14 Dicembre 2011 print
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Editoriale
 
Con il terzo workshop del Consorzio internazionale della ricerca sulle malattie rare si sono aperte le candidature per i tre Comitati Scientifici del Consorzio
 


Si è svolto a Montreal in Canada, dall’8 al 9 ottobre 2011, il terzo workshop del Consorzio Internazionale della ricerca sulle malattie rare (IRDiRC). Le due precedenti edizioni si erano svolte in Islanda e negli Stati Uniti. Il workshop, ospitato dagli Institutes for Health Research and Genome del Canada e organizzato in collaborazione con la Commissione Europea e i National Institutes of Health degli Stati Uniti, si è tenuto poco prima del 12° Congresso Internazionale di Genetica Umana trasformando, nel mese di ottobre, la città di Montreal in un luogo di interesse.

Hanno preso parte al terzo incontro del IRDiRC circa 100 partecipanti internazionali, tra i quali rappresentanti di organizzazioni pubbliche e private, scienziati, legislatori, rappresentanti dell’industria e delle associazioni dei malati, che hanno collaborato allo sviluppo di un quadro scientifico e politico comune, che guiderà le attività dei componenti del IRDiRC. Il tema principale dell’incontro è stato quello di identificare le aree prioritarie di ricerca e di affrontare le sfide legislative in un contesto internazionale. Gli obiettivi iniziali, proposti dai fondatori di IRDiRC, comprendono lo sviluppo di 200 nuove terapie per le malattie rare entro il 2020 e la disponibilità di una diagnosi per la maggior parte, se non addirittura per tutte, le malattie rare. Durante il workshop si sono tenute diverse tavole rotonde che hanno fornito un aggiornamento sulle azioni in corso e su quelle previste dagli enti finanziatori impegnati nel Consorzio IRDiRC.

Sono aperte le candidature per far parte dei tre Comitati Scientifici del IRDiRC
L’incontro ha rappresentanto anche l’occasione per discutere l’istituzione di una struttura di governance. Sono state, inoltre, aperte le candidature ai tre Comitati Scientifici di IRDiRC, che racchiudono la Diagnostica (ivi compresi il sequenziamento e la caratterizzazione), le Terapie (incluso lo sviluppo preclinico e clinico) e gli Aspetti Orizzontali (tra cui l’ontologia, la storia naturale, le biobanche, i registri, ecc…). Il compito di questi Comitati Scientifici è di consigliare il Comitato Esecutivo sulle priorità della ricerca per gli investimenti futuri sulla ricerca e lo sviluppo e sui progressi della ricerca finanziata. In particolare, i Comitati Scientifici:
  • svolgeranno la funzione di organi di coordinamento scientifico
  • proporranno priorità di ricerca da sottoporre al Comitato Esecutivo
  • proporranno al Comitato Esecutivo strategie politiche e linee guida da adottare
  • valuteranno i progressi compiuti dai gruppi di lavoro (ovvero i progetti finanziati)
  • affronteranno questioni di natura scientifica
  • favoriranno lo scambio di protocolli e buone pratiche e concorderanno procedure operative, standard di qualità, ecc...
Il termine per la presentazione delle candidature è il 15 dicembre 2011 (ulteriori informazioni), mentre la nomina dei componenti dei Comitati Scientifici di IRDiRC sarà ufficializzata durante un incontro ad interim del Comitato Esecutivo di IRDiRC, previsto per gennaio 2012 in Belgio.

La relazione ufficiale del terzo workshop IRDiRC sarà presto disponibile in rete, nel frattempo è possibile consultare l’ordine del giorno completo, la lista dei partecipanti e le presentazioni del workshop sul sito della DG Ricerca e Innovazione della Commissione Europea.
 


 
Bollettino di EUCERD
 
EUCERD ha pubblicato un best-seller (disponibile gratuitamente)
 

Il documento in tre parti del Comitato degli esperti sulle malattie rare dell’Unione Europea, Relazione 2011 sullo stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa, è stato pubblicato online a fine estate ed annunciato da OrphaNews Europe nel mese di settembre (maggiori informazioni). Questo importante documento, che specifica le attività connesse alle malattie rare in tutta Europa, è balzato subito al primo posto tra i documenti più consultati di EUCERD. Dalla sua pubblicazione nel mese di luglio, la relazione è stata consultata online oltre 20.000 volte. Consulta la relazione.

 


 
Focus su...
 
Progetto sul genoma dei topi knock-out per la fenotipizzazione di 20.000 geni che dovrebbero contribuire alla comprensione dei meccanismi delle malattie rare
 

Il crescente volume di dati interessanti ed accessibili gratuitamente favorisce la comprensione dei meccanismi delle malattie rare e aiuta gli scienziati a perfezionare le proprie ricerche. Una delle fonti di informazioni più significative proviene dall’International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC), che ha recentemente annunciato la pubblicazione della sua enciclopedia completa sulle funzioni dei geni dei mammiferi, che descrive la funzione di ogni singolo gene nel genoma murino. Il progetto dell’IMPC consente ai ricercatori di tutto il mondo di accedere a tutti i dati e alle informazioni disponibili attualmente sui topi knock-out, topi con geni inattivati che aiutano gli scienziati nella comprensione della funzione del gene "knocked out". Se si comprende la funzione di tutti i geni murini (dei quali circa il 99% ha un equivalente umano), è possibile che si possa migliorare la comprensione del ruolo dei geni nelle malattie umane, comprese quelle rare. Grazie all’enciclopedia delle cellule staminali embrionali creata dall’International Knock Out Mouse Consortium, l’IMPC potrà accedere alle cellule staminali embrionali mutanti e convertirle in topi mutanti che saranno in seguito fenotipizzati. L’IMPC si propone con un progetto in due fasi di generare, nel corso dei prossimi 10 anni, topi mutanti per 20.000 geni murini (la maggior parte dei geni del genoma del topo) e di effettuare la fenotipizzazione sistematica di tutti questi topi mutanti. I dati saranno depositati e diffusi in un database centrale di proprietà dell’IMPC. È auspicabile che questa risorsa completa di dati “…possa ridurre sostanzialmente i tempi tra la ricerca di base e l’applicazione clinica”. L’IMPC è un consorzio internazionale costituito da quindici istituti di ricerca ed enti finanziatori di sei Paesi, tra i quali il Medical Research Council (MRC) di Harwell (Regno Unito), i National Institutes of Health (USA), il Wellcome Trust (Regno Unito), il Wellcome Trust Sanger Institute e l’EMBL-European Bioinformatics Institute di Hinxton (Regno Unito), l’Helmholtz Zentrum di Monaco di Baviera, la German Mouse Clinic (Germania), il Toronto Centre for Phenogenomics (Canada), l’Institute Clinique de la Souris (Francia), l’Australian Phenomics Network (Australia), il RIKEN BioResource Centre (Giappone), il CNR di Monterotondo (Italia), il Baylor College of Medicine (USA), l’University of California Davis (USA), il Charles River Laboratories (USA), il Children`s Hospital Oakland Research Institute (USA), il Jackson Laboratory (USA), il Genome Canada (Canada), il MARC Nanjing University (Cina) ed i Canadian Institutes of Health Research (Canada).

