25 Aprile 2012 print
Editoriale
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Editoriale
 
Possono delle linee guida generali sulle malattie rare aiutare i professionisti ad elaborare strategie innovative per lavorare con i pazienti?
 


Partendo dal presupposto che ci sono semplicemente troppe malattie rare identificate affinché sia possibile delineare linee guida specifiche per ognuna di esse, gli autori di un interessante articolo pubblicato sulla rivista Health Policy hanno avanzato l'idea che siano necessarie delle linee guida ad orientamento generale per la cura delle malattie rare, che enfatizzino un approccio innovativo e flessibile da parte dei professionisti del settore sanitario, che spesso forniscono cure e terapie per i pazienti affetti da malattie rare senza uno specifico protocollo per buone pratiche cliniche. Gli autori sostengono che i professionisti del settore sanitario (tra cui medici, terapisti, infermieri ed altri) debbano utilizzare tecniche e procedure nuove, al fine di fornire servizi sanitari per le malattie rare che siano efficaci. In assenza di opzioni di trattamento specifiche per molte malattie rare, è necessario un nuovo metodo di lavoro (definito come la creazione e la realizzazione di nuove idee all'interno di un ruolo lavorativo progettato per migliorare la performance dello stesso ruolo). Tale innovazione potrebbe comportare la definizione di nuovi approcci o sviluppare ed adattare processi, servizi o prodotti già esistenti.

Inoltre, delle linee guida generali, che orientino la cura e il trattamento delle malattie rare, potrebbero indirizzare i professionisti del settore sanitario verso informazioni utili, come il database pan-europeo Orphanet sulle malattie rare e i farmaci orfani che, come affermano gli autori, dovrebbe essere “… integrato nel processo di creazione di linee guida terapeutiche per le malattie rare al fine di ottenere informazioni utili”. Le linee guida potrebbero fornire una visione d'insieme per adottare ruoli professionali flessibili, per lavorare in rete all'interno di un team multidisciplinare, al fine di evitare sovrapposizioni e stabilire una cooperazione con i centri sanitari specializzati e tra i professionisti. Queste linee guida potrebbero facilitare il lavoro degli infermieri e dei terapisti impegnati nelle cure quotidiane e nel trattamento dei pazienti affetti da malattie rare. Gli autori sostengono che rafforzare la comunicazione consenta ai professionisti di “responsabilizzarsi proponendo, in ogni fase del proprio lavoro, comportamenti innovativi per migliorare la cura a lungo termine dei pazienti”. Le linee guida dedicate alle malattie rare potrebbero alleviare l’incertezza derivante dall’assenza di protocolli standardizzati specifici per una data malattia.
Consulta l’abstract su PubMed
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
Avviato un progetto pilota per la richiesta telematica centralizzata dell’autorizzazione all’immissione in commercio
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha avviato un progetto pilota, della durata di quattro mesi, relativo ai moduli di richiesta telematica centralizzata per l’autorizzazione all'immissione in commercio. Il progetto pilota consentirà agli sponsor di utilizzare un modulo PDF interattivo per le richieste iniziali di autorizzazione all'immissione in commercio dei medicinali per uso umano, nonché richieste di variazione e domande di rinnovo dei medicinali per uso umano e veterinario. Il progetto dimostra l’interesse dell’EMA verso l’uso standardizzato di richieste telematiche. Per saperne di più

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Nasce in Slovacchia una Federazione Nazionale delle Malattie Rare
 

Fondata il 12 dicembre 2011, la Federazione Slovacca delle Malattie Rare è un’organizzazione ad ombrello che riunisce 12 associazioni di pazienti affetti da malattie rare in tutta la Slovacchia. La collaborazione e la creazione della Federazione Slovacca delle Malattie Rare sono state avviate da tre rappresentanti delle associazioni dei pazienti: la sig.ra Beata Ramljakova di DebRA S, l’associazione per la ricerca sull’epidermolisi bollosa distrofica; il sig. Radoslav Herda di Slovensky pacient, paziente slovacco; e la dott.ssa Katarina Stepankova dell’Associazione slovacca per la fibrosi cistica. È stata anche avviata una stretta collaborazione con il gruppo di lavoro nazionale sulle malattie rare in Slovacchia e il coordinatore nazionale di Orphanet ed altri professionisti. Le attività e gli obiettivi principali della Federazione Slovacca sono stati presentati durante la prima conferenza slovacca sulle malattie rare, che si è svolta a Bratislava il 29 febbraio 2012. La Federazione Slovacca si propone come obiettivo principale di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle condizioni di vita delle persone affette da malattie rare e di partecipare alla formazione di un piano nazionale per le malattie rare. Uno degli obiettivi discussi dal coordinatore nazionale di Orphanet-Slovacchia è la creazione di un opuscolo in due parti che contenga 1) un elenco e una descrizione di particolari malattie rare e 2) un elenco di segni e sintomi caratteristici per facilitare la diagnosi di queste malattie. Questo documento dovrebbe servire come una guida di “primo aiuto” per i pediatri e i medici che si occupano della diagnosi delle malattie rare. L’elenco e la descrizione delle prime 60 malattie rare dovrebbe essere disponibile entro la fine del 2012 quando verrà fornito l’aggiornamento annuale dei dati. La Slovacchia si aggiunge al numero crescente di Paesi in Europa che costituiscono Federazioni nazionali per le malattie rare. Queste collaborazioni riuniscono singole associazioni dei pazienti che lavorano insieme su obiettivi comuni, come la diagnosi, la ricerca, la cura, il trattamento e i servizi sociali per i pazienti affetti da malattie rare.
Visita la Federazione Slovacca delle Malattie Rare

 
Una petizione italiana cerca un riconoscimento formale per un numero di malattie rare attualmente non coperte dal sistema nazionale di rimborso.
 
Secondo la legislazione italiana, il Decreto ministeriale 279 (DM 279/01) sulle malattie rare offre delle specifiche tutele per i pazienti e stabilisce un elenco di malattie rare alle quali è stato attribuito un codice di esenzione, qualificandole quindi alla piena copertura da parte del Sistema Sanitario Nazionale. L’ultimo aggiornamento di questo elenco risale al 2001. Dopo ripetute richieste presentate al Ministero della Salute affinché fossero aggiunte, all’elenco già esistente, altre specifiche malattie rare, le parti interessate si sono riunite per far circolare una petizione richiedendo che le malattie non ancora incluse vengano aggiunte all’attuale elenco. Molte di queste sono patologie identificate lo scorso decennio grazie al progresso della conoscenza medico-scientifica. Mentre alcune regioni del Paese hanno delle cure riconosciute ed estese ad alcune delle malattie che non sono incluse nel Decreto 279, i pazienti affetti da malattie rare nelle altre regioni restano senza copertura per la diagnosi, il trattamento e la cura. La petizione a livello europeo è stata avviata per portare l’attenzione dell’opinione pubblica su questo tema.
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Altre Notizie Europee
 
L’Accademia Europea dell’Innovazione Terapeutica dedicata ai pazienti rappresenta una nuova risorsa formativa sulla ricerca e lo sviluppo dei farmaci
 
Il consorzio "Accademia Europea dell’Innovazione Terapeutica dedicata ai pazienti" (EUPATI) ha avviato un’iniziativa guidata dai pazienti che fornirà informazioni, corsi di formazione e una libreria pubblica su internet allo scopo di formare i rappresentanti dei malati e il pubblico laico circa i vari processi dello sviluppo dei farmaci. Le associazioni dei pazienti interessate (come i rappresentanti di Eurordis) rivestiranno un ruolo importante in questa iniziativa della durata di cinque anni. I temi affrontati dal progetto includeranno la progettazione e lo sviluppo di sperimentazioni cliniche, la valutazione della sicurezza dei farmaci e del rapporto rischio/beneficio, l’economia sanitaria, il coinvolgimento dei pazienti nello sviluppo dei farmaci e nella medicina personalizzata e predittiva. Fondato dall’Iniziativa Tecnologica Congiunta IMI (Innovative Medicines Initiative), EUPATI fornirà informazioni scientificamente valide, oggettive e esaustive ai pazienti consentendo loro di aumentare le proprie capacità e potenzialità di essere interlocutori e consiglieri per le autorità regolatrici e nei comitati etici. Gli strumenti didattici sono disponibili in inglese, francese, tedesco, italiano, polacco, russo e spagnolo.
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Un’indagine sull’impatto delle strutture sanitarie regionali sulla diagnosi di una malattia rara evidenzia le tecnologie informatiche per la sanità
 
