1 Dicembre 2011 print
Editoriale
Focus suà
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Farmaci Orfani
Sovvenzioni
Corsi & Iniziative Formative
Cosa succede e dove
Stampa e Pubblicazioni
Registrazione / Disattivare la ricezione
Ricerca all'interno dell'archivio :
Loading

Archivio


 
Editoriale
 
Il Comitato degli esperti sulle malattie rare dell’Unione Europea ha ufficialmente adottato all’unanimità le Raccomandazioni sui Centri di Eccellenza
 


Il 24 ottobre, durante il terzo incontro del Comitato degli esperti sulle malattie rare dell’Unione Europea (EUCERD), le Raccomandazioni sui criteri di qualità per i centri di eccellenza negli Stati dell’UE sono state adottate all’unanimità dai 51 componenti di EUCERD, che ha rappresentanti provenienti da 27 Stati membri e da tutti i settori legati alle malattie rare e ai farmaci orfani, compresa l’università, il governo, l’industria biofarmaceutica e le associazioni dei pazienti. Si tratta della prima serie di raccomandazioni adottate da questo comitato. Lo sviluppo di Centri di Eccellenza e di Network Europei di Riferimento nel campo delle malattie rare è stato proposto nella Raccomandazione del Consiglio Europeo su un’Azione nel campo delle malattie rare e più recentemente nella Direttiva europea sull’assistenza sanitaria transfrontaliera, come un mezzo per organizzare al meglio le terapie per le migliaia di condizioni rare che colpiscono le popolazioni di malati sparsi in tutta Europa. Al fine di condividere in maniera più efficace conoscenze ed esperienze, le Raccomandazioni di EUCERD cercano di introdurre standard di qualità, elaborando criteri per gli Stati dell’UE da integrare nei loro processi di designazione dei Centri di Eccellenza.

EUCERD, formalmente Task Force per le malattie rare, ha già pubblicato una serie di relazioni sullo stato dell’arte in questo settore. Le 44 Raccomandazioni sviluppate attorno a questo lavoro assistono gli Stati dell’UE nello sviluppo dei singoli percorsi sanitari, sia a livello nazionale che europeo, nel campo delle malattie rare. Le Raccomandazioni comprendono la missione e gli obiettivi dei Centri di Eccellenza, i criteri per la loro designazione, il processo di identificazione e la valutazione dei Centri nazionali di Eccellenza e la dimensione europea dei Centri di Eccellenza.

Le raccomandazioni dell’EUCERD sui criteri di qualità per i centri di eccellenza per le malattie rare negli Stati dell’UE sono disponibili sul sito di EUCERD.
 
ddd
 

 

Un articolo pubblicato in Patient Related Outcome Measures illustra i risultati dell’indagine francese del 2015 sui pazienti affetti da malattie rare e la loro vita con la malattia, condotta dall’Osservatorio sulle Malattie Rare (Observatoire des Maladies Rares).

448 persone hanno partecipato allo studio dell’Osservatorio sulle Malattie Rare, fra le quali pazienti, genitori e altri parenti. Lo studio mostra come l’accesso alla diagnosi si sia evoluto e sia migliorato nel corso degli ultimi anni. Quasi la metà dei partecipanti ha ricevuto una diagnosi entro un anno dalla comparsa dei primi sintomi, mentre gli altri hanno dovuto aspettare sei anni o più perché si giungesse a una diagnosi. L’indagine mette in luce come il coordinamento tra ospedali e medici di famiglia sia insoddisfacente per il 45% dei partecipanti allo studio e come il 90% di essi ritenga che i professionisti medici e paramedici al di fuori degli ospedali abbiano una conoscenza insufficiente della loro patologia. Tuttavia, il 60% dei partecipanti si è sentito considerato e supportato adeguatamente dall’equipe formativa rispetto al 51% che ha dovuto smettere di lavorare o che non poteva lavorare come conseguenza della malattia. Quasi la metà dei partecipanti affetti da malattia rara si è sentita isolata dalla famiglia, dagli amici e dai parenti a causa della propria malattia.

Lo studio sottolinea i progressi fatti negli ultimi 15 anni grazie a due piani nazionali per le malattie rare. Tuttavia molto deve ancora essere fatto al fine di garantire maggiore accesso alla diagnostica medica e di sequenziamento di nuova generazione. L’informazione dovrebbe andare di pari passo con una reale strategia di comunicazione finalizzata a creare consapevolezza delle risorse dedicate alle malattie rare. I dati raccolti offrono una migliore comprensione del percorso di vita che i pazienti affetti da malattie rare devono affrontare e sottolineano la possibilità di ulteriori e più approfonditi studi per migliorare la collaborazione tra pazienti e caregiver. Attualmente in Francia si sta predisponendo un nuovo piano nazionale e gli autori dell’indagine sperano che il terzo piano nazionale risponda alle preoccupazioni e alle aspettative dei pazienti con malattie rare.

Nell’articolo è presente il link a un video (sottotitolato in inglese) realizzato dal servizio di informazione di Maladies Rares.

Per maggiori informazioni

 


 
Focus su...
 
NIMBL ... Indagare sulle basi genetiche e cellulari della Nuclease Immune Mediated Brain and Lupus-like conditions
 

NIMBL è un progetto di tre anni finanziato per 5,4 milioni di euro dall’Unione Europea e che indaga sulle basi genetiche e cellulari delle Nuclease Immune Mediated Brain and Lupus-like conditions tra le quali:
  • Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)
  • Vasculopatia retinica con leucodistrofia cerebrale (RVCL)
  • Chilblain lupus familiare (FCL)
  • Alcuni casi di Lupus Eritematoso Sistemico (LES)

Lo studio, che è stato avviato nel giugno 2010, è una collaborazione tra genetisti, neurologi ed immunologi del Regno Unito, Olanda, Italia, Spagna e Stati Uniti ed è coordinato dal Professor Yanick Crow di Manchester, che ha gentilmente accettato di fornire una panoramica sul progetto per OrphaNews Italia.

Gli obiettivi del progetto
Le condizioni NIMBL sono rare. Uno degli scopi principali del consorzio NIMBL è di condividere informazioni su queste malattie rare e quindi di conoscerne meglio la storia naturale, le basi genetiche e la patologia cellulare.

Questo dovrebbe consentire:
  • Una diagnosi più precoce, più rapida ed accurata in futuro
  • Lo sviluppo di nuove possibili vie di trattamento
  • Un approfondimento sulle cause di altre condizioni autoimmuni e autoinfiammatorie

Pianificazione dello studio NIMBL
Le persone affette e le loro famiglie sono invitate ad offrire informazioni cliniche e campioni biologici. I ricercatori del progetto NIMBL dovranno:
  • Indagare sulle basi genetiche delle condizioni NIMBL su un vasto gruppo di pazienti
  • Studiare la funzione dei geni implicati e come i prodotti genici si modifichino nelle persone affette
  • Utilizzare linee cellulari e topi geneticamente modificati per studiare la biologia dei geni AGS-correlati e le proteine nello stato di salute e di malattia
  • Utilizzare linee cellulari e topi geneticamente modificati per indagare su potenziali target per i farmaci e testare l’efficacia di nuovi trattamenti

Sindrome di Aicardi-Goutières
La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una malattia infiammatoria ad esordio precoce che colpisce in particolare il cervello e la cute. La malattia si associa frequentemente ad un grave deficit intellettivo e fisico. Alcuni bambini affetti da AGS presentano caratteristiche simili a quelle osservate nei bambini colpiti da patologie virali in utero. Altri bambini, invece, appaiono apparentemente normali per un certo periodo di tempo dopo la nascita, ma in seguito sviluppano le caratteristiche della malattia nei primi mesi di vita. Di recente, sono stati riconosciuti fenotipi infiammatori non specifici, in alcuni casi con danni neurologici minimi, correlati in particolare con la malattia SAMHD1-associata.

