7 Marzo 2012 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
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Editoriale
 
Il nostro giorno!
 
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2012 ha coinvolto un grande numero di Paesi che hanno simbolicamente unito le proprie mani in segno di solidarietà.
 


È difficile credere che siano già passati cinque anni da quando l’Alleanza Europea delle associazioni delle malattie rare Eurordis ha stabilito che il 29 febbraio, giorno di per sé raro, si celebrasse la Giornata delle Malattie Rare, con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle difficoltà quotidiane affrontate da pazienti, dai familiari, dai professionisti, dai ricercatori, dai rappresentanti dell’industria e del Governo.

Ed ecco che è appena trascorso un nuovo 29 febbraio, con un numero mai visto prima di Paesi che hanno aderito alle attività dedicate alla visibilità alle malattie rare. Un benvenuto molto speciale quest’anno è andato ai Paesi che per la prima volta hanno aderito all’evento, tra i quali il Costa Rica, il Guatemala, l’Islanda, il Pakistan e il Venezuela! All’evento dello scorso anno hanno partecipato 56 nazioni, compresi tutti gli Stati membri dell’UE, la Croazia, la Russia, la Georgia, gli Stati Uniti, il Canada, il Brasile, il Giappone, la Cina e l’ Australia, etc. L’evento di quest’anno ha dimostrato che l’impulso continua a crescere.



Tra i punti salienti dell’evento 2012 c’è il video appositamente realizzato per la Giornata delle Malattie Rare, disponibile in dieci lingue, che riesce a dare un volto ad alcune di queste patologie e sottolinea che, sebbene ogni malattia rara sia diversa, tutte condividono gli stessi problemi relativi alla diagnosi, al trattamento, alla cura, all’informazione e ai servizi sociali, solo per citarne alcuni. Gli eventi più importanti che si sono svolti in occasione della Giornata delle Malattie Rare di quest’anno sono stati il simposio di Bruxelles, organizzato da Eurordis e dalla Commissione Europea, con la partecipazione della First Lady della Georgia, Sandra Roelofs, Ness Childers (europarlamentare), Paola Testori Coggi (DG Sanco), Ruxandra Draghia Akli (DG Research), la Dr.ssa Ségolène Aymé (presidente EUCERD), Terkel Andersen (presidente di Eurordis) e altri responsabili di progetti finanziati dall’UE, tutti riuniti nello stesso giorno per presentare i risultati ottenuti negli ultimi dieci anni nell’Unione Europea e discuterne i passi successivi.

Alle ore 12 (ora di Greenwich), tutti i partecipanti hanno alzato le mani incrociandole fra di loro in segno di solidarietà con le persone affette da malattie rare in tutto il mondo! Che si sia trattato di poche persone dentro un ufficio, di un centinaio di persone ad una conferenza o di 1000 persone ad un evento pubblico, chiunque ha potuto aderire a questo gesto simbolico che ha mostrato al mondo che la comunità si è mobilitata per le persone affette da malattie rare, condividendo gli stessi obiettivi. Le foto che hanno immortalato questo momento possono essere inviate al sito della Giornata delle Malattie Rare dove saranno pubblicate in una galleria fotografica.

Visita il sito della Giornata delle Malattie Rare e trova l’iniziativa che si è tenuta nel tuo Paese. La partecipazione di tutti ha fatto la differenza!



 


 
Bollettino di EUCERD
 
L’EUCERD perde uno dei suoi cari componenti: Torben Gronnebaek
 

Nonostante ci battiamo con tutte le nostre forze, non sempre vinciamo. La comunità delle malattie rare ha perso uno dei suoi esponenti più importanti, Torben Gronnebaek. Un rappresentante delle associazioni dei malati presso EUCERD, Torben Gronnebaek era in prima linea nella battaglia per migliorare la qualità di vita delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglie. Socio attivo di Eurordis, fondatore dell’Associazione danese di Wilson e presidente di Rare Disorders Denmark dal 1994 al 2009, Torben Gronnebaek, che soffriva della malattia di Wilson, ha perso la sua battaglia personale contro un cancro al polmone il 18 febbraio. Aveva 58 anni. La sua intelligenza ed il suo humour ci mancheranno molto e il suo impegno continuerà ad essere fonte di ispirazione per tutti noi. Questa dolorosa perdita ci rende solo più determinati nei nostri sforzi per alleviare le sofferenze sopportate dalle persone affette da malattie rare e dalle loro famiglie e nell’occasione speciale della Giornata delle Malattie Rare abbiamo dedicato con gratitudine un momento alla memoria di questo caro esponente della comunità.

 
Sconfiggere il leone: il punto di vista di EUCERD sulla solidarietà
 
Se tutte le formiche si riunissero, finirebbero con il sopraffare i più formidabili leoni
-Proverbio persiano

Il Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) conosce bene il tema della solidarietà. Questo gruppo specializzato di esperti trova la sua unità proprio nella ricchezza della diversità, nel mosaico di talenti, culture, esperienze professionali e prospettive che ne costituiscono il valore aggiunto, scambiandosi informazioni alla ricerca dello stesso obiettivo: migliorare la qualità di vita delle persone affette da malattie rare, delle loro famiglie, di chi se ne prende cura e di altri soggetti interessati.

I membri di EUCERD, provenienti da 27 Stati dell’Unione Europea, compresa la Croazia (Stato candidato all’adesione nell’UE) e la Svizzera, la Norvegia e l’Islanda, sono fianco a fianco per combattere le carenze che affliggono ogni aspetto della sfida alle malattie rare: la diagnosi, la prevenzione, il trattamento, i servizi sociali, la conoscenza e la formazione.

In un momento in cui l’armonia europea viene messa in discussione, EUCERD resta unito nella sua causa comune. Le aree prioritarie identificate da EUCERD per il 2012 sono tutte al servizio della solidarietà, in particolare il lavoro di creazione di network europei di riferimento per le malattie rare, le attività di codifica e classificazione che comprendono la revisione della Classificazione Internazionale delle Malattie da parte dell’Organizzazione Mondiale della Salute e l’aggiornamento della nomenclatura internazionale utilizzando quella di Orphanet.

La Prof.ssa Kate Bushby, coordinatrice della Joint Action di EUCERD, ha giustamente affermato in un recente articolo pubblicato su Lancet Neurology, che affronta il tema della solidarietà europea nella lotta contro le malattie rare, che: “In futuro dovrà essere data maggiore importanza alla condivisione di risorse e competenze”.

Anche EUCERD e OrphaNews Italia hanno incrociato le mani in segno di solidarietà con la comunità delle malattie rare in tutto il mondo.

 
Testa la tua conoscenza sulle malattie rare
 
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2012, OrphaNews Italia ti invita a rispondere ad un quiz di 8 domande per testare le tue conoscenze nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani.
Accedi al quiz

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
La riforma della Commissione sulla protezione dei dati interessa anche l’informazione medica
 

Il mese scorso la Commissione Europea ha proposto una riforma globale della Direttiva UE del 1995 in materia di protezione dei dati, con l’intento di aggiornare e modernizzare la legislazione, alla luce dei grandi progressi tecnologici realizzati negli ultimi anni. La riforma mira anche ad armonizzare il recepimento della direttiva tra i 27 Stati membri. Le nuove norme hanno lo scopo di rafforzare la tutela dei dati personali, compresi alcuni dati medici:
I dati personali, relativi alla salute di un individuo, comprendono in particolare tutti i dati idonei a rilevarne lo stato di salute, informazioni sulla sua registrazione per la fornitura di servizi sanitari; informazioni sul pagamento o il diritto all’assistenza sanitaria; l’attribuzione di un numero, un simbolo o un particolare al fine di identificarlo per fini sanitari; tutte le informazioni raccolte nel corso della prestazione di servizi sanitari, informazioni derivanti da analisi o esami clinici, compresi campioni biologici; identificazione di un soggetto come fornitore di assistenza sanitaria all’individuo; o qualsiasi altra informazione, ad esempio una malattia, una disabilità, il rischio di contrarre una malattia, la storia clinica, la terapia clinica o lo stato fisiologico o biomedico reale del soggetto, indipendentemente dalla fonte dei dati, ad esempio un medico o altro professionista del settore sanitario, un ospedale, un dispositivo medico o un test diagnostico in vitro.

