Résumé
L'acidose tubulaire rénale distale est caractérisée par un pH urinaire élevé même en présence d'une acidose plasmatique. La prévalence de la maladie n'est pas connue. Les conséquences cliniques de la forme complète d'acidose tubulaire distale sont un retard de croissance staturale, une acidose plasmatique hyperchlorémique, une hypokaliémie, une hypercalciurie avec néphrocalcinose et une hypocitraturie. Une surdité peut être présente. L'acidose tubulaire distale est secondaire à un défaut d'excrétion des ions H+ par les cellules du tube collecteur. Elle peut être transmise selon le mode autosomique récessif ou autosomique dominant. Dans l'acidose tubulaire distale de type I, de transmission autosomique récessive, il s'agit de mutations du gène ATP6B1, codant pour la protéine ATP6V1B1, une sous-unité de l'ATPase transportant les ions H+. Cette forme s'accompagne d'une surdité progressive. L'acidose tubulaire distale de type II, également de transmission autosomique récessive, est secondaire à des mutations du gène ATP6N1B qui code pour la protéine ATP6VOA4, une autre sous-unité de l'ATPase transportant les ions H+. Dans cette forme, une surdité peut apparaître tardivement mais ceci est inconstant. Les mutations du gène SLC4A1 qui code pour une protéine échangeuse d'anion (AE1) permettant l'échange des ions chlore pour des ions bicarbonate, sont responsables de formes autosomique dominante et moins souvent autosomique récessive d'acidose tubulaire distale. Ces deux formes s'accompagnent d'une surdité progressive. Le défaut d'acidification de l'urine peut être incomplet et n'être révélé qu'après une charge acide par du chlorure d'ammonium permettant de montrer que le tube distal est incapable de baisser le pH urinaire en dessous de 5,5 même lorsque le taux de bicarbonates plasmatiques est inférieur à 18 mmol/l. Le traitement de l'acidose tubulaire distale a pour but de normaliser la bicarbonatémie, la kaliémie et la calciurie. Il comporte un supplément de bicarbonate de potassium et de sodium. Le traitement s'accompagne d'un rattrapage statural et d'une baisse de la calciurie. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.
