4 Aprile 2012 print
Editoriale
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
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Editoriale
 
Il primo incontro della Joint Action di EUCERD analizza il piano di lavoro che mette in pratica la Raccomandazione su un’azione nel campo delle malattie rare.
 


L’incontro iniziale della Joint Action del Comitato di Esperti delle malattie rare dell’Unione Europea (EUCERD) si è svolto il 12 e 13 marzo 2012 a Parigi. L'incontro è iniziato con un pranzo di lavoro al quale hanno preso parte tutti i responsabili delle varie attività e il personale di supporto, nonché Jarek Waligora della Commissione Europea (CE), che ha tenuto il discorso di benvenuto riportando le aspettative della CE. Tra i partecipanti, vi era anche Margetidis Georgios dell'Agenzia esecutiva per la salute e i consumatori (AESC), che ha indirizzato le discussioni sui rapporti di gestione, finanziari e delle attività della CE, sui requisiti e le scadenze, sulle responsabilità del coordinatore e dei partner e sugli aspetti pratici relativi alla segnalazione degli aggiornamenti. L'incontro ha previsto un’analisi degli strumenti di comunicazione e divulgazione, compreso il sito web rinnovato di EUCERD, che sarà presentato a breve, la newsletter OrphaNews e varie altre iniziative di sensibilizzazione. Il resto dell’incontro è stato dedicato alla presentazione e discussione di altre attività della Joint Action di EUCERD:



Domenica Taruscio (Istituto Superiore di Sanità, Italia) ha presentato le iniziative programmate a sostegno dei piani o delle strategie nei vari Stati dell’Unione Europea (la continuazione di EUROPLAN). Questo fornirà un sostegno tecnico e funzionale per lo sviluppo e l'attuazione di piani o strategie nazionali negli Stati membri dell’UE, nonché nei Paesi dell'EFTA/SEE e non-UE. Isabel Peña-Rey (Ministero della Salute, delle Politiche Sociali e delle Pari Opportunità, Spagna) ha presentato le azioni da intraprendere per censire le iniziative nazionali riguardanti la qualità dell'assistenza sanitaria nel campo delle malattie rare, per individuare e condividere le strategie di successo e le buone pratiche.

Kate Bushby (Università di Newcastle, Regno Unito) e Thomas Wagner (Johan Wolfgang Goethe Universität, Germania) avranno la responsabilità di garantire l'integrazione delle iniziative per specifiche malattie e aree nazionali. Entrambi lavorano per integrare i diversi settori di intervento della Joint Action, con altre attività di EUCERD, al fine di sostenere l'attuazione della Comunicazione della Commissione Europea sulle malattie rare: le sfide dell’Europa e la Raccomandazione del Consiglio su un’azione nel campo delle malattie rare .


Ségolène Aymé (Inserm, Francia) ha presentato alcune misure volte a contribuire alla standardizzazione della nomenclatura delle malattie rare a livello internazionale, concentrandosi sulle attività di classificazione e codifica.

Yann Le Cam (Eurordis) e Dorica Dan (Eurordis) hanno esposto la propria posizione su come promuovere i servizi sociali specializzati per le malattie rare e integrarli nelle politiche sociali e nei servizi.

Glória Isidro (Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, Portugal) è responsabile della valutazione delle attività di EUCERD, per verificare se lo sviluppo del progetto è conforme ai programmi e agli obiettivi individuati.

L'incontro si è concluso con la finalizzazione e l'accordo sul piano di lavoro e i risultati della Joint Action di EUCERD e con una discussione sull’interazione con altre attività di EUCERD. Il prossimo incontro della Joint Action, che si terrà tra un anno, sarà dedicato a valutare i progressi raggiunti e a discutere sui progetti per il futuro.
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
Una nuova proposta della Commissione Europea consentirà ai pazienti un accesso più rapido ai farmaci
 
La Commissione Europea ha pubblicato una proposta che fissa il limite di tempo che i Paesi dell'Unione Europea hanno a disposizione per stabilire prezzo e rimborso dei nuovi medicinali autorizzati. La proposta prevede un periodo di 120 giorni per prendere decisioni in materia di medicinali innovativi e comprende misure forti volte a far rispettare tali limiti. La proposta di Direttiva intende abrogare e sostituire la Direttiva 89/105/CEE, relativa alla trasparenza delle misure che regolano la determinazione dei prezzi dei medicinali per uso umano e la loro inclusione nel campo di applicazione dei sistemi di assicurazione della sanità pubblica. I farmaci orfani, spesso costosi, arrivano sul mercato molto lentamente, in quanto i loro prezzi elevati possono generare lunghe negoziazioni e procedure di valutazione delle tecnologie sanitarie. La proposta di Direttiva sarà sicuramente oggetto di attento esame da parte della comunità delle malattie rare e dei farmaci orfani e potrebbe essere una buona notizia per i pazienti affetti da malattie rare in tutta Europa, così come per i professionisti che se ne prendono cura.
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
La Repubblica Ceca getta le basi dell’Associazione Ceca per le malattie rare
 

Le associazioni ceche delle persone affette da malattie rare hanno a lungo sentito il bisogno di essere rappresentate ufficialmente a livelli più alti. Tre organizzazioni ceche di malati hanno così deciso di fare un passo avanti, organizzando un primo incontro ufficiale, che ha avuto luogo pochi giorni prima della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2012 e che ha riunito i malati e le associazioni con l'obiettivo di formare un’organizzazione ombrello, ossia un’associazione ufficiale per le malattie rare nella Repubblica Ceca. Un totale di 23 rappresentanti, da varie associazioni per le malattie rare, ha partecipato all’incontro, caratterizzato da numerose presentazioni, tra cui quella della dott.ssa Katerina Kubackova del Comitato di esperti delle malattie rare dell'Unione Europea, che ha descritto la situazione attuale delle malattie rare a livello europeo e nazionale. Ogni rappresentante ha avuto l'opportunità di presentare la propria associazione. Durante l’incontro si è svolto anche un workshop per identificare le attività principali dell’Alleanza Nazionale, che riunirà associazioni di malati con un approccio democratico dal basso verso l’alto. La strategia nazionale ceca per le malattie rare è stata approvata dal Governo ceco nel 2009 e il suo Piano d'azione nazionale è attualmente in fase di elaborazione.
Per saperne di più (in lingua ceca)

 
È disponibile il toolkit di Born Healthy per le anomalie congenite
 
Born Healthy è un portale comunitario sviluppato dalla fondazione britannica Foundation for Genomics and Population Health (PHG Foundation) in risposta alle necessità dei Paesi in via di sviluppo di concentrarsi sulla diminuzione e sul trattamento dei difetti congeniti delle rispettive popolazioni. Durante il Clinton Global Initiative Meeting 2010, la Fondazione PHG ha promesso di aiutare i Paesi in via di sviluppo nella lotta contro i difetti congeniti. Born Healthy ha due elementi principali: un toolkit per la raccolta di conoscenze sui difetti congeniti e le misure che possono prevenirli o curarli e una comunità globale che può lavorare insieme per sostenere le iniziative nazionali e regionali in quest’area. Il toolkit che effettua una valutazione delle esigenze è disponibile gratuitamente e ad oggi include sette argomenti: la sindrome di Down, i difetti del tubo neurale, la schisi orofacciale, i servizi sanitari, la consulenza preconcezionale e lo screening, i servizi prenatali e lo screening neonatale.
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L’unità di sorveglianza pediatrica del Regno Unito presenta il suo 25° rapporto annuale
 
L’Unità di sorveglianza pediatrica del Regno Unito (BPSU) è stata istituita nel 1986 per consentire ai pediatri di contribuire al controllo epidemiologico e di approfondire gli studi sulle malattie pediatriche. La BPSU ha ora presentato il suo 25° rapporto annuale. Questo studio si concentra sulla sorveglianza delle malattie rare infantili e/o delle complicazioni rare di patologie comuni (consulta il rapporto annuale). La BPSU ha recentemente intrapreso una nuova attività di sorveglianza su molte malattie, tra cui: la sindrome uremica emolitica e i disturbi dell’identità di genere.

