26 Giugno 2012 print
Editoriale
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Farmaci Orfani
Corsi & Iniziative Formative
Cosa succede e dove
Stampa e Pubblicazioni
Registrazione / Disattivare la ricezione
Ricerca all'interno dell'archivio :
Loading

Archivio


 
Editoriale
 
La sesta Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Prodotti Orfani ha entusiasmato tutti i partecipanti
 


Come una coppia felicemente sposata che rinnova periodicamente la sua promessa di matrimonio, la Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Prodotti Orfani (ECRD) consente a chi è coinvolto di ravvivare il proprio impegno per la causa delle malattie rare. Questa Conferenza biennale rappresenta un’occasione per riunire, in tutta Europa e non solo, la comunità delle malattie rare e dei farmaci orfani, per condividere i successi, affrontare i problemi, superare le difficoltà e fare passi avanti in tutti i campi: legislazione, ricerca, politica, terapia e sociale. La sesta edizione della Conferenza ECRD, organizzata dall'Organizzazione Europea per le Malattie Rare (Eurordis) e DIA Europe, si è svolta a Bruxelles il 24 e il 25 maggio. Vi hanno preso parte oltre 650 partecipanti da 55 Paesi.

Un incontro di menti…e di cuori
Forse l’aspetto più positivo dell’ECRD è la capacità di entusiasmare chi vi prende parte. L’interazione tra i partecipanti (ricercatori, professionisti della salute, pazienti e le loro associazioni, politici, rappresentanti del settore biofarmaceutico ed esperti di bioinformatica) alimenta la speranza e fornisce nuova energia per raggiungere gli obiettivi e portare avanti le battaglie individuali. La Conferenza di quest’anno è stata particolarmente importante per lo sviluppo dei piani nazionali per le malattie rare, che in base alla Raccomandazione del Consiglio Europeo su un’Azione nel Campo delle Malattie Rare devono essere implementati da ciascun Paese entro la fine del 2013. La Conferenza di quest’anno si è focalizzata su diverse questioni, spesso complesse, relative all'attuazione della Raccomandazione del Consiglio. Il tema dell’organizzazione e dello sviluppo di Centri Esperti per le malattie rare è stato oggetto di una lunga discussione, insieme ad altre questioni simili riguardanti i Network Europei di Riferimento, che devono essere ancora definiti e selezionati nel contesto della Direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera. L'adozione di tale Direttiva ha stimolato una discussione su come la comunità delle malattie rare possa maggiormente beneficiare della condivisione delle conoscenze e delle risorse. Mentre la maggior parte degli esperti concorda sul fatto che siano i dati a dover viaggiare il più possibile, molte domande pratiche, soprattutto nel campo dell'organizzazione delle competenze e del rimborso, necessitano ancora di una risposta. Gli altri temi affrontati quest'anno sono stati la Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (Health Technology Assessment - HTA) negli Stati dell'UE e come sviluppare un approccio armonico che possa portare maggiore equità tra i vari Paesi, eliminando inutili sovrapposizioni di sforzi. Un altro argomento interessante ha riguardato il problema della transizione dalle cure pediatriche a quelle dell’adulto. Molti servizi dedicati alle malattie rare in età pediatrica, non sono più disponibili nel momento della transizione all’età adulta e considerando che, grazie ai progressi nelle cure e nei trattamenti, l’aspettativa di vita per i malati si è allungata, questo diventa un tema fondamentale.

Un programma ricco
Sono state organizzate diverse interessanti sessioni su sette temi distinti: Piani Nazionali per le Malattie Rare; Centri Esperti e Network Europei di Riferimento; Informazione e Salute Pubblica; Ricerca dal bancone del laboratorio al letto del paziente; Accesso ai prodotti orfani e alle terapie per le malattie rare; Regolamentazione dei prodotti orfani e delle terapie per le malattie rare; ed Empowerment dei malati. Particolare rilievo hanno avuto le sessioni plenarie di apertura, tra cui va ricordato il discorso del Commissario Europeo per la salute e la politica dei consumatori, John Dalli, il quale con un tono di ottimismo ha annunciato che l’azione sulle malattie rare ha un posto di rilievo in seno alla proposta della Commissione Europea per il nuovo programma sanitario e il nuovo programma di ricerca per il 2014”, definendosi fiducioso che gli Stati dell’Unione Europea “adoterranno i piani nazionali sulle malattie rare nei tempi definiti, nonostante il clima di difficoltà economica”..
Ascolta il discorso di John Dalli


Le presentazioni delle sessioni di apertura hanno focalizzato l’attenzione dei partecipanti sullo Stato dell’Arte delle attività sulle malattie rare in Europa (Dott.ssa Ségolène Aymé, EUCERD); lo Stato dell’arte nel mondo (Dott. Durhane Wong Reiger, Organizzazione Canadese per le Malattie Rare); la Dinamica dei piani nazionali negli Stati membri (Dott. Edmund Jessop, Servizio Sanitario Nazionale UK); e Studi analitici della strategia nazionale da Germania, Belgio e Francia.

Altre sessioni di rilievo della Conferenza hanno affrontato i seguenti temi: Centri esperti; In che modo la ricerca sulle malattie rare può contribuire all'innovazione; Introduzione ai network europei di riferimento; Come concentrare la ricerca e le politiche di salute pubblica sul tema delle malattie rare; Il quadro generale delle politiche di ricerca nel campo delle malattie rare; Il valore e la specificità di un modello di business applicato alle malattie rare; Migliorare l'assistenza sanitaria attraverso linee guida cliniche; Infrastrutture e progetti europei nel campo delle malattie rare e dei registri dei pazienti, Gli sviluppi delle politiche europee in materia di accesso ai farmaci orfani; I percorsi di assistenza sanitaria, in particolare durante il passaggio dall'infanzia all'età adulta; I nuovi sistemi di rimborso come prospettive future; I programmi di uso compassionevole; e Come affrontare la questione della valutazione delle tecnologie sanitarie per i farmaci orfani e le malattie rare.
Tutte le parti interessate stanno già pianificando la settima edizione dell’ECRD, che si terrà a Berlino nel 2014.
Visita il sito web della 6° ECRD

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 

 

Mentre l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) sta facendo di tutto per aumentare la trasparenza, a seguito di una serie di questioni che riguardano il conflitto di interesse, il processo di commercializzazione di un medicinale potrebbe ancora essere ostacolato da processi decisionali tortuosi e ordini del giorno inaspettati. Il caso di Orphacol (acido colico) rivela come il processo di revisione della Commissione Europea a seguito di un parere reso dal Comitato EMA per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) può comportare il ritardo nell’autorizzazione dei medicinali salvavita per le malattie rare. Orphacol è stato sviluppato e usato come medicinale ospedaliero in Francia per il trattamento dei difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari primari fin dai primi anni ‘90. I diritti di proprietà sono stati trasferiti all’Istituto francese per la ricerca e le terapie cellulari (CTR) nel 2007. Orphacol ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dall’EMA nel 2008 e ha ricevuto un parere favorevole che ne raccomandava l'autorizzazione all'immissione in commercio da parte del CHMP nel dicembre 2010. La Commissione Europea, tuttavia, ha respinto la richiesta di autorizzare Orphacol sulla base del fatto che la domanda era incompleta delle prove pre-cliniche e cliniche. Un altro parere favorevole del CHMP (nel mese di aprile 2011) è stato nuovamente respinto. In risposta ad una Richiesta parlamentare fatta dal membro del Parlamento Gilles Pargneaux, la Commissione Europea ha risposto che:

Dopo attento esame, la Commissione ritiene che le condizioni per la concessione di un'autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali non sono soddisfatte in questo caso. I requisiti normativi, in particolare i requisiti relativi ai dati che devono essere presentati per ottenere un'autorizzazione all’immissione in commercio, sono fondamentali per garantire un elevato livello di salute pubblica. I pazienti affetti da malattie rare meritano lo stesso livello di qualità, di sicurezza e di efficacia dei medicinali di tutti gli altri pazienti.

La concessione dell'autorizzazione all’immissione in commercio in questo caso vorrebbe anche dire creare un precedente che metterebbe a rischio il conseguimento degli obiettivi del regolamento pediatrico, poiché non è stata presentata una domanda per un piano di indagine apposita.