Nelle prossime settimane e nei prossimi mesi, il Comitato Europeo di Esperti sulle Malattie Rare e le altre parti interessate monitoreranno attentamente l’impatto delle nuove norme sulle malattie rare e sulla ricerca riguardo i farmaci orfani, sulle terapie e l’informazione che dipendono dalla condivisione di dati per combattere la carenza di risorse per piccole e sparse popolazioni di pazienti.
Per saperne di più

 
DG SANCO
 
Un nuovo video della DG Sanco spiega il processo di autorizzazione dei prodotti medicinali in Europa
 
Dopo una visita presso l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) a Londra, il Commissario Europeo per la Salute e la Politica dei Consumatori, John Dalli e la Commissione Europea hanno pubblicato un breve video, disponibile in 22 lingue europee, che spiega ai cittadini dell’Unione Europea il processo attraverso il quale i prodotti medicinali vengono valutati e autorizzati all’immissione in commercio in Europa. La Commissione e l’EMA condividono la responsabilità di garantire la sicurezza e l’efficacia dei farmaci autorizzati in Europa. Ad oggi, 62 farmaci orfani hanno ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio da parte dell’EMA e molti altri prodotti sono utilizzati per il trattamento delle malattie rare.
Per saperne di più e guardare il video

 
EMA
 

 
È stato prolungato di un anno l’accordo riservato con il Giappone
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali e la Commissione Europea hanno annunciato di aver prolungato di un altro anno il loro accordo riservato con il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare e l’Agenzia dei Farmaci e dei Dispositivi Medici del Giappone, stabilito nel 2007. Secondo questo accordo, le due agenzie possono scambiarsi bozze di legislazione e documenti di orientamento normativo, pareri scientifici sullo sviluppo dei farmaci, valutazioni delle richieste di autorizzazione all’immissione in commercio e informazioni riguardo la sicurezza dei farmaci commercializzati. Questa è una buona notizia per la comunità delle malattie rare e dei farmaci orfani, che si impegna per ottimizzare gli sforzi ed incoraggiare la cooperazione nel campo.
Per saperne di più

 
L’Agenzia Europea dei Medicinali pubblica alcune linee guida sull’uso della farmacogenetica nella valutazione dei medicinali farmacocinetici
 
A conclusione di un periodo di consultazione pubblica e della conseguente adozione da parte del Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano, l’Agenzia Europea dei Medicinali ha pubblicato le Linee guida sull’uso di metodologie di farmacogenetica nella valutazione farmacocinetica di prodotti medicinali. Queste linee guida elaborano le necessità e le raccomandazioni sullo svolgimento di studi di farmacogenetica, su come tali studi dovrebbero essere progettati e sviluppati, come debba essere valutato l’impatto clinico delle differenze genetiche tra i pazienti, come debbano essere studiate la somministrazione o le raccomandazioni sulle terapie per le sottopopolazioni genetiche, le conseguenze delle raccomandazioni sulle terapie e le indicazioni dei farmaci e l’impatto delle interazioni tra i farmaci e la funzione dell’organo compromessa o immatura. Le aziende che fanno richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio dovrebbero attenersi a queste linee guida a partire dal 1° agosto 2012.
Consulta le linee guida

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
La Finlandia fonda un’alleanza nazionale delle malattie rare
 
Il mese scorso è stata fondata in Finlandia una nuova organizzazione ad ombrello per le malattie rare che unisce pazienti, familiari e associazioni di malati di tutta la nazione. La nuova alleanza, chiamata HARSO, HArvinainen (rare) Sairauksien (malattie) Organisaatio (organizzazione) accoglie tutte le associazioni finlandesi di malati che rappresentano una o più malattie rare o disabilità. HARSO è gestita dagli stessi malati. Alla presentazione ufficiale dell’alleanza, che si è svolta il 21 gennaio alla presenza di Terkel Andersen, presidente di Eurordis (l’alleanza europea per le malattie rare), invitato come relatore, erano presenti 29 delle 51 associazioni finlandesi di malati. La nuova alleanza sosterrà la causa delle persone affette da malattie rare, le loro famiglie e le associazioni finlandesi, con l’obiettivo di raggiungere la migliore assistenza sanitaria e sociale possibile per l’intera comunità delle malattie rare. Uno degli obiettivi principali sarà di sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema delle malattie rare e delle disabilità al fine di facilitare la diagnosi. Le malattie rare e/o le disabilità colpiscono la vita quotidiana di circa 250.000 persone in Finlandia. HARSO contribuirà per la prima volta alla comunità delle malattie con la forza dei numeri. L’alleanza unisce la comunità delle malattie rare creando una voce comune e una maggiore visibilità.
Contatta Harso

 
Videochat del Ministro Renato Balduzzi su LEMALATTIERARE.INFO
 
Il 27 Febbraio il Ministro della Salute Renato Balduzzi ha partecipato a una videochat condotta dalla giornalista Margherita De Bac su alcuni temi relativi alle malattie rare. La videochat è disponibile sul sito www.lemalattierare.info
 
Altre Notizie Internazionali
 
In tre articoli il punto sul Programma Americano sulle Malattie Non Diagnosticate
 
Un articolo pubblicato sul Journal of the American Medical Association (JAMA) fa il punto sul Programma Americano sulle Malattie Non Diagnosticate degli Istituti Nazionali Americani della Salute (NIH), un’iniziativa ideata a favore di quelle malattie che non hanno ancora ricevuto una diagnosi. Sin dal suo lancio nel 2008, sono stati presentati circa 6.000 casi. Su 2.000 casi presentati nei primi due anni, ne sono stati accettati 326. Su 160 pazienti ammessi al Clinical Centre degli NIH, sono state effettuate 39 diagnosi. È stata identificata una nuova sindrome: la calcificazione arteriosa da deficit di CD73. Altre nuove sindromi identificate grazie al programma dovrebbero essere riportate nella letteratura scientifica nei prossimi mesi. Oltre alla diagnosi, il programma "… mira a rafforzare la competenza degli NIH per sviluppare strategie terapeutiche o per reclutare partecipanti a progetti di ricerca che possano aiutare i pazienti stessi o altri individui affetti".
Consulta l’abstract su PubMed

Un secondo articolo ad accesso libero, pubblicato su Genetics in Medicine, descrive ulteriormente il progresso del Programma sulle Malattie Non Diagnosticate e si concentra sulle conoscenze che il programma ha raggiunto nel campo delle malattie rare. Tra le interessanti conclusioni proposte da questo testo vi è l’osservazione che il Programma sulle Malattie Non Diagnosticate offra una visione "… su altri aspetti dell’assistenza sanitaria. In primo luogo, la notevole percentuale di casi con problemi neurologici (43%) sottolinea la necessità di progressi nella diagnostica e terapia neurologica. In secondo luogo, indipendentemente dalla collocazione geografica, un medico non specializzato dovrebbe assumersi una responsabilità primaria per i pazienti più complessi, restringendo la sua attenzione ad un sottoinsieme di segni clinici della malattia. Terzo, gli NIH hanno spesso rappresentato la prima occasione per molti pazienti di accedere ad una valutazione multidisciplinare coordinata.".
Consulta l’articolo ad accesso libero

Il terzo articolo, anch’esso ad accesso libero, pubblicato su Disease Models and Mechanisms, descrive come il Programma sulle Malattie Non Diagnosticate abbia "consentito di scoprire molte nuove malattie e meccanismi molecolari attraverso le collaborazioni tra i clinici e le equipe della ricerca di base, utilizzando sia le potenzialità della medicina clinica che i modelli biologici. … Soltanto attraverso la collaborazione tra esperti di ricerca clinica e ricerca di base, nonché la consapevolezza che le popolazioni di pazienti affetti da malattie rare costituiscono una fondamentale fonte di informazioni, sarà possibile raggiungere questo obiettivo".
Consulta l’articolo ad accesso libero

 
Sperimentazione di nuovi farmaci per le malattie rare: una dichiarazione della Società per le Malattie Metaboliche Ereditarie
 
