5 Giugno 2012 print
Editoriale
Focus suà
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Farmaci Orfani
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
Corsi & Iniziative Formative
Cosa succede e dove
Stampa e Pubblicazioni
Registrazione / Disattivare la ricezione
Ricerca all'interno dell'archivio :
Loading

Archivio


 
Editoriale
 
Piani Nazionali per le malattie Rare: la strategia slovena, il processo di sviluppo nei Paesi Bassi e la proposta britannica
 
In Slovenia è stato ufficialmente adottato, nei primi mesi del 2012, un Piano Nazionale per le malattie rare. Il piano di lavoro per le malattie rare in Slovenia, che servirà da roadmap fino al 2020, rappresenta "... un'opportunità per coordinare meglio gli sforzi di tutti i partner coinvolti, impostando un'assistenza sanitaria completa, accessibile, tempestiva e centrata sul paziente". Gli obiettivi principali del piano si concentrano sull’identificazione e il monitoraggio delle malattie rare, sul progresso della diagnosi precoce e sull'accesso ad adeguate cure mediche, sui meccanismi volti a facilitare un approccio integrato a queste malattie e a migliorare l'accesso alle informazioni per i pazienti, per il pubblico e per i professionisti. Tra le azioni individuate vi sono l'istituzione di un registro nazionale per le malattie rare; l’identificazione di centri nazionali di riferimento integrati con le reti internazionali; l’analisi della cooperazione transfrontaliera per i test genetici e altri servizi; l’introduzione di un sistema di linee guida basate sull’evidenza; la definizione di politiche sui farmaci orfani e lo sviluppo di linee guida per le decisioni delle autorità competenti; l’individuazione di fonti di finanziamento integrative per i farmaci orfani, la creazione di Federazioni nazionali di associazioni di malati; e l’istituzione di un centro nazionale per le malattie rare nel Paese. Le prossime tappe individuate comprendono lo sviluppo di un piano d'azione per l'attuazione delle misure e la ricerca di fondi.
Consulta il piano (in sloveno)

Il Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) è un nuovo sito web (disponibile in lingua olandese), sviluppato su iniziativa del Comitato Direttivo olandese, sui farmaci orfani. L'obiettivo del sito NPZZ è quello di raccogliere suggerimenti dalle varie parti interessate, al fine di costruire un Piano Nazionale olandese per le malattie rare. Il sito è aperto a tutte quelle persone e/o organizzazioni che desiderano avere voce in capitolo nella strategia per le malattie rare dei Paesi Bassi. Il Piano Nazionale olandese sarà composto da quattro capitoli principali che comprendono l’informazione, l’assistenza, la ricerca e la conoscenza (formazione) e la terapia. Ciasuno di questi quattro temi centrali avrà un proprio spazio sul sito web NPZZ. Su ciascun argomento verrà effettuato lo stesso tipo di indagine: Quali sono le risorse/strutture già esistenti? Cosa manca (ancora)? Cosa si deve fare per migliorare la situazione? Chi è responsabile delle azioni proposte e in quali termini? Per tutti gli aspetti del piano sono stati distinti tre temi intersettoriali: la voce del paziente, i centri esperti e la sensibilizzazione.

Il sito NPZZ rende disponibili al pubblico tutti i documenti preparatori per il Piano Nazionale, insieme ad altri documenti pertinenti, e chiunque lo desideri può lasciare un commento sul sito. In questo modo, la costruzione di un Piano Nazionale per le malattie rare diventa un processo trasparente. Il sito web NPZZ è gestito dall'Organizzazione olandese per la Salute, la Ricerca e lo Sviluppo (ZonMw), che ha ricevuto dal Ministero della Salute, del Benessere e dello Sport l’incarico di coordinare il sito nel 2012, dopo il lavoro iniziale svolto dal Comitato Direttivo olandese sui Farmaci Orfani. Nei mesi di novembre e dicembre 2011, quattro gruppi di esperti multidisciplinari hanno esaminato le prime due domande per ciascuno dei capitoli del Piano delle malattie rare. Nel periodo gennaio-marzo 2012, le parti interessate hanno iniziato a elaborare possibili soluzioni alle questioni sollevate e ne hanno fatto oggetto di discussione pubblica sul sito. Nel mese di aprile 2012, è stata sviluppata la prima bozza di un Piano Nazionale olandese nel suo complesso, sulla base dei suggerimenti pervenuti tramite il sito web, dalle varie riunioni e dai quattro gruppi di esperti, che sarà presentata durante un incontro programmato per metà giugno. Nell'autunno del 2012, l'attenzione sarà concentrata sui problemi di attuazione e di esplorazione della fattibilità delle azioni proposte nel Piano Nazionale con le parti interessate. Durante questa fase sarà possibile presentare suggerimenti per integrare i tre aspetti interconnessi (la voce del paziente, i centri esperti e la sensibilizzazione) con gli aspetti finanziari e la sostenibilità. L'obiettivo è di consegnare il piano definitivo entro la fine del 2012. Le parti interessate (in particolare i pazienti) avranno un ruolo cruciale per garantire la priorità di questo Piano e per lavorare alla sua attuazione.
Visita il sito NPZZ

Nel frattempo, nel Regno Unito, la risposta alla Consultazione per un Piano sulle Malattie Rare, compreso un articolo pubblicato sul BMJ, sembrano indicare che la strategia proposta tralascia diversi elementi importanti e che una parte di quanto suggerito potrebbe non essere possibile. Le critiche riguardano l'assenza di una proposta concreta di finanziamento, così come la mancanza di enfasi sulla ricerca. L’articolo del BMJ critica l'assegnazione delle responsabilità per il processo di gestione del piano (per offrire reti di assistenza per le persone affette da malattie rare) da parte del Servizio Sanitario Nazionale. Dal punto di vista geografico, lo schema esposto nella consultazione sarebbe difficile da progettare. Al momento, i servizi richiesti a livello nazionale si estendono solo a 60 malattie rare. Gli autori dell’articolo sul BMJ suggeriscono che una strategia elaborata dalla Renal Association per le malattie renali rare potrebbe essere sviluppata più facilmente e invitano i gruppi di esperti, tra cui medici e ricercatori, e di pazienti a lavorare su specifiche malattie o gruppi di malattie. La consultazione del Regno Unito per un piano sulle malattie rare è rimasta aperta ai commenti fino al 25 maggio.
Guarda la Consultazione del Regno Unito per un Piano Nazionale per le malattie rare

 


 
Focus su...
 
Treat-NMD: un modello di eccellenza
 
Intervista
 
Costruire la sostenibilità di un progetto per la continuità post-finanziamento
 
TREAT-NMD è stato lanciato come un network di eccellenza finanziato dall'UE, composto da 21 organizzazioni partner provenienti da 11 Paesi europei, che lavorano per migliorare le cure per le malattie neuromuscolari (NMD), la maggior parte delle quali sono malattie rare. Il network è un esempio positivo sia per la sua estensione internazionale che per la qualità e il numero dei suoi “deliverables” (ovvero risultati attesi). Avviato a gennaio 2007, il finanziamento europeo quinquennale del newtwork si è appena concluso. OrphaNews Europe ha chiesto ai coordinatori di Treat-NMD, la Prof.ssa Kate Bushby (Professoressa di Genetica Neuromuscolare, Università di Newcastle Regno Unito), il Prof. Volker Straub (Professore Genetica Neuromuscolare, Università di Newcastle) e il Dott. Stephen Lynn (Treat-NMD Responsabile del network) di raccontare la propria esperienza relativa ai cinque anni appena trascorsi e la loro visione del futuro.


OrphaNews Europe: Quali erano gli obiettivi primari di Treat-NMD e fino a che punto sono stati soddisfatti?

Treat-NMD: Già nel 2006, quando il concetto di TREAT-NMD è stato finalizzato con la nostra richiesta di finanziamento presentata alla Commissione Europea, la missione principale era quella di “affrontare il problema della frammentazione che ostacolava la ricerca traslazionale per le terapie all'avanguardia nel campo delle malattie neuromuscolari rare”. In quel momento i colli di bottiglia erano ben chiari e così TREAT-NMD stabilì una roadmap per trasferire queste nuove terapie dal laboratorio alla clinica, dalla valutazione di modelli cellulari e animali, attraverso questioni di regolazione, produzione e tossicologia, a misure di valutazione clinica. Queste attività sono state sostenute attraverso l'integrazione e la creazione di servizi di banche dati e biobanche paneuropee di pazienti. Oggi, TREAT-NMD, attraverso il lavoro finanziato nei suoi istituti e nelle sue organizzazioni, insieme con i suoi tanti collaboratori europei ed internazionali, ha cambiato il modo di fare ricerca traslazionale nel campo neuromuscolare. TREAT-NMD ha creato i suoi registri di pazienti a livello mondiale ed è stato coinvolto in numerose iniziative importanti, quali lo sviluppo di un consenso sugli standard di cure per le malattie, come ad esempio la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e l’atrofia muscolare spinale (SMA). TREAT-NMD continua a contribuire a creare questa ed altre iniziative di collaborazione per altre malattie neuromuscolari, ed è proprio questo ambiente collaborativo che TREAT-NMD ha favorito e che ha portato a grandi passi in avanti nel campo.

OrphaNews Europe: Quali ritenete siano i principali risultati ottenuti da Treat-NMD?

Treat-NMD: TREAT-NMD ha fornito una piattaforma per molte iniziative di rilievo negli ultimi cinque anni e i suoi successi più importanti consistono negli strumenti e nelle risorse che ha sviluppato per aiutare il campo a stabilire un livello di preparazione per le sperimentazioni cliniche. I registri dei pazienti di TREAT-NMD, il comitato consultivo per le terapie, la rete delle biobanche integrate all'interno di EuroBioBank e le procedure operative standard per valutare i modelli animali sono tutte risorse importanti per i ricercatori, mentre il nostro lavoro sugli standard di cura, sulle misure di valutazione dei risultati e il rapporto con le autorità di regolamentazione contribuiscono allo sviluppo delle attuali sperimentazioni cliniche. Comunicare e divulgare queste risorse a tutto il campo neuromuscolare è l’essenza di TREAT-NMD e continuerà ad essere a beneficio dei pazienti di tutto il mondo.

