15 Febbraio 2012 print
Editoriale
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Farmaci Orfani
Corsi & Iniziative Formative
Cosa succede e dove
Stampa e Pubblicazioni
Registrazione / Disattivare la ricezione
Ricerca all'interno dell'archivio :
Loading

Archivio


 
Editoriale
 
Next Generation: il futuro è adesso
 
Le tecnologie avanzate superano gli ostacoli economici relativi alle analisi molecolari di routine per le malattie ereditarie, ma sollevano questioni etiche
 


Le malattie rare sono, per la maggior parte, condizioni monogeniche trasmesse con eredità mendeliana. Dai tempi in cui Gregor Mendel osservò per primo il fenomeno dell’ereditarietà nelle sue piante di piselli, il panorama della genetica è cambiato radicalmente. Infatti, le conoscenze scientifiche sono progredite tanto velocemente, nella loro capacità di collegare genotipi con fenotipi specifici, che i responsabili delle decisioni politiche sanitarie fanno fatica a mantenersi aggiornati sulle implicazioni etiche sollevate dalle nuove tecnologie e dalla loro infinita serie di possibilità.

Il Dr. Stephen F. Kingsmore e i suoi colleghi del Children’s Mercy Hospital and Clinics di Kansas City, Missouri (USA) lavorano con una potente tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing - NGS) e sono determinati ad utilizzarla nella maniera più efficace ed eticamente responsabile possibile. Diverse recenti pubblicazioni dei ricercatori di Kansas City descrivono il loro lavoro, compreso un innovativo test diagnostico mirato che interessa circa 600 malattie recessive infantili effettuato su pazienti pediatrici privi di diagnosi presso il Children's Mercy Hospital al costo sorprendentemente ridotto di circa 800 dollari a paziente. Uno degli aspetti più significativi di questa innovativa tecnologia NGS è proprio quello economico, infatti il NGS abbatte i costi del sequenziamento del genoma individuale di circa 1700 volte.

In un recente articolo dei ricercatori di Kansas City, pubblicato su Expert Review of Molecular Diagnostics il Dr. Kingsmore e i suoi colleghi descrivono i molti benefici della nuova tecnologia rispetto ai gold standard dell’analisi molecolare univariata attraverso il metodo di sequenziamento Sanger adottato da oltre tre decadi. Considerando che le malattie mendeliane incidono per circa il 17% sui ricoveri pediatrici e in maniera decisiva sui costi sanitari, ci si rende subito conto che l’abbattimento dei costi è uno dei principali vantaggi del sequenziamento di nuova generazione. Il numero di diagnosi differenziali, ad esempio, potrebbe essere notevolmente ridotto. Questo aspetto pratico del NGS si sta dimostrando interessante per i sistemi sanitari con problemi di budget in tutto il mondo.

Per i pazienti e le loro famiglie ci sono anche altri vantaggi fondamentali e che vanno ben oltre le considerazioni economiche. La tecnologia NGS permetterà di diagnosticare centinaia di malattie che non sono state precedentemente confermate a livello molecolare. Le implicazioni di tutto ciò sono molto ampie. I genitori che ricevono una diagnosi definitiva potranno ricercare un’assistenza clinica specifica, interagire con altre famiglie con lo stesso problema e potranno ricevere informazioni concrete sulla storia naturale, la prognosi e il decorso della malattia. Inoltre, il sequenziamento di nuova generazione consente una diagnosi ed un intervento precoci, in definitiva può salvare delle vite e migliorare la qualità di vita dei pazienti, per i quali sono disponibili opportune strategie terapeutiche.

Le diagnosi concrete, attraverso il NGS, facilitano anche il reclutamento per gli studi di sperimentazione di nuovi farmaci, che spesso soffre di mancanza di pazienti. Attualmente, la diagnosi, troppo spesso viene formulata dopo che si è verificato un danno agli organi dei pazienti, il che costringe a fare ricorso alla sperimentazione di nuovi farmaci. Inoltre, come sostengono il Dr. Kingsmore e i suoi colleghi, il sequenziamento di nuova generazione permette la stratificazione del genotipo dei pazienti, consentendo una migliore comprensione dell’efficacia della sperimentazione di nuovi farmaci. Altri benefici apportati da questa nuova tecnologia sono il miglioramento e il perfezionamento della consulenza genetica, il contributo a diversi database e gli aspetti socio-psicologici relativi ad una diagnosi precoce certa.

Per tutti questi vantaggi, la nuova tecnologia solleva anche domande complesse alle quali non è facile rispondere. Il documento pubblicato recentemente intitolato Ethical Considerations Associated with Clinical Use of Next-Generation Sequencing in Children illustra le “scoperte casuali” non correlate alla diagnosi clinica, allo stato del paziente e le nuove varianti di rilevanza incerta, al fine di offrire test basati sul sequenziamento di nuova generazione per la diagnosi di routine delle malattie autosomiche recessive e legate all’X nei bambini che non hanno una diagnosi definitiva per le malattie simil-sindromiche. Ci sono anche domande pratiche che necessitano di una risposta, come ad esempio se alcune procedure di sequenziamento rientrano nella categoria di ricerca o di diagnostica, domande importanti ai fini regolamentari. Gli autori notano che “L’innovazione tecnologica si basa sempre sullo sviluppo scientifico, richiede una visione politica e morale e catalizza i cambiamenti sociali che danno nuova forma all’ambiente”. Le nuove tecnologie genetiche hanno bisogno del contributo di tutte le parti interessate, comprese le famiglie e le associazioni dei malati, i clinici, i genetisti, le autorità politiche e gli esperti di etica medica, per garantire che siano utilizzate in modo da ridurre i rischi e massimizzare i benefici.

Come già accennato, i ricercatori del Children’s Mercy Hospital and Clinics stanno avviando un test basato sul sequenziamento di nuova generazione economicamente sostenibile per oltre 600 malattie infantili recessive e legate all’X nei bambini senza una diagnosi. È probabile che in futuro saranno incluse nel test anche le malattie dominanti. Come evidenziato nell’articolo Expert Review of Molecular Diagnostics, le malattie sono state incluse secondo tre criteri principali: rapporto costo/beneficio, utilità clinica e soddisfazione ottimale del paziente (casi di ‘dilemma diagnostico’, ad esempio, che coinvolgono malattie con fenotipi molto simili o sovrapposti con eterogeneità di locus). Gli autori prevedono che “nei prossimi 5 anni saranno identificati i geni causali per circa 15.000 malattie mendeliane. Sarà studiato il rapporto genotipo/fenotipo per diverse migliaia di malattie mendeliane. La ricerca in corso sulle malattie mendeliane contribuirà a migliorare la comprensione della funzione delle varianti non codificanti e la loro relazione con il fenotipo. Saranno identificati molti geni modificatori epistatici per le malattie recessive, che porteranno a cambiare la percezione delle malattie mendeliane dall’essere difetti provocati da un singolo gene ad una visione più articolata”.

