Résumé
Le déficit en facteur VII (FVII) est une maladie hémorragique héréditaire rare, due à la diminution ou l'absence du FVII de la coagulation. La prévalence est estimée à environ 1/300 000. L'expression clinique est très variable et la sévérité du syndrome hémorragique n'est pas corrélée aux taux résiduels d'activité du FVII. Le tableau clinique peut être très sévère avec la survenue précoce d'hémorragies intracérébrales, ou d'hémarthroses à répétition, ou au contraire modéré avec des hémorragies cutanéo-muqueuses (épistaxis, ménorragies) ou des hémorragies provoquées par une intervention chirurgicale. Enfin, il existe de nombreux sujets totalement asymptomatiques malgré un taux de FVII très bas. La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène F7 (13q34) codant pour le FVII. Seuls les patients homozygotes ou hétérozygotes composites peuvent présenter un syndrome hémorragique, les sujets hétérozygotes sont asymptomatiques. Plus de 250 mutations différentes et 6 polymorphismes modulant les taux de FVII circulant sont répertoriés dans la littérature. De grands réarrangements géniques ont été récemment mis en évidence engendrant une délétion totale ou partielle du gène F7. Peu recherchés, ils sont certainement sous-estimés. Le dosage d'activité FVII coagulante par technique chronométrique (FVII:C) confirme le déficit (valeurs de référence entre 70 et 140%). Généralement seuls des taux de FVII:C <30% sont symptomatiques. Les principaux diagnostics différentiels sont une insuffisance hépato-cellulaire ou une hypovitaminose K débutante, le déficit en FVII acquis observé lors des grands sepsis et plus rarement, la présence d'autoanticorps anti-FVII. Etant donné l'extrême hétérogénéité phénotypique du déficit en FVII, avec notamment des sujets asymptomatiques, le conseil génétique dépendra du retentissement clinique de l'affection dans une famille donnée. Seule l'existence d'un premier enfant atteint de manifestations très sévères peut conduire à proposer un diagnostic anténatal lors d'une grossesse ultérieure. Actuellement, le traitement est de type substitutif avec administration de FVII d'origine plasmatique ou recombinante (eptacog alfa), mais les indications restent difficiles à poser en préopératoire chez des sujets peu ou pas symptomatiques. Le déficit constitutionnel en FVII est dans l'ensemble une pathologie de bon pronostic. Néanmoins, elle reste très invalidante voire mortelle chez les sujets présentant les formes les plus sévères (hémorragies intracérébrales et hémarthroses à répétition) et ne bénéficiant pas d'une prophylaxie substitutive au long cours. *Auteur : Dr M. Giansily-Blaizot (juillet 2009)*.