L’IMPC si fonda sul successo del progetto EUMODIC (finanziato dalla Commissione Europea tramite la sovvenzione LSHG-CT-2006-037188), che ha sviluppato le procedure operative e i sistemi informatici necessari all’archiviazione di una grande quantità di dati generati e che ha pilotato la produzione e la fenotipizzazione dei topi. L’IMPC si basa, dunque, su anni di programmazione e preparazione tecnica. In un comunicato stampa il dott. Paul Flicek dell’EMBL-EBI spiega che "il materiale gratuito offerto dall’IMPC sarà integrato con molte altre banche dati molecolari presso l’EMBL-EBI e beneficierà di funzionalità di ricerca avanzate. Questo farà sì che i ricercatori possano far uso, anche in futuro, di informazioni dettagliate e dati di alto livello sui fenotipi murini e altre informazioni biologiche rilevanti, ad esempio associazioni di malattie umane".

Il dott. Bill Skarnes, ricercatore senior presso il Wellcome Trust Sanger Institute, spiega inoltre che "il nostro obiettivo è comprendere il ruolo dei geni-malattia e utilizzare queste conoscenze per migliorare l’assistenza sanitaria. Le cellule e le fonti di DNA che abbiamo sviluppato per l’IMPC hanno già dimostrato il loro valore nell’identificazione dei geni implicati in una forma di anemia. Le risorse integrate fornite dall’IMPC faranno la vera differenza per il lavoro dei ricercatori di tutto il mondo". Per saperne di più.

Altro materiale disponibile gratuitamente riportato recentemente nella letteratura scientifica
Di recente è stata riportata nella letteratura scientifica un’altra fonte gratuita di materiale che può contribuire ad una maggiore comprensione delle malattie rare. Si tratta di BioNOT, un database consultabile di eventi biomedici negativi. Partendo dalla premesa che gli eventi biomedici negativi possono essere scientificamente rilevanti, BioNOT è un database di oltre 32 milioni di frasi negative che serve ad estrapolare eventi negativi. Utilizzando, per esempio, il termine di ricerca "Rett", il database BioNOT offre oltre 100 estratti di testo con una frase negativa: “In 10 pazienti con ritardo mentale con caratteristiche di sindrome di Rett, non è stata, tuttavia, identificata nessuna mutazione nella regione codificante del MECP2” oppure “Avere la sindrome di Rett nella categoria PDD ICD-10 non ha senso” e fornisce il collegamento ipertestuale alla fonte della letteratura. BioNOT permette, dunque, all’utente di catturare gli eventi negativi che potrebbero essere trascurati dagli esperti.
Visita BioNOT

Poi c’è ALFRED. Come di recente descritto in un articolo disponibile gratuitamente della rivista Nucleic Acids Research, ALFRED, curato dall’Università di Yale, è un database di frequenze alleliche, disponibile gratuitamente, che consiste nella raccolta di sequenze di DNA in popolazioni umane antropologicamente definite. ALFRED non è un compendio di polimorfismi di DNA umano, ma piuttosto di frequenze dei polimorfismi selezionati con particolare attenzione a quelli studiati in popolazioni diverse. I dati contenuti in ALFRED sono considerati di pubblico dominio e sono disponibili all’uso nella ricerca e nell’insegnamento. ALFRED contiene dati su frequenze alleliche per oltre 663.400 siti polimorfici, 170 di questi hanno tabelle di frequenza per oltre 100 campioni di popolazioni differenti. I record hanno link attivi a fonti importanti (dbSNP, PharmGKB, OMIM, Ethnologue, ecc.). ALFRED presenta opzioni di ricerca flessibili, visualizzazione dei dati e capacità di download che permettono un accesso facile ai dati.
Per saperne di più su ALFRED.

Questi, insieme ad altri progetti già presentati come Gen2Phen (maggiori informazioni), alimentano il numero sempre più crescente di fonti di informazione accessibili gratuitamente, migliorando la conoscenza delle malattie rare ed accelerano il passaggio dalla ricerca di base all’applicazione clinica.

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
Un’iniziativa dell’Agenzia europea per la salute e i consumatori per esaminare le azioni dell’UE nel campo delle malattie rare
 

Alla fine di ottobre l’Agenzia europea per la salute e i consumatori (EAHC) ha organizzato un’iniziativa mediatica incentrata sull’esame delle iniziative adottate in Europa per migliorare la qualità di vita delle persone e delle famiglie colpite dal problema delle malattie rare. L’evento della durata di due giorni presentava un’agenda ricca di interventi da parte di alcuni dei principali attori nel campo delle malattie rare in Europa, tra i quali Orphanet, il portale paneuropeo di informazioni, ed Eurordis, la federazione di associazioni di pazienti affetti da malattie rare, nonché un ampio numero di progetti di ricerca su singoli gruppi di malattie e testimonianze interessanti di alcuni pazienti e dei loro familiari. L’evento ha ricordato la difficile situazione con la quale si confrontano milioni di persone affette da malattie rare e che è arrivato il momento per ciascun Paese dell’Unione Europea di sviluppare una specifica strategia per rispondere ai bisogni dei propri pazienti, così come proposto nella Raccomandazione del Consiglio Europeo su un’azione nel campo delle malattie rare. Durante la conferenza sono state presentate alcune attività ed iniziative che beneficiano di finanziamenti europei e che contribuiscono a migliorare la qualità di vita dei pazienti e al progresso della ricerca su questo vasto gruppo di malattie eterogenee. Un video della durata di dieci minuti è servito ad illustrare concretamente, tramite la voce del Commissario della salute e dei consumatori, John Dalli, alcune delle complesse questioni che i pazienti e le loro famiglie devono affrontare.

Il video sulle iniziative europee a favore delle malattie rare

Gli interventi e l’agenda della conferenza

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Gli incentivi per i farmaci orfani in Australia non si estondono ai farmaci biologici
 
Una nota informativa pubblicata sulla rivista Pathology delinea il quadro per la regolamentazione delle terapie cellulari introdotto recentemente in Australia. Nel mese di maggio, la Therapeutic Goods Administration australiana ha definito un quadro di regolamentazione delle terapie su base biologica, utilizzando una strategia di classificazione basata sul rischio che richiede una vigilanza più completa sulle terapie complesse. Un aspetto controverso di questo nuovo quadro riguarda i costi associati. Particolarmente preoccupante è la mancanza di un meccanismo di incentivi per i farmaci orfani che consentirebbe di eliminare le imposizioni fiscali. Come sottolinea l’autore della nota informativa “…lo schema dei farmaci orfani che offre degli sgravi fiscali agli sponsor negli Stati Uniti e in Europa e quindi anche agli sponsor australiani che producono trattamenti basati su medicinali non è purtroppo disponibile in Australia, per le terapie basate sulle cellule o sui tessuti”. Questa tutela apparente sta di fatto alimentando la preoccupazione che i produttori di farmaci biologici si possano rivolgere agli Stati Uniti o all’Europa per sviluppare i loro prodotti. L’autore sottolinea come “Non dobbiamo sorprenderci se, in assenza di uno schema per i prodotti biologici, molte indicazioni orfane non potranno essere finanziate in Australia per via della limitata base commerciale di queste aziende produttrici e i pazienti saranno costretti a rivolgersi ad altri Paesi per trovare sollievo dalla loro malattia”.

