Résumé
Le syndrome acro-rénal est un syndrome rare, décrit chez une vingtaine de patients dans la littérature. Cependant, les anomalies de l'appareil urinaire et les anomalies des extrémités sont retrouvées associées de façon préférentielle dans les descriptions de syndromes polymalformatifs, à raison de moins de 1 cas sur 20 000 naissances, et l'analyse de grandes séries montre que lorsqu'il existe une anomalie rénale associée à une anomalie des membres, il existe des malformations d'autres organes dans plus de 90% des cas. Parmi ces diverses combinaisons d'anomalies des membres et des reins, le syndrome acro-rénal proprement dit répond à des critères plus restrictifs : les anomalies des membres sont en principe bilatérales, et ce sont des mains ou des pieds en pince de homard (aplasie du rayon médian), des ectrodactylies ou plus rarement des anomalies réductionnelles de type longitudinal (agénésie radiale ou cubitale, tibiale ou péronière) ; les anomalies rénales peuvent être des agénésies uni ou bilatérales, des hypoplasies ou parfois des polykystoses. Autour de ces deux types d'anomalies, on peut rencontrer de nombreuses autres malformations : anomalies de la région oro-mandibulaire, de la trachée, des poumons, de l'utérus, des glandes sudoripares et mammaires, des placodes olfactives, des yeux, plus rarement des anomalies du diaphragme ou dans un cas une agénésie pénienne. Un gène candidat pour ces anomalies est celui de la formine, qui a été localisé en 15q13-14, mais il n'a pas encore été recherché dans les familles atteintes. Les patients décrits étaient soit mort-nés soit décédés quelques semaines ou mois après la naissance d'insuffisance rénale. On retrouve plus d'un sujet atteint dans plusieurs fratries nées de couples consanguins, ce qui évoque une hérédité de type récessive autosomique. Certaines anomalies moins sévères retrouvées chez des parents d'enfants atteints font évoquer une expression a minima du syndrome chez les hétérozygotes. Les parents, devant un cas index, doivent être informés d'un risque de récurrence de 25% et l'échographie prénatale recherchera en priorité des anomalies des reins et des extrémités. *Auteur : Orphanet (février 2004)*.