OrphaNews Europe: Che ruolo hanno avuto le associazioni dei malati e l’industria biofarmaceutica nel Network?

Treat-NMD: TREAT-NMD, in quanto network di eccellenza finanziato dall'UE, disponeva di "partner" che erano responsabili anch’essi della realizzazione delle ampie finalità e degli obiettivi del network, tra questi partner c’erano le associazioni dei malati, come AFM (l’Association Française contre les Myopathies) e l’Organizzazione europea per le malattie rare, Eurordis, e l’industria, come Santhera Pharmaceuticals Ltd. Queste organizzazioni hanno svolto un ruolo importante nel network attraverso la propria competenza, l’impegno e le prospettive che hanno contribuito a fornire una serie di strumenti e risorse sviluppate dal network. Oltre a queste organizzazioni, TREAT-NMD ha lavorato con molti altri pazienti ed organizzazioni appartenenti al mondo dell'industria, non solo in Europa, ma in tutto il mondo, con l’obiettivo di creare forti collaborazioni ed offrire aiuto e supporto agli studi clinici in corso.

OrphaNews Europe: Come commentate la collaborazione su scala internazionale? Quali sono alcune delle sfide che avete dovuto affrontare e cosa ha fatto il network per superarle?

Treat-NMD: Attraverso i suoi strumenti e risorse, TREAT-NMD si è sviluppato fino a diventare una piattaforma di riferimento per l'intero campo delle malattie neuromuscolari. La comunicazione e la collaborazione sono state fondamentali per questa piattaforma e siamo stati in grado di avere un impatto reale sul modo in cui le parti interessate interagiscono fra loro e preparano il campo alle sperimentazioni cliniche. Le sfide consistevano nell’affrontare l’evidente frammentazione di risorse antecedente alla creazione di TREAT-NMD. L'Unione Europea, così come molte organizzazioni europee di difesa dei pazienti, come Eurordis, AFM e la rete tedesca Distrofia Muscolare, hanno riconosciuto questa sfida e migliorando la collaborazione, sia attraverso la diffusione delle migliori pratiche esistenti, che lavorando insieme in modo più efficace, il risultato ottenuto è stato l’identificazione delle aree che necessitavano di sviluppo e la messa in atto di soluzioni per facilitare il progresso.

OrphaNews Europe: Cosa ha fatto il Network per prepararsi al post-finanziamento?

Treat-NMD: Uno degli obiettivi fondamentali di TREAT-NMD fin dall'inizio è stato quello di costituire un’entità duratura che coordinasse le attività a lungo termine, anche dopo la fine dei finanziamenti comunitari. Pertanto, la definizione di questa strategia di sostenibilità è stata una priorità per il network. Durante il progetto abbiamo discusso il futuro del network con i sostenitori e le parti interessate, terminando con un’ampia consultazione pubblica che si è tenuta nel 2010. La consultazione è stata l'occasione per ricevere un feedback da parte della comunità neuromuscolare sulle priorità future per TREAT-NMD, e questo ci ha aiutato a definire un business plan per raggiungere la sostenibilità delle attività principali e delle risorse. Questa iniziativa per il futuro si chiama TREAT-NMD Alliance e sia il mondo accademico che le associazioni dei malati hanno sostenuto l'attuazione di questa Alleanza, che ha già un Comitato Direttivo, composto da 12 membri, che supervisiona lo sviluppo dell'Alleanza e delle sue attività. Ovviamente, i finanziamenti per le attività future sono fondamentali per il successo di qualsiasi iniziativa e, attraverso l'Alleanza, i membri stanno lavorando duramente per assicurare il finanziamento delle attività di base, attraverso richieste presentate all'Unione Europea (7° PQ, programma di sanità pubblica) e alle istituzioni pubbliche e private a livello nazionale.

OrphaNews Europe: Cosa sta accadendo in questo periodo di transizione dopo la fine dei finanziamenti europei per il Network?

Treat-NMD: La fase di transizione è stata favorita dalla creazione del Comitato Direttivo di TREAT-NMD Alliance. Questo comitato è supportato da una segreteria, che è stata costituita tramite l'ufficio di coordinamento originale finanziato dalla prima sovvenzione UE. Insieme, stiamo sviluppando il quadro per sostenere la collaborazione futura, la comunicazione e il coordinamento delle attività, e per sostenere il lavoro al fine di garantire il finanziamento di queste attività. Si tratta ancora di progetti in fase di sviluppo, ma con l'impegno di tutte le parti c'è un reale desiderio di continuare il lavoro del network, in virtù dei benefici che questo ha già portato ai malati di tutto il mondo.

OrphaNews Europe: Che cosa riserva il futuro per Treat-NMD?

Treat-NMD: Il futuro di TREAT-NMD Alliance ruota attorno all'impegno nel campo neuromuscolare e delle sue varie parti interessate e alla convinzione che insieme si può portare un beneficio reale e un cambiamento di vita per i malati di tutto il mondo. Tuttavia, in termini realistici, questa, come altre iniziative, dipendono anche dai finanziamenti, affinché i benefici possano essere estesi a tutto il campo delle malattie neuromuscolari. Senza finanziamenti, il collante che riunisce tutti quanti perde la sua funzione, ma siamo fiduciosi che lavorando insieme si possa garantire questa unione e concentrarsi così sugli obiettivi e sulle aspirazioni dell’intero settore neuromuscolare.

OrphaNews Europe: Che consiglio dareste ad altri progetti europei sulle malattie rare e/o sui network di eccellenza per aiutarli a raggiungere i loro obiettivi e per sostenere le loro attività anche dopo che sono terminati i finanziamenti europei?

Treat-NMD: La sostenibilità viene solo se c'è un bisogno insoddisfatto. Tuttavia, questo bisogno insoddisfatto richiede non solo il supporto di finanziatori futuri, ma il riconoscimento che ogni organizzazione o network ha le credenziali per soddisfare questo bisogno a beneficio di tutte le parti interessate. Il nostro consiglio sarebbe quello di concentrarsi su quelle attività che vengono viste come le principali priorità e di essere flessibili nel proprio approccio a sostenere i bisogni e le esigenze del settore. Ascoltare e coinvolgere le parti interessate in ogni passo del percorso è fondamentale se si vuole garantire l'impegno per le attività future.

Per saperne di più su Treat-NMD

Partner di TREAT-NMD e membri del Comitato consultivo, Ginevra, novembre 2011

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
La Commissione Europea lancia HEIDI: uno strumento di informazione e un’interfaccia dati che comprende una sezione per le malattie rare
 

HEIDI (Health in Europe: Information and Data Interface) è un nuovo strumento online su formato wiki, sviluppato appositamente per condividere e fornire al pubblico informazioni e dati affidabili e comparabili a livello europeo. Nato da due precedenti progetti nell’ambito del programma europeo per la sanità pubblica (EUGLOREH e EUPhix), HEIDI offre articoli e dati sugli indicatori sanitari, le malattie, i sistemi sanitari e le politiche del settore, le tendenze, gli aspetti istituzionali e politici, e altro ancora. L’interfaccia contiene anche una sezione speciale per le malattie rare disponibile dall’indice. I dati possono essere accessibili utilizzando sia funzioni di ricerca che di esplorazione. Le informazioni contenute in HEIDI, presentate sotto forma di testi, tabelle, grafici esplicativi e mappe, sono fornite da esperti sanitari indipendenti, che vengono accreditati come redattori sulla base delle diverse conoscenze ed esperienze. Si spera che questo nuovo strumento di informazione possa contribuire a sviluppare politiche basate sull'evidenza per migliorare la salute degli europei.
Visita HEIDI

 
EMA
 
Disponibili per la consultazione pubblica un documento di riflessione sulla classificazione delle terapie avanzate
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha redatto un documento di riflessione sulla classificazione dei medicinali per terapie avanzate destinato alla consultazione pubblica. Il documento chiarisce la base giuridica per la classificazione dei medicinali come terapie avanzate e fornisce informazioni su come questi farmaci vengono classificati come terapia genica, terapia cellulare somatica, ingegneria dei tessuti o farmaci combinati. Il documento riporta, inoltre, le informazioni necessarie per la domanda di classificazione. All'interno dell’EMA, il comitato per le terapie avanzate è responsabile dell’emissione di pareri sulla possibilità per un farmaco di essere classificato come terapia avanzata. Il documento di riflessione è aperto ai commenti fino al 31 luglio 2012.
Per saperne di più

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Il sistema assistenziale cinese comprenderà anche le malattie rare
 
Secondo un articolo pubblicato su China.org, un portale governativo gestito dall'Ufficio Informazioni del Consiglio di Stato e dal China International Publishing Group, le malattie rare saranno inserite nel quadro del sistema assistenziale del Paese. Il Ministero degli Affari Civili in Cina ha dichiarato che le malattie rare potranno beneficiare di prestazioni assistenziali già a partire da quest'anno. Molti istituti locali di assistenza medica in Cina non dispongono delle risorse diagnostiche e terapeutiche per i pazienti affetti da malattie rare e il Paese non ha ancora stabilito una definizione ufficiale per le malattie rare, né determinato il numero delle persone che ne sono affette.
Consulta l’articolo

 
L’Irlanda rinnova la sua politica in materia di archiviazione delle schede dello screening neonatale
 