La Società per le Malattie Metaboliche Ereditarie (SIMD) ha pubblicato una dichiarazione sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, attraverso cui propone di spostare l’attenzione sulla valutazione di nuovi farmaci da "… un’aderenza, irraggiungibile e potenzialmente dannosa, agli standard attuali verso un modello di migliore evidenza disponibile unita ad un adeguato consenso informato per i pazienti". Gli errori congeniti del metabolismo spesso richiedono "interventi terapeutici unici derivanti dalla biologia specifica" sottostante una malattia e potrebbero includere sperimentazioni di nuovi farmaci, composti non approvati con “livelli variabili di esperienze precedenti su soggetti umani” e uso off-label.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Linee guida e raccomandazioni
 
Disponibili nuove linee guida per le sindromi mitocondriali
 
La clinica olandese Nijmegen per le malattie mitocondriali ha prodotto un opuscolo ad accesso libero dal titolo La Medicina Mitocondriale, linee guida cliniche. Gli argomenti trattati da questo documento, rivolto sia ai professionisti che ai pazienti, comprendono una descrizione di oltre una dozzina di sindromi mitocondriali, tutte malattie rare, informazioni specifiche dettagliate su aspetti differenti della diagnosi, presa in carico, prognosi, patologie associate ed altro. Un’applicazione sulla medicina mitocondriale sarà disponibile entro l’anno.
Guarda alcune pagine delle linee guida
Ordina una copia

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Garantire la qualità in studi di coorte prospettici su neonati con malattie rare provenienti da centri esperti
 
Un articolo pubblicato su Seminars in Fetal & Neonatal Medicine descrive specifiche problematiche relative alla progettazione e gestione di uno studio di coorte prospettico che interessa neonati con malattie rare provenienti da centri esperti. L’accento viene posto sulle misure atte a garantire la qualità. I fattori specifici necessari per un esito positivo sono “… un’infrastruttura di ricerca ben sviluppata ed una collaborazione efficace tra gruppi di ricerca diversi (ad esempio ricercatore, coordinatore, responsabile dati e biostatistico) e personale di assistenza clinica”. Analizzando gli sforzi richiesti per l’istituzione, l’implementazione e il controllo di qualità ad elevato impiego di tempo e risorse con particolari “sfide logistiche” per l’applicazione delle malattie rare, l’articolo sottolinea che tali studi, in particolare se condotti attraverso centri dai quali provengono più campioni, possono “... stabilire conoscenze fondamentali sulla storia naturale ed offrire un’opportunità unica di identificare nuovi fattori di rischio per le malattie o fattori prognostici per gli effetti della malattia”. Andando oltre, questo tipo di studio può “… fornire una base di prove di elevata qualità osservativa per informatizzare la pianificazione ed esecuzione di sperimentazioni cliniche randomizzate controllate che adottino una stratificazione prognostica degli interventi terapeutici nelle malattie rare neonatali”.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
Novità sul mercato: un servizio ottimizzato per il sequenziamento e l’analisi delle malattie rare
 
Oxford Gene Technology (OGT), un fornitore di soluzioni innovative per la diagnosi e genetica clinica per il progresso della medicina molecolare, ha esteso il suo servizio di sequenziamento Genefficiency™ per offrire un servizio dedicato allo studio delle malattie rare. La versione particolarmente ottimizzata del servizio disponibile in commercio può aiutare i ricercatori e i clinici ad identificare mutazioni causative in modo rapido, semplice e senza la necessità di ricorrere a competenze tecniche o bioinformatiche interne. La qualità dei dati prodotti è molto elevata grazie alle procedure di laboratorio di OGT accreditate all’esterno e sistemi di controllo della qualità, mentre l’analisi è agevolata dal sofwtare NGS per le malattie rare dell’azienda. L’azienda auspica che il nuovo servizio dedicato, che consente di controllare i costi, contribuisca ad accelerare la ricerca per quelle malattie che, a causa della loro rarità, non hanno attirato su di esse grandi sforzi di ricerca.
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Un nuovo rapporto mira a migliorare l’applicazione delle tecnologie genomiche nel Regno Unito
 
Il Gruppo Human Genomics Strategy ha pubblicato un rapporto che mette in luce i risultati della ricerca genetica e propone una “visione strategica per realizzare il beneficio futuro della genomica” nel Regno Unito. Il rapporto, che qualifica l’aumento delle capacità di effettuare una diagnosi accurata delle malattie monogeniche ereditarie rare come il beneficio “più evidente” dell’applicazione della genetica all’assistenza sanitaria, propone sei raccomandazioni: Sviluppare un documento strategico trasversale per impostare la direzione dell’adozione di una tecnologia genomica nel Servizio Sanitario Nazionale; sviluppare una struttura centrale nazionale di archiviazione dati genomici; far sì che il Consiglio del Sistema Sanitario Nazionale adotti la tecnologia genomica; lavorare per sviluppare un modello di erogazione di servizi per le tecnologie genomiche; far sì che il Sistema Sanitario Nazionale contribuisca allo sviluppo della formazione sulla genomica; sensibilizzare l’opinione pubblica sulla tecnologia genomica e i suoi benefici . Queste raccomandazioni, se adottate, potrebbero contribuire a razionalizzare e migliorare i servizi genetici per le malattie rare.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Un sondaggio sulle normative per i test genetici nell’Europa occidentale
 
Un articolo pubblicato sul Journal of Community Genetics esamina il quadro delle normative che disciplina l’utilizzo di test genetici nella pratica clinica nell’Europa occidentale. L’autore osserva che cinque Paesi hanno introdotto specifiche leggi sulla genetica e che tre hanno “disposizioni generali relative ai test genetici nella propria legislazione biomedica”. Le disposizioni centrali riguardano elementi quali il consenso informato, l’autonomia e l’integrità del soggetto analizzato, gli utilizzi ulteriori dei risultati dei test e i requisiti di qualità per il laboratorio e il personale. Questo articolo spiega, inoltre, il sequenziamento dell’intero genoma test direct-to-consumer (DTC) e le questioni assicurative.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Qual è l’esperienza dei genitori che scelgono di portare avanti una gravidanza nella quale è stato rilevato un disturbo genetico?
 
Un articolo ad accesso libero pubblicato sull’ American Journal of Medical Genetics esplora l’esperienza di quei genitori che decidono di portare avanti una gravidanza dopo aver ricevuto una diagnosi di sospetta malattia genetica. Lo studio qualitativo cerca di capire in quale misura le attitudini alla disabilità e test prenatale impattino su questa esperienza. Tutti i genitori oggetto dello studio hanno riportato incertezza sul significato della diagnosi per il loro bambino, a causa della mancanza di esperienza sulla malattia o sull’espressione del fenotipo. Le emozioni vissute si sono rivelate molto simili a quelle riscontrate in caso di diagnosi postnatale, anche se le malattie diagnosticate in epoca prenatale consentono ai genitori di acquisire conoscenze in merito e di vivere con meno ansia ed esperienze negative la nascita del proprio figlio. È stato riportato un periodo di “accettazione” dopo la diagnosi, durante il quale i genitori erano in grado di riflettere più positivamente sulla loro situazione. Oltre al sostegno da parte di amici e familiari, è stata valutata l’importanza del contatto con le associazioni dei pazienti e con altre famiglie nella stessa situazione, cosi come con i netowrk che comprendono associazioni, medici e altri professionisti.
Consulta l’articolo ad accesso libero

 


 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
L’evoluzione di un registro internazionale da un’iniziativa del 7° PQ: il registro internazionale dei disturbi dello sviluppo sessuale
 
Una ricerca efficace per comprendere l’eziologia dei disturbi dello sviluppo sessuale (DSDs), così come la prognosi a lungo termine di queste rare patologie, richiede una collaborazione multicentrica transfrontaliera e interdisciplinare. Il progetto EuroDSD, finanziato dal 7° PQ tra il 2008 e il 2011, è una di queste collaborazioni che coinvolgono i centri clinici e gli esperti di genetica. Al centro della collaborazione EuroDSD vi è un Registro DSD che supporta la condivisione di dati clinici.

