11 Gennaio 2012 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
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Editoriale
 
Il 2011 si è appena concluso con una nota di ottimismo grazie alle numerose iniziative a favore della ricerca sulle malattie rare
 



Il 2011 è stato un anno molto positivo per la comunità delle malattie rare e dei farmaci orfani che ha visto realizzarsi numerose ed importanti iniziative a favore della conoscenza, della diagnosi e della cura delle malattie rare. I membri del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell'Unione Europea (EUCERD) hanno svolto un ruolo chiave in diverse aree strategiche, tra cui la partecipazione al Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), una recente iniziativa che riunisce soggetti delle agenzie internazionali di diritto pubblico, ricercatori, rappresentanti delle associazioni dei pazienti, membri dell'industria biofarmaceutica e professionisti del settore sanitario, per armonizzare, coordinare e promuovere la ricerca. EUCERD ha prodotto numerosi documenti importanti nel 2011, tra i quali le Raccomandazioni sui criteri di qualità per i centri di eccellenza per le malattie rare negli Stati Membri che guidano i Paesi dell'Unione Europea nello sviluppo di centri di eccellenza, nonché il voluminoso Rapporto 2011, suddiviso in tre parti, sullo Stato dell'arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa. Le priorità di EUCERD si sono concentrate, inoltre, sulle questioni relative ai registri delle malattie rare, agli indicatori di salute e ai network di riferimento. EUCERD ha recentemente pubblicato diversi nuovi report on-line, tra cui la Relazione EUCERD/EMA sul workshop del 4 ottobre 2011 e la Relazione sul 3° incontro di EUCERD



 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Sul fronte politico ci sono stati nel 2011 diversi eventi degni di nota. La Giornata Internazionale delle Malattie Rare, ideata, organizzata e promossa da Eurordis, organizzazione ad ombrello delle associazioni per le malattie rare, è praticamente esplosa nel 2011 con una frenesia di attività in tutto il mondo. La Giornata del 2011, che si è tenuta l’ultimo giorno di febbraio, è stata celebrata in 55 Paesi con l’aggiunta, rispetto agli anni precedenti, di Armenia, Iran, Messico, Marocco, Nepal, Panama, Perù, Tailandia, Emirati Arabi e Uruguay. Nel 2010 i Paesi aderenti erano 46, nel 2009 erano 30 e il primo anno soltanto 18. L’evento, dedicato alle persone colpite da malattie rare, alle loro famiglie e a tutti coloro che sono coinvolti nella ricerca su queste malattie, nella politica, nel trattamento e nella cura, è stato l'occasione per realizzare diverse azioni significative.

Sul piano europeo, la tanto attesa (e discussa) Direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera è stata adottata nel 2011, proprio in occasione della Giornata delle Malattie Rare, con l’obiettivo di facilitare la cooperazione e migliorare l'equità di accesso alla diagnosi e alle terapie per le malattie rare in tutta l'Unione Europea. Il Rapporto europeo sull’informazione sulle malattie rare, anch’esso pubblicato in occasione della Giornata delle Malattie Rare, ha presentato i risultati di un sondaggio Eurobarometro sull’informazione in merito a queste malattie e sul livello di sostegno pubblico europeo. Il sondaggio, sotto forma di questionario, è stato divulgato nei 27 Stati Membri dell'Unione Europea, coinvolgendo circa 1.000 cittadini di ciascun Paese partecipante, per un totale di 26.574 interviste. Sebbene siano state riscontrate "differenze significative" nell’informazione tra i Paesi europei, "...il 95% degli intervistati ritiene che ci dovrebbe essere una maggiore cooperazione europea in questo settore e che i pazienti affetti da malattie rare dovrebbero avere il diritto di accedere a cure adeguate in un altro Stato dell’Unione Europea".

A livello nazionale, la Giornata delle Malattie Rare è stata anche l'occasione per rendere pubblico il Secondo Piano Nazionale Francese a favore delle Malattie Rare. Sulla base dei risultati del primo piano nazionale francese che, essendo stato il primo del suo genere al mondo, è diventato un modello internazionale, il secondo piano è stato ottimizzato per affrontare, nel modo più efficace possibile, tre questioni fondamentali: il miglioramento della qualità delle cure per il paziente, lo sviluppo della ricerca sulle malattie rare e l’ampliamento della cooperazione europea ed internazionale. Altri progressi nello sviluppo di strategie nazionali per le malattie rare, che il Consiglio Europeo vorrebbe fossero raggiunti entro la fine del 2013, comprendono la pubblicazione della relazione finale sulle Raccomandazioni e Misure proposte per un Piano Belga sulle Malattie Rare, che è stata presentata al Ministro Belga degli Affari Sociali e Sanità Pubblica nel mese di ottobre. Nel frattempo, Austria, Polonia, Serbia, Slovenia e Svezia hanno recentemente intrapreso il processo di sviluppo di un piano nazionale a favore delle persone colpite da malattie rare, mentre in Svizzera è in corso un progetto per sviluppare una strategia nazionale per il rimborso dei prodotti medicinali orfani.

Altri importanti sviluppi che hanno segnato il 2011 in Europa comprendono la promozione del Registro europeo sulle sperimentazioni cliniche, che consente l'accesso del pubblico alle informazioni su uno qualsiasi delle migliaia di studi clinici autorizzati in Europa per i prodotti medicinali. Le associazioni dei pazienti e i ricercatori hanno sostenuto per anni una campagna a favore di questo registro, che consente di ridurre la duplicazione degli sforzi e permette ai pazienti di rendersi conto realmente di quali progressi si stanno compiendo nei loro specifici ambiti. Il Registro europeo sulle sperimentazioni cliniche fornisce informazioni sugli studi clinici in corso, sui medicinali con o senza autorizzazione all'immissione in commercio e offre accesso ad informazioni ricavate dall’osservatorio EudraCT, il database che raccoglie tutti gli studi clinici svolti a partire dal 1° maggio 2004 in poi e che è stato finora accessibile solo alle aziende farmaceutiche nazionali.

Un altro successo del 2011 è stato il riconoscimento ufficiale della genetica clinica come disciplina autonoma in Europa. Tale riconoscimento è fondamentale sia per la formazione dei professionisti che per l'organizzazione dei relativi servizi. Solo alcuni Paesi dell'UE non hanno ancora riconosciuto ufficialmente la genetica clinica come disciplina. Il rispettivo regolamento CE n. 213/2011, che modifica gli allegati II e V della direttiva 2005/36/CE del Parlamento Europeo e del Consiglio relativo al riconoscimento delle qualifiche professionali, è entrato in vigore il 4 marzo 2011.




 
EMA, farmaci orfani e industria biofarmaceutica
 
Nel campo dei farmaci orfani, il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell'Agenzia Europea del Farmaco ha emesso 111 pareri positivi per la designazione di medicinali orfani. Nel 2011, le designazioni orfane concesse dalla Commissione sono state 97 e cinque farmaci orfani hanno ricevuto un'autorizzazione all'immissione in commercio. Sempre nel 2011, l'EMA ha emesso il suo primo parere positivo per l'autorizzazione all'immissione in commercio di un farmaco pediatrico. Inoltre, l'EMA ha avviato un processo nel 2011 volto a rendere trasparenti i dati sulla prevalenza per i medicinali dedicati alla cura delle malattie rare.

