21 Marzo 2012 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
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Editoriale
 
Giornata Mondiale delle Malattie Rare: un successo sempre più grande!
I partecipanti da tutto il mondo hanno unito le mani in segno di solidarietà

 
In occasione della quinta Giornata Mondiale delle Malattie Rare nuovi Paesi hanno organizzato un grande numero di attività finalizzate a sensibilizzare l’opinione pubblica e a trovare risorse e strutture per le persone affette da malattie rare in tutto il mondo. Per la prima volta hanno aderito all’evento il Costa Rica, il Cile, la Macedonia, l’isola di Malta, il Pakistan, l’Uruguay e il Venezuela, portando così a 64 il numero totale delle nazioni che hanno ospitato iniziative in occasione di questa Giornata. Quest’anno oltre 300 "Amici della Giornata delle Malattie Rare" si sono registrati sul sito ufficiale della Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day - RDD) tra cui il Ministero Francese della Salute e altre autorità come l’Harvard Medical School, il Ministero Sloveno della Salute, i rappresentanti dell’industria biofarmaecutica, numerose associazioni e singoli individui interessati al tema, gli enti di ricerca sulle malattie rare ed altri ancora. I partecipanti da tutto il mondo hanno aderito al flashmob e hanno sollevato ed unito le proprie mani in segno di solidarietà Per saperne di più.


La risposta sui social network è stata forte: la pagina Facebook RDD ha ricevuto oltre 13.000 "mi piaci" e migliaia di "Tweet" sono stati pubblicati attraverso Twitter. Il sito ufficiale della RDD ha ricevuto oltre 40.000 visite nelle settimane precedenti il 29 febbraio, più del doppio rispetto allo stesso periodo dello scorso anno. Più di 350 fotografie sono state caricate sul sito e il video appositamente realizzato per la Giornata delle Malattie Rare è stato visto oltre 100.000 volte. I media hanno avuto un ruolo fondamentale, in quanto stampa, radio e televisione di tutto il mondo hanno riportato notizie su quanto accaduto durante la Giornata, contribuendo così ad aumentare in modo significativo la visibilità delle malattie rare.


Notevole è stata, quest’anno, l’ampia partecipazione di tutti i principali appartenenti alla comunità delle malattie rare: non solo i malati e le associazioni, ma anche i rappresentanti dell’industria biofarmaceutica, le organizzazioni di ricerca e le università, i professionisti del settore sanitario e i rappresentanti del governo. Una partecipazione così vasta ha incarnato lo spirito del tema di quest’anno: la Solidarità e ha dato un nuovo significato allo slogan del 2012: Rari ma forti insieme.

La Giornata si svolge ogni ultimo giorno di febbraio, nel 2012 i momenti salienti dell’evento in Europa sono stati: il simposio di Bruxelles (per saperne di più), la pubblicazione di una consultazione per un Piano nazionale per le malattie rare nel Regno Unito (per saperne di più), la presentazione ufficiale della Fondazione francese per le malattie rare (per saperne di più) e la creazione della Partnership sulle malattie rare dell’Irlanda del Nord per saperne di più). Dall’altra parte dell’Atlantico, enti pubblici e privati del Nord America si sono dimostrati molto attivi: uno dei momenti più importanti è stata la presentazione del Registro dei test genetici da parte degli Istituti Nazionali della Salute (NIH) negli Stati Uniti (per saperne di più).





Il Comitato Europeo di Esperti delle Malattie Rare e OrphaNews Italia esprimono il loro apprezzamento per ogni singolo partecipante in tutto il mondo che ha contribuito ad aumentare la visibilità della causa delle malattie rare.
Guarda le fotografie di tutte le mani alzate per le malattie rare

 


 
Bollettino di EUCERD
 
In occasione del quarto incontro del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea vengono affrontate alcune questioni fondamentali
 

Il quarto incontro del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) si è svolto il 26-27 gennaio 2012 in Lussemburgo. La riunione plenaria è stata preceduta da incontri preparatori da parte di persone coinvolte sul tema, che ha portato a proficue discussioni riguardanti i due principali argomenti, il valore clinico aggiunto dei farmaci orfani (Clinical Added Value of Orphan Drugs - CAVOD) e i network europei di riferimento.

Il valore clinico aggiunto dei farmaci orfani (CAVOD)
EUCERD ha avviato la stesura di raccomandazioni per un quadro politico sui risultati della relazione sul bando di gara su un meccanismo per lo scambio di conoscenze sul valore clinico aggiunto dei farmaci orfani (CAVOD), elaborata da Ernst & Young. Una bozza iniziale delle raccomandazioni EUCERD è stata discussa negli incontri preparatori e durante la sessione plenaria, alla quale, per consolidare la collaborazione con EUCERD, era presente anche un rappresentante di EUnetHTA, la rete europea di agenzie nazionali per la valutazione delle tecnologie sanitarie. A seguito del dibattito, è stata affermata la necessità di creare un insieme di strumenti atti a migliorare, semplificare ed accelerare la valutazione del CAVOD. EUCERD è d’accordo nel concentrarsi sulla condivisione dei dati tra gli Stati membri per fornire dati alle agenzie di valutazione delle tecnologie sanitarie e ai responsabili delle decisioni, raccomandando di affidare questo compito ad EUnetHTA. In conclusione, EUCERD rilascerà delle raccomandazioni che serviranno come base per la discussione tra le principali parti interessate a livello europeo, compresi i relativi servizi della Commissione Europea. La versione finale da adottare sarà presentata ad EUCERD durante la prossima riunione nel mese di giugno 2012.

Network europei di riferimento (ERN) per le malattie rare
I network europei di riferimento (European Reference Network - ERN) per le malattie rare sono stati un altro tema prioritario di questo incontro: EUCERD ha avviato il processo di elaborazione di raccomandazioni per la definizione dei criteri per gli ERN che saranno stabiliti dal Comitato per l’assistenza sanitaria transfrontaliera. Il 19 giugno 2012 si terrà un workshop che anticiperà il prossimo incontro di EUCERD, nell’ambito della joint action EUCERD, durante il quale verranno discusse le bozze delle raccomandazioni. L'adozione di queste raccomandazioni è prevista per il sesto incontro di EUCERD a novembre 2012. Gli Stati membri sono stati invitati a lavorare sulla designazione dei centri di competenza a livello nazionale utilizzando le "Raccomandazioni EUCERD sui criteri di qualità per i centri di competenza per le malattie rare negli Stati membri", adottata nel mese di ottobre 2012, attività propedeutica alla definizione dei network europei di riferimento. Questi ultimi saranno finanziati nell'ambito del 3° Programma della Sanità dell'Unione Europea.

Pratiche di screening neonatale nell’Unione Europea
I contractor hanno presentato ad EUCERD i risultati del bando di gara sulle pratiche di screening neonatale nell'Unione Europea. I componenti del comitato hanno dato il loro riscontro su questa relazione ed espresso il proprio parere sul fatto che dovrebbero essere diffuse le migliori pratiche nel settore per condividere le competenze tra i Paesi, in particolare per quelle malattie in cui vi è un consenso internazionale riguardo lo screening neonatale (ad esempio la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo). E' stato raccomandato di istituire una collaborazione tra gli Stati membri per condividere dati e conoscenze sulle malattie per le quali lo screening è tecnicamente possibile, in modo da aiutare i vari Paesi ad effettuare la propria valutazione rischio-beneficio. Per il primo trimestre del 2013 è previsto un workshop sullo screening neonatale con la partecipazione della rete europea di esperti che sono stati consultati nel corso del bando di gara sullo screening neonatale.