Uno studio tedesco, partendo dall’esempio della sindrome di Marfan, suggerisce che la quantità o l’entità delle risorse sanitarie per una malattia rara non necessariamente offrono un vantaggio, in termini di tempo, alla diagnosi o alle cure. I dati relativi a 389 pazienti con sindrome di Marfan in Germania dimostrano che la distanza dei centri di assistenza sanitaria non influenza particolarmente i tempi della diagnosi. Infatti, “… il coinvolgimento di più medici, disponibili grazie al numero elevato di centri clinici, potrebbe ritardare la diagnosi immediata, in quanto i medici tedeschi lavorano spesso su base indipendente. Di solito manca uno scambio sistematico e istituzionalizzato di informazioni, soprattutto tra chi fornisce le cure ospedaliere e chi fornisce quelle ambulatoriali. Questa asimmetria di informazioni tra i medici potrebbe quindi ostacolare la diagnosi immediata della sindrome di Marfan, una malattia con elevata complessità a causa del coinvolgimento multisistemico. Inoltre, la scelta dei medici da parte del paziente potrebbe essere meno efficace laddove l'offerta è più ampia”. Lo studio suggerisce che migliorare il networking tra le équipe multidisciplinari di medici è necessario per il trattamento dei pazienti affetti da malattie rare. Le tecnologie informatiche applicate alla sanità, come le cartelle cliniche elettroniche, sono viste come un metodo plausibile per migliorare la qualità tramite l'accesso e l'adesione alle linee guida che coordinano il trattamento di queste malattie evitando ridondanze.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Altre Notizie Internazionali
 
Un rapporto su due workshop sullo screening neonatale nella regione Asia-Pacifico dimostra un forte impegno nonostante gli scarsi finanziamenti
 

Un rapporto sulle attività del Primo e Secondo Workshop sul consolidamento dello screening neonatale nella regione Asia Pacifico è stata pubblicata sul Journal of Community Genetics. Le nascite nella regione Asia-Pacifico sono circa la metà (68,5 milioni) delle 136,7 milioni di nascite ogni anno in tutto il mondo. Circa l'85% delle nascite si concentrano in cinque Paesi (Cina, India, Indonesia, Bangladesh, Pakistan), nessuno dei quali ha un programma di screening sistematico per almeno la metà della propria popolazione di neonati. Lo sviluppo dei programmi di screening neonatale è stato lento, soprattutto per ragioni economiche, in molti Paesi della regione. Il rapporto dimostra che negli ultimi anni il grande impegno profuso da alcuni Paesi, come la Corea e la Thailandia, ha portato allo sviluppo di uno screening neonatale universale tramite il prelievo di sangue (NDBS) a livello nazionale. La Thailandia e la Corea dispongono attualmente di questi programmi di screening di cui beneficiano tutti i neonati. Tuttavia, la maggior parte degli altri Paesi della regione ha appena iniziato ad implementare i programmi di screening negli ultimi dieci anni. Mentre molti di questi Paesi hanno ricevuto finanziamenti esterni da parte dello stesso ente che ha finanziato la Thailandia e la Corea, ovvero l'Agenzia internazionale per l'energia atomica, ad oggi un sostegno finanziario diretto di questo tipo non è più disponibile. La relazione dimostra che, nonostante l'indisponibilità di finanziamenti esterni, i programmi di screening nella regione continuano la loro crescita e sviluppo attraverso l'autodeterminazione. Le sfide principali per l'attuazione di questi programmi, in particolare nei Paesi in via di sviluppo della regione Asia-Pacifico, comprendono il finanziamento, una leadership competente, e il supporto del Ministero della Salute. Mentre alcuni Paesi della regione (Australia, Hong Kong, Giappone, Nuova Zelanda, Singapore) hanno messo in atto meccanismi di screening neonatale per i loro neonati, molti altri Paesi, tra i quali Bangladesh, Cina, India, Indonesia, Laos, Mongolia, Pakistan, Palau, Filippine, Sri Lanka e Vietnam, hanno meno del 50% di copertura di screening neonatale e le soluzioni di finanziamento rimangono scarse. La Dichiarazione Cebu del 2008, emersa dal primo workshop, afferma chiaramente che:

Sulla base della Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti dell’infanzia (1989), i governi devono ora concentrare la propria attenzione sulla garanzia di uno sviluppo ottimale dei nostri figli e sulla messa in atto politiche per assicurare che gli adulti di domani siano il più liberi possibile da disabilità che altrimenti limiterebbero le possibilità di esprimere al meglio le proprie potenzialità. Lo screening precoce per le malattie genetiche congenite, responsabili di gravi disabilità, è un elemento fondamentale per ottenere questi risultati. Se non trattata precocemente, una disabilità evitabile presenterà costi di trattamento proibitivi per la società, limitando tragicamente e inutilmente le vite di questi bambini e delle loro famiglie. Lo screening neonatale sistematico per queste malattie genetiche è, dunque, una necessità per i programmi di salute pubblica per razionalizzare le risorse disponibili.

In qualità di strumento fondamentale nella prevenzione delle malattie e delle disabilità nei bambini, lo screening neonatale dovrebbe essere una parte fondamentale di un sistema globale di sanità pubblica, in cui ciascun Paese stabilisca le priorità in un elenco delle malattie oggetto di screening e il sistema di cure adeguate alla loro situazione.

Il rapporto considera anche che, “Sebbene i laboratori esterni al Paese possano svolgere un ruolo importante nell’attuazione dei programmi di screening, le loro attività hanno il potenziale di incidere negativamente sul nascente programma nazionale. Questo si verifica a volte quando i laboratori universitari perseguono programmi di ricerca sullo screening neonatale in determinati luoghi (di solito presso un’istituzione locale accademica) senza la giusta attenzione o accordi per la condivisione di dati coordinata a livello nazionale. L'ambiente competitivo che si viene a determinare, ha il potenziale di rallentare il progresso nazionale in favore della disponibilità locale. I programmi sviluppati, di supporto a quelli in via di sviluppo, devono porre l’attenzione sulla creazione di attività di formazione che portano allo sviluppo delle infrastrutture in modo tale che i servizi possano essere trasferiti dal programma sviluppato a quello in via di sviluppo. In questo modo, i programmi in via di sviluppo possono trarre vantaggio da iniziative, già in corso, di screening sviluppati e, quindi, implementare ed ampliare più rapidamente i propri programmi”.
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Le malattie rare in Canada, una terra di nessuno quando si tratta di ricerca
 
Un interessante commento apparso sulla rivista Open Medicine lamenta l'impatto che la mancanza di una politica specifica per le malattie rare e/o per lo sviluppo di farmaci orfani e il loro rimborso hanno sulla ricerca in Canada. Sottolineando che il Canada è "uno dei pochi Paesi sviluppati senza un programma nazionale per i farmaci orfani che tuteli i pazienti affetti da malattie rare dai costi elevatissimi", l’autore fa notare la carenza di ricerche e studi sulle malattie rare e i farmaci orfani in Canada. In effetti, il Canada ha ricevuto il primo finanziamento specifico per le malattie rare solo nel 2011 e rimane senza una politica specifica per la ricerca su queste malattie, compresi gli incentivi per lo sviluppo dei farmaci e l'accesso da parte dei pazienti ai medicinali orfani. L’attuale Accordo Sanitario federale-provinciale del Canada, con scadenza nel 2014, presenta una finestra di opportunità per l'introduzione di “disposizioni per una strategia federale sulle malattie rare da collegare al finanziamento provinciale”. Evocando l'obbligo morale della società di tutelare i diritti di ogni individuo e il principio di "non abbandono" che consente l'accesso tempestivo ai servizi sanitari in Canada “sulla base delle necessità e non della capacità di pagare”, l’autore conclude che “… il diritto a cure efficaci e di alta qualità non può essere soddisfatto senza affrontare le carenze nell'accesso al progresso scientifico e alla ricerca sulle malattie rare” .
Consulta l’articolo di libero accesso

 
Bioinformatica, Registri e Gestione dei Dati
 
Un nuovo progetto di ricerca raccoglie i dati genetici e clinici sui bambini nati con schisi labiopalatine
 

È stato avviato nel Regno Unito un programma quinquennale di ricerca, definito "il più grande investimento singolo mondiale nella ricerca sulle schisi". Cleft Collective istituirà la più grande banca genetica del DNA per raccogliere dati su bambini nati con schisi del palato e/o del labbro nel Regno Unito e per seguire il loro sviluppo fino all'età adulta. Finanziato dalla fondazione inglese Healing, e ospitato dalle Università di Bristol e Manchester, il Cleft Collective invita le famiglie che desiderano partecipare a registrarsi al progetto. La schisi del palato e del labbro è un’anomalia isolata, non sindromica nel 70% dei casi, mentre nel restante 30% è associata ad altre 300 sindromi. In un comunicato stampa, il Professor Jonathan Sandy, capo ricercatore della banca dei geni di Bristol, ha affermato: “I bambini nati con schisi spesso affrontano gli stessi problemi. Si tratta di disturbi del linguaggio, difficoltà di apprendimento e problemi di salute più ampi. Non sappiamo se questi problemi siano causati dai geni che possono essere responsabili della schisi o da altri fattori, quali lo stile di vita o l’"ambiente”. Questo studio contribuirà a rispondere a queste importanti domande e potrà anche risolvere il mistero ultimo di quale sia la causa di questo difetto”. L’Università di Manchester ospita anche un’unità nazionale per le sperimentazioni cliniche per le schisi che coordinerà la ricerca clinica basata sul servizio sanitario nazionale, migliorando le procedure chirurgiche, le terapie e le cure.
Per spaerne di più su Cleft Collective

 
Per saperne di più su "Schisi labiopalatine"
 
Cosa fare con i dati statistici delle biobanche e di altri archivi di dati genetici?
 