L'Irlanda ha lanciato una campagna di informazione sul tema delle schede dello screening neonatale. In Irlanda si effettua screening neonatale per sei malattie, tutte rare. Tutte le schede a partire dal 1984 sono state archiviate, ma l’Ente per la protezione dei dati, a seguito di una revisione nel 2009, ha disposto lo smaltimento di tutte le schede dello screening neonatale che sono attualmente archiviate senza esplicito consenso. Il Dipartimento della Salute ha ulteriormente rivisto la questione nel 2011 e ha chiesto all'Health Service Executive (HSE) di approfondire questa posizione, indicando che la continua archiviazione delle schede dello screening neonatale "... viola la legislazione europea e nazionale in materia di protezione dei dati". L'HSE ha indicato che tutti i genitori, le persone o i medici interessati possono accedere alle proprie schede di screening neonatale archiviate in attesa di smaltimento. Tali schede potrebbero essere donate alla ricerca medica, lasciando ai genitori la scelta. Alcuni esperti sono contrari alla distruzione delle schede perché sostengono che esse costituiscano una risorsa importante sia per scopi di ricerca che di informazione. A luglio 2011, sono state introdotte a livello nazionale delle modifiche al programma, compreso il lancio di un processo di informazione e di consenso per tutti i genitori e i tutori. In attesa di consenso, le nuove schede prodotte saranno memorizzate all’interno della cartella clinica del bambino per un periodo di dieci anni dal laboratorio che ha effettuato lo screening neonatale, dopo di che saranno smaltite.
Per saperne di più

 
Altre Notizie Europee
 
Eurolight : un'iniziativa europea per valutare l'impatto della cefalea a grappolo
 
Eurolight è la prima iniziativa europea per valutare l'impatto della cefalea. È sostenuta da 28 partner di 16 paesi, tutte le principali associazioni di pazienti, esperti di cefalea, organizzazioni scientifiche sulla cefalea, l'Agenzia Europea per la Salute e i Consumatori (EAHC) e dalla "Lifting the burden" un'attività in partnership dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).

Qual è lo scopo dello studio?
La partecipazione a questo sondaggio sulla cefalea a grappolo è per il beneficio proprio e degli altri pazienti affetti da cefalea a grappolo. Questo studio ha l'obiettivo di valutare l'impatto fisico, emotivo, socio-economico della cefalea a grappolo e della soddisfazione verso la gestione della malattia. I risultati aiuteranno a migliorare le nostre conoscenze sull’impatto che la cefalea a grappolo ha sulla salute individuale e pubblica e il suo impatto socio-economico. Le informazioni ottenute contribuiranno a valutare le necessità assistenziali per una gestione ottimale della malattia e a migliorare i servizi e la qualità della vita di coloro che sono affetti da cefalea a grappolo. Le informazioni saranno utilizzate per pubblicazioni scientifiche e report alla Commissione Europea.

A chi è destinato lo studio?
Lo studio è destinato a tutti i pazienti affetti da cefalea a grappolo. È il paziente che può decidere liberamente se desidera partecipare. Accettando di compilare il questionario online, si ha l'opportunità di aiutare a migliorare la qualità di vita e i servizi per pazienti affetti da cefalea a grappolo.

Cosa è necessario fare?
Se si accetta di partecipare, è necessario compilare il questionario online quanto prima (entro il 30/06/2012). La compilazione del questionario richiederà circa 15-20 minuti e si verrà guidati automaticamente; se si desidera correggere alcune risposte è possibile sempre farlo. Quando si è finito basta premere "salva e invia".

In caso di domande o se si necessitano maggiori informazioni relative allo studio o al questionario, è possibile contattare eurolight-cluster@crp-sante.lu.
Per saperne di più

Accedi direttamente al questionario
 
CIBERER co-pubblica una guida per aiutare le associazioni dei malati ad interagire con i media
 
Il Centro di Ricerca Biomedica in Rete sulle Malattie Rare (CIBERER), insieme al gruppo ECCO, presso l'Università di Almeria, e il gruppo GIDYC, presso l’Università CEU Cardenal Herrera (Valencia), hanno co-pubblicato una guida per le associazioni dei malati, con l’obiettivo di aiutarle a stabilire rapporti soddisfacenti con i media e con i giornalisti. L'opuscolo contiene, tra i vari altri argomenti, anche dieci raccomandazioni che spiegano come funzionano i mezzi di comunicazione, a che tipo di informazioni essi sono interessati e come queste informazioni devono essere prodotte. Il documento è sponsorizzato dalla Fondazione Spagnola per la Scienza e la Tecnologia (FECYT), ed è disponibile in spagnolo sul sito di CIBERER.
 
Una nuova relazione sui benefici e i rischi dei nuovi farmaci per le malattie rare e gravi
 
Un progetto finanziato dalla Genetic Alliance del Regno Unito, un ente di beneficenza nazionale composto da 154 associazioni di malati che sostengono tutte le persone colpite da malattie genetiche, e supportato dall'Istituto gallese per l'assistenza sanitaria e sociale, esamina la relazione sui benefici e i rischi legati ai nuovi medicinali per le malattie rare e gravi. La relazione espone i risultati stabiliti da una giuria di cittadini, composta da dodici pazienti rari o affetti da gravi malattie genetiche o da familiari, che ha esplorato alcune questioni importanti: In che modo le persone affette da malattie rare e/o gravi percepiscono i rischi e i benefici dei nuovi farmaci? Fino a che punto le autorità di regolamentazione possono essere più permissive in merito alle loro decisioni di autorizzazione all'immissione in commercio? Come potrebbero essere i pazienti coinvolti nella valutazione dei rischi e dei benefici e nel processo regolamentare e decisionale? Dopo aver esplorato studi di casi ipotetici ed ascoltato da testimoni esperti e sostenitori il funzionamento del sistema normativo esistente e i suoi vari punti di forza e di debolezza, seguito da un momento di riflessione e di dibattito, la giuria è stata in grado di stabilire quattro raccomandazioni importanti: i regolatori dovrebbero considerare i fattori psicosociali nel loro processo decisionale, i regolatori dovrebbero essere più permissivi con le persone affette da malattie rare e/o gravi, i malati dovrebbero essere più coinvolti a partire dalla programmazione delle priorità della ricerca fino alle decisioni di autorizzazione post-commercializzazione, e i pazienti dovrebbero essere sostenuti nel loro processo decisionale.
Per saperne di più

 
Il toolkit Born Healthy per le anomalie congenite aggiunge sei nuove malattie
 
Come riportato nell’edizione del 4 aprile di OrphaNews Italia, Born Healthy, un portale comunitario sviluppato dalla fondazione britannica Foundation for Genomics and Population Health (PHG Foundation) in risposta alle necessità dei Paesi in via di sviluppo di concentrarsi sulla riduzione e sul trattamento dei difetti congeniti delle rispettive popolazioni, ha sviluppato un toolkit, accessibile gratuitamente, per la valutazione dei bisogni sanitari per la raccolta di conoscenze sui difetti congeniti e le misure che possono prevenirli o curarli. Attualmente sono stati aggiunti sei nuovi temi: malattia cardiaca congenita, ipotiroidismo congenito, anemia falciforme, talassemie, malattia emolitica di Rhesus e deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Altri temi verranno aggiunti alla fine di quest'anno tra i quali il disturbo dello spettro fetale alcolico, i teratogeni, la rosolia congenita e la sifilide congenita. Gli argomenti pubblicati nella prima parte dell'anno includono la sindrome di Down; i difetti del tubo neurale; la schisi orofacciale; i servizi sanitari; l’assistenza preconcezionale e lo screening; i servizi prenatali; e lo screening neonatale.
per saperne di più

 
Altre Notizie Internazionali
 
La prima conferenza di biochimica e biologia molecolare in Algeria
 
Ad Algeri si è tenuta per la prima volta una conferenza sulla Biochimica e la Biologia Molecolare, organizzata dalla Facoltà di Medicina e Chirurgia (Università di Algeri I), in collaborazione con il Laboratorio di Biochimica e Biologia Molecolare. I partecipanti alla conferenza hanno evidenziato la mancanza di una diagnosi precoce per le malattie rare, che derivano, per la maggior parte, da unioni consanguinei. Durante la conferenza si è discusso anche della necessità di migliorare la diagnostica e di aumentare la disponibilità dei farmaci. I relatori hanno sottolineato l’importanza del sostegno alla ricerca scientifica attraverso l'istituzione di programmi nazionali, promuovendo la formazione continua e la condivisione delle conoscenze, e rafforzando le relazioni tra i medici specialisti e i responsabili delle politiche per i malati. È stata, inoltre, sottolineata l'importanza di stabilire una strategia nazionale per sostenere quelle persone affette da malattie rare non ancora diagnosticate. Secondo le statistiche nazionali, in Algeria, un Paese di circa 37 milioni di persone, circa il 3% dei neonati soffre di una malattia rara. Tra le 7000-8000 malattie rare identificate ad oggi, ce ne sono circa 1000 con una maggiore prevalenza nel Paese. La conferenza ha lanciato un appello per un sforzo maggiore per identificare e curare i malati attraverso reti di medici qualificati in tutto il Paese.
 