Leggi l’abstract su PubMed

 
Il programma americano TRND dei NIH per le malattie rare annuncia il finanziamento di nuovi progetti
 
Negli Stati Uniti il programma Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) dei National Institutes of Health ha annunciato il finanziamento di sei nuovi progetti. Il programma TRND ha come quadro di riferimento i processi esistenti per lo sviluppo farmacologico nell’industria farmaceutica, cercando di migliorare questi processi e capitalizzando sulla cooperazione con i ricercatori universitari che lavorano sulle malattie rare o neglette. Questo programma, creato appositamente per facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci per le malattie rare o neglette, colmando il divario di competenze e risorse che spesso esiste tra la ricerca di base e lo sviluppo e la sperimentazione di nuovi trattamenti su soggetti umani, dà alla fase preclinica di sviluppo del farmaco un impulso maggiore per avviare lo sviluppo di terapie per le malattie rare o neglette. Il nuovo progetto comprende:
  • un composto inibitore per il trattamento della fibrodisplasia ossificante progressiva
  • una nuova terapia per il trattamento del deficit del trasportatore di creatina
  • un composto per il trattamento dell’infezione neonatale da virus dell’herpes simplex
  • un farmaco candidato al trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
  • una terapia farmacologica per il trattamento della proteinosi alveolare polmonare
  • lo sviluppo di un composto deuterato per il trattamento della schistosomiasi
In un comunicato stampa il direttore dei NIH, il dott. Francis S. Collins, ha spiegato che i programmi selezionati “ ...rafforzano l’impegno dei NIH nella ricerca traslazionale e il bisogno di accelerare lo sviluppo di nuovi potenziali trattamenti a beneficio dei pazienti affetti da malattie rare e neglette”. I progetti del TRND vengono selezionati attraverso un bando di gara. Il prossimo bando si aprirà nella primavera 2012. Informazioni aggiornate sui bandi e sui progetti sono disponibili sul sito del TRND.

 
Altre Notizie Internazionali
 
Rare Gems: la prima newsletter australiana sulle malattie rare
 

Ad ottobre è stata presentata in Australia una nuova newsletter con un focus particolare sulle malattie rare. Rare Gems segnalerà le ultime novità nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Nell’articolo introduttivo , Janet Shaw spiega che “condividendo‘gemme’di informazioni, ci auguriamo di connettere la comunità delle malattie rare e di favorire lo sviluppo di una voce forte ed unita”. La newsletter Rare Gems, prodotta dal National Rare Diseases Coordinating Committee con il sostengo dell’Office of Population Health Genomics, fornirà relazioni sulle conferenze, sviluppi politici, nuove pubblicazioni e altro ancora. OrphaNews Italia accoglie con grande entusiasmo questo nuovo strumento che aiuterà la comunità internazionale delle malattie rare a mantenere il passo con gli sviluppi nel campo.

Consulta Rare Gems

 
L’American College of Medical Genetics individua le competenze per i genetisti clinici
 
L’American College of Medical Genetics (ACMG) ha pubblicato sul suo sito un documento di lavoro che specifica le competenze che un genetista clinico, che effettua consulenza genetica, deve possedere. Il documento è aperto ai commenti dei membri dell’ACMG e presenta le competenze generali e gli obiettivi di apprendimento, anche in virtù dei rapidi sviluppi ottenuti grazie ai progressi tecnologici.

Per saperne di più

 
Le cartelle cliniche elettroniche aiutano i medici a stabilire la terapia per le malattie rare
 
Consultare, gestire e proteggere il ricco bagaglio di dati contenuti nelle cartelle cliniche degli ospedali è un argomento scottante nel campo delle malattie rare, che soffre di carenza di informazioni e di esperienze basate sull'evidenza. Presso l’ospedale pediatrico Lucile Packard di Stanford, in California, i medici riportano la loro esperienza in merito all’utilizzo delle cartelle cliniche elettroniche per valutare una terapia potenzialmente benefica, sebbene ancora rischiosa, per una malattia rara, che non è ancora stata descritta nella letteratura medica. I medici cercano tra le cartelle dell’ospedale per trovare i casi più rilevanti attraverso il database di ricerca traslazionale di Stanford, una piattaforma che acquisisce e memorizza tutti i dati del paziente ed offre possibilità avanzate di ricerca immediata del testo. Questa esperienza dimostra le potenzialità che le cartelle cliniche elettroniche hanno nella diagnosi, nel trattamento e nella gestione di patologie rare, laddove i dati esistenti sono scarsi. Il caso è riportato nell’edizione del 2 novembre del New England Journal of Medicine.

Per saperne di più

 
Due nuove guide esplorano la creazione e la gestione dei registri di pazienti affetti da malattie rare
 
La Specialised Healthcare Alliance (SHCA) è una federazione inglese composta da 68 associazioni di pazienti supportata da dieci enti finanziatori, che sostiene una campagna a favore delle persone affette da malattie rare e complesse. Come riportato nell’edizione del 28 febbraio 2011 di OrphaNews Europe, la SHCA ha pubblicato un rapporto dal titolo Leaving No One Behind: Delivering High Quality, Efficient Care for People with Rare and Complex Conditions (non lasciare indietro nessuno: massima qualità, cure efficaci per le persone con malattie rare e complesse) che fa il punto sui recenti sviluppi di commissioni specializzate e identifica una "serie di fattori chiave per migliorare l’assistenza e la qualitò di vita delle persone con malattie rare e complesse". Sulla base delle raccomandazioni indicate in questo documento, che evidenziano l'importanza centrale dei registri dei pazienti nelle cure specializzate, la SHCA ha prodotto una Guida dei Registri 2011, destinata alle associazioni di pazienti, in particolare a quelle che rappresentano persone con patologie rare e complesse. La guida cerca di rispondere a due domande importanti: è utile e praticabile creare un registro di pazienti per una specifica associazione? quali sono i punti chiave che devono essere presi in considerazione quando si crea un registro? La guida fornisce anche consigli, casi studio e link utili.

Consulta la guida

 
Anche il Dipartimento americano della Salute e dei Servizi umani dell'Agenzia per la Ricerca Sanitaria e la Qualità ha pubblicato un documento chiamato Registries for Evaluating Patient Outcomes: A User’s Guide (Registri per valutare le condizioni del paziente: una guida per l'utente), che è stato recentemente aggiornato ed ampliato. Questo documento completo è suddiviso in tre sezioni centrali: creazione, gestione e valutazione dei registri, ognuno dei quali considera, con attenzione, le problematiche inerenti la progettazione e la funzione dei registri. La guida, che è applicabile ai registri delle malattie rare e comuni, mette in risalto considerazioni particolari e le esigenze dei registri dei pazienti affetti da malattie rare e usa casi come esempi per illustrare temi particolari.

