24 Gennaio 2012 print
Editoriale
Focus suà
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Farmaci Orfani
Corsi & Iniziative Formative
Cosa succede e dove
Stampa e Pubblicazioni
Registrazione / Disattivare la ricezione
Ricerca all'interno dell'archivio :
Loading

Archivio


 
Editoriale
 
2012 un anno ricco di impegni per i membri di EUCERD perché una nuova azione congiunta tra la Commissione Europea e gli Stati dell’UE sta per essere avviata
 


Nel 2012 i membri del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell'Unione Europea (EUCERD) non potranno certo dormire sugli allori. Basta un rapido sguardo all’agenda così ricca di impegni, per rendersi conto che i progetti a sostegno delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglie, così come dei professionisti del settore sanitario e dei ricercatori, non consentiranno pause. Tra le aree prioritarie di EUCERD, molte delle quali basate su strutture esistenti, ci sono i Network europei di riferimento per le malattie rare, il follow-up dei piani nazionali per le malattie rare, così come sollecitato dalla Raccomandazione del Consiglio Europeo su un'azione nel campo della malattie rare, e le attività di codifica e di classificazione che comprendono la revisione della Classificazione Internazionale delle Malattie da parte dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, oltre ai riferimenti incrociati e l'aggiornamento delle nomenclature internazionali utilizzando la nomenclatura di Orphanet. Altre aree di interesse per EUCERD, nel 2012, riguardano i servizi sociali specializzati per i pazienti e la relazione, recentemente pubblicata da CAVOD, sul valore clinico aggiunto dei Farmaci Orfani.


Queste attività si svolgeranno nell'ambito della nuova azione congiunta di EUCERD tra la Commissione Europea e gli Stati dell'UE, programmata da metà marzo fino a febbraio 2015. Sotto il coordinamento del la Prof.ssa Kate Bushby (TREAT-NMD, Università di Newcastle, Regno Unito), diversi gruppi di lavoro per l’azione congiunta di EUCERD sono già stati pianificati in modo da affrontare le varie aree prioritarie individuate. Nei prossimi tre anni, i membri del comitato, insieme agli esperti invitati a partecipare, si riuniranno regolarmente per portare avanti queste iniziative.
 


 
Focus su...
 
Un cambio della guardia… Dopo quindici anni alla direzione di Orphanet, la Dott.ssa Ségolène Aymé si dimette e passa il testimone alla Dott.ssa Odile Kremp
 


È impensabile immaginare cosa sarebbe potuto succedere o, piuttosto, cosa sarebbe potuto non accadere, se la Dott.ssa Ségolène Aymé non avesse preso parte alla riunione che si è svolta nell'autunno del 1996 e che è stata la genesi di Orphanet, il portale paneuropeo di informazioni sulle malattie rare e i farmaci orfani. Dopo quindici anni di infaticabile dedizione, la Dott.ssa Aymé si è dimessa da direttore di Orphanet, passando il testimone nelle mani molto capaci della Dott.ssa Odile Kremp (vedi sotto). In questa intervista, la Dott.ssa Aymé condivide con i lettori di OrphaNews Italia la storia della nascita di Orphanet, dei suoi progressi e progetti per il futuro.

Perchè e come è nato Orphanet?
Orphanet è nato da un gruppo di lavoro riunitosi nel 1996 e convocato da Annie Wolf, all’epoca responsabile del dipartimento dei prodotti medicinali orfani all'interno del Ministero della Salute francese. Il gruppo fu incaricato di esaminare i problemi riscontrati dai pazienti e dai professionisti del settore sanitario nel campo delle malattie rare. Nella nostra relazione finale al Direttore Generale della Sanità francese (DGS), si consigliava di risolvere, come primo passo, il problema dell’informazione attraverso un sito web che fosse accessibile a tutte le parti interessate. Quest'ultimo punto fu oggetto di dibattito perché alcuni membri del gruppo di lavoro volevano inizialmente limitare il sito ai professionisti, una considerazione che, oggi, potrebbe far sorridere. La decisione di finanziare il sito fu presa immediatamente dal DGS. L’SC11, l'unità dell'Istituto Nazionale della Salute e della Ricerca Medica (INSERM) che guidavo dal 1992, fu scelta per sviluppare il sito web. All’epoca, l'SC11 si trovava all'interno di Infobiogen, il sito nazionale francese di riferimento per la bioinformatica, il che costituiva un’esperienza tecnica pregressa sull’argomento. Per quanto riguardava i contenuti, non dovevamo cominciare completamente da zero, perché io personalmente gestivo già un database personale dal 1974, chiamato Gendiag. Questo database comprendeva circa 2500 sindromi dismorfiche descritte in letteratura, indicizzate per segni e sintomi da un vocabolario controllato. Per anni questo database personale mi è servito per determinare la diagnosi dei pazienti che visitavo durante le mie consulenze cliniche, condividendolo anche con altri colleghi attraverso il Minitel (un servizio francese su web accessibile tramite telefono ed un precursore del World Wide Web). Avevamo anche raccolto dati sui servizi specialistici in Francia, una directory chiamata Geninfo, che era distribuita gratuitamente per posta ai professionisti registrati con un aggiornamento trimestrale. Questa directory inizialmente doveva accelerare la collaborazione tra clinici e ricercatori nella mappatura dei geni all'origine delle malattie. Per me, la prospettiva di rendere il database condiviso e disponibile a tutti attraverso Internet era veramente un sogno che diventava realtà.

Come si è evoluto Orphanet negli anni?
Orphanet è iniziato nel 1997 con un team di sole tre persone. Oggi siamo in 40 solo in Francia. All’inizio abbiamo cominciato con solo due fonti di finanziamento, mentre ora ne abbiamo 18. Dal 1997 al 2000 Orphanet è rimasto un progetto soltanto francese. Ora abbiamo team in 38 Paesi e stiamo negoziando con molti altri che vorrebbero partecipare. Questa espansione non è stata facile, perché ogni giorno dobbiamo superare nuovi ostacoli. In primo luogo, il posizionamento: chi sono i nostri lettori? Questo determina la lingua e la prospettiva. Abbiamo scelto il professionista del settore sanitario nonesperto come utente di riferimento. Abbiamo dovuto convincere i colleghi di tutte le specialità ad aiutarci attraverso il nostro Comitato Scientifico incaricato di controllare la qualità delle informazioni pubblicate. La battaglia di credibilità è stata vinta nel tempo dimostrando costantemente un approccio rigoroso unito al rispetto per l'esperienza. La pubblicazione dei contenuti del sito sotto forma di libro cartaceo (edizioni 1997-2005) ha contribuito a consolidare ulteriormente la nostra credibilità. Le 2500 pagine di dati riprodotti in formato libro sono una prova della portata e dell'ampiezza delle informazioni che abbiamo raccolto e della possibilità di renderle liberamente e più facilmente disponibili di quanto il sito sia in grado di fare. Poi abbiamo dovuto convincere altri paesi che Orphanet non era solo un database in lingua francese e abbiamo fatto fronte alle difficoltà di traduzione e di validazione. Abbiamo dovuto trovare maggiori finanziamenti per sviluppare tutti i servizi richiesti dai nostri utenti e compiere il nostro lavoro nel contesto di un team in continua evoluzione, in quanto i nostri finanziamenti ci imponevano limiti sulle assunzioni del personale. Se siamo stati in grado di avere successo, è grazie alle capacità del team di Orphanet, diligente e motivato, e per le centinaia di esperti che hanno accettato di contribuire con la loro esperienza senza alcun guadagno, se non la soddisfazione personale di rendersi utili. Il nostro premio finale è il gradimento che gli utenti esprimono tramite il nostro questionario annuale, insieme alla reputazione che abbiamo a livello mondiale per l'eccellenza e la precisione che Orphanet ha raggiunto nel corso degli anni.

Quali sono i successi più grandi di Orphanet?
La cosa di cui forse siamo più orgogliosi è l'elenco delle malattie che non era mai stato redatto prima e la loro classificazione. L'Organizzazione Mondiale della Sanità mi ha così affidato la presidenza del "Gruppo di Consulenza" per le malattie rare, come parte del progetto di revisione della classificazione internazionale delle malattie (ICD). Siamo anche l'unica organizzazione ad identificare competenze specifiche sulle malattie rare in diversi Paesi. Offriamo anche un inventario dei farmaci orfani, sia quelli in fase di sviluppo che quelli già presenti sul mercato. Sono anche orgogliosa dei Quaderni di Orphanet che vengono scaricati molto frequentemente e della nostra enciclopedia pubblica, che viene utilizzata da decine di migliaia di persone ogni mese. Tra gli altri successi c’è la nostra newsletter, OrphaNews, nata da un’idea dell’Association Française contre les Myopathies (AFM) e il nostro giornale elettronico accessibile gratuitamente l’Orphanet Journal of Rare Diseases che ha un Impact Factor di 5,93! La forza di Orphanet è quella di essere attento alle esigenze degli utenti, che si sono evolute nel tempo. Internet è ormai uno strumento di comunicazione universale e la ricerca scientifica e medica fa sempre più affidamento su informazioni memorizzate nei database accessibili al pubblico. La nostra ultima aggiunta, il sito www.orphadata.org è una risposta alle esigenze dei ricercatori del mondo dell’industria e dell’università che desiderano riutilizzare i nostri dati.