Una collaborazione europea per un’azione contro il cancro (EPAAC) e i tumori rari
La collaborazione europea per un’azione contro il cancro (European Partnership for Action Against Cancer - EPAAC) è stata presentata ad EUCERD, dando luogo ad una discussione sulle sinergie tra questa iniziativa e le azioni nel campo delle malattie rare. È stato deciso che i membri di EUCERD, implicati nelle attività dell’EPAAC riguardanti i tumori rari, dovrebbero approfondire le sinergie tra questa iniziativa e la joint action EUCERD.

Piani nazionali e strategie per le malattie rare
I rappresentanti degli Stati membri di EUCERD hanno riportato ognuno in merito ai progressi dal proprio Paese nell'elaborazione di un piano nazionale o di una strategia per le malattie rare, come indicato dalla Raccomandazione del Consiglio Europeo su un'azione nel campo delle malattie rare per il 2013. L'elaborazione o l'attuazione di tali piani o strategie sembra guadagnare slancio ed è stato chiesto ai rappresentanti degli Stati membri di identificare la persona responsabile dell’elaborazione e dell’attuazione del proprio piano nazionale/strategia, al fine di sviluppare una rete nel contesto dell’attività della joint action EUCERD che porta avanti le azioni del progetto Europlan.

La joint action EUCERD e gli eventi del 2012
Sono stati presentati gli eventi programmati per il 2012, nell’ambito della joint action EUCERD (che ha avuto inizio il 1° marzo 2012). L’incontro di apertura per i partner associati si è svolto il 12-13 marzo 2012 a Parigi. Una serie di workshop sono già stati programmati, tra cui: un workshop per elaborare i network europei di riferimento sulle malattie rare, il 19 giugno 2012, un seminario di esperti sul controllo incrociato delle terminologie, previsto per il 27-28 settembre 2012 a Parigi e un workshop sui servizi sociali nel campo delle malattie rare a novembre 2012. Il Joint Research Centre dell'Unione Europea, ad Ispra in Italia, si è offerto di ospitare, nell’autunno del 2012, un workshop EUCERD sull'offerta dei test genetici in Europa.

Elaborazione della relazione EUCERD 2012 sullo “Stato dell’arte delle attività dedicate alle malattie rare in Europa”
È stato aggiornato il calendario per l'elaborazione della relazione EUCERD 2012 sullo "Stato dell'arte delle attività dedicate alle malattie rare in Europa " che coprirà le attività svolte fino alla fine del 2011: i rappresentanti degli Stati membri hanno ricevuto, alla fine di febbraio 2012, i dati nazionali (fino a dicembre 2011) che dovrebbero essere aggiornati entro il 30 marzo 2012 con il contributo delle parti nazionali interessate. La pubblicazione finale di questa relazione è prevista per luglio 2012.
Consulta il riassunto esecutivo del quarto incontro EUCERD

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
La Consultazione per il piano nazionale inglese sulle malattie rare presentata durante la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
 
Il 29 Febbraio 2012 è stata l'occasione per il Dipartimento della Salute inglese, in rappresentanza di tutte e quattro le amministrazioni sanitarie del Regno Unito, di lanciare una consultazione per un piano nazionale delle Malattie Rare. Seguendo la Raccomandazione del Consiglio Europeo che ciascuno Stato membro dell'Unione Europea debba sviluppare una strategia nazionale per i suoi pazienti affetti da malattie rare, il piano è aperto per la consultazione pubblica nel Regno Unito fino al 25 maggio 2012. Le risposte alla consultazione faranno parte del piano definitivo che sarà prodotto entro la fine del 2013. In sintesi, il piano proposto consiglia di utilizzare i centri specializzati per ottenere una diagnosi esatta, riconosce la necessità di offrire ai medici un’adeguata formazione affinché siano in grado di riconoscere una malattia rara e, infine, raccomanda una migliore coordinazione delle cure ai pazienti affetti da malattie rare. In un comunicato stampa, Alastair Kent OBE, il presidente del gruppo Rare Disease UK ha affermato: “I pazienti affetti da malattie rare hanno spesso dovuto lottare per ottenere un aiuto efficace da parte del sistema sanitario nazionale. Le difficoltà, i ritardi e gli errori nella diagnosi hanno limitato l’accesso alle cure di buona qualità, al trattamento e al supporto e comportano possibilità limitate per la ricerca. La pubblicazione ... della consultazione su un piano nazionale per le malattie rare è un'occasione unica per il servizio sanitario nazionale in tutte le quattro nazioni del Regno Unito di lavorare insieme per creare un approccio strategico e sostenibile alle esigenze di milioni di persone affette da malattie rare in Gran Bretagna. Esso fornisce anche una base per migliorare la ricerca e lo sviluppo e sostenere la creazione di terapie innovative. Rare Disease UK è soddisfatta di questa consultazione e invita tutti coloro che hanno un interesse per la salute e il benessere dei pazienti e delle famiglie con malattie rare a rispondere e far conoscere la propria opinione al governo.”
Per saperne di più

 
La comunità francese festeggia la Giornata delle Malattie Rare con la presentazione di una nuova Fondazione dedicata alla ricerca su queste malattie
 
C’era nell’aria tanta gioia di vivere il 29 febbraio poiché la Fondation de cooperation scientifique Maladies Rares è stata presentata ufficialmente con una conferenza stampa durante la mattina a cui è seguita da una serata speciale. La creazione della Fondazione è una iniziativa dedicata alla ricerca presa nell’ambito del secondo piano francese per le malattie rare (2011-2014). La Francia è stato il primo Paese a creare un piano specifico per le malattie rare per i suoi cittadini che è considerato un modello da parte dei Paesi di tutto il mondo. La Fondazione riunisce la ricerca sulle malattie rare in Francia in una struttura cooperativa che opererà anche grazie ad una fonte di finanziamento costante per portare una nuova sinergia alla ricerca di base, a quella clinica e traslazionale. Gli enti fondatori sono l'Associazione francese contro le Miopatie, da sempre protagonista nel campo delle malattie rare in Francia ed organizzatore del famoso Telethon che ha grande successo nel Paese, l'organizzazione nazionale della ricerca medica e sanitaria, INSERM, la Conferenza dei direttori generali degli ospedali universitari e la Conferenza dei presidenti delle Università. La Fondazione sarà amministrata da un Consiglio composto da rappresentanti di ciascuno dei membri fondatori e comprenderà ricercatori esperti e rappresentanti del mondo accademico. Inoltre, la Fondazione trarrà vantaggio dalla guida di un Comitato Scientifico composto da importanti medici specialisti e scienziati del settore. La Fondazione annuncerà nel 2012 il primo invito a presentare proposte e avvierà collaborazioni sia a livello nazionale che su scala internazionale.
Visita il sito della Fondazione delle Malattie Rare

 
La Giornata delle Malattie Rare è l’occasione per presentare il Registro sui test genetici negli Stati Uniti
 
Gli Istituti Nazionali della Sanità (NIH) hanno colto l’occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare per presentare il Registro dei test genetici (GTR), un database pubblico di informazioni sui test inviate volontariamente da parte di coloro che forniscono test genetici. Il Registro, creato con il contributo dei laboratori diagnostici, degli operatori sanitari e dei gruppi industriali, è stato progettato per migliorare l'accesso ai dati sui test genetici. In un comunicato stampa, il direttore degli NIH Francis S. Collins, MD, ha qualificato il Registro come "…una risorsa enorme per tutti coloro che stanno lottando per dare un senso all’universo complesso dei test genetici . il Registro è stato ideato per chi offre assistenza sanitaria e per i ricercatori con la speranza che le informazioni ivi contenute aiutino il processo decisionale per i medici, diano una spinta alla ricerca, ma anche aiuto ai laboratori, ai politici, agli enti di regolamentazione e a quanti ne avranno bisogno.
 