Ci sono state anche azioni positive da parte dell'industria, difatti alcune delle grandi aziende farmaceutiche hanno manifestato un interesse attivo per i medicinali orfani, aggiungendoli alle loro strategie di portafoglio. Nel frattempo, molti progressi innovativi sono stati osservati anche nel settore delle piccole e medie imprese. Il crescente coinvolgimento da parte dell’industria biofarmaceutica è una notizia molto positiva per i ricercatori universitari, i professionisti del settore sanitario e i pazienti.

 
Orphanet in azione
 
Nel 2011, la Joint Action ha lanciato Orphanet, il portale di informazione sulle malattiae rare e i farmaci orfani, in una nuova dimensione. Questo strumento, che opera grazie ai finanziamenti della Commissione Europea e a quelli di ciascun Paese partecipante e della Svizzera, che collabora anche come partner, permette ad Orphanet di migliorare la propria offerta di servizi in Europa e anche oltre. Un altro sviluppo interessante per Orphanet nel 2011 è stata la partnership con il Canada, che ha permesso per la prima volta di estendere Orphanet anche oltre l'Atlantico. Sono in corso anche accordi con altre parti interessate come il iappone e la Cina, per esplorare la possibilità di espandere Orphanet anche in Asia e con il Brasile e l’Australia.

Altri progressi ai quali Orphanet ha partecipato includono la collaborazione con il Gruppo di Consulenza Tematico (Topic Advisory Group - TAG) per le malattie rare dell'Organizzazione Mondiale della Salute, grazie alla quale è stato possibile rivedere la Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) e produrre l’undicesima versione di tale classificazione (ICD-11). Lo scopo principale del TAG per le malattie rare è quello di migliorare la visibilità di queste malattie nei sistemi informativi mediante l'ICD, in particolare per la codifica dei pazienti. Le malattie rare sono state incluse in quasi tutti i capitoli della ICD in preparazione.

 
Opportunità di finanziamento per le malattie rare nel 2011
 
Nel luglio 2011 la Commissione Europea ha diffuso il contenuto del suo nuovo invito a presentare proposte, che offre alle malattie rare numerose opportunità. Altre fonti di finanziamento per le malattie rare includono E-Rare edERA-Net sulle malattie rare, sostenuto dalla Commissione Europea nell’ambito del Settimo Programma Quadro. Questo network, composto da sedici partner, enti pubblici, ministeri ed enti di finanziamento della ricerca, di dodici Paesi, ha annunciato alla fine del 2011 i risultati del suo terzo invito transnazionale. Gli enti finanziatori di nove Paesi hanno risposto all’invito e sono stati scelti tredici consorzi che beneficeranno delle sovvenzioni. I progetti selezionati per il finanzamento riguardano i settori dell’ematologia, delle malattie metaboliche, della neurologia, della dermatologia e delle malformazioni congenite. Gli approcci terapeutici includono le cellule staminali pluripotenti, i vettori per la terapia genica e i modelli animali personalizzati. Nel 2011 ci sono stati anche molti inviti a presentare proposte in aree specifiche delle malattie rare e, a livello nazionale, ha avuto in Francia grande successo il finanziamento della sede parigina dell’Institute of Genetic Diseases, attraverso il progetto dell’University Hospital Institute (UHI) del governo francese. Il progetto è focalizzato sulla comprensione dei meccanismi implicati nelle malattie genetiche e cerca di accelerare lo sviluppo di nuove soluzioni diagnostiche e terapeutiche.

Una questione critica, sorta nel 2011 e che richiede una considerazione approfondita, riguarda la necessità di trovare finanziamenti sostentibili per i network europei per le malattie rare, che generalmente vengono finanziati per un periodo che va dai 3 ai 5 anni. Il dibattito su come realizzare questo obiettivo è ancora aperto.

La comunità delle malattie rare può essere sicuramente fiduciosa e orgogliosadi tutto quello che è stato realizzato nell’ultimo anno. Augurando a tutti i suoi lettori un meraviglioso 2012, OrphaNews Italia auspica che anche il nuovo anno sia segnato da tanti successi.




Un grazie particolare a Pr. Kenneth G. Libbrecht di CalTech per aver prestato a OrphaNews Italia la sua incantevole fotografia del fiocco di neve

 


 
Bollettino di EUCERD
 
Un caloroso augurio di Buon 2012 dal Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea
 


 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 


 
È disponibile il nuovo rapporto sul Valore Clinico Aggiunto dei Farmaci Orfani in Europa
 
Il mese scorso è stato pubblicato uno studio di Ernst and Young sulla valutazione scientifica del Valore Clinico Aggiunto dei Farmaci Orfani (CAVOD). Lo studio CAVOD, realizzato a seguito del bando di gara n ° EAHC/2010/Health/05 nel 2010, cerca di identificare e valutare le possibili opzioni per la creazione di un meccanismo per lo scambio di conoscenze tra gli Stati dell’Unione Europea e le autorità europee sulla valutazione scientifica dell’efficacia dei medicinali orfani. Il Comitato di Esperti delle Malattie Rare (EUCERD) dell'Unione Europea sta considerando attentamente i dati forniti dal rapporto CAVOD ed emetterà una Raccomandazione relativa all'implementazione di questo studio, al fine di armonizzare e coordinare la valutazione scientifica dei farmaci orfani, capitalizzando sui meccanismi già esistenti a livello degli Stati Membri e delle strutture europee, come l'Agenzia Europea del Farmaco e la rete EUnetHTA.
Consulta la relazione CAVOD

 
DG SANCO
 
La DG Sanco pubblica il Piano di Lavoro 2012; sono aperti gli inviti a presentare proposte
 
Il programma di lavoro 2012 nel quadro del Programma Sanitario adottato il 1° dicembre 2011 è stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale dell'Unione Europea l'8 dicembre scorso. Questo piano stabilisce le priorità annuali per l'attuazione del programma europeo per la salute. Sulla base di questa decisione, l'Agenzia Esecutiva per la Salute dei Consumatori (AESC) ha lanciato inviti a presentare proposte per sovvenzioni relative ad azioni congiunte, sovvenzioni per il funzionamento e finanziamenti di progetti e conferenze. Particolarmente importante per la comunità delle malattie rare è il sostegno europeo alle reti di informazione a favore delle malattie rare. Il termine ultimo per presentare domanda in una di queste azioni è il 9 marzo 2012.
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
L’« Ultra-orphan » Act propone incentivi rapidi per le malattie rare a bassa prevalenza negli Stati Uniti
 

 
Molti sono reticenti a suddividere le malattie rare in "orfane" e "ultra orfane", a seconda della loro prevalenza, con il timore reale che si possano lasciare alcune malattie rare fuori dall’elenco Nonostante ciò, una proposta di legge che sta prendendo piede negli Stati Uniti cerca di promuovere le malattie rare con bassa prevalenza che, secondo i promotori del disegno di legge, ricevono meno attenzione da parte dei produttori del potenziale farmaco. L'Ultra-Orphan Life Saving Treatment Act del 2012 (ULTRA Act) coprirebbe l'83% di tutte le malattie rare, secondo una scheda informativa. Citando una prevalenza di malattia pari a 6.000 o inferiore (negli USA) l'ULTRA Act potrebbe modificare il sistema normativo, facilitando un sistema di approvazione accelerata da parte della FDA per le malattie con prevalenza molto bassa. Secondo la scheda informativa, l’ULTRA Act fornirà alla FDA "...gli strumenti necessari per consentire criteri di qualificazione alternativi per le malattie più rare che altrimenti non avrebbero mai avuto dati clinici".
Consulta la scheda informativa
Consulta la proposta di legge