Quali sono le sfide che deve affrontare oggi Orphanet?
Una grande sfida che abbiamo di fronte riguarda la sostenibilità delle attività in un contesto di crisi economica. Un altro consiste nello stare al passo con la grande quantità di scoperte scientifiche che rende rapidamente obsolete le informazioni. Un'altra questione riguarda la presentazione delle informazioni in diversi formati, per soddisfare le esigenze dei nostri utenti, la traduzione in nuove lingue come il russo, il giapponese e il cinese. Quest'ultimo tema pone nuove sfide relative al controllo della qualità della traduzione e l'ottimizzazione dei motori di ricerca.

Ora che la Dott.ssa Odile Kremp ha preso il timone di Orphanet, quali saranno le sue responsabilità nel campo delle malattie rare?
Io rimango presidente di EUCERD (il Comitato di esperti delle malattie rare dell’Unione Europea) che implica il lavoro di segreteria scientifica del Comitato, la produzione di una relazione annuale sulle politiche a favore delle malattie rare in Europa e l’editing di questa newsletter, OrphaNews Europe, che conta circa 14.000 abbonati. Come detto sopra, sono anche il presidente del Gruppo di consulenza per le malattie rare dell'OMS, con il quale sto lavorando alla revisione dell’ICD. Ho anche altri incarichi nazionali e internazionali e spero di essere coinvolta nel coordinamento internazionale della ricerca nel campo delle malattie rare se il progetto europeo, che ho presentato, sarà finanziato. Voglio anche trovare il tempo finalmente di scrivere gli articoli che da un bel po’ volevo scrivere! Che posso dire? I miei anni di pensione saranno molto attivi. Lavorare in questo campo è un onore e un piacere!


 
Intervista
 
Odile Kremp: la nuova coraggiosa leader di Orphanet
 
Il 2 gennaio, la Dott.ssa Odile Kremp, ha sostituito la Dott.ssa Ségolène Aymé, nel ruolo di Direttore di Orphanet, il portale pan-europeo delle malattie rare e i farmaci orfani. Medico pediatra proveniente dall'Università di Nancy (Francia), la Dott.ssa Kremp ha ricoperto vari incarichi ospedalieri nell’ambito della neonatologia e pediatria. È stata Presidente della Società Internazionale di Pediatria dal 1994 al 1998. Nel 2008, la Dott.ssa Kremp è stata incaricata di sorvegliare il Piano nazionale francese per le Malattie Rare presso la Direzione Generale della Salute (Ministero della Salute francese). Ha svolto 18 missioni pediatriche in Vietnam dal 1993 nell'ambito di un programma di collaborazione scientifica diretta dal Ministero degli Affari Esteri. È Professore Honoris Causae presso la Medical University di Hanoi (2010). In questa intervista la Dott.ssa Kremp ci parla del suo nuovo ruolo in Orphanet:

Ci può descrivere il percorso che l’ha portata ad Orphanet?
Sono sempre stata attiva nel campo della pediatria e della salute pubblica, nel campo della pratica clinica, della didattica e della ricerca. Ho conosciuto la Dott.ssa Ségolène Aymé a Montreal nel 1986, mentre facevo uno stage come giovane ricercatorice presso l'Università di Montreal, con la quale lei collaborava. Sono sempre stata interessata all’assistenza dei bambini e delle loro famiglie sotto tutti gli aspetti, e ho presieduto la Società Internazionale di Pediatria dal 1994 al 1998. Come pediatra ad Amiens e come capo reparto a Lille, ho lavorato anche con bambini affetti da malattie rare e ho da subito utilizzato le risorse di Orphanet, a partire dal primo libro. Nel 2007, quando ero ancora professoressa di pediatria a Lille, sono diventata coordinatrice delle malattie rare presso l'Istituto di Sanità Pubblica, dove ho lavorato sulla definizione delle malattie rare in termini di salute pubblica. Ho anche partecipato alle riunioni della Task Force delle Malattie Rare e seguito la creazione della Comunicazione Europea sulle malattie rare. Ho collaborato con il Ministero della Salute francese, Direzione Generale della Sanità (DGS), alla fine del 2008 come project manager per il Piano nazionale francese per le malattie rare e ho contribuito alla valutazione del primo piano nazionale e al processo di realizzazione del secondo piano nazionale (2011-2014) nell'estate del 2009. Dalla mia posizione con la DGS, ho prestato più attenzione all’epidemiologia delle malattie rare e alla formazione e informazione per i pazienti e i professionisti, al supporto alle associazioni e alla terapia educativa. Continuo a partecipare alle riunioni dell’UE (compreso lo sviluppo della Raccomandazione della Commissione Europea sulle malattie rare, lo sviluppo di EUCERD, l’avvio della strategia spagnola e la riunione del Chief Medical Officer europeo sulle malattie rare). Così ho imparato a conoscere e a lavorare con molti partner nel campo delle malattie rare, in particolare seguendo le attività di Orphanet e dei vari membri della piattaforma francese delle malattie rare.

Qual è la sua opinione sulla situazione attuale delle malattie rare in Francia ed in Europa?
La Francia ha cominciato a considerare le malattie rare nei primi anni ‘90, prima di altri Paesi europei, guidata da associazioni di pazienti e di medici, attraverso una riflessione sui farmaci orfani. I sistemi implementati per malattie come l'emofilia, la sclerosi laterale amiotrofica, o la fibrosi cistica, erano precursori degli attuali centri di riferimento nel campo delle malattie rare, così come dei network dei centri di eccellenza. Orphanet ha ricoperto un ruolo importante nell’informazione e formazione dei professionisti del settore medico. Anche se, naturalmente, non tutto è perfetto, l’estensione della Francia e la sua organizzazione ospedaliera hanno consentito la strutturazione dell’assistenza al paziente. L’assistenza sanitaria, come anche l'impatto sociale della malattia e della disabilità, devono ancora essere migliorati, in particolare incoraggiando i giovani ricercatori a partecipare. Le conoscenze epidemiologiche devono essere rafforzate, sulla base di un codice comune e della raccolta di informazioni strutturate al fine di costruire un database nazionale delle malattie rare, il che contribuirà a modellare le scelte politiche del sistema sanitario e a concentrarsi sulla ricerca. In Europa, i governi hanno posizioni leggermente diverse sulle malattie rare, in base alla loro storia, alla dimensione del loro Paese e al proprio sistema sanitario, ma tutti stanno infine adottando raccomandazioni sulle malattie rare. Diversi Paesi hanno già sviluppato piani o strategie per le malattie rare. Il fatto che molti Paesi siano partner della Joint Action di Orphanet, cominciata nella primavera del 2011 con il sostegno della DG Sanco, consente di ottimizzare le informazioni per i pazienti e i professionisti, portando ad una migliore comprensione e all'individuazione delle esigenze dei pazienti in termini di assistenza e di ricerca, sia di base che terapeutica. Si prevede, inoltre, che l'attuazione della Direttiva sui diritti dei pazienti e sull'assistenza sanitaria transfrontaliera, adottata nel 2011, possa contribuire ad identificare i relativi network in tutta Europa.

Quali sono le sue aspettative di lavoro con Orphanet? Come descriverebbe il suo Orphanet ideale?
È una vera sfida subentrare a Ségolène Aymé, che ha sviluppato uno strumento molto potente, conosciutissimo in Francia, in Europa e nel mondo. Spero di contribuire, con l'aiuto del nostro team fortemente motivato, a proseguire lo sviluppo nazionale ed internazionale di Orphanet, al fine di rispondere meglio alle esigenze dei pazienti e dei professionisti del settore sanitario. Idealmente, la nomenclatura di Orphanet sarà utilizzata in tutti i sistemi di informazione medico scientifica, per descrivere meglio la malattia e i progressi del paziente. Si spera che l'uso di Orphanet diventi un riflesso automatico per i medici alla ricerca di una diagnosi o di una strategia terapeutica. Orphanet potrà anche essere più sfruttato per aiutare i ricercatori a comunicare e per aiutare sia i ricercatori che i pazienti ad individuare gli esperti ed altri malati. Molti elementi per realizzare questi obiettivi sono già disponibili! Ma le mie aspettative su Orphanet aumenteranno man mano che imparerò a conoscere le sue innumerevoli possibilità. In effetti, mi rendo conto di non conoscere ancora a pieno le potenzialità di Orphanet, soprattutto in termini di bioinformatica e di conoscenza analitica, ma non vedo l'ora di imparare lavorando con il nostro team.



