Résumé
La trichothiodystrophie (TTD) désigne un groupe hétérogène de maladies caractérisées par des cheveux courts, épars et fragiles, pauvres en soufre (en raison d'une synthèse anormale de sulfures contenus dans la kératine). La prévalence exacte de la TTD est inconnue mais c'est une maladie rare. Le groupe des TTD inclut de nombreux syndromes affectant principalement les organes issus du neuroectoderme. L'aspect clinique est caractérisé dans tous les cas par des cheveux épars et cassants, souvent accompagnés d'une ichtyose congénitale, d'un déficit intellectuel, d'un retard de croissance, d'ongles anormaux parmi d'autres symptômes. Les anomalies sont souvent évidentes à la naissance, avec une expression clinique variable. La TTD est transmise sur le mode autosomique récessif. Des anomalies liées à une mauvaise réparation de l'ADN endommagé par les ultraviolets (qui doit normalement être excisé) sont retrouvées chez environ la moitié des patients. Dans la plupart des cas, ce problème de réparation de l'ADN est similaire à celui observé dans le Xeroderma pigmentosum de type D. Au sein de ce groupe de patients photosensibles, la majorité des cas (95% des patients) est causée par des mutations du gène XPD (ERCC2), localisé en 19q13.2-q13.3. Les cas restants sont dus à des mutations du gène XPB. Ces gènes codent des sous-unités hélicases/ATPases dépendantes de l'ADN du facteur de transcription TFIIH. Aucun gène n'a encore été isolé chez les patients non photosensibles. Le diagnostic de la TTD repose sur la présence de cheveux courts et épars présentant une alternance de bandes sombres et claires en lumière polarisée (aspect « en queue de tigre »), d'une trichorrhexie, et sur l'absence ou l'anomalie de la cuticule observée par microscopie électronique. Le diagnostic différentiel de la TTD est l'alopécie congénitale. Le diagnostic prénatal est possible, en mesurant le taux de réparation de l'ADN dans les trophoblastes ou les cellules amniotiques. Les variantes de la TTD, selon les différentes associations, sont : le syndrome BIDS (TTD de type D, ou syndrome Amish-cheveux épars), le syndrome IBIDS (TTD de type E ou syndrome de Tay), le syndrome PIBIDS (TTD de type F), le syndrome de Sabinas (TTD de type B), le syndrome SIBIDS, l'ONMRS (syndrome d'Itin) et le syndrome de Pollitt (TTD de type C). Il n'existe aucun traitement spécifique. *Auteurs : Dr A. Rossi et Dr Cantisani (mai 2006)*.