Le malattie rare nelle popolazioni indigene della Colombia: considerazioni etiche ed economiche
 
Un breve articolo pubblicato sul Journal of Medical Ethics analizza la situazione delle malattie rare nelle popolazioni indigene della Colombia. Partendo dall’esempio dell’elevato costo dei trattamenti per la malattia mucopolisaccaridosi VI (MPS VI), gli autori esaminano vari punti etici ed economici relativi alle cure per le persone affette da malattie rare tra i gruppi di minoranza nei Paesi in via di sviluppo. L’emarginazione geografica e culturale, unitamente alla mancanza di risorse finanziarie può rendere l'accesso alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare particolarmente impegnativo per le popolazioni indigene che, a causa del loro isolamento e alla conseguente consanguineità, possono presentare un’alta prevalenza di malattie autosomiche recessive. In Colombia, gli autori hanno identificato 27 casi di MPS VI, causata dalla mancanza di arilsulfatasi B con conseguente degradazione incompleta e accumulo di glicosaminoglicani nelle cellule, che comporta danno cellulare, grave disabilità e morte prematura. 10 di questi casi sono stati riscontrati in gruppi indigeni. La prevalenza stimata è dunque di 1 su 1.700.000 per la popolazione generale e di 1 su 140.000 per la popolazione indigena del Paese. Le terapie approvate per la MPS VI (galsufasi) hanno un costo stimato tra i 150.000 e i 450.000 € all'anno. È molto interessante notare che, come affermano gli autori, l’evidenza della malattia simil-MPS è stata riscontrata in statuette di argilla risalenti all’epoca preistorica. Un’ulteriore complicazione deriva dal ruolo dei tipici guaritori presenti nei gruppi indigeni, che generalmente sono contrari all’intervento medico ortodosso. Gli autori identificano tra le sfide più particolari e complesse per i pazienti affetti da MPS VI in queste popolazioni i costi proibitivi delle terapie, le esigenze geografiche necessarie per ottenere un trattamento regolare, gli atteggiamenti culturali nei confronti della medicina convenzionale e il ritardo della diagnosi. Gli autori suggeriscono che la consulenza genetica e lo screening nelle popolazioni ad elevato rischio potrebbero ridurre il peso della MPS VI e di altre malattie ereditarie. Il Ministero della Salute della Colombia sta valutando l'introduzione della spettrometria di massa per lo screening delle malattie metaboliche nei neonati.
Consulta l’articolo

 
La seconda settimana mondiale delle immunodeficienze primitive si focalizza sull’accesso alle terapie
 

Attraverso la sua seconda campagna annuale di sensibilizzazione, il 22-29 aprile, con un’attenzione particolare all'accesso a cure adeguate, l'organizzazione della settimana mondiale delle immunodeficienze primitive ha cercato di sensibilizzare maggiormente il pubblico al problema delle immunodeficienze primitive, un gruppo di malattie genetiche rare che spesso sfuggono alla diagnosi. In un comunicato stampa, il Prof. Ricardo Sorensen, fondatore della settimana mondiale delle immunodeficienze primitive, ha sottolineato che “la sensibilizzazione aiuterà la diagnosi precoce e l’accesso a cure adeguate per i bambini e gli adulti con prognosi precedenti infauste" .
Per saperne di più

 
Linee guida e raccomandazioni
 
Le misure che servono a migliorare la valutazione e l’accesso alle terapie per le malattie rare del polmone
 
Un articolo pubblicato su Respiratory Medicine considera quali sono le misure necessarie per migliorare la valutazione e l’accesso alle terapie per le malattie polmonari rare in Europa . Mentre gli studi clinici randomizzati, in doppio cieco, placebo-controllati sono considerati gold standard nella valutazione delle terapie farmacologiche, le malattie rare, con il loro numero limitato di pazienti, non sempre consentono di reclutare un numero adeguato di campioni per questi studi. Pertanto, l'approccio ad uno studio clinico sulle malattie rare implica un adattamento alle risorse disponibili. Gli autori spiegano che gli studi sulle malattie rare del polmone possono essere ulteriormente complicati a causa della variazione del fenotipo clinico. Per affrontare questi problemi e per migliorare il processo di commercializzazione di nuove terapie per questo gruppo di malattie, gli autori identificano una serie di azioni, molte delle quali possono essere applicabili a qualsiasi gruppo di malattie rare, ovvero: una maggiore collaborazione e comunicazione a tutti i livelli, che comprenda tutte le parti interessate (associazioni di malati, medici, produttori di farmaci, regolatori, contribuenti); l'integrazione tra Paesi e continenti; nuovi protocolli di sperimentazione clinica e l'accordo sulle misure di esito adeguate; un’organizzazione migliore dei pazienti in Europa per incrementare l'empowerment del paziente e focalizzare una maggiore interesse sulle malattie polmonari rare; aumentare i finanziamenti europei per sostenere le iniziative, come incontri periodici, corsi/workshop sponsorizzati, dedicati alle malattie polmonari rare coinvolgendo anche le associazioni dei malati; utilizzare giudiziosamente il numero limitato dei pazienti, prendendo ad esempio il modello del Consorzio malattie rare del polmone degli Stati Uniti; istituire un gruppo di medici pneumologi esperti all'interno della EMA; creare e rafforzare le task force europee sulle malattie rare impegnate a redigere documenti sul consenso.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Sclerosi laterale amiotrofica: la Federazione Europea delle Società di Neurologia rivede le linee guida per la presa in carico clinica dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Eur J Neurol ; 360-375 ; Marzo 2012
 
Bioinformatica, Registri e Gestione dei Dati
 
UK biobank si apre ai ricercatori
 
La Biobank del Regno Unito, un grande respository contenente dati sanitari, ha reclutato 500.000 persone di età compresa tra i 40 e i 69 anni nel periodo 2006-2010 da tutto il Regno Unito, che hanno fornito campioni di sangue, urine e saliva a scopo di analisi future, nonché informazioni dettagliate sul proprio stato di salute. Ora, la biobanca apre le sue risorse ai ricercatori. Gli scienziati del Regno Unito e dell'estero, provenienti da università, industria, associazioni benefiche, o progetti finanziati dallo Stato, potranno utilizzare i dati dopo aver confermato che la ricerca è legata al campo sanitario e nell’interesse del pubblico. Le informazioni fornite ai ricercatori saranno anonime. Le richieste di utilizzo delle risorse della biobanca potranno essere fatte on-line.
Per saperne di più

 
Sono maturi i tempi per un progetto sul fenotipo umano?
 
Una serie di articoli, ad accesso libero, pubblicati su un’edizione speciale di Human Mutation affrontano il tema della raccolta e della conservazione dei dati fenotipici. Presentando una panoramica delle diverse risorse bioinformatiche di dati fenotipici, così come delle soluzioni computazionali alle sfide esistenti nel campo della fenotipizzazione, l’edizione speciale della rivista cerca di dare una risposta alla domanda generale se, dati i progressi computazionali avvenuti nel corso dell'ultimo decennio e i progressi compiuti nello sforzo di standardizzare la semantica e la tecnologia, i tempi sono ormai maturi per un "progetto sul fenoma umano", che potrebbe essere simile al progetto Human Variome Project per la genetica umana o al progetto decennale Mouse Phenome Project.
Consulta l’indice ed accedi agli articoli

 
Sviluppo di un sistema integrato per l’analisi e la previsione delle interazioni farmaco-malattia per le malattie rare con basi molecolari non identificate
 
Gli autori del resoconto online, ad accesso libero, dell’incontro Pacific Symposium on Biocomputing (2012) descrivono il processo di creazione di un sistema integrato per l'analisi e la previsione delle interazioni farmaco-malattia per le malattie rare e orfane, la cui base molecolare non è nota, utilizzando la rete PhenomeNET delle somiglianze fenotipiche per suggerire l’associazione genotipo-malattia e combinarla con le associazioni farmaco-gene disponibili nel database PharmGKB.
Consulta l’abstract su PubMed
Consulta il testo ad accesso libero

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
La Repubblica Ceca aggiorna la sua normativa sui test genetici adeguandola al Protocollo Addizionale della Convenzione di Oviedo sui test genetici
 
Dal 1 aprile 2012 è entrata in vigore nella Repubblica Ceca una nuova legge sui test genetici. L’atto 373/2011 Sb regola i test genetici per le malattie rare e riflette il Protocollo Addizionale del Consiglio d'Europa alla Convenzione sui Diritti dell'Uomo e la Biomedicina relativo ai test genetici per fini medici (STCE n° 203), che regola i test genetici Direct to Consumer (DTC) attraverso specifiche disposizioni di consenso informato. Le politiche nei confronti dei test DTC variano in tutta l'Unione Europea. Alcuni Stati membri hanno completamente bandito la pratica, mentre in altri Paesi la questione per larga parte non è regolamentata. In seno alla Serie dei Trattati del Consiglio d'Europa, la Convenzione per la Salvaguardia dei Diritti dell'Uomo e della Dignità dell'Essere Umano applicata alla biologia e alla medicina: la Convenzione sui Diritti dell'Uomo e la Biomedicina (spesso indicata come Convenzione di Oviedo), firmata dalla maggior parte degli Stati membri dell'Unione Europea, stabilisce i principi fondamentali applicabili dalla medicina quotidiana, così come quelli applicabili alle nuove tecnologie nel campo della biologia e della medicina umana. Il protocollo addizionale alla Convenzione, relativo ai test genetici per scopi medici, è stato adottato dal Comitato dei Ministri a maggio 2008 e necessita di cinque ratifiche per entrare in vigore, di cui quattro da parte degli Stati membri.
Per maggiori informazioni sul STCE N° 203
Per maggiori informazioni sulla Convenzione di Oviedo

 
La ricerca guidata dal paziente: un fenomeno in crescita nel campo delle malattie rare
 
Un articolo pubblicato su Drug Discovery Today, alla fine dello scorso anno, afferma la percezione di tendenza in crescita: le associazioni dei pazienti affetti da malattie rare assumono un ruolo sempre più attivo, ed esperto, nella ricerca clinica. Agendo per necessità, i familiari e le persone affette da malattie rare spesso acquisiscono un grande bagaglio di conoscenze sulla propria malattia. Queste conoscenze giocano un ruolo sempre più attivo nella valutazione e validazione di nuove modalità terapeutiche, attraverso collaborazioni con il mondo accademico e l'industria biofarmaceutica.
Consulta l’abstract su PubMed