Altre Notizie Europee
 
Al via la Consultazione Pubblica in previsione del Piano Nazionale Malattie Rare in Italia
 
Dal 13 marzo 2012 è attiva per un mese sul sito malatirari.it una Consultazione Pubblica sul tema delle Malattie Rare, realizzata con il sostegno non condizionato di Genzyme S.r.l. e promossa sul sito di Orphanet e su quello della Consulta Nazionale delle Malattie Rare. L’obiettivo è quello di raccogliere da Associazioni Pazienti, Società Scientifiche, ONG, Funzionari di Enti ed Istituzioni nazionali e locali, Associazioni Industriali, Agenzie Nazionali e Regionali per i Servizi Sanitari, Decisori politici e da tutti i portatori d'interesse ad esso correlati, contributi utili al processo di stesura del Piano Nazionale Malattie Rare che entro il 2013 tutti gli stati dell’Unione Europea sono chiamati a presentare. La Consultazione si focalizza infatti proprio sugli argomenti che saranno oggetto di trattazione del futuro Piano Nazionale ed è già stata messa a punto in collaborazione con i rappresentanti del Gruppo di Lavoro istituito presso il Ministero della Salute che nei prossimi mesi dovrà elaborare uno schema di Piano da sottoporre all’esame di tutti i soggetti interessati. L’idea di questa Consultazione è dell’Associazione Parlamentare per la Tutela e la Promozione del Diritto alla Prevenzione, che intende contribuire al processo di stesura del Piano Nazionale attraverso la redazione di un libro dal titolo “Malattie Rare: alla ricerca dell’approdo. Contributo multidisciplinare per il Piano Nazionale Malattie Rare”. Per raggiungere questo obiettivo, dallo scorso autunno, l’Associazione Parlamentare per la Tutela e la Promozione del Diritto alla Prevenzione sta portando avanti un progetto che prevede due diverse fasi: la prima, in via di completamento, nella quale un gruppo di esperti, tecnici e decisori a livello europeo, nazionale e regionale hanno rilasciato interviste sulle principali aree di interesse da sviluppare nel governo delle Malattie Rare. La seconda che prevede invece una vera e propria Consultazione Pubblica rivolta ai principali portatori d’interesse sui temi fondamentali da includere nel futuro Piano Nazionale Malattie Rare. L’auspicio è che i due momenti, ovvero quello delle interviste da un lato e quello dei contributi raccolti tramite la Consultazione Pubblica dall’altro, possano rappresentare per quantità e qualità un patrimonio significativo a supporto della stesura del Piano Nazionale e, al contempo, diventare interessanti e inediti contributi a un nuovo testo sulle Malattie Rare.
 
Il simposio della Giornata sulle Malattie Rare mostra i progressi raggiunti nella ricerca sulle malattie rare finanziata dall’UE
 

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare di quest'anno ha previsto un simposio, organizzato a Bruxelles tra Eurordis, l'organizzazione europea delle persone affette da malattie rare e la Commissione Europea. Circa 120 partecipanti hanno aderito all’evento che è stato caratterizzato dalla presenza della First Lady della Georgia Sandra Roelofs, l’europarlamentare Childers Ness, Paola Testori Coggi (DG Sanco), Ruxandra Draghia Akli (DG Ricerca), la dott.ssa Ségolène Aymé (Presidente di EUCERD), Terkel Andersen (presidente di Eurordis) e vari responsabili di progetti finanziati dall'UE. Il tema del simposio verteva sui successi della ricerca nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani ottenuti negli ultimi dieci anni nell'Unione Europea. L'evento ha rappresentato, inoltre, l'occasione per discutere dei progetti futuri. Infatti, il direttore generale della DG Sanco, Paola Testori Coggi, ha sostenuto la richiesta di rendere le malattie rare una priorità nel prossimo Programma di salute pubblica. Ruxandra Draghia Akli ha sviluppato il piano di lavoro del Consorzio internazionale di ricerca sulle malattie rare (IRDiRC) in risposta alla necessità di una maggiore collaborazione e condivisone delle risorse. La maggior parte delle presentazioni del simposio può essere scaricata online.

 
Presentata la Partnership sulle malattie rare dell’Irlanda del Nord
 

La Partnership sulle malattie rare dell’Irlanda del Nord (NIRDP) è stata ufficialmente presentata durante la Giornata delle Malattie Rare con il sostegno di pazienti, delle famiglie, dei professionisti del campo sanitario e dei rappresentanti del governo. NIRDP, un’organizzazione non-profit, cerca di mettere insieme i pazienti affetti da malattie rare e le associazioni con medici e altri professionisti del campo sanitario, ricercatori e produttori di farmaci specializzati e di attrezzature sanitarie, esponenti politici e dell’università per trovare “… metodi pratici per migliorare la qualità della vita, il trattamento e la cura delle persone affette da malattie rare in Irlanda del Nord”. La nuova associazione lavorerà in stretta collaborazione con il Patient Client Council, con altri enti sanitari e di assistenza sociale in Irlanda del Nord, con RDUK, IPOSSI e GRDO nella Repubblica d'Irlanda.
Per saperne di più

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
L’FDA ha emesso una bozza di linee guida per rispondere alle richieste di prescrizione di farmaci off-label
 
Negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) ha pubblicato una bozza di documento sulle linee guida per l’industria dal titolo Risposta alle richieste non sollecitate di informazioni sull’uso off-label (indicazioni non autorizzate) nella prescrizione di farmaci e dispositivi medici. Anche se non specifico per le malattie rare, il tema dei farmaci off-label è importante in quanto per la maggior parte delle malattie rare manca un trattamento specifico e molte sono trattate con prodotti off-label. Gli Stati Uniti non sono l'unico Paese a pensare alla regolamentazione dell'uso dei farmaci off-label. Nel Regno Unito, infatti, l'Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza Clinica ha recentemente deciso di fornire un parere sulla prescrizione off-label (per saperne di più) e la Francia sta rivedendo le sue politiche sulla scia di uno scandalo che coinvolge il farmaco per il diabete benfluorex, prescritto per la perdita di peso con un’indicazione off-label che ha scosso l’industria farmaceutica e gli enti regolamentari.
Consulta la bozza del documento dell’FDA

 
Come ottenere finanziamenti per la ricerca sui tumori rari: suggerimenti
 
Un articolo pubblicato sul Journal of the National Cancer Institute evidenzia le difficoltà nell’ottenere finanziamenti per i tumori rari cosi come per tutte le altre malattie rare. In un’economia in crisi, in cui ogni Paese è molto attento all’utilizzo delle proprie risorse, è facile comprendere come la logica sia quella di finanziare la ricerca sulle malattie che hanno una maggiore prevalenza. Ma, come hanno dimostrato numerosi studi, la ricerca sulle malattie rare spesso fornisce informazioni importanti anche per le malattie più comuni. In questo articolo, gli autori danno dieci consigli per ottenere delle sovvenzioni per la ricerca sui tumori rari, suggerendo di essere proattivi nel contattare e coinvolgere le associazioni dei malati, le fondazioni e l'industria, nel networking e nello sviluppo di partnership strategiche, sfruttando le risorse esistenti (quali newsletter e siti web) e, quando possibile, sfruttando la reputazione del centro al quale il ricercatore è affiliato, contattando le agenzie federali e cercando di sviluppare un centro di eccellenza nel campo.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Bioinformatica, registri e gestione dati
 
