Résumé
Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique touchant le cerveau, qui se traduit par un ensemble de signes cliniques incluant des troubles du développement moteur (acquisition de la marche, ataxie), un déficit intellectuel avec un langage minimal ou absent, des crises d'épilepsie, des troubles du sommeil, un visage aux traits caractéristiques et un comportement gai avec des rires très faciles. La prévalence de ce syndrome est estimée à 1 sur 12 000. L'épilepsie débute le plus souvent avant l'âge de trois ans et comporte avant tout des ruptures du contact et des myoclonies associée aux anomalies électroencéphalographiques suivantes : 1) séquences d'activité delta à prédominance frontale et de grande amplitude (souvent supérieure à 300 mV); 2) séquences d'activité thêta rythmique d'amplitude supérieure à 100 mV dans une large zone 3) séquences d'activité thêta rythmique à 5-6/s au niveau du tiers postérieur de la tête, formant des complexes avec des pointes de petite taille. Le syndrome d'Angelman est lié à la perte de fonction d'un ou plusieurs gènes dans la région 15q11-q13, soumise à une empreinte parentale. Le(s) gène(s) impliqué(s) s'exprime(nt) à partir du chromosome maternel. La perte de la région SA d'origine maternelle peut faire intervenir cinq mécanismes génétiques : une délétion maternelle, une disomie uniparentale paternelle, des anomalies de l'empreinte génétique, une mutation du gène (UBE3A, ubiquinin-protein ligase) ou des mécanismes non identifiés. Bien que ces différents mécanismes aient des conséquences similaires en termes de développement neurologique, il existe de grandes différences entre ces classes génétiques de SA en ce qui concerne le risque de récurrence de la maladie. La prise en charge du SA inclut kinésithérapie, rééducation psychomotrice, orthophonie, et une approche psychologique, éducative et médicamenteuse pour traiter l'épilepsie, les troubles de comportement et du sommeil. *Auteur : Pr J. Campos-Castelló (septembre 2004) Traduction Orphanet*.