Il Registro aderisce ai più elevati standard di governance e sicurezza ed ha attirato molto interesse a livello internazionale, trasformandosi da un’iniziativa europea ad un’attività internazionale. Dall’ultima analisi(gennaio 2012) risultavano 1.025 casi, aggiunti dagli utenti registrati da 18 centri in 13 nazioni e 3 continenti. Altri 25 centri e 10 nazioni sono stati registrati come utenti (senza casi) coprendo tutti i 6 continenti abitabili. L’età di insorgenza dei disturbi varia da meno di 1 mese fino a 53 anni, con un’età media di insorgenza di 10 anni. L’anno medio di nascita è il 1995 (range 1927-2011). Il tipo più comune di disturbo è la malattia da azione degli androgeni (303) seguito dai difetti dello sviluppo gonadico (234). La maggioranza dei casi presentava un cariotipo 46XY (742), seguito da un cariotipo 46XX (185). Circa il 59% (607) dei casi nel registro è di sesso femminile e il 41% (418) è di sesso maschile. Nel registro sono presenti, inoltre, 19 soggetti maschi con cariotipo 46XX e 404 soggetti femmine con cariotipo 46XY. Malformazioni associate erano presenti nel 25% dei casi (254). In aggiunta ai dati clinici, sono disponibili campioni biologici nel 40% (410) dei casi. Il registro fornisce un ambiente internazionale di ricerca virtuale, in cui i medici possono interagire tra loro e con i ricercatori per sviluppare nuovi studi DSD correlati. Il registro è attualmente sovvenzionato da finanziamenti del Medical Research Council (Grant Ref: G1100236) del Regno Unito per il network internazionale DSD, che comprende la gestione e l’implementazione del registro. Questo finanziamento coprirà i prossimi 5 anni. Il network europeo riceve anche fondi dell’UE e i risultati dovrebbero essere resi noti entro la prossima estate. Il network I-DSD è gestito dal Professor S. Faisal Ahmed dell’Università di Glasgow nel Regno Unito. Il registro I-DSD è accessibile all’indirizzo https://tethys.nesc.gla.ac.uk/. In caso di domande è possible contattare il Project Manager I-DSD, Jillian Bryce.

 


 
Notizie su Orphanet
 
Censimento SIGU 2012
 

 
La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) annuncia l’inizio del censimento delle strutture italiane di genetica medica e delle attività da loro svolte nell'anno 2011. Il censimento, reso possibile grazie alla collaborazione con l’Ospedale Bambino Gesù (Orphanet-Italia) di Roma, avrà inizio il 5 marzo 2012. Le strutture registrate dal censimento SIGU potranno autorizzare la pubblicazione dei dati su Orphanet, il più importante portale europeo per le malattie rare. Le informazioni raccolte dal censimento saranno condivise con il Ministero della Salute e con le Regioni e potranno contribuire alla elaborazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare che, su indicazioni della Commissione Europea, dovrà essere realizzato dagli Stati membri entro il 2013. La partecipazione al censimento SIGU conferirà alle strutture visibilità non solo nazionale ma anche internazionale, nella prospettiva dell’attuazione della legislazione transfrontaliera approvata dall’Europa. Per registrarsi al Censimento SIGU 2011 sarà sufficiente cliccare sul seguente link. Il Presidente ed il Consiglio Direttivo SIGU ringraziano anticipatamente le Strutture per la disponibilità.
 


 
Nuove sindromi
 

 
Un’encefalopatia infantile causata da deficit di tiamina pirofosfochinasi
 
Gli autori hanno descritto cinque figli affetti, di tre famiglie diverse, che presentavano atassia, ritardo psicomotorio, distonia progressiva e acidosi lattica di grado variabile. Le indagini hanno mostrato sia mutazioni eterozigoti composte che mutazioni omozigoti in TPK1 (il gene della tiamina pirofosfochinasi) in tutti i pazienti, con conseguente diminuzione dei livelli della proteina TPK.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet ; 806-812 ; 9 dicembre 2011
 
Ittiosi, ritardo mentale e quadriplegia spastica dovuti a mutazioni recessive in ELOVL4
 
Le mutazioni eterozigoti dominanti in ELOVL4 sono note causare degenerazione maculare. In questo articolo, gli autori presentano due bambini senza legami di parentela, ognuno dei quali nato da genitori consanguinei, con mutazioni recessive di ELOVL4. I pazienti mostravano caratteristiche cliniche di ittiosi, crisi epilettiche, ritardo mentale e spasticità. Questa costellazione di segni assomiglia alla sindrome di Sjögren-Larsson, ma presenta un fenotipo neurologico più grave e l’attività dell’aldeide grassa deidrogenasi risulta normale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet ; 745-750 ; 9 dicembre 2011
 
Una malformazione dei denti unica e complessa è causata dal gene SMOC2, responsabile dello sviluppo dentale precoce
 
Gli autori riportano un grave difetto dello sviluppo dei denti, che determina una displasia della dentina con grave microdonzia, oligodonzia ed anomalie morfologiche, in una famiglia con un alto grado di consanguineità. La mappatura per omozigosi seguita dalla selezione del gene candidato ha identificato una mutazione omozigote, che non era stata individuata mediante il sequenziamento dell’intero esoma, in SMOC2 in due bambini affetti. Ulteriori studi su zebrafish hanno confermato il ruolo di SMOC2 nello sviluppo dentale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet ; 9 dicembre 2011 ; 773-781
 
Caratteristiche dismorfiche, ipogonadismo ipogonadotropo, grave microcefalia e perdita dell’udito neurosensoriale mappano su 3p21.3
 
Gli autori hanno osservato una nuova malattia pleiotropica, probabilmente autosomica recessiva, in quattro pazienti (tre fratelli e un loro nipote) di una famiglia consanguinea. Ipogonadismo ipogonadotropo, grave microcefalia, sordità neurosensoriale, difficoltà moderate di apprendimento e caratteristiche facciali dismorfiche distintive caratterizzano questa condizione. È stata riscontrata in tutti gli individui affetti una singola, grande regione autozigote di 13,1 Mb sul cromosoma 3p21. La regione critica contiene 227 geni codificanti per le proteine.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet ; 2910-2915 ; dicembre 2011
 
DAVID: una nuova associazione che consiste in un deficit della funzione ipofisaria anteriore ed immunodeficienza variabile
 
Gli autori descrivono quattro pazienti, di tre famiglie senza legami di parentela, che presentano deficit di ACTH (ormone adrenocorticotropico) e immunodeficienza comune variabile (CVID), caratterizzata da deficit della produzione di immunoglobulina. Tutti i pazienti, compresi due fratelli affetti, presentavano deficit di ACTH diagnosticato tra i 5 e i 15 anni di età, con ipoglicemia sintomatica ed immunodeficienza comune variabile diagnosticata tra i 2 e gli 8 anni di età, rivelata da infezioni ricorrenti. Tre dei quattro pazienti presentavano ipoplasia ipofisaria. Un paziente aveva bassi livelli del fattore di crescita simil-insulina e risposta a stimolazione con ormone della crescita inferiore ai limiti della norma, suggerendo l’alterazione della secrezione di altri ormoni ipofisari. Tutti i pazienti sono risultati negativi agli autoanticorpi ipofisari e non presentavano alcuna alterazione dei geni testati (LIF, IKAROS, e EOS).
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Clin Endocrinol Metab ; E121-8 ; gennaio 2012
 
Dilatazione biliare ketamino-indotta: una nuova maalttia legata all’abuso di droghe
 
Sono stati riportati in letteratura sedici casi di dilatazione biliare ketamino-indotta, per la maggior parte in Cina, dove la ketamina è una droga diffusa. In questo articolo, gli autori di un ospedale di New York descrivono due casi di dilatazione biliare ketamino-indotta in giovani pazienti asiatici. Questa nuova malattia dovrebbe essere presto riconosciuta negli Stati Uniti, perché potrebbe prevenire indagini inutili tramite esami del sangue, imaging, endoscopia terapeutica o addirittura chirurgia.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Addict Med ; Epub ahead of print ; 24 novembre 2011
 
Una nuova sindrome da ritardo mentale legato all’X
 
Gli autori hanno studiato cinque generazioni di una famiglia con otto maschi affetti da ritardo mentale. La malattia comprendeva anche microcefalia, micrognazia, anomalie osteoarticolari e genitali, bassa statura e altre malformazioni meno frequenti. Sei di questi pazienti sono stati sottoposti ad esami clinici mediante l’utilizzo di indicatori antropometrici e a test genetici mediante cariotipi ad alta risoluzione, ricerca dell’X fragile, linkage e studi sui geni MID1 e PQBP1. Lo studio di linkage ha mappato il possibile gene causale di questa sindrome nel segmento Xp11.23-q21.32.
Leggi l’abstract su PubMed