Il progresso dell’innovazione collettiva e le sue prospettive per le malattie monogeniche e complesse
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine da titolo Towards an Ecology of Collective Innovation: Human Variome Project (HVP), Rare Disease Consortium for Autosomal Loci (RaDiCAL) and Data-Enabled Life Sciences Alliance (DELSA) fornisce una panoramica interessante sul progresso dell’“Innovazione collettiva” e la sua “prospettiva di una nuova diagnostica per le malattie complesse e monogeniche, nonché terapie farmacologiche personalizzate, vaccini, terapie cellulari e nutrizione” e la sua applicazione alla medicina personalizzata nel campo delle malattie comuni, neglette e rare. Offrendo “… l’intuito e le aspettative da parte dei maggiori esperti in quelle regioni del mondo in cui la malattia può beneficiare del progetto HVP, di RaDiCAL e DELSA”, gli autori osservano che “I Paesi in via di sviluppo, in particolare, hanno un ruolo molto importante da svolgere nella chiarificazione delle basi genetiche sia delle malattie comuni che di quelle rare, poiché offrono una preziosa risorsa di casi, dovuta all’esistenza di famiglie molto estese, di un alto livello di consanguineità e potenziali effetti fondanti”. L’articolo pone l’enfasi sul fatto che il progetto HVP, RaDiCAL e DELSA “… testimoniano la sempre crescente diversità nell’“ecologia dell’innnovazione collettiva”, che è fondamentale per la scoperta di una nuova diagnostica che può giovare alla medicina personalizzata e alla salute pubblica” e si conclude con una nota di ottimismo, riflettendo sul fatto che il “quarto paradigma della scienza basata sui dati” come l’analisi genomica open-source, il rilascio dei dati e gli approcci crowdsourcing, “porteranno beneficio alla società globale sia nei Paesi industrializzati che in quelli in via di sviluppo”.
Consult the abstract

 
Quale metodo di identificazione del cluster produce i risultati migliori per le malattie rare?
 
Un testo ad accesso libero pubblicato sull’International Journal of Health Geographics dal titolo Detection of Clusters of a Rare Disease over a Large Territory: Performance of Cluster Detection Methods prende come esempio la leucemia infantile in Francia alla quale vengono applicati diversi metodi per valutarne il risultato in situazioni realistiche di cluster hot-spot. Questo studio ha rilevato che “... il metodo di scansione ellittica e di scansione flessibile, entrambi facili da usare grazie ai software pubblici SatScan e FlexScan, sembrano più in grado di rilevare i cluster " e gli autori sostengono che “…i risultati [del loro studio] sono validi per qualsiasi situazione in cui viene effettuata una ricerca sistematica di un cluster localizzato di una malattia rara su un vasto territorio”.
Consulta l’abstract

 
I registri delle malattie rare offrono una grande quantità di dati critici e di risorse
 
Un articolo pubblicato su Contemporary Clinical Trials pone una domanda interessante: Quando si crea un registro per una malattia rara, c’è poi qualcuno che vi si registra e che lo utilizza? Gli autori, del Registro nazionale della distrofia miotonica (DM) e distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), rispondono affermativamente a questa domanda, e proseguono sottolineando il grande valore dei registri delle malattie rare nella raccolta dei dati sulle popolazioni di pazienti per gli studi clinici e per molte altre finalità quali: lo sviluppo di indagini collaborative, lo studio della storia naturale e la patofisiologia della malattia, la raccolta e il confronto dei dati genetici, la valutazione dell'impatto delle terapie esistenti, lo studio del peso economico della malattia e del trattamento e la raccolta di dati sulla qualità della vita e i problemi psicosociali. Gli autori riportano anche le proprie strategie di arruolamento dei pazienti.
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Riconoscere le malattie dentali e del cavo orale: le responsabilità del dentista
 
Il tema di un editoriale pubblicato sulla rivista Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology prende spunto da una recente esperienza dell'autore nel corso di un seminario della scuola specialistica di odontoiatria, dedicato alla malattia rara pemfigo vulgaris. Uno studente ha chiesto se in quanto futuri dentisti, considerata la rarità di questa malattia (1 o 2 casi per milione), sarebbero stati veramente in grado di riconoscerla. La presentazione della malattia, durante il seminario, comprendeva il racconto di un paziente in merito al suo lungo percorso verso la diagnosi e il fallimento del dentista e del medico curante nel riconoscere la patologia. L’autore afferma che "come accade ad altri colleghi medici, questo non implica che il dentista generico o lo specialista debbano essere in grado di riconoscere, diagnosticare e curare ogni condizione immaginabile che può presentarsi nella cavità orale. Tuttavia, in quanto 'garanti' dello stato generale di salute orale, i dentisti devono essere abili a valutare attentamente questi pazienti, eseguire o disporre ulteriori studi eventualmente necessari per arrivare ad una diagnosi definitiva". La domanda successiva è come impartire al meglio la conoscenza del crescente numero di malattie rare agli studenti di medicina, evitando di sovraccaricarli di nozioni e permettendo loro di riconoscere una malattia rara nel momento in cui questa si presenta e di saper orientare i pazienti verso una diagnosi corretta e una cura specialistica.
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Nuove linee guida di emergenza sulle malattie rare in francese e spagnolo
 
Orphanet offre delle linee guida per le cure di emergenza da distribuire alle unità ospedaliere di emergenza e terapia intensiva, disponibili anche sul suo sito. Sono attualmente disponibili delle nuove linee guida in francese per le seguenti malattie:
Cistite interstiziale (Cystite interstitielle)
Necrolisi epidermica tossica (Nécrolyse épidermique toxique)

Sono disponibili anche nuove linee guida di emergenza in spagnolo, i cui testi sono stati tradotti grazie ai finanziamenti di Shire AG, per la seguente malattia:
Omocistinuria classica (Homocistinuria clásica)
 


 
Nuove sindromi
 

 
Ipertrigliceridemia infantile transitoria, steatosi e fibrosi epatica: la causa in una mutazione del GPD1
 
Gli autori presentano uno studio condotto su 10 pazienti, appartenenti ad una popolazione con un elevato grado di consanguineità, con un’età compresa tra 1 e 9 mesi che al primo esame presentavano vomito (n = 3), ritardo di crescita (n = 1), epatomegalia da moderata a grave e splenomegalia da lieve a moderata. Tra i 10 casi, 6 erano asintomatici e uno solo presentava un aumento degli enzimi epatici. L'analisi ha dimostrato che tutti avevano un ipertrigliceridemia da moderata a grave e valori elevati di transaminasi e gamma glutamil-transferasi. La presa in carico di questi pazienti, nel corso di diversi anni, ha mostrato una normalizzazione di questi valori. Tuttavia, la steatosi epatica, inizialmente osservata in 8 pazienti, era presente in tutti dopo 1 anno, evolvendosi in fibrosi. L'analisi genetica ha mostrato un ruolo determinante di una mutazione di splicing nel gene GPD1, che codifica per il glicerolo-3-fosfato deidrogenasi.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet ; 49-60 ; 13 gennaio 2012
 
