Résumé
Le pseudohypoaldostéronisme type 1 (PHA1) est une forme primaire de résistance aux minéralocorticoïdes se traduisant par une perte des sels minéraux au niveau des reins, un retard de croissance et une déshydratation. La prévalence n'est pas connue. Deux formes cliniques ont été décrites : i) une forme rénale (PHA1 rénale, voir ce terme) qui s'améliore avec l'âge et pour laquelle la résistance aux minéralocorticoïdes est limitée aux reins, et ii) une forme sévère généralisée (PHA1 généralisée, voir ce terme) qui persiste à l'âge adulte et pour laquelle la résistance aux minéralocorticoïdes est systémique et la perte des sels minéraux affecte plusieurs organes. La PHA1 rénale est due à des mutations du gène codant le récepteur minéralocorticoïde (NR3C2) et elle est transmise sur un mode autosomique dominant ou survient sporadiquement. La forme généralisée de la PHA1 est autosomique récessive et elle est due à des mutations des gènes codant les sous-unités du canal sodium épithélial amiloride-sensible (SCNN1A, SCNN1B et SCNN1G). *Auteur: Dr M.C. Zennaro (january 2009)*.