 
Il network di ricerca spagnolo Ciberer ha pubblicato la relazione sull’attività 2010 e definisce la sua strategia per il 2012
 

Il Centro per il Network Ricerca Biomedica sulle Malattie Rare (CIBERER) è un consorzio pubblico spagnolo la cui missione è la promozione, l’esecuzione e il trasferimento della ricerca sulle malattie rare. I risultati delle attività di ricerca di Ciberer nel 2010, organizzate in sette programmi (Medicina Genetica, Medicina Metabolica, Medicina Mitocondriale, Medicina Pediatrica e dello Sviluppo, Patologia Neurosensoriale, Medicina Endocrina e Tumori Ereditari e sindromi correlate) sono presentati nella Relazione Scientifica 2010. Questo documento descrive l'attività di ciascuno dei gruppi di ricerca che compongono il centro, comprese le loro linee di ricerca, le attività di formazione e divulgazione, le pubblicazioni scientifiche, i progetti in corso, gli studi clinici e le linee guida cliniche.
Consulta la relazione scientifica 2010

Ciberer ha anche definito la sua strategia per il 2012, che è stata progettata per rafforzare il rispetto degli obiettivi stabiliti nella Strategia per le Malattie Rare del Sistema Sanitario Nazionale Spagnolo e segue le linee principali disegnate ed eseguite attraverso il piano di azione 2011, pur tenendo conto dei tagli al bilancio. Il piano d'azione proposto per il 2012 sottolinea la traslazione e il trasferimento della ricerca e dell’informazione e comprende due nuove strutture: la Piattaforma di Bioinformatica per le Malattie Rare (BIER), la cui missione principale è quella di cooperare con i gruppi sperimentali di lavoro con i dati genomici per la loro analisi ed interpretazione, e la piattaforma di Neurogenetica, che fornirà un servizio di analisi genetica per le neuropatie ereditarie rare. Un'altra novità presente nel Piano d'azione 2012 di Ciberer è il bando per le Azioni Interne Cooperative e Complementari (ACCI), destinato a promuovere la ricerca cooperativa con un bando interno ma competitivo, per il quale il trasferimento e la componente traslazionale saranno i criteri per l'assegnazione dei fondi.

 
Revisione degli standard di screening per l’anemia falciforme e la talassemia nel Regno Unito
 
Il Servizio Sanitario del Regno Unito ha rivisto i propri standard di screening per l'anemia falciforme e la talassemia, secondo una relazione della Fondazione PHG, che osserva che la revisione delle norme di screening fornisce nuove indicazioni relative agli obiettivi e agli indicatori di performance e avrà effetto a partire da aprile 2012.
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Altre Notizie Internazionali
 
Parlez-vous genetics?
 

Un dizionario francese-inglese di genetica è stato presentato durante il Congresso Internazionale di Genetica Umana a Montreal ad ottobre. Il sito bilinguewww.lexigene.com contiene un dizionario di terminologia genetica in lingua francese e inglese. Questo strumento online, contenente oltre 3500 termini, è particolarmente utile per i consulenti genetici, i genetisti e tutti coloro che lavorano nel campo della genetica nelle lingue inglese e francese. Oltre ai parametri di ricerca per parola chiave, la pagina dei risultati di Lexigene comprende tutti i termini correlati. Il dizionario è suddiviso in dodici categorie di termini. Èpossibile scaricare un documento in lingua inglese o francese contenente tutte le parole in una categoria specifica, elencate in ordine alfabetico, per l'utilizzo offline e di riferimento. Lexigene è stato creato dai destinatari del premio "Small Project Grant 2009-2011" della Canadian Association of Genetic Counsellors (CAGC) (Mireille Cloutier, Julie Hathaway, William e Rachel Solco Vanneste). La manutenzione e l’aggiornamento del sito Lexigene sono coordinati e finanziati dalla CAGC. Lexigene è adattato dal glossario Orphanet sviluppato negli anni ‘90.

 
Il primo corso estivo in russo sulle malattie rare contribuisce a far prendere coscienza sul valore aggiunto delle iniziative a favore di queste malattie
 

Nel mese di settembre si è svolto il primo corso estivo dedicato alle malattie rare e progettato per i madrelingua russa, organizzato in collaborazione con Russia, Bulgaria e Italia. L’evento ha permesso alle autorità politiche e regolamentari russe di informarsi su argomenti riguardanti le malattie rare e di comprendere l’importante valore aggiunto delle azioni e delle misure a favore di queste malattie. I partecipanti provenivano da diversi settori pubblici, da organi legislativi federali e regionali e da enti sanitari, da importanti istituzioni mediche, dall’Università, dalle associazioni dei pazienti e dall'industria farmaceutica. Il corso, della durata di una settimana, ha trattato una varietà di argomenti, tra i quali i centri di eccellenza, i farmaci orfani, i registri e i piani nazionali. È stato considerato un successo dai partecipanti che, alla fine del corso di formazione, riferivano di sentirsi molto più informati sulle esigenze dei pazienti affetti da malattie rare. Un nuovo corso è in programma per il 2012.

 
Taiwan sta assistendo alla distruzione di milioni di campioni biologici, ma allo stesso tempo sta aiutando una bambina cinese colpita da una malattia rara
 
La potenziale distruzione di milioni di campioni biomedicali a Taiwan porta alla luce la questione critica del consenso. Come riportato nel China Post,tutti i dati relativi ai campioni biologici devono essere accompagnati da un consenso scritto da parte dei partecipanti. I campioni che non possiedono questo consenso saranno distrutti a febbraio 2012. Secondo la notizia, i ricercatori del più grande Istituto di ricerca del Paese stanno protestando contro questa decisione, sostenendo che la distruzione dei campioni e del materiale genetico potrà ostacolare la ricerca in corso e quella futura. I campioni biologici e i dati genetici sono particolarmente importanti per le malattie rare, che spesso non hanno grandi popolazioni di pazienti. Altre notizie dal Paese riportano che un ospedale taiwanese ha preso in carico una bambina cinese di cinque anni affetta da un raro difetto congenito del ciclo dell'urea, dopo che i genitori non erano stati in grado di ottenere un trattamento adeguato in Cina. Grazie ad azioni di beneficenza, il pediatra taiwanese che ha preso in cura la bambina sarà in grado di prescrivere alla famiglia una terapia che consentirà di stabilizzare la malattia per circa due anni. I genitori hanno già perso un figlio per la stessa condizione. Questo caso illustra come le questioni circa l'assistenza sanitaria transfrontaliera per i pazienti affetti da malattie rare si estendono anche oltre l'Europa!
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Il divieto di brevettazione delle cellule staminali genera risposte controverse da parte dei ricercatori europei
 
In ottobre, la Corte Europea di Giustizia ha ufficialmente vietato il rilascio di brevetti per la ricerca sulle cellule staminali embrionali. Adducendo ragioni etiche, la sentenza è stata progettata per impedire lo sfruttamento commerciale delle scoperte derivanti dalla distruzione di embrioni umani. Gli scienziati europei hanno espresso il loro timore in merito al fatto che questa decisione possa costringer i ricercatori ad allontanarsi dall'Europa verso gli Stati Uniti, la Cina ed altre parti del mondo. Tuttavia, un articolo apparso su Nature parla del "lato positivo" della sentenza, sottolineando che i ricercatori saranno in grado di lavorare senza temere azioni di violazione del brevetto. L'articolo cita un ricercatore che si spinge fino ad ipotizzare che ... "La sentenza può anche rivelarsi un vantaggio per la scienza europea sulle cellule staminali... una realtà in cui tutto funziona ugualmente bene potrebbe attirare ricercatori dall'estero".Ad ogni modo, non tutte le parti interessate sono ottimiste a riguardo.
 