Secondo la sua esperienza, di che cosa ha più bisogno il settore delle malattie rare per progredire?
La collaborazione tra pazienti e professionisti, sebbene sia già più stretta rispetto ad altri campi della medicina, deve essere ulteriormente rafforzata. Il sostegno pubblico deve rimanere forte di fronte a malattie che, prese singolarmente, interessano pochi pazienti, ma collettivamente rappresentano un problema di salute pubblica tanto importante quanto il diabete, l'asma o l'insufficienza renale cronica. Gli investimenti dell'industria farmaceutica, supportati dall’epidemiologia e dalla ricerca di base e clinica, sono fondamentali per lo sviluppo di medicinali innovativi, per il trattamento delle malattie rare e come modelli per le malattie meno rare.

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 

 
DG SANCO
 
Un nuovo Network europeo eHealth potrebbe rivelarsi particolarmente utile per promuovere la collaborazione nel campo delle terapie per le malattie rare
 
Nel mese di dicembre, la Commissione Europea ha adottato una Decisione che istituisce un Network eHealth, come previsto dalla Direttiva sul diritto dei pazienti all’assistenza sanitaria transfrontaliera. Per la prima volta, la legislazione comunitaria prevede disposizioni in materia di eHealth, con obiettivi chiari per trovare soluzioni attuali e innovative per offrire un’assistenza sanitaria migliore e più sicura a tutti i cittadini europei. In un comunicato stampa, il Commissario europeo per la salute e la politica dei consumatori, John Dalli, ha commentato che "eHealth ha il potenziale di offrire una migliore assistenza sanitaria a più persone in un modo più sostenibile". Il Network riunirà le autorità nazionali responsabili che, su base volontaria, lavoreranno su orientamenti comuni per l'eHealth. Lo scopo è quello di garantire l'interoperabilità, a livello europeo, dei sistemi sanitari elettronici ed un utilizzo più ampio dell’eHealth. Il Network eHealth dovrebbe tradurre i risultati di numerosi progetti di ricerca e progetti pilota in servizi di vita reale accessibili ai cittadini europei. L'utilità di eHealth può essere particolarmente significativa nel campo delle malattie rare, che è caratterizzato da competenze e risorse disseminate. eHealth permetterà la diagnosi a distanza, il monitoraggio da remoto delle condizioni dei pazienti e la condivisione sicura dei dati dei pazienti tra i professionisti del settore sanitario.
Per saperne di più

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
La Serbia sta studiando un proprio piano nazionale per le malattie rare e si impegna finanziariamente per la cura dei pazienti
 
L'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare in Serbia (NORBS) ha festeggiato il suo primo anniversario organizzando una tavola rotonda dal titolo: "Piano Nazionale per le Malattie Rare - prospettive realistiche per il 2012" a fine novembre. I rappresentanti del Ministero della Salute, dell'Istituto della Repubblica per l’Assicurazione Sanitaria, dell'Ufficio di Belgrado dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, dell'Ufficio Fiduciario per le Pari Opportunità, dell'industria farmaceutica, della comunità scientifica, di Orphanet-Serbia, e delle associazioni dei malati, tra cui NORBS, hanno discusso le diverse sfide legate alle malattie rare in Serbia. Il rappresentante del Ministero della Salute ha dato l'annuncio più importante, dicendo che il cinque per cento delle tasse dello Stato provenienti dalla lotteria nazionale sarà destinato al trattamento delle persone affette da malattie rare. Il decreto che farà rispettare questo impegno è entrato in vigore a dicembre 2011, ma il piano di bilancio per il 2012 non è stato ancora finalizzato. È stato inoltre annunciato che sarà istituita una Commissione speciale per determinare quali malattie rare e che tipo di trattamenti saranno coperti dal sistema di finanziamento.
 
In Polonia le parti interessate si impegnano a redigere un piano per le malattie rare entro la fine di febbraio
 
Nel mese di Dicembre "Orphan", il Forum nazionale per la terapia delle Malattie Rare, ha organizzato a Varsavia un incontro con la partecipazione di rappresentanti del Ministero della Salute, di famiglie, di associazioni di pazienti, di esperti clinici, e del gruppo Children’s Memorial Health Institute’s (CMHI) sulle malattie rare. Il convegno è stato un simbolico lancio ufficiale del lavoro mirato allo sviluppo e all'adozione di un piano nazionale per le malattie rare, basato su una formula di consultazione sociale. Durante il primo giorno del convegno, è stato oggetto di discussione lo stato attuale dei pazienti polacchi affetti da malattie rare (RDS). Il secondo giorno l’incontro è proseguito presso il CMHI con la partecipazione dei rappresentanti dei malati e degli esperti clinici che lavorano nel campo delle malattie rare. L'obiettivo principale della discussione è stato lo scambio di esperienze ed opinioni sulla cura e il trattamento dei pazienti e la creazione di gruppi di lavoro, ai quali parteciperanno esperti clinici provenienti dai centri di riferimento polacchi. Si è convenuto sulla preparazione di un progetto riguardante un Programma Nazionale per le Malattie Rare entro la fine di febbraio 2012, sulla base dei dati dei gruppi di lavoro e in conformità con il progetto Europlan. La bozza di progetto comprenderà diverse aree ed aspetti legati alle malattie rare, come la loro classificazione, la diagnostica, l’assistenza medica, il supporto sociale integrato, l’informazione e la formazione. Una volta preparato, il documento sarà presentato al Ministero Polacco della Sanità per ulteriori discussioni.
 
L’Agrenska svedese ha firmato un contratto con il Governo per l’istituzione di una funzione nazionale dedicata alle malattie rare
 
Il Consiglio Nazionale svedese della Salute e del Welfare ha istituito una funzione nazionale per le malattie rare che sarà affidata al centro non-profit per la cura di queste malattie, Agrenska. A luglio 2010 il Governo svedese ha incaricato il Consiglio Nazionale della Salute e del Welfare di stabilire un programma di coordinamento e diffusione di informazioni nel settore delle malattie rare. Agrenska, situato nei dintorni di Goteborg, è stato scelto dal Consiglio Nazionale della Sanità e Welfare per un programma a livello nazionale dedicato alle malattie rare, che è iniziato il 1° gennaio 2012. L'accordo con il Governo svedese comprende:
  • la promozione della coesione e del coordinamento delle risorse sanitarie per le persone affette da malattie rare e un maggior coordinamento con le assicurazioni sociali, i servizi dell’impiego, i servizi sociali, le ONG ed altre parti,
  • un contributo alla diffusione di conoscenze ed informazioni,
  • un contributo allo scambio delle buone pratiche e delle esperienze a livello nazionale ed internazionale,
  • lo sviluppo di un inventario delle risorse disponibili per le persone affette da malattie rare. La nuova funzione nazionale, dedicata alle malattie, rare lavorerà insieme al Consiglio nazionale della Salute e del Welfare per mettere a punto una strategia per un piano nazionale per le malattie rare in linea con le raccomandazioni europee.

  • Maggiori informazioni su Agrenska

     
    È nata la società spagnola di consulenza genetica
     
    La Società spagnola di consulenza genetica (SEAGEN) è stata ufficialmente presentata, a dicembre 2011, con lo scopo di promuovere e di sviluppare la consulenza genetica in Spagna. La società prevede di riunire professionisti spagnoli che svolgono consulenza genetica e professionisti interessati al settore. Gli obiettivi principali della società sono la promozione e lo sviluppo della professione in Spagna, la formazione specialistica nel settore e la creazione di collaborazioni con società straniere del settore di riferimento.
    Maggiori informazioni

     


     
    Questioni Etiche, Legali & Sociali
     

     
    In che modo la morte di un bambino influisce sui suoi fratelli?
     
    Un articolo apparso sulla rivista Cancer Nursing osserva come la morte per tumore (anche se i risultati potrebbero essere applicabili a qualsiasi malattia cronica o mortale) possa influenzare i fratelli di un bambino deceduto. Tutti i tumori infantili sono rari. Sono stati analizzati i cambiamenti di personalità, il rendimento scolastico, le attività e gli interessi dei fratelli. Questo studio permette agli assistenti sanitari di prendere in considerazione un intervento appropriato per i fratelli di un bambino colpito da tumore.
    Leggi l’abstract su PubMed

     


     
    Notizie su Orphanet
     
    OrphaNews Italia offre ai lettori una traduzione in italiano dei contenuti di OrphaNews Europe
     

    C’è del nuovo nell’aria. Nove anni dopo il debutto di OrphaNews France e sette anni dopo la pubblicazione del primo numero di OrphaNews Europe, è stato lanciata OrphaNews Italia.
    La realizzazione della versione italiana della newsletter è stata possibile grazie al finanziamento di Genzyme e ad una collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) e MediArt.
    Con la sua prima uscita a dicembre 2011, OrphaNews Italia offre una traduzione completa in italiano dei contenuti di OrphaNews Europe. La newsletter in italiano è disponibile dalla homepage di Orphanet Italia e anche dal sito italiano di Orphanet (informazioni nazionali sulle malattie rare, notizie ed eventi). OrphaNews Italia dà un sentito benvenuto a tutti i lettori italiani, che sono invitati a registrarsi per ricevere gratuitamente la newsletter quindicinale.

