Résumé
Le syndrome BOR ou syndrome Branchio-Oto-Rénal associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux). Sa prévalence est de 1/40 000. L'atteinte rénale peut être responsable d'une insuffisance rénale chronique. L'expression de la maladie varie d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille , certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire. Le syndrome BOR est transmis selon le mode autosomique dominant. Le gène impliqué dans le syndrome BOR, EYA1, est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Des mutations ont également été identifiées dans les gènes SIX1 et SIX5, dont les produits interagissent avec eya-1, les complexes formés étant des facteurs de transcription. Le diagnostic anténatal peut être proposé aux familles dans lesquelles la mutation a été identifiée, mais en raison de l'hétérogénéité clinique entre individus d'une même famille, le conseil génétique est difficile. La prise en charge des patients atteints de syndrome de BOR comporte l'excision des fistules ou kystes, le port d'un appareillage auditif et une éducation adaptée aux malentendants et la prise en charge néphrologique. Dans certains cas, le recours à la dialyse et/ou à la transplantation rénale peut être nécessaire. *Auteur : Pr P. Niaudet (mai 2007)*.