 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Il Network di Eccellenza CliniGene ha pubblicato un video sulla terapia genica
 
Il Network europeo CliniGene, Advancement of Clinical Gene Transfer and Therapy, è una rete europea di eccellenza (NoE), incentrata sui progressi della terapia genica, che favorisce l'interazione tra tutte le parti interessate al fine di aiutare ad armonizzare questioni etiche, normative, sulla qualità e sull’efficacia. La terapia genica è una nuova promettente scienza per il trattamento di malattie rare monogeniche. CliniGene ha pubblicato sul suo sito un video di 20 minuti dal titolo Terapia genica: un nuovo strumento per la cura delle malattie umane.Questo video accessibile gratuitamente è progettato per aiutare a comprendere il funzionamento della terapia genica, le sue possibili applicazioni e le sfide nel campo.
Guarda il video CliniGene

 


 
Notizie su Orphanet
 
Il questionario online annuale di Orphanet sul gradimento da parte degli utenti del portale di informazione
 

Alla fine di ogni anno, Orphanet, il portale pan-europeo di informazione sulle malattie rare e i farmaci orfani per i professionisti e i pazienti, chiede ai suoi utenti di impiegare cinque minuti del loro tempo per completare un breve questionario online. L’obiettivo di Orphanet è di rendere le sue risorse utili ed adatte alle esigenze di tutti i suoi utenti. Visita la homepage di Orphanet in una delle sei lingue europee: inglese , francese , tedesco , italiano , Portuguese e spagnolo e completa il questionario. La tua opinione è importante!

 
Nuovi testi
 
Nuove pubblicazioni sull’Orphanet Journal of Rare Diseases
 

Un raro cancro della vescica – carcinoma a piccole cellule: analisi e aggiornamento
Sindrome da iperimmunoglobulina E – diversa espressione clinica dell’immunodeficienza primaria
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: Aspetti Clinici e Genetici
Pancreatite autoimmune tipo 1
Schisi laringo-tracheo-oesofagea
Sindrome reni-coloboma (pubblicata sull’European Journal of Human Genetics Practical Genetics, in collaborazione con Orphanet).

 


 
Nuove sindromi
 

 
Ipermetioninemia, encefalopatia e funzione anormale del fegato da deficit di adenosina chinasi
 
L’ipermetioninemia può essere il primo segnale di una grave malattia progressiva dello sviluppo neurologico. Gli autori descrivono un nuovo errore congenito del metabolismo che causa ipermetioninemia. Sono stati studiati due fratelli affetti da una grave encefalopatia lentamente progressiva con epilessia, macrocefalia/bozze frontali e disfunzione epatica. L’analisi biochimica ha rivelato un aumento dei livelli plasmatici di metionina, S-adenosilmetionina ed S-adenosilomocisteina, ma livelli di omocisteina normali o lievemente elevati, che indicano un blocco del ciclo di metionina. Avendo escluso il deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi, gli autori hanno identificato una mutazione missenso omozigote c.902C>A (p.Ala301Glu) nel gene dell’adenosina chinasi (ADK). L’aumento dell'escrezione urinaria di adenosina ha confermato il deficit ADK nei fratelli. Sono stati identificati altri quattro individui con un quadro simile, appartenenti a due famiglie non correlate, nei quali è stata riscontrata rispettivamente una mutazione omozigote c.653A> C (p.Asp218Ala) e c.38G> A (p.Gly13Glu), nel gene ADK.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet ; 507-515 ; 7 ottobre 2011
 
Una sindrome con infiammazione cutanea e lesioni intestinali ad insorgenza neonatale legata alla mutazione con perdita di funzione nel gene ADAM17
 
In una sorella e un fratello affetti da una sindrome autosomica recessiva neonatale con infiammazione cutanea e lesioni infiammatorie intestinali, gli autori hanno trovato una mutazione con perdita di funzione in ADAM17, che codifica per la disintegrina e metalloproteinasi 17 (detta anche fattore di necrosi tumorale α [TNF-α] enzima di conversione, o TACE). Le caratteristiche cliniche riguardavano la cute, l'intestino, i capelli e le unghie. Nonostante i problemi della pelle e dell'intestino, entrambi i bambini hanno avuto uno sviluppo normale, ma la sorella è morta improvvisamente all'età di 12 anni a causa di una miocardite da parvovirus B19-associata. In seguito ad esami successivi, nel fratello è stata riscontrata una dilatazione del ventricolo sinistro. Le cellule mononucleate di sangue periferico ottenute dal fratello all'età di 17 anni hanno mostrato alti livelli di interleuchina-1β indotta dal lipopolisaccaride e di l'interleuchina-6, ma una riduzione del rilascio di TNF-α. Nonostante le ripetute infezioni cutanee, il giovane ha condotto una vita relativamente normale.
Leggi l'abstract su PubMed

 
N Engl J Med ; 1502-1508 ; 20 ottobre 2011
 
Duplicazione del cromosoma 2q31.1-q31.2 in una famiglia che presenta sindattilia e nistagmo
 
Gli autori descrivono un padre e una figlia che presentano un’associazione di sindattilia cutanea bilaterale del 3° e 4° dito e nistagmo. Entrambi i pazienti sono portatori di una duplicazione di 3,8 Mb sul cromosoma 2q31.1-q31.2 che interessa 27 geni, tra cui l'intero cluster HOXD. Questo fenotipo lieve differisce dalla displasia mesomelica tipo Kantaputra, che è associata a duplicazioni più piccole della stessa regione. Gli studi di espressione nei linfoblasti del padre e della figlia hanno mostrato un’iperespressione di HOXD13 e HOXD10, mentre l'espressione di HOXD12 era diminuita nei linfoblasti della figlia. L'iperespressione di HOXD13 e HOXD10, associata ad una disregolazione di almeno HOXD12, può essere responsabile della sindattilia.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Eur J Hum Genet ; 1198-1201 ; Novembre 2011
 
Megavescica, megacolon e malrotazione possono rappresentare una nuova associazione sindromica
 
Gli autori riportano di una serie di pazienti affetti da megacolon, megavescica e malrotazione. Uno dei pazienti è portatore di una duplicazione de novo del cromosoma 12, suggerendo una nuova associazione sindromica.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Am J Med Genet ; 1798-1802 ; agosto 2011
 


 
Nuovi geni
 

 
Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi: identificata in un paziente una mutazione nonsenso di NDUFA12
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi"

 
J Med Genet ; 737-740 ; Novembre 2011
 
Anomalie del tubo neurale: associazione di mutazioni nel gene che regola la polarità cellulare planare, Fuzzy
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Anomalie di chiusura del tubo neurale"

 
Hum Mol Genet ; 4324-4333 ; 15 Novembre 2011
 
Sclerosi laterale amiotrofica giovanile: una mutazione del recettore sigma-1 è la causa in una famiglia con eredità autosomica recessiva
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
Ann Neurol ; Epub ahead of print ; 12 Agosto 2011
 
Cardiomiopatia restrittiva: possono essere associate mutazioni nei geni sarcomerici TPM1, MYL2 e MYL3
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia restrittiva"

 
Am J Med Genet ; 2229-2235 ; Settembre 2011
 
Melanoma e carcinoma delle cellule renali: una mutazione germinale MITF con difetto di sumoilazione causa una predisposizione ad entrambi i tumori
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Melanoma familiare"
Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali"