Attualmente sono stati identificati cinque geni responsabili della AGS: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C e SAMHD1. I test su questi geni hanno confermato una diagnosi di AGS in circa il 90% degli individui che mostrava caratteristiche tipiche della malattia. Di solito l’AGS è una malattia ereditaria autosomica recessiva; tuttavia, si conoscono rari casi dovuti a nuove mutazioni autosomiche dominanti.

Chilblain lupus familiare
Il Chilblain lupus familiare (FCL) è una forma cutanea di lupus eritematoso sistemico (LES). Attualmente si ritiene che le mutazioni TREX1 e SAMHD1 si associno al FCL, secondo una trasmissione autosomica dominante.

Vasculopatia retinica con leucodistrofia cerebrale
La vasculopatia retinica con leucodistrofia cerebrale (RVCL) è una condizione molto rara con pochissimi casi conosciuti al mondo, è tuttavia probabile che la malattia sia sottodiagnosticata. La condizione si manifesta frequentemente intorno ai 45 anni di vita e i pazienti sviluppano segni e sintomi che interessano il sistema nervoso centrale. Non di rado i pazienti ricevono inizialmente una diagnosi non corretta di tumore cerebrale o sclerosi multipla. La morte può verificarsi entro dieci anni dalla comparsa dei primi sintomi. La malattia si associa a tre principali mutazioni null in eterozigosi in TREX1 (il gene AGS1).

Lupus eritematoso sistemico
Il LES è una malattia rara multisistemica di natura autoimmune (3-25/100.000/anno nel Regno Unito) caratterizzata dalla produzione di autoanticorpi (più in particolare diretti contro gli acidi nucleici). Attraverso il progetto NIMBL, i ricercatori sono interessati alla definizione di patologie causate da difetti di singoli geni che predispongono allo sviluppo del LES, per comprendere la patogenesi della malattia. A supporto di questa strategia, i ricercatori hanno dimostrato di recente che le mutazioni bialleliche del gene ACP5, che codifica la fosfatasi acida tartrato-resistente (TRAP), predispongono significativamente allo sviluppo del lupus mendeliano.

Notizie ed eventi su NIMBL
La prima conferenza del progetto si è tenuta il 6 giugno 2011 a Bruxelles, dove i partner di NIMBL si sono incontrati per discutere sul progetto e condividere opinioni, mentre una conferenza dei pazienti si è svolta a Washington DC il 30 aprile 2011 e presto sarà disponibile sul sito di NIMBL un video dell’evento. I leader del progetto NIMBL stanno programmando un family day nel 2012, con il quale sperano di raccogliere informazioni cliniche e campioni dai pazienti affetti o dai loro familiari. L’evento comprenderà sessioni medico-genitore e rappresenterà un’opportunità per le famiglie di incontrarsi.

Per maggiori informazioni sul progetto NIMBL visita il sito web
Contatta NIMBL
Contatta Carina Donnelly presso il NIMBL
Contatta Yanick Crow presso il NIMBL

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 

 
La Direttiva sulle sperimentazioni cliniche è di nuovo nel mirino delle organizzazioni di ricerca che ne chiedono la riforma
 
Sedici organizzazioni europee di ricerca medica, tra le quali Cancer Research UK, Academy of Medical Sciences, British Heart Foundation, Wellcome Trust e European Science Foundation, hanno unito le proprie forze per richiedere la riforma della Direttiva europea sulle sperimentazioni cliniche (2001/20/EC), sostenendo che l’attuale legislazione impedisce alla ricerca di progredire nel campo delle terapie potenzialmente salvavita e non contribuisce in alcun modo a garantire la sicurezza del paziente. La Direttiva sulle sperimentazioni cliniche, che definisce i requisiti legali per effettuare studi clinici nell’Unione Europea, è stata criticata per avere aumentato i costi e allungato i tempi delle sperimentazioni cliniche a causa di procedure amministrative complesse ed onerose. C’è un reale timore che la Direttiva porti la ricerca medica fuori dall’UE e la petizione delle organizzazioni richiama ad una revisione urgente. Attraverso un comunicato stampa il Professor Liselotte Hojgaard, presidente del Consiglio Europeo della ricerca medica della European Science Foundation, fa notare: "L’attuale sistema di regolamentazione delle sperimentazioni cliniche è inutilmente complesso e burocratico e crediamo che questa sia la causa dell’arresto del progresso nella ricerca medica in Europa. È fondamentale che le raccomandazioni formulate con questo comunicato siano portate avanti per garantire che l’Europa continui ad essere vista come una meta interessante per la ricerca clinica".
Consulta la Direttiva sulle sperimentazioni cliniche 2001/20/EC

 
DG SANCO
 
La relazione finale sulla valutazione intermedia della Strategia Sanitaria europea 2008-2013 comprende anche le malattie rare
 
La relazione finale sulla valutazione intermedia della Strategia Sanitaria europea 2008-2013 è disponibile online. La valutazione, preparata dal Consorzio Public Health Evaluation and Impact Assessment, è stata commissionata dalla DG Sanco al fine di guidare l’implementazione della strategia e di fare un bilancio delle azioni realizzate fino ad oggi. Le malattie rare rientrano nell’ambito di applicazione della Strategia Sanitaria europea e il numero di Stati dell’UE che hanno adottato un piano di azione sulle malattie rare, sulla base delle Raccomandazioni del Consiglio dell’8 giugno 2009 relative ad un’azione in questo ambito, è un indicatore di attuazione, che potrà servire a misurare il progresso degli Stati dell’UE nei confronti della Strategia Sanitaria europea. La relazione cita la questione della Comunicazione su un’azione europea nel campo delle malattie rare come un’azione che dimostra i progressi compiuti in relazione alle azioni di Strategia Sanitaria dichiarate dall’UE. Un grafico riportato nella relazione, che elenca i numeri delle aree di azione dell’UE in relazione alla Strategia Sanitaria, non differenzia le malattie rare dalle malattie croniche e dalle malattie comuni o comunicabili e pertanto è di interesse limitato alla comunità dei malati rari. A livello globale, la relazione rileva che “Nella maggior parte degli Stati dell’UE, l’influenza della Strategia Sanitaria europea sulle strategie sanitarie nazionali è limitata”… e che…“Il valore principale della Strategia Sanitaria europea è di agire come una struttura guida e, in qualche misura, come un catalizzatore per le azioni a livello europeo”.
Consulta la relazione finale sulla valutazione intermedia della Strategia Sanitaria europea 2008-2013

 
DG Ricerca
 
E-Rare annuncia nella sua prima newsletter i progetti selezionati per il finanziamento dal bando transnazionale del 2011
 

