Liste des maladies commençant par R           Rabson-Mendenhall, syndrome de   Rachis raide, syndrome du   Rachis rigide - cardiomyopathie   Rachitisme vitamino-résistant   Radiculomégalie des canines - cataracte congénitale   Radio-digito-faciale, dysplasie   Radio-rénal, syndrome   Radius, absence de - anomalies ano-génitales   Rage   Raine, syndrome de   Rajab-Spranger, syndrome de   Rambaud-Gallian-Touchard, syndrome de   Ramon, syndrome de   Ramos Arroyo-Clark-Saksena, syndrome de   Ramsay hunt syndrome   Randall, maladie de   RAPADILINO syndrome   Rapp-Hodgkin, syndrome de   Rasmussen-Johnsen-Thomsen, syndrome de   Rasmussen, syndrome de   Rathburn, maladie de   Rayon radial, agénésie du   Rayon radial, hypoplasie du - atrésie des choanes   Ray-Peterson-Scott, syndrome de   Reardon-Baraitser, syndrome de   Reardon-Hall-Slaney, syndrome de   Récepteur plaquettaire de l'ADP P2Y12, déficit en   Recklinghausen, maladie de   Recto-colite hémorragique   Refetoff, syndrome de   Refetoff, syndrome de   Refsum, maladie de   Refsum, maladie de, forme infantile   Reginato-Schiapachasse, syndrome de   Régression caudale, séquence de   Régression testiculaire, syndrome de   Rein-colobome, syndrome   Rein-diabète MODY 5, syndrome   Rein en éponge   Rein en fer à cheval   Ré-infection par l'hépatite B après transplantation hépatique   Reinhardt-Pfeiffer, syndrome de   Rejet de greffe après transplantation du poumon   Rejet d'une transplantation cornéenne   Rendu-Osler, maladie de   Réno-ano-génital, syndrome   Renpenning, syndrome de   Résistance à la LH due à l'inactivation du récepteur LH   Résistance à la protéine C activée   Résistance à la TSH   Résistance à l'insuline - cinquièmes métacarpiens courts   Résistance aux androgènes, syndrome de   Résistance aux anti-vitamines K, forme familiale   Résistance aux glucocorticoïdes   Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de   Résistance aux récepteurs des oestrogènes, syndrome de   Résistance ovarienne aux gonadotrophines   Retard de croissance - alopécie - pseudoanodontie - atrophie optique   Retard de croissance - aminoacidurie - cholestase - surcharge en fer - acidose lactique - mort néonatale précoce   Retard de croissance - hydrocéphalie - hypoplasie pulmonaire   Retard de croissance - hypoplasie malaire - micrognathisme   Retard de croissance intra-utérin - dysplasie métaphysaire - hypoplasie congénitale des surrénales - anomalies génitales   Retard de croissance - microcéphalie - anomalie des doigts - hypospadias   Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1   Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1   Retard de croissance - sensibilité à la mitomycine   Retard de croissance - surdité - retard mental   Retard de développement - hypotonie - hypotrophie des extrémités   Retard de fonctionnement du greffon lors d'une transplantation d'organe   Retard de langage - asymétrie faciale - strabisme - incisure du lobe de l'oreille   Retard d'ossification du crâne membraneux   Retard du développement - ostéopénie - anomalies ectodermiques   Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase   Retard mental - arachnodactylie - hypotonie - télangiectasie   Retard mental - athétose - microphtalmie   Retard mental - calvitie - luxation de la rotule - acromicrie   Retard mental - cataracte - calcification du pavillon auriculaire - myopathie   Retard mental - dysmorphie - hyperlaxité   Retard mental - dysmorphie - hypogonadisme - diabète sucré   Retard mental - épilepsie - anomalies endocrines   Retard mental - épilepsie - nez bulbeux   Retard mental - face inhabituelle - anomalies des pieds et mains   Retard mental - faciès anormal, type Davis-Lafer   Retard mental - hypocuprémie - hypobétalipoprotéinémie   Retard mental - hypotonie - hyperpigmentation   Retard mental - hypotrichie - brachydactylie   Retard mental inexpliqué   Retard mental lié à l'X - acromégalie - hyperactivité   Retard mental lié à l'X - agénésie du corps calleux - quadriparésie spastique   Retard mental lié à l'X - anomalies craniofaciales - épilepsie - ophtalmoplégie - atrophie cérébelleuse   Retard mental lié à l'X - choréo-athétose - comportement anormal   Retard mental lié à l'X - convulsions - petite taille - hypoplasie de l'étage moyen de la face   Retard mental lié à l'X - cubitus valgus - dysmorphie   Retard mental lié à l'X - déficit isolé en hormone de croissance   Retard mental lié à l'X, dû aux mutations de PQBP1   Retard mental lié à l'X - dysmorphie - atrophie cérébrale   Retard mental lié à l'X - épilepsie - contracture progressive des articulations - dysmorphie   Retard mental lié à l'X - épilepsie - hypogénitalisme - microcéphalie - obésité   Retard mental lié à l'X - épilepsie - psoriasis   Retard mental lié à l'X - faciès hypotonique   Retard mental lié à l'X - gynécomastie - obésité   Retard mental lié à l'X - habitus marfanoïde   Retard mental lié à l'X - hypogammaglobulinémie - détérioration neurologique progressive   Retard mental lié à l'X - hypogonadisme - ichtyose - obésité - petite taille   Retard mental lié à l'X - hypotonie   Retard mental lié à l'X - hypotonie - dysmorphie faciale - comportement agressif   Retard mental lié à l'X - hypotonie - infections récurrentes   Retard mental lié à l'X - macrocéphalie - macroorchidisme   Retard mental lié à l'X - malformation de Dandy-Walker - anomalies des ganglions de la base - convulsions   Retard mental lié à l'X, non spécifique   Retard mental lié à l'X, non-syndromique   Retard mental lié à l'X - paraplégie spastique avec dépots de fer   Retard mental lié à l'X par duplication de MECP2   Retard mental lié à l'X - petite taille - hypertélorisme, syndrome   Retard mental lié à l'X - petite taille - obésité   Retard mental, lié à l'X - plagiocéphalie   Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme   Retard mental lié à l'X - puberté précoce - obésité   Retard mental lié à l'X - rétinite pigmentaire   Retard mental lié à l'X, syndromique, lié à une mutation de JARID1C   Retard mental lié à l'X, syndromique type 10   Retard mental lié à l'X, syndromique type 11   Retard mental lié à l'X, syndromique type 7   Retard mental lié à l'X, type Abidi   Retard mental lié à l'X, type Afrique du Sud   Retard mental lié à l'X, type Ahmad   Retard mental lié à l'X, type Armfield   Retard mental lié à l'X, type Atkin   Retard mental lié à l'X, type Brooks   Retard mental lié à l'X, type Cabezas   Retard mental lié à l'X, type Cantagrel   Retard mental lié à l'X, type Gu   Retard mental lié à l'X, type Lubs   Retard mental lié à l'X, type Martinez   Retard mental lié à l'X, type Miles-Carpenter   Retard mental lié à l'X, type Pai   Retard mental lié à l'X, type Raynaud   Retard mental lié à l'X, type Reish   Retard mental lié à l'X, type Renpenning   Retard mental lié à l'X, type Schimke   Retard mental lié à l'X, type Schutz   Retard mental lié à l'X, type Seemanova   Retard mental lié à l'X, type Shashi   Retard mental lié à l'X, type Shrimpton   Retard mental lié à l'X, type Siderius   Retard mental lié à l'X, type Snyder   Retard mental lié à l'X, type Stevenson   Retard mental lié à l'X, type Stocco Dos Santos   Retard mental lié à l'X, type Stoll   Retard mental lié à l'X, type Turner   Retard mental lié à l'X, type Vitale   Retard mental lié à l'X, type Wilson   Retard mental lié à l'X, type Wittner   Retard mental lié à l'X, type Wittwer   Retard mental lié à l'X, type Zorick   Retard mental limité lié à l'X - anomalie de Maoa   Retard mental - luxation de hanche - G6PD variant   Retard mental - microcéphalie - anomalies phalangiennes et faciales   Retard mental - microcéphalie - faciès particulier   Retard mental - minceur - colobome   Retard mental - myopathie - petite taille -défaut endocrinien   Retard mental, non-syndromique, autosomique récessif   Retard mental - papillomatose nasale   Retard mental - paraplégie spastique progressive, lié à l'X   Retard mental - petite taille - anomalies cardiaques et squelettiques   Retard mental - petite taille - anomalies oculaires et articulaires   Retard mental - petite taille - fente palatine - faciès particulier   Retard mental - petite taille - microcéphalie - anomalies oculaires   Retard mental - polydactylie - cheveux incoiffables   Retard mental récessif lié à l'X - macrocéphalie - dysfonction ciliaire   Retard mental sévère lié à l'X, type Gustavson   Retard mental type Buenos-Aires   Retard mental type Mietens-Weber   Retard mental type Wolff   Retard psychomoteur due à une déficience en S-adénosylhocystéine hydrolase   Rétention des chylomicrons, maladie de   Rétine, hémorragie de la - tortuosité vasculaire   Rétinite pigmentaire   Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité - hypogénitalisme   Rétinite pigmentaire - déficit intellectuel   Rétinite pigmentaire - retard mental - surdité   Rétinite pigmentaire - surdité   Rétinite ponctuée albescente   Rétinoblastome   Rétino-choroïdopathie vitreuse autosomique dominante   Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome   Rétinopathie - anémie - anomalies du SNC   Rétinopathie - anémie - anomalies du système nerveux central   Rétinopathie du prématuré   Rétinopathie paranéoplasique   Rétinopathie vasculaire héréditaire   Rétinopathie vasculaire héréditaire - phénomène de Raynaud - migraine   Rétinoschisis - héméralopie précoce   Rétinoschisis juvénile   Rétinoschisis lié à l'X   Retour veineux pulmonaire, anomalie du, congénital   Retour veineux systémique anormal congénital   Rétraction, syndrome de   Rétrécissement aortique sous-valvulaire   Rett-like, syndrome de   Rett, syndrome de   Revesz-Debuse, syndrome de   Reye, syndrome de   Reynolds, syndrome de   Rhabdoïdes, tumeurs   Rhabdomyome - cardiopathie - anomalies génitales   Rhabdomyosarcome   Rhizomélique, syndrome   Rhombencéphalosynapsis   Rh, syndrome de déficit   Rhumatisme articulaire aigu   Richardson, syndrome de   Richards-Rundle, syndrome de   Richieri Costa-Colletto, syndrome de   Richieri-Costa-da Silva, syndrome de   Richieri Costa-Gorlin, syndrome de   Richieri Costa-Guion Almeida-Cohen, syndrome de   Richieri Costa-Guion Almeida, nanisme de   Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos, syndrome de   RichieriCosta-GuionAlmeida-Rodini, syndrome de   RichieriCosta-Pereira, syndrome de   Richner-Hanhart, syndrome de   Ricker, syndrome de   Rieger, anomalie de   Rieger-Axenfeld, anomalie de   Rieger, syndrome de   Rigid spine syndrome   Riley-Day, syndome de   Rippberger-Aase, syndrome de   "Rippling muscle disease"

Liste des maladies commençant par R           Ritscher-Schinzel, syndrome de   Rivera-Perez-Salas, syndrome de   Roberts, syndrome de   Robinow-like, syndrome   Robinow-Sorauf, syndrome de   Robinow, syndrome de   Robinow-Unger, syndrome de   Robin, séquence de - oligodactylie   Rodini-Richieri Costa, syndrome de   Rodriguez, dysostose acrofaciale type   Roifman-Melamed, syndrome de   Rokitansky, séquence de   Rokitansky, syndrome de   Rombo, syndrome de   Rommen-Mueller-Sybert, syndrome de   Rosenberg-Löhr, syndrome de   Rothmund-Thomson, syndrome de   Rotor, syndrome de   Rotule absente - hypoplasie scrotale - anomalies rénales - dysmorphie faciale - déficit intellectuel   Rotule, aplasie de la - coxa vara - synostose tarsienne   Rotule, syndrome de la petite   Roussy-Levy, maladie de   Roy-Maroteaux-Kremp, syndrome de   Rozin-camptodactylie, syndrome de   Rozin-Hertz-Goodman, syndrome de   Rubéole congénitale malformative   Rubéole congénitale, syndrome de   Rubinstein-Taybi like, syndrome de   Rubinstein-Taybi, syndrome de   Rudd-Klimek, syndrome de   Rudiger, syndrome de   Russell-Weaver-Bull, syndrome de   Rutherfurd, syndrome de   Ruvalcaba, syndrome de   RVH   Rythme, troubles du - myopie