Résumé
Le syndrome de Fechtner appartient au « syndrome MYH9 » décrit en 2000 qui regroupe trois autres variants alléliques d'expression phénotypique proche : le syndrome de Sebastian, l'anomalie de May-Hegglin et le syndrome d'Epstein. La prévalence du syndrome de Fechtner n'est pas connue de façon précise. L'ensemble de ces syndromes se traduit par une thrombopénie macrocytaire qui est le plus souvent sévère mais paradoxalement peu, voire asymptomatique. Elle est caractérisée par la présence de plaquettes géantes définies par un diamètre supérieur ou égal à celui d'une hématie. Le syndrome de Fechtner (comme celui de Sebastian et l'anomalie de May-Hegglin) présente des inclusions cytoplasmiques dans la lignée granuleuse, similaires à celles du syndrome de Sebastian. Elles sont de petite taille, parfois multiples et le plus souvent difficiles à distinguer avec les colorations cytologiques usuelles nécessitant l'utilisation de techniques d'immunofluorescence pour les visualiser. Par ailleurs, le syndrome de Fechtner associe de façon inconstante, une atteinte rénale à type de glomérulonéphrite interstitielle, une surdité neurosensorielle prédominant pour les hautes fréquences et une cataracte qui peut être bilatérale. Les manifestations hémorragiques sont rares et les plus souvent discrètes à type de purpura thrombopénique (épistaxis, ménorragies, ecchymoses). Le syndrome de Fechtner est de transmission autosomique dominante secondaire le plus souvent à des mutations ponctuelles du gène MYH 9. Ce gène est situé en position 22q12-13 et code pour la chaîne lourde de la myosine non musculaire de type IIA (MNMIIA) qui est exprimée dans certaines cellules sanguines (les polynucléaires, les monocytes et les plaquettes), la cochlée et le rein. Ces anomalies moléculaires sont à l'origine d'une dimérisation anormale de la protéine MNMIIA qui, instable, précipite dans le cytoplasme des leucocytes avec la MNMIIA normale formant ainsi les inclusions cytoplasmiques. Par ailleurs, elle désorganise le cytosquelette mégacaryocytaire ce qui est à l'origine de la thrombopénie macrocytaire. L'atteinte glomérulaire et/ou du cristallin est plus tardive et inconstante car le défaut de dimérisation de MNMIIA pourrait être compensée in situ par la présence d'un autre type de myosine (type IIB). La plupart des patients n'ayant pas de saignements anormaux, aucun traitement n'est requis. Cependant, la transfusion plaquettaire peut être recommandée en cas d'intervention chirurgicale. Le traitement de la néphropathie dépend du degré d'atteinte rénale : de la simple surveillance jusqu' à la dialyse rénale. *Auteur : Dr C. Trichet (octobre 2006)*.