 
EPPOSI presenta il piano di lavoro 2012 sulle malattie rare
 

EPPOSI, un'organizzazione per la salute e l’innovazione, ugualmente ripartita tra associazioni di malati, scienza e industria, ha pubblicato il suo piano di lavoro 2012 sulle malattie rare. Il Rare Disease Interest Group avrà sia un approccio orizzontale che verticale per affrontare questioni importanti, tra cui l'impatto dell'invecchiamento e lo screening neonatale.
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Altre Notizie Internazionali
 
Un nuovo sistema di finanziamento avvia la ricerca in fase iniziale applicata alle malattie rare
 
Il Wellcome Trust è una fondazione mondiale di beneficenza, che sostiene la ricerca e la formazione orientata al miglioramento della salute. La fondazione ha annunciato un nuovo meccanismo, denominato Pathfinder Awards, che sostiene collaborazioni tra l’Università e l’industria dedicate alla fase iniziale della ricerca applicata al campo delle malattie rare e neglette. In un comunicato stampa, i Pathfinder Awards sono descritti come "...intesi a favorire richieste di finanziamento che potrebbero essere considerate troppo precoci in base ai criteri degli altri schemi di finanziamento transazionali del Wellcome Trust. Il sistema proposto è incentrato sulle malattie orfane e neglette, per le quali non esiste una terapia o il prodotto proposto non sia disponibile". I Pathfinder Awards daranno il via ad iniziative pilota di ricerca, mostrando "un potenziale significativo" per lo sviluppo di medicinali innovativi per le malattie rare o neglette. Lo schema di finanziamento è aperto alla partecipazione internazionale. Questa interessante ed importante iniziativa potrebbe ispirare altri enti di finanziamento nell'ambito del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare creato recentemente (IRDiRC)
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Due nuovi studi sulle malattie rare per la sindrome di Alport e per la neuropatia con assoni giganti reclutano pazienti in età pediatrica
 
La sindrome di Alport è una malattia ereditaria caratterizzata da nefropatia glomerulare con ematuria, insufficienza renale allo stadio terminale, associata a sordità neurosensoriale. È in fase di reclutamento uno studio multicentrico, randomizzato, placebo-controllato di fase III, paziente e ricercatore in cieco, finalizzato alla determinazione della sicurezza ed efficacia dell’enzima di conversione dell’angiotensina (il ramipril ACE-inibitore), nel ritardare la progressione della malattia nei pazienti pediatrici con sindrome di Alport in fase iniziale. Lo studio EARLY PRO-TECT Alport (EudraCT Number: 2010-024300-10), coordinato dal Prof. Dott. Oliver Gross (Dipartimento di Nefrologia e Reumatologia, University Medical Centre Gottingen, Germania), cerca pazienti tra i 2 e i 18 anni con una diagnosi certa di sindrome di Alport.
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Un altro studio sulle malattie rare che cerca attivamente partecipanti è lo studio sulla storia naturale della neuropatia con assoni giganti (GAN) (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01503125) sponsorizzato dalla Columbia University (USA). La GAN è una malattia degenerativa caratterizzata da neuropatia progressiva sensitivo-motoria dei nervi periferici e del sistema nervoso centrale. Attraverso il reclutamento di soggetti con diagnosi clinica di GAN, lo studio potrà tracciare il decorso non trattato della malattia con lo scopo di arrivare a risultati clinici per future sperimentazioni.
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Il Vietnam allarga le reti di screening prenatale e neonatale
 
Secondo varie fonti, il Dipartimento di Stato Vietnamita per la popolazione e la pianificazione familiare sta ampliando sia i propri programmi di screening prenatale che neonatale per includere circa il 30% dei neonati e il 15% delle gravidanze nel Paese entro l'anno 2015 e l'80% dei neonati e il 50% delle gravidanze entro il 2020. Considerata la carenza di fondi e di dotazioni in molte zone, l'obiettivo è stato ritenuto una "grande sfida" dal dottor Do Ngoc Tan, capo del Dipartimento per la popolazione e la pianificazione familiare del Paese. Si stima che su circa un milione di bambini nati ogni anno in Vietnam un numero compreso tra 22.000 e 30.000 manifesta anomalie congenite.
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Linee guida e raccomandazioni
 
Sono disponibili linee guida di pratica clinica per la malattia di Wilson redatte dall'Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL)
 
Le linee guida di pratica clinica sono state pubblicate sul Journal of Hepatology per la malattia di Wilson, una malattia autosomica recessiva caratterizzata da accumulo tossico di rame, soprattutto nel fegato e nel sistema nervoso centrale. Sviluppata per aiutare medici e altri professionisti del settore sanitario sia nella diagnosi che nel trattamento dei pazienti con malattia di Wilson, la guida di pratica clinica descrive una serie di approcci generalmente accettati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento della malattia di Wilson. Le raccomandazioni sono basate su una revisione sistematica della letteratura su Medline (versione PubMed), Embase (versione Dialog) e delle banche dati Cochrane Library, utilizzando le voci datate dal 1966 al 2011.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Bioinformatica, Registri e gestione dati
 

 
Diagnosi e prevalenza delle anomalie cromosomiche rare dalla Rete Europea per la Sorveglianza delle Anomalie Congenite
 
Il database della Rete Europea per la Sorveglianza delle Anomalie Congenite (EUROCAT) fornisce informazioni sulla prevalenza e la natura delle anomalie congenite. EUROCAT è una rete di registri sulle anomalie congenite nella popolazione europea. Le associazioni iscritte a tali registri inviano dati su tutte le anomalie congenite nella loro area. Un nuovo articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics descrive i dati raccolti da 16 registri basati sulla popolazione di 11 Paesi europei, incentrati sulle anomalie cromosomiche rare diagnosticate prima della nascita o entro il primo anno di età con riferimento al periodo 2000-2006 e comprendenti i nati vivi, le interruzioni di gravidanza e gli aborti (da 20 settimane di gestazione). Lo studio rileva un’incidenza di 43,6 errori cromosomici su 10.000 nati, cifra decisamente superiore ai 17-31 su 10.000, che non tiene in considerazione i feti abortiti rilevati grazie allo screening prenatale effettuato nel primo trimestre di gestazione. Su un totale di 10.323 casi con un’anomalia cromosomica, 7335 presentavano una trisomia 21, 18 o 13. Sono stati osservati 1.737 casi di anomalie cromosomiche rare (17%) per una prevalenza di 7.4/10.000 nascite. Lo studio rivela la varietà della diagnosi prenatale tra i diversi Paesi e offre "... gli unici dati attualmente disponibili sulla prevalenza al fine di pianificare un servizio sanitario adeguato per la presa in carico e la cura delle persone affette da un’anomalia cromosomica rara. Il tasso di prevalenza alla nascita di 3,7/10.000 nascite dei sopravviventi a lungo termine ... è significativo e può essere preso come riferimento per indirizzare l’assistenza sanitaria a lungo termine degli individui affetti”.
Consulta l’abstract su PubMed

 
È stato avviato un programma pilota per istituire un Registro mondiale delle persone affette da malattie rare e un archivio di dati centralizzato
 
Negli Stati Uniti, l'Office of Rare Diseases Research (ORDR) degli Istituti Nazionali della Salute (NIH), in collaborazione con Patient Crossroads, con l’Ospedale Pediatrico di Filadelfia e con WebMD, ha lanciato un programma pilota, della durata di due anni, al fine di istituire un Registro mondiale delle persone affette da malattie rare e un archivio dati centralizzato (GRDR), che raccoglierà informazioni cliniche su pazienti in forma anonima, che potranno essere utili nei diversi campi della comunità delle malattie rare e dei farmaci orfani, in particolare nella ricerca, l’assistenza clinica, l’epidemiologia, il sostegno e l’informazione. GRDR “… istituirà un archivio di dati centralizzato per lo studio delle malattie rare, aggregando le informazioni sul paziente da diversi registri basati su una libreria di dati comuni. Raccogliendo dati da diversi e numerosi registri, l’archivio consente un’analisi trasversale tra diverse malattie che può portare a correlazioni di ricerca non evidenti, oltre che a fornire una popolazione di pazienti più ampia per il reclutamento nelle sperimentazioni”.
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Come coordinare il processo dalla scoperta della variante del gene alla produzione di linee guida utili alla medicina?
 
