Résumé
Le syndrome de Muckle-Wells est un syndrome d'urticaire fébrile avec arthrites et surdité nerveuse. Les premières manifestations sont une urticaire accompagnée d'une petite fièvre, non prurigineuse, parfois invalidante car presque permanente. Les autres signes inflammatoires sont essentiellement une atteinte articulaire (arthralgies ou arthrites), oculaire (conjonctivite). A ces signes s'associe une surdité neurosensorielle qui s'installe dans l'adolescence. La gravité de l'affection réside dans la survenue inconstante d'une amylose généralisée de type AA. Les critères diagnostiques sont d'abord cliniques et maintenant assortis d'un diagnostic génétique. La transmission est autosomique dominante à expression variable intra et interfamiliale. Le gène responsable CIAS1ou NAPL3 a été identifié sur le chromosome 1 en 1q44, il code pour une protéine appelée cryopyrine, qui appartient par son domaine N-terminal à la famille de la pyrine associée à la fièvre méditerranéenne familiale. Des mutations du gène CIAS1 sont aussi associées à 2 autres entités : le Familial cold auto-inflammatory syndrome (FCAS) et le syndrome Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular (CINCA). L'incidence est inconnue. La surdité peut être appareillée. Récemment, un inhibiteur spécifique de l'interleukine 1, l'anakinra a montré chez quelques maladies, un effet spectaculaire sur les manifestations inflammatoires de ce syndrome. *Auteur : Pr G. Grateau (février 2005)*.