E-Rare, il network ERA-Net dedicato alle malattie rare, finanziato dal meccanismo ERA-Net della Commissione Europea nell’ambito del Settimo Programma Quadro, è un network composto da sedici partner tra enti pubblici, ministeri e organizzazioni che finanziano la ricerca, da dodici Paesi dell’UE, responsabile dello sviluppo e del finanziamento di progetti di ricerca nazionali/regionali sulle malattie rare. E-Rare ha appena pubblicato la sua prima newsletter e tra le varie notizie si distingue l’elenco dei progetti finanziati nell’ambito del suo terzo bando transnazionale 2011. A questo bando hanno aderito gli enti finanziatori di nove Paesi: Austria, Belgio (enti delle Fiandre e della regione francese), Francia, Germania, Grecia, Israele, Italia, Spagna e Turchia. Da un totale di 146 pre-proposte ne sono state scelte 39 per la presentazione completa, tra queste infine sono stati selezionati 13 consorzi finanziatori con un budget previsto di circa 9 milioni di euro. Le aree di interesse dei progetti scelti sono le seguenti: ematologia, malattie metaboliche, neurologia, dermatologia e malformazioni congenite. Gli approcci terapeutici comprendono cellule staminali pluripotenti, vettori per la terapia genica e modelli animali customizzati. Un’altra notizia è che E-Rare ha recentemente rinnovato il proprio sito web, conferendogli un nuovo look e aggiungendo molte nuove funzioni.
Consulta la prima newsletter di E-Rare e i risultati del bando congiunto transnazionale 2011

 
EMA
 
Database di studi clinici sui bambini disponibile attraverso l’EMA
 

Lo scorso mese l’Agenzia Europea del Farmaco ha reso disponibile un database di informazioni sugli studi clinici effettuati su medicinali autorizzati nell’Unione Europea, che hanno interessato la popolazione pediatrica e che sono stati completati prima dell’entrata in vigore del Regolamento Pediatrico del 2007. Attraverso l’articolo 45 riguardante il database sugli studi pediatrici, è possibile accedere alle informazioni che comprendono il nome e l’obiettivo dello studio, il prodotto medicinale interessato e i dati sui pazienti, compresa la loro età. Sono disponibili anche gli esiti di alcune sperimentazioni. Il database è parte di un obiettivo più ampio dell’Agenzia Europea del Farmaco, che è quello di migliorare la trasparenza dell’informazione. L’Agenzia è inoltre particolarmente focalizzata sul miglioramento delle informazioni sui prodotti medicinali per la popolazione pediatrica.
Visita il database

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
La relazione finale Raccomandazioni e misure proposte per un Piano belga per le malattie rare è stata sottoposta all'approvazione del Ministero della Salute
 

La relazione finale Raccomandazioni e misure proposte per un Piano belga per le malattie rare è stata sottoposta lo scorso mese all’approvazione del Ministero della Salute Pubblica e degli Affari Sociali. Il documento è anche disponibile online sul sito della King Baudouin Foundation in lingua inglese, francese, tedesca e olandese. Il piano proposto consiste in 42 Raccomandazioni e misure ragruppabili in cinque temi centrali: competenza e multidisciplinarità; collaborazione e networking; conoscenza, informazioni e sensibilizzazione; diritto di accesso; governance e sostenibilità.

Nel loro insieme le misure proposte e le raccomandazioni si prefiggono entro il 2016 di “…diagnosticare e curare, secondo assetti multidisciplinari, circa 18.000 pazienti affetti da malattie rare, in surplus rispetto alla situazione attuale. Queste raccomandazioni e proposte di misure genereranno un costo supplementare per il bilancio sanitario, in aggiunta agli sforzi già compiuti finora. Lo sforzo supplementare per le misure proposte è stimato intorno ai 34,8 milioni di euro all’anno per il periodo 2012-2016. Questo significa un totale di 174 milioni di euro per l’intero periodo di cinque anni. Due delle 42 misure proposte producono da sole il 68% di questo costo. Le raccomandazioni prevedono la realizzazione graduale nel tempo di queste due misure, permettendo quindi di evitare un possibile sforamento del bilancio”.

Tutti gli Stati dell’UE sono invitati, attraverso le Raccomandazioni del Consiglio dell’8 giugno 2009 a intraprendere un’Azione nel campo delle malattie rare per sviluppare una strategia nazionale per i propri pazienti affetti da malattie rare entro la fine del 2013.
Consulta le Raccomandazioni e le misure proposte per un Piano belga per le malattie rare

 
I servizi sanitari del Regno Unito offrono valutazioni sull’uso dei farmaci off-label
 
L’uso dei farmaci off-label è venuto alla ribalta in Europa dopo lo scandalo che in Francia ha visto l’uso diffuso di un prodotto con un’indicazione diversa da quella prevista e che ha provocato numerosi decessi. Tuttavia, l’utilizzo off-label dei farmaci, che si riferisce all’utilizzo di un prodotto medicinale per un’indicazione diversa da quella per cui ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio, è molto importante nel campo delle malattie rare, un campo che soffre di una grave mancanza di terapie testate ed autorizzate. Nel Regno Unito, il National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) avvierà nella prossima primavera una serie di perizie sull’utilizzo off-label dei medicinali. Queste perizie non costituiranno una guida formale, ma piuttosto forniranno “una sintesi delle evidenze disponibili su determinati farmaci non autorizzati al fine di informare le autorità decisionali locali”. Un comunicato stampa dell’Istituto NICE sul tema osserva che, “…Le persone affette da malattie rare, compresi alcuni tumori come il linfoma o le malattie autoimmuni, possono avere un accesso limitato ai medicinali, in quanto spesso non vi è un numero sufficiente di pazienti per eseguire le sperimentazioni cliniche necessarie allo sviluppo di un farmaco autorizzato. Alcuni di questi pazienti potrebbero trarre beneficio dalle terapie con farmaci off-label o farmaci non autorizzati”. Secondo questo comunicato stampa, il National Health Service (NHS) in Inghilterra riceve ogni anno circa 1.000 richieste specifiche di uso off-label. L’annuncio delle perizie sui prodotti off-label è stato accolto con approvazione dalla comunità delle malattie rare. Nel comunicato stampa dell’Istituto NICE, Andrew Wilson, Direttore Generale della Rarer Cancer Foundation, ha affermato: “Questo annuncio rappresenta una buona notizia per i malati di tumori rari e contribuirà a garantire a tutte queste persone l’accesso a buoni standard di cure. Nessun paziente dovrebbe essere svantaggiato, semplicemente per il fatto che ha avuto la sfortuna di avere una malattia rara”.
Consulta il comunicato stampa dell’Istituto NICE

 
La Svizzera va avanti nel progetto di sviluppo di una strategia nazionale per il rimborso dei prodotti medicinali per le malattie rare
 
In Svizzera, l’Ufficio Federale della Salute Pubblica sta lavorando ad un progetto che faciliterà il rimborso di prodotti medicinali per le malattie rare. Secondo una fonte di notizie, una tavola rotonda tenutasi nel mese di settembre ha dato la possibilità ai professionisti della salute, agli esponenti dell’industria biofarmaceutica e ai rappresentanti dei governi locali, di confrontare le loro opinioni. Tra i temi affrontati si distinguevano le strategie per il rimborso dei medicinali e la valutazione dei loro benefici, nonché i mezzi per migliorare la diagnosi, per la quale è stato evocato il modello francese di identificazione e creazione di network di eccellenza. Infine, è stata affrontata la questione relativa alla negoziazione dei prezzi delle terapie per le malattie rare, come pure la necessità per clinici ed i ricercatori di collaborare per migliorare la comprensione delle terapie per le malattie rare. Una seconda tavola rotonda si terrà all’inizio del prossimo anno. Il progetto dovrebbe essere aperto alla consultazione entro la fine dell’anno. La questione del rimborso dei farmaci orfani è stata accelerata in Svizzera dopo il caso di un paziente affetto da miopatia, il cui trattamento aveva un costo ritenuto proibitivo. Questo particolare trattamento è attualmente in fase di rimborso a determinate condizioni, specificatamente legate all’efficacia. Il rimborso è limitato ad un anno, dopo di che dovrà nuovamente essere sottoposto a valutazione.
 