Oltre al programma NGS del Children’s Mercy Hospital, il National Human Genome Research Institute degli Istituti Nazionali della Salute (NIH) ha fondato due nuovi centri negli Stati Uniti, uno presso il Baylor College of Medicine e l’altro presso l’Università di Yale, dove si effettuerà lo stesso tipo di sequenziamento. Il team di Kansas City sta collaborando con il Prof. Hilger Ropers del Max Planck Institute di Berlino per introdurre lo stesso tipo di test in questa città. La tecnologia NGS, efficace e relativamente economica, insieme all’analisi computazionale avanzata, sta cambiando il panorama delle malattie rare ereditarie offrendo una nuova speranza ai malati e alle loro famiglie. Ora è necessario che le politiche che ne guidano l’applicazione responsabile ed etica siano al passo. Il futuro è adesso.
Contatta il Dr. Kingsmore
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
L’Agenzia Europea del Farmaco ha avviato una consultazione pubblica sulla revisione delle linee guida per la valutazione dei farmaci antitumorali
 
L'EMA, Agenzia Europea dei Medicinali, ha avviato una consultazione pubblica sulla revisione delle linee guida per la valutazione dei farmaci antitumorali. Lo scopo della guida è di fornire indicazioni su tutte le fasi di sviluppo clinico di un medicinale per il trattamento di tumori maligni, compresi i tumori rari che includono tutti i tumori pediatrici. Le linee guida sottolineano l'importanza di studi esplorativi al fine di definire correttamente la popolazione target più appropriata e pone l'accento sul ruolo dei biomarcatori. Le indicazioni comprenderanno anche malattie specifiche. I commenti su questo documento possono essere inviati entro il 31 maggio 2012.
Maggiori informazioni

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Gli esperti di malattie rare australiani istituiscono una partnership con Orphanet e avviano, nel contempo, il processo di analisi di una strategia nazionale
 
Anche l’Australia Occidentale è entrata a far parte del portale internazionale Orphanet dedicato alle malattie rare e ai farmaci orfani, portando così a 37 il numero dei Paesi partner di questo progetto. Contemporaneamente, i dirigenti del Dipartimento della Sanità e dell'Ufficio di Genomica dell’Australia Occidentale hanno avviato il processo di sviluppo di un documento che analizzerà la necessità di una strategia nazionale per le malattie rare nel Paese. Nel frattempo, in questa regione, il Dipartimento della Salute si sta impegnando in azioni specifiche, tra cui un centro studi sulle terapie innovative per le malattie rare, l’istituzione di registri nazionali, l’attuazione di politiche e modelli di screening ed azioni per l'epidemiologia. I funzionari della sanità stanno incoraggiando le altre aree dell’Australia ad aderire al portale Orphanet.
 
Per la prima volta l’Irlanda è in grado di offrire diagnosi preimpianto
 
Per la prima volta in Irlanda una clinica specializzata nella fertilità, in collaborazione con un servizio situato in Gran Bretagna, effettuerà diagnosi genetica preimpianto (PGD) ai genitori a rischio di trasmissione di una malattia genetica ereditaria. Anche se questa iniziativa è accompagnata da molte polemiche, l’Irish Times ha riportato che molte altre cliniche stanno richiedendo l’autorizzazione agli Irish Medicines Boards per effettuare la diagnosi genetica preimpianto, una procedura che previene la trasmissione di malattie rare monogeniche e che rappresenta un’alternativa alla diagnosi prenatale. Secondo il giornale, la clinica, che non ha ancora ricevuto l’autorizzazione ad avviare questo tipo di diagnosi, intende effettuare anche lo screening cromosomico. I critici temono che questa tecnologia possa col tempo essere utilizzata per la selezione di genere o per lo screening di difetti minori.
 
L’impegno della Cina nel progetto Human Variome dovrebbe portare vantaggi ai cittadini cinesi affetti da malattie rare
 
Un articolo pubblicato su Science (16 dicembre 2011) riporta che la Cina ha effettuato un investimento finanziario sostanzioso nel progetto Human Variome e che questo avrà un forte impatto sui cittadini cinesi affetti da malattie rare e sulle loro famiglie. La Cina ha investito 3 miliardi di yuan (362 milioni di Euro) nel progetto internazionale, il più grande contributo proveniente da un singolo Stato. Si prevede che il suo coinvolgimento nel progetto darà un notevole impulso alle risorse e ai servizi educativi cinesi nel campo della genetica. Secondo quanto riportato nell’articolo, la Cina sta cercando attivamente di istituire dei servizi di genetica e di formare personale professionale. Difatti, i programmi di consulenza genetica rientrano tra le misure che il Paese sta adottando. Questa è una buona notizia per la Cina, che attualmente manca di informazioni concrete sul numero e sul tipo di malattie rare nella sua vasta e varia popolazione, così come sulle risorse necessarie per diagnosticarle e trattarle.
 
Altre Notizie Internazionali
 
La Giornata delle Malattie Rare di quest’anno è incentrata sulla solidarietà
 

Nel 2012 si celebra la quinta edizione della Giornata delle Malattie Rare, un evento internazionale coordinato da Eurordis, l’organizzazione per le malattie rare. Il tema di quest’anno, la solidarietà, evidenzia l’importanza della cooperazione e della collaborazione per promuovere la sensibilizzazione, l’informazione, i servizi e le terapie per le persone affette da malattie rare e i loro familiari in tutto il mondo. Collegati al sito ufficiale della Giornata delle Malattie Rare per scoprire quali attività sono state organizzate nel tuo Paese. Non perdere il numero speciale di OrphaNews Italia che celebrerà la Giornata delle Malattie Rare il prossimo 29 febbraio. Insieme possiamo fare la differenza!

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Riferimenti incrociati di Orphanet con altre fonti di terminologia medica
 
Per permettere l’interoperabilità della terminologia di Orphanet con altre terminologie mediche e consentire di analizzare i dati sulle malattie rare nelle fonti generali di terminologia medica come SNOMED CT, è fondamentale che Orphanet abbia dei rimandi a queste fonti.

Un progetto congiunto con il National Genetics Reference Laboratory di Manchester ha permesso di sviluppare una metodologia per la creazione di una mappatura tra la terminologia di Orphanet sulle malattie rare e il Sistema Medico Unificato di Lingua (UMLS), in particolare SNOMED CT, MeSH e MedDRA. Questo metodo si basa su: (i) normalizzazione aggressiva di termini specifici per la terminologia di Orphanet sulla normalizzazione standard di UMLS; (ii) classificazione semantica di mappature parziali al fine di raggruppare mappature simili ed attribuire un valore più alto a quelli con più informazioni. Una valutazione manuale della mappatura esatta ha mostrato un’elevata precisione pari al 94,6%. La valutazione della mappatura ha permesso di identificare errori e inesattezze (come ad esempio sinonimi di malattie errati) sia in Orphanet che nelle terminologie di riferimento.

I risultati hanno evidenziato che le malattie rare di Orphanet sono ancora sotto rappresentate nella terminologia medica generale: si è scoperto che SNOMED CT, MeSH e MedDRA contengono solo rispettivamente il 35%, 42% e 15% delle malattie rare di Orphanet.

Il lavoro sui rimandi incrociati delle malattie rare di Orphanet è stato presentato presso il Convegno 2011 sull’Intelligenza Artificiale in Medicina a Bled in Slovenia il 4 luglio 2011 e pubblicato sulla rivista Mapping Orphanet Terminology to UMLS da Maja Milicic-Brandt, Ana Rath, Andrew Devereau e Ségolène Aymé, disponibile negli Atti del 13° Convegno sull’Intelligenza Artificiale in Medicina (AIME 2011) (Springer, 978-3-642-22217-7). I risultati di questo esercizio di mappatura incrociata saranno presto disponibili sul sito di Orphanet.
Maggiori informazioni

 
Utilizzo dei difetti rari della coagulazione come modello per migliorare la comprensione e il trattamento delle malattie rare
 
Prendendo come esempio i difetti rari della coagulazione (tra cui l’emofilia), un gruppo di autori presenta dei metodi per migliorare la condivisione delle informazioni attraverso la collaborazione tra enti, network e Paesi, evidenziando gli effetti positivi che la condivisione collettiva delle conoscenze può avere sulla diagnostica, sulla ricerca e sulle terapie. Lo strumento principale per migliorare la conoscenza di base sui difetti rari della coagulazione è un’interfaccia web di raccolta dati relativi alla genetica clinica e alle terapie, che è armonizzata tra i diversi Paesi e i diversi sistemi al fine di massimizzare il suo impatto e di fornire una libreria di informazioni per un’ulteriore condivisione di conoscenze e metodologie. Gli autori affermano che il loro modello potrebbe essere applicato non solo ad altri gruppi di malattie rare, ma anche alle malattie comuni.
Maggiori informazioni

