Résumé
Le déficit congénital en facteur V est un trouble héréditaire de coagulation dû à une réduction du taux de facteur V (FV) plasmatique et caractérisé par des hémorragies de sévérité variable. La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1/ 1 000 000. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle peut se déclarer à tout âge mais en général les formes les plus sévères se manifestent tôt dans l'enfance. Les manifestations les plus fréquentes sont les épistaxis, ecchymoses, saignements des muqueuses, saignements des tissus mous et hémarthroses. Les patients peuvent aussi souvent présenter des saignements abondants et prolongés après chirurgie, un accouchement ou un traumatisme. Les ménorragies sont fréquentes chez les femmes. Dans les formes sévères, il existe un risque accru d'hémorragies intracrâniennes, pulmonaires ou gastro-intestinales. Les hémorragies sont d'autant plus sévères que le taux de facteur V est bas. Le déficit en FV est dû à des mutations du gène F5 (1q23) qui contrôle la production du facteur V plasmatique. La transmission est autosomale récessive. Le diagnostic se base sur l'allongement du temps de Quick et du temps de céphaline activée et d'une diminution du taux de facteur V dosé par la thromboplastine. L'analyse moléculaire est possible mais n'est pas nécessaire pour le diagnostic. Le diagnostic différentiel inclut le déficit en facteur VIII et le déficit combiné en facteurs V et VIII (voir ces termes). Les concentrés en FV ne sont pas disponibles, le plasma frais congelé (PFC) est donc le seul traitement disponible s'il faut corriger le déficit. Dans des cas extrêmes d'hémorragie sévère, la transfusion de concentrés plaquettaires peut s'avérer utile en complément du PFC. Le pronostic est favorable lorsque la maladie est diagnostiquée et traitée de manière adéquate. *Auteur : Pr J. Goudemand (octobre 2009)*.