     


     
    Nuove sindromi
     

     
    Craniosinostosi e anomalie scheletriche multiple derivano da un difetto della degradazione dell’acido retinoico dovuta a mutazioni in CYP26B1
     
    L’eccesso di acido retinoico esogeno (RA) è implicato nelle malformazioni scheletriche, tra cui la craniosinostosi. Gli autori hanno identificato una mutazione omozigote null in CYP26B1 in tre fratelli nati da genitori cugini di primo grado che mostravano una combinazione di gravi malformazioni craniofacciali, encefalocele occipitale, fusioni radio-omerali, oligodattilia, maturazione ossea avanzata e difetti della mineralizzazione cranica. Questo gene codifica per un enzima RA-degradante. Il primo fratello è morto in utero e la rilevazione ecografica della stessa affezione in due gravidanze successive ha portato alla interruzione di gravidanza. Gli autori hanno trovato una mutazione omozigote ipomorfica nello stesso gene in un bambino senza legami di parentela con i precedenti, nato da genitori consanguinei. Il bambino aveva un fenotipo che comprendeva craniosinostosi coronale e lambdoidea, un difetto del diametro sagittale del cranio, estensione del gomito limitata e aracnodattilia, ed è deceduto per cause sconosciute a 5 mesi di età. Gli autori hanno condotto analisi multiple per concludere che l’RA svolge un ruolo fisiologico nella suddivisione degli elementi scheletrici e nel mantenimento della pervietà delle suture craniche.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Am J Hum Genet ; 595-606 ; 11 Novembre 2011
     
    Cheratocono familiare con cataratta causata da una mutazione che altera la regione seed del miR-184
     
    I MicroRNA (miRNAs) sono piccoli RNA non codificanti che regolano l'espressione genica a livello post-trascrizionale. Gli autori hanno scoperto che una mutazione nella regione seed del miR-184 (codificata dal MIR184) è responsabile di una malattia familiare degli occhi. Questa malattia, che ha colpito 18 soggetti su 38 provenienti da tre generazioni di una famiglia nordirlandese, è una forma autosomica dominante di cheratocono anteriore grave e di cataratta polare anteriore a insorgenza precoce.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Am J Hum Genet ; 628-633 ; 11 Novembre 2011
     
    Una malattia mitocondriale letale è associata a difetti della funzione di NFU1
     
    Gli autori riportano di dieci bambini con encefalopatia infantile letale e/o ipertensione polmonare, che porta alla morte prima di 15 mesi di età. I primi sintomi si sono manifestati all'età di 1-9 mesi. Le caratteristiche cliniche più importanti sono state ritardo di crescita, ipertensione polmonare e regressione neurologica. Tuttavia, un'analisi dettagliata del quadro clinico e della sua evoluzione ha permesso una classificazione in tre gruppi. Iperglicinemia e acidosi lattica erano caratteristiche comuni. Il sistema di clivaggio della glicina e le attività del complesso della piruvato deidrogenasi erano bassi. È stata identificata una mutazione missenso omozigote (c.622G> T) in NFU1. Nove soggetti erano omozigoti a questa mutazione, mentre uno aveva una mutazione eterozigote composta e una mutazione splice-site (5 c.545 G> A). Attraverso studi biochimici e studi estesi in vitro, gli autori concludono che il gene NFU1 funziona come un fattore di maturazione tardiva per un sottoinsieme di proteine mitocondriali ferro-zolfo.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Am J Hum Genet ; 656-667 ; 11 Novembre 2011
     

     
    Gli autori hanno studiato sei fratelli, nati da genitori consanguinei, con caratteristiche simili allo spettro della sindrome "Prune-belly" (PBS). I soggetti presentavano malformazione congenita della vescica, con ostruzione del deflusso vescicale. A due fratelli era stata inizialmente diagnosticata la PBS (uno è deceduto subito dopo la nascita per insufficienza renale e urosepsi) e agli altri tre fratelli maggiori erano state riscontrate valvole uretrali posteriori. I soggetti affetti presentavano anche restringimento pupillare bilaterale e secchezza delle fauci. Gli autori hanno trovato una mutazione omozigote frameshift nel gene CHRM3 responsabile della malattia. Il CHRM3 codifica per il recettore M3 muscarinico acetilcolinico, che è stato riscontrato nello sviluppo dell’epitelio renale e muscolare della vescica.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Am J Hum Genet ; 668-674 ; 11 Novembre 2011
     
    Una nuova malattia autosomica dominante che mappa sul 14q31 e comprende ipertelorismo, sinus preauricolare, fossette puntiformi e sordità
     
    Gli autori riportano un disturbo con espressione fenotipica variabile in tre generazioni della stessa famiglia. Le caratteristiche principali comprendono ipertelorismo, sinus preauricolare, sordità e fossette puntiformi con restringimento del dotto lacrimale. Gli autori hanno mappato questa sindrome dominante sul cromosoma 14q31, ma non sono riusciti ad identificare possibili mutazioni causali. Hanno denominato questa nuova sindrome " HPPD schisi branchiale " (Ipertelorismo, sinus preauricolare, fossette puntiformi e sordità).
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Am J Hum Genet ; 976-985 ; Maggio 2011
     
    Una cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con ritardo psicomotorio causata da difetti dell’MRPL3
     
    Finora erano state riportate solo mutazioni in due proteine mitocondriali ribosomiali, entrambe parte della piccola subunità ribosomiale. In questo articolo, gli autori hanno identificato la prima mutazione in una grande proteina ribosomiale mitocondriale MRPL3 in una famiglia di quattro fratelli con cardiomiopatia ipertrofica, ritardo psicomotorio e deficit multiplo della catena respiratoria. I fratelli affetti erano eterozigoti composti per una mutazione missenso in MRPL3 (P317R) e un’ampia delezione, ereditata dalla madre e dal padre, rispettivamente. Gli autori hanno dimostrato che queste mutazioni provocano un assemblaggio anomalo di vari complessi della catena respiratoria.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Hum Mutat ; 1225-1231 ; Novembre 2011
     


     
    Nuovi geni
     

     
    Sindrome di Sensenbrenner, sindrome di Jeune e nefronoftisi isolata: identificate mutazioni in WDR19
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Displasia cranioectodermica"
    Continua a leggere..."Sindrome di Jeune"
    Continua a leggere..."Rene policistico autosomico recessivo"

     
    Am J Hum Genet ; 634-643 ; 11 Novembre 2011
     
    Ipomielinazione cerebrale diffusa con atrofia cerebellare ed ipoplasia del corpo calloso: POLR3A e POLR3B sono la causa
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Am J Hum Genet ; 644-651 ; 11 Novembre 2011
     
    Ipomielinazione, ipodonzia ed ipogonadismo ipogonadotropico (sindrome 4H): identificate mutazioni recessive in POLR3B
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropo - ipodontia"

     
    Variante Say-Barber-Biesecker della sindrome di Ohdo: mutazioni nel gene responsabile KAT6B che codifica per l’istone-acetiltransferasi
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo"

     
    Am J Hum Genet ; 675-681 ; 11 Novembre 2011
     
    Ipoglicemia ipoinsulinemica con emipertrofia: trovata la causa in una mutazione de novo attivante di AKT2
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Science ; 474 ; 28 Ottobre 2011
     
    Ipotricosi simplex ereditaria: trovata in due famiglie cinesi una mutazione dominante nella proteina ribosomiale L21 (gene RPL21)
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ipotricosi semplice"

     
    Hum Mutat ; 710-714 ; Luglio 2011
     
    Angioedema indotto da inibitore dell’enzima convertitore dell’angiotensina: associazione significativa con un aplotipo XPNPEP2 promotore
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone"

     
    Linfoma splenico della zona marginale: inattivazione somatica BIRC3 come meccanismo comune nella linfomagenesi
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Linfoma splenico della zona marginale"

     
    Blood ; 4930-4934 ; 3 Novembre 2011
     
    Malattia di Behçet: confermato UBAC2 come gene di suscettibilità
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

     
    Arthritis Rheum ; 3607-3612 ; Novembre 2011
     


     
    Ricerca in Corso
     


     
    Strategie per aumentare la partecipazione dei pazienti agli studi clinici sulle malattie polmonari
     