Consulta i registri per la valutazione delle condizioni del paziente: una guida per l’utente

 
Potenziali benefici dell’utilizzo di criteri combinati di ricerca sulla validità della diagnosi delle malattie rare in un registro nazionale
 
Un nuovo studio pubblicato sul Journal of Clinical Epidemiology esamina la questione relativa alla qualità dei registri centrali di dati relativi alle malattie rare. Allo scopo di realizzare un censimento nazionale completo sul craniofaringioma su un periodo di 20 anni, gli autori hanno cercato di identificare i craniofaringiomi diagnosticati in Danimarca nell’arco di tempo tra il 1985-2004. Poiché non esiste un database clinico specifico per il craniofaringioma in Danimarca, gli autori hanno valutato la sensibilità e la validità di un registro di dimissione ospedaliera danese per identificare i pazienti con diagnosi di craniofaringioma e hanno studiato anche la qualità dei sette codici diagnostici correlati al craniofaringioma e testato diverse strategie combinate di ricerca, che potrebbero essere utili in studi futuri su altre malattie rare. Il Danish National Patient Registry (NPR), che esiste dal 1977, raccoglie informazioni sistematiche sulla diagnosi, sul trattamento chirurgico e su vari parametri demografici su tutti i pazienti ricoverati in ospedali o istituti simili in Danimarca. Questo studio ha rilevato che mentre l’NPR danese "ha rappresentato una fonte di dati sensibili per identificare i pazienti con craniofaringioma ... meno di un terzo dei pazienti identificati ... aveva di fatto sofferto di craniofaringioma". Certi codici di classificazione internazionale delle malattie (ICD) hanno dimostrato un’elevata sensibilità, laddove i valori predittivi positivi erano notevolmente più bassi. Gli autori suggeriscono che "il miglioramento della validità dei dati dei registri a discapito di una riduzione accettabile di sensibilità potrebbe essere ottenuto ridisegnando attentamente le strategie di ricerca. ... []la registrazione con i migliori codici ICD, da parte di reparti ospedalieri competenti ad alta specializzazione, e delle procedure neurochirurgiche rappresentano criteri di ricerca utili che possono essere assemblati per formare strategie combinate di ricerca con esito positivo".

Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Approvato in Europa il primo studio clinico sulle cellule staminali embrionali umane per la sindrome di Stargardt
 
È stata approvata dall’Unione Europea la prima sperimentazione clinica con cellule staminali embrionali umane. Lo studio di fase I/II, che valuterà la sicurezza e la tolleranza della nuova terapia su una dozzina di pazienti nel Regno Unito affetti da una rara distrofia maculare chiamata sindrome di Stargardt, sarà condotto da una società americana di tecnologia cellulare avanzata, dopo aver ottenuto l'approvazione da parte della UK Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency nel mese di settembre. La sindrome di Stargardt colpisce in genere soggetti di età inferiore ai 20 anni ed è una delle principali cause di cecità giovanile. La sperimentazione, che utilizza cellule della retina derivate da cellule staminali embrionali umane, avrà luogo presso il Moorfields Eye Hospital di Londra.
 
Gli uomini con disabilità sono soggetti ad un elevato rischio di violenza sessuale
 
Un articolo pubblicato sull'American Journal of Preventive Medicine ricorda ai lettori che gli uomini con disabilità possono anche essere vittime di violenza sessuale. Sebbene gli studi pubblicati sul tema tendano a concentrarsi maggiormente sulla violenza contro le donne, il documento Sexual Violence Victimization Against Men with Disabilities evidenzia come anche i maschi con disabilità abbiano un elevato rischio di vittimizzazione. Le malattie rare sono responsabili di molte forme di disabilità fisica ed mentale.

Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Il sondaggio del progetto EpiRare determina lo stato dell’arte dei registri sulle malattie rare
 

EpiRare (la piattaforma europea dei registri sulle malattie rare) è un progetto della durata di tre anni cofinanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del Programma europeo di azione comunitaria nel campo della salute pubblica. L’adozione della Raccomandazione del Consiglio Europeo nel campo delle malattie rare raccomanda il sostegno dei registri e dei database dedicati alle malattie rare e ai farmaci orfani e dovrebbe portare all’attuazione di una serie di iniziative. Il progetto EpiRare cerca di fare luce sulle esigenze dei registri e dei database sulle malattie rare, identifica lo stato dell’arte dei registri esistenti e definisce i criteri per la qualità e l’armonizzazione di questi strumenti. EpiRare ha anche avviato un sondaggio che mira ad identificare le attività e i bisogni principali dei registri per le malattie rare e i farmaci orfani. Il tempo per rispondere al sondaggio è limitato e tutti i partecipanti, tra i quali tutte le parti interessate, provenienti sia dai registri attivi che da quelli non più utilizzati, sono invitati a dare il proprio contributo attraverso la propria esperienza. I risultati preliminari sono già disponibili in rete.

Maggiori informazioni sul sondaggio di EpiRare

 


 
Notizie su Orphanet
 
La scheda dei Quaderni di Orphanet sulla prevalenza delle malattie rare è disponibile in tutte le lingue
 

La scheda dei Quaderni di Orphanet Prevalenza delle malattie rare: dati bibliografici riporta i dati relativi alla prevalenza di oltre 2.000 malattie rare secondo due criteri di classificazione: in ordine alfabetico e per prevalenza decrescente. Il documento sulla prevalenza è stato aggiornato ed è disponibile in inglese, francese, tedesco, italiano, portoghese e spagnolo.

 
Nuovi testi
 
Novità su Orphanet Journal of Rare Diseases
 

 
Sindromi da neuroacantocitosi

Xeroderma pigmentoso

Atrofia muscolare spinale

Mucopolisaccaridosi tipo II: raccomandazioni europee per la diagnosi e la presa in carico multidisciplinare di una malattia rara

 


 
Nuove sindromi
 

 
Mutazioni della linea germinale del BAP1 predispongono ai tumori melanocitici, al mesotelioma maligno e a diversi altri tumori
 
Due articoli descrivono mutazioni della linea germinale nel BAP1 (il gene che codifica per la proteina-1 associata al BRCA1) nelle famiglie con più soggetti affetti da tumore e/o cancro. Il primo articolo descrive due famiglie con tumori melanocitici multipli, pigmentati, a trasmissione autosomica dominante. A differenza dei comuni nevi acquisiti, i tumori melanocitici nei familiari affetti variavano istopatologicamente da nevi epitelioidi a proliferazioni melanocitiche atipiche, che mostrano caratteristiche di sovrapposizione con il melanoma. Alcuni soggetti affetti avevano sviluppato melanomi uveali o cutanei. Segregando questo fenotipo, gli autori hanno individuato mutazioni della linea germinale inattivanti il BAP1. La maggior parte delle neoplasie melanocitiche perde il rimanente allele wild-type del BAP1 a causa di diverse alterazioni somatiche. Inoltre, gli autori hanno osservato mutazioni del BAP1 in un sottogruppo di tumori melanocitici sporadici, istologicamente simili ai tumori familiari. Gli autori del secondo articolo hanno ricercato i fattori genetici che predispongono al mesotelioma. Hanno scoperto mutazioni della linea germinale del BAP1 in due famiglie con un'alta incidenza di mesotelioma e hanno osservato alterazioni somatiche che interessano il BAP1 nei mesoteliomi familiari, indicando inattivazione biallelica. Oltre al mesotelioma, in queste famiglie sono stati osservati due melanomi uveali e numerosi tipi di cancri aggiuntivi. Gli autori hanno anche identificato mutazioni nella linea germinale del BAP1 in 2 dei 26 mesoteliomi sporadici. Entrambi gli individui con BAP1 mutato avevano ricevuto precedentemente una diagnosi di melanoma uveale.

