Résumé
L'hyperoxalurie primitive de type I ou oxalose est liée au déficit d'une enzyme peroxysomale hépatique, l'alanine-glyoxylate-aminotransférase (AGT). Les premiers symptômes apparaissent dans environ 2/3 des cas avant l'âge de 5 ans, secondaires à des lithiases responsables d'infections ou d'obstruction des voies urinaires. L'insuffisance rénale terminale survient avant l'âge de 15 ans dans près de la moitié des cas. Du fait de l'insuffisance rénale, l'oxalate s'accumule dans les tissus et entraîne des troubles du rythme cardiaque, une hypertension artérielle, une artérite des membres, des fractures responsables d'ankyloses douloureuses et d'un état grabataire. L'hyperoxalurie est associée à une hyperglycolaturie. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif. L'activité de l'AGT peut être mesurée sur biopsie hépatique. Le diagnostic anténatal est possible sur biopsie de trophoblaste avec recherche de la mutation si elle a été identifiée dans la fratrie ou sur biopsie hépatique du foetus. Le traitement comporte des boissons abondantes, une alcalinisation des urines et le phosphate de pyridoxine, coenzyme de l'AGT. La transplantation rénale seule ne corrige pas le trouble métabolique expliquant la récidive. La transplantation hépatique, souvent associée à une transplantation rénale, est la solution de choix, en particulier chez l'enfant. Dans tous les cas, la transplantation doit être effectuée avant ou rapidement après la mise en dialyse afin d'éviter les complications extra-rénales. Il existe un autre type d'hyperoxalurie (type II), extrêmement rare, dû à un déficit en glycérate déshydrogénase. *Auteur : Pr P. Niaudet (mars 2004)*.