 
Nature ; Epub ahead of print ; 19 Ottobre e 13 Novembre 2011
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Atrofia muscolare spinale prossimale: la patologia intrinseca del muscolo scheletrico è un evento importante, reversibile in un modello murino
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Hum Mol Genet ; 4334-4344 ; 15 novembre 2011
 
Deficit dell’enzima ramificante il glicogeno: un nuovo modello murino sintetizza l’insorgenza precoce e in età adulta
 
Read the PubMed abstract
 
Continua a leggere..."Deficit dell'enzima ramificante il glicogeno"

 
Hum Mol Genet ; 4430-4439 ; 15 novembre 2011
 
Sindrome di Shwachman-Diamond: la biogenesi dei ribosomi difettosi alla base della patogenesi
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Shwachman-Diamond"

 
Blood ; 4305-4312 ; 20 ottobre 2011
 
Sindrome di Rett: mutazioni MeCP2 interessano l’organizzazione della cromatina
 
Read the PubMed abstract
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Hum Mol Genet ; 4187-4195 ; 1 novembre 2011
 
Malattia di Huntington: H2AFY è un potenziale biomarcatore associato all’attività della malattia e alla risposta farmacodinamica
 
Read the PubMed abstract
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
PNAS ; 17141-17146 ; 11 ottobre 2011
 
Malattia di Sandhoff: la terapia genica rAAV2/1-Hex migliora i risultati impedendo la perdita di neuroni nel cervello in un modello murino
 
Read the PubMed abstract
 
Continua a leggere..."Malattia di Sandhoff"

 
Hum Mol Genet ; 4371-4380 ; 15 Novembre 2011
 
Ricerca Clinica
 
Porpora trombocitopenica immune: due anni di risultati di un programma d’uso compassionevole confermano la sicurezza e l’efficacia del romiplostim
 
L’uso compassionevole del romiplostim (un agente trombopoietico) per la trombocitopenia immune (ITP) è stato consentito in Francia nel gennaio 2008. I pazienti affetti da ITP potevano ricevere romiplostim quando non rispondevano alla terapia con corticosteroidi dopo trattamento con immunoglobuline per via endovenosa, rituximab e splenectomia, o nei casi in cui la splenectomia non era indicata. Non vi erano criteri stabiliti sulla base della comorbilità. Gli autori presentano i risultati di 72 pazienti con almeno 2 anni di follow-up. La risposta piastrinica primaria è stata osservata nel 74% dei casi; 47 (65%) pazienti avevano una risposta per due anni (79% di loro aveva subito una risposta piastrinica). Gli eventi sfavorevoli riportati più frequentemente sono stati artralgia (26%), affaticamento (13%) e nausea (7%).
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Blood ; 4338-4345 ; 20 Ottobre 2011
 
Amiloidosi primaria: risultati a lungo termine dopo una dose elevata di melphalan e trapianto di cellule staminali autologhe in 421 pazienti
 
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Blood ; 4346-4352 ; 20 Ottobre 2011
 
Neurofibromatosi tipo 1: riduzione di circa otto anni dell’aspettativa di vita in uno studio inglese
 
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Eur J Hum Genet ; 1187-1191 ; novembre 2011
 
Ipertensione polmonare: epidemiologia e caratterizzazione dei casi pediatrici in Olanda
 
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Circulation ; 1755-1764 ; 18 Ottobre 2011
 
Craniofaringioma: l’utilizzo di criteri di ricerca combinata ha migliorato la validità della diagnosi di una malattia rara in un registro nazionale
 
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J Clin Epidemiol ; 1118-1126 ; ottobre 2011
 
Tumore ovarico: mutazione BRCA2 associata al miglioramento della risposta chemioterapica e instabilità genomica
 
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Continua a leggere..."Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio"

 
JAMA ; 1557-1565 ; 12 ottobre 2011
 
Ritardo mentale non sindromico, autosomico recessivo: identificati 11 nuovi loci che confermano l’elevata eterogeneità
 
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Eur J Hum Genet ; 1161-1166 ; novembre 2011
 
Cellule Staminali
 

 
Deficit di alpha-1 antitripsina: proof of principle per la combinazione di cellule staminali pluripotenti indotte e correzione genica mirata
 
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Nature ; 391-394 ; 20 Ottobre 2011
 
Terapia Genica
 
Leucemie a cellule B: risultati incoraggianti per l’ingegnerizzazione delle cellule T nella CLL avanzata o nella ALL recidivante
 
Due gruppi di ricerca hanno pubblicato recentemente i risultati di uno studio pilota relativo all'uso di immunoterapia adottiva nella leucemia linfocitica cronica avanzata a cellule B (LLC) o nella leucemia linfoblastica acuta recidivante a cellule B (ALL). I pazienti hanno ricevuto cellule T autologhe ingegnerizzate con recettori chimerici antigenici (CAR) con specificità per l’antigene CD19 delle cellule B. Un team dell'Università della Pennsylvania ha progettato un vettore lentivirale che esprime un recettore chimerico con specificità per l'antigene CD19, accoppiato con CD137 (4-1BB, un recettore di costimolazione delle cellule T) e CD3-zeta (un componente del segnale di trasduzione del recettore antigeneico delle cellule T) nei domini di segnalazione. Basse dosi di cellule T autologhe modificate con il recettore chimerico antigenico sono state reinfuse in tre pazienti con leucemia linfocitica cronica avanzata. Le cellule T ingegnerizzate si sono espanse > 1.000 volte e hanno continuato ad esprimere CAR funzionali a livelli elevati per almeno 6 mesi. Prove di tossicità on-target hanno incluso un’aplasia delle cellule B e un numero ridotto di cellule plasmatiche e ipogammaglobulinemia. In media, ogni CAR infuso espresso dalle cellule T è stato calcolato per eliminare almeno 1.000 cellule CLL. Due pazienti hanno avuto una remissione completa (della durata di almeno 10 mesi) ed il terzo paziente ha avuto una risposta parziale. Il secondo team, presso lo Sloan Kettering Cancer Center di New York, ha trattato nove pazienti con cellule T autologhe modificate per esprimere i CAR 19-28z (che comprendono i domini di segnalazione della transmembrana e citoplasmatici del recettore CD28 della costimolazione delle cellule T). Otto pazienti presentavano CLL refrattaria alla chemioterapia e uno aveva avuto una ALL recidivante a cellule B. Tre dei quattro pazienti valutabili affetti da LLC che avevano ricevuto un condizionamento precedente con ciclofosfamide hanno manifestato o una riduzione significativa o una risposta mista a linfoadenopatia senza sviluppo concomitante di aplasia delle cellule B. Al contrario, il paziente con ALL recidivante che è stato trattato in remissione, ha sviluppato un’aplasia delle cellule B. La persistenza a breve termine delle cellule T infuse è stata rafforzata dalla prima somministrazione di ciclofosfamide ed è inversamente proporzionale al peso del tumore del sangue periferico.
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Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B"

 
Sci Transl Med ; 95ra73 ; 10 Agosto 2011New Engl J Med ; 725-733 ; 25 Agosto 2011
 
Amaurosi congenita di Leber: sicurezza ed efficacia della terapia genica in 15 bambini e adulti con un follow-up di tre anni
 