Altre Notizie Internazionali
 
Il Congresso di Genetica Umana offre uno spunto per discutere dei progressi tecnologici e del loro impatto sui malati rari e su chi se ne prende cura
 
Il 12° Congresso Internazionale di Genetica Umana si è tenuto a Montreal, in Canada, a metà ottobre con diversi relatori internazionali appartenenti a tutte le specialità della genetica e della genomica e con oltre 6.500 partecipanti, tutti riuniti per discutere i recenti sviluppi nel campo in rapida evoluzione delle malattie rare, la cui grande maggioranza è rappresentata da condizioni monogeniche. Un’interessante sessione ha affrontato l’argomento delle tecnologie di sequenziamento: come cambiare la pratica della genetica medica. La sessione ha avviato un dibatitto intorno a quattro importanti affermazioni:
  • Il sequenziamento mirato sarà una regola per la genetica medica diagnostica, in quanto il sequenziamento dell’intero esoma o genoma produrrà un eccesso di informazioni inutili, non interpretabili o addirittura dannose per il paziente
  • Il sequenziamento del genoma personale crea un rischio inaccetabile per la privacy delle persone
  • La citogenetica cesserà di esistere. Il sequenziamento è l’unica tecnologia del futuro nei laboratori diagnostici
  • I genomi personali saranno incorporati negli standard delle cure per tutte le medicine, pertanto la genetica medica scomparirà come disciplina autonoma
  • .
Dalla tavola rotonda è emerso che il sequenziamento dell’intero genoma è realmente un potente strumento utile ad acquisire conoscenze nel campo della genetica umana e a caratterizzare ulteriormente le malattie multifattoriali, ma non ancora pronto come strumento diagnostico nei laboratori di genetica. È per questo motivo che la ricerca in questo settore deve continuare. I relatori della sessione hanno messo in guardia sul fatto che la comunità scientifica non è ancora in grado di gestire ed interpretare l’enorme quantità di dati risultanti dal sequenziamento dell’intero genoma, dovuto in parte al fatto che la correlazione tra il genotipo ed il fenotipo non è lineare. È necessaria, dunque, grande cautela nel’utilizzo di questa tecnologia diagnostica. La politica diretta al consumatore di alcune aziende è stata messa in discussione, poiché le difficoltà nell’interpretaree i risultati potrebbero portare ad errori che possono provocare inutili tensioni e preoccupazioni. Questi problemi sono stati di nuovo al centro del dibattito in occasione della recente conferenza Eurobiomed Rare 2011, che si è svolta a Montpellier in Francia i primi di novembre. Una relazione completa su questo evento sarà disponibile nella prossima uscita di OrphaNews Italia.
Il programma completo degli eventi del 12° Congresso Internazionale di Genetica Umana

 


 
Notizie su Orphanet
 
Nuove linee guida di emergenza per le malattie rare in francese e portoghese
 

Orphanet fornisce linee guida sulle terapie di emergenza per le malattie rare alle unità di pronto soccorso e di terapia intensiva degli ospedali, disponibili anche sul sito di Orphanet. Nuove linee guida sono disponibili in francese per le seguenti malattie:

CADASIL
Malattia di Fabry (maladie de Fabry)

Le nuove linee guida di emergenza sono disponibili anche in portoghese, la cui traduzione è stata possibile grazie ai finanziamenti di Shire AG, per le seguenti malattie:

Sindrome di Brugada (Síndrome de Brugada)
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 (Poliendocrinopatia autoimune de tipo 1)

 


 
Nuove sindromi
 

 
Voce nasale ed ipotiroidismo sono caratteristiche comuni delle microdelezioni 12q15
 
Gli autori riportano tre pazienti con una microdelezione sovrapposta de novo della regione cromosomica 12q15q21.1. Le delezioni sono di circa 2,5 Mb, con una regione comune di delezione di 1.34-Mb che contiene sei geni RefSeq. Tutti i pazienti presentano difficoltà di apprendimento o ritardo di sviluppo, voce nasale e ipotiroidismo.
Leggi l’abstract su Pubmed

 
Eur J Hum Genet ; 1032-1037 ; ottobre 2011
 
Microtriplicazioni di 11q24.1 causano un fenotipo altamente riconoscibile
 
Studiando pazienti con ritardo mentale non spiegato, gli autori hanno identificato due pazienti senza legami di parentela con triplicazione interstiziale de novo della regione 11q23.3q24.1. I pazienti condividono un segmento genomico triplicato comune di 1,8 Mb all’interno di 11q24.1, associato a caratteristiche cliniche molto simili: fenotipo facciale caratteristico, bassa statura con estremità corte, cheratocono, sovrappeso con ipercolesterolemia e ritardo mentale con grave deficit del linguaggio. La regione triplicata condivisa contiene 11 geni RefSeq e 3 geni microRNA correlati.
Leggi l’abstract su Pubmed

 
J Med Genet ; 635-639 ; settembre 2011
 
L'amaurosi congenita di Leber è il primo segno di una sindrome che rientra nello spettro delle malattie della biogenesi dei perossisomi con mutazioni PEX1
 
Gli autori descrivono due pazienti che presentavano inizialmente aumaurosi congenita di Leber (LCA). Il primo paziente di 28 anni e cognitivamente normale è cieco a causa della LCA e soffre di sordità neurosensoriale e di una malformazione di Arnold-Chiari. Gli autori hanno identificato la mutazione causale omozigote nel gene PEX1, c.2528G¡úA (p.Gly843Asp), un gene malattia noto, ed una mutazione comune. Questa mutazione è stata ricercata in una coorte di LCA ed ha permesso di identificare una seconda paziente, che presentava solo un fenotipo oculare (diagnosticato come LCA) fino all'età di 18 mesi, quando ha poi sviluppato complicazioni sistemiche correlate a gravi disturbi della biogenesi dei perissosomi. La paziente è eterozigote con un'altra mutazione PEX1 nota [c.2098insT (p.Ile700Tyrfs42X)] sul secondo allele.
Leggi l'abstract

 
J Med Genet ; 593-596 ; settembre 2011
 


 
Nuovi geni
 

 
Coroideremia: una mutazione dominante in RPE65 può causare la malattia
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Coroideremia"

 
Eur J Hum Genet ; 1074-1081 ; ottobre 2011
 
Sindrome di Knobloch: ADAMTS18 proposto come secondo gene per la SK
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Knobloch"

 
J Med Genet ; 597-601 ; settembre 2011
 
Sindrome di Kearns-Sayre: mutazioni RRM2B identificate in un paziente adulto
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Kearns-Sayre"