Una grave anemia ipocromica associata al livello di espressione dello STEAP3
 
Questo articolo riporta la presa in carico a livello clinico di tre fratelli affetti da anemia: i tre pazienti (due maschi e una femmina), presentavano sin dall’infanzia anemia scarsamente rigenerativa, con un’indagine eziologica negativa, e sovraccarico di ferro. Tutti necessitavano di trasfusioni regolari, a partire dall'età di 19 anni per il fratello maggiore, 15 anni per la sorella, e 7 anni per il fratello minore. I dati biochimici suggerivano che il sovraccarico di ferro, che persisteva nonostante il trattamento regolare con deferasirox, si verificava sempre prima di ogni trasfusione. La presa in carico fino alla tarda adolescenza o all'età adulta ha mostrato ipogonadismo, con azoospermia nei fratelli ed atrofia delle gonadi nella sorella (che aveva mestruazioni transitorie nel suo quindicesimo anno di età). Il fratello più giovane mostrava ritardo di crescita definito, grave epatosplenomegalia e macchie café au lait. Il padre non aveva anemia e i livelli del ferro erano normali. La madre aveva avuto una lieve anemia microcitica con bassi livelli sierici di ferritina e una risposta positiva al supplemento di ferro. Con il sequenziamento del gene STEAP3 (che codifica per una reduttasi del ferro coinvolta nell'acquisizione di eritroblasti), gli autori hanno trovato nei tre pazienti una mutazione causale nonsenso. Poiché entrambi i genitori erano sani, si è sospettata una modalità di trasmissione recessiva. Le indagini hanno dimostrato che il padre era portatore eterozigote della mutazione, con un allele nullo e un allele altamente espresso, mentre la madre aveva due alleli lievemente espressi. Ciascuno dei figli ha ereditato l'allele nullo dal padre e un allele lievemente espresso dalla madre.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Blood ; 6660-6666 ; 15 dicembre 2011
 
Microdelezione 3q13.31: ritardo di sviluppo, crescita eccessiva, genitali maschili ipoplastici e dismorfismi facciali
 
Gli autori riportano l'esame fisico e l'analisi genetica di 24 pazienti con delezioni nella zona 3q11q23, la regione di sovrapposizione più corta è sul locus 3q13.31 (580 kb). I pazienti presentano caratteristiche facciali caratterizzate da filtro corto e labbra sporgenti, palato eccessivamente arcuato, ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo, crescita eccessiva postnatale e, nella maggior parte dei maschi, anomalia dei genitali. Gli autori suggeriscono che i geni DRD3 e ZBTB20 , inclusi in questa delezione, possono essere responsabili di questa nuova sindrome.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Med Genet ; 104-109 ; febbraio 2012
 
Dismorfismi, ritardo mentale e obesità: microduplicazione 11p15.4
 
Gli autori riportano un ragazzo con dismorfismi facciali, lieve ritardo mentale, ritardo dello sviluppo psicomotorio, crescita e obesità. Episodi di comportamento aggressivo sono stati riscontrati a partire dai 4 anni di età. Diversi segni clinici descritti in questo paziente sono stati trovati anche nel padre, nel fratello e nella nonna paterna, come la microduplicazione 11p15.4 identificata nel giovane. Questa microduplicazione è localizzata nella regione 2,29 Mb che comprende 29 geni, tra cui ZNF214 , considerato dagli autori un probabile candidato.
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Am J Med Genet A ; 50-58 ; 13 gennaio 2012
 
Cataratta congenita, perdita dell’udito e ritardo di sviluppo: una sindrome letale causata da mutazioni SLC33A1
 
Questo articolo descrive il caso di cinque pazienti provenienti da quattro famiglie, uno dei quali era già stato descritto nel 2005. Tutti i pazienti presentavano grave ritardo psicomotorio, perdita dell'udito e cataratta congenita. La risonanza magnetica ha rivelato un’atrofia cerebellare con ipomielinizzazione. In questi pazienti, i livelli sierici del rame e la ceruloplasmina erano estremamente bassi, probabilmente a causa di un difetto della secrezione di ceruloplasmina degli epatociti. Il decesso si è verificato tra i 2 e i 6 anni a causa di un’insufficienza multipla d’organo.
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Am J Hum Genet. ; 61-68 ; 13 gennaio 2012
 


 
Nuovi geni
 

 
Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia e pseudoxanthoma elasticum: la causa nel gene ABCC6
 
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Continua a leggere..."Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia"
Continua a leggere..."Anomalie genetiche della trombomodulina"

 
Am J Hum Genet ; 25-39 ; 13 gennaio 2012
 
Coloboma oculare e microftalmia colobomatosa: identifcate due mutazioni in ABCB6
 
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Continua a leggere..."Coloboma oculare"
Continua a leggere..."Microftalmia colobomatosa"

 
Am J Hum Genet ; 40-48 ; 13 gennaio 2012
 
Sindrome di Bartsocas-Papas: identificazione del gene RIPK4 attraverso approcci multipli
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Bartsocas-Papas"

 
Am J Hum Genet ; 69-75; 76-85 ; 13 gennaio 2012
 
Porencefalia: mutazioni puntiformi in COL4A2, identificate successivamente a mutazioni in COL4A1
 
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Continua a leggere..."Porencefalia familiare"
Continua a leggere..."Porencefalia"

 
Am J Hum Genet ; 86-90 ; 13 gennaio 2012
 
Distrofia Cone-rod e retinite pigmentosa: coinvolgimento di C8orf37, un nuovo gene del cilio
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Beemer-Ertbruggen"
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Am J Hum Genet ; 102-109 ; 13 gennaio 2012
 
Sindrome di Weaver: identificate mutazioni EZH2
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Weaver"

 
Am J Hum Genet ; 110-118 ; 13 gennaio 2012
 
Sindrome Kabuki: delezioni parziali o complete del gene KDM6A in 3 pazienti
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Kabuki"

 
Am J Hum Genet ; 119-124 ; 13 gennaio 2012
 
Osteoartropatia ipertrofica primitiva: mutazioni in SLCO2A1 che inattivano il trasporto di PGE2
 
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Continua a leggere..."Osteoartropatia ipertrofica primitiva"

 
Am J Hum Genet ; 125-132 ; 13 gennaio 2012
 
Deficit isolato della citocromo C ossidasi: un grave fenotipo associato alla mutazione C12orf62
 
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Continua a leggere..."Deficit isolato della citocromo C ossidasi"

 
Am J Hum Genet ; 142-151 ; 13 gennaio 2012
 
Sindrome di Myhre: la causa nel gene SMAD4, coinvolto nelle cascate di TGFbeta e BMP
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Myhre"

 
Am J Hum Genet ; 161-169 ; 13 gennaio 2012Nat Genet ; 85-88 ; gennaio 2012
 
Agenesia parziale del pancreas: effetto dominante delle mutazioni nel gene GATA6
 
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Continua a leggere..."Agenesia del pancreas"

 
Nat Genet ; 20-22 ; gennaio 2012
 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth con nefropatia: implicato il gene INF2
 
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Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth - nefropatia"

 
N Engl J Med ; 2377-2388 ; 22 dicembre 2011
 
Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico: la causa in una mutazione recessiva del gene DNASE1L3
 
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Continua a leggere..."Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico"

 
Nat Genet ; 1186-1188 ; dicembre 2011
 
Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi: NDUFB9 è il nuovo gene causale
 
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Continua a leggere..."Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi"

 
J Med Genet ; 83-89 ; febbraio 2012
 
Cataratta-Cardiomiopatia: perdita completa dell’espressione del gene ANT1 in un paziente
 
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Continua a leggere..."Cataratta - cardiomiopatia"

 
J Med Genet ; 146-150 ; febbraio 2012
 
Ectrodattilia e aplasia della tibia: suscettibilità dovuta a duplicazioni BHLHA9
 
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Continua a leggere..."Aplasia della tibia - ectrodattilia"

 
J Med Genet ; 119-125 ; febbraio 2012
 
Sindrome BRESEK: identificazione del MBTPS2 come gene causale in un paziente
 
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Continua a leggere..."Ritardo mentale legato all'X, tipo Reish"

 
Am J Med Genet A ; 97-102 ; gennaio 2012
 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2: mutazione frameshift in LRSAM1
 
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Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, autosomica dominante"

 
Hum Mol Genet ; 358-370 ; 15 gennaio 2012
 
Cancro della prostata forma familiare: mutazioni germinali nel gene HOXB13 come fattore importante di rischio
 
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Continua a leggere..."Cancro della prostata, forma familiare"

