Résumé
Le syndrome de Galloway est caractérisé par l'association d'un syndrome néphrotique et d'anomalies du système nerveux central. Une quarantaine d'observations ont été rapportées depuis sa description en 1968 chez deux enfants d'une même fratrie présentant un syndrome néphrotique à début précoce, une microcéphalie et une hernie hiatale. Le syndrome néphrotique est découvert en moyenne à l'âge de trois mois avec des extrêmes de 0 à 34 mois. La biopsie rénale peut montrer des lésions glomérulaires minimes, une prolifération mésangiale, une hyalinose segmentaire et focale ou une sclérose mésangiale diffuse. Les manifestations neurologiques incluent une microcéphalie, un retard psychomoteur, des convulsions, une hypotonie, des anomalies des circonvolutions et des sillons cérébraux, une atrophie corticale, une hydrocéphalie par sténose de l'aqueduc, une porencephalie ou une encéphalomalacie et, sur le plan histologique des anomalies de migration neuronale. Une dysmorphie faciale et des oreilles larges ont été décrites, ainsi qu'une hernie hiatale à l'origine de vomissements dès la première tétée. D'autres signes ont été décrits, tels qu'une arachnodactylie avec contractures, et un défaut de clivage de la chambre antérieure de l'oeil. Le syndrome de Galloway est transmis selon le mode autosomique récessif. L'anomalie génétique en cause n'est pas connue. L'évolution se fait vers l'insuffisance rénale terminale. Le syndrome néphrotique ne répond à aucun traitement (corticothérapie ou immunosuppresseurs). *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.