 
An Pediatr (Barc) ; Epub ahead of print ; 19 novembre 2011
 


 
Nuovi geni
 

 
Epilessia a esordio neonatale, disfunzione del metabolismo energetico mitocondriale e aumento della glicina: identificata una mutazione omozigote in LIAS
 
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Am J Hum Genet ; 792-797 ; 9 dicembre 2011
 
Sindrome di Joubert e sindromi correlate: identificazione di mutazioni in TMEM237
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Joubert e sindromi correlate"

 
Am J Hum Genet ; 792-797 ; 9 dicembre 2011
 
Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple: KIF22 è il gene responsabile
 
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Continua a leggere..."Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple"

 
Am J Hum Genet ; 760-766;767-772 ; 9 dicembre 2011
 
Retinite pigmentosa familiare: trovate mutazioni bialleliche in PLA2G5 in forma benigna
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa familiare"

 
Am J Hum Genet ; 782-791 ; 9 dicembre 2011
 
Atresia auricolare congenita: la causa nella disfunzione del gene TSHZ1
 
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Continua a leggere..."Microtia"

 
Am J Hum Genet ; 813-1192 ; 9 dicembre 2011
 
Miopatia ad esordio precoce, areflessia, insufficienza respiratoria e disfagia: mutazioni in MEGF10 sono responsabili della malattia
 
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Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale associata a insufficienza respiratoria (SMARD)"

 
Nat Genet ; 1189-1192 ; dicembre 2011
 
Discinesia chinesigenica parossistica, sindrome ICCA e convulsioni benigne infantili familiari: identificate mutazioni in PRRT2
 
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Continua a leggere..."Discinesia chinesigenica parossistica (PKD)"
Continua a leggere..."Convulsioni benigne infantili familiari"
Continua a leggere..."Sindrome ICCA"

 
Nat Genet ; 1252-1255 ; dicembre 2011Brain ; 3490-3498 ; dicembre 2011J Med Genet ; 76-8; 79-82 ; febbraio 2012Cell Reports ; 2-12 ; 15 dicembre 2011Am J Hum Genet ; 152-160 ; fennaio 2012
 
Microcefalia primitiva autosomica recessiva: mutazioni del centrosoma CEP63 in una famiglia
 
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Continua a leggere..."Microcefalia primitiva autosomica recessiva"

 
Nat Genet ; 1147-1153 ; dicembre 2011
 
Artropatia digitale-brachidattilia familiare: dovuta a mutazioni in TRPV4 che riducono l’attività del canale
 
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Continua a leggere..."Artropatia digitale - brachidattilia familiare"

 
Nat Genet ; 1142-1146 ; dicembre 2011
 
Demenza frontotemporale con o senza malattia dei motoneuroni: la patogenicità è nell’espansione delle ripetizioni GGGCC del C9ORF72
 
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Continua a leggere..."Frontotemporal dementia with motor neuron disease"
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"
Continua a leggere..."Demenza frontotemporale"

 
Neuron ; 245-256;257-68 ; 20 ottobre 2011Lancet Neurol ; 54-65 ; gennaio 2012
 
Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi: il difetto di NDUFA9 è una causa di malattia neonatale fatale
 
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Continua a leggere..."Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi"

 
J Med Genet ; 10-15 ; gennaio 2012
 
Schisi delle mani e dei piedi: identificazione di una mutazione DLX5 in una famiglia con malattia autosomica recessiva
 
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Continua a leggere..."Schisi delle mani e dei piedi"

 
J Med Genet ; 16-20 ; gennaio 2012
 
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva: mutazioni TK2 (timidina chinasi 2) possono essere alla base della malattia
 
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Continua a leggere..."Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva"

 
Hum Mol Genet ; 66-75 ; 1 gennaio 2012
 
Osteogenesi imperfetta tipo 3: una mutazione che causa un deficit dell’attività proteolitica del BMP1 è responsabile in una famiglia
 
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Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 3"

 
Hum Mutat ; 343-350 ; febbraio 2012
 
Malattia di Kawasaki: FCGR2A è un locus di suscettibilità
 
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Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Nat Genet ; 1241-1246 ; dicembre 2011
 
Encondromatosi (malattia di Ollier) e sindrome di Maffucci: si associano a mutazioni somatiche a mosaico di IDH1 e IDH2
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Maffucci"
Continua a leggere..."Encondromatosi"

 
Nat Genet ; 1256-61; 1262-5 ; dicembre 2011
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Sindrome di Rubinstein-Taybi: difetti di acetilazione degli istoni, che interessano principalmente H2B e H2A, identificate nelle linee di cellule linfoblastoidi
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Rubinstein-Taybi"

 
J Med Genet ; 66-74 ; gennaio 2012
 
Sindrome di Rett: le due varianti di splicing MeCP2 possono sostituirsi a vicenda e svolgere le funzioni di base del MeCP2 nel cervello del topo
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Eur J Hum Genet ; 69-76 ; gennaio 2012
 
Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale tipo Athabaskan e sindrome Bosley-Salih-Alorainy: gravi malformazioni cardiovascolari in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan"
Continua a leggere..."Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy"

 
Hum Mol Genet ; 26-31 ; 1 gennaio 2012
 
Sindromi da aneuploidie: cellule staminali indotte pluripotenti di pazienti possono modellare l’embriogenesi precoce
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Turner"
Continua a leggere..."Trisomia 8 in mosaico"
Continua a leggere..."Trisomia 13"
Continua a leggere..."Sindrome di Emanuel"

 
Hum Mol Genet ; 32-45 ; 1 gennaio 2012
 
Sindrome dell’X-fragile con tremore/atassia: l’attivazione del retrotrasposone gipsy può modulare la neurodegenerazione da ripetizioni CGG in una drosophilia
 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia"

 
Hum Mol Genet ; 57-65 ; 1 gennaio 2012
 
Atrofia muscolare spinale prossimale: grave denervazione neuromuscolare, modificabile tramite terapia con tricostatina A, in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Hum Mol Genet ; 185-195 ; 1 gennaio 2012
 
Malattia di Huntington: IRE1 svolge un ruolo importante nell’aggregazione stress-dipendente dell’huntingtina mutata a livello del reticolo endoplasmatico
 
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Hum Mol Genet ; 101-114 ; 1 gennaio 2012
 
Neurofibromatosi tipo 1: ANRIL è un gene modificatore, che influenza il numero di neurofibromi plessiformi
 
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Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
J Natl Cancer Inst ; 1713-1722 ; 16 novembre 2011
 
Retinite pigmentosa: C1q migliora la sopravvivenza dei fotorecettori a cono in un modello murino con malattia autosomica recessiva
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Eur J Hum Genet ; 64-68 ; gennaio 2012
 
Ricerca Clinica
 
Malattia da rigetto del trapianto: una dose minima di interleuchina-2 può invertire la malattia cronica
 
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Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto (Graft versus host)"

 
N Engl J Med ; 2055-2087 ; 1 dicembre 2011
 
Cancro non poliposico ereditario del colon: i risultati a lungo termine del CAPP2 dimostrano l’efficacia dell’aspirina come agente chemio preventivo
 
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Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 
Lancet ; 2081-2087 ; 17 dicembre 2011
 
Tumori neuroendocrini di stadio avanzato associati a sindrome carcinoide: effetti positivi a lunga durata sull’utilizzo ripetuto di everolimus e octreotide
 
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Continua a leggere..."Tumore endocrino"

 
Lancet ; 2005-2012 ; 10 dicembre 2011
 
Carcinoma delle cellule renali: superiorità dell’axitinib sul sorafenib come terapia di seconda scelta nei pazienti con malattia in stadio avanzato
 
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Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali"

 
Lancet ; 1931-1939 ; 3 dicembre 2011
 
Deficit dell’enzima deramificante il glicogeno: successo di un trattamento sperimentale di una grave cardiomiopatia in un neonato
 
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Continua a leggere..."Deficit dell'enzima deramificante il glicogeno"