Un articolo pubblicato su Nature Genetics spiega chiaramente il gran numero di acronimi utilizzati nell’ambito delle varianti dei geni umani patogeni e nelle attività connesse, compresa l'individuazione, la classificazione e i riferimenti incrociati. In mezzo a questo alveare di attività vi è la necessità di standardizzare la nomenclatura genetica e fenotipica, nonché di coordinare e armonizzare le fonti di dati e il relativo software. La Human Genome Organisation (HUGO) e il Progetto Human Variome (HVP) sono due organizzazioni internazionali che coordinano i dati genetici raccolti e presenti nei database e “ incoraggiano le parti interessate ad apprezzare il contesto significativo in cui lavorano ". Come è stato già sottolineato, gli standard comuni, l’interoperabilità e il libero accesso sono i presupposti per avanzare lungo il percorso che porta dalla scoperta delle varianti dei geni e la relativa documentazione, alla definizione di linee guida utili alla medicina.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Un quadro per valutare le varianti per piccole aree nelle infrastrutture di assistenza per la diagnosi delle malattie rare e i benefici per la salute
 
Gli autori di un articolo pubblicato su Health Policy descrivono un quadro di riferimento per identificare le differenze in termini di tempo della diagnosi e di risultati delle terapie nelle varie aree nell’ambito delle malattie rare. Gli studi sulle varianti per piccole aree e gli effetti risultanti rivelano differenze nella cura del paziente. Per le malattie rare, le varianti per piccole aree non sono state affrontate. Gli autori discutono diversi metodi per identificare i pazienti con una malattia rara, attraverso l'utilizzo di dati amministrativi relativi alla diagnosi, ai codici di procedura, ai codici di rimborso, ai codici ATC, o ad una loro combinazione. L'articolo descrive poi i progetti di studio che misurano il tempo tra il manifestarsi del primo sintomo di una malattia rara e la sua prima diagnosi. Gli autori propongono una metodologia che misura l’efficacia delle infrastrutture sanitarie nella diagnostica e nei risultati nel contesto delle malattie rare delineando le possibili implicazioni politiche sulla base degli studi che utilizzano il quadro presentato.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
Un quadro per identificare le varianti rare nelle malattie complesse e la determinazione di un progetto ottimale di studio
 
Un articolo pubblicato su Genetics descrive un quadro per il test di associazione delle varianti rare nelle malattie complesse in progetti basati su famiglie. I recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento di ultima generazione ottengono una valutazione oggettiva dell'importanza delle varianti rare in malattie complesse come il morbo di Alzheimer, la schizofrenia, il diabete di tipo 1 o l’autismo. Per tali malattie, caratterizzate da un'ampia eterogeneità genetica, ogni locus malattia è probabilmente responsabile solo di una piccola percentuale di individui affetti all'interno di una popolazione. Gli autori presentano un quadro che, basandosi sull’effettivo numero di varianti in una coppia di parenti affetti, potrebbe consentire di quantificare l’aumento delle varianti della malattia in campioni basati sul confronto “famiglia contro popolazione” e di definire il progetto di studio ottimale che consentirebbe la scoperta di varianti rare in malattie complesse. Il software che implementa i metodi descritti che potrebbero aiutare a definire gli studi di associazione con varianti rare è disponibile sulla pagina web del primo autore.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Buone notizie dall’Orphan Drug Act americano per i pazienti pediatrici
 
Un articolo pubblicato su Pediatrics esamina l'impatto che l’Orphan Drug Act del 1983 ha avuto sui pazienti pediatrici affetti da malattie rare negli Stati Uniti. Analizzando i dati nel corso di un periodo di dieci anni (2000-2009) lo studio rileva che il 26% dei farmaci orfani approvati aveva indicazioni per le malattie rare pediatriche. Inoltre, la percentuale delle autorizzazioni all'immissione in commercio per le popolazioni pediatriche è aumentata nel corso del decennio, così come le designazioni orfane (da soli 10 farmaci pediatrici nel 2000 a 38 nel 2009). È interessante notare che la maggioranza delle designazioni pediatriche e delle approvazioni hanno interessato le malattie con una prevalenza molto bassa (meno di 20.000 persone negli Stati Uniti), indicando che la ricerca viene effettuata anche e soprattutto su malattie molto rare. Le malattie endocrine/metaboliche costituiscono il campo delle malattie che riceve il maggior numero di trattamenti approvati (39%), seguiti dalle malattie ematologiche. Le designazioni orfane per i prodotti specificamente mirati a pazienti pediatrici, insieme ai prodotti indicati sia per bambini che per adulti, rappresentano oltre l'80% di tutti i prodotti designati nel corso del periodo di osservazione (926 su 1.138). Questo studio dimostra che i pazienti pediatrici traggono un importante beneficio dall’Orpahn Drug Act americano. Sarebbe interessante confrontare questi dati con quelli dell’UE.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Misure simili agli incentivi per i farmaci orfani per combattere la stagnazione della ricerca sugli antibiotici e sviluppano trattamenti per i ceppi resistenti
 
La Infectious Diseases Society of America (IDSA) fa appello alle autorità sanitarie degli Stati Uniti per creare una legislazione simile all’Orphan Drug Act, con lo scopo di stimolare la ricerca e lo sviluppo di farmaci antibatterici e strumenti diagnostici per combattere le infezioni batteriche resistenti agli antibiotici, come lo Staphylococcus aureus resistente alla meticillina. Considerata la riluttanza da parte delle imprese biofarmaceutiche a sviluppare prodotti antibiotici, a fronte di un uso limitato da parte dei medici che cercano di prevenire la resistenza ulteriore ai farmaci, la IDSA sostiene che l'industria ha bisogno di incentivi per continuare la ricerca e lo sviluppo degli antibiotici. Tali incentivi dovrebbero includere misure analoghe a quelle in vigore negli Stati Uniti e in Europa per promuovere terapie per le malattie rare, ad esempio i dati sull’esclusività di mercato, le agevolazioni fiscali e le collaborazioni tra pubblico e privato.
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Follow-up sui progetti dell'UE
 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Il più grande studio al mondo sulla recidiva della leucemia linfoblastica acuta infantile
 
Charité – Universitatsmedizin Berlin (Germania) coordina "il più grande studio al mondo" sulle recidive nelle leucemie linfoblastiche acute (LLA) trattate in precedenza. La recidiva della LLA è la causa più comune di morte tra i bambini affetti da cancro. Nell'ambito del progetto IntReALL (Studio per bambini con recidiva LLA) saranno esaminate le ricadute nei casi in cui il trattamento delle LLA è già avvenuto, con l'obiettivo di sviluppare uno standard di terapia ottimizzata, valida a livello internazionale per i bambini affetti da LLA recidiva. Stanno collaborando al progetto un totale di 23 principali partner europei, tra cui centri clinici e aziende. La Commissione Europea sponsorizza il progetto di 5 anni nell'ambito del 7° programma quadro di ricerca (HEALTH-F2-2011-278514). Tutti i tumori pediatrici sono malattie rare.
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Notizie su Orphanet
 
Il rapporto annuale sulle attività 2011 presenta i primi risultati della Joint Action europea di Orphanet
 

Orphanet, il portale di riferimento per le malattie rare e i farmaci orfani che coinvolge 37 Paesi paneuropei, ha pubblicato online il suo rapporto annuale sulle attività 2011. Questo documento delinea le diverse attività del network. Il rapporto di quest'anno illustra i risultati iniziali della Joint Action di Orphanet, un meccanismo di finanziamento tra la Commissione Europea e gli Stati membri dell'UE, che è stato avviato nel mese di aprile 2011. La governance di Orphanet è stata migliorata per garantire una gestione ottimale del flusso di lavoro. La creazione di una homepage specifica per ogni Paese partner di Orphanet in ciascuna lingua nazionale offre notizie sugli sviluppi nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani in ciascun Paese, consentendo comunque l'accesso all’area comune di informazioni presenti in Orphanet. Orphanet è stato ampliato nel 2011 con l’inclusione del Canada e con l’avvio di negoziati con l'Argentina, l’Australia, il Brasile, la Cina e il Giappone. Altri punti salienti del 2011 includono la creazione di Orphadata, una nuova interessante risorsa che offre libero accesso al database di Orphanet per l’utilizzo dei dati nella ricerca. Consulta il rapporto annuale

 
Nuove pubblicazioni sull’Orphanet Journal of Rare Diseases
 

Sindrome da rotture cromosomiche tipo Nijmegen (NBS)
Sindrome di Alagille: patogenesi, diagnosi e presa in carico
(Pubblicato nella raccolta dell’European Journal of Human Genetics Practical Genetics in collaborazione con Orphanet).