Gli autori hanno valutato un’iniezione sottoretinica di virus 2 ricombinante adeno-associato (rAAV2) portatore del gene RPE65. 15 pazienti con amaurosi congenita di Leber causata da mutazioni nel gene RPE65 (range 11-30 anni) hanno ricevuto dosi diverse, con due differenti strategie di iniezione. Tre anni di follow-up hanno mostrato che il trattamento era sufficientemente sicuro e sostanzialmente efficace nella retina extrafoveale. Non c'era alcun beneficio e qualche rischio nel trattamento della fovea. Non è stata riscontrata nessuna evidenza di effetti dipendenti dall’età..
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Arch Ophthalmol ; Epub ahead of print ; 12 settembre 2011
 
La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford: considerevoli effetti della tecnica di splicing in un modello murino
 
La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS) è causata da una mutazione puntiforme nel gene LMNA che attiva un sito criptico donatore di splicing e produce una forma troncata di prelamina A chiamata progerina. Gli autori hanno generato un ceppo di topi geneticamente modificati, che è portatore della mutazione HGPS. Questi topi fenocopiano le principali manifestazioni cliniche della HGPS umana, compresa un'aspettativa di vita ridotta e anomalie cardiovascolari ed ossee. Gli autori hanno anche sviluppato un approccio terapeutico basato sul morpholino, che impedisce lo splicing patogenetico della LMNA, riducendo notevolmente l'accumulo di progerina e dei suoi difetti nucleari associati. Il trattamento dei topi mutanti con questo morpholino ha portato ad un marcato miglioramento del loro fenotipo progeroide e ha sostanzialmente esteso le aspettative di vita.
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Sci Transl Med ; 106ra107 ; 26 ottobre 2011
 
Fibrosi cistica: valutazione preclinica di tre agenti genici non virali di trasferimento dopo terapia con aerosol nel polmone dell’ovino
 
Tre agenti non virali di trasferimento genico (GTA) sono stati testati: la polietileneimmina 25 kDa-ramificata (PEI), i liposomi cationici (GL67A) e nanoparticelle di DNA compattato. I GTA sono stati complessati con il DNA complementare dei plasmidi che esprimono il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica umana (CFTR). I GL67A hanno dato il massimo livello di espressione. La proteina CFTR umana è stata rilevata nelle cellule epiteliali delle piccole vie aeree in alcuni animali trattati con GL67A (due su otto) e PEI (uno su otto). Il gene delivery è stato associato a lieve infiammazione locale e sistemica.
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Gene Ther ; 996-1005 ; 18 Ottobre 2011
 
Approcci Terapeutici
 

 
Glioblastoma: il peptide pro-apoptotico aumentato con nano particelle mirate come terapia potenziale per il glioblastoma
 
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PNAS ; 17450-17455 ; 18 Ottobre 2011
 
Glioma: l’epilessia può essere ridotta da un farmaco che blocca un trasportatore del glutammato in un modello murino affetto da glioma
 
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Nat Med ; 1269-1274 ; Ottobre 2011
 
Il recettore del fattore di crescita epidermico provoca danno glomerulare e insufficienza renale nella glomerulonefrite a progressione rapida
 
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Nat Med ; 1242-1250 ; Ottobre 2011
 
Approcci Diagnostici
 

 
Distrofie muscolari di Duchenne e Becker: ricerca di mutazioni utilizzando la tecnologia del next generation sequencing
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Becker"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Duchenne"

 
J Med Genet ; 731-736 ; novembre 2011
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malattie linfoproliferative cutanee primarie CD30: raccomandazioni di consenso internazionale per la gestione della malattia
 
Le malattie linfoproliferative cutanee primitive CD30 + comprendono papulosi linfomatoide e linfoma primario cutaneo anaplastico a grandi cellule. Un gruppo di esperti multidisciplinari della Task Force per il linfoma cutaneo dell'Organizzazione Europea per la Ricerca e la Cura del Cancro (EORTC), la Società Internazionale dei linfomi cutanei (ISCL) e il Consorzio linfoma cutaneo degli Stati Uniti (USCLC) hanno elaborato delle raccomandazioni sulla base dell’analisi della letteratura e di discussioni. Queste comprendono i criteri diagnostici, la stadiazione, il trattamento, così come le definizioni degli endpoint clinici e i criteri di risposta per i futuri studi clinici.
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Blood ; 4024-4035 ; 13 Ottobre 2011
 
Angiosarcoma: stato dell’arte e prospettive
 
Gli autori propongono una revisione dei dati disponibili sull’angiosarcoma (AS). Due fattori di rischio sono rappresentati dal linfedema cronico e la precedente radioterapia.. Le manifestazioni cliniche dell’AS sono eterogenee. La resezione estesa seguita, ove possibile, dalla radioterapia adiuvante è la terapia d’elezione per il trattamento curativo delle forme localizzate. Non ci sono dati convincenti a sostegno della somministrazione della chemioterapia adiuvante. Per l’AS metastatico o localmente avanzato, la somministrazione settimanale di doxorubicina e paclitaxel sembra aumentare le aspettative di sopravvivenza.
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Crit Rev Oncol Hematol ; 257-263 ; Novembre 2011
 
Disponibili tre nuove Gene Cards
 
EuroGentest, il network di eccellenza per i test genetici finanziato dall'UE, ha sviluppato dei punti specifici da considerare per quanto riguarda le indicazioni cliniche per i test genetici, ovvero le Clinical Utility Gene Cards (CUGCs). Questi documenti forniscono ai medici e ai genetisti clinici linee guida sui test genetici per malattie specifiche nei contesti reali dei servizi di genetica clinica. Pubblicate sull’European Journal of Human Genetics e disponibile anche sul sito di Orphanet, le CUGC si focalizzano sulle malattie mendeliane. L'European Journal of Human Genetics ha pubblicato tre nuove Gene Cards per le seguenti malattie:
Discheratosi congenita
Sindrome di Aarskog–Scott (displasia faciogenitale)
Emofilia A

 


 
Farmaci Orfani
 

 
Il COMP ha concluso il 2011 con nove pareri positivi emessi nel mese di dicembre sulle designazioni di farmaci orfani
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia europea del farmaco (COMP) ha adottato nel mese di dicembre 2011 nove pareri positivi sulle designazioni di farmaci orfani per il trattamento delle seguenti malattie:

- sindrome di West
- carcinoma a cellule squamose della testa e del collo nei pazienti sottoposti a radioterapia
- sclerosi laterale amiotrofica
- deficit di carbamil-fosfato sintetasi-1
- citrullinaemia tipo 1
- deficit di ornitina transcarbamilasi
- malattia granulomatosa cronica legata all’X
- polineuropatia amiloide familiare
- penfigo

Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

Consulta il registro europeo dei prodotti medicinali orfani designati

 
La FDA approva due trattamenti per le malattie rare e affronta le proteste del gruppo dei consumatori contro l’approvazione di un altro trattamento
 
Negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration ha approvato Erwinaze (asparaginase Erwinia chrysanthemi) per il trattamento dei pazienti con leucemia linfoblastica acuta, che hanno sviluppato un’ipersensibilità ai trattamenti farmacologici con asparaginasi derivata da E. coli e chemioterapia con pegaspargase. Erwinaze è prodotto da EUSA Pharma Inc. La FDA ha inoltre recentemente approvato Jakafi (ruxolitinib), il primo farmaco per il trattamento specifico dei pazienti con mielofibrosi, una malattia del midollo osseo. Jakafi è prodotto da Incyte Corp. Come riportato nel numero del 1 dicembre di OrphaNews Italia, la FDA ha recentemente approvato anche Ferriprox (deferiprone) prodotto da ApoPharma Inc per il trattamento del sovraccarico di ferro da trasfusioni di sangue nei pazienti affetti da talassemia, che avevano una risposta inadeguata alla preventiva terapia di chelazione. Tuttavia, l'organizzazione dei consumatori Public Citizen ha lanciato una campagna di protesta contro l'approvazione del deferiprone, sostenendo che i dati relativi alla sicurezza e all’efficacia sono carenti, che il produttore non è riuscito a condurre un ulteriore studio prospettico, randomizzato e controllato come richiesto dalla FDA e che l'agenzia federale ha "acconsentito alle pressioni" di ApoPharma.

