Résumé
Le pseudohypoaldostéronisme de type II ou syndrome de Gordon, est une forme rare d'hypertension artérielle de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par un tableau biologique très particulier associant hyperkaliémie, acidose métabolique et hyperchlorémie, en l'absence de toute insuffisance rénale. Il existe une sensibilité exquise des sujets atteints aux diurétiques thiazidiques. En 2001, les deux premiers gènes responsables de ce syndrome ont été identifiés. Il s'agit des gènes (with no lysine (K)) wnk1, sur le chromosome 12, et wnk4, sur le chromosome 17. Les mutations de ces 2 gènes entraînent un gain de fonction au niveau rénal de deux protéines kinases. Le diagnostic génétique repose sur la mise en évidence de délétions ou de mutations faux-sens de ces gènes. *Auteur : Pr X. Jeunemaitre (octobre 2001)*.