Un articolo speciale pubblicato su Genetics in Medicine offre le raccomandazioni di un progetto biennale finanziato dagli Istituti Nazionali della Salute (NIH) riguardo i dati statistici e i risultati individuali della ricerca provenienti da raccolte strutturate (biobanche, biorepositories e database) che generano e ospitano i dati genetici e genomici. Le raccomandazioni fanno seguito ad un precedente progetto di analisi e raccomandazioni per i ricercatori e i comitati istituzionali di revisione, che comprendono l’analisi di dati statistici aventi un significato potenziale per la salute o per la riproduzione per i partecipanti alla ricerca. Questa relazione prende in esame tali dati nel contesto delle biobanche e di strutture simili di ricerca genetica e/o genomica su ampia scala e in particolare considera “la base etica delle responsabilità … in un sistema di biobanche di ricerca per collaborare nella gestione dei dati statistici e dei risultati individuali della ricerca”. Gli autori offrono un’“analisi sistematica di come sia possibile adempiere al meglio alle proprie responsabilità sia nei nuovi sistemi di ricerca delle biobanche che considerano questi problemi in modo prospettico che nei sistemi di ricerca preesistenti”. Vengono presentate dieci raccomandazioni concrete per la gestione dei dati statistici e dei risultati individuali della ricerca nel contesto di strutture come le biobanche.
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Il particolare ruolo del paziente affetto da malattia rara e del medico curante nel rapporto medico-paziente
 
A causa di una dispersione di conoscenze e competenze per molte malattie rare, i pazienti e le loro famiglie sono spesso obbligati a raccogliere informazioni per proprio conto sui molti aspetti della propria malattia. Questo ruolo di “paziente-esperto” può essere messo in giustapposizione con la ricerca empirica, dato che molti pazienti gravemente malati e le loro famiglie preferiscono che il proprio medico “si occupi dei processi decisionali e fornisca le informazioni necessarie”. Questo recente articolo pubblicato su Health Policy esamina lo scostamento dai ruoli tradizionali che si verifica spesso sia per il paziente/famiglia con malattia rara che per i professionisti. Le persone affette da malattie rare e/o le loro famiglie si trovano spesso nella posizione particolare di essere esperti della propria malattia, mentre i loro medici curanti assumono un ruolo di "partner" nella relazione professionale. Gli autori descrivono come “…nel contesto delle malattie rare sorgano discrepanze di ruoli: i medici hanno dovuto far fronte a conoscenze carenti, insufficienti o ambigue. Anche i pazienti si sono trovati di fronte a un dilemma. Anche se si sono avvicinati ad un medico per ricevere aiuto, sono stati costretti ad assumere il ruolo di esperti e fornire loro stessi informazioni al medico”. Questo studio qualitativo rivela che nel campo delle malattie rare, “… sia i pazienti che i medici sono coinvolti in un processo continuo di creazione, adattamento e modifica attivi dei propri ruoli in base alla situazione e alle aspettative reciproche”. Le conseguenti discrepanze di "ruolo" possono avere un impatto importante sui processi di interazione con il medico e questo studio mette in evidenza le sfide e i problemi che i pazienti affetti da malattie rare devono affrontare. Gli autori invitano i politici a riconoscere le esigenze specifiche dei malati riguardanti la ricerca di informazioni e l’accesso agli specialisti.
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Orphanet attiva un link alle pagine del database LOVD
 

LOVD, il Leiden Open Variation Database, è una banca dati open source flessibile, basato sul web, disponibile gratuitamente, per la raccolta di informazioni su specifici geni e la visualizzazione delle variazioni del DNA. La piattaforma LOVD è stata aggiornata per creare un collegamento con le pagine di Orphanet relative ai geni. Questo risultato contribuirà a diffondere più ampiamente il ricco archivio di informazioni sulle malattie rare di Orphanet.
Per saperne di più su LOVD

 
Sono disponibili i risultati del questionario di gradimento di Orphanet 2011
 
Orphanet, il portale pan-europeo di informazioni sulle malattie rare e i farmaci orfani, ha svolto a dicembre 2011 un questionario online sul gradimento degli utenti sotto forma di breve questionario disponibile nelle sei lingue del sito (inglese, francese, tedesco, italiano, portoghese e spagnolo). Le domande erano focalizzate sulle attività professionali degli intervistati, sul loro utilizzo del sito web di Orphanet, sui pareri relativi ai contenuti del sito e sui suggerimenti per migliorarlo. Sono disponibili i risultati del sondaggio in lingua inglese. Coerentemente con i dati del 2010, gli utenti del sito, tra cui i professionisti, i ricercatori, i rappresentanti del settore biofarmaceutico e i pazienti hanno espresso una generale soddisfazione relativamente alla capacità di Orphanet di venire incontro alle loro esigenze specifiche.
Guarda i risultati

 


 
Nuove sindromi
 

 
Una nuova sindrome causata da una mutazione germinale in PIGA
 
Gli autori riportano di tre soggetti maschi, appartenenti alla stessa famiglia, con palatoschisi, convulsioni neonatali, contratture, malformazioni strutturali del sistema nervoso centrale ed altre anomalie, che suggeriscono una forma di eredità legata all’X. Gli autori hanno identificato una mutazione nel fosfatidilinositolo glicano di classe A (PIGA) che segrega con questo fenotipo ed è simile alle mutazioni somatiche PIGA con conseguente emoglobinuria parossistica notturna, un disturbo ematopoietico clonale acquisito delle cellule staminali. Il gene PIGA è coinvolto nella prima fase di biosintesi del glicosilfosfatidilinositolo e fino ad ora le mutazioni germinali erano note per essere letali a livello embrionale. Poiché i tre pazienti di questo studio sono sopravvissuti solo alcune settimane, gli autori hanno concluso che il gene mutato PIGA, identificato in questo studio, ha una funzione residua che permette la sopravvivenza dopo la nascita e che attraverso la comprensione delle mutazioni PIGA del fenotipo della linea germinale sarà possibile chiarire il ruolo di questo gene nello sviluppo e nell’ematopoiesi.
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Am J Hum Genet ; 295-300 ; 10 febbario 2012
 
Studio di quattro casi che presentano fenotipo anomalo con tumori dei nervi periferici, habitus marfanoide e dismorfismi facciali distinti
 
Lo studio ha descritto quattro pazienti di sesso femminile, senza legami di parentela, affette da tumori della guaina dei nervi periferici inseriti in un quadro clinico che non corrisponde a nessuna sindrome tumorale familiare. Le pazienti mostravano diversi neurofibromi dolorosi, come ad esempio i neurofibromi bilaterali orbitali plessiformi, i neurofibromi spinali e delle mucose, associati ad ingrossamento dei nervi corneali, alcuni difetti della migrazione neuronale, habitus marfanoide e dismorfismi facciali distinti. Gli autori non hanno riscontato mutazioni nei geni analizzati a causa del loro coinvolgimento nei tumori neurogenici, come ad esempio NF1, NF2 e SMARCB1 coinvolti in alcune neurofibromatosi, RET implicato nella neoplasia endocrina multipla di tipo 2B, PRKAR1A nel complesso di Carney, PTEN nella sindrome da PTEN amartoma tumorale e altri geni del pathway RAS. Per questo motivo gli autori affermano di aver riscontrato una nuova sindrome.
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Eur J Hum Genet ; Epub ahead of print ; 18 gennaio 2011
 
Sospetto di nuova sindrome in una famiglia con cataratta bilaterale congenita e palatoschisi
 
