Résumé
Ce syndrome se caractérise par une hématurie sans protéinurie associée à des manifestations extra-rénales : tortuosité artérielle de la rétine responsable d'hémorragies rétiniennes, arythmie cardiaque, phénomène de Raynaud, contractures musculaires congénitales. Il a été décrit chez les membres d'une famille sur quatre générations. Contrairement à d'autres formes d'hématuries familiales, les reins ne présentent pas d'anomalies des glomérules ni de l'épaisseur de la membrane basale. L'expression des chaînes du collagène de type IV est normale. Le mode de transmission est de type autosomique dominant. *Auteur : Orphanet (mars 2006)*.