Gli Stati dell'UE hanno posto il veto sulla richiesta della Commissione di respingere l’autorizzazione all’immissione in commercio e il caso è fermo in attesa della decisione della Corte di giustizia dell'UE. Le parti interessate sperano in una sentenza entro la fine di giugno. MEP Pargneaux, membro della Commissione del Parlamento Europeo per l'ambiente, la sanità pubblica e la sicurezza alimentare, lamenta attraverso il suo blog francese la “mancanza di trasparenza da parte della Commissione Europea in base alla procedura della comitatologia”, ossia la complessa rete di comitati che sovrintendono gli atti delegati attuati dalla CE. Nel suo blog, Gilles Pargneaux suggerisce anche che il rifiuto della Commissione è legato ad un trattamento preferenziale verso un prodotto competitivo sviluppato negli Stati Uniti e attualmente in fase di valutazione da parte dell’EMA. Secondo un numero crescente di soggetti, Orphacol è una delle tante questioni che mettono in evidenza gravi carenze nel sistema della comitatologia che, secondo le parti interessate, necessitano di riforme al fine di garantire la legittimità democratica. Il caso Orphacol dimostra che una politica di trasparenza deve continuare anche dopo che i prodotti abbiano ottenuto il via libera dall’EMA.
Per saperne di più sul caso Orphacol

 
EMA
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali pubblica online le sospette reazioni avverse ai medicinali autorizzati
 
Con una nuova azione volta ad aumentare la trasparenza, l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha dato il via alla pubblicazione delle sospette reazioni avverse ai medicinali autorizzati nell’Area Economica Europea (EEA) tramite un nuovo sito web pubblico. Le segnalazioni arrivano direttamente dalle autorità nazionali di regolamentazione dei farmaci e dalle aziende farmaceutiche che possiedono l’autorizzazione all’immissione in commercio e sono estratte da EudraVigilance, il database sulla sicurezza dei medicinali dell’Unione Europea. Il lancio del nuovo sito web è in linea con la politica di accesso dell’EudraVigilance ed è stato sviluppato per migliorare la salute pubblica consentendo il monitoraggio sulla sicurezza dei farmaci ed aumentando il livello di trasparenza dell’EMA. Secondo il comunicato stampa, le informazioni pubblicate riguardano circa 650 farmaci e principi attivi e i dati sono presentati sotto forma di singoli report per farmaco. Le informazioni possono essere visualizzate per classe di età, sesso, tipo di effetto ed esito. Ci sono anche informazioni su come segnalare le sospette reazioni avverse a un farmaco. Il sito web è disponibile in tutte le 23 lingue della Comunità Europea.

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Malattie rare: alla ricerca dell’approdo: contributo multidisciplinare per la stesura del Piano Nazionale Malattie Rare
 
Il 12 giugno è stato presentato presso il Senato della Repubblica Italiana il volume Malattie rare: alla ricerca di un approdo, che mostra gli esiti della Consultazione Pubblica avviata a marzo sul sito di UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare ONLUS). Il volume raccoglie le interviste ai principali stakeholder italiani ed europei a livello istituzionale e in ambito scientifico, integrandole con la testimonianza – rilevata attraverso la Consultazione Pubblica - di pazienti, familiari e associazioni, medici, care-giver, rappresentanti di Regioni e società scientifiche. L’obiettivo è quello di fornire elementi di valutazione e suggerimenti utili a coloro che, a livello istituzionale, stanno elaborando le linee guida che il nostro Paese dovrà seguire per definire il Piano Nazionale delle Malattie Rare entro il 2013, termine assegnato dall’Unione Europea a tutti gli stati membri. L’auspicio è che questa iniziativa possa fornire uno strumento utile alla realizzazione di un modello di governance che risponda in modo efficace alle esigenze delle tante persone che, a vario titolo, si confrontano con il complesso mondo delle Malattie Rare.
 
Arriva dal Canada il primo farmaco a base di cellule staminali per una malattia rara
 
Health Canada ha concesso l'autorizzazione all’immissione in commercio al farmaco Prochymal (remestemcel-L) per il trattamento di pazienti pediatrici affetti da malattia da rigetto del trapianto (graft versus host GvHD). Prochymal, di proprietà dell’Osiris Therapeutics, è il primo farmaco realizzato a base di cellule staminali che ha ottenuto l'approvazione normativa ed è la prima terapia approvata per la malattia GvHD, una reazione delle cellule del sistema immunitario del donatore contro i tessuti dell’ospite e una complicazione del trapianto allogenico delle cellule staminali emopoietiche. Prochymal è stato approvato secondo lo schema di "Avviso di conformità alle condizioni" di Health Canada, che prevede l'accesso dei pazienti ai trattamenti mirati alle malattie orfane e che hanno un profilo rischio/beneficio favorevole negli studi clinici. In base all’avviso di conformità alle condizioni di percorso, lo sponsor si impegna a condurre studi clinici di conferma.
 
È disponibile un nuovo database per i prodotti medicinali pediatrici che fornisce informazioni sull’etichettatura
 
Sia le agenzie di regolamentazione europee che americane hanno identificato la necessità di sviluppare medicinali specificamente mirati alla popolazione pediatrica. La sicurezza e l’efficacia di molti prodotti esistenti non sono mai state testate sui bambini. Per ovviare a questa situazione sono state introdotte nuove norme. In Europa, il Regolamento pediatrico è entrato in vigore nel 2007 e prevede la creazione di un Comitato Pediatrico all'interno dell'Agenzia Europea dei Medicinali e i Piani di Investigazione Pediatrica (learn more). Negli Stati Uniti, il Congresso ha anche approvato una legge per incrementare gli studi pediatrici ed includere le informazioni risultanti sull’etichettatura. Il database di informazioni sull'etichettatura è stato lanciato dalla Food and Drug Administration (FDA), come una "risorsa one-stop" per le informazioni sull’etichette dei farmaci, che possono essere ricercate per nome commerciale o chimico del prodotto, o per la malattia per la quale il farmaco è stato studiato. Il database è stato sviluppato dall’ufficio della FDA, che si occupa di terapie pediatriche ed è incentrato sulla sicurezza e sulle questioni scientifiche ed etiche nelle sperimentazioni cliniche pediatriche, nonché per i prodotti approvati per uso pediatrico, in collaborazione con il Center for Drug Evaluation and Research. I dati contenuti nel database saranno aggiornati regolarmente. Attualmente, il database contiene oltre 400 voci distinte, raccolte da studi presentati in risposta alla legislazione. I dati sono disponibili per oltre 300 prodotti medicinali con l'approvazione estesa per includere nuovi gruppi di età a seguito di studi connessi; oltre 80 prodotti con dati nuovi o aggiornati sulla sicurezza pediatrica; oltre 30 prodotti con informazioni nuove o aggiornate sul dosaggio e 80 prodotti contenenti le informazioni sull’inefficacia nella popolazione pediatrica.
Per saperne di più

 
Al via il nuovo programma sul sequenziamento nello screening neonatale
 
Secondo un articolo pubblicato su GenomeWeb Daily News è in corso negli Stati Uniti un programma che finanzierà gli studi che esploreranno l’intero genoma e/o il sequenziamento dell’esoma applicati a popolazioni neonatali. Il programma quinquennale dal costo di 25 milioni di dollari, sviluppato dal National Human Genome Research Institute e dall’Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, ha tre obiettivi principali: l’ampliamento dei dati genomici neonatali; lo svolgimento di studi sul DNA per disturbi specifici individuati mediante screening neonatale; e l’esamine dei relativi aspetti giuridici, etici e sociali derivanti dall'applicazione del sequenziamento del genoma dei neonati.
Per saperne di più

 
Altre Notizie Europee
 
L’Iniziativa sui Farmaci Innovativi finanzia una piattaforma per lo screening delle molecole per la ricerca transnazionale
 