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Due famiglie colpite da malattie rare prendono in mano la situazione per sviluppare una terapia per la distrofia muscolare di Duchenne
 
Il Wall Street Journal segnala un nuovo successo dell’attivismo dei pazienti quando si tratta di ottenere terapie per le malattie rare: acquistare l’effettivo composto farmaceutico per l’ulteriore sviluppo del farmaco. È proprio il caso di due famiglie che, recentemente, hanno unito le proprie forze per acquistare l’halofuginone, una molecola per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, che non è stata più testata dall’azienda biofarmaceutica israeliana in possesso del brevetto. L’halofuginone può alleviare i sintomi della sindrome di Duchenne, una malattia degenerativa che colpisce prevalentemente soggetti maschi giovani. Le famiglie, con l’aiuto degli esperti, hanno messo a punto un modello per lo sviluppo della molecola, che sarà condotto attraverso una nuova azienda, la Halo Therapeutics. Secondo l’articolo del WSJ, dopo aver pagato circa 1 milione di dollari per il composto, le famiglie dovranno trovare altri 8 milioni di dollari per avviare la sperimentazione di fase II (il farmaco ha già superato il test preliminare di sicurezza).
Maggiori informazioni

 
Ottenere una diagnosi per una malattia rara: i genitori dei bambini colpiti da sindrome di Rett in Cina e Australia provano la stessa ansia e frustrazione
 
Due articoli pubblicati sull’American Journal of Medical Genetics illustrano come le difficoltà per ottenere diagnosi e informazioni più accurate e tempestive per le malattie rare siano le stesse in tutto il mondo, anche se le cause dei ritardi variano da Paese a Paese a seconda di fattori sociali, economici e altro. Il libro Barriere alla diagnosi di una malattia neurologica nelle famiglie cinesi con esperienza di sindrome di Rett racconta l’esperienza delle famiglie cinesi alla ricerca di una diagnosi per le loro figlie colpite dalla sindrome di Rett e affronta in dettaglio alcuni degli ostacoli che ne ritardano la diagnosi. Come in molti altri Paesi nel mondo, un "sistema sanitario eccessivamente gravato e una conoscenza clinica limitata " sono stati riconosciuti come gli ostacoli principali per una diagnosi tempestiva. Il libro Odissea diagnostica per la sindrome di Rett: l’esperienza di una famiglia australiana rispecchia per molti versi l’esperienza delle famiglie in Cina, specialmente in termini di ansia e frustrazione che i genitori provano nella loro battaglia per dare un nome alla malattia che colpisce i loro figli. L’esperienza australiana, tenendo in considerazione le testimonianze dei pazienti cinesi, culmina in alcune osservazioni da parte degli autori:
  • I clinici dovrebbero essere consapevoli dell’ampia gamma di sintomi della sindrome di Rett e utilizzare questa conoscenza nel formulare una diagnosi;
  • le famiglie e i clinici devono lavorare insieme nel processo di ricerca di una diagnosi;
  • il punto di vista della famiglia contribuisce a migliorare i percorsi clinici e a facilitare la diagnosi delle malattie rare;
  • riuscire a porre la diagnosi per una malattia rara può offrire molti benefici per la famiglia sia nel breve che nel lungo termine.

  • Leggi l’esperienza delle famiglie cinesi affette dalla sindrome di Rett
    Leggi l’esperienza delle famiglie australiane affette dalla sindrome di Rett

     


     
    Notizie su Orphanet
     
    I testi di Orphanet disponibili anche in polacco per diverse malattie
     

    Orphanet, il portale paneuropeo di informazione sulle malattie rare e i farmaci orfani, è attualmente disponibile in sei lingue europee. Sempre alla ricerca di migliorare l’accesso alle sue informazioni validate da esperti, Orphanet dispone oggi anche di alcuni testi di malattie in polacco. Finora circa 60 testi, ognuno dei quali presenta una panoramica su specifiche malattie, sono stati tradotti in polacco e, in futuro, altri se ne aggiungeranno.

     
    Orphanet aggiunge particolari indicazioni terapeutiche alle informazioni sui prodotti medicinali per le malattie rare
     
    Orphanet offre informazioni sui prodotti medicinali disponibili o in via di sviluppo per il trattamento delle malattie rare presenti nel suo ampio database, compresi quelli che hanno o non una designazione orfana, e tutti i prodotti approvati per l’immissione in commercio dall’Unione Europea e all’estero. I dettagli sulle indicazioni terapeutiche di questi prodotti sono finalmente disponibili sul sito di Orphanet. Le indicazioni terapeutiche, validate da appropriati enti di regolamentazione, permettono agli utenti di visualizzare le specifiche malattie per le quali un determinato farmaco è stato approvato e/o ha ricevuto la designazione di medicinale orfano. Un altro impulso per migliorare la disponibilità delle informazioni è l’aggiunta di prodotti medicinali alle informazioni offerte attraverso la ricerca sul database in base alla classificazione della malattia. In questo modo gli utenti accedono alla lista di tutti i prodotti medicinali disponibili o in corso di sviluppo all’interno di una classificazione specifica.
     
    Nuovi testi
     
    Nuove pubblicazioni sull’Orphanet Journal of Rare Diseases
     
    Sindrome da microdelezione cromosomica 15q24
    Ernia diaframmatica congenita

     


     
    Nuove sindromi
     

     
    Ritardo mentale legato all’X causato da una duplicazione Xq28 distale del gene MECP2, mediata da riarrangiamenti int22h-1/int22h-2
     
    Gli autori hanno identificato una nuova duplicazione di 0,5 Mb in Xq28 in quattro soggetti maschi con deficit cognitivo, appartenenti a tre famiglie senza legami di parentela, che condividono anomalie comportamentali (iperattività e aggressività) e lineamenti del viso caratteristici (fronte alta, pienezza delle palpebre superiori, ponte nasale ampio e labbro inferiore ispessito). Queste duplicazioni sono state ereditate dalle rispettive madri con inattivazione non casuale del cromosoma X (XIC), sono localizzate sulla regione telomerica del gene MECP2 e mediate da una ricombinazione omologa non allelica tra le duplicazioni segmentali (low-copy repeats) int22h-1 e int22h-2 (note per essere coinvolte nelle inversioni del gene del fattore VIII in casi di emofilia A grave). Una delezione reciproca è stata riscontrata in una ragazza e in sua madre, entrambe mostravano sviluppo cognitivo normale e inattivazione non casuale del cromosoma X. La madre ha anche avuto due aborti spontanei, il che suggerisce che la delezione può essere letale per i feti maschi.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    J Med Genet ; 840-850 ; dicembre 2011
     
    Microdelezioni del cromosoma 1p21.3 che interessano DPYD e MIR137 sono associate a ritardo mentale
     