    Un articolo apparso su Chest intitolato “La ricerca sulle malattie rare polmonari: le strategie per migliorare l'identificazione e il reclutamento di partecipanti alla ricerca” affronta il tema delle difficoltà di reclutamento nelle sperimentazioni cliniche per malattie con un basso numero di partecipanti. Gli autori descrivono le strategie per migliorare il processo di identificazione e reclutamento dei pazienti nell’ambito delle malattie polmonari rare. Descrivono la mancanza di standardizzazione delle definizioni come un ostacolo al processo di reclutamento e invocano il consenso degli esperti come mezzo per migliorare questa situazione. Gli autori analizzano le diverse strategie di reclutamento che, come affermano, mancano di pubblicazioni. Questo interessante studio ha una rilevanza per lo spettro delle malattie rare.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Ricerca di Base
     
    La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford: la produzione di progerina sotto stretto controllo di un meccanismo di splicing conservato
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford"

     
    Hum Mol Genet ; 4540-4555 ; 1 Dicembre 2011
     
    Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2D, autosomica recessiva: epsilon-sarcoglicano è importante nella prevenzione della cardiomiopatia
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D"

     
    Hum Mol Genet ; 4644-4654 ; 1 Dicembre 2011
     
    Malattia di Naxos: perdita restrittiva di placoglobina nei cardiomiociti porta a cardiomiopatia aritmogenica
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Naxos"

     
    Hum Mol Genet ; 4582-4596 ; 1 Dicembre 2011
     
    Sindromi miasteniche congenite: topi con mutazioni F1061S in AGRIN sono un modello valido
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"

     
    Hum Mol Genet ; 4617-4633 ; 1 Dicembre 2011
     
    Malattia di Huntington: la proteina huntingtina è fondamentale per la ciliogenesi, che è alterata nella malattia
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

     
    Journal of Clinical Investigation ; 4372-4382 ; 1 Novembre 2011
     
    Miosite: TRAIL è espresso nel muscolo e può mediare sia l'attivazione di NF-kB che la morte cellulare autofagica
     
    Leggi l'abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Polimiosite"
    Continua a leggere..."Dermatomiosite"

     
    Arthritis Rheum ; 3448-3457 ; Novembre 2011
     
    Sclerosi sistemica: un nuovo modello murino ottenuto con il trattamento del DNA topoisomerasi I e l’adiuvante di Freund completo
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

     
    Arthritis Rheum ; 3575-3585 ; Novembre 2011
     
    Ricerca Clinica
     
    Fibrosi cistica: progressi importanti con un potenziatore di proteina CFTR nei pazienti con mutazioni in G551D
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

     
    N Eng J Med ; 1663-1672 ; 3 Novembre 2011
     
    Emofilia A: la profilassi del complesso di coagulazione anti-inibitore diminuisce la frequenza delle emorragie nei pazienti con inibitori
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Emofilia A"

     
    N Eng J Med ; 1684-1692 ; 3 Novembre 2011
     
    Sindrome periodica associata alla criopirina: sicurezza ed efficacia del canakinumab nei bambini e negli adulti in uno studio biennale di fase 3
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome CINCA"

     
    Ann Reum Dis ; 2095-2102 ; Dicembre 2011
     
    Dermatomiosite giovanile: efficacia della terapia con immunoglobulina intravenosa in una grande coorte di pazienti
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Dermatomiosite giovanile"

     
    Ann Reum Dis ; 2089-2094 ; Dicembre 2011
     
    Deficit di mevalonato chinasi: trattamento su richiesta con anakinra efficace nei pazienti con HIDS
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Aciduria mevalonica"
    Continua a leggere..."Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica"

     
    Ann Reum Dis ; 2155-2158 ; Dicembre 2011
     
    Sclerosi sistemica: due sperimentazioni pilota hanno evidenziato un gran numero di eventi avversi con imatinib
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"
    Continua a leggere..."Sclerosi sistemica cutanea diffusa"

     
    Arthritis Rheum ; 3540-3546; 3547-3551 ; Novembre 2011
     
    Artrite idiopatica giovanile: efficacia della ionoforesi con desametasone per l’interessamento temporo-mandibolare
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

     
    Arthritis Care Res ; 1511-1516 ; Novembre 2011
     
    Leucemia mieloide cronica: sicurezza ed efficacia del bosutinib nella malattia in fase cronica con resistenza o intolleranza ad imatinib
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

     
    Blood ; 4567-4576 ; 27 Ottobre 2011
     
    Linfomi: uno studio di fase 2 dell’attività del tipifarnib nei pazienti con malattia recidivante o refrattaria
     
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Continua a leggere..."Linfoma"

     
    Blood ; 4882-4889 ; 3 Novembre 2011
     
    Sindrome emofagocitica: risultati a lungo termine della chemioimmunoterapia (protocollo di trattamento HLH-94)
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome emofagocitica"

     
    Blood ; 4577-4584 ; 27 Ottobre 2011
     
    Sindrome WHIM: il plerixafor, antagonista del recettore, CXCR4 rappresenta una potenziale terapia per la panleucopenia/mielocatessi
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome WHIM"

     
    Blood ; 4957-4962; 4963-4966 ; 3 Novembre 2011
     
    Malattia da rigetto del trapianto: apoptosi inducibile come interruttore di sicurezza per la terapia cellulare adattiva
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

     
    N Eng J Med ; 1673-1683 ; 3 Novembre 2011
     
    Esofagite eosinofila: un anticorpo anti-IL-5 riduce il numero di eosinofili intraepiteliali esofagei nei bambini
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"

     
    Gastroenterology ; 1593-1604 ; Novembre 2011
     
    Ipertensione polmonare arteriosa: l’opinione di un esperto sul treprostinil per via inalatoria
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

     
    Expert Opin Pharmacother ; 2583-2593 ; Novembre 2011
     
    Sindrome linfoproliferativa autoimmune: un’indagine a lungo termine su 90 pazienti con mutazione TNFRSF6
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome linfoproliferativa autoimmune"

     
    Blood ; 4798-4807 ; 3 Novembre 2011
     
    Cancro della mammella ereditario con mutazione BRCA1: varianti comuni sulla copia wild-type di BRCA1 modificano il rischio di cancro della mammella
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio"

     
    Hum Mol Genet ; 4732-4747 ; 1 Dicembre 2011
     
    Sindrome CINCA: il mosaicismo NLRP3 somatico è una delle cause principali della sindrome
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome CINCA"

     
    Arthritis Rheum ; 3625-3632 ; Novembre 2011
     
    Ipertensione polmonare cronica tromboembolica: i risultati di un registro internazionale prospettico
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ipertensione polmonare tromboembolica cronica"

     
    Circulation ; 1973-1981 ; 1 Novembre 2011
     
    Blocco cardiaco congenito: uno studio retrospettivo, multinazionale, multicentrico su 175 feti
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Blocco cardiaco congenito"

     
    Circulation ; 1919-1926 ; 1 Novembre 2011
     
    Terapia Genica
     
    Sindrome di Bardet-Biedl: terapia genica mediata da U1 snRNA che corregge difetti dello splicing causati da una mutazione di BBS1
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

     
    Hum Mutat ; 815-824 ; Luglio 2011
     
    Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi: esclusione dello pseudoesone mediante terapia antisenso
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi"

     
    Hum Mutat ; 1019-1027 ; Settembre 2011
     
    Amaurosi congenita di Leber: terapia genica che utilizza un capside AAV2/8 mutante autocomplementare che ripristina la vista nei topi deficitari di AIPL1
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

     
    Science ; 690-693 ; 4 Novembre 2011
     
    Approcci Terapeutici
     
    Atassia spinocerebellare tipo 1: l’esercizio migliora la sopravvivenza in un modello murino attraverso un inibitore della trascrizione Capicua
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 1"

     
    Science ; 690-693 ; 4 Novembre 2011
     
    Sclerosi tuberosa: benefici e limiti terapeutici della rapamicina prenatale in un nuovo modello cerebrale murino
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa"

     
    Hum Mol Genet ; 4597-4604 ; 1 Dicembre 2011
     
    Approcci Diagnostici
     

     
    Distrofia facio-scapolo-omerale: il molecular combing consente un’esplorazione dettagliata del locus FSHD ed una diagnosi accurata
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

     
    Ann Neurol ; 627-633 ; Ottobre 2011
     
    Sindromi di Marfan e Loeys-Dietz: diagnosi molecolare con sequenziamento massivo in parallelo
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

     
    Hum Mutat ; 1053-1062 ; Settembre 2011
     


     
    Presa in carico e Terapia per i Pazienti
     
    Epatite cronica autoimmune: le linee guida della British Society of Gastroenterology (BSG) per la presa in carico
     