 
J Med Genet ; 610-617 ; settembre 2011
 
Amaurosi congenita di Leber: ALMS1, CNGA3 e MYO7A sono tre nuovi geni che causano la malattia
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Hum Mutat ; Epub prima della stampa ; 7 settembre 2011
 
Acidemia metilmalonica - omocistinuria: difetto congenito del metabolismo dei folati dovuto a mutazioni di MTHFD1 in un bambino
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria"

 
J Med Genet ; 590-592 ; settembre 2011
 
Miopatia mitocondriale con deficit reversibile della citocromo C ossidasi: due famiglie presentano mutazioni in TRMU
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Miopatia mitocondriale con deficit reversibile della citocromo C ossidasi"

 
J Med Genet ; 660-668 ; ottobre 2011
 
Cardiomiopatia ipertrofica infantile letale: mutazioni in NDUFAF1 (un fattore di assemblaggio del complesso mitocondriale I) identificate in un caso
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica"

 
J Med Genet ; 691-697 ; ottobre 2011
 
Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica: una mutazione nel tRNA mitocondriale provoca una malattia ad esordio tardivo
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica"

 
J Med Genet ; 682-690 ; ottobre 2011
 
Piede torto isolato familiare: aploinsufficienza di PITX1 responsabile del difetto in una famiglia di tre generazioni
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Hum Mol Genet ; 3943-3952 ; 15 ottobre 2011
 
Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni: la sindrome è causata dalle mutazioni di GATA2
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni"

 
Blood ; 8 settembre 2011
 
Tumori della corteccia surrenale: alterazioni somatiche di AXIN2 osservate in alcuni pazienti
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Adenoma della corteccia surrenale"
Continua a leggere..."Corticosurrenaloma"

 
J Clin Endocrinol Metab ; E1477-E1481 ; settembre 2011
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Mucopolisaccharidosi tipo IIIB: cellule staminali pluripotenti indotte generate dai fibroblasti da modelli di pazienti giovani
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"

 
Hum Mol Genet ; 3653-3666 ; 15 settembre 2011
 
Laminopatie gravi: meccanismo e prevenzione del danno da accumulo di DNA non riparabile nei fibroblasti in coltura
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Dermopatia restrittiva"
Continua a leggere...""

 
Hum Mol Genet ; 3997-4004 ; 15 ottobre 2011
 
Malattia di Huntington: nuovo meccanismo di prevenzione chaperonina-mediata Hsp70 degli aggregati di poliglutammina in un modello cellulare
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Hum Mol Genet ; 3953-3963 ; 15 ottobre 2011
 
Neurofibromatosi tipo 1: topi privi di Nf1 nelle cellule osteocondroprogenitrici presentano una displasia scheletrica simile a quella dei pazienti
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Hum Mol Genet ; 3910-3924 ; 15 ottobre 2011
 
Oloprosencefalia: topi null per l’allele Noggin mostrano microforme della malattia
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'incisivo centrale mascellare mediano solitario"

 
Hum Mol Genet ; 4005-4015 ; 15 ottobre 2011
 
LGMD2H: frequente mutazione missense D489N in TRIM32 porta alla perdita di proteine mutate nei topi knock-in
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H"

 
Hum Mol Genet ; 3925-3932 ; 15 ottobre 2011
 
Ricerca Clinica
 
Fibrosi polmonare idopatica: efficacia dell’inibitore della tirosin-chinasi in un trial di fase 2
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
N Engl J Med ; 1079-1087 ; 22 settembre 2011
 
Beta talassaemia intermedia: cambiamenti favorevoli con decitabina in uno studio pilota
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Beta talassemia intermedia"

 
Blood ; 2708-2711 ; 8 settembre 2011
 
Emofilia B: miglioramento delle proprietà farmacocinetiche di un fattore IX ricombinante glicoPEGhilato nel primo caso di sperimentazione sull’uomo
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Blood ; 2695-2701 ; 8 settembre 2011
 
Ipoglicemia iperinsulinemica persistente del bambino: l’acetato di lanreotide può migliorare la qualità della vita
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Iperinsulinismo isolato congenito"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 2312-2317 ; agosto 2011
 
Sindrome di Cushing ACTH-dipendente: combinazione mitotano, metirapone e chetoconazolo in alternativa all’adrenalectomia di salvataggio
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cushing ACTH-dipendente"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 2796-2804 ; settembre 2011
 
Malattie genetiche dello scheletro: revisione 2010 della nosologia e della classificazione
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Am J Med Genet A ; 943-968 ; maggio 2011
 
Deficit di adenosina deaminasi: displasia mieloide ed ipocellularità del midollo spinale associate alla malattia
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi"

 
Blood ; 2688-2694 ; 8 settembre 2011
 
Trasposizione congenita non corretta delle grandi arterie: valutazione neuropsicologica ed imaging cerebrale degli adolescenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie"

 
Circulation ; 1361-1369 ; 20 settembre 2011
 
Ipotiroidismo congenito: la scarsa memoria può essere legata ad una compromissione dello sviluppo dell’ippocampo nei bambini e negli adolescenti
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Ipotiroidismo congenito"

 
J Clin Endocrinol Metab ; E1427-E1434 ; settembre 2011
 
Terapia Genica
 
Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva: proof of principle per la terapia genica ex vivo sui cani
 
Gli autori hanno utilizzato cheratinociti di un cane geneticamente ingegnerizzato con epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) per generare fogli epidermici autologhi, successivamente innestati su due cani RDEB portatori di una mutazione missenso nel gene del collagene tipo VII. Le cellule trapiantate hanno rigenerato un auto-rinnovamento dell’epidermide differenziata e vascolarizzata progressivamente ripopolata di cellule denditriche e melanociti. Non si è osservata nessuna reazione immunitaria. Tuttavia, solo uno dei due cani ha mantenuto l’epidermide trapiantata adesa al derma per tutti i 24 mesi del follow-up. Il persistente successo della terapia genica era legato alla trasduzione altamente efficiente delle cellule staminali epidermiche (nel cane trattato con successo è stato notato il 100% di efficienza della trasduzione , rispetto al 65% nel secondo cane).

Leggi l’abstract su Pubmed


 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave"
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata"

 
J Invest Dermatol ; 2069-2078 ; ottobre 2011
 
Distrofia muscolare di Duchenne: miglioramento della fibrosi cardiaca nei topi distrofici tramite trasduzione di microdistrofina rAAV9-mediata
 
Gli autori hanno utilizzato un virus ricombinante adeno-associato (rAAV) sierotipo 9, che può esere somministrato per via sistemica con eccellente tropismo cardiaco, per rilasciare il gene della microdistrofina ai topi mdx. Il miocardio è stato estensivamente trasdotto con microdistrofina per prevenire in modo significativo lo sviluppo della fibrosi e l’espressione è proseguita per tutta la durata dello studio. Sono stati inoltre corretti modelli di conduzione intraventricolare. Inoltre, il BNP (peptide natriuretico cerebrale) e l’ANP (peptide natriuretico atriale) sono stati ridotti a livelli normali, suggerendo l’assenza di disfunzione cardiaca. Nei topi più vecchi la prevenzione dei battiti ectopici e il miglioramento ecocardiografico si associavano al miglioramento della prestazione fisica.