    Gli autori descrivono tre fratelli e due pazienti senza legami di parentela con ritardo mentale. In questi pazienti sono state riscontrate delezioni sovrapposte su 1p21.3, con una regione di sovrapposizione più corta che comprende diidropirimidina deidrogenasi (DPYD) e geni microRNA 137 (MIR137). Diverse prove hanno portato gli autori a sostenere che il fenotipo del paziente è più probabilmente associato ad aploinsufficienza del gene MIR137, sebbene non sia stato pienamente escluso un ruolo del gene DPYD. I pazienti presentavano livelli significativamente diminuiti di microRNA-137 (miR-137), sia del precursore che di quello maturo, nonché un’espressione significativamente aumentata degli effettori a valle di miR-137. Gli studi di osservazione hanno suggerito un ruolo di miR-137 nella regolazione del sistema di sintesi proteica nella regione sinaptica.
    Di recente un’altra pubblicazione ha riportato quattro pazienti di tre famiglie senza legami di parentela con delezioni omozigote su 1p21.3 che coinvolgono il gene DPYD. Tutti e quattro i pazienti rispondevano ai criteri diagnostici dello spettro dell’autismo con grave deficit del linguaggio. Tuttavia, gli autori della pubblicazione più recente hanno notato che una delle delezioni interessava anche MIR137 (nei pazienti è stato riscontrato ritardo mentale) e che la stessa delezione riportata nei due fratelli (di cui uno con ritardo mentale) potrebbe interessare l’espressione del gene MIR137.
    Leggi gli abstract su PubMed

     
    J Med Genet ; 810-818 ; dicembre 2011Clin Genet ; 435-443 ; novembre 2011
     


     
    Nuovi geni
     

     
    Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina: la malattia è causata da mutazioni del gene SLC2A1
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina"

     
    Blood ; 5267-5277 ; 10 novembre 2011
     
    Cataratta cerulea: un nuovo locus per la malattia congenita autosomica dominante (CCA5) che mappa sul cromosoma 12q24
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Cataratta cerulea"

     
    Eur J Hum Genet ; 1289-1291 ; dicembre 2011
     
    Malattia ovotesticolare dello sviluppo sessuale: identificazione delle variazioni del numero di copie localizzate sugli effettori a monte distanti da SOX9
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ermafrodistismo vero"

     
    J Med Genet ; 825-830 ; dicembre 2011
     
    Cancro nonpoliposico ereditario del colon senza mutazioni per appaiamento errato: varianti nel recettore netrina-1 UNC5C aumentano il rischio di tumore
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

     
    Gastroenterology ; 2039-2046 ; dicembre 2011
     


     
    Ricerca in Corso
     

     
    MicroRNA: analisi del loro ruolo nella biologia delle malattie rare
     
    I MicroRNA (miRNA) sono una classe di piccoli RNA non codificanti che regolano l'espressione genica a livello post-trascrizionale in grado di degradare o bloccare la traduzione dei bersagli di RNA messaggero. Recentemente, i modelli di espressione dei miRNA dei fluidi corporei hanno mostrato il loro potenziale come biomarcatori non invasivi per diverse malattie. Dopo aver effettuato uno studio generale sulla funzione, sul ruolo e sul potenziale dei miRNA come biomarcatori, gli autori ne presentano il potenziale valore aggiunto in un gruppo selezionato di malattie: distrofia muscolare di Duchenne, sclerosi laterale amiotrofica, sindrome di Sezary, sindrome di Rett, osteocondromi multipli, malattia di Hailey-Hailey ed epatoblastoma.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Int J Mol Sci ; 6733-6742 ; 2011
     
    Ricerca di Base
     
    Anemia falciforme: una studio “proof-of-principle” in topi adulti per correggere la malattia mediante inattivazione del BCL11A
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Drepanocitosi"

     
    Science ; 993-996 ; 18 novembre 2011
     
    Discheratosi congenita: un modello zebrafish deficitario di nop10 suggerisce un meccanismo per la citopenia
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Discheratosi congenita"

     
    Blood ; 5458-5465 ; 17 novembre 2011
     
    Sindrome di Rett forma atipica: cellule staminali pluripotenti indotte su malattie legate al modello CDKL5
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Rett, forma atipica"

     
    Eur J Hum Genet ; 1246-1255 ; dicembre 2011
     
    Coreoacantocitosi: i difetti della membrana eritrocitaria sono il risultato dell’alterazione dell’attività della chinasi Lyn
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Coreoacantocitosi"

     
    Blood ; 5652-5663 ; 17 novembre 2011
     
    Difetti qualitativi e quantitativi della fukutina o di FKRP: modelli zebrafish mostrano anomalie dello sviluppo vascolare
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Qualitative or quantitative defects of FKRP"

     
    Hum Mol Genet ; 4879-4890 ; 15 dicembre 2011
     
    Distrofia muscolare di Duchenne: espressione dell’isoforma Dp116 della distrofina migliora parzialmente il fenotipo nei topi senza distrofina e utrofina
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Duchenne"

     
    Hum Mol Genet ; 4978-4990 ; 15 dicembre 2011
     
    Distrofia muscolare congenita tipo 1A: l’autofagia è aumentata nel muscolo e la sua inibizione migliora la morfologia muscolare in un modello murino
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita, tipo 1A"

     
    Hum Mol Genet ; 4891-4902 ; 15 dicembre 2011
     
    Atrofia muscolare spinale prossimale: l’SMN interferisce con la cascata Rho-chinasi attraverso la profilin2a
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

     
    Hum Mol Genet ; 4865-4878 ; 15 dicembre 2011
     
    Atassia spinocerebellare tipo 1: il deficit di Xpa riduce l’instabilità delle ripetizioni trinucleotidiche delle triplette CAG nei tessuti neuronali nel topo
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 1"

     
    Hum Mol Genet ; 4822-4830 ; 15 dicembre 2011
     
    Malattia da accumulo di glicogeno tipo 2: cellule staminali pluripotenti indotte sono un modello promettente per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Glicogenosi, tipo 2"

     
    Hum Mol Genet ; 4851-4864 ; 15 dicembre 2011
     
    Fibrosi cistica: STAT3, IL1B e IFNGR1 determinano la comparsa della malattia
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

     
    Eur J Hum Genet ; 1281-1288 ; dicembre 2011
     
    Ricerca Clinica
     
    Malattia di Huntington: alcun beneficio significativo nell’utilizzo della pridopidina in uno studio di fase 3, ma potenziali benefici sul fenotipo motorio
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

     
    Lancet Neurol ; 1049-1057 ; dicembre 2011
     
    Malattia di Gaucher: sicurezza ed efficacia della terapia di sostituzione enzimatica con taliglucerasi alfa in una sperimentazione chiave
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Gaucher"

     
    Blood ; 5767-5773 ; 24 novembre 2011
     
    Ipercolesterolemia omozigote familiare: progressi nella terapia di riduzione dei lipidi diminuiscono mortalità
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ipercolesterolemia familiare"

     
    Circulation ; 2202-2207 ; 15 novembre 2011
     
    Colangite sclerosante primitiva: dosi elevate di acido ursodesossicolico sono associate allo sviluppo della neoplasia colon-retto
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

     
    Am J Gastroenterol ; 1638-1645 ; settembre 2011
     
    Leucemia linfoblastica cronica mielode: il trapianto di cellule staminali allogeniche è un valido strumento terapeutico per i pazienti con mutazioni BCR-ABL
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

     
    Blood ; 5697-5700 ; 17 novembre 2011
     
    Sindrome di Eisenmenger: la carenza di ferro è associata ad una prognosi sfavorevole
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Eisenmenger"

     
    Eur Heart J ; 2790-2799 ; novembre 2011
     
    Sindrome del QT lungo familiare: un semplice algoritmo basato su esercizi per la previsione dei test genetici nei parenti dei probandi con LQTS
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome del QT lungo familiare"

     
    Circulation ; 2187-2194 ; 15 novembre 2011
     
    Retinite pigmentosa autosomica recessiva: la combinazione di mappatura genica e valutazione fenotipica fa riscontrare mutazioni in famiglie non consanguinee
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

     
    Eur J Hum Genet ; 1256-1263 ; 19 dicembre 2011
     
    Tumori rari della testa e del collo: tasso di incidenza, prevalenza e sopravvivenza in Europa
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo"