Leggi gli abstract su PubMed

 
Nat Genet ; 1018-1021; 1022-1025 ; ottobre 2011
 
Una nuova forma di insufficienza surrenalica clinicamente isolata causata da una mutazione parzialmente inattivante nel CYP11A1
 
Gli autori descrivono due fratelli (46,XY) che presentavano insufficienza surrenalica e sviluppo genitale maschile normale. In entrambi i fratelli non sono state riscontrate mutazioni omozigoti in CYP11A1, p.R451W. Gli autori hanno caratterizzato questa nuova mutazione e riscontrato che il p.R451W ha il 30% di attività wild-type, conformemente al fenotipo clinico dei pazienti.

Leggi l’abstract su PubMed

 
J Clin Endocrinol Metab ; E1798-E1806 ; novembre 2011
 
Una nuova sindrome con ptosi e occhi prominenti associata a schisi del palato, anomalie delle orecchie e ritardo mentale
 
Gli autori riportano tre pazienti appartenenti a due famiglie diverse. Le loro sindromi comprendono dismorfismi craniofacciali insoliti con ptosi, occhi prominenti, faccia mediana piatta, labbro superiore con configurazione ad arco di Cupido, orecchie piccole ruotate posteriormente a basso impianto, sordità, schisi del palato, difetti cardiaci e lieve ritardo dello sviluppo. I pazienti sono una madre e sua figlia e un altro ragazzo non imparentato. Pertanto gli autori suggeriscono che questa apparente nuova entità clinica abbia una modalità di trasmissione autosomica dominante.

Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet ; 2060-2065 ; settembre 2011
 


 
Nuovi geni
 

 
Predisposizione familiare alla sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide acuta: riscontrate mutazioni del GATA2
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sordità - linfedema - leucemia"
Continua a leggere..."Sindromi mielodisplastiche"

 
Nat Genet ; 929-931; 1012-1017 ; ottobre 2011
 
Disgenesia gonadica 46,XX: in una famiglia responsabile una mutazione nel gene PSMC3IP che abolisce l’attivazione della trascrizione attivata dagli estrogeni
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Disgenesia gonadica, tipo XX"

 
Am J Hum Genet ; 572-579 ; ottobre 2011
 
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro: mutazioni nel C19orf12 causano un sottotipo clinico recessivo distinto
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro"

 
Am J Hum Genet ; 543-550 ; ottobre 2011
 
Deficit della catena respiratoria multipla ed enzimi 2-idrossi-acido deidrogenasi: identificazione di mutazioni in NFU1 e BOLA3
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet ; 486-495 ; ottobre 2011
 
Ittiosi esfoliativa: mutazioni con perdita di funzione nel CSTA alla base di una malattia congenita autosomica recessiva
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet ; 564-571 ; ottobre 2011
 
Sindrome di Feingold: identificazione di delezioni emozigoti della linea germinale del MIR17HG, che codificano un cluster di microRNA policistronico
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome oculo-digito-esofago-duodenale"

 
Nature Genetics ; 1026-1030 ; 4 settembre 2011
 
Trigonocefalia isolata: associata a mutazioni eterozigoti del gene FREM1
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Trigonocefalia isolata"

 
Plos Genet ; e1002278 ; settembre 2011
 
Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente familiare con ialinosi focale segmentale: identificate mutazioni in ARHGAP24
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare"

 
J Clin Invest ; 4127-4137 ; 3 ottobre 2011
 
Polimicrogiria: mutazioni eterozigoti in WDR62 responsabili in una coppia di fratelli
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Polimicrogiria"

 
Am J Med Genet ; 2071-2077 ; settembre 2011
 
Oloprosencefalia recessiva e displasia setto-ottica: nuove mutazioni FGF8 responsabili in due pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Displasia setto-ottica"
Continua a leggere..."Oloprosencefalia"

 
J Clin Endocrinol Metab ; E1709-1718 ; ottobre 2011
 
Leucemie linfoblastiche acute: mutazioni somatiche con guadagno di funzione riscontrate nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
J Exp Med ; 901-908 ; 9 maggio 2011Nature Genetics ; 932-939 ; ottobre 2011
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Medulloblastoma: il citomegalovirus umano (HCMV) ha un ruolo importante e può essere un nuovo bersaglio terapeutico
 
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Continua a leggere..."Medulloblastoma"

 
J Clin Invest ; 4033-4055 ; 3 ottobre 2011
 
Malattia di Krabbe: esame della malattia attraverso le strutture di galattocerebrosidasi murino e complesso del GALC-prodotto
 
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Continua a leggere..."Malattia di Krabbe"

 
PNAS ; 15169-15173 ; 13 settembre 2011
 
Malattia di Niemann-Pick: mutazioni di NPC1 che riducono il colesterolo riproducendo un fenotipo di deficit completo di NPC1 nei topi
 
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Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
PNAS ; 15330-15335 ; 13 settembre 2011
 
Protoporfiria eritropoietica: proposta di un meccanismo che causa colangite sclerosante
 
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Continua a leggere..."Protoporfiria eritropoietica"

 
Gastroenterology ; 1509-1519 ; ottobre 2011
 
Paralisi periodica ipocalemica: un modello murino knockin mutante del canale del sodio (NaV1.4-R669H)
 
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Continua a leggere..."Paralisi periodica ipokaliemica"

 
J Clin Invest ; 4082-4094 ; 3 ottobre 2011
 
Sindrome di Timothy: un modello murino racchiude in sintesi una triade di tratti autistici
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Timothy"

 
PNAS ; 15432-15437 ; 13 settembre 2011
 
Disturbo dello spettro autistico: topi Cntnap2 presentano epilessia, anomalie della migrazione neuronale e deficit legati all’autismo
 
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Continua a leggere..."Disturbi pervasivi dello sviluppo"

 
Cell ; 235-246 ; 30 settembre 2011
 
Ricerca Clinica
 
Infezione congenita da virus herpes: l'interruzione della somministrazione orale di aciclovir migliora il neurosviluppo
 
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Continua a leggere..."Infezione congenita da virus herpes"

 
N Engl J Med ; 1284-1292 ; 6 ottobre 2011
 
Sindrome mielodisplastica associata a delezione 5q: efficacia della lenalidomide confermata in uno studio di fase 3
 
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Continua a leggere..."Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del (5q)"

 
Blood ; 3765-3776 ; 6 ottobre 2011
 
Sindrome Iper-IgM tipo 1: ricostruzione immunitaria parziale con legante CD40 ricombinante
 
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Continua a leggere..."Sindrome iper-IgM, tipo 1"