 
N Engl J Med ; 141-149 ; 12 gennaio 2012
 
Cancro ovarico familiare, cancro delle tube di Falloppio e carcinoma peritoneale: identificate mutazioni in 6 nuovi geni tramite sequenziamento parallello
 
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Continua a leggere..."Cancro ovarico familiare"
Continua a leggere..."Carcinoma peritoneale primitivo"
Continua a leggere..."Tumore maligno delle tube di Falloppio"

 
PNAS ; 18032-18037 ; 1 novembre 2011
 
Leucemia linfocitica cronica a cellule B: identificati nuovi geni tumorali, compreso SF3B1, che evidenziano il ruolo di splicing nella patogenesi
 
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Continua a leggere..."Leucemia linfocitica cronica delle cellule B"

 
N Engl J Med ; 2497-2506 ; 29 dicembre 2011Nat Genet ; 47-52 ; gennaio 2012Blood ; 6904-6908 ; 22 dicembre 2011
 
Leucemia mieloide acuta: identificate mutazioni somatiche in BCOR tramite sequenziamento dell’intero esoma
 
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Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Blood ; 6153-6163 ; 1 dicembre 2011
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Fibrosi cistica: un nuovo approccio terapeutico consiste nell’interruzione dell’interazione citocheratina-8 con F580del-CFTR
 
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Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Hum Mol Genet ; 623-634 ; febbraio 2012
 
Atassia spinocerebellare tipo 1: migliorato il fenotipo del topo tramite terapia con fattore di crescita endoteliale vascolare
 
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Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 1"

 
Nat Med ; 1445-1447 ; novembre 2011
 
Malattia di Huntington: ruolo neuroprotettivo del Sirt1 nei modelli mammiferi attraverso attivazione di TORC1 e CREB
 
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Nat Med ; 153-158; 159-165 ; gennaio 2012
 
Amiloidosi primitiva: la dossiciclina riduce la formazione di fibrilla nel modello murino transgenico
 
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Continua a leggere..."Amiloidosi primitiva"

 
Blood ; 6610-6617 ; 15 dicembre 2011
 
Carcinoma delle cellule renali: frequenti mutazioni nei geni implicati nella proteolisi ubiquitina mediata
 
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Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali"

 
Nat Genet ; 17-19 ; gennaio 2012
 
Neuromielitie ottica: rivelati meccanismi immunopatogenici da un nuovo modello di midollo spinale ex-vivo
 
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Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Ann Neurol ; 943-954 ; dicembre 2011
 
Malattia di Diamond-Blackfan: nuovo modello di topo con deficit della proteina ribosomiale S19
 
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Continua a leggere..."Malattia di Blackfan-Diamond"

 
Blood ; 6087-6096 ; dicembre 2011
 
Sclerosi laterale amiotrofica: identificazione di una popolazione astrocitica con evidenti capacità proliferative e neurotossiche
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
PNAS ; 18126-18131 ; 1 novembre 2011
 
Linfoma diffuso a grandi cellule B: patogenicità dell’inattivazione di FBXO11 attraverso la stabilizzazione di BCL6
 
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Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"

 
Nature ; 90-93 ; 15 gennaio 2012
 
Ricerca Clinica
 
Sclerosi laterale amiotrofica: uno studio promettente sulla sicurezza e tollerabilità del dexpramipexole
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Nat Med ; 1652-1656 ; dicembre 2011
 
Artrite di Takayasu: remissione in 3 pazienti con terapia da deplezione delle cellule B rituximab-mediata
 
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Continua a leggere..."Arterite di Takayasu"

 
Ann Rheum Dis ; 75-79 ; gennaio 2012
 
Sindrome di Rett: descrizione delle principali caratteristiche cliniche e stato di salute di pazienti adolescenti e adulti in Italia
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Am J Med Genet A ; 75-79 ; gennaio 2012
 
Linfoma di Hodgkin: sicurezza e Fattibilità del trattamento PVAG (prednisone, vinblastina, doxorubicina, gemcitabina) in pazienti anziani
 
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Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Blood ; 6292-6298 ; 8 dicembre 2011
 
Terapia Genica
 
Emofilia B: successo di un’infusione a singola dose del transgene fattore IX mediato da AAV-mediato in 6 pazienti
 
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Continua a leggere..."Emofilia B"

 
N Engl J Med ; 2357-2356 ; 22 dicembre 2011
 
Neuroblastoma: attività antitumorale a lungo termine del recettore chimerico dell’antigene delle cellule T
 
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Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Blood ; 6050-6056 ; 1 dicembre 2011
 
Approcci Terapeutici
 
Sindrome di Angelman: attivazione di Ube3a nel topo grazie a topotecan, un inibitore della topoisomerasi
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Angelman"

 
Nature ; 185-189 ; 21 dicembre 2011
 
Difetto congenito della glicolisazione 1a: successo del trattamento prenatale con mannosio in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Sindrome CDG, tipo 1a"

 
Nat Med ; 71-73 ; gennaio 2012
 
Oftalmoplegia progressiva autosomica dominante: effetti del bezafibrato in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante"

 
Hum Mol Genet ; 526-535 ; 12 febbario 2012
 
Sindrome dell’X fragile: miglioramento dell’apprendimento mediato dall’ippocampo e ripristino della neurogenesi con inibizione del GSK3beta nel topo
 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Hum Mol Genet ; 681-691 ; 1 febbraio 2012
 
Malattie neurodegenerative: studio che identifica la leflunomide e la teriflunomide come inibitori dell’aggregato poliglutammina
 
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Hum Mol Genet ; 664-680 ; 1 febbraio 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Neurofibromatosi tipo 2: consensus sulle raccomandazioni per le terapie attuali e sull’accelerazione degli studi clinici
 
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Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 2"

 
Am J Med Genet A ; 24-41 ; gennaio 2012
 
Disponibili sei nuove Clinical Utility Gene Cards
 
EuroGentest, il Network di Eccellenza per i test genetici finanziato dall’UE, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie da considerare per quanto riguarda le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGCs). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili, fornendo delle linee guida sui test genetici per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGCs, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato sei nuove Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:

Malattia ‘multi-minicore’
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Malattia ‘central core’
Cistinuria
Fenilchetonuria
Malattia di Fabry

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP ha emesso a febbraio sette nuovi pareri positivi per nuove designazioni di farmaci orfani
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia europea dei medicinali (COMP) ha emesso, durante il suo incontro di febbraio 2012 sette nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- sindrome da insufficienza respiratoria nei neonati prematuri con meno di 37 settimane di età gestazionale
- mucopolisaccaridosi tipo III (sindrome di Sanfilippo)
- asfissia perinatale
- amaurosi congenita di Leber
- atrofia muscolare spinale 5q
- carcinoma adrenocorticale
- calcifilassi

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
L’FDA ha approvato tre nuovi farmaci per le malattie rare
 
La Food and Drug Administration americana (FDA) ha approvato, lo scorso mese, il Korlym (mifepristone) per il controllo dell’iperglicemia negli adulti con sindrome di Cushing endogena. L’FDA ha anche recentemente approvato il Gleevec (imatinib) per l’uso espanso nei pazienti con tumore gastrointestinale, e il Kalydeco (ivacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica nei pazienti con età superiore ai 6 anni e che hanno la specifica mutazione del gene G551D regolatore della transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).