     
    Eur J Cancer ; Epub ahead of print ; 17 novembre 2011
     
    Trombocitopenia: riscontrato che una mutazione missenso nella filamina A è responsabile della malattia in un soggetto femminile con difetti piastrinici
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico costituzionale"

     
    Blood ; 5928-5937 ; 24 novembre 2011
     
    Mielofibrosi primitiva: mutazioni EZH2 sono associate in maniera indipendente a una sopravvivenza ridotta
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

     
    Blood ; 5227-5234 ; 10 novembre 2011
     
    Cancro ereditario della mammella: l’omozigosità CHEK2*1100delC è associata ad un alto rischio di cancro della mammella nelle donne
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio"

     
    J Med Genet ; 860-863 ; dicembre 2011
     
    Terapia Genica
     
    Sindrome di Wiskott-Aldrich: uno studio sulla terapia genica
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

     
    Curr Opin Allergy Clin Immunol ; 545-550 ; dicembre 2011
     
    Malattia granulomatosa cronica legata all’X: risultati delle sperimentazioni di fase 1/2 sulla terapia genica con retrovirali
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia granulomatosa cronica"

     
    Mol Ther ; 2092-2101 ; novembre 2011
     
    Distrofia facio-scapolo-omerale: l’interferenza dell’RNA ha corretto con successo la sovraespressione del gene FRG1 nel modello murino
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

     
    Mol Ther ; 2048-54;2055-64 ; novembre 2011
     
    Fibrosi cistica: l’N-acetilcisteina per via aerosolica aumenta l’efficacia della terapia genica con nanoparticelle di DNA altamente compattate nel topo
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

     
    Mol Ther ; 1981-1989 ; novembre 2011
     
    Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi tipo a: correzione epatorenale nel topo con un vettore virale a doppio filamento adeno-associato
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a"

     
    Mol Ther ; 1961-1970 ; novembre 2011
     
    Emofilia B: espressione umana stabile del fattore IX dopo trasferimento genico intrauterino dei vettori virali auto-complementari adeno-associati nei macachi
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Emofilia B"

     
    Mol Ther ; 1950-1960 ; novembre 2011
     


     
    Presa in carico e Terapia per i Pazienti
     

     
    Polineuropatie amiloidi familiari: uno studio globale
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Polineuropatia amiloide familiare"
    Continua a leggere..."Amiloidosi familiare, tipo Finlandese"
    Continua a leggere..."Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina AI"

     
    Lancet Neurol ; 1086-1097 ; dicembre 2011
     
    Sindrome miastenica tipo Lambert-Eaton: dalle caratteristiche cliniche alle strategie terapeutiche
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome miastenica di Lambert-Eaton"

     
    Lancet Neurol ; 1098-1107 ; dicembre 2011
     
    Distonia primaria e sindrome distonia-plus: caratteristiche cliniche, diagnosi e patogenesi
     
    Read the PubMed abstract
     
    Continua a leggere..."Distonia primaria, tipo DYT13"
    Continua a leggere..."Distonia primaria, tipo DYT2"
    Continua a leggere..."Distonia primaria, tipo DYT4"
    Continua a leggere..."Distonia primaria, tipo DYT6"
    Continua a leggere..."Sindrome distonia-plus"
    Continua a leggere..."Distonia di torsione a esordio precoce"

     
    Lancet Neurol ; 1074-1085 ; dicembre 2011
     


     
    Farmaci Orfani
     

     
    Notizie legislative
     
    Il 2012 prende il via con 16 pareri positivi del COMP per nuove designazioni orfane
     
    Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea del farmaco (COMP) ha emesso, durante il suo incontro di gennaio 2012, un’opinione positiva per la designazione orfana di sedici sostanze medicinali per il trattamento delle seguenti malattie:

    - sarcoma dei tessuti molli
    - leucemia mieloide acuta
    - sindrome di Prader-Willi
    - linfoma cutaneo a cellule T
    - amiloidosi sistemica causata da microglobulina beta-2
    - ipertensione arteriosa polmonare
    - sclerosi laterale amiotrofica
    - iperossaluria primitiva tipo 1
    - mieloma multiplo
    - iperinsulinismo congenito
    - deficit carbamoil-fosfato sintasi-1
    - pneumonia causata da stafilococco aureo
    - della sindrome di Cushing
    - leishmaniosi
    - mucopolisaccaridosi tipo VII
    - miopatia ereditaria da corpi inclusi

    Consulta il registro europeo delle designazioni orfane dei prodotti medicinali
    Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio

     
    CHMP raccomanda l’approvazione di un farmaco per la malattia di Cushing
     
    Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea del farmaco (COMP) ha emesso, nel mese di gennaio, un parere positivo per l’autorizzazione all’immissione in commercio di Signifor (pasireotide) per il trattamento della malattia di Cushing nei pazienti che non possono essere sottoposti a chirurgia, o sui quali la terapia chirurgica non ha avuto successo. Il morbo di Cushing è una rara malattia debilitante, che mette a rischio la vita del paziente, nella quale un piccolo tumore della ghiandola ipofisaria produce un eccesso di adrenocorticotrofina, che a sua volta stimola sia la crescita delle ghiandole surrenali che il rilascio eccessivo di cortisolo nel sangue. Signifor (Novartis Europharm) ha ricevuto la designazione di prodotto medicinale orfano a ottobre 2009.
     
    Notizie politiche e scientifiche
     
    Un articolo valuta i vantaggi del ‘drug repurposing’ per le malattie rare...
     
    Un articolo pubblicato su Drug Discovery Today: Therapeutic Strategies esamina la questione della procedura chiamata “drug repurposing”, ovvero di utilizzare, ove possibile, farmaci già approvati per il trattamento di altre malattie. Questa pratica non è progettata per sostituire la scoperta e lo sviluppo di nuovi farmaci, ma piuttosto per integrare le direttive vigenti e facilitare lo sviluppo di un farmaco orfano. Si tratta di una strategia per aumentare il numero di prodotti disponibili per il trattamento delle malattie rare. Oltre agli ovvi benefici per il paziente e per il personale sanitario, che una gamma più ampia di trattamenti può offrire, gli autori sottolineano i vantaggi per lo sponsor relativi al “drug repurposing”: "I metodi tradizionali per la scoperta di farmaci richiedono una grande infrastruttura, mentre il ‘repurposing’ di farmaci approvati dalla FDA è una procedura relativamente poco costosa; il ‘repurposing’ è particolarmente prezioso per le aziende più piccole. Con il ‘drug repurposing’, le industrie farmaceutiche possono eludere quasi la metà del costo complessivo, eliminando la fase di valutazione preclinica. Le aziende preferiscono il ‘drug repurposing’ anziché investire su piattaforme tecnologiche ".
    Consulta l’abstract

     
    ... mentre in Belgio si discute sui costi
     
    Un breve commento pubblicato su BMJ pone la seguente domanda: Quale prezzo dobbiamo pagare per il ‘repurposing’ delle sostanze medicinali per le malattie rare? La risposta degli autori è secca: "troppo”. Pur riconoscendo l'efficacia strategica di riproporre medicinali esistenti per il trattamento di patologie rare, gli autori lamentano il prezzo elevato di alcuni di questi farmaci riciclati. Gli autori sostengono che ".. gli aumenti dei prezzi non sono giustificati per i medicinali esistenti che sono stati riproposti per un'indicazione rara e per i quali l’evidenza dell'efficacia è stata pubblicata in letteratura prima della richiesta di designazione di farmaco orfano, riducendo quindi al minimo i costi della ricerca e dello sviluppo e i costi di accesso al mercato. Anche se un cambiamento nella forma farmaceutica tra la malattia comune e l'indicazione rara può giustificare un aumento dei prezzi, è difficile che i costi più elevati della ricerca e dello sviluppo e dell’accesso al mercato rendano pienamente conto delle differenze di prezzo osservate tra la malattia comune e l'indicazione rara".
    Consulta l’articolo