Leggi l’abstract su Pubmed


 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Gene Therapy ; 910-919 ; settembre 2011
 
Approcci Terapeutici
 
Atrofia muscolare spinale: variabilità inter- e intrapaziente nella risposta cellulare ai farmaci che regolano l’espressione di SMN
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Eur J Hum Genet ; 1059-1065 ; ottobre 2011
 
Epidermolisi bollosa epidermolitica: prospettive terapeutiche con siRNA specifico e chaperonine chimiche
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa semplice"

 
Journal of Investigative Dermatology ; 1684-1691 ; agosto 2011Journal of Investigative Dermatology ; 2079-2086 ; ottobre 2011
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Sindrome di Turner: la valutazione multidisciplinare standardizzata produce una significativa morbilità non diagnosticata in precedenza nei soggetti adulti
 
Gli autori hanno condotto uno studio di osservazione presso un reparto di terapia multidisciplinare per le donne adulte con sindrome di Turner in Olanda. 150 donne (età media: 31.0 ± 10.4 anni; cariotipo 45,X: 47%) sono state visitate da un endocrinologo, un ginecologo, un cardiologo, un otorinolaringoiatra e, quando richiesto, da uno psicologo. Il 30% delle pazienti non aveva ricevuto follow-up medico e al 15% non era stata somministrata nessuna terapia sostitutiva con estrogeni negli ultimi anni. Sono stati diagnosticati: valvola aortica bicuspide (n = 13), coartazione dell’aorta (n = 9), allungamento dell’arco aortico trasversale (n = 27), dilatazione dell’aorta (n = 34), osteoporosi (n = 8), osteopenia (n = 56), anomalie renali (n = 7), ipotiroidismo subclinico (n = 33), celiachia (n = 3), intolleranza al glucosio (n = 12), dislipidemia (n = 52), ipertensione (n = 39) e sordità con necessità di protesizzazione (n = 8). La consulenza psicologica è stata necessaria in 23 casi.

Leggi l’abstract su Pubmed


 
Continua a leggere..."Sindrome di Turner"

 
J Clin Endocrinol Metab ; E1517-E1526 ; settembre 2011
 
Fibrosi polmonare idiopatica: linee guida basate sulle evidenze internazionali per la diagnosi e la cura
 
Questo documento è frutto della collaborazione tra l’American Thoracic Society (ATS), la European Respiratory Society (ERS), la Japanese Respiratory Society (JRS) e la Latin American Thoracic Association (ALAT), contiene sezioni sulla definizione e l’epidemiologia, i fattori di rischio, la diagnosi, la storia naturale, la stadiazione e la prognosi, il trattamento e il monitoraggio della malattia. Per ogni domanda sulla diagnosi e il trattamento, il comitato ha classificato la qualità delle evidenze disponibili e ha formulato delle raccomandazioni. Si sottolinea quanto sia importante che i clinici dedichino un tempo adeguato ai loro pazienti per discutere le loro esigenze e preferenze e decidere un piano d’azione adeguato.

Leggi l’abstract su Pubmed


 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Am J Respir Crit Care Med ; 788-824 ; 15 marzo 2011
 
Sono disponibili tre nuove Clinical Utility Gene Cards
 
EuroGentest, il Network di Eccellenza per i test genetici finanziato dall’UE, ha pubblicato le Clinical Utility Gene Cards (CUGCs). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili, individuando i test da prendere in considerazione con le relative linee guida e le indicazioni. Le CUGCs, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato tre nuove Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:

Malattia di Menkes

Sindrome di Loeys-Dietz (TGFBR1/2) e fenotipi correlati

Sindrome di Alström


 


 
Farmaci Orfani
 

12 pareri postivi raccomandano la designazione di farmaco orfano nel corso della riunione del COMP ad ottobre includendo per la prima volta la sindrome di Leigh

Nel mese di ottobre 2011, nel corso di un incontro, il Comitato dell’Agenzia Europea del Farmaco per i prodotti medicinali orfani (COMP) ha emesso 12 pareri positivi per la designazione di farmaco orfano, tra i quali, per la prima volta, è stato espresso un parere positivo sulla designazione di farmaco orfano per il trattamento della sindrome di Leigh, per la quale non esistono terapie autorizzate in Europa. I 12 pareri positivi che raccomandano le designazioni orfane riguardano il trattamento delle seguenti malattie:

  • trattamento aggiuntivo alla terapia citotossica nella leucemia mieloide acuta
  • sindrome di Leigh
  • policitemia vera
  • fibrosi polmonare idiopatica
  • amaurosi congenita di Leber tipo 4
  • fibrosi cistica
  • anemia falciforme
  • atassia di Friedreich
  • diagnosi del recettore dei folati nel carcinoma ovarico
  • linfoma di Hodgkin
  • cancro dell’ovaio

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione di farmaco orfano
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Qual è l’impatto dei farmaci orfani sulla mortalità prematura?
 
Un nuovo studio pubblicato sulla rivista European Journal of Health Economics ritiene che i farmaci orfani abbiano un impatto sulla mortalità prematura. Lavorando con i dati provenienti dagli Stati Uniti e dalla Francia, gli autori hanno calcolato l’impatto dell’approvazione di nuovi farmaci sulla riduzione della mortalità prematura a causa di una malattia rara, confrontando il calo effettivo della mortalità prematura con il calo (o aumento) che sarebbe avvenuto in assenza di nuove approvazioni di farmaci. Lo studio rivela che "Sia le stime americane che quelle francesi indicano che nel complesso la mortalità prematura da malattia rara non è correlata al numero cumulativo di farmaci approvati nei 0-2 anni precedenti, ma è inversamente proporzionale al numero cumulativo dei farmaci approvati nei 3-4 anni precedenti. Questo ritardo non è sorprendente perché la maggior parte dei pazienti probabilmente non ha accesso a un farmaco se non diversi anni dopo la sua immissione sul mercato. Pertanto, è possibile concludere che un accesso precoce ai farmaci orfani potrebbe comportare una riduzione del tasso di mortalità prematura a causa di una malattia rara". Inoltre, le stime dello studio indicano che per gli Stati Uniti gli anni potenziali di vita persi a causa di una malattia rara prima dei 65 anni (PYLL65) sono scesi ad un tasso medio annuo del 3.3%. In assenza di nuove approvazioni ritardate di farmaci, i PYLL65 sarebbero aumentati ad un tasso dello 0.9%. La riduzione del tasso di crescita negli Stati Uniti di PYLL65 attribuibile alla ritardata approvazione di nuovi farmaci è stata del 4.2%. Mentre in Francia i PYLL65 sono scesi ad una media annua dell’1.8%. In assenza di nuove approvazioni ritardate di farmaci, le stime implicano che i PYLL65 sarebbero scesi ad un tasso dello 0.6%. La riduzione del tasso di crescita francese dei PYLL65 attribuibile alla ritardata approvazione di nuovi farmaci è stata dell’1.1%.

Consulta l’abstract su Pubmed


 
Nuovo prodotto approvato negli Stati Uniti per la talassemia e nuovi allarmi per il prodotto per il carcinoma delle cellule renali
 
Negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Ferriprox (deferiprone) di ApoPharma Inc. per la cura del sovraccarico di ferro dovuto alle trasfusioni nei pazienti con talassemia che avevano una risposta inadeguata alla precedente terapia chelante.

