Syndrome papillo-rénal
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Résumé
Le colobome avec néphropathie est un syndrome très rare associant un colobome du nerf optique (c'est-à-dire une fissure congénitale), entraînant des troubles visuels de gravité variable selon les cas, et une maladie rénale avec souvent une hypoplasie (ou insuffisance de développement du rein). La maladie est due à des mutations du gène PAX2 ; elle se transmet selon le mode autosomique dominant. *Auteur : Dr J-P. Grunfeld (janvier 2004)*.
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