    Queste linee guida descrivono le strategie di presa in carico ottimali degli adulti sulla base dei dati pubblicati. Sono stati fatti importanti progressi nella presa in carico dell’epatite autoimmune sulla base di studi clinici controllati effettuati negli anni ‘70 e ‘80, mentre negli ultimi decenni si è registrata una carenza di questo tipo di studi. Molte promettenti terapie immunosoppressive recenti attendono un confronto formale con le terapie standard. Inoltre molti aspetti importanti legati all’applicazione delle terapie standard rimangono poco chiari.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Continua a leggere..."Epatite cronica autoimmune"

     
    Gut ; 1611-1629 ; Dicembre 2011
     
    Artrite idiopatica giovanile: uno studio dell’AHRQ sui farmaci antireumatici che modificano l’andamento della malattia nei bambini
     
    L’AHRQ degli Stati Uniti (Agenzia per la Ricerca Sanitaria e la Qualità) ha recentemente pubblicato uno studio sui benefici e i rischi dei farmaci antireumatici che modificano l’andamento della malattia (DMARD) rispetto al trattamento convenzionale(farmaci non steroidei, anti-infiammatori e/o corticosteroidi intra-articolari) con o senza metotressato, e dei diversi DMARD confrontati tra loro, in bambini con artrite idiopatica giovanile (AIG). Lo studio ha evidenziato che il metotressato è superiore al trattamento convenzionale. Nei bambini che avevano risposto ad un DMARD biologico, l'interruzione della sperimentazione randomizzata ha suggerito che il trattamento continuato riduce il rischio di avere un flare. Gli eventi avversi riportati sono risultati simili tra i DMARD e i placebo in quasi tutti gli studi pubblicati randomizzati e controllati. Lo studio ha individuato 11 casi di tumore in diverse migliaia di bambini trattati con uno o più DMARD, suggerendo che nel breve termine il rischio di cancro è basso. Studi futuri sono necessari per valutare l'efficacia dei DMARD sia rispetto alla terapia convenzionale che ad altri DMARD, tra le categorie di AIG, e sono necessari registri per comprendere meglio i rischi di questi farmaci.
    Leggi il testo dello studio
    Leggi la sintesi dello studio
    Leggi le linee guida cliniche

     
    Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

     
    Malattie autoimmuni gravi: linee guida aggiornate del Gruppo Europeo per il trapianto di sangue e midollo per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche
     
    Le prime linee guida per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche nelle malattie autoimmuni sono state pubblicate nel 1997. Da allora, gli studi clinici sono avanzati alla fase 2 e 3 per i diversi tipi di malattie autoimmuni gravi, resistenti al trattamento, e il Gruppo Europeo per il trapianto di sangue e midollo (EBMT) ha raccolto dati completi. Questo nuovo documento si propone di fornire linee guida riviste e aggiornate da applicare sia attualmente che per lo sviluppo futuro del trapianto di cellule staminali ematopoietiche nelle malattie autoimmuni in relazione ai benefici, ai rischi e alle considerazioni economiche di altri trattamenti moderni. Le considerazioni sulla sicurezza del paziente sono fondamentali.
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Bone Marrow Transplant ; Pubblicazione elettronica prima della stampa ; 17 Ottobre 2011
     
    Ipogonadismo ipogonadotropo congenito: un’analisi della terapia neonatale a base di gonadotropine nei pazienti di sesso maschile
     
    Questo studio analizza i possibili benefici aggiuntivi della terapia neonatale a base di gonadotropine nei pazienti di sesso maschile affetti da ipogonadismo ipogonadotropo congenito. I risultati incoraggianti della terapia neonatale, insieme ad alcuni casi di trattamento in età prepuberale, supportano l'uso di questa nuova strategia terapeutica. Studi a lungo termine sono necessari per valutare l'effetto di questo approccio sulla sessualità e fertilità prima di consigliarne l'uso di routine.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Continua a leggere..."Ipogonadismo ipogonadotropo congenito"

     
    Nat Rev Endocrinot ; Pubblicazione elettronica prima della stampa ; 18 Ottobre 2011
     
    Malattia di Fabry: una relazione sulla diagnosi precoce del coinvolgimento del sistema nervoso periferico e sul trattamento del dolore neuropatico
     
    I pazienti affetti dalla malattia di Fabry spesso restano senza diagnosi fino al manifestarsi di gravi complicanze che coinvolgono i reni, il cuore, i nervi periferici e/o il cervello. Inoltre, la presa in carico del dolore nei pazienti giovani sembra essere inadeguata. Un gruppo di esperti internazionali è convenuto sull’importanza di offrire linee guida ai medici, che possono trovarsi di fronte a pazienti con malattia di Fabry non ancora diagnosticata, su come formulare una diagnosi corretta a questi pazienti utilizzando semplici test diagnostici. Un altro obiettivo è stato quello di fornire raccomandazioni per il controllo del dolore neuropatico. Gli esperti descrivono la neuropatia nella malattia di Fabry, concentrandosi sulle disfunzioni delle piccole fibre periferiche e riassumono il decorso clinico del dolore periferico. Viene evidenziata l’importanza dell’anamnesi da parte del medico, tra cui la storia familiare. Un esame fisico completo (ad esempio, angiocheratoma, opacità corneali) e semplici test non invasivi della percezione sensoriale potrebbero fornire indizi per la diagnosi della malattia di Fabry. Sono stati riportati i primi benefici clinici della terapia con sostituzione enzimatica che comporta la riduzione del dolore neuropatico.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

     
    BMC Neurol ; 61 ; 27 Maggio 2011
     
    Cancro polmonare a piccole cellule: un’analisi sull’epidemiologia, la sintomatologia, la diagnosi e la presa in carico della malattia
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Cancro polmonare a piccole cellule"

     
    Lancet ; 1741-1755 ; 12 Novembre 2011
     
    Mucopolisaccaridosi: sintomatologia, diagnosi e presa in carico della malattia cardiaca
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi"

     
    J Inherit Metab Dis ; Pubblicazione elettronica prima della stampa ; 9 Luglio 2011
     
    Malattia di Kawasaki: un’analisi della pratica clinica
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

     
    J Pediatr Health Care ; 379-387 ; Novembre 2011
     
    Colite ulcerosa: un’analisi sulla comprensione attuale della patofisiologia, della diagnosi e della terapia
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    N Engl J Med ; 1713-1725 ; 3 Novembre 2011
     


     
    Farmaci Orfani
     
    Una proposta di incentivi fiscali per le medicine per le malattie rare … e un invito ad offrire farmaci in modo equo e tempestivo
     

    Una breve analisi pubblicata sulla rivista British Journal of Cancer tratta del dibattito politico in corso sul prezzo dei farmaci. Anche con l'attuale legislazione sui farmaci orfani, è un'impresa ardua portare nuovi farmaci per le malattie rare sul mercato e garantire i finanziamenti per la loro fornitura. Questo articolo riprende il caso dell’osteosarcoma, un tumore osseo maligno, e descrive il faticoso processo di introduzione del trattamento con Mifamurtide per questo tumore raro. Questo esempio mostra come un farmaco orfano già designato possa, nei fatti, non essere disponibile per i pazienti che non sono in grado di pagarlo. Gli autori considerano le tensioni tra "... le strategie utilitaristiche finalizzate ad ottimizzare il benessere della maggioranza della società da una parte, e gli approcci orientati ad una terapia equa per le minoranze dall’altra" e un invito a discutere su come garantire la disponibilità di farmaci in modo equo e tempestivo.
    Consulta l’abstract su PubMed

    Un breve editoriale pubblicato su Drug Discovery Today chiede incentivi fiscali per i prodotti medicinali orfani. L'articolo suggerisce diversi approcci economici per incoraggiare l'industria biofarmaceutica ad investire nei prodotti per le malattie rare, imponendo tasse più alte sull’inquinamento energetico, sul consumo di nicotina e alcool al fine di finanziare la ricerca per le terapie e la diagnosi delle malattie rare, introducendo incentivi fiscali, in particolare per la ricerca pre-clinica. Consulta l’abstract su PubMed

     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     

     
    Corso di formazione ESH-ENERCA: Diagnosi e trattamento delle anemie molto rare
     
    Questo corso di formazione ENERCA-ESH di due giorni sulle malattie rare dei globuli rossi si terrà a Parigi, in Francia, il 3-4 febbraio 2012. Il corso mira a promuovere l’armonizzazione delle procedure per la diagnosi clinica e biologica, nonché la gestione e il follow-up dei pazienti con malattie molto rare dei globuli rossi, compresi i disturbi della membrana eritrocitaria e le enzimopatie, le anemie congenite diseritropoietiche e altre patologie dei globuli rossi. Il corso dovrebbe interessare i biologi, gli ematologi, i pediatri e i tirocinanti in ematologia.
    Per maggiori informazioni