Attraverso uno studio su quattro generazioni di una famiglia, gli autori hanno identificato 21 membri affetti da cataratta congenita bilaterale, con o senza palatoschisi. L'analisi genetica effettuata su 4 fratelli e sorelle e la madre, tutti affetti da entrambe le anomalie, ha rivelato un’amplificazione in Xp21.1 in tutti i casi tranne uno e una sorella in buona salute. Gli autori suggeriscono che questa anomalia genetica può avere un effetto deleterio e costituire un polimorfismo del numero di copie che causa responsabile di una nuova sindrome.
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Br J Oral Maxillofac Surg ; Epub ahead of print ; 5 dicembre 2011
 
Matricoma onicocitico: un nuovo tumore della matrice ungueale
 
Gli autori riportano cinque casi di pazienti affetti da un nuovo tumore della matrice ungueale, che è un acantoma della matrice dell'unghia che produce onicociti, denominato dagli autori matricoma onicocitico. Gli autori propongono il termine pachimelanonichia longitudinale per specificare le due caratteristiche cliniche di questo tumore: un ispessimento localizzato della lamina ungueale (pachionichia) e una banda longitudinale pigmentata (melanonichia). La lesione presenta tre caratteristiche principali: acantosi, papillomatosi e cheratogenesi con maturazione ritardata.
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Am J Dermatopathol ; 54-59 ; febbraio 2012
 


 
Nuovi geni
 

 
Malattie mitocondriali: mutazioni del NDUFB3 e AGK implicate rispettivamente nel deficit del complesso 1 e nella sindrome di Sengers
 
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Continua a leggere..."Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi"
Continua a leggere..."Cataratta - cardiomiopatia"

 
Sci Transl Med ; 118ra10 ; 25 gennaio 2012
 
Pseudoipoaldosteronismo tipo 2: ruolo di KLHL3 e CUL3 nella pressione sanguigna, K+ e pH omeostasi
 
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Continua a leggere..."Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2"

 
Nature ; 98-102 ; 02 febbraio 2012
 
Sindrome di Ehlers-Danlos: mutazioni nel gene FKBP14 causano una variante che condivide molte caratteristiche con il tipo cifoscoliotico
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico"

 
Am J Hum Genet ; 201-216 ; 10 febbraio 2012
 
Megalocornea legata all’X: il coinvolgimento di mutazioni nel CHRDL1 evidenzia un ruolo fondamentale della ventroptina nello sviluppo del segmento anteriore
 
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Continua a leggere..."Megalocornea isolata congenita"

 
Am J Hum Genet ; 247-259 ; 10 febbraio 2012
 
Sindrome genitorotulea: 11 casi dovuti a mutazioni de novo nel KAT6B suggeriscono una disregolazione dell’acetilazione istonica durante lo sviluppo
 
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Continua a leggere..."Sindrome genitorotulea"

 
Am J Hum Genet ; 282-289; 290-294 ; 10 febbraio 2012
 
Movimenti a specchio congeniti familiari: ruolo inatteso del RAD51 nel neurosviluppo
 
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Continua a leggere..."Movimenti a specchio congeniti familiare"

 
Am J Hum Genet ; 301-307 ; 10 febbraio 2012
 
Sindrome Floating-Harbor: mutazioni in SRCAP sono la causa principale e spiegano la sovrapposizione clinica con la sindrome di Rubinstein-Taybi
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome Floating-Harbor"

 
Am J Hum Genet ; 308-313 ; 10 febbraio 2012
 
Cecità nottura congenita stazionaria: una forma recessiva dovuta a mutazioni in GPR179
 
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Continua a leggere..."Cecità notturna congenita stazionaria"

 
Am J Hum Genet ; 321-330; 331-339 ; 10 febbraio 2012
 
Tilosi-carcinoma esofageo: una disregolazione del RHBDF2 che potrebbe essere simile a quella nei carcinomi sporadici esofagei delle cellule squamose
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cheratosi palmoplantare - carcinoma dell'esofago"

 
Am J Hum Genet ; 340-346 ; 10 febbraio 2012
 
Microcefalia autosomica dominante con linfedema e corioretinopatia: mutazioni in KIF11 suggeriscono un ruolo dell’EG5 nello sviluppo del SNC
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante"
Continua a leggere..."Microcefalia - linfedema - corioretinopatia"

 
Am J Hum Genet ; 356-362 ; 10 febbraio 2012
 
Difetti congeniti della glicosilazione: mutazioni in DDOST diminuiscono l’N-glicosilazione
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome CDG"

 
Am J Hum Genet ; 363-368 ; 10 febbraio 2012
 
Disostosi mandibolofacciale con microcefalia: la causa in un’aploinsufficienza dello spliceosoma GTPase codificato da EFTUD2
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ritardo della crescita - deficit cognitivo - disostosi mandibofacciale - microcefalia - palatoschisi"

 
Am J Hum Genet ; 369-377 ; 10 febbraio 2012
 
Encefalite erpetica può essere alla base di immunodeficienza dovuta a mutazioni TRIF
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Encefalite erpetica"

 
J Clin Invest ; 4889-4902 ; dicembre 2011
 
Paraplegia spastica ereditaria: mutazioni riscontrate in RTN2 coinvolta nella morfogenesi del reticolo endoplasmatico
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Paraplegia spastica familiare"

 
J Clin Invest ; 538-544 ; febbraio 2012
 
Syndrome di Rotor: mutazioni che interessano OATP1B1 e OATP1B3 interrompono la ricaptazione delle bilirubina epatica e causano ipersensibilità al farmaco
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Rotor"

 
J Clin Invest ; 519-528 ; febbraio 2012
 
Limfocitopenia idiopatica CD4: una mutazione in Unc119 determina un difetto del segnale TCR in un paziente
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Linfocitopenia CD4 idiopatica"

 
Blood ; 1399-1406 ; 9 febbraio 2012
 
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1D/1E: responsabile una mutazione nel gene che codifica per la desmina, localizzato sul cromosoma 2
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Ann Neurol ; 141-145 ; gennaio 2012
 
Sindrome di Sotos: mutazioni nel dominio dimerico legante il DNA di NFIX sono associate alle principali caratteristiche della malattia
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sotos"

 
J Hum Genet ; Epub ahead of print ; 2 febbraio 2012
 
Sindrome di Wiskott-Aldrich: il deficit di WIP induce l’instabilità della proteina WAS
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

 
J Exp Med ; 29-34 ; 16 gennaio 2012
 
Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo frequentemente associato ad inattivazione del pathway EGFR/PI3K a causa di una delezione di PTPRS
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo"

 
PNAS ; 19024-19029 ; 22 novembre 2011
 
Pentosuria: 2 mutazioni identificate in DCXR
 
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Continua a leggere..."Pentosuria"

 
PNAS ; 18313-18317 ; 8 novembre 2011
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Studi sui risultati retrospettivi delle malattie orfane sono rari tanto quanto le stesse malattie …
 
Sulla scia della pubblicazione di due distinti studi sui risultati retrospettivi (entrambi riguardanti gli astrocitomi subependimali a cellule giganti) pubblicati su Current Medical Research and Opinion, un articolo apparso sullo stesso numero sostiene i potenziali benefici dei risultati degli studi retrospettivi per approfondire la conoscenza dei risultati clinici, sanitari e economici nel campo delle malattie rare offrendo diverse strategie per intraprendere con successo questi studi. Osservando la relativa scarsità di tali studi per le malattie orfane, gli autori sostengono che i risultati degli studi retrospettivi offrono diversi vantaggi pratici, tra cui budget ridotti (rispetto agli studi prospettici) e anche “…un rapido tempo di rotazione e una migliore presentazione del mondo reale”. Nonostante le difficoltà esistenti, tra cui i finanziamenti, le lacune nei dati epidemiologici, i problemi diagnostici, l’inadeguatezza dei sistemi di classificazione delle malattie e una serie di problemi connessi ai campioni di piccole dimensioni, gli autori identificano numerosi vantaggi relativi ai risultati degli studi retrospettivi e chiedono ai ricercatori di “ cogliere le opportunità emergenti per condurre e pubblicare più risultati sugli studi retrospettivi per le malattie orfane” citando la loro capacità di offrire “ importanti intuizioni sulle malattie orfane, tra cui il modo in cui vengono trattate”.
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Ricerca di Base
 
Sclerosi laterale amiotrofica: riscontrate mutazioni in TAF15 che suggeriscono un contributo importante delle proteine prone all'aggregazione leganti l'RNA
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
PNAS ; 20881-20890 ; 27 dicembre 2011
 