L’Iniziativa sui Farmaci Innovativi (IMI), la più grande partnership al mondo tra i settori pubblico e privato nel campo sanitario, cerca di accelerare lo sviluppo di farmaci migliori e più sicuri per i pazienti, tramite il sostegno a progetti di ricerca collaborativa e la costruzione di reti di partner industriali ed accademici per promuovere l'innovazione farmaceutica in Europa. L’IMI rappresenta un impegno congiunto tra l'Unione Europea e la Federazione Europea delle Industrie Farmaceutiche e delle Associazioni (EFPIA) e ha recentemente annunciato un finanziamento per lo sviluppo di una piattaforma progettata per facilitare la sperimentazione di nuovi farmaci, compresi i medicinali per le malattie rare. La "fabbrica di piombo europea", un sistema europeo pubblico-privato che deve essere progettato come un Centro di screening europeo simil-industriale, costruirà e gestirà una libreria completa di molecole di farmaci candidati. Le aziende farmaceutiche impegnate nel progetto contribuiranno per circa 300.000 composti, mentre i partner accademici e le piccole aziende farmaceutiche ne aggiungeranno altri 200.000. Sperando di risolvere la frammentazione accademica/industriale, l’iniziativa quinquennale da 169 milioni di euro “fornirà ai partner pubblici una piattaforma ‘simil-industriale’, che traduce la ricerca accademica d'avanguardia in principi attivi candidati di alta qualità secondo una sequenza e una velocità che non erano possibili in precedenza. Tali candidati saranno introdotti direttamente nel processo di sviluppo dei farmaci per un ulteriore perfezionamento e serviranno come strumenti di ricerca per migliorare la ... comprensione dei meccanismi della malattia”. La Commissione Europea, nell’ambito del settimo programma quadro per la ricerca (FP7), metterà a disposizione fino a 80 milioni di euro, mentre il restante importo del finanziamento sarà generato dai contributi delle aziende partecipanti, parte dell’EFPIA.
Per saperne di più

 
Altre Notizie Internazionali
 
Un articolo di Lancet descrive il processo australiano per lo sviluppo di una strategia per le malattie rare
 
L’edizione dell’11 maggio di Lancet contiene un articolo che porta l’attenzione dei lettori sul continente australiano... in particolare sull’impegno dell'Australia nell’attuare una strategia nazionale per le malattie rare, simile ai piani in fase di sviluppo in tutta Europa. L'Australia ha adottato la definizione comunitaria di malattia rara come condizione che colpisce una persona su 2000 nella popolazione. Si stima che siano affetti da malattie rare tra uno e due milioni di australiani, di cui circa 400.000 sono bambini.

La distribuzione delle responsabilità e dei finanziamenti nell’ambito sanitario rendono l'attuazione di una strategia nazionale una vera sfida per l’Australia, al pari di vari Paesi dell'UE che stanno lavorando allo sviluppo dei loro piani per i pazienti affetti da malattie rare. Secondo l'articolo, l’Australia manca di dati epidemiologici solidi, principalmente a causa di una mancanza di interesse per la ricerca. La situazione sta iniziando a migliorare, grazie anche all'Unità Australiana di Sorveglianza Pediatrica (APSU), finanziata dal governo federale e dal National Health and Medical Research Council (NHMRC). L’APSU controlla una serie di malattie, comprese quelle rare, fornendo dati importanti. L’APSU ha riunito un gruppo di lavoro nazionale nel 2008 per identificare gli elementi per una strategia nazionale, prendendo come modello i piani internazionali, e l'anno successivo ha pubblicato un invito a presentare un piano nazionale. Mentre in passato il Ministero della Sanità del Paese non ha accolto la richiesta di dibattito su questo ordine del giorno, sembra ora che le cose si stiano muovendo. Il Consiglio australiano dei Ministri della Sanità ha chiesto un documento di scoping, che presenterà i vantaggi e gli svantaggi di un piano nazionale, che sarà preparato dall’Office for Population Health Genomics del Dipartimento della Salute dell’Australia Occidentale, che ha anche ospitato la conferenza Awakening Australia to Rare Diseases nel mese di aprile 2011. A questo evento, i professionisti della salute, i ricercatori, i responsabili politici, i genitori, gli infermieri e le associazioni di pazienti si sono riuniti per discutere le questioni affrontate ed è stata approvata la richiesta per un piano nazionale. Da allora è stato costituito il Comitato di Coordinamento Nazionale per le Malattie Rare per portare avanti lo sviluppo di un piano nazionale. È stata anche riconosciuta la necessità di un’organizzazione di difesa nazionale e, a seguito della conferenza, è stato istituito Rare Voices Australia, un gruppo di sostegno ai pazienti, come prima misura verso la formazione di un’associazione nazionale dei pazienti. Si spera che la strategia nazionale sarà basata sui meccanismi già in atto per i pazienti affetti da malattie rare in Australia, come il programma Life Saving Drugs, che sovvenziona l'accesso ai farmaci per le malattie molto rare e potenzialmente fatali. Inoltre, l'Australia ha di recente sviluppato una partnership con il portale di informazioni sulle malattie rare Orphanet. La comunità europea delle malattie rare è felice di vedere che i propri sforzi a sostegno di strategie nazionali per le malattie rare abbiano raggiunto anche altre parti del mondo.
Consulta l’articolo di Lancet

 
Uno sguardo sull’attività di screening neonatale nella provincia di Zhejiang in Cina
 
Un articolo pubblicato su Chinese Medical Journal offre un'istantanea sull’attività di screening neonatale nella provincia di Zhejiang. Secondo gli autori, quasi tutte le province della Cina offrono programmi di screening neonatale, soprattutto per l'ipotiroidismo congenito (CH) e la fenilchetonuria (PKU). Nel Zhejiang, il programma di screening neonatale per queste malattie è stato avviato nel 1999. Gli autori descrivono i metodi e i risultati dell'attività di screening. Oltre 3,8 milioni di bambini sono stati screenati nel corso di un periodo di dieci anni. Tra questi, sono stati rilevati 2.309 casi di CH e 155 casi di PKU. Circa 454 pazienti affetti da CH sono trattati con successo, mentre altri 93 sono ancora in fase di trattamento. Circa il 75% dei pazienti affetti da PKU ha seguito una dieta a lungo termine e/o programmi di terapia farmacologica. Lo sviluppo di progetti di beneficenza ha permesso alle famiglie con basso reddito della provincia di accedere alle cure attraverso il Fondo Medical Aid Low-Income Household Youth Fund.
Consulta l’articolo ad accesso libero

 
Sono disponibili i dati del Progetto Genoma del Cancro Pediatrico
 
OrphaNews Italia è stata la prima a parlare del progetto Genoma del Cancro Pediatrico (PCGP), avviato tra l’Istituto di Ricerca dell’Ospedale St. Jude Children e la School of Medicine (St. Louis) dell’Università di Washington nel mese di aprile 2010. Questo programma triennale, dal costo di 65 milioni di dollari, decodificherà il genoma di oltre 600 pazienti oncologici pediatrici confrontato con i campioni non tumorali della linea germinale. Tutti i tumori pediatrici sono malattie rare. Alla fine di maggio, il PCGP ha annunciato la pubblicazione di dati oncologici sul genoma umano a libero accesso da parte della comunità scientifica mondiale. Secondo un comunicato stampa, "La quantità di informazioni pubblicate raddoppia il volume dei dati sul genoma, attualmente disponibili da tutte le fonti combinate sul genoma umano". I ricercatori provenienti da tutto il mondo possono accedere ai dati di sequenziamento attraverso l’archivio online European Genome-Phenome Archive, un repository che permette ai ricercatori di esplorare set di dati da numerosi esperimenti sul genotipo, forniti da una vasta gamma di provider di dati. Il direttore scientifico del St. Jude e responsabile del progetto, James Downing MD, ha osservato che "Questo sforzo ha generato più scoperte di quello che pensavamo possibili. Vogliamo che queste informazioni siano a disposizione della più ampia comunità scientifica in modo da esplorare, collettivamente, nuove opzioni terapeutiche per questi bambini. Condividendo le informazioni anche prima di analizzarle, ci auguriamo che altri ricercatori possano utilizzare questa ricca risorsa per approfondimenti in molti altri tipi di malattie dei bambini e degli adulti". Il Dr Downing ha inoltre osservato che il progetto ha rivelato notevoli variazioni tra i tumori pediatrici e quelli dell’adulto, "sottolineando l’importanza di sviluppare terapie specifiche per i tumori pediatrici".
Per saperne di più

 
Stimolare la ricerca sulle malattie rare in Asia
 
Un articolo di BioScience Trends offre uno sguardo sulla ricerca sulle malattie rare e difficili da trattare in Asia e parla dei tre elementi principali necessari per stimolare la ricerca: il sostegno del governo, il supporto sociale e il supporto di speciali iniziative di ricerca e piattaforme globali per lo scambio di informazioni. In tutto il continente asiatico c'è molta differenza tra le politiche sulle malattie rare e sulle risorse, tra Giappone, Corea del Sud e Taiwan, Paesi che hanno una legislazione specifica per la cura delle malattie rare. Altri Paesi, come la Cina e le Filippine, stanno iniziando a riflettere su come gestire le malattie rare nelle loro popolazioni.
Consulta l’articolo ad accesso libero

