Résumé
Le déficit combiné en facteur V et VIII est un trouble héréditaire de coagulation dû à la diminution des taux (activité et antigène) des facteurs V et VIII et caractérisé par des saignements légers à modérés. La prévalence est estimée entre 1/ 100 000 et 1/ 1 000 000. La maladie est plus fréquente dans les pays méditerranéens et dans les milieux où les mariages consanguins sont fréquents. Elle peut se déclarer à tout âge. Ses manifestations les plus fréquentes sont des épistaxis, ecchymoses, ménorragies, hémorragies post-opératoires et post-partum. Des hémarthroses ou hématomes musculaires peuvent aussi être observés. Les saignements sont en général d'intensité modérée. Le déficit combiné en facteur V et VIII est dû à des mutations soit du gène LMAN1 (chromosome 18; q21) soit du gène MCFD2 (chromosome 2). LMAN1 encode ERGIC-53, une lectine transmembranaire, alors que MCFD2 code pour une protéine EF-hand. Le complexe protéique ERGIC-53/MCFD2 fonctionne comme récepteur facilitant le transport des facteurs de coagulation entre le réticulum endoplasmique et l'appareil de Golgi. 70% des mutations concernent le gène LMAN1 et sont des mutations non-sens. 30% des mutations concernent le gène MCFD2 et sont des mutations non-sens ou faux-sens. La transmission est autosomale récessive. Le diagnostic se base sur la mesure des taux des facteurs V et VIII et sur la détection d'un allongement du temps de céphaline activée et du temps de Quick. Les taux des facteurs V et VIII peuvent varier de 1% à 46% mais en général ils sont compris entre 5% et 30%. Le diagnostic différentiel inclut l'hémophilie A mineure et le déficit partiel en facteur V (voir ces termes). En cas de saignement le traitement repose sur l'utilisation de plasma frais congelé et l'administration de desmopressine. Le pronostic est favorable pour les formes modérées de la maladie. Les patients présentant des formes sévères de la maladie doivent être pris en charge dans des centres spécialisés. *Auteur : Pr J. Goudemand (octobre 2009)*.