Sclerosi laterale amiotrofica: la D-aminoacido ossidasi controlla la degenerazione dei motoneuroni attraverso la D-serina
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
PNAS ; 627-632 ; 10 gennaio 2012
 
Ipertensione polmonare ipossica: la digossina attenua gli effetti vascolari polmonari dell’ipossia cronica nel topo
 
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Continua a leggere..."Ipertensione polmonare dovuta a pneumopatia e/o ipossia"

 
PNAS ; 1239-1244 ; 24 gennaio 2012
 
Sindrome di Bardet-Biedl: differenze tra i modelli murini suggeriscono che ciascuna proteina BBS ha una funzione specifica differente da quella del BBSome
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

 
PNAS ; 20678-20683 ; 20 dicembre 2011
 
Atassia spastica tipo Charlevoix-Saguenay: anomalie della dinamica del compartimento mitocondriale che precedono la morte delle cellule del Purkinje nel topo
 
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Continua a leggere..."Atassia spastica, tipo Charlevoix-Saguenay"

 
PNAS ; 1661-1666 ; 31 gennaio 2012
 
Cardiomiopatia mitocondriale: gli effetti di una dieta chetogenica nel topo dimostrano una connessione tra il complesso mediatore e la fosforilazione ossidativa
 
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Continua a leggere..."Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa"

 
PNAS ; 19678-19682 ; 6 dicembre 2011
 
Atassia-telangectasia: il gene responsabile della perdita delle cellule T maligne causa anche disfunzione mitocondriale
 
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Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

 
Blood ; 1490-1500 ; 9 febbraio 2012
 
Ricerca Clinica
 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: promettenti risultati del trattamento con Canakinumab, un anticorpo anti-interleuchina-1β umano
 
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Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Arthritis Rheum ; 557-567 ; febbraio 2012
 
Granulomatosi refrattaria con poliangite: efficacia del rituximab, principalmente sulle manifestazioni delle vasculiti
 

 
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Continua a leggere..."Granulomatosi di Wegener"

 
Ann Rheum Dis ; 327-333 ; marzo 2012
 
Malattia di Pompe: tolleranza alla terapia con induzione enzimatica sostitutiva in 4 pazienti neonati
 
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Continua a leggere..."Glicogenosi, tipo 2"

 
Genet Med ; 135-142 ; 10 gennaio 2012
 
Malattia di Sanfilippo: nessuna efficacia clinica della genisteina con 10mg/kg/giorno
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo III"

 
Ann Neurol ; 110-120 ; gennaio 2012
 
Demenza negli adulti con più di 40 anni e sindrome di Down: nessun miglioramento con la terapia efficace per il morbo di Alzheimer
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Lancet ; 528-536 ; 11 febbraio 2012
 
Cirrosi biliare primaria: benefici effetti immunologici e biochimici del rituximab nei pazienti con risposta insufficiente all’acido ursodesossicolico
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"

 
Hepatology ; 512-521 ; febbraio 2012
 
Neurofibromatosi tipo 1: i pazienti presentano una bassa densità minerale ossea e una risposta negativa in vitro ai bifosfonati utilizzati contro l'osteoporosi
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Bone ; 798-803 ; marzo 2012
 
Ipertensione polmonare pediatrica: una specificità che richiede di prendere in considerazione i dati pediatrici piuttosto che di estrapolare i casi adulti
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare"

 
Lancet ; 537-546 ; 11 febbraio 2012
 
Immunodeficienza primaria: aggiornamento 2011 del database online sui pazienti e sulla ricerca della Società Europea per le Immunodeficienze
 
Consulta il database
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Continua a leggere..."Immunodeficienza primaria"

 
Clin Exp Immunol ; 479-491 ; marzo 2012
 
Sarcoma dello stroma endometriale: eccellente sopravvivenza a 5 anni ma le recidive giustificano la sistematizzazione del trattamento adiuvante
 
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Continua a leggere..."Sarcoma stromale dell'endometrio"

 
Int J Radiat Oncol Biol Phys ; Epub ahead of print ; 31 gennaio 2012
 
Malattie autoimmuni del fegato: aumento della mortalità a causa di morte correlata al fegato e rischio elevato di tumore con AIH e PSC
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Epatite cronica autoimmune"
Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"
Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"

 
Hepatology ; 522-529 ; febbraio 2012
 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1: mutazioni di sequenze ripetute in MPZ disturbano la mielinazzazione
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1"

 
Ann Neurol ; 84-92 ; gennaio 2012
 
Trisomie 13, 18, 21: affidabile lo screening con sequenziamento del DNA delle cellule fetali nel plasma materno che riduce il rischio di perdita fetale
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Trisomia 13"
Continua a leggere..."Trisomia 18"
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Genet Med ; 296-305 ; marzo 2012
 
Cardiomiopatia ereditaria: focus sulla base genetica, i modelli di patogenesi associati a mutazioni note e test genetici
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia ipertrofica familiare"
Continua a leggere..."Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro"
Continua a leggere..."Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare"
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa familiare"

 
Eur Heart J ; 296-304 ; febbraio 2012
 
Cancro in gravidanza: un importante dilemma tra la salute della madre e quella del feto
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Lancet ; 558-569; 570-579; 580-587 ; 11 febbraio 2012
 
Angioite primaria del sistema nervoso centrale: un confronto ad ampio spettro tra le forme infantili e quelle dell’adulto
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Angiitis, primary, of the central nervous system"

 
Nat Rev Rheumatol ; 97-107 ; febbraio 2012
 
Cellule Staminali
 

 
Distrofia muscolare di Duchenne: cellule miogeniche ottenute dal trapianto di cellule stromali mesenchimali in un modello canino
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Duchenne"

 
Mol Ther ; 168-177 ; gennaio 2012
 
Sindrome di Marfan: cellule staminali pluripotenti indotte paziente-specifiche in grado di fornire un modello umano di MFS
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
PNAS ; 215-220 ; 3 gennaio 2012
 
Cellule staminali embrionali umane: una tendenza all'instabilità genomica richiede un controllo aggiuntivo di qualità
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
J Clin Invest ; 569-574 ; 1 febbraio 2012
 
Ipertermia maligna prevenuta con AICAR nei topi con mutazione RYR1
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ipertermia maligna"

 
Nat Med ; 244-251 ; febbraio 2012
 
Sindrome di Rubinstein-Taybi: supplemento del fattore di crescita BMP2/7 in utero inverte parzialmente i difetti scheletrici in un modello murino
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rubinstein-Taybi"

 
J Clin Invest ; 91-106 ; 3 gennaio 2012
 
Terapia Genica
 
Distrofia muscolare di Duchenne: un vettore traslazionale ottimizzato e il ripristino della funzionalità della distrofina mediante terapia exon-skipping
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Duchenne"

 
Mol Ther ; 443-455; 462-467 ; febbraio 2012
 
Deficit congenito del fattore VII: trasferimento perinatale del gene legato ad AAV determina livelli terapeutici del FVII nel topo e nelle scimmie
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Deficit congenito del fattore VII"

 
Blood ; 957-966 ; gennaio 2012
 
Malattia di Pompe: il rilascio spinale del vettore AAV che codifica per l’acido αglucosidasi ripristina l’attività enzimatica e aumenta la ventilazione
 
Consulta l'abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Glicogenosi, tipo 2"

 
Mol Ther ; 21-27 ; gennaio 2012
 
Mucopolisaccaridosi tipo 3A: la produzione epatica di sulfamidasi inverte l’accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti somatici e migliora la malattia nel SNC
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo A"

 
Mol Ther ; 254-266 ; febbraio 2012
 
Retinopatie ereditarie: una panoramica delle terapie geniche mirate al difetto genetico primario o agli effetti associati
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia retinica"

 
Gene Ther ; 137-144; 154-161 ; febbraio 2012
 
Retinite pigmentosa: gli sviluppi recenti, il potenziale e i limiti della terapia “optogenetica”
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Gene Ther ; 169-175 ; febbraio 2012
 
Approcci Terapeutici
 

 
Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria tipo 1: il supplemento di L-serina per via orale riduce la produzione di deossisfingolipidi neurotossici
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 1"

 
J Clin Invest ; 4735-4745 ; dicembre 2011
 
Malattia di Cushing: l’inibizione del segnale EGFR apre nuove prospettive terapeutiche
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Cushing"

 
J Clin Invest ; 4712-4721 ; dicembre 2011
 
Malattia di Huntington: stimolazione dell’asse PPAR-PGC-1 α ha un effetto neuroprotettivo
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Hum Mol Genet ; 1124-1137 ; marzo 2012
 
Malattia di Gaucher: gli inibitori dell’istone deacetilasi ripristinano l'attività della glucocerebrosidasi, prevenendo la sua degradazione
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher"