 
Linee guida e raccomandazioni
 
Malattie rare, un volume per i pronto soccorso
 
La Società Italiana di Malattie Genetiche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), insieme al Gruppo Recordati, ha realizzato il volume Urgenza nelle malattie rare genetico metaboliche. Un supporto per il personale medico ed infermieristico (Edizioni Controvento), comprensivo di due DVD. L’intento è quello di fornire uno strumento di consultazione rapida, immediata e concreta al personale dei pronto soccorso, che si ritrova ad affrontare la gestione dei malati rari affetti da sindromi malformative complesse o da patologie metaboliche. A riguardo, il Prof. Bruno Dallapiccola, coordinatore nazionale di Orphanet Italia e Direttore Scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù, ha commentato: “È uno strumento di conoscenza e di aiuto concreto tutte le volte in cui, in una situazione d’urgenza o di emergenza, si impatta con un malato raro. Come tale, il volume si affianca ed integra altre iniziative che affrontano, da diversi punti di vista, il complicato problema dell’approccio al malato raro in condizione acuzie, come Orphanet urgenze, un programma tuttora in fase di sviluppo, che contiene raccomandazioni per il trattamento in condizioni d’urgenza delle persone affette da una malattia rara.” Il volume è stato curato da Generoso Andria, Daniela Melis, Lucia Santoro e Angelo Selicorni, con la collaborazione di altri 25 pediatri italiani. Il volume sarà distribuito gratuitamente in modo capillare alle oltre 770 unità di Pronto Soccorso disseminate in tutta Italia. È disponibile un indirizzo email (urgenzemalattierare@orphan-europe.com) destinato a tutti i medici e associazioni pazienti interessati al progetto o che desiderano richiedere copia del libro.
 
Disponibili nuovi opuscoli informativi sulle immunodeficienze primitive in inglese, spagnolo e arabo … presto anche in francese e portoghese
 
L’Associazione Internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha recentemente pubblicato tre nuovi opuscoli informativi per i pazienti, con lo scopo di fornire indicazioni utili su questioni fondamentali per le persone affette da immunodeficienze primitive e per tutte le parti interessate. Il primo opuscolo intitolato Le terapie per le immunodeficienze primitive: una guida per i malati e le famiglie fornisce una descrizione di queste malattie e delle opzioni terapeutiche disponibili, mentre il secondo opuscolo intitolato Rimanere in buona salute! Una guida per i malati e le famiglie guarda agli aspetti di medicina generale come l'igiene, la vaccinazione, il regime alimentare durante i viaggi e la cura della pelle. Il terzo opuscolo è una guida per le scuole che offre consigli su quello che è necessario sapere su uno studente affetto da immunodeficienza primitiva. Tutti gli opuscoli sono stati ideati per un pubblico internazionale da IPOPI con il contributo del suo Consiglio direttivo e scientifico e forniscono informazioni e consigli pratici. È possibile consultare gli opuscoli sulla pagina delle publicazioni del sito IPOPI o anche tramite il sito di Orphanet. Gli opuscoli sono disponibili in inglese, spagnolo e arabo e presto saranno pubblicate anche versioni in francese e portoghese.

 
Bioinformatica, registri e gestione dati
 
Il Registro europeo per la sindrome di Cushing offre dati utili
 
Un articolo in lingua inglese pubblicato sulla rivista medica francese Annales d’Endocrinologie presenta il registro europeo della sindrome di Cushing (Ercusyn), finanziato dalla Commissione Europea (2007-2010). La sindrome di Cushing è una malattia endocrina rara causata da esposizione cronica a ipercortisolismo, di origine esogena o endogena. In questo articolo, gli autori presentano le caratteristiche, l’utilità, i requisiti e le sfide legate alla creazione e alla gestione di un registro per una malattia rara. L'esperienza del database Ercusyn è descritta e qualificata come uno strumento che “produce dati utili, rispondendo ad alcune domande per le quali è stato creato”. Gli autori sottolineano come il Registro, che è stato creato prima che fosse autorizzato un trattamento per la sindrome di Cushing, può estendere le sue collaborazioni per entrare in contatto con uno “studio di sorveglianza post-autorizzazione richiesto dall’industria e regolato dall’EMA, per seguire la sicurezza e l’efficacia dei risultati a lungo termine nelle condizioni di pratica clinica”.
Visita il sito Ercusyn

 
Screening e Test
 
Una serie di articoli su Human Mutation trattano della rilevazione della variazione del numero di copie tramite array diagnostici
 
L’edizione di giugno 2012 di Human Mutation mette in primo piano la rilevazione della variazione del numero di copie tramite array diagnostici con un numero di articoli su L’uso degli array per rilevare le variazioni del numero di copie nella pratica clinica; Array nella diagnosi postnatale e prenatale: un’esplorazione dell’etica del consenso; L’introduzione degli array nella diagnosi prenatale: una sfida particolare e L’interpretazione diagnostica dei dati degli array utilizzando database pubblici e risorse del web. Tutti gli articoli sono ad accesso libero.
Consulta l’indice dell’edizione di Human Mutation di giugno 2012

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Allocazione delle risorse per i farmaci orfani e la regola del salvataggio – delineare un quadro etico
 
Due articoli del giornale Hastings Center Report, edizione gennaio-febbraio 2012, prendono in considerazione l'allocazione delle risorse per i farmaci orfani nel contesto della regola del salvataggio, un termine utilizzato in bioetica per descrivere “l’imperativo che gli individui sentono nei confronti di altri individui per salvarli da una morte evitabile”. Gli articoli sostengono che, mentre il desiderio di salvare vite umane "ad ogni costo" non è facilmente conciliabile con la realtà delle limitate risorse economiche per l'assistenza sanitaria, resta un istinto morale di aiutare le persone vulnerabili, quando questo è possibile. Con l'avvento della medicina personalizzata, le decisioni difficili in merito all'allocazione delle risorse per i costosi medicinali orfani diventeranno sempre più rilevanti e avranno implicazioni maggiori in futuro.
Consulta il giornale Hastings Center Report

 


 
Notizie su Orphanet
 
Disponibile in italiano la Relazione sulle Attività svolte da Orphanet nel 2011
 

Dopo la pubblicazione online in inglese, francese e polacco, è finalmente disponibile anche in italiano la Relazione sulle Attività svolte da Orphanet nel 2011, un documento che fornisce una panoramica sulle diverse attività legate al progetto. La relazione delinea i primi risultati della Joint Action europea di Orphanet, avviata ad aprile 2011. Tra le notizie contenute nella Relazione, si citano le più rilevanti:

• La governance è stata implementata per favorire la gestione ottimale dei team nazionali.
• La creazione di minisiti nazionali permette a ciascun paese partner di avere a disposizione uno strumento per la pubblicazione di informazioni nella propria lingua, dando rilevanza alle notizie e agli eventi legati alle malattie rare nel proprio paese.
• Nel 2011, il Canada è entrato a far parte della rete di Orphanet e sono state avviate delle trattative per includere anche l’Argentina, l’Australia, il Brasile e il Giappone.
• È stato creato Orphadata.org per assicurare la diffusione della nomenclatura delle MR di Orphanet e per massimizzare la diffusione delle informazioni sui servizi specialistici presenti nel database. Da giugno 2011 è direttamente accessibile su Orphadata la totalità dei dataset di Orphanet in un formato riutilizzabile.