Un articolo pubblicato su Nature Reviews: Genetics affronta un tema correlato, esplorando le "iniziative incentrate sui partecipanti nella ricerca biomedica". Gli autori si concentrano sul ruolo delle tecnologie dei social media come mezzi utili ad avviare "collaborazioni interattive a lungo termine" tra pazienti e ricercatori e come "strumenti...che esortano i partecipanti ad impegnarsi nel processo di ricerca". L'articolo esplora i potenziali benefici e i rischi di questa nuova tendenza.
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Disponibile in italiano una nuova linea guida di emergenza
 
Orphanet offre delle linee guida online per il trattamento in regime di emergenza dei pazienti affetti da malattie rare rivolte agli specialistici che operano nelle unità ospedaliere di emergenza e terapia intensiva. È attualmente disponibile una nuova linea guida in italiano dedicata alla sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
 


 
Nuove sindromi
 

 
Mutazioni omozigoti AFG3L2 riscontrate in una sindrome atassia-neuropatia spastica che estendono lo spettro del complesso m-AAA proteasi associato a neuropatie
 
Gli autori riportano due fratelli di una famiglia consanguinea che presentano una sindrome atassia-neuropatia spastica a esordio precoce, caratterizzata da spasticità degli arti inferiori, neuropatia periferica, ptosi, aprassia oculomotoria, distonia, atrofia cerebellare ed epilessia mioclonica progressiva. Gli autori hanno identificato una mutazione missenso omozigote nel gene AFG3L2 che codifica una sottounità del complesso delle proteasi mitocondriali (m-AAA proteasi). Altre mutazioni in AFG3L2 sono collegate all’atassia spinocerebellare tipo 28 (SCA28) il cui fenotipo è diverso da quello di questi due fratelli. Inoltre, la funzione della paraplegina, codificata dal gene SPG7 e mutata nella paraplegia spastica ereditaria tipo 7, necessita di AFG3L2. Pertanto questa nuova sindrome estende il fenotipo associato alle mutazioni del AFG3L2, così come la diagnosi differenziale delle atassie spastiche.
Leggi l’abstract su PubMed

 
PLoS Genet ; e1002325 ; ottobre 2011
 
Una malattia ereditaria con splenomegalia, citopenia e perdita della vista
 
Questo articolo descrive tre pazienti, una madre e due figlie, sorellastre, affette da splenomegalia massiva idiopatica, citopenie, anidrosi, edema cronico del nervo ottico e perdita della vista. Numerose indagini non hanno portato alla diagnosi.
Leggi l’abstract su PubMed abstract

 
Am J Med Genet A. ; 475-481 ; marzo 2012
 
Tre casi con delezione terminale 20p presentano un fenotipo simile
 
Sono stati osservati segni clinici simili in tre diversi casi, riportati da due gruppi di autori. Tutti e tre i pazienti presentavano deficit cognitivo, epilessia, dismorfismi facciali, comprese anomalie dell'orecchio e ritardo di chiusura della fontanella. Tutti i pazienti erano portatori di una delezione 20p, il che suggerisce che questa anomalia cromosomica è associata a questo fenotipo e che i geni che si trovano in questa delezione possono essere coinvolti nell’ossificazione del cranio e nello sviluppo dell’orecchio. Questa delezione è diversa da quella che interessa JAG1 e che causa la sindrome di Alagille.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 1000-1007 ; aprile 2012Eur J Med Genet ; 150-155 ; febbraio 2012
 


 
Nuovi geni
 

 
Ipogonadismo ipogonadotropico congenito senza anosmia: una mutazione inattivante in KISS1 comporta difetto di progressione dello sviluppo puberale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
To read more about "
 
Continua a leggere..."
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito senza anosmia"

 
N Engl J Med ; 629-635 ; 16 febbraio 2012
 
Sindromi di Seckel e di Jawad: causate da mutazioni in CtIP che inibiscono il segnale di ATR e rivelano un nuovo meccanismo genetico nella sindrome di Seckel
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Seckel"

 
PLoS Genet ; e1002310 ; ottobre 2011
 
Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare: mutazioni in DOLK riducono la O-mannosilazione degli alfa-destroglicani attraverso una N-glicosilazione anomala.
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa familiare"

 
PLoS Genet ; e1002427 ; dicembre 2011
 
Lissencefalia: mutazioni missenso de novo in DYNC1H1 causano grave ritardo mentale associato a difetti variabili di migrazione neuronale
 
Leggi l’abstract su PubMed abstract
 
Continua a leggere..."Lissencefalia"

 
J Med Genet ; 179-183 ; marzo 2012
 
Anemie di Fanconi: un nuovo gruppo definito da mutazioni in XRCC2
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
Med Genet ; 184-186 ; marzo 2012
 
Il deficit del coenzima Q10 può essere associato ad aploinsufficienza di COQ4
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Deficit di coenzima Q10"

 
J Med Genet ; 187-191 ; marzo 2012
 
Sindrome di Joubert e sindromi correlate: trovate mutazioni in CEP41 e TMEM138 che causano anomalie ciliari
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert e sindromi correlate"

 
Nat Genet ; 193-199 ; febbraio 2012Science ; 966-969 ; 4 febbraio 2012
 
Ittiosi congenita autosomica recessiva: trovate mutazioni in PNPLA1 nei cani e negli umani che interessano la formazione di una barriera lipidica epidermica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Autosomal recessive congenital ichthyosis"

 
Nat Genet ; 140-147 ; febbraio 2012
 
Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi: mutazioni in CSF1R stabiliscono la malattia tra le microgliopatie
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Nat Genet ; 200-205 ; febbraio 2012
 
Sindrome di Perlman e suscettibilità al nefroblastoma: identificate mutazioni in DIS3L2
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Perlman"
Continua a leggere..."Nefroblastoma"

 
Nat Genet ; 277-284 ; marzo 2012
 
Calcinosi striopallidodentata bilaterale: mutazioni in SLC20A2 identificano l’alterazione dell’omeostasi del fosfato come meccanismo fisiopatologico primario
 
Read the PubMed abstract
 
Continua a leggere..."Calcinosi striopallidodentata bilaterale"

 
Nat Genet ; 254-256 ; marzo 2012
 
La sindrome CANDLE è causata da mutazioni nella subunità del proteasoma PSMB8 suggerendo che l’interferone può essere un bersaglio terapeutico
 
Leggi l’asbtract su PubMed
 
Arthritis Rheum ; 895-907 ; marzo 2012
 
Intestino corto congenito: mutazioni perdita di funzione di CLMP interferiscono con la formazione delle giunzioni strette e interrompono lo sviluppo intestinale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Intestino corto congenito"

 
Gastroenterology ; 453-462 ; marzo 2012
 
Iperaldosteronismo primitivo raro: mutazioni nel canale del potassio KCNJ5 comportano diversi fenotipi ed esiti clinici
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Iperaldosteronismo primitivo raro"

 
PNAS ; 2533-2538 ; 14 febbraio 2012
 
Epidermolisi bollosa semplice autosomica recessiva: la perdita di espressione BPAG1-e danneggia l’integrità dell’emidesmosoma nei cheratinociti basali
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa semplice, autosomica recessiva, senza distrofia muscolare"

 
J Invest Dermatol ; 742-744 ; marzo 2012
 
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY: WWOX è implicato nello sviluppo gonadico
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY"

 
Eur J Hum Genet ; 348-351 ; marzo 2012
 
L’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica e/o familiare è associata a mutazioni in BMPR1B
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Circ J. ; 25 febbraio 2012
 
Ipertensione polmonare persistente del neonato: trovate mutazioni nel recettore 1 dell’ormone che rilascia la corticotrofina (CRHR1)
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Pediatr Res ; 162-167 ; febbraio 2012
 
Morbo simil Coats con microangiopatia cerebroretinica, calcificazioni e cisti: trovate mutazioni in CTC1 coinvolte nel mantenimento del DNA
 
Leggi l’asbtract su PubMed
 
Am J Hum Genet ; 540-549 ; marzo 2012Nat Genet ; 338-342 ; marzo 2012
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Discinesia ciliare primitiva: IV modello murino ricrea il fenotipo fisiologico delle ciglia respiratorie immobili attraverso una mutazione Dnahc11
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
Hum Mutat ; 495-503 ; marzo 2012
 
Pemfigo volgare: il trasferimento passivo nel modello murino adulto per lo studio del ruolo mediato dall'anticorpo desmogleina 3 nella pelle
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Pemfigo volgare"

 
J Invest Dermatol ; 346-355 ; febbraio 2012
 
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna: caratteristiche nel topo con formazione alterata di emidesmosomi dovuta a clivaggio proteolitico della plectina 1a
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna"

 
PLoS Genet ; e1002396 ; dicembre 2011
 
Diabete insipido centrale: dimostrato il ruolo specifico del recettore X beta del fegato nel controllo dell'equilibrio idrico del cervello e del rene nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Central diabetes insipidus"

 
PNAS ; 3030-3034 ; 21 febbraio 2012
 
Ricerca Clinica
 
Malattia da rigetto del trapianto: l’irradiazione post trapianto con UVB è sicura e migliora il risultato nelle terapie con cellule allogeniche ematopoietiche
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto (Graft versus host)"

 
J Invest Dermatol ; 179-187 ; gennaio 2012
 
Epilessia con crisi miocloniche-astatiche: potenziale effetto terapeutico del rufinamide sulle convulsioni ma con una perdita di efficacia nel lungo termine
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Epilessia con crisi miocloniche-astatiche"

 
Eur J Paediatr Neurol ; 20 gennaio 2012
 
Distrofia facio-scapolo-omerale: portatori sani ed eterozigoti composti affetti mettono in dubbio la consulenza genetica e la diagnosi prenatale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
J Med Genet ; 171-178 ; marzo 2012
 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: la terapia con ruxolitinib può ridurre la splenomegalia e migliorare la qualità di vita e la sopravvivenza dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
N Engl J Med ; 787-798;799-807 ; 1 marzo 2012
 