 
Pediatr Res ; 638-641 ; dicembre 2011
 
Artrite idiopatica giovanile: fattori associati alla risposta al trattamento con etanercept
 
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Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
JAMA ; 42-53 ; 17 dicembre 2011
 
Malattia di Huntington: descrizione di endpoints potenziali per le sperimentazioni cliniche nelle fasi presintomatiche o precoci della malattia
 
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Lancet Neurol ; 42-53 ; gennaio 2012
 
Meningioma: una meta-analisi dei singoli dati dei pazienti pediatrici
 
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Continua a leggere..."Meningioma"

 
Lancet Oncol ; 1229-1239 ; dicembre 2011
 
Distrofia muscolare miotonica tipo 1 e 2: i pazienti sono soggetti ad aumentato rischio di neoplasie
 
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Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"
Continua a leggere..."Miopatia miotonica prossimale"

 
JAMA ; 2480-2486 ; 14 dicembre 2011
 
Distrofia facio-scapolo-omerale: pazienti con un fenotipo compatibile con la malattia mostrano eterogeneità genetica ed epigenetica
 
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Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
J Med Genet ; 41-46 ; gennaio 2012
 
Sirenomelia: uno studio epidemiologico in un ampio set di dati dell’International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research
 
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Continua a leggere..."Sirenomelia"

 
Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 358-373 ; 15 novembre 2011
 
Terapia Genica
 
Malattia di Menkes: l’aggiunta del gene ATP7A al plesso corioideo determina un ripristino del difetto letale del trasportatore del rame in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Malattia di Menkes"

 
Mol Ther ; 2114-2123 ; dicembre 2011
 
Malattia di Huntington: progressi verso la riduzione dell’espressione dell’huntingtina in vitro e in modelli animali
 
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Mol Ther ; 2152-2162; 2169-2177; 2178-2185 ; dicembre 2011
 
Neuroblastoma: effetti positivi della terapia selettiva nei confronti della chinasi del linfoma anaplastico con siRNA liposomiale in un topo
 
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Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Mol Ther ; 2201-2212 ; dicembre 2011
 
Distrofia miotonica di Steinert: stabilizzazione dell’espansione delle ripetizioni CTG nel gene DMPK mediante oligonucleotidi antisenso
 
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Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

 
Mol Ther ; 2222-2227 ; dicembre 2011
 
Approcci Terapeutici
 
Emofilia: una variante del fattore Xa simil-zymogen corregge i difetti di coagulazione in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Emofilia A"
Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Nat Biotechnol ; 1028-1033 ; novembre 2011
 
Approcci Diagnostici
 

 
Osteogenesi imperfetta: le linee guida dell’European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) per la diagnosi di laboratorio
 
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Eur J Hum Genet ; 11-19 ; gennaio 2012
 
Malattia di Huntington: discordanze nel riportare le lunghezze delle ripetizioni CAG confermano la necessità di programmi esterni di valutazione della qualità
 
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Eur J Hum Genet ; 20-26 ; gennaio 2012
 
Sindrome di Alport: progressi nella diagnosi utilizzando tecniche di sequenziamento di prossima generazione
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Alport"

 
Eur J Hum Genet ; 50-57 ; gennaio 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Malattia di Erdheim-Chester: caratteristiche cliniche, radiologiche, prognostiche e terapeutiche
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Erdheim-Chester"

 
Curr Opin Rheumatol ; 53-59 ; gennaio 2012
 
Drepanocitosi: una rassegna completa della letteratura sulla presa in carico dei bambini
 
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Drepanocitosi"

 
Pediatrics ; e1552-1574 ; dicembre 2011
 
Spina bifida: offrire un centro di cure mediche primarie per bambini ed adolescenti
 
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Continua a leggere..."Spina bifida isolata"

 
Pediatrics ; e1645-e1657 ; dicembre 2011
 
Sono disponibili tre nuove Clinical Utility Gene Cards
 
EuroGentest, il Network di Eccellenza per i test genetici finanziato dall’UE, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie da considerare per quanto riguarda le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGCs). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili, fornendo delle linee guida sui test genetici per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGCs, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato tre nuove Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:
Rabdomiosarcoma alveolare
Mucopolisaccaridosi tipo II
Neoplasia endocrina multipla tipo 2

 


 
Farmaci Orfani
 

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Una valutazione del processo decisionale che porta al rimborso dei farmaci orfani in Belgio
 
Un nuovo articolo valuta con trasparenza il sistema di rimborso per i farmaci orfani in Belgio, delineando i criteri ufficiali con cui vengono prese le decisioni sul rimborso: il valore terapeutico, il prezzo, le tariffe di rimborso proposte, il valore clinico e l’analisi del bilancio, così come altri fattori negoziabili tra cui l’adeguamento dei prezzi, gli incentivi all'occupazione per i produttori, il finanziamento di test diagnostici da parte di aziende e le restrizioni della popolazione dei pazienti. Mentre l'approvazione del rimborso è concessa alla maggior parte dei farmaci orfani nel Paese, gli autori identificano delle misure atte a migliorare il sistema, quali i principi di buona pratica per la valutazione economica, un’ulteriore standardizzazione delle richieste di rimborso e una maggiore cooperazione europea nella condivisione delle evidenze cliniche .
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 

 
Due annunci di finanziamenti distinti per la ricerca sulla malattia di Niemann-Pick
 
Per sostenere la ricerca e le sperimentazioni sulla malattia di Niemann-Pick di tipo C è disponibile un sussidio di emergenza, che offre fondi per colmare le lacune di finanziamento ed è progettato per supportare gli sforzi dei ricercatori della malattia di Niemean-Pick, impedendo la perdita di personale di talento e qualificato, in attesa di ricevere altre sovvenzioni a lungo termine. Visita il sito della Niemann-Pick Research Foundation per ulteriori informazioni sulla loro strategia di ricerca. Per maggiori dettagli contatta David French o Sue French.

L’Ara Parseghian Medical Research Foundation (APMRF) ha annunciato che saranno accettate le richieste di finanziamento per il prossimo anno per la ricerca sulla malattia di Niemann-Pick tipo C. Il termine ultimo per la presentazione di una lettera di intenti è il 1 Marzo 2012. Per maggiori informazioni

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Opportunità di lavoro: Direttore del Centro per la Ricerca e Terapia delle Malattie Orfane presso l’Università della Pennsylvania
 
La Perelman School of Medicine presso l’Università della Pennsylvania invita a presentare domande e candidature per la posizione di Direttore del Centro per la Ricerca e Terapia delle Malattie Orfane. La missione principale del Centro è quella di accelerare la scienza traslazionale e lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare ed orfane. Il Centro si prefigge di raggiungere questo obiettivo attraverso la promozione di piattaforme innovative di ricerca traslazionale e di strategie terapeutiche, sulla base di collaborazioni tra ricercatori, istituzioni accademiche, pazienti e gruppi di sostegno, industria ed enti finanziatori. Tutti i candidati interessati sono invitati a inviare il proprio curriculum vitae e una lettera di presentazione ad Arthur H. Rubenstein, MBBCh, presidente del Comitato di Ricerca, c/o Margaret M. Lizotte , Università della Pennsylvania School of Medicine, 290 John Morgan Building, 3620 Hamilton Walk, Philadelphia, PA 19104-6055.
Per saperne di più

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
La Genetica tra i banchi di scuola
 
Roma, 27 febbraio 2012 ore 9 Scuola Statale “Virgilio” – Via Giulia 25: In occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Istituto Comprensivo Statale “Virgilio” lancia un progetto pilota per la scuola media per affrontare la conoscenza delle malattie rare. Obiettivo di questo progetto è imparare a non temere le cose che non si conoscono e apprendere l’ABC dell’ereditarietà guardando all’interno della propria famiglia. Professionisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, d’intesa con insegnanti e alunni lavoreranno insieme per giungere alla realizzazione di elaborati che parteciperanno ad un concorso finale. La premiazione avverrà in occasione della giornata delle Malattie Rare del 2013. Questa iniziativa pilota prevede di estendersi ad altre realtà scolastiche e di coinvolgere sempre di più studenti delle scuole secondarie di primo grado, integrandosi con i programmi didattici di sanità, permettendo la diffusione di informazioni sulla genetica e creando i presupposti per una nuova formazione. Introduzione alla giornata malattie rare: Prof. Bruno Dallapiccola, coordinatore nazionale di Orphanet-Italia e Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
 