Consulta la Relazione sulle Attività Svolte nel 2011 in italiano

 
Nuovi testi
 
Nuove pubblicazioni sull’Orphanet Journal of Rare Diseases sulla cistinuria e la malattia di Behçet
 
Cistinuria: un difetto congenito dell’urolitiasi
Malattia di Behçet

 


 
Nuove sindromi
 

 
Mutazione germinale in ATR in una sindrome autosomica dominante con telangectasia della pelle e lievi anomalie dello sviluppo dei denti, capelli e unghie
 
Gli autori riportano 24 individui su cinque generazioni che presentano una sindrome ereditaria che si manifesta con tumore orofaringeo, della pelle, del seno o tumore del collo dell'utero, telangectasia della pelle e lievi anomalie dello sviluppo dei denti, dei capelli e delle unghie. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante ed è stata riscontrata una mutazione in ATR, nel dominio FAT (FRAP, ATM, e TRAPP), che attiva l’espressione p53. Non è stata osservata alcuna riduzione dell’espressione dell’ATR, ma la coltura dei fibroblasti dei pazienti mostra bassi livelli di p53 costituitivi e dopo attivazione dell’ATR con idrossiurea.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet ; 511-517 ; 9 marzo 2012
 
Degenerazione retinica infantile cerebellare associata a difetto dell’aconitasi mitocondriale
 
Gli autori hanno studiato otto bambini di due famiglie senza legami di parentela che mostravano, tra i 2 e i 6 mesi di vita, ipotonia e atetosi del tronco, disturbi convulsivi e anomalie oculari, con un percorso caratterizzato dalla mancata acquisizione delle tappe dello sviluppo, che si è concluso con ritardo psicomotorio profondo e progressiva perdita della vista, compresa atrofia del nervo ottico e della retina. L’imaging ha rivelato atrofia cerebellare prominente progressiva accompagnata da assottigliamento del corpo calloso, dismielinizzazione e atrofia corticale fronto-temporale. Studi di laboratorio hanno mostrato soltanto una lieve riduzione dell’ossidazione del glutammato da parte dei mitocondri del muscolo. Gli autori hanno scoperto una mutazione nel gene ACO2 che codifica l’aconitasi mitocondriale. Pertanto un difetto in questo componente del ciclo di Krebs può risultare in una malattia neurodegenerativa infantile che colpisce principalmente il cervelletto e la retina.
Leggi l’abstract su PubMed abstract

 
Am J Hum Genet ; 518-523 ; 9 marzo 2012
 
Displasia con ossa incurvate tipo FGFR2, un difetto scheletrico dovuto a una mutazione di FGFR2 che comporta un deficit nel segnale FGF
 
Un nuovo difetto scheletrico è stato identificato in quattro neonati affetti da displasia scheletrica letale perinatale, caratterizzata da scarsa mineralizzazione della volta cranica, craniosinostosi, dismorfismi facciali, denti prenatali, ipoplasia del pube e delle clavicole, osteopenia e ossa lunghe incurvate. Questi quattro neonati presentavano una mutazione missenso di FGFR2, assente nel DNA parentale estratto in due dei 4 casi e che riduce i livelli di FGFR2 nella membrana plasmatica e la risposta dei recettori all’FGF extracellulare nei condrociti. Dato che i risultati clinici e genetici di questi quattro pazienti costituiscono una condizione distinta, gli autori l’hanno classificata come displasia con ossa incurvate (BBD) tipo FGFR2.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet ; 550-557 ; 9 marzo 2012
 
Disturbi del linguaggio e del comportamento associati a dismorfismi nei pazienti con mutazioni che coinvolgono SOX5
 
Gli Autori riferiscono di sedici casi con caratteristiche comuni, tra cui grave disturbo del linguaggio, ritardo mentale, anomalie del comportamento e dismorfismi. Otto di questi pazienti presentavano mutazioni nel gene SOX5 ed altri otto presentano delezioni della regione 12p12 contenente il gene SOX5. Tuttavia la patologia si esprime in questi pazienti con espressività clinica variabile e l'impatto fenotipico di queste mutazioni sembra essere collegato alla loro localizzazione e, di conseguenza, alla natura e al numero delle isoforme della proteina SOX5, la cui espressione è alterata. Inoltre, l’aploinsufficienza del gene SOX5 potrebbe essere compensata dal SOX6. Gli autori concludono che "SOX5 sembra essere un gene importante per lo sviluppo dosaggio-sensibile", specialmente durante la neurogenesi e la condrogenesi.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Human Mutation ; 728-740 ; aprile 2012
 


 
Nuovi geni
 

 
Una sindrome da accumulo di manganese nel fegato e nel cervello dovuto a una mutazione che identifica il gene SLC30A10 come trasportatore Mn negli esseri umani
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet ; 457-466 ; 9 marzo 2012
 
Osteolisi carpotarsale multicentrica con o senza nefropatia causata da mutazioni in MAFB che è noto agire nell’osteoclastogenesi e nello sviluppo renale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia"

 
Am J Hum Genet ; 494-501 ; 9 marzo 2012
 
Encefalopatia epilettica infantile precoce: una mutazione nel gene SCN8A del canale del sodio voltaggio-dipendente disturba la corrente di sodio nel cervello
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
Am J Hum Genet ; 502-510 ; 9 marzo 2012
 
Distrofia corneale endoteliale tipo Fuchs: mutazioni in LOXHD1 causano una forma dominante tardiva che danneggia anche l’udito
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia corneale endoteliale, tipo Fuchs"

 
Am J Hum Genet ; 533-539 ; 9 marzo 2012
 
Sindrome di Olmsted: lesioni della cute dovute a mutazioni che coinvolgono il canale ionico TRPV3 principalmente espresso nei tessuti neuroectodermici
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Olmsted"

 
Am J Hum Genet ; 558-564 ; 9 marzo 2012
 
Sindrome Coffin-Siris: ruolo importante delle mutazioni dei componenti del complesso SWI/SNF coinvolto in altri ritardi mentali
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Coffin-Siris"

 
Am J Hum Genet ; 565-572 ; 9 marzo 2012Nature Genetics ; 376-378 ; aprile 2012Nature Genetics ; 379-380 ; aprile 2012
 
Immunodeficienza con deficit di cellule natural-killer: trovata mutazione in MCM4 che codifica un componente del complesso coinvolto nella replicazione del DNA
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza con deficit di cellule ''natural-killer''"

 
J Clin Invest ; 814-820 ; 1 marzo 2012J Clin Invest ; 821-832 ; 1 marzo 2012
 
Sindrome di Kallmann: la delezione di SEMA3A conferma il ruolo della semaforina 3A nel controllo neuronale dello sviluppo puberale e del sistema olfattivo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Kallmann"

 
Hum Reprod ; 1460-1465 ; 12 marzo 2012
 
Trombocitosi familiare: la prima mutazione germinale di JAK2 riportata causa della malattia ematopoietica ereditaria
 
Collegamento al testo attraverso PubMed
 
Continua a leggere..."Trombocitosi familiare"

 
N Engl J Med ; 967-969 ; 8 marzo 2012
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Sclerosi laterale amiotrofica: i deficit del trasporto assonale non causano la degenerazione assonale in modelli murini classici
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
PNAS ; 4296-4301 ; 13 marzo 2012
 
Anomalie del tubo neurale: predisposizione nei soggetti con mutazioni nei geni che codificano il clivaggio della glicina disturba la chiusura del tubo neurale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Anomalie di chiusura del tubo neurale"

 
Hum Mol Genet ; 1496-1503 ; 1 aprile 2012
 
Neuroblastoma: una base genetica che comprende cromotripsi e difetti dei geni regolatori della neurogenesi
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Nature ; 589-593 ; 22 febbraio 2012
 
Ricerca Clinica
 
Ipofosfatasia: terapia di sostituzione enzimatica con TNSALP ricombinante cura le manifestazioni scheletriche e migliora le funzioni respiratorie e motorie
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ipofosfatasia"

 
N Engl J Med ; 904-913 ; 8 marzo 2012
 
Malattia di Cushing: livelli di cortisolo ridotti in pazienti che assumono pasireotide, analogo della somatostatina che inibisce la secrezione di corticotropina
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Cushing"

 
N Engl J Med ; 914-24 ; 8 marzo 2012
 
Malattia di Rendu-Osler-Weber: il bevacizumab normalizza la gittata cardiaca e riduce la gravità degli episodi di epistassi
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Rendu-Osler-Weber"

 
JAMA ; 948-955 ; 7 marzo 2012
 
Malattia di Behçet: XOMA 052, un anti IL-1β, comporta una riduzione rapida e durevole di infiammazione intraoculare nei pazienti con uveite resistente
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Ann Rheum Dis ; 563-566 ; aprile 2012
 
Leucemia a cellule capellute: la terapia con fludarabina e rituximab è ben tollerata, sicura ed efficace per le forme recidive o refrattarie
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Leucemia a cellule capellute"

 
Blood ; 1988-1991 ; 1 marzo 2012
 
Linfoma MALT: eccellente risultato clinico a lungo termine dopo eradicazione dell’infezione da H. pylori nei pazienti con interessamento della mucosa gastrica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Linfoma MALT"

