Résumé
Le déficit congénital en facteur XI est un trouble héréditaire de la coagulation caractérisé par une réduction de l'activité et/ou de l'antigène du facteur XI (FXI) qui se manifeste par des saignements plus ou moins sévères après traumatisme ou chirurgie. La prévalence des formes homozygotes et estimée à 1/ 1 000 000. La maladie est plus fréquente dans la population Juive. La fréquence du déficit partiel parmi les Juifs Ashkénazes est de 8%. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes et se manifeste à tout âge. Les saignements peuvent apparaître surtout après une circoncision, une extraction dentaire, un traumatisme ou une intervention chirurgicale (en particulier chirurgie ORL et urogénitale). En général, il n'y a pas de saignements spontanés mais les femmes peuvent présenter des ménorragies. Les hémorragies sont habituellement modérées. Les patients non diagnostiqués et non traités peuvent toutefois développer d'importants hématomes après une intervention. Le déficit congénital en facteur XI est dû à des mutations du gène F11 (4q35) qui contrôle la production du facteur XI plasmatique. La maladie se transmet principalement selon le mode autosomal récessif mais l'observation de saignements chez les hétérozygotes suggère qu'une transmission autosomale dominante est également possible. Contrairement à la majorité des déficits en facteurs de coagulation, la sévérité des saignements n'est pas corrélée au taux du FXI. Le diagnostic se base sur l'allongement du temps de céphaline activée et d'un taux abaissé de facteur XI. Ce taux est inférieur à 20 IU/dl en cas de déficits sévères et varie entre 20 et 60 IU/dL en cas de déficits partiels. L'analyse moléculaire est disponible mais n'est pas nécessaire au diagnostic. Le diagnostic différentiel inclut les déficits en facteurs II, V, VII, X, VIII, IX, XIII, le déficit combiné en facteurs V et VIII, la maladie de Willebrand et les anomalies de la fonction plaquettaire (voir ces termes). En cas d'extraction dentaire ou en cas d'opération, un traitement par concentré de facteur XI ou de plasma frais congelé peut être nécessaire. Les antifibrinolytiques (acide aminocaproïque, acide tranéxamique) sont aussi souvent utilisés afin de prévenir l'hyperfibrinolyse que peut engendrer le déficit en facteur FXI. Le pronostic est favorable, les hémorragies étant habituellement modérées. *Auteur : Pr J. Goudemand (octobre 2009)*.