 


 
Sovvenzioni
 

 
La Fondazione nazionale della malattia di Niemann-Pick pubblica un avviso di concorso per la borsa di studio di ricerca Peter G. Pentchev
 
La Fondazione nazionale della malattia di Niemann-Pick ha pubblicato un avviso di concorso per la borsa di studio di ricerca G. Peter Pentchev, per esaminare la biologia della malattia di Niemann-Pick di tipo C (NMC), una malattia neurodegenerativa letale. La borsa di studio è rivolta a ricercatori post-dottorato (M.D., P.h.D., D.V.M.) di tutto il mondo che possono richiedere un finanziamento per migliorare la comprensione della biologia e della patogenesi della malattia di NPC. Sarà data preferenza ai progetti di ricerca relativi allo sviluppo di nuove terapie e all’identificazione di biomarcatori dell’attività della malattia per la diagnosi e la sperimentazione e clinica. Il termine per l’invio della domanda è il 1° maggio 2012.
Per saperne di più

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra il suo 25° anniversario con dei corsi speciali
 
La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra quest’anno il suo 25° anniversario. Per l'occasione sono state organizzate un’edizione rinnovata del corso di Consulenza Genetica e un’edizione speciale del Corso di Genetica Medica. Le registrazioni ai prossimi corsi di primavera ESGM 2012 sono già aperte, tra essi, il Corso di base e avanzato di Consulenza Genetica (14-20 aprile 2012); il Corso di Genetica Molecolare e Genetica Statistica della Consanguineità (13-16 maggio 2012); il 25° Corso di Genetica Medica (20-25 maggio 2012). Tutti i corsi ESGM possono essere seguiti live su internet attraverso il web casting.
Per maggiori informazioni

 
Corso di OroDismorfologia
 
Il primo corso di OroDisformologia si terrà il 24 maggio 2012 a Strasburgo, in Francia, durante l’11° Congresso dell’Accademia Europea di Odontoiatria Pediatrica. Questo corso pre-congresso raccoglierà esperti europei e mondiali nel campo della diagnosi delle sindromi e della dismorfologia della cavità orale. Il dentista pediatrico può contribuire all’approccio disformologico e alla valutazione di un/una paziente/famiglia affetto/a da una sindrome o da una malattia rara, analizzando attentamente le malformazioni dentali/orofacciali, interagendo con i genetisti ed altri professionisti del settore sanitario per la presa in carico del paziente. Questo corso consentirà ai partecipanti di presentare e discutere i propri casi di fronte ad un gruppo di esperti e di beneficiare del brainstorming e dell’esperienza collegiale nella sindrome e nella diagnosi delle anomalie orodentali. La gestione terapeutica di casi selezionati sarà anche oggetto di discussione.
Per maggiori dettagli

 
Epidermolisi bollosa – Introduzione e corsi sulla presa in carico avanzata
 
Due giornate di formazione dedicate all’epidermolisi bollosa (EB) si terranno presso il Great Ormond Street Hospital di Londra a settembre 2012. Nella prima giornata il corso di formazione sarà tenuto da paramedici specializzati sulla EB del Great Ormond Street Hospital e loro colleghi del St Thomas Hospital. Il programma offrirà una panoramica sui diversi tipi di epidermolisi bollosa, sulla gestione multidisciplinare e i risultati attesi. Il corso è adatto anche per gli infermieri pediatrici, gli infermieri che lavorano con cure palliative e gli infermieri di dermatologia.Per saperne di più
La seconda giornata del corso, dedicata alla presa in carico avanzata, offrirà una maggiore comprensione della complessità e delle complicazioni dell’EB. Il corso è orientato ai medici che lavorano con adulti e bambini affetti da EB e consentirà ai partecipanti di discutere sulla ricerca e sulle terapie attuali/potenziali, di riconoscere le complicanze relative ai diversi tipi di EB, di spiegare i principi di cura generale del paziente con EB, di descrivere i trattamenti attuali e la presa in carico dei sintomi e molto altro ancora. Per saperne di più

 
Corsi Goldrain in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il Corso Goldrain in Diagnosi Genetica Prenatale, indicativamente previsto dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia), si rivolge sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla. Il 6° Corso di Citogenetica Clinica si terrà dal 15 al 21 settembre 2012. Le lezioni si rivolgeranno sia ai clinici che ai citogenetisti che hanno forti interessi comuni in entrambi i campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica di laboratorio e/o di citogenetica clinica.
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Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
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Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
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EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
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Cosa succede e dove
 

 
Genomic Disorders 2012
 
Data: 21-24 marzo 2012
Cambridge, Regno Unito
Genomic Disorders 2012 presenta un mix interessante di scienza genomica e medicina clinica. L'evento mira a riunire scienziati e clinici interessati alla variabilità del genoma nell'uomo e ai possibili effetti sul fenotipo. Durante l'incontro di quest'anno si discuteranno le più recenti scoperte relative alla base genomica delle malattie rare ed il ruolo delle varianti rare nelle malattie comuni, strumento per uno studio approfondito della biologia umana. L’analisi del genoma, compreso il recente Whole Exome Sequencing, si sta rivelando di grande valore per la scoperta delle basi genetiche delle malattie rare ed evidenzia le potenzialità dell’essere umano come ‘organismo modello’ per gli studi. Come la tecnologia di sequenziamento progredisce velocemente, anche altri aspetti chiave della scienza del genoma necessitano di essere sviluppati e di crescere in parallelo.
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Il 4° simposio BHD sulla sindrome di Birt-Hogg-Dubé
 
28-30 Marzo 2012
Cincinnati, USA

Il simposio affronterà temi specifici quali la comprensione, la diagnosi e la terapia della sindrome di Birt-Hogg-Dubé. Il programma dell’evento sarà disponibile a breve.
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13° Conferenza Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi Neuronale e 1° Incontro mondiale della Federazione internazionale per la malattia di Batten
 
Data: 28-31 Marzo 2012
Località: Londra, Regno Unito

Questo è l’unico forum che riunisce coloro che hanno interessi nel campo della scienza di base e assistenza clinica per questo gruppo di malattie devastanti. Quest’anno si aggiunge un nuovo apporto, quello della neonata Federazione Internazionale per la malattia di Batten (BDIA) che organizza il suo primo incontro mondiale.
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Simposio Internazionale sulle Malattie da accumulo epatico di glicogeno
 
Data: 4-6 Aprile 2012
Località: Lione, Francia

Esperti internazionali esamineranno i seguenti argomenti: il metabolismo del glucosio nei neonati, una panoramica globale del metabolismo del glicogeno, patologia epatica, steatosi, fibrosi, adenomi e carcinomi epatocellulari e il ruolo del trattamento dietetico sulla fisiopatologia, la rassegna delle complicazioni renali, intestinale e muscolari e nuovi progressi nella terapia genica.
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4° Incontro internazionale sulle sindromi da ipoventilazione centrale primaria
 
Data: 13-14 Aprile 2012
Località: Varsavia, Polonia

Questo quarto incontro sarà organizzato dal Consorzio europeo CHS e si rivolgerà ai medici, ai ricercatori, alle famiglie e a tutte le persone coinvolte o interessate alle sindromi da ipoventilazione centrale.
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Conferenza Myomatrix 2012
 
Data: 22-24 Aprile 2012
Località: Nevada, USA

Myomatrix 2012 è una conferenza, unica nel suo genere, dedicata ad esplorare la giunzione tra il muscolo e la matrice extracellulare, la myomatrix, il punto di partenza centrale per indagare la patogenesi della malattia nelle CDM e nelle distrofie muscolari.
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8° Congresso internazionale sulle malattie autoimmuni
 
Data: 9-13 maggio 2012
Località: Granada, Spagna

Un congresso di aggiornamento per i medici, gli immunologi, i reumatologi, i ricercatori e i clinici interessati alle malattie autoimmuni, con i più recenti strumenti diagnostici disponibili e le nuove prospettive terapeutiche. Autoimmunità 2012 fornisce un’importante piattaforma per chi è alla ricerca di terapie per queste malattie e facilita la collaborazione e lo scambio di informazioni in rete.
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CILIA 2012
 