 
Blood ; 3811-3817 ; 6 ottobre 2011
 
Sarcoma dei tessuti molli: uno studio di fase 2 sull’eribulin mesilato indica che il farmaco ha bisogno di ulteriori studi
 
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Continua a leggere..."Leiomiosarcoma"
Continua a leggere..."Sarcoma sinoviale"
Continua a leggere..."Liposarcoma"

 
Lancet Oncol ; 1045-1052 ; ottobre 2011
 
Linfoma diffuso a grandi cellule B: la chemioterapia CHOP-like con rituximab ha migliorato la qualità di vita dei pazienti con prognosi positiva
 
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Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"

 
Lancet Oncol ; 1013-1022 ; ottobre 2011
 
Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni: successo del trapianto con cellule staminali ematopoietiche allogeniche
 
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Continua a leggere..."Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni"

 
Blood ; 3715-3720 ; 20 settembre 2011
 
Melanoma dell’uvea: uno strumento online per predire la sopravvivenza dopo il trattamento
 
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Continua a leggere..."Melanoma dell'uvea"

 
Prog Retin Eye Res ; 285-295 ; settembre 2011
 
Atresia biliare: la cardiomiopatia è una condizione prevalente nei bambini con malattia del fegato cirrotica allo stadio terminale
 
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Continua a leggere..."Atresia biliare"
Continua a leggere..."Cardiomiopatia cirrotica"

 
Gastroenterology ; 1264-1272 ; ottobre 2011
 
Leucemia/linfoma a cellule T dell’adulto: mutazioni del dominio FERM inducono un aumento della funzione nel JAK3, con prospettiva terapeutica
 
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Continua a leggere..."Leucemia/linfoma a cellule T dell'adulto"

 
Blood ; 3911-3921 ; 6 ottobre 2011
 
Mielodisplasia: frequenti anomalie di splicing dell’RNA messaggero
 
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Continua a leggere..."Sindromi mielodisplastiche"

 
N Engl J Med ; 1384-1395 ; 13 ottobre 2011Nature ; 64-69 ; 11 settembre 2011
 
Malattie cognitive recessive: il sequenziamento approfondito rivela 50 nuovi geni candidati
 
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Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico, autosomico recessivo"

 
Nature ; 57-63 ; 6 ottobre 2011
 
Sindrome di Axenfeld-Rieger: eredità digenica di mutazioni in FOXC1 e PITX2 correlata alla gravità della malattia in una famiglia
 
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Continua a leggere..."Anomalia di Rieger-Axenfeld"

 
Hum Mutat ; 1144-1152 ; ottobre 2011
 
Malattie reumatiche: il pathway dell'interferone tipo I è attivato in sottogruppi di pazienti con cinque differenti malattie
 
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Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"
Continua a leggere..."Polimiosite"
Continua a leggere..."Dermatomiosite"

 
Ann Rheum Dis ; 2029-2036 ; novembre 2011
 
Artrite di Takayasu: il pentraxin-3 potrebbe essere un marker dell’attività della malattia
 
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Continua a leggere..."Arterite di Takayasu"

 
Ann Intern Med ; 425-433 ; 4 ottobre 2011
 
Cellule Staminali
 
Glioblastoma: vettori cellulari basati su cellule staminali neuronali migliorano l’efficacia terapeutica di un adenovirus oncolitico in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Gliobastoma a cellule giganti"

 
Mol Ther ; 1714-1726 ; settembre 2011
 
Iperornitinemia: strutture simili alle vescicole ottiche, derivate da cellule dei pazienti, per facilitare un approccio terapeutico personalizzato
 
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Continua a leggere..."Iperornitinemia"

 
Stem Cell ; 1206-1218 ; agosto 2011
 
Distrofia muscolare di Duchenne: il trasferimento mediato da cellule staminali di un cromosoma artificiale umano migliora il fenotipo nei topi
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Duchenne"

 
Sci Transl Med ; 96ra78 ; 17 agosto 2011
 
Malattia di Krabbe: la terapia genica con cellule staminali neurali migliora la patologia e la funzione in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Malattia di Krabbe"

 
Terapia Genica
 
Retinite pigmentosa: la secrezione GDNF AAV mediata da cellule gliali retiniche rallenta la degenerazione retinica in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Mol Ther ; 1602-1608 ; settembre 2011
 
SCIDX1: correzione di una malattia murina utilizzando un vettore lentivirale e il gene IL2RG codone ottimizzato
 
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Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave T- B+ da deficit della catena gamma"

 
Mol Ther ; 1867-1877 ; ottobre 2011
 
Sindrome di Pierson: l'espressione Lamâ1 podocito-specifica nei topi Lamb2(-/-) previene la sindrome nefrotica
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Pierson"

 
PNAS ; 15348-15353 ; 13 settembre 2011
 
Emofilia A: soppressione della risposta immunitaria al FVIII nei topi mediante cellule transgeniche dendritiche tolerogeniche modificate
 
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Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Mol Ther ; 1896-1904 ; ottobre 2011
 
Approcci Terapeutici
 
Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile: il rilascio di enzimi intratecali di ampio volume aumenta la sopravvivenza nel modello murino
 
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Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile"

 
Mol Ther ; 1842-1848 ; ottobre 2011
 
Distrofia muscolare congenita di Fukuyama: il retrotrasposone SVA causa intrappolamento patogenetico esonico che può essere riparato
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama"

 
Nature ; 127-131 ; 5 ottobre 2011
 
Adenocarcinoma duttale pancreatico: l’inibizione del Cxcr2 interrompe le interazioni tumoro-stromali e migliora la sopravvivenza in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Carcinoma pancreatico"

 
J Clin Invest ; 4106-4117 ; ottobre 2011
 
Albinismo oculocutaneo tipo 1B: il nitisinone migliora i difetti di pigmentazione degli occhi e della cute in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Albinismo oculocutaneo"

 
J Clin Invest ; 3914-3923 ; ottobre 2011
 
Sclerosi sistemica: l'edaravone sopprime la fibrosi nei modelli murini bleomicina-indotti e con cute tirata
 
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Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Cancro esofageo e gastrico: linee guida anglo-irlandesi per la presa in carico della malattia
 
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Continua a leggere..."Adenocarcinoma esofageo"
Continua a leggere..."Cancro gastrico"
Continua a leggere..."Carcinoma dell'esofago"

 
Gut ; 1449-1472 ; novembre 2011
 
Sindrome di Gorlin: dichiarazione di consenso da un primo colloquio internazionale
 
L'obiettivo principale del primo colloquio internazionale sulla sindrome del nevo basocellulare (BCNS, sindrome di Gorlin) è stato quello di rivedere dapprima i criteri diagnostici e in seguito di definire le raccomandazioni per il controllo dei pazienti pediatrici e adulti affetti, consentendo quindi un intervento precoce. L’opinione degli esperti si è basata sull'esperienza clinica e di ricerca del gruppo di partecipanti al consenso, dopo la presentazione e la revisione della letteratura esistente sulla diagnosi e il trattamento della BCNS.
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Continua a leggere..."Sindrome di Gorlin"