 


 
Nuove sindromi
 

 
Mutazioni nell’omologo 7 atonale producono difetti multipli dello sviluppo oculare
 
Gli autori riportano di difetti multipli dello sviluppo oculare in due famiglie consanguinee, che comprendono grave displasia vitreo-retinica, ipoplasia del nervo ottico, vascolarizzazione fetale persistente, microftalmia, cataratta congenita, microcornea, opacità corneale e nistagmo. Sono state identificate in entrambe le famiglie mutazioni omozigoti recessive del gene omologo 7 atonale (ATOH7). ATOH7 è uno dei primi fattori di trascrizione coinvolti nella differenziazione delle cellule progenitrici della retina e svolge un ruolo importante nello sviluppo del nervo ottico e delle cellule gangliari. Questo studio chiarisce la funzione di questo gene nella formazione della struttura oculare, specialmente nello sviluppo vascolare della retina e nella regressione vascolare ialoide.
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Human Molecular Genetics ; 776-783 ; 15 febbraio 2012
 
Orticaria atipica da freddo, immunodeficienza e autoimmunità causata da un difetto del segnale di sensibilità alla temperatura nelle cellule B
 
Sono stati svolti studi di immunofenotipizzazione e di genetica in tre famiglie i cui soggetti affetti manifestavano orticaria da freddo a esordio precoce con manifestazione atipica di solito provocata da vento freddo, piuttosto che dal contatto con oggetti freddi. Erano associati difetti immunitari variabili tra cui atopia, rash granulomatoso, tiroidite autoimmune, la presenza di anticorpi antinucleari, infezioni sinopolmonari e immunodeficienza variabile comune. Gli esami del sangue hanno rivelato una riduzione dei livelli sierici di IgM e IgA, cellule tumorali naturali circolanti e cellule B della memoria di commutazione di classe, mentre i livelli di IgE erano generalmente elevati. Sono state riscontrate delezioni nel gene PLCG2 , che inducono un guadagno di funzione della proteina Cy2 fosfolipasi responsabile di questo fenotipo chiamato dagli autori PLAID (deficit di anticorpi PLCy2-associato e disregolazione immunitaria). Secondo gli autori, questa mutazione causa una funzione immunitaria sia eccessiva che deficitaria dovuta a un disturbo del segnale fosfolipasi-mediato delle cellule B. Questo difetto di segnalazione è sensibile alla temperatura.
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N Engl J Med ; 330-338 ; 26 gennaio 2012
 
Gigantismo a esordio precoce associato a iperplasia dei mammosomatotropi
 
Gli autori hanno esaminato tre casi di rara iperplasia ipofisaria ereditaria in una madre ed entrambi i suoi figli. I pazienti presentavano gigantismo molto precoce con livelli elevati di siero GH, prolattina e IGF-I e nessuna anomalia degli altri assi ipofisari. I risultati sono stati rilevanti, con iperplasia dei mammosomatotropi diffusa con secrezione di GH e PRL da parte delle stesse cellule. Nessuno dei pazienti presentava caratteristiche coerenti con disturbi noti che causano iperplasia delle cellule secernenti GH. Gli autori hanno ipotizzato che questa malattia sia dovuta ad un possibile meccanismo patogenetico caratterizzato da secrezione ipofisaria GHRH paracrina o autocrina durante lo sviluppo ipofisario che esita in malformazioni ipofisarie con ritenzione ed espansione dei mammosomatotropi. L’ipofisectomia totale ha riportato i livelli di GH, prolattina e secrezione di IGF-I ad un modello di crescita più normale.
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J Clin Endocrinol Metab ; E2078-E2087 ; dicembre 2011
 


 
Nuovi geni
 

 
Ipotiroidismo con livelli anomali borderline di ormoni tiroidei dovuti a mutazione THRA
 
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Continua a leggere..."Resistenza periferica agli ormoni tiroidei"

 
N Engl J Med ; 243-249 ; 19 gennaio 2012
 
Fibrocondrogenesi: mutazioni in COL11A2 causano forme dominanti o recessive
 
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Continua a leggere..."Fibrocondrogenesi"

 
Am J Med Genet A ; 309-314 ; febbraio 2012
 
Una nuova eziologia di reni policistici e displastici dovuta a mutazioni dei domini del BICC1 coinvolti nell’inibizione del pathway Wnt
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Displasia renale multicistica"

 
Human Mutation ; 86-90 ; gennaio 2012
 
Anomalie del tubo neurale: identificate in due geni nuove mutazioni che colpiscono la polarità planare delle cellule
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Anomalie di chiusura del tubo neurale"

 
Human Mutation ; 1371-1375; 384-390 ; dicembre 2011; febbraio 2012
 
Mutazioni in STRA6 implicate nell’attività di captazione ridotta della vitamina A e microanoftalmia colobomatosa isolata
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Microftalmia colobomatosa"

 
Human Mutation ; 1417-1426 ; dicembre 2011
 
PIK3R5 e difetti neurologici: trovato un primo legame in una famiglia con atassia e aprassia oculomotoria
 
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Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2"

 
Human Mutation ; 351-354 ; febbraio 2012
 
La craniorachischisi è un difetto del tubo neurale probabilmente dovuto a mutazioni nei geni della polarità planare delle cellule
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Craniorachischisi"

 
Human Mutation ; 440-447 ; febbraio 2012
 
Epilessia idiopatica: riscontrate canalopatie non ioniche in alcune forme di convulsioni febbrili semplici e complesse e nell’epilessia del lobo temporale
 
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Continua a leggere..."Epilepsy, mesial temporal, familial, with febrile seizures"

 
Human Mutation ; 124-135 ; gennaio 2012
 
Spondilo-encondromatosi: mutazioni in un paziente suggeriscono un legame con l’anomalia del collagene di tipo II
 
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Continua a leggere..."Spondilo-encondromatosi"

 
Mol Syndromol ; 21-26 ; dicembre 2011
 
Ipertensione arteriosa polmonare: la via di segnalazione Smad sembra non essere coinvolta
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Human Mutation ; 1385-1389 ; dicembre 2011
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Topo con mutazioni del gene MYH9 presenta gli stessi difetti ematologici, oculari e renali della malattia umana MYH9-correlata
 
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Continua a leggere..."MYH9-related thrombocytopenia"

 
Blood ; 238-250 ; 5 gennaio 2012
 
Cherubismo: mutazioni nel gene 3BP2 rompono la sua regolazione mediata dalla proteina chinasi tankirasi e causano la malattia
 
Read the PubMed abstract
 
Continua a leggere..."Cherubinismo"

 
Cell ; 1324-1339; 1340-1345 ; 9 dicembre 2011
 
Miopatia miotubulare legata all’X: un modello murino MTM1 più praticabile di un modello MTM1 KO
 
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Continua a leggere..."Miopatia centronucleare legata all'X"

 
Human Molecular Genetics ; 811-825 ; 15 febbraio 2012
 
Malattia di Niemann-Pick tipo C: un nuovo modello murino più adatto allo studio delle forme più lievi a esordio tardivo
 
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Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Human Molecular Genetics ; 730-750 ; 15 febbraio 2012
 
Ricerca Clinica
 
Ipertensione polmonare arteriosa: un farmaco per adulti testato sui bambini
 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Circulation ; 324-334 ; 17 gennaio 2012
 
Uno screening neonatale condotto in Austria sulle malattie da accumulo lisosomiale ha mostrato una maggiore incidenza alla nascita del previsto
 
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Continua a leggere..."Malattia di Gaucher"
Continua a leggere..."Glicogenosi, tipo 2"
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick"

 
Lancet ; 335-341 ; 28 gennaio 2012
 
Diagnosi dei difetti congeniti della glicosilazione: il sequenziamento di prossima generazione è più efficace dell’approccio gene per gene
 
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Continua a leggere..."Sindrome CDG"

 
Genet Med ; 921-932 ; novembre 2011
 
Mutazioni nei canali di depolarizzazione cardiaca nella sindrome di Brugada a esordio infantile
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
Circulation ; 14-22 ; 3 gennaio 2012
 