Data: 16-18 Maggio 2012
Località: Londra, Regno Unito

Le sessioni copriranno gli aspetti clinici delle ciliopatie e le correlazioni genotipo/fenotipo, la struttura e la funzione delle ciglia, il ruolo delle ciglia nello sviluppo e nel signalling ciliare, il ruolo delle ciglia nelle malattie genetiche umane e nei modelli animali, la terapia e ulteriori argomenti.
Per maggiori informazioni

 
6° Simposio Internazionale sulle Fosfatasi Alcaline
 
Data: 16-19 maggio 2012
Località: Huningue, Francia

Questo prossimo simposio metterà in evidenza la ricchezza dei dati clinici ottenuti sulla presa in carico dei pazienti con ipofosfatasia, ma sarà anche l’occasione per discutere delle nuove informazioni su altre malattie fisiopatologiche legate ad alterazioni della struttura e funzione della fosfatasi alcalina.
Per maggiori informazioni

 
6° Conferenza europea sulle malattie rare e i prodotti orfani
 
Data: 23-25 Maggio 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La conferenza è strutturata in modo da dimostrare l’importanza delle azioni europee nel campo delle malattie rare e rivedere i progressi fatti fino ad oggi. Con le sue sessioni plenarie e parallele su questioni specifiche, la conferenza mira ad incoraggiare la condivisione di conoscenze, integra nel suo programma lo scambio di esperienze reali e le best practices, stimola la cooperazione e il networking, aumenta la sensibilizzazione, garantendo la continuità di azione e prevenzione della duplicazione degli sforzi. Le regioni europee meno avanzate in questo settore potranno beneficiare della condivisione delle esperienze con altre regioni d’Europa. Durante la sessione di apertura e le sessioni plenarie sarà offerto un servizio di traduzione in sei lingue: inglese, francese, spagnolo, tedesco, olandese e russo.
Per maggiori informazioni

 
5° Conferenza Internazionale sulla Displasia Ectodermica(ED2012)
 
Data: 1-3 giugno 2012
Località: Erlanger, Germania

Le displasie ectodermiche sono un grande gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, caratterizzate da un difetto di formazione dei tessuti derivati da ectoderma embrionale. ED2012 offrirà un forum per le discussioni multidisciplinari sui paradigmi di trattamento, nonché degli approcci innovativi per migliorare la vita dei pazienti affetti da displasia ectodermica.
Per maggiori informazioni

 
1° Conferenza europea sull’aniridia
 
Data: 8-10 giungo 2012
Località: Oslo, Norvegia

L’Associazione norvegese dell’aniridia ospita la prima conferenza medica internazionale sull’aniridia, una malattia rara dell’occhio. Gli esperti internazionali nel campo dell’oftalmologia, della genetica e della pediatria presenteranno gli ultimi risultati della ricerca. Il termine per l’invio degli abstract è il 1 aprile 2012.
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10° Workshop internazionale sull’iperossaluria primitiva
 
Data: 22-23 Giugno 2012
Località: Bonn, Germania

Un workshop che intende esplorare la diagnostica, la biologia molecolare, la patofisiologia e le terapie nel campo dell’iperossaluria.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
 
Data: 23-26 giugno 2012
Località: Norinberga, Germania

Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze dei mosaicismi cromosomici/genetici, la microcefalia primitiva e altri argomenti. Le sessioni formative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche (ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro ancora.
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11° Conferenza dell’Associazione internazionale di bioetica: bioetica e il futuro, e il futuro della bioetica
 
Data: 26-29 giugno 2012
Località: Rotterdam, Olanda

Sessione dedicate alle malattie rare e ai farmaci orfani: aspetti etici. Gli argomenti più important riguardano l’etica della salute pubblica, l’etica clinica, le biobanche, l’etica e la ricerca e altro ancora.
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Incontro del gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 28-30 giugno 2012
Località: Parigi, Francia

La qualità del contenuto scientifico delle riunioni EWGGD attira un numero crescente di partecipanti ad ogni edizione. I partecipanti sono riconosciuti esperti nei loro campi, impegnati sia nella ricerca clinica che in quella di base della malattia di Gaucher. L’incontro sarà l’occasione per annunciare nuovi risultati dalla ricerca di base, alle sperimentazioni cliniche e ai registri. Saranno presentate nuove linee guida per la presa in carico della malattia di Gaucher, tenendo conto dell'esperienza dei gruppi di vari Paesi. Si terrà, inoltre, una sessione di pratica e un workshop, dedicati agli infermieri e ai paramedici con l'obiettivo di integrare meglio il loro ruolo cruciale nella presa in carico del paziente attraverso la formazione medica, sulla base di nuove pratiche come la terapia a casa.
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Congresso della Federazione mondiale dell’emofilia
 
Data: 8-12 luglio 2012
Località: Parigi, Francia
Il Congresso Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH) è l'evento principale nel calendario della WFH, ed è molto importante per la comunità dei difetti emorragici rari. Ogni due anni medici, scienziati, professionisti del settore sanitario, persone con disturbi emorragici ed associazioni per l'emofilia, si riuniscono per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo delle terapie per i difetti emorragici rari, per discutere, dibattere e contribuire ad una forte organizzazione e comunità mondiale. Il congresso di quest'anno sarà caratterizzato da presentazioni, workshop ed esposizioni sugli ultimi progressi nella ricerca e nel trattamento dell'emofilia e di altre malattie emorragiche ereditarie.
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Congresso Internazionale Retina International
 
Data: 14-15 luglio 2012
Località: Amburgo, Germania

Questo congresso, che si tiene ogni due anni, riguarda le ultime informazioni sulla diagnosi, la terapia e la presa in carico di malattie come la retinite pigmentosa, l’AMD, la sindrome di Usher, la sindrome di Bardet-Biedl, la malattia di Stargardt, la distrofia dei coni e dei bastoncelli e altre, oltre agli ultimi sviluppi sulla ricerca internazionale e molto altro ancora.
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7° Incontro europeo Elastin
 
Data: 1-4 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Gli argomenti dell’incontro riguardano i meccanismi delle microfibrille e delle fibre elastiche, le malattie ereditarie ed acquisite, i progressi terapeutici ecc…
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1° Simposio Internazionale sulla sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
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Meccanismi del ritardo mentale: dai geni alle terapie
 
Data: 3-7 ottobre 2012
Località: Roscoff, Francia

La conferenza affronterà i seguenti temi: genetica ed epigenetica dei disturbi cognitivi e mentali, clonaggio e caratterizzazione dei geni, metabolismo dell’RNA e ID, strutture e plasticità delle sinapsi e ID, neurogenesi e sinaptogenesi, migrazione, interneuroni e ID, sviluppo del circuito neuronale e ID e “verso una cura”, lezioni dai modelli animali.
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3° Conferenza paneuropea sulle emoglobinopatie e anemie rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
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2° Simposio internazionale congiunto sulla neuroacantocitosi e neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
 
Data: 26–27 ottobre 2012
Località: Ede, Olanda

I temi del simposio comprendono l’autofagia, gli studi clinici, l’eritropoiesi, I nuovi geni, la patofisiologia, il misfolding delle proteine, le strategie di trattamento e le tavole rotonde con le associazioni dei malati e i ricercatori.
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10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
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8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
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Stampa e Pubblicazioni
 

 
Relazione sull’8° Simposio internazionale della ricerca sulla sindrome di Marfan e malattie correlate.
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Pubblicazione di un articolo sulla mucolipidosi di tipo 4
 
Leggi l’abstract su PubMed
 


 
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Traduttrice: Roberta Ruotolo
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