Résumé
Le déficit congénital en facteur X est un trouble de la coagulation dû à une réduction de l'activité et/ou de l'antigène facteur X (FX) et caractérisé par des hémorragies de sévérité variable. La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1/ 500 000. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle peut se déclarer à tout âge mais en général les formes les plus sévères se manifestent tôt dans la vie. Les patients peuvent présenter des saignements du cordon ombilical, des épistaxis, hémorragies des tissus mous, ménorragies, ecchymoses, hématuries, hémarthroses et des saignements excessifs après un traumatisme, une chirurgie ou un accouchement. Les patients hétérozygotes sont généralement asymptomatiques. La maladie est due à des mutations du gène F10 (13q34) qui contrôle la production du FX plasmatique. La transmission est autosomale récessive. Les hémorragies sont d'autant plus sévères que le taux de facteur X est bas. Le diagnostic est basé sur l'allongement du temps de Quick, du temps de céphaline activée, du temps de venin de vipère Russell (RVVT) et une diminution du taux de FX. L'analyse moléculaire est possible mais n'est pas nécessaire au diagnostic. Le diagnostic différentiel inclut les déficits en facteurs II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII ou les déficits acquis en FX (amyloïdose) (voir ces termes). Les épisodes hémorragiques sont généralement traités par les PPSB (concentrés de FII, VII, IX, X) ou à défaut par du plasma frais congelé. Le pronostic est favorable si le diagnostic est correct et le traitement adéquat. *Auteur : Pr J. Goudemand (octobre 2009)*.