Sindrome TRAPS: etanercept riduce i sintomi e i livelli sierici dei marcatori infiammatori ma l’aderenza a lungo termine all’etanercept è scarsa
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome TRAPS"

 
Arthritis Rheum ; 908-913 ; marzo 2012
 
Atassia di Friedreich: l’eritropoietina non presenta significativi effetti ematologici, clinici o biochimici
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Mov Disord ; 446-449 ; marzo 2012
 
Poichilodermia: la neutropenia deve essere ricercata nei pazienti con poichilodermia per evitare errori diagnostici
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Poichilodermia associata a neutropenia"

 
Eur J Med Genet ; 8-11 ; gennaio 2012
 
Drepanocitosi: le proprietà reodinamiche del sangue sono proposte come indicatore biofisico del rischio di vaso-occlusione
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Sci Transl Med ; 123ra26 ; 29 febbraio 2012
 
Amiloidosi: un typing affidabile attraverso analisi proteomica del tessuto adiposo sottocutaneo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Amiloidosi"

 
Blood ; 1844-1847 ; 23 febbraio 2012
 
Tumore stromale gastrointestinale: la stratificazione del rischio potrebbe ridurre il sovratrattamento dei pazienti che possono essere curati solo con chirurgia
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico"

 
Lancet Oncol ; 265-274 ; 23 febbraio 2012
 
Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni: disturbi mentali nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica con mutazione C9orf72
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni"

 
Lancet Neurol ; 232-240 ; marzo 2012
 
Bambini con ritardo di sviluppo e deficit cognitivo: una panoramica della resa diagnostica del test genetico e metabolico
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Neurology ; 1629-1635
 
Cellule Staminali
 

 
Drepanocitosi: correzione genetica in situ della mutazione responsabile nelle cellule staminali pluripotenti indotte tramite nucleasi ingegnerizzata zinc finger
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Stem Cell ; 1717-1726 ; novembre 2011
 
Malattia di Krabbe:il rilascio intravenoso delle cellule stromali mesenchimali del midollo osseo diminuisce la neuropatologia in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Krabbe"

 
Stem Cell ; 1738-1751 ; novembre 2011
 
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1: l’espressione ectopica SMN nelle cellule staminali pluripotenti riattiva la differenziazione dei motoneuroni
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1"

 
Stem Cells ; 2090-2093 ; dicembre 2011
 
Approcci Terapeutici
 
Malattia di Huntington: l’infusione intraventricolare di gangliosidi GM1 provoca fosforilazione dell’huntingtina e riattiva la funzione motoria nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
PNAS ; 3528-3533 ; 28 febbraio 2012
 
Atassia di Friedreich: il rilascio della proteina di fusione TAT-fratassina nei mitocondri aumenta la durata della vita e migliora la funzione cardiaca nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Hum Mol Genet ; 1230-1247 ; 15 marzo 2012
 
Mucopolisaccaridosi tipo 6: l’iniezione intratecale dell’N-acetilgalattosamina-4-solfatasi ricombinante riduce l’accumulo di GAG nella dura madre dei gatti
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 6"

 
Pediatr Res ; 39-45 ; gennaio 2012
 
Sindrome di Williams: la riduzione dell’attività di NADPH-ossidasi migliora il fenotipo cardiovascolare in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Williams"

 
PLoS Genet ; e1002458 ; febbraio 2012
 
Approcci Diagnostici
 

 
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker: una piattaforma di caratterizzazione completa delle trascrizioni DMD e un’accurata diagnosi molecolare
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne e Becker"

 
Hum Mutat ; 572-581 ; marzo 2012
 
Sindrome di Lynch: un esame cell-free per testare l’attività di MMR nelle forme correlate a varianti di dubbio significato
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Uno studio sull’atassia cerebellare autosomica recessiva
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atassia cerebellare, autosomica recessiva"

 
N Engl J Med ; 636-646 ; 16 febbraio 2012
 
Malattia di Fabry: sviluppo di un indice prognostico di gravità
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
J Med Genet ; 212-220 ; marzo 2012
 
Lupus eritematoso sistemico pediatrico: piani di consenso al trattamento per la terapia con induzione della nuova diagnosi di nefrite lupica proliferativa
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico"

 
Arthritis Care Res ; 375-383 ; marzo 2012
 


 
Farmaci Orfani
 

 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette otto pareri positivi per la designazione di farmaci orfani durante il suo incontro di aprile
 

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di aprile 2012 ha emesso otto pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- glioma
- meningioma
- schwannoma
- cancro ovarico
- sindrome di Wiskott-Aldrich
- adrenoleucodistrofia
- malattia da citomegalovirus nei pazienti con immunità alterata cellulo-mediata
- carcinoma del pancreas

Consulta il Registro Europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Tre recenti approvazioni di farmaci per le malattie rare da parte della FDA
 
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato Elelyso (taliglucerasi alfa), prodotto da Pfizer Inc, per la terapia di sostituzione enzimatica a lungo termine nella cura della malattia di Gaucher tipo 1. La FDA ha, inoltre, recentemente approvato Afinitor (everolimus), il primo farmaco approvato specificatamente per il trattamento dei tumori renali non-cancerosi (angiomiolipomi renali), che non richiedono un intervento chirurgico immediato nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa. Afinitor è prodotto da Novartis. Un’altra recente approvazione della FDA è GlaxoSmithKline Votrient (pazopanib) per i pazienti con sarcoma dei tessuti molli dopo trattamento chemioterapico.

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Linee guida dedicate alla scoperta e allo sviluppo di nuovi farmaci per i ricercatori accademici e le aziende in start-up
 
Early Drug Discovery and Development Guidelines: For Academic Researchers, Collaborators, and Start-up Companies è un documento online che contiene delle linee guida dedicate alla scoperta e allo sviluppo di nuovi farmaci (compresi quelli orfani), rivolto ai ricercatori accademici e alle società di ricerca in fase di start-up. Le linee guida fanno parte del manuale di orientamento Assay Guidance Manual e “forniscono ai ricercatori accademici indicazioni per lo sviluppo di ipotesi terapeutiche dalla fase di scoperta di nuoi composti al loro sviluppo, inclusa la valutazione di terapie in corso di sperimentazione clinica. Queste linee guida delineano i passi necessari per identificare e validare correttamente i bersagli farmacologici, definire l'utilità delle indagini nella fase di scoperta del composto, della chimica farmaceutica, delle strategie di ‘lead optimization’ (processo di ottimizzazione delle proprietà farmacologiche) e degli studi preclinici, così come l’utilità di rispondere alle esigenze di "drug delivery" (rilascio dei farmaci) attraverso studi preclinici. Una volta identificato un composto candidato allo sviluppo, le linee guida forniscono una panoramica sugli studi umani e/o clinici richiesti dalle agenzie di regolamentazione prima che venga avviata una sperimentazione clinica”. Una sezione particolare del documento è dedicata alla designazione dei farmaci orfani. Le linee guida sono disponibili su NCBI Bookshelf.
Per saperne di più

 
Linee guida etiche per la distribuzione equa delle risorse per le malattie rare
 
Un nuovo articolo pubblicato sul Journal of Medical Ethics esamina il "giusto posto" dei farmaci orfani nei sistemi di allocazione delle risorse e chiede che venga effettuata un'equa distribuzione di tali risorse. Gli autori propongono un quadro etico che possa guidare i politici responsabili dell’allocazione delle risorse per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare.
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Offerte di lavoro come Group leader presso l’Imagine Institute francese per le malattie genetiche rare
 
L'Istituto Imagine per le malattie genetiche, con sede a Parigi, in Francia, ha aperto le selezioni per il posto di group leader. Imagine è un centro di ricerca interdisciplinare con strutture di base per la genomica, l’imaging cellulare, la citometria a flusso, la bioinformatica, la fisiopatologia e i modelli animali per topi transgenici e zebra fish. Imagine è affiliato con l'Università Descartes di Parigi, con l'INSERM (Istituto nazionale francese per la ricerca medica) e con la gestione degli ospedali pubblici di Parigi (Assistance Publique-Hôpitaux de Paris). L'Istituto è dedicato allo studio delle malattie rare, della loro architettura genetica e dei risultati permanenti. Imagine intende rispondere a quelle domande non soddisfatte nel campo della ricerca di base e clinica sulle malattie rare per aumentare le conoscenze in un campo medico importante che attualmente non è sufficientemente coperto. Lo staff dell’Istituto si compone di 250 persone che lavorano in 23 laboratori di immunologia, malattie infettive, ematologia, nefrologia, disturbi dello sviluppo, malattie metaboliche/encefalopatia, dermatologia e gastroenterologia. Le candidature sono aperte per qualsiasi campo relativo alle basi, alla fisiopatologia e al trattamento delle malattie genetiche, con particolare enfasi sullo sviluppo, le cellule staminali, la biologia computazionale e le neuroscienze. I colloqui saranno effettuati per posizioni junior o senior, a seconda dell'esperienza. La scadenza per l’invio delle candidature è il 14 settembre 2012.
Per saperne di più

 
Joint Action EUCERD: al lavoro per trasformare la politica sulle malattie rare in azione
 
Due posizioni sono immediatamente disponibili presso l’Università di Newcastle con la Prof.sa Kate Bushby nell’Istituto di Medicina Genetica nell’ambito della Joint Action EUCERD (www.eucerd.eu), il cui scopo è quello di lavorare in partnership con gli Stati membri e con la Commissione Europea per migliorare la cura dei pazienti affetti da malattie rare.