     
    Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
     
    Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. S ono già disponibili le informazioni sul corso del 2012 (programmato dal 20 al 28 febbraio.
    Per maggiori informazioni

     
    Decimo Corso Europeo sulla Valutazione dei prodotti medicinali pediatrici
     
    Il corso organizzato dalla European Society for Developmental, Perinatal & Paediatric Pharmacology e dalla University Rene Descartes Paris V si svolgerà dal 21 al 24 febbraio e dal 27 al 30 marzo 2012. I moduli del seminario comprenderanno aspetti specifici della farmacologia pediatrica, questioni relative alle sperimentazioni e all’uso dei farmaci nei bambini, sviluppo farmacologico e sorveglianza post-marketing, valutazione pre/perinatale dei farmaci e loro utilizzo, progettazione di un piano di investigazione pediatrica e ulteriori argomenti.
    Per maggiori informazioni

     
    Seminario sulla valutazione dei farmaci per le malattie rare
     
    Il 1 e 2 Marzo 2012 si svolgerà a Lione, in Francia, un seminario Eudipharm che tratterrà i seguenti argomenti: differenziazione tra malattie rare e comuni, le barriere e le opportunità per sviluppare i farmaci orfani; definizione del ruolo delle associazioni dei pazienti nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare; esame della patofisiologia e dei modelli farmacologici e terapeutici per le malattie rare; valutazione della possibilità di applicare alle malattie rare i modelli di sviluppo preclinico e clinico per le terapie delle malattie non rare; evidenziare i requisiti regolamentari, legali ed etici per le malattie rare e i farmaci orfani; valutare il sostegno scientifico, finanziario e amministrativo necessario per l’avanzamento delle sperimentazioni cliniche e dell’ottenimento dell’autorizzazione all’immissione in commercio; considerazione delle sperimentazioni controllate, randomizzate e multicentriche per le malattie rare; valutazione del livello accettabile di evidenze che provengono dalle sperimentazioni cliniche non randomizzate e non controllate; spiegazione e implementazione degli aspetti metodologici e dei metodi innovativi a partire dalle sperimentazioni cliniche di fase I agli studi sulla post-commercializzazione per le malattie rare; evidenza della farmaco-vigilanza, farmaco-epidemiologia e dei piani di gestione del rischio nelle malattie rare.
    Per maggiori informazioni

     
    La European School of Genetic Medicine celebra il suo 25° anniversario con dei corsi speciali
     
    La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra quest’anno il suo 25° anniversario. Per l'occasione sono state organizzate un’edizione rinnovata del corso di Consulenza Genetica e un’edizione speciale del Corso di Genetica Medica. Le registrazioni ai prossimi corsi di primavera ESGM 2012 sono già aperte, tra essi, il Corso di base e avanzato di Consulenza Genetica (14-20 aprile 2012); il Corso di Genetica Molecolare e Genetica Statistica della Consanguineità (13-16 maggio 2012); il 25° Corso di Genetica Medica (20-25 maggio 2012). Tutti i corsi ESGM possono essere seguiti live su internet attraverso il web casting.
    Per maggiori informazioni

     
    Corso di OroDismorfologia
     
    Il primo corso di OroDisformologia si terrà il 24 maggio 2012 a Strasburgo, in Francia, durante l’11° Congresso dell’Accademia Europea di Odontoiatria Pediatrica. Questo corso pre-congresso raccoglierà esperti europei e mondiali nel campo della diagnosi delle sindromi e dismorfologia della cavità orale. Il dentista pediatrico può contribuire all’approccio disformologico e all’analisi di un paziente/famiglia affetto/a da una sindrome o da una malattia rara, analizzando attentamente le malformazioni dentali/orofacciali, interagendo con i genetisti ed altri professionisti del settore sanitario per la presa in carico del paziente. Questo corso consentirà ai partecipanti di presentare e discutere i propri casi di fronte ad un gruppo di esperti e di beneficiare del brainstorming e dell’esperienza collegiale nella sindrome e nella diagnosi delle anomalie orodentali. La gestione terapeutica di casi selezionati sarà anche oggetto di discussione.
    Per maggiori dettagli

     
    Corsi Goldrain in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
     
    Il Corso Goldrain in Diagnosi Genetica Prenatale, indicativamente previsto dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia), si rivolge sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Al fine di trarre il massimo profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla fine ci sarà un esame facoltativo con risposte a scelta multipla. Il Corso di Citogenetica Clinica 2012 non è stato ancora annunciato.
    Per maggiori informazioni

     
    Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
     
    Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie: i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, i ginecologi, gli studiosi del comportamento, i laureati in scienze e quelli interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
    Per maggiori informazioni

     
    Programma Orphan Academy 2012
     
    L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
    Per maggiori informazioni

     
    EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
     
    Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Cosa succede e dove
     

     
    7° Conferenza internazionale sulle malattie rare e i farmaci orfani (ICORD 2012)
     
    Data: 4-6 Febbraio 2012
    Località: Tokyo, Giappone

    Un incontro globale sulla cooperazione internazionale e le politiche di salute pubblica incentrato sulla ricerca, diagnosi, sviluppo ed accesso alle terapie e alle cure per le malattie rare. La 7° Conferenza ICORD offrirà una piattaforma per lo scambio di prospettive per i professionisti del settore sanitario, i pazienti e le associazioni, i ricercatori di base e clinici, le autorità politiche, i funzionari del governo e dell’industria farmaceutica, le industrie biotecnologiche e di strumenti medicali.
    Per maggiori informazioni

     
    Incontro degli stakeholders in occasione della Giornata internazionale dei tumori pediatrici
     
    Data: 9 febbraio 2012
    Località: Bruxelles, Belgio

    In occasione della Giornata internazionale dei tumori pediatrici, l’europarlamentare Glenis Willmott organizzerà un evento per sensibilizzare l’opinione pubblica in Europa sulle questioni legate a questi tumori rari e allo stesso tempo cercare di individuare un percorso politico atto a stimolare il cambiamento. Le discussioni verteranno sull’identificazione di soluzioni ottimali per la ricerca clinica, attraverso la revisione della direttiva europea sulle sperimentazioni cliniche, la lotta alle disparità e il miglioramento della diagnosi precoce, in particolare per i tumori cerebrali.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza sui tumori rari: migliorare la metodologia della ricerca clinica
     
    Data: 10 Febbraio 2012
    Località: Bruxelles, Belgio

    La European Society for Medical Oncology e Rare Cancers Europe si sono unite per presentare la prima Conferenza che risponde alle esigenze scientifiche e didattiche delle relative associazioni riguardo alle sfide e alle potenziali soluzioni nel campo della ricerca clinica sui tumori rari.
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso internazionale sulla ricerca per le malattie rare e i farmaci orfani
     
    Data: 29 Febbraio - 2 Marzo 2012
    Località: Basel, Svizzera

    La Fondazione svizzera Blackswan e la Fondazione Gebert Ruf Stiftung, entrambe attive nel sostegno alle attività di ricerca nel campo delle malattie rare, stanno preparando un congresso internazionale i cui argomenti principali comprendono la terapia genica e cellulare, le cellule staminali, la diagnostica, le applicazioni terapeutiche e le malattie genomiche. Il congresso sarà aperto ai ricercatori, agli studiosi del settore, ai professionisti e ai funzionari.
    Per maggiori informazioni

     
    Secondo Congresso ASID della Società africana per le immunodeficienze
     
    Data: 8-11 Marzo 2012
    Località: Hammamet, Tunisia

    Questo secondo congresso, rimandato dalla sua data originale del 2011, sarà un’ottima opportunità per rafforzare la capacità dei colleghi di tutto il continente di migliorare la diagnosi e la gestione dei pazienti con PID. L’impegno e il contributo di esperti internazionali, di società e associazioni a questo processo sarà molto apprezzato.
    Per maggiori informazioni

     
    Organizzazione europea per la ricerca e il trattamento del cancro (EORTC) Conferenza per il 50° anniversario
     
    Data: 15-16 marzo 2012
    Località: Bruxelles, Belgio

    La conferenza rappresenta un'opportunità unica per riunire tutti i partner (comprese le organizzazioni nazionali della ricerca, le autorità sanitarie, le associazioni dei malati, la Commissione Europea, le Federazioni per i tumori e l'industria farmaceutica) per celebrare il 50° anniversario della rete EORTC.
    Per maggiori informazioni

