Résumé
Le diabète insipide néphrogénique est caractérisé par une polyurie avec polydypsie, des accès de fièvre, une constipation et des accidents de déshydratation hypernatrémiques survenant après la naissance et parfois responsables de séquelles neurologiques. La prévalence est estimée à 1-2/1 000 000. La polyurie peut dépasser 10 litres chez l'enfant. La maladie résulte d'une insensibilité du tube collecteur du rein à l'hormone antidiurétique. Dans la majorité des cas, il s'agit d'une maladie récessive liée au chromosome X, secondaire à des mutations du gène localisé en Xq28 et codant pour le récepteur V2 de l'hormone antidiurétique. Dans les cas de transmissions autosomiques récessive ou dominante, la maladie est liée à des mutations du gène AQP2 localisé sur le chromosome 12. Ce gène code pour l'aquaporine 2, qui permet le transport de l'eau dans la cellule du tube collecteur. Le trouble de concentration des urines est insensible à l'administration de l'hormone antidiurétique. Le traitement comporte un régime pauvre en résidus osmotiques (régime hyposodé, limité en potassium et en protides), des diurétiques thiazidiques et l'indométacine. Ce traitement a transformé la vie des patients atteints de cette affection, en particulier les nourrissons. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.