Altre notizie rivelano che la FDA ha annunciato cambiamenti nell’etichettatura del bevacizumab (Avastin, Genentech, Inc.), per inserire informazioni riguardanti il rischio di deficit ovarico, osteonecrosi della mandibola, rischio di eventi tromboembolici venosi (VTE) e sanguinamento nei pazienti sottoposti alla terapia anticoagulante dopo il primo evento di VET. Avastin ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercioper il carcinoma delle cellule renali, così come per il tumore dei polmoni non a piccole cellule e le neoplasie del colon-retto, sia nell’Unione Europea che negli Stati Uniti e anche per il glioblastoma negli Stati Uniti.


 


 
Sovvenzioni
 
Presto si potranno inviare domande di finanziamento per le malattie polmonari rare
 
Grazie al sostegno economico di GlaxoSmithKline (GSK), l’European Respiratory Society (ERS) metterà a disposizione un finanziamento di €12.000. Il premio è assegnato per il riconoscimento dei progressi e della ricerca nel campo delle malattie polmonari rare. L’importo sarà messo a disposizione principalmente per il finanziamento di un progetto di ricerca sulle malattie polmonari rare. A partire dal mese di dicembre e fino al 23 febbraio 2012 sarà possibile inviare le domande. I criteri per candidarsi comprendono l’affiliazione all’ERS e un progetto di ricerca nel campo delle malattie polmonari rare. Il candidato sarà valutato in base ai pregressi risultati e alle potenzialità del programma di ricerca proposto.
Per maggiori dettagli

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corso di formazione ESH-ENERCA: Diagnosi e trattamento delle anemie molto rare
 
Questo corso di formazione ENERCA-ESH di due giorni sulle malattie rare dei globuli rossi si terrà a Parigi, in Francia, il 3-4 febbraio 2012. Il corso mira a promuovere l’armonizzazione delle procedure per la diagnosi clinica e biologica, nonché la gestione e il follow-up dei pazienti con malattie molto rare dei globuli rossi, compresi i disturbi della membrana dei globuli rossi e le enzimopatie, le anemie congenite diseritropoietiche e altre patologie dei globuli rossi. Il corso dovrebbe interessare i biologi, gli ematologi, i pediatri e i tirocinanti in ematologia.
Per maggiori dettagli

 
Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. Le informazioni sul corso del 2012 (programmato dal 20 al 28 febbraio) sono già disponibili.
Per maggiori dettagli
 
Decimo Corso Europeo sulla Valutazione dei prodotti medicinali pediatrici
 
Il corso organizzato dalla European Society for Developmental, Perinatal & Paediatric Pharmacology e dalla Università René Descartes Paris V si svolgerà dal 21 al 24 febbraio e dal 27 al 30 marzo 2012 e i moduli del seminario comprenderanno aspetti specifici della farmacologia pediatrica, questioni relative alle sperimentazioni e all’uso dei farmaci nei bambini, sviluppo farmacologico e sorveglianza post-marketing, valutazione pre/perinatale dei farmaci e loro utilizzo, progettazione di un piano di investigazione pediatrica e altro ancora.
Per maggiori dettagli

 
Corsi Goldrain in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il Corso Goldrain in Diagnosi Genetica Prenatale, indicativamente previsto dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il castello di Coldrano in Alto Adige (Italia), si rivolge sia ad ostetriche e a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Al fine di trarre il massimo profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperenza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla fine ci sarà un esame facoltativo con risposte a scelta multipla. Il Corso di Citogenetica Clinica 2012 non è stato ancora annunciato.
Per maggiori dettagli

 
Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie: imedici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento, i laureati in scienze e quelli interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
Per maggiori dettagli

 
Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti della settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
Per maggiori dettagli

 
EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza per tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
For further details

 


 
Cosa succede e dove
 

 
6° Workshop europeo sulle malattie infiammatorie immunomediate
 
Data: 23-25 novembre 2011
Località: Nizza, Francia

Il programma di questo evento comprende sessioni su "Lezioni sulle malattie monogeniche", tra cui la sindrome di Omenn, il blocco L-1 nelle sindromi febbrili ereditarie, l’atrofia muscolare immunomediata e altre.
Per maggiori dettagli

 
6° Conferenza dell’Europa dell’Est sulle malattie rare e i farmaci orfani
 
Data: 24-26 novembre 2011
Località: Istanbul, Turchia

L’obiettivo generale della conferenza dell’Europa dell’Est per le malattie rare e i farmaci orfani è quello di discutere dello sviluppo delle politiche a favore delle malattie rare e dei farmaci orfani nei Paesi dell’Europa dell’Est a confronto con la politica dell’Unione Europea. I temi affrontati dalle sessioni plenarie e dai workshop paralleli comprendono la politica dell’Unione Europea a favore delle malattie rare, le politiche dei Paesi dell’Est Europa per le malattie rare, le Best Practices sulle malattie rare, i Network ed i centri di riferimento per le malattie rare, le sfide nella diagnosi e nelle terapie, il ruolo dell’industria nello sviluppo e nell’accesso ai farmaci orfani, la sensibilizzazione dei medici e delle autorità sanitarie, le sfide per i pazienti e le famiglie, l‘empowerment dei pazienti, le associazionii dei pazienti e delle famiglie e la sensibilizzazione dell’opinione pubblica.
Per maggiori dettagli

 
Congresso internazionale della Sanfilippo Foundation Switzerland
 
Data: 8-10 dicembre 2011
Località: Ginevra, Svizzera

La ricerca di terapie è il tema di questa conferenza, che si focalizza sulla ricerca innovativa nel trattamento delle mucopolisaccaridosi.
Per maggiori dettagli

 
2° Conferenza Annuale sull’ottimizzazione e lo sviluppo dei farmaci orfani
 
Data: 18-19 gennaio 2012
Località: Lione, Francia

Questo evento di natura commerciale si concentrerà sui nuovi mercati per i farmaci orfani. Tratterà delle strategie dei prezzi e del rimborso, di come migliorare i programmi di sviluppo delle sperimentazioni cliniche ed esaminare le sfide relative allo sviluppo dei farmaci pediatrici. La conferenza tratterà anche del ruolo delle associazioni dei malati e di come formare i registri di pazienti esaminando nuovi metodi di raccolta dati. La comprensione della trasformazione dei dati nelle sperimentazioni cliniche contribuirà ad accelerare lo sviluppo dei farmaci e ad ottenere l’escusività di mercato.
Per maggiori dettagli

 
Conferenza sui tumori rari: migliorare la metodologia della ricerca clinica
 
Data: 10 febbraio 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La European Society for Medical Oncology e Rare Cancers Europe si sono unite per presentare la prima Conferenza che risponde alle esigenze scientifiche e didattiche delle relative associazioni riguardo alle sfide e alle potenziali soluzioni nel campo della ricerca clinica sui tumori rari. .
Per maggiori dettagli

 
7° Conferenza internazionale sulle malattie rare e i farmaci orfani (ICORD 2012)
 
Data: 4-6 febbraio 2012
Località: Tokyo, Giappone

Un incontro globale sulla cooperazione internazionale e le politiche sulla salute pubblica incentrato sulla ricerca, diagnosi, sviluppo ed accesso alle terapie e alle cure per le malattie rare. La 7° Conferenza ICORD offrirà una piattaforma per lo scambio di prospettive per i professionisti del settore sanitario, i pazienti e le associazioni, i ricercatori di base e clinici, le autorità politiche, i funzionari del governo e dell’industria farmaceutica, le industrie biotecnologiche e di strumenti medicali.
Per maggiori dettagli