     
    Il processo per ottenere la designazione di farmaco orfano negli Stati Uniti
     
    Un articolo pubblicato di recente su Drug Discovery Today descrive il percorso di designazione di un farmaco orfano negli Stati Uniti. In sintesi, gli autori forniscono una panoramica sui requisiti e sulle procedure per il conseguimento di una designazione orfana. Utilizzando come esempio le designazioni rilasciate nel corso dell'anno 2009, questo articolo permette di comprendere meglio la procedura di designazione e potrebbe essere particolarmente utile per le aziende farmaceutiche che intendono preparare una domanda di designazione di farmaco orfano.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Gli Stati Uniti si trovano di fronte a un’eccessiva carenza di farmaci chemioterapici fondamentali
     
    Un articolo pubblicato il 3 novembre sul New England Journal of Medicine mette in evidenza la carenza di alcuni prodotti chemioterapici, per lo più generici, negli Stati Uniti. Questa carenza incide su diversi tipi di tumori, tra cui i tumori infantili, che sono tutti rari. Citando ragioni economiche come cause principali di queste carenze, tra cui la prassi consolidata di alcuni oncologi che acquistano grandi quantità di prodotti chemioterapici e li vendono ad un prezzo superiore per integrare i loro stipendi relativamente bassi, gli autori affermano che questa situazione sta provocando l’aumento dei costi già elevati per la cura del cancro. Le soluzioni proposte comprendono il rafforzamento delle normative, l’introduzione di misure volte a stimolare il mercato dei farmaci generici antitumorali e la concessione di incentivi agli oncologi per utilizzare questi farmaci generici.
    Consulta l’articolo

     
    Che differenza in dieci anni!
     
    La rivista Science prende in esame gli ultimi dieci anni di sviluppo della terapia genica, sottolineandone i successi e riesaminando i fallimenti precoci, concludendo con una nota di ottimismo, nonostante i molti ostacoli che ancora rimangono sul campo.
    Maggiori informazioni

     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     

     
    Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
     
    Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. Le informazioni sul corso del 2012 (programmato dal 20 al 28 febbraio) sono già disponibili.
    Per maggiori informazioni

     
    Decimo Corso Europeo sulla Valutazione dei prodotti medicinali pediatrici
     
    Il corso organizzato dalla European Society for Developmental, Perinatal & Paediatric Pharmacology e dalla Università René Descartes Paris V si svolgerà dal 21 al 24 febbraio e dal 27 al 30 marzo 2012. I moduli del seminario comprenderanno aspetti specifici della farmacologia pediatrica, questioni relative alle sperimentazioni e all’uso dei farmaci nei bambini, sviluppo farmacologico e sorveglianza post-marketing, valutazione pre/peri-natale dei farmaci e loro utilizzo, progettazione di un piano di indagine pediatrica e ulteriori argomenti.
    Per maggiori informazioni

     
    Seminario sulla valutazione dei farmaci per le malattie rare
     
    Il 1 e 2 Marzo 2012 si svolgerà a Lione, in Francia, un seminario Eudipharm che tratterrà i seguenti argomenti: differenziazione tra malattie rare e comuni, le barriere e le opportunità per sviluppare i farmaci orfani; definizione del ruolo delle associazioni dei pazienti nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare; esame della patofisiologia e dei modelli farmacologici e terapeutici per le malattie rare; valutazione della possibilità di applicare alle malattie rare i modelli di sviluppo preclinico e clinico per le terapie delle malattie non rare; evidenziazione dei requisiti regolamentari, legali ed etici per le malattie rare e i farmaci orfani; valutazione del sostegno scientifico, finanziario e amministrativo necessario per l’avanzamento delle sperimentazioni cliniche e dell’ottenimento dell’autorizzazione all’immissione in commercio; identificazione di sperimentazioni controllate, randomizzate e multicentriche per le malattie rare; valutazione del livello accettabile di evidenze che provengono dalle sperimentazioni cliniche non randomizzate e non controllate; spiegazione e implementazione degli aspetti metodologici e dei metodi innovativi, a partire dalle sperimentazioni cliniche di fase I agli studi sulla post-commercializzazione per le malattie rare; evidenza della farmaco-vigilanza, farmaco-epidemiologia e dei piani di gestione del rischio nelle malattie rare.
    Per maggiori informazioni

     
    La European School of Genetic Medicine celebra il suo 25° anniversario con dei corsi speciali
     
    La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra quest’anno il suo 25° anniversario. Per l'occasione sono state organizzate un’edizione rinnovata del corso di Consulenza Genetica e un’edizione speciale del Corso di Genetica Medica. Le registrazioni ai prosimi corsi di primavera ESGM 2012 sono già aperte, tra essi, il Corso di base e avanzato di Consulenza Genetica (14-20 aprile 2012); il Corso di Genetica Molecolare e Genetica Statistica della Consanguineità (13-16 maggio 2012); il 25° Corso di Genetica Medica (20-25 maggio 2012). Tutti i corsi ESGM possono essere seguiti live su internet attraverso il web casting.
    Per maggiori informazioni

     
    Corso di OroDismorfologia
     
    Il primo corso di OroDisformologia si terrà il 24 maggio 2012 a Strasburgo, in Francia, durante l’11° Congresso dell’Accademia Europea di Odontoiatria Pediatrica. Questo corso pre-congresso raccoglierà esperti europei e mondiali nel campo della diagnosi delle sindromi e della dismorfologia della cavità orale. Il dentista pediatrico può contribuire all’approccio disformologico e alla valutazione di un paziente/famiglia affetto/a da una sindrome o da una malattia rara, analizzando attentamente le malformazioni dentali/orofacciali, interagendo con i genetisti ed altri professionisti del settore sanitario per la presa in carico del paziente. Questo corso consentirà ai partecipanti di presentare e discutere i propri casi di fronte ad un gruppo di esperti e di beneficiare del brainstorming e dell’esperienza collegiale nella sindrome e nella diagnosi delle anomalie orodentali. La gestione terapeutica di casi selezionati sarà anche oggetto di discussione.
    Per maggiori dettagli

     
    Corsi Goldrain in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
     
    Il Corso Goldrain in Diagnosi Genetica Prenatale, indicativamente previsto dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia), si rivolge sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Al fine di trarre il massimo profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla fine ci sarà un esame facoltativo con risposte a scelta multipla. Il Corso di Citogenetica Clinica 2012 non è stato ancora definito.
    Per maggiori informazioni

     
    Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
     
    Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie: i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento, i laureati in scienze e quelli interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
    Per maggiori informazioni

     
    Programma Orphan Academy 2012
     
    L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
    Per maggiori informazioni

     
    EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
     
    Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Cosa succede e dove
     

     
    Incontro degli stakeholder in occasione della Giornata internazionale dei tumori pediatrici
     
    Data: 9 febbraio 2012
    Località: Bruxelles, Belgio

    In occasione della Giornata internazionale dei tumori pediatrici, l’europarlamentare Glenis Willmott organizzerà un evento per sensibilizzare l’opinione pubblica in Europa sulle questioni legate a questi tumori rari e allo stesso tempo cercare di individuare un percorso politico atto a stimolare il cambiamento. Le discussioni verteranno sull’identificazione di soluzioni ottimali per la ricerca clinica, attraverso la revisione della direttiva europea sulle sperimentazioni cliniche, la lotta alle disparità e il miglioramento della diagnosi precoce, in particolare per i tumori cerebrali.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza sui tumori rari: migliorare la metodologia della ricerca clinica
     