Decimo Corso Europeo sulla Valutazione dei prodotti medicinali pediatrici
 
Il corso organizzato dalla European Society for Developmental, Perinatal & Paediatric Pharmacology e dalla Università René Descartes Paris V si svolgerà dal 21 al 24 febbraio e dal 27 al 30 marzo 2012. I moduli del seminario comprenderanno aspetti specifici della farmacologia pediatrica, questioni relative alle sperimentazioni e all’uso dei farmaci nei bambini, sviluppo farmacologico e sorveglianza post-marketing, valutazione pre/perinatale dei farmaci e loro utilizzo, progettazione di un piano di indagine pediatrica e ulteriori argomenti.
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La European School of Genetic Medicine celebra il suo 25° anniversario con dei corsi speciali
 
La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra quest’anno il suo 25° anniversario. Per l'occasione sono state organizzate un’edizione rinnovata del corso di Consulenza Genetica e un’edizione speciale del Corso di Genetica Medica. Le registrazioni ai prossimi corsi di primavera ESGM 2012 sono già aperte, tra essi, il Corso di base e avanzato di Consulenza Genetica (14-20 aprile 2012); il Corso di Genetica Molecolare e Genetica Statistica della Consanguineità (13-16 maggio 2012); il 25° Corso di Genetica Medica (20-25 maggio 2012). Tutti i corsi ESGM possono essere seguiti live su internet attraverso il web casting.
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Corso di OroDismorfologia
 
Il primo corso di OroDisformologia si terrà il 24 maggio 2012 a Strasburgo, in Francia, durante l’11° Congresso dell’Accademia Europea di Odontoiatria Pediatrica. Questo corso pre-congresso raccoglierà esperti europei e mondiali nel campo della diagnosi delle sindromi e della dismorfologia della cavità orale. Il dentista pediatrico può contribuire all’approccio disformologico e alla valutazione di un/una paziente/famiglia affetto/a da una sindrome o da una malattia rara, analizzando attentamente le malformazioni dentali/orofacciali, interagendo con i genetisti ed altri professionisti del settore sanitario per la presa in carico del paziente. Questo corso consentirà ai partecipanti di presentare e discutere i propri casi di fronte ad un gruppo di esperti e di beneficiare del brainstorming e dell’esperienza collegiale nella sindrome e nella diagnosi delle anomalie orodentali. La gestione terapeutica di casi selezionati sarà anche oggetto di discussione.
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Corsi Goldrain in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il Corso Goldrain in Diagnosi Genetica Prenatale, indicativamente previsto dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia), si rivolge sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Al fine di trarre il massimo profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla fine ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla. Il Corso di Citogenetica Clinica 2012 non è stato ancora definito.
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Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
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Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
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EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
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Cosa succede e dove
 

 
Secondo Congresso ASID della Società africana per le immunodeficienze
 
Data: 8-11 Marzo 2012
Località: Hammamet, Tunisia

Questo secondo congresso, rimandato dalla sua data originale del 2011, sarà un’ottima opportunità per rafforzare la capacità dei colleghi di tutto il continente di migliorare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti con PID. L’impegno e il contributo di esperti internazionali, di società e associazioni a questo processo sarà molto apprezzato.
Per maggiori informazioni

 
Organizzazione europea per la ricerca e il trattamento del cancro (EORTC) Conferenza per il 50° anniversario
 
Data: 15-16 marzo 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La conferenza rappresenta un'opportunità unica per riunire tutti i partner (comprese le organizzazioni nazionali della ricerca, le autorità sanitarie, le associazioni dei malati, la Commissione Europea, le federazioni per i tumori e l'industria farmaceutica) per celebrare il 50° anniversario della rete EORTC.
Per maggiori informazioni

 
Genomic Disorders 2012
 
Data: 21-24 marzo 2012
Cambridge, Regno Unito
Genomic Disorders 2012 presenta un mix interessante di scienza genomica e medicina clinica. L'evento mira a riunire scienziati e clinici interessati alla variazione genomica nell'uomo ed ai meccanismi con i quali esercita i suoi effetti fenotipici. Durante l'incontro di quest'anno si discuteranno le più recenti scoperte relative alla base genomica delle malattie rare ed il ruolo delle varianti rare nelle malattie comuni, strumento per uno studio approfondito della biologia umana. L’analisi del genoma, compreso il recente Whole Exome Sequencing, si sta rivelando di grande valore per la scoperta delle basi genetiche delle malattie rare ed evidenzia il potere dell’essere umano quale organismo modello per gli studi. Come la tecnologia di sequenziamento progredisce velocemente, anche altri aspetti chiave della scienza del genoma necessitano di essere sviluppati e di crescere in parallelo.
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Il 4° simposio BHD sulla sindrome di Birt-Hogg-Dubé
 
28-30 Marzo 2012
Cincinnati, USA

Il simposio affronterà temi specifici quali la comprensione, la diagnosi e la terapia della sindrome di Birt-Hogg-Dubé. Il programma dell’evento sarà disponibile a breve.
Per maggiori informazioni

 
13° Conferenza Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi Neuronale e 1° Incontro mondiale della Federazione internazionale per la malattia di Batten
 
Data: 28-31 Marzo 2012
Località: Londra, Regno Unito

Questo è l’unico forum che riunisce coloro che hanno interessi nel campo della scienza di base e assistenza clinica per questo gruppo di malattie devastanti. Quest’anno si aggiunge un nuovo apporto, quello della neonata Federazione Internazionale per la malattia di Batten (BDIA) che organizza il suo primo incontro mondiale.
Per maggiori informazioni

 
Simposio Internazionale sulle Malattie da accumulo epatico di glicogeno
 
Data: 4-6 Aprile 2012
Località: Lione, Francia

Esperti internazionali esamineranno i seguenti argomenti: il metabolismo del glucosio nei neonati, una panoramica globale del metabolismo del glicogeno, patologia epatica, steatosi, fibrosi, adenomi e carcinomi epatocellulari e il ruolo del trattamento dietetico sulla fisiopatologia, rassegna delle complicazioni renali, intestinale e muscolari e nuovi progressi nella terapia genica.
Per maggiori informazioni

 
4° Incontro internazionale sulle sindromi da ipoventilazione centrale primaria
 
Data: 13-14 Aprile 2012
Località: Varsavia, Polonia

Questo quarto incontro sarà organizzato dal Consorzio europeo CHS e si rivolgerà ai medici, ai ricercatori, alle famiglie e a tutte le persone coinvolte o interessate alle sindromi da ipoventilazione centrale.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Myomatrix 2012
 
Data: 22-24 Aprile 2012
Località: Nevada, USA

Myomatrix 2012 è una conferenza, unica nel suo genere, dedicata ad esplorare la giunzione tra il muscolo e la matrice extracellulare, la myomatrix, il punto di partenza centrale per indagare la patogenesi della malattia nelle CDM e nelle distrofie muscolari.
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8° Congresso internazionale sulle malattie autoimmuni
 
Data: 9-13 maggio 2012
Località: Granada, Spagna

Un congresso di aggiornamento per i medici, gli immunologi, i reumatologi, i ricercatori e i clinici interessati alle malattie autoimmuni, con i più recenti strumenti diagnostici disponibili e le nuove prospettive terapeutiche. Autoimmunità 2012 fornisce un’importante piattaforma per chi è alla ricerca di terapie per queste malattie e facilita la collaborazione e lo scambio di informazioni in rete.
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CILIA 2012
 
Data: 16-18 Maggio 2012
Località: Londra, Regno Unito

Le sessioni copriranno gli aspetti clinici delle ciliopatie e le correlazioni genotipo/fenotipo, la struttura e la funzione delle ciglia, il ruolo delle ciglia nello sviluppo e nel signalling ciliare, il ruolo delle ciglia nelle malattie genetiche umane e nei modelli animali, la terapia e ulteriori argomenti.
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6° Simposio Internazionale sulle Fosfatasi Alcaline
 