     
    Genomic Disorders 2012
     
    Data: 21-24 marzo 2012
    Località: Cambridge, Regno Unito

    Genomic Disorders 2012 presenta un mix interessante di scienza genomica e medicina clinica. L'evento mira a riunire scienziati e clinici interessati alla variazione genomica nell'uomo ed i meccanismi con i quali esercita i suoi effetti fenotipici. Durante l'incontro di quest'anno si discuteranno le più recenti scoperte relative alla base genomica delle malattie rare ed il ruolo delle varianti rare nelle malattie comuni, strumento per uno studio approfondito della biologia umana. L’analisi del genoma, compreso il recente Whole Exome Sequencing, si sta rivelando di grande valore per la scoperta delle basi genetiche delle malattie rare ed evidenzia il potere dell’essere umano quale organismo modello per gli studi. Come la tecnologia di sequenziamento progredisce velocemente, anche altri aspetti chiave della scienza del genoma necessitano di essere sviluppati e di crescere in parallelo.
    Per maggiori informazioni

     
    Il 4° simposio BHD sulla sindrome di Birt-Hogg-Dubé
     
    Data: 28-30 Marzo 2012
    Località: Cincinnati, USA

    Il simposio affronterà temi specifici, quali la comprensione, la diagnosi e la terapia della sindrome di Birt-Hogg-Dubé. Il programma dell’evento sarà disponibile a breve.
    Per maggiori informazioni

     
    13° Conferenza Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi Neuronale e 1° Incontro mondiale della Federazione internazionale per la malattia di Batten
     
    Data: 28-31 Marzo 2012
    Località: Londra, Regno Unito

    Questo è l’unico forum che riunisce chi si interessa al campo della scienza di base e all’assistenza clinica per questo gruppo di malattie devastanti. Quest’anno si aggiunge un nuovo apporto, quello della neonata Federazione Internazionale per la malattia di Batten (BDIA) che organizza il suo primo incontro mondiale. La data ultima per l’invio di abstract è il 30 novembre 2011.
    Per maggiori informazioni

     
    Simposio Internazionale sulle Malattie da accumulo epatico di glicogeno
     
    Data: 4-6 Aprile 2012
    Località: Lione, Francia

    Esperti internazionali esamineranno i seguenti argomenti: il metabolismo del glucosio nei neonati; una panoramica globale del metabolismo del glicogeno; patologia epatica: steatosi, fibrosi, adenomi e carcinomi epatocellulari e il ruolo del trattamento dietetico sulla fisiopatologia; rassegna delle complicazioni renali, intestinali e muscolari e nuovi progressi nella terapia genica.
    Per maggiori informazioni

     
    4° Incontro internazionale sulle sindromi da ipoventilazione centrale primaria
     
    Data: 13-14 Aprile 2012
    Località: Varsavia, Polonia

    Questo quarto incontro sarà organizzato dal consorzio europeo CHS e si rivolgerà ai medici, ai ricercatori, alle famiglie e a tutte le persone coinvolte o interessate alle sindromi da ipoventilazione centrale.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Myomatrix 2012
     
    Data: 22-24 Aprile 2012
    Località: Nevada, USA

    Myomatrix 2012 è una conferenza, unica nel suo genere, dedicata ad esplorare la giunzione tra il muscolo e la matrice extracellulare, la myomatrix, il punto di partenza centrale per indagare la patogenesi delle CDM e delle distrofie muscolari.
    Per maggiori informazioni

     
    CILIA 2012
     
    Data: 16-18 Maggio 2012
    Località: Londra, Regno Unito

    Le sessioni copriranno gli aspetti clinici delle ciliopatie e le correlazioni genotipo/fenotipo, la struttura e la funzione delle ciglia, il ruolo delle ciglia nello sviluppo e nel signalling ciliare, il ruolo delle ciglia nelle malattie genetiche umane e nei modelli animali, la terapia e ulteriori argomenti.
    Per maggiori informazioni

     
    6° Conferenza europea sulle malattie rare e i prodotti orfani
     
    Data: 23-25 Maggio 2012
    Località: Bruxelles, Belgio

    La conferenza è strutturata in modo da dimostrare l’importanza delle azioni europee nel campo delle malattie rare e rivedere i progressi fatti fino ad oggi. Con le sue sessioni plenarie e parallele su questioni specifiche, la conferenza mira ad incoraggiare la condivisione di conoscenze, integra nel suo programma lo scambio di esperienze reali e le best practices, stimola la cooperazione e il networking, aumenta la sensibilizzazione, garantendo la continuità di azione e prevenzione della duplicazione degli sforzi. Le regioni europee meno avanzate in questo settore potranno beneficiare della condivisione delle esperienze con altre regioni d’Europa. Durante la sessione di apertura e le sessioni plenarie sarà offerto un servizio di traduzione in sei lingue: inglese, francese, spagnolo, tedesco, olandese e russo. La scadenza per l’invio degli abstract è stata prorogata al 31 gennaio 2012.
    Per maggiori informazioni

     
    10° Workshop internazionale sull’iperossaluria primitiva
     
    Data: 22-23 Giugno 2012
    Località: Bonn, Germania

    Un workshop che intende esplorare la diagnostica, la biologia molecolare, la patofisiologia e le terapie nel campo dell’iperossaluria .
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
     
    Data: 23-26 giugno 2012
    Località: Norinberga, Gemania

    Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze dei mosaicismi cromosomici/genetici, la microcefalia primitiva e altri argomenti. Le sessioni educative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche (ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro ancora.
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso della Federazione mondiale dell’emofilia
     
    Data: 8-12 luglio 2012
    Località: Parigi, Francia

    Il Congresso Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH) è l'evento più grande nel calendario della WFH, ed è molto importante per la comunità dei difetti emorragici rari. Ogni due anni, medici, scienziati, professionisti del settore sanitario, persone con disturbi emorragici ed associazioni per l'emofilia, si riuniscono per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo delle terapie per i difetti emorragici rari, per discutere, dibattere e contribuire ad una forte organizzazione e comunità mondiale. Il congresso di quest'anno sarà caratterizzato da presentazioni, workshop ed esposizioni sugli ultimi progressi nella ricerca e nel trattamento dell'emofilia e di altre malattie emorragiche ereditarie.
    Per maggiori informazioni

     
    7° Incontro europeo Elastin
     
    Data: 1-4 settembre 2012
    Località: Ghent, Belgio

    Gli argomenti dell’incontro riguardano i meccanismi delle microfibrille e delle fibre elastiche, le malattie ereditarie ed acquisite, i progressi terapeutici ecc...
    Per maggiori informazioni

     
    1° Simposio Internazionale sulla sindrome di Ehlers-Danlos
     
    Data: 8-11 settembre 2012
    Località: Ghent, Belgio

    Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora associato alla sindrome.
    Per maggiori informazioni

     
    3° Conferenza paneuropea sulle emoglobinopatie e anemie rare: verso il futuro
     
    Data: 25-26 ottobre 2012
    Località: Limassol, Cipro

    La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
    Per maggiori informazioni

     
    10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
     
    Data: 5-8 Dicembre 2012
    Località: Kuala Lumpur, Malesia

    L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alle variazioni umane nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnostica genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in questa regione. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica .
    Per maggiori informazioni

     
    8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Prader-Willi
     
    Data: 17-21 luglio 2013
    Località: Cambridge, Regno Unito

    Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Stampa e Pubblicazioni
     

     
    Una serie di articoli sui tumori rari pubblicati sull’European Journal of Cancer
     
    Nelle ultime settimane, l'European Journal of Cancer ha pubblicato alcuni articoli su temi che riguardano i tumori rari. Le pubblicazioni, a cura dal team del progetto europeo RareCare, riportano i seguenti titoli: I tumori rari non sono poi così rari: il peso dei tumori rari in Europa; I tumori rari della testa e del collo in Europa; Epidemiologia descrittiva dei melanomi maligni uveali e delle mucose e i carcinomi della cute in Europa; L’incidenza e la sopravvivenza dei tumori rari urogenitali in Europa; I tumori dei testicoli, paratesticolari e delle cellule germinali extragonadiche in Europa; Epidemiologia dei tumori cerebrali gliali e non gliali in Europa; Incidenza, prevalenza e sopravvivenza dei pazienti affetti da tumori rari dell’esofago ed epiteliali diagnosticati in Europa tra il 1995 e il 2002. Leggi l’European Journal of Cancer
     
    Nuove pubblicazioni sulle malattie rare …
     
    Di seguito alcune nuove recenti pubblicazioni di possibile interesse per i professionisti che operano nel campo delle malattie rare:
    Molecular Pathology of Liver Diseases (Springer; ISBN-13: 978-1441971067)
    Demyelinating Disorders of the Central Nervous System in Childhood (Cambridge University Press; ISBN-13: 978-0521763493)
    Leukodystrophies(Collana dell’International Child Neurology Association) (Mac Keith Press; ISBN-13: 978-1907655098).

     


     
    La Newsletter di Orphanet Italia.
    Caporedattore: Bruno Dallapiccola
    Traduttrice: Roberta Ruotolo
    Editor: Martina Di Giacinto
    Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
    La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

    Orphanet û Tutti i diritti riservati
    Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/