Ricercatore senior associato (Fascia di retribuzione da £37.012 a £39.257). Posizione full time con un contratto di 3 anni. Il candidato svolgerà un compito importante nel team che coordina la Joint Action EUCERD per le Malattie Rare (EJA) e contribuirà ad accelerare lo sviluppo delle attività e delle raccomandazioni della Comunità Europea nel campo delle malattie rare e a favorire lo scambio di esperienze, politiche e pratiche tra i Paesi europei e le parti interessate. Si tratta di un’interessante opportunità di interagire attivamente con diversi gruppi impegnati nel campo delle malattie rare. Il candidato collaborerà con gruppi già esistenti, come Orphanet, per gestire lo sviluppo e la diffusione di informazioni, linee guida e azioni politiche in tutti gli Stati europei, soprattutto per quanto attiene lo sviluppo futuro di network europei di riferimento. Il candidato fornirà anche un supporto politico al coordinatore della Joint Action EUCERD e ai suoi componenti. È richiesta una specializzazione post-laurea o un dottorato di ricerca in un campo pertinente e un’esperienza di lavoro con responsabili politici, un'esperienza su questioni sanitarie correlate alle malattie rare e la conoscenza delle problematiche sanitarie europee. Sono richieste ottime capacità organizzative e di comunicazione a livello scritto e parlato, flessibilità e disponibilità a viaggiare a livello internazionale.

Ricercatore clinico associato (Fascia di retribuzione da £27.798 a £46.708). Contratto full time di 3 anni. Si tratta di un'interessante opportunità per un medico di contribuire ad accrescere l’interesse e promuovere azioni politiche a favore delle malattie rare, con lo scopo di migliorare i risultati per la cura di questi pazienti solitamente trascurati. Il candidato farà parte del team di coordinamento internazionale di questo progetto e lavorerà all'interno di un gruppo internazionale per lo sviluppo di terapie per un gruppo di malattie rare ereditarie (malattie neuromuscolari). Gli incarichi principali del candidato comprendono la comunicazione con i diversi Stati membri dell'UE attraverso EUCERD e i vari network di malattie rare. Il candidato ideale possiede una laurea in medicina con una formazione in genetica clinica, neurologia o neurologia pediatrica, con un particolare interesse nella diagnosi e presa in carico delle malattie rare.
Tutte le posizioni sono a tempo pieno per una durata di 36 mesi. Le domande possono essere inviate a Kate Bushby o Stephen Lynn

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra il suo 25° anniversario con dei corsi speciali
 
La Scuola Europea di Medicina Genetica celebra quest’anno il suo 25° anniversario. Per l'occasione sono state organizzate un’edizione rinnovata del corso di Consulenza Genetica e un’edizione speciale del Corso di Genetica Medica. Le registrazioni ai prossimi corsi di primavera ESGM 2012 sono già aperte. Tutti i corsi ESGM possono essere seguiti live su internet attraverso il web casting.
Per maggiori informazioni

 
Corso estivo sulle linee guida per le pratiche cliniche per le malattie rare
 
Questo corso, costituito da brevi presentazioni seguite da esercitazioni individuali o in piccoli gruppi, accompagnerà i partecipanti nel processo di sviluppo di linee guida di pratica clinica sui seguenti argomenti: individuazione delle principali problematiche cliniche (lo scopo); preparazione delle domande utilizzando PICO e PIPOH e pianificazione della revisione sistematica; individuazione delle evidenze: formulazione, esecuzione e documentazione per una strategia di ricerca; valutazione della qualità degli studi più rilevanti, analisi e interpretazione delle evidenze per formulare raccomandazioni; mancanza di evidenze sullo sviluppo di linee guida: consenso formale (metodo Delphi-simile), valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche e molto altro ancora. Il corso sarà molto utile a chi vuole sviluppare delle linee guida e ai professionisti del settore sanitario interessati ad apprendere come utilizzare le evidenze nella pratica. Per maggiori informazioni
 
Epidermolisi bollosa: Introduzione e corsi sulla presa in carico avanzata
 
Due giornate di formazione dedicate all’epidermolisi bollosa (EB) si terranno presso il Great Ormond Street Hospital di Londra a settembre 2012. Nella prima giornata il corso di formazione sarà tenuto da paramedici specializzati nell’EB del Great Ormond Street Hospital e da loro colleghi del St Thomas Hospital. Il programma offrirà una panoramica sui diversi tipi di epidermolisi bollosa, sulla gestione multidisciplinare e i risultati attesi. Il corso è adatto anche per gli infermieri pediatrici, gli infermieri che lavorano con cure palliative e gli infermieri di dermatologia.Per maggiori informazioni
La seconda giornata del corso, dedicata alla presa in carico avanzata, offrirà una maggiore comprensione della complessità e delle complicazioni dell’EB. Il corso è orientato ai medici che lavorano con adulti e bambini affetti da EB e consentirà ai partecipanti di discutere sulla ricerca e sulle terapie attuali/potenziali, di riconoscere le complicanze relative ai diversi tipi di EB, di spiegare i principi di cura generale del paziente con EB, di descrivere i trattamenti attuali e la presa in carico dei sintomi e molto altro ancora. Per maggiori informazioni
 
Corsi Coldrano in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il 6° Corso di Citogenetica Clinica si terrà dal 15 al 21 settembre 2012 presso il Castello di Coldrano nell’Alto Adige (Italia). Le lezioni si rivolgeranno sia ai clinici che ai citogenetisti che hanno un forte interesse in entrambi i campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica di laboratorio e/o di citogenetica clinica. Il Corso Coldrano di Diagnosi Genetica Prenatale si terrà indicativamente dal 6 al 12 ottobre 2012 e sarà rivolto sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla.
Per maggiori informazioni
 
Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
Per maggiori informazioni

 
Strumenti per la formazione a distanza della Scuola Europea di Ematologia
 
La Scuola Europea di Ematologia (ESH) è un’organizzazione no-profit fondata nel 1986. La sua missione è la formazione medica continua nell’ematologia e nei campi afferenti a questa disciplina. La ESH, oltre ad organizzare conferenze in tutta Europa e in altri continenti, offre anche strumenti di formazione a distanza, molti dei quali sono disponibili gratuitamente sul suo sito: Questi strumenti comprendono: Il programma sul metabolismo del ferro e malattie correlate: si tratta di un programma completo che include delle lezioni trasmesse via web, video, interviste, tavole rotonde di discussione ecc. Gli insegnanti sono esperti internazionali del settore. Le conferenze trasmesse via internet sono disponibili anche gratuitamente sul sito e riguardano i seguenti argomenti: diagnosi e presa in carico delle anemie rare; disordini dell’emoglobina: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica; congresso mondiale Cord Blood e altro ancora.

 
Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
2° Congresso Annuale 2012 sui Farmaci Orfani
 
Data: 7-8 giugno 2012
Località: Barcellona, Spagna

Gli argomenti chiave di questo evento commerciale comprendono il piano positivo di sviluppo per i farmaci orfani, le sfide legislative relative allo sviluppo dei farmaci orfani, lo sviluppo dei registri di pazienti, gli aspetti commerciali legati allo sviluppo dei farmaci orfani e la prospettiva del paziente.
Per maggiori informazioni

 
1° Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 8-10 giugno 2012
Località: Oslo, Norvegia

L’Associazione norvegese dell’aniridia ospita la prima conferenza medica internazionale sull’aniridia, una malattia rara dell’occhio. Esperti internazionali nel campo dell’oftalmologia, della genetica e della pediatria presenteranno gli ultimi risultati della ricerca.
Per maggiori dettagli

 
10° Workshop Internazionale sull’Iperossaluria Primitiva
 
Data: 22-23 Giugno 2012
Località: Bonn, Germania

Un workshop che intende esplorare la diagnostica, la biologia molecolare, la patofisiologia e le terapie nel campo dell’iperossaluria.
Per maggiori informazioni

 
7° Congresso Mondiale sulla Sindrome di Rett
 
Data: 22-26 giugno 2012
Località: Parigi, Francia

Questo incontro mondiale, orchestrato da importanti ricercatori della sindrome di Rett, da medici, educatori e rappresentanti delle famiglie, consiste in quattro incontri distinti sviluppati nel corso di quattro giorni. Tutti i professionisti tra cui i ricercatori, i medici, gli operatori sanitari, gli educatori, i genitori e i familiari trarranno beneficio da una significativa serie di sessioni e percorsi formativi.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
 
Data: 23-26 giugno 2012
Località: Norinberga, Germania

Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze dei mosaicismi cromosomici/genetici, la microcefalia primitiva e altri argomenti. Le sessioni formative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche (ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
11° Conferenza dell’Associazione Internazionale di Bioetica: bioetica e il futuro, e il futuro della bioetica
 
Data: 26-29 giugno 2012
Località: Rotterdam, Olanda

Sessioni dedicate alle malattie rare e ai farmaci orfani: aspetti etici. Gli argomenti più importanti riguardano l’etica della salute pubblica, l’etica clinica, le biobanche, l’etica e la ricerca e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
Incontro del gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 28-30 giugno 2012
Località: Parigi, Francia

La qualità del contenuto scientifico delle riunioni EWGGD attira un numero crescente di partecipanti ad ogni edizione. I partecipanti sono riconosciuti esperti nei loro campi, impegnati sia nella ricerca clinica che in quella di base della malattia di Gaucher. L’incontro sarà l’occasione per annunciare nuovi risultati dalla ricerca di base, alle sperimentazioni cliniche e ai registri. Saranno presentate nuove linee guida per la presa in carico della malattia di Gaucher, tenendo conto dell'esperienza dei gruppi di vari Paesi. Si terrà, inoltre, una sessione di pratica e un workshop, dedicati agli infermieri e ai paramedici con l'obiettivo di integrare meglio il loro ruolo cruciale nella presa in carico del paziente attraverso la formazione medica, sulla base di nuove pratiche come la terapia a casa.
Per maggiori informazioni