 
PNAS ; 21200-21205 ; 27 dicembre 2011
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Sindrome di Marfan: guida per la valutazione e la diagnosi dell’individuo con alcune caratteristiche della malattia
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Genet Med ; 171-177 ; gennaio 2012
 
Uno studio sulla malattia di Lyme
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Lyme"

 
Lancet ; 461-473 ; febbraio 2012
 
Angioedema ereditario: uno studio con particolare enfasi sui nuovi trattamenti per i gonfiori acuti
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"

 
Lancet ; 474-481 ; 4 febbraio 2012
 
Cordoma: gli standard attuali nella diagnosi, presa in carico e vie future
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cordoma"

 
Lancet Oncol ; e69-e76 ; febbraio 2012
 
Malattie adipose rare: da non confondere con le lipodistrofie
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Lipomatosi simmetrica familiare"
Continua a leggere..."Adiposi dolorosa"
Continua a leggere..."Lipoedema"

 
Acta Pharmacol Sin ; 155-172 ; febbraio 2012
 
Carcinoma epatocellulare: 37 relazioni e raccomandazioni per il trapianto di fegato
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Lancet Oncol ; e11-e22 ; gennaio 2012
 
Uno studio sull’atrofia corticale posteriore
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atrofia corticale posteriore"

 
Lancet Neurol ; 170-178 ; febbraio 2012
 


 
Farmaci Orfani
 

 
Notizie regolamentari
 
Il mese di marzo si rivela fortunato con tredici pareri positivi del COMP per la designazione di farmaci orfani
 

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante l’ incontro di marzo 2012, ha emesso tredici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- Distrofia muscolare di Duchenne (tre prodotti)
- Emofilia A
- Sindromi mielodisplastiche
- Leucemia linfocitica cronica
- Cancro dell’ovaio
- Insufficienza epatica acuta
- Neurofibromatosi tipo 2
- Sclerosi sistemica
- Retinite pigmentosa
- Leucemia acuta mieloide
- Sarcoma dei tessuti molli

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
L’impatto della farmacologia clinica sullo sviluppo dei farmaci orfani
 
Un recente incontro del Comitato consultivo della Food and Drug Administration (FDA) americana ha considerato l’impatto della farmacologia clinica sullo sviluppo dei trattamenti per le malattie rare. Un resoconto sui risultati di questo incontro è disponibile su Nature Reviews: Drug Discovery. Analizzando il numero di studi di farmacologia clinica sui farmaci orfani approvati negli Stati Uniti tra il 2006 e il 2010, lo studio rileva che un totale di 33 nuove entità molecolari hanno ricevuto l'approvazione dell’FDA per indicazioni orfane. Di queste, dieci sono nell'area dell'oncologia, sei sono per malattie relative a difetti congeniti del metabolismo, quattro ciascuna nelle aree della neurologia e della reumatologia, tre nell’area dell’ematologia e uno ciascuno nei campi dell’analgesia/anestesia, cardiovascolare, endocrino, imaging medicale e polmonare. Le 33 approvazioni rappresentano 30 indicazioni separate. Circa un terzo (10 su 33) dei prodotti è biologico.

L'analisi rivela che la maggior parte dello sviluppo di farmaci ha mirato alle malattie con una prevalenza inferiore a 100.000 (con una prevalenza media di ~ 43.000). Gli Stati Uniti definiscono una malattia rara come una malattia che colpisce meno di 200.000 individui nella popolazione totale del Paese. Gli autori evocano il paradosso interessante riguardante le informazioni richieste per lo sviluppo di farmaci per le malattie orfane/rare: “Sebbene il numero assoluto di soggetti in un programma di medicinale orfano possa essere molto ristretto, esso può comunque rappresentare una grande percentuale della popolazione totale dei pazienti con l'indicazione o la malattia per la quale il farmaco è sviluppato”. L'analisi delle 33 richieste mostra che vi è variazione del numero e della composizione dei programmi di farmacologia clinica. Gli autori affermano che la FDA " ha esercitato la sua autorità per sviluppare programmi su misura per soddisfare le esigenze specifiche della popolazione target per questi medicinali orfani, pur mantenendo un livello adeguato di sicurezza ed efficacia ".

Gli autori sottolineano che la FDA rende disponibili copia dell’etichettatura e dei pacchetti di revisione di tutte le approvazioni orfane. “L'approvazione dei farmaci più recenti, cosi come di quelle più datate, sono quindi immediatamente disponibili per lo studio, così come il tipo di domande che vengono poste nei programmi di sviluppo che hanno successo, insieme al tipo e al numero di studi considerati per sostenere l'approvazione. Anche se vengono redatti i dati dei singoli soggetti ed alcuni aspetti della revisione, non si può sottovalutare il valore di esaminare questi documenti come modelli di sviluppo del farmaco. Per coloro che sono impegnati nello sviluppo di farmaci per le malattie rare, queste revisioni possono essere particolarmente utili nel delineare le domande necessarie da porre e nella progettazione di studi adeguati. Purtroppo, il database pubblico include solo le revisioni relative alle domande approvate. È probabile che molto altro ancora possa essere appreso dagli studi sui programmi di sviluppo dei farmaci che non hanno avuto successo e che rimangono confidenziali”.
L’etichettatura di approvazione del farmaco e i pacchetti di revisione sono disponibili su Drugs@FDA
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra il suo 25° anniversario con dei corsi speciali
 
La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra quest’anno il suo 25° anniversario. Per l'occasione sono state organizzate un’edizione rinnovata del corso di Consulenza Genetica e un’edizione speciale del Corso di Genetica Medica. Le registrazioni ai prossimi corsi di primavera ESGM 2012 sono già aperte, tra questi: il Corso di Genetica Molecolare e Genetica Statistica della Consanguineità (13-16 maggio 2012); il 25° Corso di Genetica Medica (20-25 maggio 2012). Tutti i corsi ESGM possono essere seguiti live su internet attraverso il web casting.
Per maggiori informazioni

 
Corso di OroDismorfologia
 
Il primo corso di OroDisformologia si terrà il 24 maggio 2012 a Strasburgo, in Francia, durante l’11° Congresso dell’Accademia Europea di Odontoiatria Pediatrica. Questo corso pre-congresso raccoglierà esperti europei e mondiali nel campo della diagnosi delle sindromi e della dismorfologia della cavità orale. Il dentista pediatrico può contribuire all’approccio disformologico e alla valutazione di un/una paziente/famiglia affetto/a da una sindrome o da una malattia rara, analizzando attentamente le malformazioni dentali/orofacciali, interagendo con i genetisti ed altri professionisti del settore sanitario per la presa in carico del paziente. Questo corso consentirà ai partecipanti di presentare e discutere i propri casi di fronte ad un gruppo di esperti e di beneficiare del brainstorming e dell’esperienza collegiale nella sindrome e nella diagnosi delle anomalie orodentali. La gestione terapeutica di casi selezionati sarà anche oggetto di discussione.
Per maggiori informazioni

 
Corso estivo sulle linee guida per le pratiche cliniche per le malattie rare
 
Questo corso, costituito da brevi presentazioni seguite da esercitazioni individuali o in piccoli gruppi, accompagnerà i partecipanti nel processo di sviluppo di linee guida di pratica clinica sui seguenti argomenti: individuazione delle principali problematiche cliniche (lo scopo); preparazione delle domande utilizzando PICO e PIPOH e pianificazione della revisione sistematica; individuazione delle evidenze: formulare, eseguire e documentare una strategia di ricerca; valutazione della qualità degli studi più rilevanti, analisi e interpretazione delle evidenze per formulare raccomandazioni; mancanza di evidenze sullo sviluppo di linee guida: consenso formale (metodo Delphi-simile), valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche e molto altro ancora. Il corso sarà molto utile a chi vuole sviluppare delle linee guida e ai professionisti del settore sanitario interessati ad apprendere come utilizzare le evidenze nella pratica. Per maggiori informazioni
 
Epidermolisi bollosa – Introduzione e corsi sulla presa in carico avanzata
 
Due giornate di formazione dedicate all’epidermolisi bollosa (EB) si terranno presso il Great Ormond Street Hospital di Londra a settembre 2012. Nella prima giornata il corso di formazione sarà tenuto da paramedici specializzati nell’EB del Great Ormond Street Hospital e da loro colleghi del St Thomas Hospital. Il programma offrirà una panoramica sui diversi tipi di epidermolisi bollosa, sulla gestione multidisciplinare e i risultati attesi. Il corso è adatto anche per gli infermieri pediatrici, gli infermieri che lavorano con cure palliative e gli infermieri di dermatologia.Per maggiori informazioni
La seconda giornata del corso, dedicata alla presa in carico avanzata, offrirà una maggiore comprensione della complessità e delle complicazioni dell’EB. Il corso è orientato ai medici che lavorano con adulti e bambini affetti da EB e consentirà ai partecipanti di discutere sulla ricerca e sulle terapie attuali/potenziali, di riconoscere le complicanze relative ai diversi tipi di EB, di spiegare i principi di cura generale del paziente con EB, di descrivere i trattamenti attuali e la presa in carico dei sintomi e molto altro ancora. Per maggiori informazioni