 
Am J Med Genet ; 2091-2097 ; settembre 2011
 
Glioblastoma: una revisione sistematica mostra un’evidenza limitata della prevalenza della resezione intraoperatoria guidata dall’IRM
 
Gli autori hanno effettuato questa revisione sistematica per determinare il valore aggiunto della tecnica di resezione intraoperatoria guidata dall’imaging a risonanza magnetica (IRM) del glioblastoma multiforme, rispetto alla tradizionale resezione guidata da neuronavigazione, in merito all’estensione della resezione del tumore, la qualità della vita e la sopravvivenza. 12 studi di coorte non randomizzati combaciavano con tutti i criteri di selezione e sono stati utilizzati per la sintesi qualitativa. Numerose limitazioni e fonti di pregiudizio erano evidenti, gli autori hanno quindi concluso che si tratta solo di presunzione scientifica (nella migliore delle ipotesi evidenze di livello 2) considerare la chirurgia guidata da IRM più efficace rispetto alla tradizionale resezione guidata da neuronavigazione.
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Lancet Oncol ; 1062-1070 ; ottobre 2011
 


 
Farmaci Orfani
 

 
Un nuovo studio mette in evidenza i tratti salienti nelle applicazioni dei farmaci orfani che hanno ottenuto l’autorizzazione all'immissione in commercio
 

Il modo più sicuro per non fallire è essere sicuri di avere successo. RB Sheridan

Un nuovo interessante studio pubblicato sul Drug Discovery Today riguarda i fattori associati all’autorizzazione all'immissione in commercio per i medicinali orfani nell'Unione Europea, in seguito all'attuazione del Regolamento (CE) n. 141/2000, che offre una serie di incentivi per lo sviluppo dei prodotti medicinali dedicati alle malattie rare. Tra gli elementi importanti per il successo, che sono emersi dallo studio, vi è la dimostrazione di prove convincenti sui principali risultati e la selezione di un risultato clinicamente rilevante. Altri fattori significativi menzionati includono il piano di sviluppo (in particolare uno studio pilota come lo studio clinico randomizzato), un apprendimento sufficiente (ovvero accertamento della dose appropriata) e le necessità cliniche, definite dalla mancanza di una terapia alternativa per la malattia, che possono influenzare positivamente la valutazione del rapporto rischio/beneficio.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Undici pareri positivi sulla designazione orfana durante l’incontro del COMP di novembre
 

 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’agenzia europea dei farmaci (COMP) ha adottato, durante un suo incontro a novembre 2011, 11 pareri positivi che raccomandano la designazione orfana per il trattamento delle seguenti condizioni:

- tossicità del mercurio
- atrofia muscolare spinale 5q
- emofilia B
- linfoma cutaneao a cellule T
- policitemia vera
- prevenzione dai danni dell’ischemia/riperfusione associati al trapianto di organi solidi
- prevenzione della sepsi nei neonati a rischio di nascita prematura di età inferiore o uguale alle 32 settimane di gestazione
- leucemia mieloide acuta
- linfoma a cellule T periferico (nodale, extranodale e lucemico /diffuso)
- insufficienza epatica acuta
- acromegalia

Consulta il registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati per l'immissione in commercio in Europa

 
Circa il 30% dei 35 trattamenti innovativi approvati negli Stati Uniti nel 2011 hanno indicazioni orfane
 

 
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha pubblicato una relazione sulla sua attività nel settore dei medicinali innovativi. I farmaci orfani rappresentano quasi un terzo dei 35 prodotti medicinali innovativi approvati dalla FDA nell’esercizio 2011. Inoltre, la FDA ha approvato quasi la metà dei 16 farmaci innovativi nell’ambito del programma “priority review” dell’Agenzia. Questo programma accelera il processo di approvazione per i farmaci che possono offrire importanti progressi nella cura delle malattie rare. La FDA definisce le medicine innovative come “nuove entità molecolari”, nuove strutture chimiche, compresi i prodotti biologici, che non sono mai state approvate prima per il trattamento di una malattia e che spesso rappresentano i farmaci più innovativi che vengono immessi sul mercato. Dieci dei prodotti innovativi approvati nell’esercizio 2011 hanno indicazioni orfane.
Consulta la relazione della FDA esercizio 2011 sull’approvazione dei farmaci innovativi

 


 
Sovvenzioni
 

 
E-Rare pubblica il bando transnazionale per i progetti sulle malattie rare sviluppati da giovani ricercatori
 
L’obiettivo di E-Rare ERA-NET attraverso il suo bando per le malattie rare “Progetti di ricerca europei sulle malattie rare sviluppati da giovani ricercatori” è di fornire ai giovani ricercatori indipendenti la possibilità di costruire collaborazioni transnazionali nel campo della ricerca sulle malattie rare. Il progetto transnazionale dovrebbe essere basato su complementarietà e condivisione di competenze, dimostrando il chiaro valore aggiunto della cooperazione e dell'impatto dei risultati attesi sui pazienti affetti da malattie rare. Il bando riterrà elegibili quei giovani ricercatori che hanno ottenuto un dottorato di ricerca o equivalente da 2 a 10 anni.
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Bando per ricercatori universitari sull’eziologia della degenerazione dei gangli basali nella neuroacantocitosi
 
Le neuroacantocitosi (NA) sono malattie monogeniche del movimento associate a degenerazione che insorge nei gangli basali. La NA si manifesta nella terza o quarta decade con fenotipo simile alle malattie di Huntington e Parkinson. Le malattie con NA sono caratterizzate da membrane acantocitiche dei globuli rossi. L’associazione delle NA cerca di identificare il percorso verso la neurodegenerazione di queste malattie e di trovare terapie in grado di ritardare o prevenire lo sviluppo delle neuroacantocitosi. L’associazione accetta le domande di ricercatori che al momento non stanno effettuando una ricerca sulla NA solo se le loro specifiche competenze, unitamente alla prova di fattibilità del progetto e alla sua rilevanza, siano in grado di fornire nuovi approcci per l'identificazione dei meccanismi della malattia e indicazioni terapeutiche per questo gruppo di malattie. Le richieste di finanziamento possono essere presentate in qualsiasi momento entro il 15 gennaio 2012.
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corso di formazione ESH-ENERCA: Diagnosi e trattamento delle anemie molto rare
 
Questo corso di formazione ENERCA-ESH di due giorni sulle malattie rare dei globuli rossi si terrà a Parigi, in Francia, il 3-4 febbraio 2012. Il corso mira a promuovere l’armonizzazione delle procedure per la diagnosi clinica e biologica, nonché per la presa in carico e il follow-up dei pazienti con malattie molto rare dei globuli rossi, compresi i disturbi della membrana dei globuli rossi e le enzimopatie, le anemie congenite diseritropoietiche e altre patologie dei globuli rossi. Il corso si indirizza ai biologi, agli ematologi, ai pediatri e ai tirocinanti in ematologia.
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Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. Le informazioni sul corso del 2012 (programmato dal 20 al 28 febbraio) sono già disponibili.
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Decimo Corso Europeo sulla Valutazione dei prodotti medicinali pediatrici
 
