Résumé
La cystinurie est une affection héréditaire, de transmission autosomique récessive, secondaire à un trouble de la réabsorption tubulaire de cystine, de lysine, d'arginine et d'ornithine. La maladie se manifeste par une lithiase récidivante responsable de coliques néphrétiques, dysurie, hématurie, rétention aiguë d'urines ou d'infection urinaire. Les calculs sont très échogènes à l'échographie et radio-opaques. Le diagnostic est porté devant une réaction de Brand positive, la chromatographie des acides aminés urinaires montrant une excrétion massive des 4 acides aminés dibasiques et l'analyse des calculs. Le régime doit être limité en sel avec des boissons abondantes. L'alcalinisation des urines avec du bicarbonate de potassium doit maintenir un pH urinaire entre 7,5 et 8. Le traitement curatif comporte la D-pénicillamine qui a cependant des effets secondaires (fièvre, rash, protéinurie, diminution du goût, leucopénie, thrombopénie). L'alphamercatopropionylglycine a la même efficacité. Lorsque le traitement médical ne permet pas d'obtenir la fonte des calculs, la lithotripsie extracorporelle peut être indiquée, mais les calculs se fragmentent difficilement. Un traitement chirurgical est alors nécessaire. *Auteur : Pr P. Niaudet (octobre 2003)*.