 
Gut ; 507-513 ; aprile 2012
 
Tetralogia di Fallot associata a duplicazioni del cromosoma 1q21.1 che possono interessare il locus GJA5 che codifica per la connessina cardiaca
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Tetralogia di Fallot"

 
Hum Mol Genet ; 1513-1520 ; 1 aprile 2012
 
Terapia Genica
 
Distrofia muscolare di Duchenne: l'aumento della quantità delle catene di beta1D nel topo mdx riduce il danno delle fibre muscolari
 
Leggi l¡¯abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Duchenne"

 
Hum Mol Genet ; 1592-1603 ; 1 aprile 2012
 
Atrofia muscolare spinale prossimale: rilascio intracerebroventricolare di morfolino legante un regolatore di splicing di SMN2 aumenta la sopravvivenza nei topi
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Hum Mol Genet ; 1625-1638 ; 1 aprile 2012
 
Distrofia miotonica di Steinert: gli oligonucleotidi antisenso contro l’RNA alterato riducono le trascrizioni tossiche in colture cellulari e modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

 
PNAS ; 4221-4226 ; 13 marzo 2012
 
Approcci Terapeutici
 
Miastenia grave: la forza muscolare migliora grazie alla molecola che sensibilizza al calcio il muscolo scheletrico, legandosi al complesso della troponina
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Nat Med ; 452-455 ; marzo 2012
 
Sclerosi sistemica: il catalizzatore organotelluride (PHTE)2NQ diminuisce la fibrosi polmonare e cutanea modificando lo stato redox dei fibroblasti attivati
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
J Invest Dermatol ; 1125-1132 ; aprile 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Cosa c'è di nuovo sulla glomerulonefrite membrano-proliferativa?
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Glomerulonefrite membrano-proliferativa"

 
N Engl J Med ; 1119-1131 ; 22 marzo 2012
 
Linfoma di Burkitt: una panoramica che mette a confronto la diagnosi, la presa in carico e i risultati tra i Paesi a basso e ad alto reddito
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Lancet ; 1234-1244 ; 31 marzo 2012
 
Un aggiornamento sui progressi recenti nell’epidermolosi bollosa acquisita
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa acquisita"

 
Clin Dermatol ; 60-69 ; gennaio 2012
 


 
Farmaci Orfani
 
Il numero delle designazioni orfane supera i 1.000 in Europa
 
Il Comitato per i Farmaci Orfani dell'Agenzia Europea dei Medicinali (COMP) ha dato il suo millesimo parere positivo a favore della designazione di un nuovo farmaco orfano. Questo traguardo dimostra l'efficacia del quadro giuridico in vigore a sostegno della ricerca, e incoraggia l'identificazione e lo sviluppo di medicinali per le malattie rare. Il Regolamento (CE) N. 141/2000 è stato adottato nel dicembre 1999 ed è entrato in vigore nell'Unione Europea nel 2000, offrendo incentivi allo sviluppo e alla commercializzazione dei farmaci per il trattamento, la prevenzione e la diagnosi delle malattie rare. Il Regolamento delinea i criteri e le procedure di designazione e fornisce incentivi per le molecole che beneficiano della qualifica di medicinale orfano. Gli incentivi contenuti nel Regolamento propongono di aiutare gli sponsor ad ottenere designazioni orfane durante lo sviluppo di prodotti medicinali, con lo scopo ultimo di fornire ai pazienti i farmaci per la cura delle malattie rare. Tra i 1000 prodotti designati, circa 70 hanno ottenuto finora l'autorizzazione all’immissione in commercio.
Consulta il Registro della Commissione Europea dei Prodotti Medicinali Orfani

 
Notizie regolamentari
 
L’EMA rilascia una raccomandazione per l'approvazione della commercializzazione del primo prodotto che mira alla causa della fibrosi cistica
 
Dopo la revisione del suo Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP), l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato l'autorizzazione all’immissione in commercio di Kalydeco (ivacaftor), un farmaco designato orfano indicato per il trattamento della fibrosi cistica nei pazienti dai 6 anni di età in su, che presentano una mutazione G551D nel gene (CFTR) che regola la transmembrana nella fibrosi cistica. Il CHMP ha analizzato Kalydeco in 150 giorni, nell'ambito di un regime di valutazione accelerata dell’EMA, un meccanismo creato per accelerare l'accesso ai nuovi farmaci. Kalydeco, prodotto da Vertex Pharmaceuticals Ltd (Regno Unito), è il primo farmaco che mira ai meccanismi alla base della malattia, ripristinando la funzione della proteina CFTR mutata. Altre terapie esistenti per la fibrosi cistica affrontano le conseguenze della malattia, piuttosto che la sua causa.
Consulta l’Opinione del CHMP su Kalydeco

 
Il COMP emette sedici nuovi pareri positivi per la designazione di farmaci orfani durante il suo incontro di maggio
 

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di maggio 2012, ha emesso sedici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- sindrome emolitico-uremica associata ad infezioni
- drepanocitosi
- leucoencefalopatia multifocale progressiva
- ittiosi congenita autosomica recessiva
- ittiosi cheratinopatica
- ittiosi legata all’X
- neuroblastoma
- retinite pigmentosa
- sindrome di Cushing
- distrofia muscolare tipo Becker
- glioma
- distrofia muscolare tipo Duchenne
- malattia a cellule falciformi
- tumore gastrico
- carcinoma epatocellulare
- malattia da accumulo di glicogeno tipo II (malattia di Pompe)

Consulta il Registro Europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Un modello integrato continuo per accelerare il trattamento delle malattie autoimmuni rare
 
Un articolo pubblicato su Annual Review of Pharmacology and Toxicology esplora l'utilizzo di un modello continuo integrato per accelerare i progressi terapeutici nel campo delle malattie autoimmuni rare da parte dei "soggetti interessati e delle risorse attraverso la realizzazione e l'ottimizzazione di una rete di collaborazioni real-time e condivisione di idee". Gli autori confermano che l'applicazione di questo modello alla neuromielite ottica, una rara malattia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale caratterizzata da attacchi di neurite ottica mono o bilaterale e mielite acuta, ha "promosso il progresso nella scoperta, nella traslazione e nello slancio clinico". Tale paradigma potrebbe accelerare i progressi in altre malattie autoimmuni rare. Gli autori evocano la "convergenza di opportunità senza precedenti" attualmente disponibile per far progredire le terapie per le malattie autoimmuni, tra cui: "i progressi nel campo dell'immunologia che rivelano le reti molecolari e cellulari e forniscono così potenziali bersagli terapeutici sempre più specifici; la potenzialità dell'informatica di filtrare informazioni utili dai grandi database che contengono dati genomici, proteomici, metabolomici e clinici; le innovazioni tecnologiche che possono aiutare a trasformare le scoperte di laboratorio in agenti sicuri ed efficaci che colpiscono i determinanti specifici di una malattia; le competenze dell’industria e degli enti regolamentari che possono sovrintendere in modo efficace le approvazioni cliniche di nuovi farmaci; una maggiore consapevolezza dell'impatto che le malattie autoimmuni hanno sui pazienti, sui sistemi sanitari e sulla società". Questi fattori, considerati nel loro insieme e adeguatamente sfruttati, potrebbero trasformare "una diagnosi non ottimale e un trattamento non specifico" in "approcci specifici e mirati… per prevenire, diagnosticare, trattare e forse infine curare le malattie autoimmuni".
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corso estivo sulle linee guida per le pratiche cliniche per le malattie rare
 
Questo corso, costituito da brevi presentazioni seguite da esercitazioni individuali o in piccoli gruppi, accompagnerà i partecipanti nel processo di sviluppo di linee guida di pratica clinica sui seguenti argomenti: individuazione delle principali problematiche cliniche (lo scopo); preparazione delle domande utilizzando PICO e PIPOH e pianificazione della revisione sistematica; individuazione delle evidenze: formulazione, esecuzione e documentazione per una strategia di ricerca; valutazione della qualità degli studi più rilevanti, analisi e interpretazione delle evidenze per formulare raccomandazioni; mancanza di evidenze sullo sviluppo di linee guida: consenso formale (metodo Delphi-simile), valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche e molto altro ancora. Il corso sarà molto utile a chi vuole sviluppare delle linee guida e ai professionisti del settore sanitario interessati ad apprendere come utilizzare le evidenze nella pratica. Date: 9-11 luglio 2012 Per maggiori informazioni
 