 
La farmacologia clinica come pietra miliare dello sviluppo dei farmaci orfani
 
Una recensione apparsa su Nature Drug Discovery sottolinea il potenziale di un quadro di farmacologia clinica per affrontare le sfide legate allo sviluppo dei farmaci orfani. Gli autori, molti dei quali lavorano presso l’Office of Translational Sciences del centro della FDA per la valutazione e la ricerca dei farmaci, identificano la necessità di una collaborazione precoce tra tutte le parti interessate alle malattie rare nel processo di sviluppo dei farmaci, di una comunicazione trasparente tra i produttori di farmaci e le autorità di regolamentazione e suggeriscono di basarsi sui paradigmi esistenti per l'oncologia e la pediatria.br> Consulta l'abstract su PubMed
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corso di formazione ESH-ENERCA: Diagnosi e trattamento delle anemie molto rare
 
Questo corso di formazione ENERCA-ESH di due giorni sulle malattie rare dei globuli rossi si terrà a Parigi, in Francia, il 3-4 febbraio 2012. Il corso mira a promuovere l’armonizzazione delle procedure per la diagnosi clinica e biologica, nonché la gestione e il follow-up dei pazienti con malattie molto rare dei globuli rossi, compresi i disturbi della membrana eritrocitaria e le enzimopatie, le anemie congenite diseritropoietiche e altre patologie dei globuli rossi. Il corso dovrebbe interessare i biologi, gli ematologi, i pediatri e i tirocinanti in ematologia.
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Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. Le informazioni sul corso del 2012 (programmato dal 20 al 28 febbraio) sono già disponibili. Per maggiori informazioni
 
Decimo Corso Europeo sulla Valutazione dei prodotti medicinali pediatrici
 
Il corso organizzato dalla European Society for Developmental, Perinatal & Paediatric Pharmacology e dalla University Rene Descartes Paris V si svolgerà dal 21 al 24 febbraio e dal 27 al 30 marzo 2012. I moduli del seminario comprenderanno aspetti specifici della farmacologia pediatrica, questioni relative alle sperimentazioni e all’uso dei farmaci nei bambini, sviluppo farmacologico e sorveglianza post-marketing, valutazione pre/peri-natale dei farmaci e loro utilizzo, progettazione di un piano di investigazione pediatrica e ulteriori argomenti.
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La European School of Genetic Medicine celebra il suo 25° anniversario con dei corsi speciali
 
La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra quest’anno il suo 25 ° anniversario. Per l'occasione sono state organizzate un’edizione rinnovata del corso di Consulenza Genetica e un’edizione speciale del Corso di Genetica Medica. Le registrazioni ai prosimi corsi di primavera ESGM 2012 sono già aperte, tra essi, il Corso di base e avanzato di Consulenza Genetica (14-20 aprile 2012); il Corso di Genetica Molecolare e Genetica Statistica della Consanguineità (13-16 maggio 2012); il 25° Corso di Genetica Medica (20-25 maggio 2012). Tutti i corsi ESGM possono essere seguiti live su internet attraverso il web casting.
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Congresso internazionale sulla ricerca per le malattie rare e i farmaci orfani
 
Data: 29 Febbraio - 2 Marzo 2012
Località: Basel, Svizzera

La Fondazione svizzera Blackswan e la Fondazione Gebert Ruf Stiftung, entrambe attive nel sostegno alle attività di ricerca nel campo delle malattie rare, stanno preparando un congresso internazionale i cui argomenti principali comprendono la terapia genica e cellulare, le cellule staminali, la diagnostica, le applicazioni terapeutiche e le malattie genomiche. Il congresso sarà aperto ai ricercatori, agli studiosi del settore, ai professionisti e ai funzionari.
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Corsi Goldrain in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il Corso Goldrain in Diagnosi Genetica Prenatale, indicativamente previsto dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia), si rivolge sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Al fine di trarre il massimo profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperenzia pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla fine ci sarà un esame facoltativo con risposte a scelta multipla. Il Corso di Citogenetica Clinica 2012 non è stato ancora definito. .
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Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie: i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento, i laureati in scienze e quelli interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
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Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
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EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
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Cosa succede e dove
 

 
2° Conferenza Annuale sull’ottimizzazione e lo sviluppo dei farmaci orfani
 
Data: 18-19 Gennaio 2012
Località: Lione, Francia

Questo evento di natura commerciale si concentrerà sui nuovi mercati per i farmaci orfani. Tratterà delle strategie dei prezzi e del rimborso, di come migliorare i programmi di sviluppo delle sperimentazioni cliniche ed esaminare le sfide relative allo sviluppo dei farmaci pediatrici. La conferenza tratterà anche del ruolo delle associazioni dei malati e di come formare i registri di pazienti esaminando nuovi metodi di raccolta dati. La comprensione della trasformazione dei dati nelle sperimentazioni cliniche contribuirà ad accelerare lo sviluppo dei farmaci e ad ottenere l’escusività di mercato.
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7° Conferenza internazionale sulle malattie rare e i farmaci orfani (ICORD 2012)
 
Data: 4-6 Febbraio 2012
Località: Tokyo, Giappone

Un incontro globale sulla cooperazione internazionale e le politiche sulla salute pubblica incentrato sulla ricerca, diagnosi, sviluppo ed accesso alle terapie e alle cure per le malattie rare. La 7° Conferenza ICORD offrirà una piattaforma per lo scambio di prospettive per i professionisti del settore sanitario, i pazienti e le associazioni, i ricercatori di base e clinici, le autorità politiche, i funzionari del governo e dell’industria farmaceutica, le industrie biotecnologiche e di strumenti medicali.
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Conferenza sui tumori rari: migliorare la metodologia della ricerca clinica
 
Data: 10 Febbraio 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La European Society for Medical Oncology e Rare Cancers Europe si sono unite per presentare la prima Conferenza che risponde alle esigenze scientifiche e didattiche delle relative associazioni riguardo alle sfide e alle potenziali soluzioni nel campo della ricerca clinica sui tumori rari.
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Congresso internazionale sulla ricerca per le malattie rare e i farmaci orfani
 
Data: 29 Febbraio - 2 Marzo 2012
Località: Basel, Svizzera

La Fondazione svizzera Blackswan e la Fondazione Gebert Ruf Stiftung, entrambe attive nel sostegno alle attività di ricerca nel campo delle malattie rare, stanno preparando un congresso internazionale i cui argomenti principali comprendono la terapia genica e cellulare, le cellule staminali, la diagnostica, le applicazioni terapeutiche e le malattie genomiche. Il congresso sarà aperto ai ricercatori, agli studiosi del settore, ai professionisti e ai funzionari.
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Secondo Congresso ASID della Società africana per le immunodeficienze
 