Malattia di Kawasaki: minore presenza di lesioni delle arterie coronariche con trattamento iniziale con ulinastatina, un inibitore urinario della tripsina
 
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Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Circulation ; 2822-2828 ; 20 dicembre 2011
 
Capecitabina e oxaliplatino come adiuvanti per migliorare la sopravvivenza dei pazienti affetti da cancro gastrico in seguito a gastrectomia D2
 
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Continua a leggere..."Cancro gastrico"

 
Lancet ; 315-321 ; 28 gennaio 2012
 
Emofilia B: proteina di fusione FC ricombinante del fattore IX può fornire protezione emostatica prolungata che non induce a secrezione inibitoria
 
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Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Blood ; 666-672 ; 19 gennaio 2012
 
Malattia di Kawasaki refrattaria: la terapia con immunoglobuline è sicura ed efficace se combinata con corticosteroidi
 
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Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Pediatrics ; e17-e23 ; gennaio 2012
 
Uno studio nazionale rivela il 6% di casi di fratture vertebrali nei bambini con malattie reumatiche nei 12 mesi successivi alla terapia con glucorticoidi
 
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Arthritis Care Res ; 122-131 ; gennaio 2012
 
Le malattie autoimmuni sono associate ad un rischio elevato di embolia polmonare nel primo anno dopo il ricovero in ospedale
 
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Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica autoimmune"
Continua a leggere..."Poliarterite nodosa"
Continua a leggere..."Polimiosite"
Continua a leggere..."Dermatomiosite"

 
Lancet ; 244-249 ; 21 gennaio 2012
 
Atrofia muscolare spinale infantile con insufficienza respiratoria tipo 1: la maggior parte dei pazienti può adattarsi all’ambiente domestico e scolastico
 
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Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale associata a insufficienza respiratoria (SMARD)"

 
Pediatrics ; e148-e156 ; gennaio 2012
 
Sopravvivenza di 5 anni nelle donne con cancro ovarico epiteliale invasivo: le portatrici di mutazioni BRCA2 hanno una prognosi migliore
 
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Continua a leggere..."Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio"

 
JAMA ; 382-390 ; 25 gennaio 2012
 
Sclerosi sistemica: coinvolti i geni IL12RB2 e IRAK1, che suggeriscono un’influenza della via di segnalazione dell’interleuchina 12 e un cromosoma sessuale
 
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Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Arthritis and Rheumatism ; 3979-3987 ; dicembre 2011Human Molecular Genetics ; 926-933 ; 15 febbraio 2012
 
Cellule Staminali
 

 
Degenerazione maculare di Stargardt: l’acuità visiva migliora dopo la terapia con cellule staminali embrionali
 
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Continua a leggere..."Malattia di Stargardt"

 
Lancet ; Epub ahead of print
 
Cellule staminali pluripotenti contro cellule staminali embrionali nella ricerca e terapia
 
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Nature ; 295-305 ; 18 gennaio 2012
 
Terapia Genica
 
y-Sarcoglicanopatia: il vettore AAV permette la sostituzione dell’y-sarcoglicano
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C"

 
Brain ; Epub ahead of print ; gennaio 2012
 
Retinite pigmentosa legata all’X: preservati i fotorecettori dopo iniezioni sottoretiniche del gene RPGR nei cani
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
PNAS ; 2132-2137 ; 7 febbraio 2012
 
Retinite pigmentosa dominante: efficacia della terapia shRNA in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
PNAS ; 18476-18481 ; 8 novembre 2011
 
Amiloidosi AL: siRNAs contro la produzione amiloidogenica
 
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Continua a leggere..."Amiloidosi primitiva"

 
Gene Ther ; 1150-1156 ; 18 dicembre 2011
 
Emofilia A: la variante FIX bypassa il fattore VIII e salva la coagulazione nei topi
 
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Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Blood ; 602-611 ; 12 gennaio 2012
 
Ceroidolipofuscinosi neuronale: l’efficacia della terapia di sostituzione genica può essere ottimizzata utilizzando metodi di imaging molecolare
 
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Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita"

 
Gene Ther ; 1173-1178 ; 18 dicembre 2011
 
HNF1a inibisce la tumorigenicità nei topi con carcinoma epatocellulare: un incentivo alla terapia di differenziazione del carcinoma
 
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Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Hepatology ; 2036-2047 ; dicembre 2011
 
Atassia-telangectasia: screening e caratterizzazione funzionale delle mutazioni ATM per lo sviluppo di terapie
 
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Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

 
Human Mutation ; 198-208 ; gennaio 2012
 
Cromosoma umano artificiale: uno strumento per studiare la funzione genica e la correzione dei difetti dei geni
 
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PNAS ; 20048-20053 ; 13 dicembre 2011
 
Approcci Terapeutici
 
Retinoblastoma: le promesse terapeutiche dell’epigenetica
 
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Continua a leggere..."Retinoblastoma"

 
Nature ; 329-334 ; 11 gennaio 2012
 
Acondroplasia: verso i trattamenti che migliorano la crescita ossea inibendo la fosforilazione FGFR3 costitutiva
 
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Continua a leggere..."Acondroplasia"

 
Human Molecular Genetics ; 841-851 ; 15 febbraio 2012
 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Pitt-Hopkins: una strategia globale diagnostica basata sullo studio delle regioni codificanti il TCF4
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Pitt-Hopkins"

 
Human Mutation ; 64-72 ; gennaio 2012
 
Leucemia a cellule capellute (LCL): la scoperta della mutazione BRAF-V600E ha migliorato la diagnosi e la differenziazione rispetto alle malattie LCL-simili
 
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Continua a leggere..."Leucemia a cellule capellute"

 
Blood ; 19219-19225 ; 5 gennaio 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Disponibili tre nuove Clinical Utility Gene Cards
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’UE, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie da considerare per quanto riguarda le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGCs). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza fra i numerosi test genetici oggi disponibili, fornendo delle linee guida sui test genetici per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGCs, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato tre nuovi Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:
Adrenoleucodistrofia
Trimetilaminuria
Acrodermatite enteropatica

 
Malattia di von Hippel-Lindau: raccomandata un’audiometria annuale per il controllo del tumore del sacco endolinfatico
 
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Continua a leggere..."Malattia di Von Hippel-Lindau"

 
Genet Med ; 1032-1041 ; 13 dicembre 2011
 
Tumore neuroendocrino gastroenteropancreatico: linee guida multidisciplinari per la presa in carico della malattia
 
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Continua a leggere..."Tumore endocrino enteropancreatico"

 
Gut ; 6-32 ; gennaio 2012
 
Talassemia al tempo della terapia genica
 
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Continua a leggere..."Alfa talassemia"
Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Lancet ; 373-383 ; 28 gennaio 2012
 


 
Farmaci Orfani
 

 
Notizie regolamentari
 
Il rifiuto del Glybera, un prodotto di terapia avanzata, richiama l’attenzione del Comitato per le terapie avanzate dell’Agenzia Europea dei Medicinali.
 
Un articolo pubblicato su Molecular Therapy parla del recente parere negativo da parte dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) sul Glybera (alipogene tiparvovec), nonostante questo farmaco abbia ottenuto l'approvazione del Comitato per le terapie avanzate dell’Agenzia (CAT), un organismo creato appositamente di recente preposto alla redazione di pareri per i medicinali per le terapie avanzate. Ci sono tre tipi di medicinali per terapie avanzate definiti ai sensi della legislazione UE: prodotti per terapia genica, prodotti per terapia cellulare somatica e prodotti per ingegneria dei tessuti. Il CAT prepara un progetto di parere per ogni medicinale per terapie avanzate e lo sottopone alla valutazione dell’EMA nell’ambito della richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio, prima dell'adozione di un parere finale da parte del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP). Nel caso del Glybera, un vettore AAV progettato per rilasciare una lipoproteina lipasi cDNA nel muscolo per il trattamento della malattia rara denominata deficit di lipoproteina lipasi, il CHMP ha respinto la richiesta nonostante il parere positivo del CAT. La controversia riguarda la generazione di dati statisticamente significativi in un piccolo numero di soggetti della sperimentazione, il che ha messo in discussione l'efficacia a lungo termine del Glybera. L’articolo chiede di chiarire i rapporti tra il CAT e il CHMP e mettere un’“enfasi maggiore” sul parere del CAT, citando “la comprensione molto specifica dei prodotti per terapia genica e cellulare” richiesta dai medicinali per terapie avanzate.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Contribuire al progresso dei prodotti medicinali per le terapie avanzate
 