 
Congresso della Federazione Mondiale dell’Emofilia
 
Data: 8-12 luglio 2012
Località: Parigi, Francia
Il Congresso Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH) è l'evento principale nel calendario della WFH, ed è molto importante per la comunità dei difetti emorragici rari. Ogni due anni medici, scienziati, professionisti del settore sanitario, persone con disturbi emorragici ed associazioni per l'emofilia, si riuniscono per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo delle terapie per i difetti emorragici rari, per discutere, dibattere e contribuire ad una forte organizzazione e comunità mondiale. Il congresso di quest'anno sarà caratterizzato da presentazioni, workshop ed esposizioni sugli ultimi progressi nella ricerca e nel trattamento dell'emofilia e di altre malattie emorragiche ereditarie.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale Retina International
 
Data: 14-15 luglio 2012
Località: Amburgo, Germania

Questo congresso, che si tiene ogni due anni, riguarda le ultime informazioni sulla diagnosi, la terapia e la presa in carico di malattie come la retinite pigmentosa, l’AMD, la sindrome di Usher, la sindrome di Bardet-Biedl, la malattia di Stargardt, la distrofia dei coni e dei bastoncelli e altre, oltre agli ultimi sviluppi sulla ricerca internazionale e molto altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
3° Incontro Annuale sui Farmaci Orfani
 
Data: 25-26 luglio 2012
Località: Londra, Regno Unito

Questo evento commerciale riunirà leader del settore delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche, associazioni di pazienti, rappresentanti dei governi, regolatori, investitori e compagnie di assicurazione, per condividere gli approcci, le sfide e i successi dello sviluppo dei farmaci orfani.
Per maggiori informazioni

 
7° Incontro Europeo Elastin
 
Data: 1-4 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Gli argomenti dell’incontro riguardano i meccanismi delle microfibrille e delle fibre elastiche, le malattie ereditarie ed acquisite, i progressi terapeutici ecc…
Per maggiori informazioni

 
13° Workshop Internazionale sulla Neoplasia Endocrina Multipla
 
Data: 5-8 settembre 2012
Località: Liegi, Belgio

Un appuntamento consolidato per tutti coloro che sono interessati alla ricerca e al trattamento delle neoplasie endocrine multiple, questo workshop rappresenta l'occasione ideale per condividere le conoscenze con i colleghi e con coloro che lavorano nei settori correlati. Sia le tecniche di ricerca che le modalità terapeutiche si sono evolute significativamente negli ultimi anni e il programma prevede la possibilità per tutti di informare ed essere informati circa i progressi nel trattamento, nella genetica e nella biologia molecolare. La scadenza per l'invio degli abstract è il 30 giugno 2012
Per maggiori informazioni

 
13° Incontro Internazionale sulle Varianti del Genoma Umano e Analisi Complessa del Genoma (HGV2012)
 
Data: 6-8 settembre 2012
Località: Shanghai, Cina

Le sessioni scientifiche comprendono: oltre lo studio di associazione genome-wide (GWAS); impatto del progetto Genoma 1.000; varianti del genoma nelle malattie complesse; varianti rare nei disturbi neuropsichiatrici e dello sviluppo; nuove tecnologie; sfide e opportunità dei grandi database; bersagli terapeutici che emergono dalle varianti genetiche nei network comuni; e molto altro.
Per maggiori informazioni

 
1° Simposio Internazionale sulla Sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
Per maggiori informazioni

 
15° Incontro biannuale della Società Europea per le Immunodeficienze
 
Data: 3-6 ottobre 2012
Località: Firenze, Italia

La conferenza affronterà i seguenti argomenti: infiammazione, disregolazione del sistema immunitario, immunità innata; linfoistiocitosi emofagocitica, immunoterapia, networking per le immunodeficienze primitive, diagnostica delle immunodeficienze combinate, sensibilizzazione al tema delle immunodeficienze primitive, nuove frontiere delle terapie per le immunodeficienze primitive, terapia genica, autoimmunità nelle immunodeficienze primitive, nuovi sviluppi nella medicina dei trapianti, meccanismi di alterazione umorale nelle immunodeficienze primitive, difetti delle cellule B, immunodeficienza secondaria alla presenza di autoanticorpi, fenocopie di immunodeficienze primitive, difetti del timo e riparazione del DNA e difetti telomerici.
Per maggiori informazioni

 
Meccanismi della disabilità cognitiva (ID): dai geni alle terapie
 
Data: 3-7 ottobre 2012
Località: Roscoff, Francia

La conferenza affronterà i seguenti temi: genetica ed epigenetica dei disturbi cognitivi e mentali; clonaggio e caratterizzazione dei geni; metabolismo dell’RNA e ID; strutture e plasticità delle sinapsi e ID; neurogenesi e sinaptogenesi, migrazione, interneuroni e ID; sviluppo del circuito neuronale e ID; e "verso una cura", lezioni dai modelli animali.
Per maggiori informazioni

 
Workshop Internazionale EpiRare: registri delle malattie rare e dei farmaci orfani
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Roma, Italia

Il Workshop Internazionale "Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani" è organizzatato nel quadro del progetto EpiRare ("Piattaforma europea per i Registri delle Malattie Rare", co-finanziato dalla Commissione Europea, DG SANCO). Aperto ai ricercatori, medici, associazioni di malati, politici e imprese, il workshop ha lo scopo di condividere le diverse esperienze nel campo della registrazione delle malattie rare in Europa, e non solo, e di mettere in luce i punti di forza e le opportunità dei registri delle malattie rare, la sorveglianza post-commercializzazione dei farmaci orfani, promuovere la sostenibilità e la messa in rete dei registri e molto altro ancora. La scadenza per l'invio degli abstract è il 31 luglio 2012
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza Internazionale sull’Atresia Esofagea: dal feto all’adulto
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Montreal, Canada

Oltre a riunire esperti di varie discipline, il tema della conferenza sarà creare collegamenti importanti tra la medicina pediatrica e quella per adulti, evidenziando la necessità di un continuum di cure, che questa popolazione sempre più numerosa richiede. La morbilità relativa a questa condizione sottolinea inoltre la necessità di un monitoraggio a lungo termine.
Per maggiori informazioni

 
15° Simposio e Giornata Formativa della Società per lo studio dei fenotipi comportamentali: fenotipi sociali nelle malattie genetiche
 
Data: 11-13 ottobre 2012
Località: Leuven, Belgio

Il tema della conferenza di quest'anno è "Fenotipi sociali nelle malattie genetiche" e l'attenzione sarà focalizzata sullo sviluppo, sul fenotipo, sulla genetica e sulle basi cerebrali delle capacità cognitive sociali e sulla terapia molecolare mirata nelle sindromi genetiche. La scadenza per l'invio degli abstract è il 31 maggio 2012.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Paneuropea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
Per maggiori informazioni

 
2° Simposio Internazionale Congiunto sulla Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
 
Data: 26-27 ottobre 2012
Località: Ede, Olanda

I temi del simposio comprendono l’autofagia, gli studi clinici, l’eritropoiesi, i nuovi geni, la patofisiologia, il misfolding delle proteine, le strategie di trattamento e le tavole rotonde con le associazioni dei malati e i ricercatori.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia
 
Data: 1-3 novembre 2012
Località: Londra, Regno Unito

Gli argomenti comprendono nuove strategie terapeutiche per le atassie, l'analisi genetica e molecolare del gene che codifica per la proteina fratassina, le atassie episodiche e le atassie non ereditarie, la ricerca clinica sull’atassia, dalle sperimentazioni alla clinica, i biomarcatori e le sperimentazioni cliniche, e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
8° Incontro Europeo della Società Internazionale dello Screeing Neonatale
 
Data: 4-6 novembre 2012
Località: Budapest, Ungheria

L’incontro verterà sui seguenti temi: screenare o non screenare: la creazione di comitati per lo screening; iperplasia surrenale congenita; fibrosi cistica; deficit immunitario combinato; malattie da accumulo lisosomiale e altro ancora. La scadenza per l’invio degli abstract è luglio 2012.
Per maggiori informazioni

 
6° Simposio Internazionale sulla MDS infantile e sindromi da insufficienza midollare
 
Data: 7-9 novembre 2012
Località: Praga, Repubblica Ceca

Gli argomenti comprendono la citopenia refrattaria dell'infanzia; la MDS avanzata; la leucemia mielomonocitica giovanile; le malattie mieloproliferative Ph-negative; la neoplasia mieloide collegata a terapia; l’anemia aplastica grave; l’insufficienza congenita midollare; la morfologia e la classificazione; la biologia delle cellule staminali; le aberrazioni molecolari e i potenziali bersagli; le nuove terapie e il trapianto di cellule staminali.
Per maggiori informazioni

 
10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
Per maggiori informazioni

 
8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
Per maggiori informazioni

 


 
Stampa e Pubblicazioni
 
Health policy analizza le strutture di assistenza sanitaria e i servizi per le malattie rare
 
Due articoli interessanti pubblicati su Health Policy in una sezione speciale dedicata alle Health Care Structures and Services for Rare Diseases prendono in esame la situazione delle strutture di assistenza sanitaria e i servizi per le malattie rare e l'influenza dell’accesso alle risorse integrate nei network e l'esperienza della ricerca. Altri articoli interessanti di questa sezione speciale, che sono stati segnalati in precedenti numeri di OrphaNews Italia comprendono L'influenza delle strutture sanitarie regionali sul ritardo nella diagnosi delle malattie rare: il caso della sindrome di Marfan; Comportamenti di lavoro innovativi nell’assistenza sanitaria: il beneficio delle linee guida nel trattamento delle malattie rare; Come affrontano i pazienti affetti da malattie rare l'incontro con il medico? Esplorare il comportamento e il suo impatto sul rapporto medico-paziente; e Le infrastrutturare sanitarie hanno un impatto sul ritardo nella diagnosi e sulla sopravvivenza?
Consulta l’indice di Health Policy

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

Orphanet û Tutti i diritti riservati