 
Corsi Coldrano in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il 6° Corso di Citogenetica Clinica si terrà dal 15 al 21 settembre 2012 presso il Castello di Coldrano nell’Alto Adige (Italia). Le lezioni si rivolgeranno sia ai clinici che ai citogenetisti che hanno un forte interesse in entrambi i campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica di laboratorio e/o di citogenetica clinica. Il Corso Coldrano di Diagnosi Genetica Prenatale si terrà indicativamente dal 6 al 12 ottobre 2012 e sarà rivolto sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla.
Per maggiori informazioni

 
Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
Per maggiori informazioni

 
Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Simposio Scientifico Internazionale sull’Ipertensione Polmonare
 
Data: 4-5 maggio 2012
Località: Madrid, Spagna

Tra gli argomenti si parlerà dei progressi della genetica e della diagnosi precoce, gli sviluppi della ricerca, il sostegno multidisciplinare per i pazienti e molto altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
8° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
 
Data: 9-13 maggio 2012
Località: Granada, Spagna

Un aggiornamento per i medici, gli immunologi, i reumatologi, i ricercatori e i clinici interessati alle malattie autoimmuni, con i più recenti strumenti diagnostici disponibili e le nuove prospettive terapeutiche. Autoimmunità 2012 offre una piattaforma di base,che consente di collaborare, di scambiare informazioni e di lavorare in rete ed è destinata chi è alla ricerca di cure per queste malattie.
Per maggiori informazioni

 
7a Conferenza Internazionale delle famiglie con sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
 
Data: 9-13 maggio 2012
Località: Massachusetts, USA

Professionisti medici e ricercatori terranno dei simposi giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
Per maggiori informazioni

 
CILIA 2012 – Cilia nello sviluppo e malattia
 
Data: 16-18 Maggio 2012
Località: Londra, Regno Unito

Le sessioni del congresso affronteranno gli aspetti clinici delle ciliopatie e le correlazioni genotipo/fenotipo, la struttura e la funzione delle ciglia, il ruolo delle ciglia nello sviluppo e nel signalling ciliare, il ruolo delle ciglia nelle malattie genetiche umane e nei modelli animali, la terapia transazionale, cilio-terapia attuale e futura e ulteriori argomenti.
Per maggiori informazioni

 
6° Simposio Internazionale sulle Fosfatasi Alcaline
 
Data: 16-19 maggio 2012
Località: Huningue, Francia

Questo prossimo simposio metterà in evidenza la ricchezza dei dati clinici sulla presa in carico dei pazienti con ipofosfatasi, ma sarà anche l’occasione per discutere delle nuove informazioni su altre malattie fisiopatologiche legate ad alterazioni della struttura e funzione della fosfatasi alcalina.
Per maggiori informazioni

 
12a Conferenza Internazionale sulla Miastenia Grave e malattie correlate
 
Data: 21-23 maggio 2012
Località: NY, USA

La Fondazione americana Miastenia Gravis Foundation e la New York Academy of Sciences presentano la 12a Conferenza internazionale per promuovere tra i ricercatori lo studio delle malattie autoimmuni e i difetti della giunzione neuromuscolare e incoraggiare continui progressi nella diagnosi e nel trattamento della miastenia grave, al fine di contribuire al miglioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti. Questi tre giorni di Conferenza internazionale affronteranno vari temi, che spaziano dalla neuroscienza di base, traslazionale e clinica all’immunologia relative alla miastenia grave e ad altri disturbi autoimmuni e della giunzione neuromuscolare.
Per maggiori informazioni

 
6a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Prodotti Orfani
 
Data: 23-25 Maggio 2012
Località: Bruxelles, Belgio

La Conferenza è strutturata in modo da dimostrare l’importanza delle azioni europee nel campo delle malattie rare e analizzare i progressi raggiunti fino ad oggi. Con alcune sessioni plenarie e parallele su questioni specifiche, la conferenza mira ad incoraggiare la condivisione di conoscenze, integra nel suo programma lo scambio di esperienze reali e le migliori pratiche, stimola la cooperazione e il networking, aumenta la sensibilizzazione, garantendo la continuità di azione e prevenzione della duplicazione degli sforzi. Le regioni europee meno avanzate in questo settore potranno beneficiare della condivisione delle esperienze con altre regioni d’Europa. Durante la sessione di apertura e le sessioni plenarie sarà offerto un servizio di traduzione in sei lingue: inglese, francese, spagnolo, tedesco, olandese e russo.
Per maggiori informazioni

 
5a Conferenza Internazionale sulla Displasia Ectodermica(ED2012)
 
Data: 1-3 giugno 2012
Località: Erlanger, Germania

Le displasie ectodermiche rappresentano un grande gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, caratterizzate da un difetto di formazione dei tessuti derivati da ectoderma embrionale. ED2012 offrirà un forum per le discussioni multidisciplinari sui paradigmi di trattamento, nonché degli approcci innovativi per migliorare la vita dei pazienti affetti da displasia ectodermica.
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2° Congresso Annuale 2012 sui Farmaci Orfani
 
Data: 7-8 giugno 2012
Località: Barcellona, Spagna

Gli argomenti chiave di questo evento commerciale comprendono il piano positivo di sviluppo per i farmaci orfani, le sfide legislative relative allo sviluppo dei farmaci orfani, lo sviluppo dei registri di pazienti, gli aspetti commerciali legati allo sviluppo dei farmaci orfani e la prospettiva del paziente.
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1a Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 8-10 giugno 2012
Località: Oslo, Norvegia

L’Associazione norvegese dell’aniridia ospita la prima conferenza medica internazionale sull’aniridia, una malattia rara dell’occhio. Esperti internazionali nel campo dell’oftalmologia, della genetica e della pediatria presenteranno gli ultimi risultati della ricerca.
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XIX Colorectal Club Meeting
 
Data: 11-12 giugno 2012
Località: Roma, Italia

Si tratta di un vero e proprio "Club" consistente in 130-150 Esperti dell’argomento (Malformazioni ano-rettali, Malattie Croniche Infiammatorie Intestinali, Malattia di Hirschsprung, etc.) che, senza una vera e propria formalizzazione organizzativa, si riunisce, di solito, all’inizio della settimana durante la quale ha luogo il congresso della BAPS (British Association of Paediatric Surgeons) che si terrà quest’anno, come è noto, insieme a quello dell’EUPSA ( European Association of Pediatric Surgeons ) presso l’Auditorium Parco della Musica dal 13 al 16 Giugno. Già nel 1996 l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù organizzò con successo il terzo di questi Meeting e questa volta gli incontri scientifici, che dureranno dalle 13 del Lunedì fino alle 18 del Martedì 12 Giugno, si terranno presso l’Aula Newman della Pontificia Università Urbaniana e saranno una successione di libere presentazioni attinenti il tema delle malformazioni ano-rettali incluse le patologie del colon, quelle urologiche, ginecologiche e ortopediche che spesso si associano in questi pazienti, il loro trattamento, il loro follow-up.