Un secondo articolo pubblicato nella stessa edizione di Molecular Therapy dà uno sguardo più da vicino ai medicinali per terapie avanzate e a cosa si può fare per migliorare lo sviluppo di questi prodotti. Gli sponsor principali dei medicinali per le terapie avanzate sono Università, enti di beneficenza e le piccole imprese, le parti interessate che, secondo gli autori, “… hanno spesso limitate risorse finanziarie o competenze in ambito legislativo, creando un 'gap traslazionale' che deve essere colmato in modo proattivo dalle autorità di regolamentazione”. Dei 318 studi clinici condotti su 250 medicinali per terapie avanzate registrati in EudraCT che gli autori hanno analizzato, si osserva che, tra i medicinali orfani per terapie avanzate, solo uno ha uno sponsor accademico, il resto proviene da enti di beneficenza o piccole aziende specializzate. I medicinali a base di cellule (tra cui la terapia cellulare somatica e i prodotti di ingegneria dei tessuti) rappresentano oltre tre quarti di tutti i prodotti, il resto è composto da prodotti per terapia genica. Il gruppo di indicazione più vasto era per l’oncologia, seguita dalle malattie cardiovascolari e l’ematologia. Il numero di sperimentazioni per i medicinali per terapie avanzate è aumentato costantemente durante il periodo di studio (2004-2010) e, dato che la maggior parte di questi studi si trova ad una fase iniziale, gli autori suggeriscono che l’“interazione con i regolatori” potrebbe portare beneficio agli sponsor. In particolare, la comunicazione chiara dei requisiti normativi potrebbe aiutare gli sponsor accademici, gli enti di beneficienza e le piccole aziende.
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Notizie politiche e scientifiche
 
I costi dei medicinali orfani in Europa raggiungeranno circa il 4,6% del totale della spesa farmaceutica entro il 2016
 
Un articolo a libero accesso pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases valuta il potenziale impatto dei medicinali orfani in Europa dal punto di vista economico. Con sempre più aziende biofarmaceutiche, sia piccole che grandi, che aggiungono i prodotti orfani ai loro portafogli, spinte dagli incentivi di cui al Regolamento n°141/2000 (il Regolamento sui farmaci orfani) mirato a stimolare la ricerca e lo sviluppo dei prodotti per le malattie rare, i responsabili europei delle politiche sanitarie faticano a far rientrare tali costi nei bilanci nazionali. In questo studio gli autori hanno cercato di prevedere il costo totale dei farmaci orfani in Europa tra il 2010 e il 2020, come percentuale del totale della spesa farmaceutica europea. Utilizzando un modello epidemiologico basato sulla malattia e le tendenze di designazione e approvazione per i nuovi medicinali orfani, così come sulle specifiche stime sulla prevalenza, sul prezzo storico e sui dati relativi alle vendite dei farmaci orfani in Europa, gli autori offrono una previsione delle malattie per le quali saranno approvati nuovi farmaci orfani nel prossimo decennio, stimando il costo di tali prodotti durante il ciclo di vita della malattia (dal lancio del farmaco fino alla fine dell’esclusiva di mercato). L'incidenza sul bilancio dei farmaci orfani in Europa è cresciuta costantemente nel corso dei primi dieci anni dall'introduzione del Regolamento sui medicinali orfani nel 2000, “determinata principalmente dall'approvazione di nuovi farmaci per le malattie per le quali non erano state concesse licenze di trattamento” da 0% nel 2000 a 3,3% nel 2010. Gli autori prevedono che questa tendenza proseguirà dal 2010-2016, prima di assestarsi a "circa il 4,6% del totale della spesa farmaceutica entro il 2016”. Gli autori offrono molte ragioni per la stabilizzazione del budget per i farmaci orfani, compresa la perdita dell’esclusiva di mercato e la protezione dei brevetti per i primi prodotti approvati intorno al 2000, il "basso tasso di successo" dei prodotti designati, la diminuzione della penetrazione dei nuovi farmaci nelle popolazioni prevalenti e le questioni relative all'accesso. Questa previsione suggerisce che, mentre il Regolamento sui farmaci orfani è riuscito a stimolare lo sviluppo dei prodotti per le malattie rare e ha comportato un aumento di incidenza nel bilancio per i farmaci orfani, come percentuale del totale della spesa farmaceutica, il costo raggiungerà probabilmente un livello tra il 4% e il 5%. In questo modo, affermano gli autori, “i timori di un aumento sostanziale dei costi insostenibili, non dovrebbero essere usati come motivazione per rivedere il Regolamento sui farmaci orfani”.
Consulta l’articolo

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Joint Action di EUCERD: al lavoro per trasformare la politica sulle malattie rare in azione
 
Sono aperte le candidature per tre posizioni presso l’Università di Newcastle (Regno Unito) per sostenere, insieme alla Prof.ssa Kate Bushby dell’Istituto di Medicina Genetica, la Joint Action di EUCERD (www.eucerd.eu), allo scopo di lavorare in collaborazione con gli Stati dell’Unione Europea e la Commissione Europea per realizzare gli obiettivi della Raccomandazione del Consiglio e la Comunicazione della Commissione sulle malattie rare:

Ricercatore Senior Associato (attualmente pubblicato suwww.ncl.ac.uk/vacancies/)
Questa persona avrà un ruolo chiave nel team che coordina la Joint Action di EUCERD per le Malattie Rare (EJA) e contribuirà ad accelerare lo sviluppo delle attività della CE nel campo delle malattie rare e a favorire lo scambio di esperienze, politiche e pratiche tra i Paesi europei e le parti interessate. Il team collaborerà con gruppi già esistenti, come Orphanet, per gestire lo sviluppo e la diffusione di informazioni, linee guida e azioni politiche in tutti gli Stati europei, soprattutto per quanto attiene lo sviluppo futuro delle reti europee di riferimento. Il candidato fornirà anche un supporto politico al coordinatore della Joint Action di EUCERD e ai suoi componenti. È richiesta una specializzazione post-laurea o un dottorato di ricerca in un campo pertinente e un’esperienza di lavoro con responsabili politici, un'esperienza su questioni sanitarie correlate alle malattie rare e la comprensione delle problematiche sanitarie europee. Sono essenziali, inoltre, ottime capacità organizzative con un alto livello di competenze amministrative, flessibilità e disponibilità a viaggiare a livello internazionale.

Assistente del Project Manager (sarà pubblicato a breve)
Il candidato lavorerà con il Project Manager della Joint Action di EUCERD per fornire un servizio completo di supporto professionale al Coordinatore della Joint Action EUCERD, ai componenti e ai partner della Joint Action EUCERD per raggiungere gli obiettivi del progetto. È richiesta un’esperienza lavorativa in un contesto di ricerca, esperienza nella gestione di progetti e il rispetto delle scadenze e nella stesura di relazioni. Il candidato deve essere flessibile e disposto a viaggiare a livello internazionale.

Ricercatore Clinico Associato (sarà pubblicato a breve)
Si tratta di un'interessante opportunità per un medico di contribuire ad accrescere l’interesse e promuovere azioni politiche a favore delle malattie rare, al fine di fornire migliori risultati per la cura di questi pazienti solitamente trascurati. Il candidato farà parte del team di coordinamento internazionale di questo progetto e lavorerà all'interno di un gruppo di fama internazionale per lo sviluppo di terapie per un gruppo di malattie rare ereditarie (malattie neuromuscolari). Gli incarichi principali del candidato comprendono la comunicazione con i diversi Stati membri dell'UE attraverso EUCERD e i vari network di malattie rare. Il candidato ideale deve possedere una laurea in medicina con una formazione in genetica clinica, neurologia o neurologia pediatrica, con un particolare interesse nella diagnosi e presa in carico delle malattie rare.
Tutte le posizioni sono a tempo pieno per una durata di 36 mesi. Le domande possono essere inviate a Kate Bushby o Stephen Lynn

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra il suo 25° anniversario con dei corsi speciali
 