Epidermolisi bollosa: Introduzione e corsi sulla presa in carico avanzata
 
Due giornate di formazione dedicate all’epidermolisi bollosa (EB) si terranno presso il Great Ormond Street Hospital di Londra a settembre 2012. Nella prima giornata il corso di formazione sarà tenuto da paramedici specializzati nell’EB del Great Ormond Street Hospital e da loro colleghi del St Thomas Hospital. Il programma offrirà una panoramica sui diversi tipi di epidermolisi bollosa, sulla gestione multidisciplinare e i risultati attesi. Il corso è adatto anche per gli infermieri pediatrici, gli infermieri che lavorano con cure palliative e gli infermieri di dermatologia.Per maggiori informazioni
La seconda giornata del corso, dedicata alla presa in carico avanzata, offrirà una maggiore comprensione della complessità e delle complicazioni dell’EB. Il corso è orientato ai medici che lavorano con adulti e bambini affetti da EB e consentirà ai partecipanti di discutere sulla ricerca e sulle terapie attuali/potenziali, di riconoscere le complicanze relative ai diversi tipi di EB, di spiegare i principi di cura generale del paziente con EB, di descrivere i trattamenti attuali e la presa in carico dei sintomi e molto altro ancora. Per maggiori informazioni
 
Corsi Coldrano in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il 6° Corso di Citogenetica Clinica si terrà dal 15 al 21 settembre 2012 presso il Castello di Coldrano nell’Alto Adige (Italia). Le lezioni si rivolgeranno sia ai clinici che ai citogenetisti che hanno un forte interesse in entrambi i campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica di laboratorio e/o di citogenetica clinica. Il Corso Coldrano di Diagnosi Genetica Prenatale si terrà indicativamente dal 6 al 12 ottobre 2012 e sarà rivolto sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla.
Per maggiori informazioni
 
Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
Per maggiori informazioni

 
Strumenti per la formazione a distanza della Scuola Europea di Ematologia
 
La Scuola Europea di Ematologia (ESH) è un’organizzazione no-profit fondata nel 1986. La sua missione è la formazione medica continua nell’ematologia e nei campi afferenti a questa disciplina. La ESH, oltre ad organizzare conferenze in tutta Europa e in altri continenti, offre anche strumenti di formazione a distanza, molti dei quali sono disponibili gratuitamente sul suo sito: Questi strumenti comprendono: Il programma sul metabolismo del ferro e malattie correlate: si tratta di un programma completo che include delle lezioni trasmesse via web, video, interviste, tavole rotonde di discussione ecc. Gli insegnanti sono esperti internazionali del settore. Le conferenze trasmesse via internet sono disponibili anche gratuitamente sul sito e riguardano i seguenti argomenti: diagnosi e presa in carico delle anemie rare; disordini dell’emoglobina: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica; congresso mondiale Cord Blood e altro ancora.

 
Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
7° Congresso Mondiale sulla Sindrome di Rett
 
Data: 22-26 giugno 2012
Località: Parigi, Francia

Questo incontro mondiale, orchestrato da importanti ricercatori della sindrome di Rett, da medici, educatori e rappresentanti delle famiglie, consiste in quattro incontri distinti sviluppati nel corso di quattro giorni. Tutti i professionisti tra cui i ricercatori, i medici, gli operatori sanitari, gli educatori, i genitori e i familiari trarranno beneficio da una significativa serie di sessioni e percorsi formativi.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Europea di Genetica Umana 2012
 
Data: 23-26 giugno 2012
Località: Norinberga, Germania

Un ricco programma attende i partecipanti. I simposi riguardano le basi molecolari delle malformazioni facciali, i meccanismi e le conseguenze dei mosaicismi cromosomici/genetici, la microcefalia primitiva e altri argomenti. Le sessioni formative comprendono il sequenziamento diagnostico di nuova generazione, le malattie da ripetizione di triplette nucleotidiche e altro. Le sessioni plenarie comprendono, invece, le terapie farmacologiche mirate nelle malattie genetiche (ad es. nella sindrome di Marfan, nella sclerosi tuberosa e nell’X fragile) e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
11° Conferenza dell’Associazione Internazionale di Bioetica: bioetica e il futuro, e il futuro della bioetica
 
Data: 26-29 giugno 2012
Località: Rotterdam, Olanda

Sessioni dedicate alle malattie rare e ai farmaci orfani: aspetti etici. Gli argomenti più importanti riguardano l’etica della salute pubblica, l’etica clinica, le biobanche, l’etica e la ricerca e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
Incontro del gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 28-30 giugno 2012
Località: Parigi, Francia

La qualità del contenuto scientifico delle riunioni EWGGD attira un numero crescente di partecipanti ad ogni edizione. I partecipanti sono riconosciuti esperti nei loro campi, impegnati sia nella ricerca clinica che in quella di base della malattia di Gaucher. L’incontro sarà l’occasione per annunciare nuovi risultati dalla ricerca di base, alle sperimentazioni cliniche e ai registri. Saranno presentate nuove linee guida per la presa in carico della malattia di Gaucher, tenendo conto dell'esperienza dei gruppi di vari Paesi. Si terrà, inoltre, una sessione di pratica e un workshop, dedicati agli infermieri e ai paramedici con l'obiettivo di integrare meglio il loro ruolo cruciale nella presa in carico del paziente attraverso la formazione medica, sulla base di nuove pratiche come la terapia a casa.
Per maggiori informazioni

 
12° Simposio Internazionale sulle MPS e malattie correlate
 
Data: 28 giugno - 1 luglio 2012
Località: Noordwijkerhout, Olanda

I temi principali del simposio riguardano le malattie muscolo-scheletriche e le mucopolisaccaridosi (MPS), il cervello e le MPS, nuovi approcci terapeutici, costi e rimborsi.
Per maggiori informazioni

 
Congresso della Federazione Mondiale dell’Emofilia
 
Data: 8-12 luglio 2012
Località: Parigi, Francia
Il Congresso Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH) è l'evento principale nel calendario della WFH, ed è molto importante per la comunità dei difetti emorragici rari. Ogni due anni medici, scienziati, professionisti della salute, persone con disturbi emorragici ed associazioni per l'emofilia si riuniscono per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo delle terapie per i difetti emorragici rari, per discutere, dibattere e contribuire ad una forte organizzazione e comunità mondiale. Il congresso di quest'anno sarà caratterizzato da presentazioni, workshop ed esposizioni sugli ultimi progressi nella ricerca e nel trattamento dell'emofilia e di altre malattie emorragiche ereditarie.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale Retina International
 
Data: 14-15 luglio 2012
Località: Amburgo, Germania

Questo congresso, che si tiene ogni due anni, riguarda le ultime informazioni sulla diagnosi, la terapia e la presa in carico di malattie come la retinite pigmentosa, l’AMD, la sindrome di Usher, la sindrome di Bardet-Biedl, la malattia di Stargardt, la distrofia dei coni e dei bastoncelli e altre, oltre agli ultimi sviluppi sulla ricerca internazionale e molto altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
7° Congresso annuale sulle malattie rare e i farmaci orfani
 
Data: 18-19 luglio 2012
Località: Filadelfia, USA

Questo evento commerciale verterà sulle iniziative della FDA e dell’EMA, sulle questioni relative ai costi e ai rimborsi, sulle collaborazioni con le associazioni dei pazienti, sui social media e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
3° Incontro Annuale sui Farmaci Orfani
 
Data: 25-26 luglio 2012
Località: Londra, Regno Unito

Questo evento commerciale riunirà leader del settore delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche, associazioni di pazienti, rappresentanti dei governi, regolatori, investitori e compagnie di assicurazione, per condividere gli approcci, le sfide e i successi dello sviluppo dei farmaci orfani.
Per maggiori informazioni

 
7° Incontro Europeo Elastin
 
Data: 1-4 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Gli argomenti dell’incontro riguardano i meccanismi delle microfibrille e delle fibre elastiche, le malattie ereditarie ed acquisite, i progressi terapeutici ecc…
Per maggiori informazioni