 
10° Workshop Internazionale sull’Iperossaluria Primitiva
 
Data: 22-23 Giugno 2012
Località: Bonn, Germania

Un workshop che intende esplorare la diagnostica, la biologia molecolare, la patofisiologia e le terapie nel campo dell’iperossaluria.
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7° Congresso Mondiale sulla Sindrome di Rett
 
Data: 22-26 giugno 2012
Località: Parigi, Francia

Questo incontro mondiale, orchestrato da importanti scienziati ricercatori della sindrome di Rett, da medici, educatori e rappresentanti delle famiglie, consiste in quattro incontri distinti sviluppati nel corso di quattro giorni. Tutti i professionisti tra cui i ricercatori, i medici, gli operatori sanitari, gli educatori, i genitori e i familiari trarranno beneficio da una significativa serie di sessioni e percorsi formativi.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
 
Data: 23-26 giugno 2012
Località: Norinberga, Germania

Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze dei mosaicismi cromosomici/genetici, la microcefalia primitiva e altri argomenti. Le sessioni formative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche (ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro ancora.
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11a Conferenza dell’Associazione Internazionale di Bioetica: bioetica e il futuro, e il futuro della bioetica
 
Data: 26-29 giugno 2012
Località: Rotterdam, Olanda

Sessioni dedicate alle malattie rare e ai farmaci orfani: aspetti etici. Gli argomenti più importanti riguardano l’etica della salute pubblica, l’etica clinica, le biobanche, l’etica e la ricerca e altro ancora.
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Incontro del gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 28-30 giugno 2012
Località: Parigi, Francia

La qualità del contenuto scientifico delle riunioni EWGGD attira un numero crescente di partecipanti ad ogni edizione. I partecipanti sono riconosciuti esperti nei loro campi, impegnati sia nella ricerca clinica che in quella di base della malattia di Gaucher. L’incontro sarà l’occasione per annunciare nuovi risultati dalla ricerca di base, alle sperimentazioni cliniche e ai registri. Saranno presentate nuove linee guida per la presa in carico della malattia di Gaucher, tenendo conto dell'esperienza dei gruppi di vari Paesi. Si terrà, inoltre, una sessione di pratica e un workshop, dedicati agli infermieri e ai paramedici con l'obiettivo di integrare meglio il loro ruolo cruciale nella presa in carico del paziente attraverso la formazione medica, sulla base di nuove pratiche come la terapia a casa.
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Congresso della Federazione Mondiale dell’Emofilia
 
Data: 8-12 luglio 2012
Località: Parigi, Francia
Il Congresso Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH) è l'evento principale nel calendario della WFH, ed è molto importante per la comunità dei difetti emorragici rari. Ogni due anni medici, scienziati, professionisti del settore sanitario, persone con disturbi emorragici ed associazioni per l'emofilia, si riuniscono per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo delle terapie per i difetti emorragici rari, per discutere, dibattere e contribuire ad una forte organizzazione e comunità mondiale. Il congresso di quest'anno sarà caratterizzato da presentazioni, workshop ed esposizioni sugli ultimi progressi nella ricerca e nel trattamento dell'emofilia e di altre malattie emorragiche ereditarie.
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Congresso Internazionale Retina International
 
Data: 14-15 luglio 2012
Località: Amburgo, Germania

Questo congresso, che si tiene ogni due anni, riguarda le ultime informazioni sulla diagnosi, la terapia e la presa in carico di malattie come la retinite pigmentosa, l’AMD, la sindrome di Usher, la sindrome di Bardet-Biedl, la malattia di Stargardt, la distrofia dei coni e dei bastoncelli e altre, oltre agli ultimi sviluppi sulla ricerca internazionale e molto altro ancora.
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3° Incontro Annuale sui Farmaci Orfani
 
Data: 25-26 luglio 2012
Località: Londra, Regno Unito

Questo evento commerciale riunirà leader del settore delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche, associazioni di pazienti, rappresentanti dei governi, regolatori, investitori e compagnie di assicurazione, per condividere gli approcci, le sfide e i successi dello sviluppo dei farmaci orfani.
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7° Incontro Europeo Elastin
 
Data: 1-4 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Gli argomenti dell’incontro riguardano i meccanismi delle microfibrille e delle fibre elastiche, le malattie ereditarie ed acquisite, i progressi terapeutici ecc…
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13° Incontro Internazionale sulle Varianti del Genoma Umano e Analisi Complessa del Genoma (HGV2012)
 
Data: 6-8 settembre 2012
Località: Shanghai, Cina

Le sessioni scientifiche comprendono: oltre lo studio di associazione genome-wide (GWAS); impatto del progetto Genoma 1.000, varianti del genoma nelle malattie complesse, varianti rare nei disturbi neuropsichiatrici e dello sviluppo, nuove tecnologie, sfide e opportunità dei grandi database, bersagli terapeutici che emergono dalle varianti genetiche nei network comuni e molto altro.
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1° Simposio Internazionale sulla Sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
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15° Incontro biannuale della Società Europea per le Immunodeficienze
 
Data: 3-6 ottobre 2012
Località: Firenze, Italia

La conferenza affronterà i seguenti argomenti: infiammazione, disregolazione del sistema immunitario, immunità innata; linfoistiocitosi emofagocitica, immunoterapia, networking per le immunodeficienze primitive, diagnostica delle immunodeficienze combinate, sensibilizzazione al tema delle immunodeficienze primitive, nuove frontiere delle terapie per le immunodeficienze primitive, terapia genica, autoimmunità nelle immunodeficienze primitive, nuovi sviluppi nella medicina dei trapianti, meccanismi di alterazione umorale nelle immunodeficienze primitive, difetti delle cellule B, immunodeficienza secondaria alla presenza di autoanticorpi, fenocopie di immunodeficienze primitive, difetti del timo e riparazione del DNA e difetti telomerici.
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Meccanismi della disabilità cognitiva (ID): dai geni alle terapie
 
Data: 3-7 ottobre 2012
Località: Roscoff, Francia

La conferenza affronterà i seguenti temi: genetica ed epigenetica dei disturbi cognitivi e mentali; clonaggio e caratterizzazione dei geni; metabolismo dell’RNA e ID; strutture e plasticità delle sinapsi e ID; neurogenesi e sinaptogenesi, migrazione, interneuroni e ID; sviluppo del circuito neuronale e ID; e “verso una cura”, lezioni dai modelli animali.
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2a Conferenza Internazionale sull’Atresia Esofagea: dal feto all’adulto
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Montreal, Canada

Oltre a riunire esperti di varie discipline, il tema della conferenza sarà creare collegamenti importanti tra la medicina pediatrica e quella per adulti, evidenziando la necessità di un continuum di cure, che questa popolazione sempre più numerosa richiede. La morbilità relativa a questa condizione sottolinea inoltre la necessità di un monitoraggio a lungo termine.
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15° Simposio e Giornata Formativa della Società per lo studio dei fenotipi comportamentali: fenotipi sociali nelle malattie genetiche
 
Data: 11-13 ottobre 2012
Località: Leuven, Belgio

Il tema della conferenza di quest'anno è "Fenotipi sociali nelle malattie genetiche" e l'attenzione sarà focalizzata sullo sviluppo, sul fenotipo, sulla genetica e sulle basi cerebrali della capacità cognitive sociali e sulla terapia molecolare mirata nelle sindromi genetiche. La scadenza per l'invio degli abstract è il 31 maggio 2012.
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3a Conferenza Paneuropea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
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2° Simposio Internazionale Congiunto sulla Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
 
Data: 26–27 ottobre 2012
Località: Ede, Olanda

I temi del simposio comprendono l’autofagia, gli studi clinici, l’eritropoiesi, i nuovi geni, la patofisiologia, il misfolding delle proteine, le strategie di trattamento e le tavole rotonde con le associazioni dei malati e i ricercatori.
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Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia
 
Data: 1-3 novembre 2012
Località: Londra, Regno Unito

Gli argomenti comprendono nuove strategie terapeutiche per le atassie, l'analisi genetica e molecolare del gene che codifica per la proteina fratassina, le atassie episodiche e le atassie non ereditarie, la ricerca clinica sull’atassia, dalle sperimentazioni alla clinica, i biomarcatori e le sperimentazioni cliniche, e altro ancora.
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10a Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
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8a Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
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Stampa e Pubblicazioni
 
Una nuova pubblicazione sugli aspetti di base e clinici aggiornati della malattia di von Willebrand
 

La malattia di von Willebrand: aspetti di base e clinici è un nuovo testo che aggiorna il lettore sull'epidemiologia, sulla genetica, sulle caratteristiche cliniche, sulla diagnosi, sulla cura e sul trattamento delle varie forme della malattia di von Willebrand, una malattia emorragica ereditaria causata da un'anomalia genetica che porta ad anomalie quantitative, strutturali o funzionali del fattore di Willebrand. Con il contributo di esperti internazionali, questo libro tratta la classificazione e l'epidemiologia della malattia, la diagnosi di laboratorio, i marcatori clinici di laboratorio e molecolari per i vari tipi della malattia e gli aspetti clinici nei pazienti pediatrici e di sesso femminile. Vengono presentate ed analizzate varie strategie di trattamento, compreso l'uso della desmopressina, dei concentrati derivati del plasma, la profilassi e la terapia genica. Gli ematologi e altri specialisti del settore potranno trovare in questo libro un riferimento informativo e utile.
Titolo: Von Willebrand Disease: Basic and Clinical Aspects
Autori: AB Federici, CA Lee, EE Berntorp, D Lillicrap, RR Montgomery -Eds
Editore: Wiley-Blackwell, 2011
ISBN-13: 978-1405195126

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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