La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra quest’anno il suo 25° anniversario. Per l'occasione sono state organizzate un’edizione rinnovata del corso di Consulenza Genetica e un’edizione speciale del Corso di Genetica Medica. Le registrazioni ai prossimi corsi di primavera ESGM 2012 sono già aperte, tra essi: il Corso di base e avanzato di Consulenza Genetica (14-20 aprile 2012); il Corso di Genetica Molecolare e Genetica Statistica della Consanguineità (13-16 maggio 2012); il 25° Corso di Genetica Medica (20-25 maggio 2012). Tutti i corsi ESGM possono essere seguiti live su internet attraverso il web casting.
Per maggiori informazioni

 
Corso di OroDismorfologia
 
Il primo corso di OroDisformologia si terrà il 24 maggio 2012 a Strasburgo, in Francia, durante l’11° Congresso dell’Accademia Europea di Odontoiatria Pediatrica. Questo corso pre-congresso raccoglierà esperti europei e mondiali nel campo della diagnosi delle sindromi e della dismorfologia della cavità orale. Il dentista pediatrico può contribuire all’approccio disformologico e alla valutazione di un/una paziente/famiglia affetto/a da una sindrome o da una malattia rara, analizzando attentamente le malformazioni dentali/orofacciali, interagendo con i genetisti ed altri professionisti del settore sanitario per la presa in carico del paziente. Questo corso consentirà ai partecipanti di presentare e discutere i propri casi di fronte ad un gruppo di esperti e di beneficiare del brainstorming e dell’esperienza collegiale nella sindrome e nella diagnosi delle anomalie orodentali. La gestione terapeutica di casi selezionati sarà anche oggetto di discussione.
Per maggiori dettagli

 
Epidermolisi bollosa – Introduzione e corsi sulla presa in carico avanzata
 
Due giornate di formazione dedicate all’epidermolisi bollosa (EB) si terranno presso il Great Ormond Street Hospital di Londra a settembre 2012. Nella prima giornata il corso di formazione sarà tenuto da paramedici specializzati nella EB del Great Ormond Street Hospital e da loro colleghi del St Thomas Hospital. Il programma offrirà una panoramica sui diversi tipi di epidermolisi bollosa, sulla gestione multidisciplinare e i risultati attesi. Il corso è adatto anche per gli infermieri pediatrici, gli infermieri che lavorano con cure palliative e gli infermieri di dermatologia.Per saperne di più
La seconda giornata del corso, dedicata alla presa in carico avanzata, offrirà una maggiore comprensione della complessità e delle complicazioni dell’EB. Il corso è orientato ai medici che lavorano con adulti e bambini affetti da EB e consentirà ai partecipanti di discutere sulla ricerca e sulle terapie attuali/potenziali, di riconoscere le complicanze relative ai diversi tipi di EB, di spiegare i principi di cura generale del paziente con EB, di descrivere i trattamenti attuali e la presa in carico dei sintomi e molto altro ancora. Per saperne di più

 
Corsi Goldrain in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il Corso Goldrain in Diagnosi Genetica Prenatale, indicativamente previsto dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia), si rivolge sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla. Il 6° Corso di Citogenetica Clinica si terrà dal 15 al 21 settembre 2012. Le lezioni si rivolgeranno sia ai clinici che ai citogenetisti che hanno forti interessi comuni in entrambi i campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica di laboratorio e/o di citogenetica clinica.
Per maggiori informazioni

 
Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
Per maggiori informazioni

 
Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Simposio Internazionale sulle Malattie da accumulo epatico di glicogeno
 
Data: 4-6 Aprile 2012
Località: Lione, Francia

Esperti internazionali esamineranno i seguenti argomenti: il metabolismo del glucosio nei neonati, una panoramica globale del metabolismo del glicogeno, patologia epatica, steatosi, fibrosi, adenomi e carcinomi epatocellulari e il ruolo del trattamento dietetico sulla fisiopatologia, la rassegna delle complicazioni renali, intestinali e muscolari e nuovi progressi nella terapia genica.
Per maggiori informazioni

 
4° Incontro internazionale sulle sindromi da ipoventilazione centrale primaria
 
Data: 13-14 Aprile 2012
Località: Varsavia, Polonia

Questo quarto incontro sarà organizzato dal Consorzio europeo CHS e si rivolgerà ai medici, ai ricercatori, alle famiglie e a tutte le persone coinvolte o interessate alle sindromi da ipoventilazione centrale.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Myomatrix 2012
 
Data: 22-24 Aprile 2012
Località: Nevada, USA

Myomatrix 2012 è una conferenza, unica nel suo genere, dedicata ad esplorare la giunzione tra il muscolo e la matrice extracellulare, la myomatrix, il punto di partenza centrale per indagare la patogenesi della malattia nelle CDM e nelle distrofie muscolari.
Per maggiori informazioni

 
Simposio scientifico internazionale sull’ipertensione polmonare
 
Data: 4-5 maggio 2012
Località: Madrid, Spagna

Tra gli argomenti si parlerà dei progressi della genetica e della diagnosi precoce, gli sviluppi della ricerca, il sostegno multidisciplinare per i pazienti e molto altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
8° Congresso internazionale sulle malattie autoimmuni
 
Data: 9-13 maggio 2012
Località: Granada, Spagna

Un aggiornamento per i medici, gli immunologi, i reumatologi, i ricercatori e i clinici interessati alle malattie autoimmuni, sui più recenti strumenti diagnostici disponibili e le nuove prospettive terapeutiche. Il Congresso sulle malattie autoimmuni 2012 fornisce una piattaforma fondamentale per chi è alla ricerca di cure per queste malattie, di collaborazioni, di scambio di informazioni e di networking.
Per maggiori informazioni

 
CILIA 2012
 
Data: 16-18 Maggio 2012
Località: Londra, Regno Unito

Le sessioni del congresso affronteranno gli aspetti clinici delle ciliopatie e le correlazioni genotipo/fenotipo, la struttura e la funzione delle ciglia, il ruolo delle ciglia nello sviluppo e nel signalling ciliare, il ruolo delle ciglia nelle malattie genetiche umane e nei modelli animali, la terapia e ulteriori argomenti.
Per maggiori informazioni

 
6° Simposio Internazionale sulle Fosfatasi Alcaline
 
Data: 16-19 maggio 2012
Località: Huningue, Francia

Questo prossimo simposio metterà in evidenza la ricchezza dei dati clinici sulla presa in carico dei pazienti con ipofosfatasi, ma sarà anche l’occasione per discutere delle nuove informazioni su altre malattie fisiopatologiche legate ad alterazioni della struttura e funzione della fosfatasi alcalina.
Per maggiori informazioni

 
12a Conferenza Internazionale sulla miastenia grave e malattie correlate
 
Data: 21-23 maggio 2012
Località: NY, USA

La Fondazione americana Miastenia Gravis Foundation e la New York Academy of Sciences presentano la 12a Conferenza internazionale per promuovere tra i ricercatori lo studio le malattie autoimmuni e i difetti della giunzione neuromuscolare e incoraggiare continui progressi nella diagnosi e nel trattamento della miastenia grave, al fine di contribuire al miglioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti. Questi tre giorni di Conferenza internazionale affronteranno vari temi che spaziano dalla neuroscienza di base, traslazionale e clinica all’immunologia relativa alla miastenia grave e ad altri disturbi autoimmuni e della giunzione neuromuscolare.
Per maggiori informazioni

 
6a Conferenza europea sulle malattie rare e i prodotti orfani
 
Data: 23-25 Maggio 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La Conferenza è strutturata in modo da dimostrare l’importanza delle azioni europee nel campo delle malattie rare e rivedere i progressi fatti fino ad oggi. Con le sue sessioni plenarie e parallele su questioni specifiche, la conferenza mira ad incoraggiare la condivisione di conoscenze, integra nel suo programma lo scambio di esperienze reali e le migliori pratiche, stimola la cooperazione e il networking, aumenta la sensibilizzazione, garantendo la continuità di azione e prevenzione della duplicazione degli sforzi. Le regioni europee meno avanzate in questo settore potranno beneficiare della condivisione delle esperienze con altre regioni d’Europa. Durante la sessione di apertura e le sessioni plenarie sarà offerto un servizio di traduzione in sei lingue: inglese, francese, spagnolo, tedesco, olandese e russo.
Per maggiori informazioni

 
5a Conferenza Internazionale sulla Displasia Ectodermica(ED2012)
 