Il corso organizzato dalla European Society for Developmental, Perinatal & Paediatric Pharmacology e dall'Università Rene Descartes Paris V si svolgerà dal 21 al 24 febbraio e dal 27 al 30 marzo 2012. I moduli del seminario comprenderanno aspetti specifici della farmacologia pediatrica, questioni relative alle sperimentazioni e all’uso dei farmaci nei bambini, sviluppo farmacologico e sorveglianza post-marketing, valutazione pre/perinatale dei farmaci e loro utilizzo, progettazione di un piano di investigazione pediatrica e ulteriori argomenti.
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Corsi Goldrain in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il Corso Goldrain in Diagnosi Genetica Prenatale, indicativamente previsto dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia), si rivolge sia ad ostetriche e a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Al fine di trarre il massimo profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperenzia pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla fine ci sarà un esame facoltativo con risposte a scelta multipla. Il Corso di Citogenetica Clinica 2012 non è stato ancora definito.
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Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie: i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento, i laureati in scienze e quelli interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
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Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
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EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza per tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
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Cosa succede e dove
 

 
Congresso internazionale della Sanfilippo Foundation Switzerland
 
Data: 8-10 dicembre 2011
Località: Ginevra, Svizzera

La ricerca di terapie è il tema di questa conferenza, che si focalizza sulla ricerca innovativa nel trattamento delle mucopolisaccaridosi.
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2° Conferenza annuale sull’ottimizzazione e lo sviluppo dei farmaci orfani
 
Data: 18-19 gennaio 2012
Località: Lione, Francia

Questo evento di natura commerciale si concentrerà sui nuovi mercati per i farmaci orfani. Tratterà delle strategie dei prezzi e del rimborso, di come migliorare i programmi di sviluppo delle sperimentazioni cliniche ed esaminare le sfide relative allo sviluppo dei farmaci pediatrici. La conferenza tratterà anche del ruolo delle associazioni dei malati e di come formare i registri di pazienti esaminando nuovi metodi di raccolta dati. La comprensione della trasformazione dei dati nelle sperimentazioni cliniche contribuirà ad accelerare lo sviluppo dei farmaci e ad ottenere l’esclusività di mercato.
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7° Conferenza internazionale sulle malattie rare e i farmaci orfani (ICORD 2012)
 
Data: 4-6 febbraio 2012
Località: Tokyo, Giappone

Un incontro globale sulla cooperazione internazionale e le politiche sulla salute pubblica incentrato sulla ricerca, diagnosi, sviluppo ed accesso alle terapie e alle cure per le malattie rare. La 7° Conferenza ICORD offrirà una piattaforma per lo scambio di prospettive per i professionisti del settore sanitario, i pazienti e le associazioni, i ricercatori di base e clinici, le autorità politiche, i funzionari del governo e dell’industria farmaceutica, le industrie biotecnologiche e di strumenti medicali.

 
Conferenza sui tumori rari: migliorare la metodologia della ricerca clinica
 
Data: 10 febbraio 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La European Society for Medical Oncology e Rare Cancers Europe si sono unite per presentare la prima Conferenza che risponde alle esigenze scientifiche e didattiche delle relative associazioni riguardo alle sfide e alle potenziali soluzioni nel campo della ricerca clinica sui tumori rari.
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Congresso internazionale sulla ricerca per le malattie rare e i farmaci orfani
 
Data: 29 febbraio - 2 marzo 2012
Località: Basel, Svizzera

La Fondazione svizzera Blackswan e la Fondazione Gebert Ruf Stiftung, entrambe attive nel sostegno alle attività di ricerca nel campo delle malattie rare, stanno preparando un congresso internazionale i cui argomenti principali comprendono la terapia genica e cellulare, le cellule staminali, la diagnostica, le applicazioni terapeutiche e le malattie genomiche. Il congresso sarà aperto ai ricercatori, agli studiosi del settore, ai professionisti e ai funzionari.
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Secondo Congresso ASID della Società africana per le immunodeficienze
 
Data: 8-11 marzo 2012
Località: Hammamet, Tunisia

Questo secondo congresso, rimandato dalla sua originale data del 2011, sarà un’ottima opportunità per rafforzare la capacità dei colleghi di tutto il continente di migliorare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti con PIDs. L’impegno e il contributo di esperti internazionali, di società e associazioni a questo processo sarà molto apprezzato.
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13° Conferenza Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi Neuronale e 1° Incontro mondiale della Federazione internazionale per la malattia di Batten
 
Data: 28-31 marzo 2012
Località: Londra, Regno Unito

Questo è l’unico forum che riunisce coloro che hanno interessi nel campo della scienza di base e assistenza clinica per questo gruppo di malattie devastanti. Una nuova dimensione si aggiunge quest’anno, con l’aggiunta della neonata Federazione Internazionale per la malattia di Batten (BDIA) che organizza il suo primo incontro mondiale. La data ultima per l’invio dell’abstract è il 30 novembre 2011.
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4° Incontro internazionale sulle sindromi da ipoventilazione centrale primaria
 
Data: 13-14 aprile 2012
Località: Varsavia, Polonia

Questo quarto incontro sarà organizzato dal consorzio europeo CHS e si rivolgerà ai medici, ai ricercatori, alle famiglie e a tutte le persone coinvolte o interessate alle sindromi da ipoventilazione centrale.
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CILIA 2012
 
Data: 16-18 maggio 2012
Località: Londra Regno Unito

Le sessioni copriranno gli aspetti clinici delle ciliopatie e le correlazioni genotipo/fenotipo, la struttura e la funzione delle ciglia, il ruolo delle ciglia nello sviluppo e nel signalling ciliare, il ruolo delle ciglia nelle malattie genetiche umane e nei modelli animali, la terapia e ulteriori argomenti.
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6° Conferenza europea sulle malattie rare e i prodotti orfani
 
Data: 23-25 maggio 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La conferenza è strutturata in modo da dimostrare l’importanza delle azioni europee nel campo delle malattie rare e rivedere i progressi fatti fino ad oggi. Con le sue sessioni plenarie e parallele su questioni specifiche, la conferenza mira ad incoraggiare la condivisione di conoscenze, integra nel suo programma lo scambio di esperienze reali e le best practices, stimola la cooperazione e il networking, aumenta la sensibilizzazione, garantendo la continuità di azione e prevenzione della duplicazione degli sforzi. Le regioni europee meno avanzate in questo settore potranno beneficiare della condivisione delle esperienze con altre regioni d’Europa. Durante la sessione di apertura e le sessioni plenarie sarà offerto un servizio di traduzione in sei lingue: inglese, francese, spagnolo, tedesco, olandese e russo. La scadenza per l’invio degli abstract è il 15 gennaio 2012.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
 
Data: 23-26 giungo 2012
Loclità: Norinberga, Germania

Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze del mosaicismo cromosomico/genetico, la microcefalia primaria e ulteriori argomenti. Le sessioni educative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche(ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro ancora.
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1° Simposio internazionale sulla sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
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3° Conferenza paneuropea sulle emoglobinopatie e anemie rare: verso il futuro
 
Data: 25–26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della Talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
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8° Conferenza internazionale sulla sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
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