 
13° Workshop Internazionale sulla Neoplasia Endocrina Multipla
 
Data: 5-8 settembre 2012
Località: Liegi, Belgio

Un appuntamento consolidato per tutti coloro che sono interessati alla ricerca e al trattamento delle neoplasie endocrine multiple, questo workshop rappresenta l'occasione ideale per condividere le conoscenze con i colleghi e con coloro che lavorano nei settori correlati. Sia le tecniche di ricerca che le modalità terapeutiche si sono evolute significativamente negli ultimi anni e il programma prevede la possibilità per tutti di informare ed essere informati circa i progressi nel trattamento, nella genetica e nella biologia molecolare. La scadenza per l'invio degli abstract è il 30 giugno 2012
Per maggiori informazioni

 
13° Incontro Internazionale sulle Varianti del Genoma Umano e Analisi Complessa del Genoma (HGV2012)
 
Data: 6-8 settembre 2012
Località: Shanghai, Cina

Le sessioni scientifiche comprendono: oltre lo studio di associazione genome-wide (GWAS); impatto del progetto Genoma 1.000; varianti del genoma nelle malattie complesse; varianti rare nei disturbi neuropsichiatrici e dello sviluppo; nuove tecnologie; sfide e opportunità dei grandi database; bersagli terapeutici che emergono dalle varianti genetiche nei network comuni; e molto altro.
Per maggiori informazioni

 
1° Simposio Internazionale sulla Sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
Per maggiori informazioni

 
15° Incontro biannuale della Società Europea per le Immunodeficienze
 
Data: 3-6 ottobre 2012
Località: Firenze, Italia

La conferenza affronterà i seguenti argomenti: infiammazione, disregolazione del sistema immunitario, immunità innata; linfoistiocitosi emofagocitica, immunoterapia, networking per le immunodeficienze primitive, diagnostica delle immunodeficienze combinate, sensibilizzazione al tema delle immunodeficienze primitive, nuove frontiere delle terapie per le immunodeficienze primitive, terapia genica, autoimmunità nelle immunodeficienze primitive, nuovi sviluppi nella medicina dei trapianti, meccanismi di alterazione umorale nelle immunodeficienze primitive, difetti delle cellule B, immunodeficienza secondaria alla presenza di autoanticorpi, fenocopie di immunodeficienze primitive, difetti del timo e riparazione del DNA e difetti telomerici.
Per maggiori informazioni

 
Meccanismi della disabilità cognitiva (ID): dai geni alle terapie
 
Data: 3-7 ottobre 2012
Località: Roscoff, Francia

La conferenza affronterà i seguenti temi: genetica ed epigenetica dei disturbi cognitivi e mentali; clonaggio e caratterizzazione dei geni; metabolismo dell’RNA e ID; strutture e plasticità delle sinapsi e ID; neurogenesi e sinaptogenesi, migrazione, interneuroni e ID; sviluppo del circuito neuronale e ID; e "verso una cura", lezioni dai modelli animali.
Per maggiori informazioni

 
Workshop Internazionale EpiRare: registri delle malattie rare e dei farmaci orfani
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Roma, Italia

Il Workshop Internazionale "Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani" è organizzatato nel quadro del progetto EpiRare ("Piattaforma europea per i Registri delle Malattie Rare", co-finanziato dalla Commissione Europea, DG SANCO). Aperto ai ricercatori, medici, associazioni di malati, politici e imprese, il workshop ha lo scopo di condividere le diverse esperienze nel campo della registrazione delle malattie rare in Europa, e non solo, e di mettere in luce i punti di forza e le opportunità dei registri delle malattie rare, la sorveglianza post-commercializzazione dei farmaci orfani, promuovere la sostenibilità e la messa in rete dei registri e molto altro ancora. La scadenza per l'invio degli abstract è il 31 luglio 2012
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza Internazionale sull’Atresia Esofagea: dal feto all’adulto
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Montreal, Canada

Oltre a riunire esperti di varie discipline, il tema della conferenza sarà creare collegamenti importanti tra la medicina pediatrica e quella per adulti, evidenziando la necessità di un continuum di cure, che questa popolazione sempre più numerosa richiede. La morbilità relativa a questa condizione sottolinea inoltre la necessità di un monitoraggio a lungo termine.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza sui farmaci orfani e le malattie rare
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Londra, UK

Questo evento commerciale sarà caratterizzato da presentazioni di opinion leader, compresi quelli con esperienza nella regolamentazione delle scoperte di nuovi farmaci, di aziende che hanno già sviluppato farmaci orfani che hanno ottenuto la designazione orfana, e di esperti selezionati nel settore. I relatori parleranno dei progressi della medicina per quelle malattie precedentemente ritenute incurabili, dei diversi contesti normativi e politici, delle scoperte di nuovi farmaci, delle strategie di business innovative, dei modelli di finanziamento e dell'importanza delle collaborazioni con le associazioni dei pazienti e con chi effettua assistenza diretta al malato.
Per maggiori informazioni

 
Convegno Orphanet-Telethon e-patients, e-parents, e-doctors: le malattie rare via web – opportunità e rischi
 
Data: 10 ottobre 2012
Località: Roma, OPBG Italia

Corso di formazione che mira ad approfondire la conoscenza del web e dei social network come strumenti al servizio dei pazienti e delle famiglie con malattie rare e degli operatori sociosanitari.

 
15° Simposio e Giornata Formativa della Società per lo studio dei fenotipi comportamentali: fenotipi sociali nelle malattie genetiche
 
Data: 11-13 ottobre 2012
Località: Leuven, Belgio

Il tema della conferenza di quest'anno è "Fenotipi sociali nelle malattie genetiche" e l'attenzione sarà focalizzata sullo sviluppo, sul fenotipo, sulla genetica e sulle basi cerebrali delle capacità cognitive sociali e sulla terapia molecolare mirata nelle sindromi genetiche. La scadenza per l'invio degli abstract è il 31 maggio 2012.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Paneuropea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
Per maggiori informazioni

 
2° Simposio Internazionale Congiunto sulla Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
 
Data: 26-27 ottobre 2012
Località: Ede, Olanda

I temi del simposio comprendono l’autofagia, gli studi clinici, l’eritropoiesi, i nuovi geni, la patofisiologia, il misfolding delle proteine, le strategie di trattamento e le tavole rotonde con le associazioni dei malati e i ricercatori.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia
 
Data: 1-3 novembre 2012
Località: Londra, Regno Unito

Gli argomenti comprendono nuove strategie terapeutiche per le atassie, l'analisi genetica e molecolare del gene che codifica per la proteina fratassina, le atassie episodiche e le atassie non ereditarie, la ricerca clinica sull’atassia, dalle sperimentazioni alla clinica, i biomarcatori e le sperimentazioni cliniche, e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
8° Incontro Europeo della Società Internazionale dello Screeing Neonatale
 
Data: 4-6 novembre 2012
Località: Budapest, Ungheria

L’incontro verterà sui seguenti temi: screenare o non screenare: la creazione di comitati per lo screening; iperplasia surrenale congenita; fibrosi cistica; deficit immunitario combinato; malattie da accumulo lisosomiale e altro ancora. La scadenza per l’invio degli abstract è luglio 2012.
Per maggiori informazioni

 
6° Simposio Internazionale sulla MDS infantile e sindromi da insufficienza midollare
 
Data: 7-9 novembre 2012
Località: Praga, Repubblica Ceca

Gli argomenti comprendono la citopenia refrattaria dell'infanzia; la MDS avanzata; la leucemia mielomonocitica giovanile; le malattie mieloproliferative Ph-negative; la neoplasia mieloide collegata a terapia; l’anemia aplastica grave; l’insufficienza congenita midollare; la morfologia e la classificazione; la biologia delle cellule staminali; le aberrazioni molecolari e i potenziali bersagli; le nuove terapie e il trapianto di cellule staminali.
Per maggiori informazioni

 
10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
Per maggiori informazioni

 
8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
Per maggiori informazioni

 


 
Stampa e Pubblicazioni
 

 
Le malattie da accumulo lisosomiale come modello di terapia genica per le malattie monogeniche
 
Un articolo pubblicato su Acta Paediatrica descrive lo spettro delle tecniche di terapia genica e dei vettori di rilascio e prende in considerazione gli approcci specifici per malattie monogeniche da accumulo lisosomiale. Gli autori concludono che le malattie da accumulo lisosomiale rappresentano un buon modello per lo studio di approcci di terapia genica che potrebbe essere applicabile ad altre malattie mendeliane.
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

Orphanet û Tutti i diritti riservati