Data: 8-11 Marzo 2012
Località: Hammamet, Tunisia

Questo secondo congresso, rimandato dalla sua originale data del 2011, sarà un’ottima opportunità per rafforzare la capacità dei colleghi di tutto il continente di migliorare la diagnosi e la gestione dei pazienti con PID. L’impegno e il contributo di esperti internazionali, di società e associazioni a questo processo sarà molto apprezzato.
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Genomic Disorders 2012
 
21-24 marzo 2012
Cambridge, Regno Unito

Genomic Disorders 2012 presenta un mix interessante di scienza genomica e medicina clinica. L'evento mira a riunire scienziati e clinici interessati alla variazione genomica nell'uomo ed i meccanismi con i quali esercita i suoi effetti fenotipici. Durante l'incontro di quest'anno si discuteranno le più recenti scoperte relative alla base genomica delle malattie rare ed il ruolo delle varianti rare nelle malattie comuni, in grado di offrire un’analisi della biologia umana. L’analisi del genoma, compreso il recente Whole Exome Sequencing, si sta rivelando di grande valore per la scoperta delle basi genetiche delle malattie rare ed evidenzia il potere dell’essere umano quale organismo modello per gli studi. Come la tecnologia di sequenziamento progredisce velocemente, anche altri aspetti chiave della scienza del genoma necessitano di essere sviluppati e di crescere in parallelo.
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Il 4° simposio BHD sulla sindrome di Birt-Hogg-Dubé
 
28-30 Marzo 2012
Cincinnati, USA

Il simposio affronterà temi specifici quali la comprensione, la diagnosi e la terapia della sindrome di Birt-Hogg-Dubé. Il programma dell’evento non è ancora disponibile.
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13° Conferenza Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi Neuronale e 1° Incontro mondiale della Federazione internazionale per la malattia di Batten
 
Data: 28-31 Marzo 2012
Località: Londra, Regno Unito

Questo è l’unico forum che riunisce coloro che hanno interessi nel campo della scienza di base e assistenza clinica per questo gruppo di malattie devastanti. Una nuova dimensione si aggiunge quest’anno, con l’aggiunta della neonata Federazione Internazionale per la malattia di Batten (BDIA) che organizza il suo primo incontro mondiale. La data ultima per l’invio di abstract è il 30 novembre 2011.
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Simposio Internazionale sulle Malattie da accumulo epatico di glicogeno
 
Data: 4-6 Aprile 2012
Località: Lione, Francia

Esperti internazionali esamineranno i seguenti argomenti: il metabolismo del glucosio nei neonati; una panoramica globale del metabolismo del glicogeno; patologia epatica: steatosi, fibrosi, adenomi e carcinomi epatocellulari e il ruolo del trattamento dietetico sulla fisiopatologia; rassegna di rene, intestinale e complicazioni muscolari e nuovi progressi nella terapia genica.
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4° Incontro internazionale sulle sindromi da ipoventilazione centrale primaria
 
Data: 13-14 Aprile 2012
Località: Varsavia, Polonia

Questo quarto incontro sarà organizzato dal consorzio europeo CHS e si rivolgerà ai medici, ai ricercatori, alle famiglie e a tutte le persone coinvolte o interessate alle sindromi da ipoventilazione centrale.
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Conferenza Myomatrix 2012
 
Data: 22-24 Aprile 2012
Località: Nevada, USA

Myomatrix 2012 è una conferenza particolare dedicata ad esplorare la giunzione tra muscolo e la matrice extracellulare, la myomatrix, il punto di partenza centrale per indagare la patogenesi della malattia nelle CDM e nelle distrofie muscolari.
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CILIA 2012
 
Data: 16-18 Maggio 2012
Località: Londra, Regno Unito

Le sessioni copriranno gli aspetti clinici delle ciliopatie e le correlazioni genotipo/fenotipo, la struttura e la funzione delle ciglia, il ruolo delle ciglia nello sviluppo e nel signalling ciliare, il ruolo delle ciglia nelle malattie genetiche umane e nei modelli animali, la terapia e ulteriori argomenti.
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6° Conferenza europea sulle malattie rare e i prodotti orfani
 
Data: 23-25 Maggio 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La conferenza è strutturata in modo da dimostrare l’importanza delle azioni europee nel campo delle malattie rare e rivedere i progressi fatti fino ad oggi. Con le sue sessioni plenarie e parallele su questioni specifiche, la conferenza mira ad incoraggiare la condivisione di conoscenze, integra nel suo programma lo scambio di esperienze reali e le best practices, stimola la cooperazione e il networking, aumenta la sensibilizzazione, garantendo la continuità di azione e prevenzione della duplicazione degli sforzi. Le regioni europee meno avanzate in questo settore potranno beneficiare della condivisione delle esperienze con altre regioni d’Europa. Durante la sessione di apertura e le sessioni plenarie sarà offerto un servizio di traduzione in sei lingue: inglese, francese, spagnolo, tedesco, olandese e russo. La scadenza per l’invio degli abstract è il 15 gennaio 2012.
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10° Workshop internazionale sull’iperossaluria primitiva
 
Data: 22-23 Giugno 2012
Località: Bonn, Germania

Un workshop che intende esplorare la diagnostica, la biologia molecolare, la patofisiologia e le terapie nel campo dell’iperossaluria.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
 
Data: 23-26 giugno 2012
Località: Norinberga, Gemania

Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze dei mosaicismi cromosomici/genetici, la microcefalia primitiva e altri argomenti. Le sessioni educative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche (ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro ancora.
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1° Simposio Internazionale sulla sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
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3° Conferenza paneuropea sulle emoglobinopatie e anemie rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
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10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alle variazioni umane nella regione Asia-Pacifico e gli ultimi progressi nella diagnostica genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in questa regione. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
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8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
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Stampa e Pubblicazioni
 

 
Una nuova monografia dalla European Respiratory Society si concentra sulle malattie polmonari orfane
 
La European Respiratory Monography è una collana trimestrale prodotta dalla European Respiratory Society. Ogni monografia copre un’area specifica della medicina respiratoria, con analisi approfondite che offrono ai medici, a tutti i livelli, una guida concisa e completa dei sintomi, della diagnosi e delle terapie. L'ultima monografia Orphan Lung Diseases offre un approccio clinico globale sulle malattie polmonari rare. Il libro è orientato verso approcci diagnostici, tra cui i segni clinici della malattia, i criteri diagnostici, i metodi di conferma diagnostica e la diagnosi differenziale.
Titolo: Orphan Lung Diseases
Autore: JF Cordier –Ed.
Editore: European Respiratory Society, dicembre 2011
ISBN-13: 978-1849840132

 
Le malattie rare in un contesto di emergenza
 
Con un numero crescente di malati che sopravvivono più a lungo e che ricevono nuovi trattamenti medici e chirurgici, i servizi di emergenza diventano sempre di più la sede di segni clinici acuti associati. Questo libro si concentra sui segni clinici delle malattie rare e complesse, che non vengono trattate in dettaglio nei libri di testo, aiutando chi fornisce cure d'emergenza a gestire meglio i pazienti con patologie pediatriche, incluse le cardiopatie congenite, la fibrosi cistica, il ritardo mentale e altro ancora. Questa pubblicazione offre una guida sulla valutazione e la diagnosi e affronta i problemi pratici di gestione della fase acuta. I singoli capitoli sono scritti da medici di emergenza di alto profilo, in collaborazione con gli specialisti e contengono elementi di prova autorevole per eseguire il backup delle informazioni cliniche.
Titolo: Challenging and Emerging Conditions in Emergency Medicine
Autore: Arvind Venkat –Ed.
Editore: Wiley, agosto 2011
ISBN-13: 978-0470655009