Data: 16-19 maggio 2012
Località: Huningue, Francia

Questo prossimo simposio metterà in evidenza la ricchezza dei dati clinici ottenuti sulla presa in carico dei pazienti con ipofosfatasia, ma sarà anche l’occasione per discutere delle nuove informazioni su altre malattie fisiopatologiche legate ad alterazioni della struttura e funzione della fosfatasi alcalina.
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6° Conferenza europea sulle malattie rare e i prodotti orfani
 
Data: 23-25 Maggio 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La conferenza è strutturata in modo da dimostrare l’importanza delle azioni europee nel campo delle malattie rare e rivedere i progressi fatti fino ad oggi. Con le sue sessioni plenarie e parallele su questioni specifiche, la conferenza mira ad incoraggiare la condivisione di conoscenze, integra nel suo programma lo scambio di esperienze reali e le best practices, stimola la cooperazione e il networking, aumenta la sensibilizzazione, garantendo la continuità di azione e prevenzione della duplicazione degli sforzi. Le regioni europee meno avanzate in questo settore potranno beneficiare della condivisione delle esperienze con altre regioni d’Europa. Durante la sessione di apertura e le sessioni plenarie sarà offerto un servizio di traduzione in sei lingue: inglese, francese, spagnolo, tedesco, olandese e russo.
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5° Conferenza Internazionale sulla Displasia Ectodermica(ED2012)
 
Data: 1-3 giugno 2012
Località: Erlanger, Germania

Le displasie ectodermiche sono un grande gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, caratterizzate da un difetto di formazione dei tessuti derivati da ectoderma embrionale. ED2012 offrirà un forum per le discussioni multidisciplinari sui paradigmi di trattamento, nonché degli approcci innovativi per migliorare la vita dei pazienti affetti da displasia ectodermica.
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10° Workshop internazionale sull’iperossaluria primitiva
 
Data: 22-23 Giugno 2012
Località: Bonn, Germania

Un workshop che intende esplorare la diagnostica, la biologia molecolare, la patofisiologia e le terapie nel campo dell’iperossaluria.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
 
Data: 23-26 giugno 2012
Località: Norinberga, Germania

Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze dei mosaicismi cromosomici/genetici, la microcefalia primitiva e altri argomenti. Le sessioni formative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche (ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro ancora.
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Incontro del gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 28-30 giugno 2012
Località: Parigi, Francia

La qualità del contenuto scientifico delle riunioni EWGGD attira un numero crescente di partecipanti ad ogni edizione. I partecipanti sono riconosciuti esperti nei loro campi, impegnati sia nella ricerca clinica che in quella di base della malattia di Gaucher. L’incontro sarà l’occasione per annunciare nuovi risultati dalla ricerca di base, alle sperimentazioni cliniche e ai registri. Saranno presentate nuove linee guida per la presa in carico della malattia di Gaucher, tenendo conto dell'esperienza dei gruppi di vari Paesi. Si terrà, inoltre, una sessione di pratica e un workshop, dedicati agli infermieri e ai paramedici con l'obiettivo di integrare meglio il loro ruolo cruciale nella presa in carico del paziente attraverso la formazione medica, sulla base di nuove pratiche come la terapia a casa.
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Congresso della Federazione mondiale dell’emofilia
 
Data: 8-12 luglio 2012
Località: Parigi, Francia
Il Congresso Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH) è l'evento principale nel calendario della WFH, ed è molto importante per la comunità dei difetti emorragici rari. Ogni due anni medici, scienziati, professionisti del settore sanitario, persone con disturbi emorragici ed associazioni per l'emofilia, si riuniscono per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo delle terapie per i difetti emorragici rari, per discutere, dibattere e contribuire ad una forte organizzazione e comunità mondiale. Il congresso di quest'anno sarà caratterizzato da presentazioni, workshop ed esposizioni sugli ultimi progressi nella ricerca e nel trattamento dell'emofilia e di altre malattie emorragiche ereditarie.
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Congresso Internazionale Retina International
 
Data: 14-15 luglio 2012
Località: Amburgo, Germania

Questo congresso, che si tiene ogni due anni, riguarda le ultime informazioni sulla diagnosi, la terapia e la presa in carico di malattie come la retinite pigmentosa, l’AMD, la sindrome di Usher, la sindrome di Bardet-Biedl, la malattia di Stargardt, la distrofia dei coni e dei bastoncelli e altre, oltre agli ultimi sviluppi sulla ricerca internazionale e molto altro ancora.
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7° Incontro europeo Elastin
 
Data: 1-4 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Gli argomenti dell’incontro riguardano i meccanismi delle microfibrille e delle fibre elastiche, le malattie ereditarie ed acquisite, i progressi terapeutici ecc...
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1° Simposio Internazionale sulla sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
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3° Conferenza paneuropea sulle emoglobinopatie e anemie rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
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10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alle variazioni umane nella regione Asia-Pacifico e gli ultimi progressi nella diagnostica genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in questa regione. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
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8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
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Stampa e Pubblicazioni
 

 
Disturbi ortopedici degli arti superiori ed inferiori nei bambini
 
Questo testo recente affronta i principi generali delle malattie ortopediche pediatriche, delle malattie neuromuscolari e delle fratture, con riferimenti sia alla letteratura classica che contemporanea, per informazioni approfondite sulle malattie descritte e le tecniche operative. I capitoli dedicati agli arti superiori descrivono lo sviluppo del feto e le sue complicanze. Come sempre, la funzione domina i nostri piani di gestione, anche se bisogna tener conto delle considerazioni estetiche. I capitoli dedicati agli arti inferiori descrivono i difetti degli arti e le deformità e come gestirli. Il testo descrive ampiamente anche malattie peculiari del bambino quali la displasia, la malattia di Perthes e lo scivolamento epifisario. Completano questa sezione i capitoli sui difetti comuni che interessano piedi, caviglie e ginocchia.
Titolo: : Children's Upper and Lower Limb Orthopaedic Disorders
Autori: M. Benson, K. Parsch, M. Macnicol, J. Fixsen –Eds
Editore: Springer (June 2011)
ISBN-13: 978-0857295606

 
Diagnosi e presa in carico delle cardiopatie congenite dell’adulto
 
Questo testo offre una risorsa pratica, designata per aiutare a gestire le sfide uniche di trattamento a lungo termine degli adulti con cardiopatie congenite. Redatta da esponenti di fama internazionale del settore, questa edizione integra l'anatomia e la tecnologia di imaging nella pratica clinica e comprende nuovi capitoli sulla PET/CT cardiaca per la valutazione delle patologie cardiache congenite dell'adulto, sulla terapia intensiva e la medicina perioperatoria, l'anestesia per la chirurgia delle patologie cardiache congenite dell'adulto, la terapia di resincronizzazione cardiaca e la transizione delle cure. I difetti congeniti vengono presentati con illustrazioni di alta qualità e modalità di imaging appropriate.
Titolo: Diagnosis and Management of Adult Congenital Heart Disease
Autore: M.A. Gatzoulis, G.D. Webb, P.E.F. Daubeney
Editore: Elsevier/Saunders (ottobre 2010)
ISBN-13: 978-0702034268

 
Elizabeth Barrett Browning era affetta da una malattia rara?
 
I progressi nella conoscenza e nella tecnologia non sono solo quelli che consentono di identificare casi attuali di malattie rare, ma anche quelli che permettono di comprendere meglio i casi più datati. Una delle più conosciute poetesse romantiche dell’era vittoriana inglese, Elizabeth Barrett Browning (1806-1861), potrebbe aver sofferto della rara malattia muscolare della paralisi periodica ipokaliemica, secondo quanto affermato da un ricercatore dell’Università dello Stato della Pennsylvenia (USA), la cui figlia è affetta dalla stessa malattia. La Browning, frequentemente descritta come fragile e debole, ebbe una carriera prolifica nonostante la sua malattia, lasciando una grande quantità di opere acclamate dalla critica, compresa la famosa raccolta Sonnets from the Portuguese. La Browning ha affrontato spesso il tema dell’ingiustizia sociale nelle sue opere, oltre ad argomenti quali il dolore e l’amore. Il suo sonetto numero 44 comincia con uno dei più noti versi della letteratura inglese:

Come t’amo? Lascia che te ne conti i modi
T’amo con la profondità, la vastità, l’altezza
Che l’anima mia raggiunge quando smarrita tocca i
Confini dell’essere e della Grazia ideale
.
 


 
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