Résumé
Le syndrome de Jeune, ou dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né, est une dysplasie des côtes courtes caractérisée par une étroitesse thoracique et des membres courts. L'incidence à la naissance est comprise entre 1/500 000 et 1/100 000. Le syndrome est reconnaissable à la naissance. Dans certains cas, une polydactylie post-axiale peut y être associée. L'étroitesse thoracique peut entraîner une insuffisance respiratoire, même en période néonatale, et des troubles respiratoires persistants. Certains cas sont très rapidement sévères, d'autres sont d'évolution bénigne. La croissance est peu altérée. De rares cas de cholestase hépatique ont été rapportés et une néphrite polykystique ou tubulo-interstitielle peut survenir à tout âge. Le syndrome est transmis selon le mode autosomique récessif. Chez quelques familles, un gène responsable a été localisé en 15q13, mais des mutations du gène IFT80 (3q25.33), codant pour une protéine impliquée dans le transport intraflagellaire, ont récemment été identifiées chez un certain nombre de patients. Des mutations dans plusieurs autres gènes pourraient également être impliquées, mais ils restent à identifier. Le diagnostic repose sur les données radiologiques : les côtes sont courtes et le bassin a une morphologie particulière avec un toit du cotyle horizontal, une saillie médiane et deux éperons latéraux donnant un aspect en trident. Les mains sont courtes avec des épiphyses en cônes au niveau des phalanges et des métacarpiens dont les métaphyses sont concaves. Le diagnostic différentiel inclut la dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne, le syndrome d'Ellis-Van Creveld et la disomie uniparentale du chromosome 14 d'origine paternelle (voir ces termes). La prise en charge vise à traiter les infections respiratoires dont les complications peuvent être sévères. La fonction rénale doit également être surveillée. Le pronostic est très variable, mais le risque de complications sévères diminue après l'âge de 2 ans. *Auteur : Pr M. Le Merrer (septembre 2008)*.