    Data: 10 Febbraio 2012
    Località: Bruxelles, Belgio

    La European Society for Medical Oncology e Rare Cancers Europe si sono unite per presentare la prima conferenza che risponde alle esigenze scientifiche e didattiche delle relative associazioni riguardo alle sfide e alle potenziali soluzioni nel campo della ricerca clinica sui tumori rari.
    Per maggiori informazioni

     
    4°Simposio internazionale di Tuebingen sui tumori solidi pediatrici
     
    Data: 16-18 febbraio 2012
    Località: Tuebingen, Germania

    Esperti internazionali del campo dell’oncologia pediatrica, della chirurgia pediatrica, della radio-oncologia, della medicina nucleare, dell’immunologia, della radiologia e della genetica si riuniranno per discutere temi di attualità in materia di neuroblastoma pediatrico.
    Per maggiori informazioni

     
    Incontro internazionale sulle malattie rare: meccanismi e nuovi approcci terapeutici
     
    Data: 22-24 febbraio 2012
    Località: Freiburg, Germania

    Gli argomenti trattati includono: nuove tecnologie; nuove cause di malattie; meccanismi molecolari e terapie, terapie geniche e proteiche; meccanismi molecolari; strategie di terapie di compensazione; nuovi geni e meccanismi molecolari e molto altro ancora.
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso internazionale sulla ricerca per le malattie rare e i farmaci orfani
     
    Data: 29 Febbraio - 2 Marzo 2012
    Località: Basel, Svizzera

    La Fondazione svizzera Blackswan e la Fondazione Gebert Ruf Stiftung, entrambe attive nel sostegno alle attività di ricerca nel campo delle malattie rare, stanno preparando un congresso internazionale, i cui argomenti principali comprendono la terapia genica e cellulare, le cellule staminali, la diagnostica, le applicazioni terapeutiche e le malattie genomiche. Il congresso sarà aperto ai ricercatori, agli studiosi del settore, ai professionisti e ai funzionari.
    Per maggiori informazioni

     
    Secondo Congresso ASID della Società africana per le immunodeficienze
     
    Data: 8-11 Marzo 2012
    Località: Hammamet, Tunisia

    Questo secondo congresso, rimandato dalla sua data originale del 2011, sarà un’ottima opportunità per rafforzare la capacità dei colleghi di tutto il continente di migliorare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti con PID. L’impegno e il contributo di esperti internazionali, di società e associazioni a questo processo sarà molto apprezzato.
    Per maggiori informazioni

     
    Organizzazione europea per la ricerca e il trattamento del cancro (EORTC) Conferenza per il 50° anniversario
     
    Data: 15-16 marzo 2012
    Località: Bruxelles, Belgio

    La conferenza rappresenta un'opportunità unica per riunire tutti i partner (comprese le organizzazioni nazionali della ricerca, le autorità sanitarie, le associazioni dei malati, la Commissione Europea, le Federazioni per i tumori e l'industria farmaceutica) per celebrare il 50° anniversario della rete EORTC.
    Per maggiori informazioni

     
    Genomic Disorders 2012
     
    21-24 marzo 2012
    Cambridge, Regno Unito

    Genomic Disorders 2012 presenta un mix interessante di scienza genomica e medicina clinica. L'evento mira a riunire scienziati e clinici interessati alla variazione genomica nell'uomo ed i meccanismi con i quali esercita i suoi effetti fenotipici. Durante l'incontro di quest'anno si discuteranno le più recenti scoperte relative alla base genomica delle malattie rare ed il ruolo delle varianti rare nelle malattie comuni, strumento per uno studio approfondito della biologia umana. L’analisi del genoma, compreso il recente Whole Exome Sequencing, si sta rivelando di grande valore per la scoperta delle basi genetiche delle malattie rare ed evidenzia il potere dell’essere umano quale organismo modello per gli studi. Come la tecnologia di sequenziamento progredisce velocemente, anche altri aspetti chiave della scienza del genoma necessitano di essere sviluppati e di crescere in parallelo.
    Per maggiori informazioni

     
    Il 4° simposio BHD sulla sindrome di Birt-Hogg-Dubé
     
    28-30 Marzo 2012
    Cincinnati, USA

    Il simposio affronterà temi specifici quali la comprensione, la diagnosi e la terapia della sindrome di Birt-Hogg-Dubé. Il programma dell’evento sarà disponibile a breve.
    Per maggiori informazioni

     
    13° Conferenza Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi Neuronale e 1° Incontro mondiale della Federazione internazionale per la malattia di Batten
     
    Data: 28-31 Marzo 2012
    Località: Londra, Regno Unito

    Questo è l’unico forum che riunisce coloro che hanno interessi nel campo della scienza di base e assistenza clinica per questo gruppo di malattie devastanti. Quest’anno si aggiunge un nuovo apporto, quello della neonata Federazione Internazionale per la malattia di Batten (BDIA) che organizza il suo primo incontro mondiale.
    Per maggiori informazioni

     
    Simposio Internazionale sulle Malattie da accumulo epatico di glicogeno
     
    Data: 4-6 Aprile 2012
    Località: Lione, Francia

    Esperti internazionali esamineranno i seguenti argomenti: il metabolismo del glucosio nei neonati; una panoramica globale del metabolismo del glicogeno; patologia epatica: steatosi, fibrosi, adenomi e carcinomi epatocellulari e il ruolo del trattamento dietetico sulla fisiopatologia; rassegna delle complicazioni renali, intestinale e muscolari e nuovi progressi nella terapia genica.
    Per maggiori informazioni

     
    4° Incontro internazionale sulle sindromi da ipoventilazione centrale primaria
     
    Data: 13-14 Aprile 2012
    Località: Varsavia, Polonia

    Questo quarto incontro sarà organizzato dal consorzio europeo CHS e si rivolgerà ai medici, ai ricercatori, alle famiglie e a tutte le persone coinvolte o interessate alle sindromi da ipoventilazione centrale.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Myomatrix 2012
     
    Data: 22-24 Aprile 2012
    Località: Nevada, USA

    Myomatrix 2012 è una conferenza, unica nel suo genere, dedicata ad esplorare la giunzione tra il muscolo e la matrice extracellulare, la myomatrix, il punto di partenza centrale per indagare la patogenesi della malattia nelle CDM e nelle distrofie muscolari.
    Per maggiori informazioni

     
    8° Congresso internazionale sulle malattie autoimmuni
     
    Data: 9-13 maggio 2012
    Località: Granada, Spagna

    Un congresso di aggiornamento per i medici, gli immunologi, i reumatologi, i ricercatori e i clinici interessati alle malattie autoimmuni, con i più recenti strumenti diagnostici disponibili e le nuove prospettive terapeutiche. Autoimmunità 2012 fornisce un’importante piattaforma per chi è alla ricerca di terapie per queste malattie e facilita la collaborazione e lo scambio di informazioni in rete.
    Per maggiori informazioni

     
    CILIA 2012
     
    Data: 16-18 Maggio 2012
    Località: Londra, Regno Unito

    Le sessioni copriranno gli aspetti clinici delle ciliopatie e le correlazioni genotipo/fenotipo, la struttura e la funzione delle ciglia, il ruolo delle ciglia nello sviluppo e nel signalling ciliare, il ruolo delle ciglia nelle malattie genetiche umane e nei modelli animali, la terapia e ulteriori argomenti.
    Per maggiori informazioni