 
Congresso internazionale sulla ricerca per le malattie rare e i farmaci orfani
 
Data: 29 febbraio - 2 marzo 2012
Località: Basel, Svizzera

La Fondazione svizzera Blackswan e la Fondazione Gebert Ruf Stiftung, entrambe attive nel sostegno alle attività di ricerca nel campo delle malattie rare, stanno preparando un congresso internazionale i cui argomenti principali comprendono la terapia genica e cellulare, le cellule staminali, la diagnostica, le applicazioni terapeutiche e le malattie genomiche. Il congresso sarà aperto ai ricercatori, agli studiosi del settore, ai professionisti e ai funzionari.
Per maggiori dettagli

 
Secondo Congresso ASID della Società africana per le immunodeficienze
 
Data: 8-11 marzo 2012
Località: Hammamet, Tunisia

Questo secondo congresso, rimandato dalla sua originale data del 2011, sarà un’ottima opportunità per rafforzare la capacità dei colleghi di tutto il continente e di migliorare la diagnosi e la gestione dei pazienti con PIDs. L’impegno e il contributo di esperti internazionali, di società e associazioni a questo processo sarà molto apprezzato.
Per maggiori dettagli

 
13° Conferenza Internazionale sulla Ceroidoipofuscinosi Neuronale e 1° Incontro mondiale della Federazione internazionale per la malattia di Batten
 
Data: 28-31 marzo 2012
Località: Londra, Regno Unito

Questo è l’unico forum che riunisce coloro che hanno interessi nel campo della scienza di base e assistenza clinica per questo gruppo di malattie devastanti. Una nuova dimensione si aggiunge quest’anno, con l’aggiunta della neonata Federazione Internazionale per la malattia di Batten (BDIA) che organizza il suo primo incontro mondiale. La data ultima per l’invio dell’abstract è il 30 novembre 2011.
For further details

 
4° Incontro internazionale sulle sindromi da ipoventilazione centrale primaria
 
Data: 13-14 aprile 2012
Località: Varsavia, Polonia

Questo quarto incontro sarà organizzato dal consorzio europeo CHS e si rivolgerà ai medici, ai ricercatori, alle famiglie e a tutte le persone coinvolte o interessate alle sindromi da ipoventilazione centrale.
Per maggiori dettagli

 
CILIA 2012
 
Data: 16-18 maggio 2012
Località: Londra Regno Unito

Le sessioni copriranno gli aspetti clinici delle ciliopatie e le correlazioni genotipo/fenotipo, la struttura e la funzione delle ciglia, il ruolo delle ciglia nello sviluppo e i moduli di segnalazione ciliare, il ruolo delle ciglia nelle malattie genetiche umane e nei modelli animali, la terapia e altro ancora.
Per maggiori dettagli

 
6° Conferenza europea sulle malattie rare e i prodotti orfani
 
Data: 23-25 maggio 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La conferenza è strutturata in modo da dimostrare l’importanza delle azioni europee nel campo delle malattie rare e rivedere i progressi fatti fino ad oggi. Con le sue sessioni plenarie e parallele su questioni specifiche, la conferenza mira ad incoraggiare la condivisione di conoscenze, integra nel suo programma lo scambio di esperienze reali e le best practices, stimola la cooperazione e il networking, aumenta la sensibilizzazione, garantendo la continuità di azione e prevenzione della duplicazione degli sforzi. Le regioni europee meno avanzate in questo settore potranno beneficiare della condivisione delle esperienze con altre regioni d’Europa. Durante la sessione di apertura e le sessioni plenarie sarà offerto un servizio di interpretariato in sei lingue: inglese, francese, spagnolo, tedesco, olandese e russo.
Per maggiori dettagli

 
Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
 
Data: 23-26 giugno 2012
Località: Norinberga, Germania

Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze del mosaicismo cromosomico/genetico, la microcefalia primaria e altro ancora. Le sessioni educative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche (ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro.
Per maggiori dettagli

 
1° Simposio Internazionale sulla sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro.
Per maggiori dettagli

 
3° Conferenza paneuropea sulle emoglobinopatie e anemie rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
Per maggiori dettagli

 


 
Stampa e Pubblicazioni
 
Fede e speranza: la risposta di un uomo ad una malattia rara mortale
 

Gib’s Odyssy: A Tale of Faith and Hope on the Intracoastal Waterway porta il lettore a riflettere se sta davvero cercando di ottenere il massimo dalla propria vita. Gilbert Alexander Peters sicuramente ci è riuscito, specialmente dopo avere ricevuto la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa rara e mortale, caratterizzata da paralisi muscolare progressiva che esita nella degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primaria, nel tratto corticospinale, nel tronco encefalico e nel midollo spinale. Gib, così come lo chiamano i sui parenti ed amici, ha preso la diagnosi come un invito a fare ciò che più contava per lui. Nel suo caso, questo voleva dire una sfida, sia per sé che per la stessa malattia, a fare qualcosa che davvero amava: andare in barca. Con lo spettro della morte che incombeva sullo sfondo, Gib ha preparato la sua amata barca a motore Ka Ching per il viaggio della vita: un viaggio solitario per risalire la Intracoastal Waterway dalla punta meridionale della Florida a New York e ritorno. In realtà Gib non era del tutto solo, ma aveva a bordo due compagni di viaggio: i gattini Fede e Speranza. L’odissea di Gib, sensibilmente resa dal suo neurologo curante, il dott. Walter G. Bradley, traccia la risposta coraggiosa di un uomo ad una sentenza di morte, di come Gib salpi con la SLA che segue da vicino la sua scia. Le email che Gib inviava durante il suo viaggio (utilizzando alla fine l’unico dito ancora capace di muoversi) offrono un racconto in prima persona delle battaglie e delle conquiste del suo ultimo viaggio. Guidare una barca a motore da soli su per l’Atlantico è una sfida sufficiente per un individuo in condizioni di salute normale, per questo il lettore segue con il fiato sospeso il percorso di Gib e la progressione della malattia, che si impossessa della sua parola, della capacità di deglutire, dell’uso del braccio destro prima e di quello sinistro poi ed infine delle gambe e dei polmoni. Sappiamo come questa storia andrà a finire, Gib aveva già detto di non volere sottoporsi a tracheotomia e ventilazione artificiale che consentono ad alcuni malati di SLA (come il noto astrofisico Stephen Hawking) di continuare a vivere per anni, persino decenni. Se con la sua esperienza Gib vuole lasciare un messaggio al lettore, è proprio questo: è il viaggio che conta, non la destinazione. Sfidando tempeste, incidenti, guasti al motore e un gattino a mare (che aiuta Gib a capire cosa vuol dire per i suoi cari sapere che presto lo perderanno), Gib ci mostra cosa significa avere il coraggio e la determinazione di fare ogni giorno ciò che conta veramente.

Titolo: Gib’s Odyssey: A Tale of Faith and Hope on the Intracoastal Waterway
Autore: Walter G. Bradley, MD
Editore: Globe Pequot Press
ISBN-13: 978-0762764167

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.

Orphanet Tutti i diritti riservati
Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/