Data: 1-3 giugno 2012
Località: Erlanger, Germania

Le displasie ectodermiche sono un grande gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, caratterizzate da un difetto di formazione dei tessuti derivati da ectoderma embrionale. ED2012 offrirà un forum per le discussioni multidisciplinari sui paradigmi di trattamento, nonché degli approcci innovativi per migliorare la vita dei pazienti affetti da displasia ectodermica.
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1a Conferenza europea sull’aniridia
 
Data: 8-10 giungo 2012
Località: Oslo, Norvegia

L’Associazione norvegese dell’aniridia ospita la prima conferenza medica internazionale sull’aniridia, una malattia rara dell’occhio. Esperti internazionali nel campo dell’oftalmologia, della genetica e della pediatria presenteranno gli ultimi risultati della ricerca. Il termine per l’invio degli abstract è il 1 aprile 2012.
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10° Workshop internazionale sull’iperossaluria primitiva
 
Data: 22-23 Giugno 2012
Località: Bonn, Germania

Un workshop che intende esplorare la diagnostica, la biologia molecolare, la patofisiologia e le terapie nel campo dell’iperossaluria.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
 
Data: 23-26 giugno 2012
Località: Norinberga, Germania

Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze dei mosaicismi cromosomici/genetici, la microcefalia primitiva e altri argomenti. Le sessioni formative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche (ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro ancora.
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11a Conferenza dell’Associazione internazionale di bioetica: bioetica e il futuro, e il futuro della bioetica
 
Data: 26-29 giugno 2012
Località: Rotterdam, Olanda

Sessioni dedicate alle malattie rare e ai farmaci orfani: aspetti etici. Gli argomenti più importanti riguardano l’etica della salute pubblica, l’etica clinica, le biobanche, l’etica e la ricerca e altro ancora.
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Incontro del gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 28-30 giugno 2012
Località: Parigi, Francia

La qualità del contenuto scientifico delle riunioni EWGGD attira un numero crescente di partecipanti ad ogni edizione. I partecipanti sono riconosciuti esperti nei loro campi, impegnati sia nella ricerca clinica che in quella di base della malattia di Gaucher. L’incontro sarà l’occasione per annunciare nuovi risultati dalla ricerca di base, alle sperimentazioni cliniche e ai registri. Saranno presentate nuove linee guida per la presa in carico della malattia di Gaucher, tenendo conto dell'esperienza dei gruppi di vari Paesi. Si terrà, inoltre, una sessione di pratica e un workshop, dedicati agli infermieri e ai paramedici con l'obiettivo di integrare meglio il loro ruolo cruciale nella presa in carico del paziente attraverso la formazione medica, sulla base di nuove pratiche come la terapia a casa.
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Congresso della Federazione mondiale dell’emofilia
 
Data: 8-12 luglio 2012
Località: Parigi, Francia
Il Congresso Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH) è l'evento principale nel calendario della WFH, ed è molto importante per la comunità dei difetti emorragici rari. Ogni due anni medici, scienziati, professionisti del settore sanitario, persone con disturbi emorragici ed associazioni per l'emofilia, si riuniscono per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo delle terapie per i difetti emorragici rari, per discutere, dibattere e contribuire ad una forte organizzazione e comunità mondiale. Il congresso di quest'anno sarà caratterizzato da presentazioni, workshop ed esposizioni sugli ultimi progressi nella ricerca e nel trattamento dell'emofilia e di altre malattie emorragiche ereditarie.
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Congresso Internazionale Retina International
 
Data: 14-15 luglio 2012
Località: Amburgo, Germania

Questo congresso, che si tiene ogni due anni, riguarda le ultime informazioni sulla diagnosi, la terapia e la presa in carico di malattie come la retinite pigmentosa, l’AMD, la sindrome di Usher, la sindrome di Bardet-Biedl, la malattia di Stargardt, la distrofia dei coni e dei bastoncelli e altre, oltre agli ultimi sviluppi sulla ricerca internazionale e molto altro ancora.
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7° Incontro europeo Elastin
 
Data: 1-4 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Gli argomenti dell’incontro riguardano i meccanismi delle microfibrille e delle fibre elastiche, le malattie ereditarie ed acquisite, i progressi terapeutici ecc…
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1° Simposio Internazionale sulla sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
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15° Incontro biannuale della Società Europea per le immunodeficienze
 
Data: 3-6 ottobre 2012
Località: Firenze, Italia

La conferenza affronterà i seguenti argomenti: infiammazione, disregolazione del sistema immunitario, immunità innata; linfoistiocitosi emofagocitica, immunoterapia, networking per le immunodeficienze primitive, diagnostica delle immunodeficienze combinate, sensibilizzazione al tema delle immunodeficienze primitive, nuove frontiere delle terapie per le immunodeficienze primitive, terapia genica, autoimmunità nelle immunodeficienze primitive, nuovi sviluppi nella medicina dei trapianti, meccanismi di alterazione umorale nelle immunodeficienze primitive, difetti delle cellule B, immunodeficienza secondaria alla presenza di autoanticorpi, fenocopie di immunodeficienze primitive, difetti del timo e riparazione del DNA e difetti telomerici.
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Meccanismi della disabilità cognitiva (ID): dai geni alle terapie
 
Data: 3-7 ottobre 2012
Località: Roscoff, Francia

La conferenza affronterà i seguenti temi: genetica ed epigenetica dei disturbi cognitivi e mentali; clonaggio e caratterizzazione dei geni; metabolismo dell’RNA e ID; strutture e plasticità delle sinapsi e ID; neurogenesi e sinaptogenesi; migrazione, interneuroni e ID; sviluppo del circuito neuronale e ID; e “verso una cura”, lezioni dai modelli animali.
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3a Conferenza paneuropea sulle emoglobinopatie e anemie rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
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2° Simposio internazionale congiunto sulla neuroacantocitosi e neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
 
Data: 26–27 ottobre 2012
Località: Ede, Olanda

I temi del simposio comprendono l’autofagia, gli studi clinici, l’eritropoiesi, i nuovi geni, la patofisiologia, il misfolding delle proteine, le strategie di trattamento e le tavole rotonde con le associazioni dei malati e i ricercatori.
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Conferenza internazionale sulla ricerca sull’atassia
 
Data: 1-3 novembre 2012
Località: Londra, Regno Unito

Gli argomenti comprendono nuove strategie terapeutiche per le atassie, l'analisi genetica e molecolare del gene che codifica per la proteina fratassina, le atassie episodiche e le atassie non ereditarie, la ricerca clinica sull’atassia, dalle sperimentazioni alla clinica, i biomarcatori e le sperimentazioni cliniche, e altro ancora.
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10a Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
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8a Conferenza Internazionale sulla sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
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Stampa e Pubblicazioni
 

 
Una rinomata guida sulla presa in carico medica delle sindromi genetiche è stata rivisitata e ampliata.
 
The Management of Genetic Syndromes (La presa in carico delle sindromi genetiche - 3a edizione), a cura di due esperti nel campo della genetica medica, si rivolge al medico di base, allo specialista, allo studente di medicina e a chi offre sostegno sanitario ai malati. Il testo illustrato, organizzato in un formato che comprende circa 60 malattie genetiche rare elencate dalla A alla Z, fornisce informazioni diagnostiche e molecolari dettagliate, compresa la diagnosi differenziale e le considerazioni sulla consulenza genetica. Il testo offre anche una descrizione clinica e un’analisi dell’eziologia, della patogenesi e della genetica per ciascuna malattia. Poiché le malattie e le sindromi rare sono spesso disturbi multisistemici, vengono offerte informazioni specifiche su ogni manifestazione particolare della malattia, compresi i criteri di valutazione e varie strategie di trattamento e presa in carico. Per ogni malattia è presente un elenco di fonti per i pazienti e le famiglie, così come una lista di riferimenti pertinenti dalla letteratura scientifica per i professionisti. Ogni capitolo è redatto da uno specialista della malattia presentata.
Titolo: The Management of Genetic Syndromes (3° edizione)
Autori: Suzanne B. Cassidy, MD e Judith E. Allanson, MD -Eds.
Casa editrice: Wiley-Blackwell
ISBN-13: 978-0470191415

 
Una panoramica sulle crioglobulinemie
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Anomalie del metabolismo del ferro e malattie
 
Per saperne di più
 


 
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Traduttrice: Roberta Ruotolo
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