     
    6° Conferenza europea sulle malattie rare e i prodotti orfani
     
    Data: 23-25 Maggio 2012
    Località: Bruxelles, Belgio

    La conferenza è strutturata in modo da dimostrare l’importanza delle azioni europee nel campo delle malattie rare e rivedere i progressi fatti fino ad oggi. Con le sue sessioni plenarie e parallele su questioni specifiche, la conferenza mira ad incoraggiare la condivisione di conoscenze, integra nel suo programma lo scambio di esperienze reali e le best practices, stimola la cooperazione e il networking, aumenta la sensibilizzazione, garantendo la continuità di azione e prevenzione della duplicazione degli sforzi. Le regioni europee meno avanzate in questo settore potranno beneficiare della condivisione delle esperienze con altre regioni d’Europa. Durante la sessione di apertura e le sessioni plenarie sarà offerto un servizio di traduzione in sei lingue: inglese, francese, spagnolo, tedesco, olandese e russo. La scadenza per l’invio degli abstract è stata prorogata al 31 gennaio 2012.
    Per maggiori informazioni

     
    10° Workshop internazionale sull’iperossaluria primitiva
     
    Data: 22-23 Giugno 2012
    Località: Bonn, Germania

    Un workshop che intende esplorare la diagnostica, la biologia molecolare, la patofisiologia e le terapie nel campo dell’iperossaluria.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
     
    Data: 23-26 giugno 2012
    Località: Norinberga, Gemania

    Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze dei mosaicismi cromosomici/genetici, la microcefalia primitiva e altri argomenti. Le sessioni educative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche (ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro ancora.
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso della Federazione mondiale dell’emofilia
     
    Data: 8-12 luglio 2012
    Località: Parigi, Francia
    Il Congresso Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH) è l'evento principale nel calendario della WFH, ed è molto importante per la comunità dei difetti emorragici rari. Ogni due anni medici, scienziati, professionisti del settore sanitario, persone con disturbi emorragici ed associazioni per l'emofilia, si riuniscono per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo delle terapie per i difetti emorragici rari, per discutere, dibattere e contribuire ad una forte organizzazione e comunità mondiale. Il congresso di quest'anno sarà caratterizzato da presentazioni, workshop ed esposizioni sugli ultimi progressi nella ricerca e nel trattamento dell'emofilia e di altre malattie emorragiche ereditarie.
    Per maggiori informazioni

     
    7° Incontro europeo Elastin
     
    Data: 1-4 settembre 2012
    Località: Ghent, Belgio

    Gli argomenti dell’incontro riguardano i meccanismi delle microfibrille e delle fibre elastiche, le malattie ereditarie ed acquisite, i progressi terapeutici ecc...
    Per maggiori informazioni

     
    1° Simposio Internazionale sulla sindrome di Ehlers-Danlos
     
    Data: 8-11 settembre 2012
    Località: Ghent, Belgio

    Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
    Per maggiori informazioni

     
    3° Conferenza paneuropea sulle emoglobinopatie e anemie rare: verso il futuro
     
    Data: 25-26 ottobre 2012
    Località: Limassol, Cipro

    La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
    Per maggiori informazioni

     
    10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
     
    Data: 5-8 Dicembre 2012
    Località: Kuala Lumpur, Malesia

    L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alle variazioni umane nella regione Asia-Pacifico e gli ultimi progressi nella diagnostica genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in questa regione. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
    Per maggiori informazioni

     
    8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Prader-Willi
     
    Data: 17-21 luglio 2013
    Località: Cambridge, Regno Unito

    Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Stampa e Pubblicazioni
     

     
    Un fumetto racconta l’esperienza di vivere con una forma genetica di nanismo
     
    Alisa’s Tale: A Short Story (Il racconto di Alisa: una breve storia) è una storia illustrata che descrive la vita dalla prospettiva di una giovane donna colpita da una forma di nanismo. Una collaborazione che coinvolge l'artista, uno psicologo, 17 adolescenti che hanno contribuito con la propria esperienza e le proprie aspettative sull’assistenza sanitaria, la cura e la ricerca clinica e un project manager del centro di genetica Nowgen del Regno Unito, Alisa’s Tale cerca di sensibilizzare l'opinione pubblica sui difetti di crescita e contribuisce a migliorare la comprensione nei confronti delle persone che sono diverse, riducendo il senso di isolamento per le persone con difetti di crescita.
    Per maggiori informazioni

     
    Una panoramica della genetica per i professionisti in ambito clinico
     
    Genetics for the Health Sciences (Scion Publishing) introduce i principi generali della genetica e li collega ad esempi del mondo reale, per consentire ad infermieri, ostetriche, consulenti di genetica e medici di applicare questa conoscenza nella pratica clinica di routine. Basandosi sulla propria esperienza clinica, gli autori sottolineano le questioni pratiche relative all’assistenza sanitaria per i malati e le loro famiglie. Il libro ha un approccio olistico, dal concepimento fino all’età adulta. Oltre a discutere i principi base, Genetics for the Health Sciences parla anche delle ultime tecnologie e della loro applicazione alla pratica clinica. Questo testo può aiutare i professionisti del settore sanitario a capire le nozioni della genetica di cui hanno bisogno nello svolgimento della propria attività e può anche essere utile come libro di testo per gli studenti di materie sanitarie che vogliano comprendere i principi fondamentali della genetica e la loro applicazione pratica.
    Per maggiori informazioni

     
    Un documentario italiano e una pellicola francese parlano di una malattia rara, lo xeroderma pigmentoso
     
    The Dark Side of the Sun è un documentario in lingua inglese prodotto in Italia, che ha come protagonisti i bambini di Camp Sundown (Poughkeepsie, NY), uno speciale centro notturno che si rivolge ai bambini con xeroderma pigmentoso, una rara malattia genetica che causa gravi disturbi da sensibilità alla luce solare. Il documentario ha fatto il suo debutto al Festival del Cinema di Roma a novembre Per maggiori informazioni.
    Lo scorso anno in Francia è stato distribuito un film che ha come protagonista un adolescente con la stessa malattia e che descrive il rapporto tra il paziente e il suo medico curante, intitolato La Permission de Minuit. La pellicola ha riscosso grande successo da parte della critica. Per maggiori informazioni.

     
    Pubblicazioni recenti nel campo delle malattie rare
     
    Tra le pubblicazioni più recenti riguardanti specifiche malattie rare o gruppi di malattie ci sono:

  • Inflammatory and Autoimmune Disorders of the Nervous System in Children
    (Mac Keith Press; ISBN-13: 978-1898683667)
  • Atlas of Inherited Metabolic Diseases
    (Hodder Arnold Publishers; ISBN-13: 978-1444112252)
  • The Bleeding Disease: Hemophilia and the Unintended Consequences of Medical Progress
    (The Johns Hopkins University Press; ISBN-13: 978-1421401157)
  • PET-CT: Rare Findings and Diseases
    (Springer; ISBN-13: 978-3642246982)

  •  
    Un libro per l’infanzia aiuta a capire le malattie autoinfiammatorie infantili
     

    Hero In Me è un libro di fiabe pensato per i bambini di tutte le età per aiutarli a conoscere le CAID (malattie autoinfiammatorie infantili) e per aiutare quelle famiglie affette da questa malattia a non sentirsi sole. La storia è accompagnata da illustrazioni colorate. Le malattie autoinfiammatorie infantili cono condizioni rare con manifestazioni cliniche variabili. Il libro, prodotto dal Gruppo Internazionale Stop CAID è disponibile in lingua inglese, francese, tedesca, spagnola e svedese.
    Per maggiori informazioni

     


     
    La Newsletter di Orphanet Italia.
    Caporedattore: Bruno Dallapiccola
    Traduttrice: Roberta Ruotolo
    Editor: Martina Di Giacinto
    Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
    a versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo diGenzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

    Orphanet . Tutti i diritti riservati