10 Luglio 2012 print
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Editoriale
 
Il quinto incontro di EUCERD promuove azioni su temi critici a favore delle malattie rare
 

Il 20 e 21 giugno 2012 si è tenuto in Lussemburgo il quinto incontro del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) con all’ordine del giorno molte questioni importanti. Il Valore Clinico Aggiunto dei Prodotti Medicinali Orfani – Flusso di Informazioni (CAVOMP-IF) è stato al centro della scena con l'accordo unanime di adottare le raccomandazioni di EUCERD mediante procedura scritta, a seguito di modifiche minori emerse durante il dibattito. Quest’ultima raccomandazione di EUCERD è il risultato di diversi anni di impegno e del contributo di altri soggetti chiave di EUCERD, l'Agenzia Europea dei Medicinali, la Commissione Europea e EUnetHTA. Il Flusso di Informazioni CAVOMP è un processo per lo scambio di conoscenze tra gli Stati membri e le autorità europee per contribuire a migliorare le decisioni sulla base del valore clinico aggiunto dei medicinali orfani. La raccomandazione di EUCERD sottolinea il fatto che il ciclo di vita di un farmaco orfano fornisce continuamente elementi di prova, necessari per i valutatori e i responsabili delle decisioni, oltre ad essere necessario per migliorare il buon uso dei farmaci stessi. Durante l’incontro sono stati affrontati altri temi importanti, tra cui la Direttiva sull’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera e i Network Europei di Riferimento. EUCERD sta sviluppando delle raccomandazioni per i Network che saranno ultimate entro la fine dell'anno. Altri argomenti di rilievo sono stati il piano di lavoro per la Joint Action di EUCERD, un aggiornamento della situazione delle malattie rare nei sistemi internazionali di nomenclatura, la revisione della classificazione internazionale delle malattie da parte dell'Organizzazione Mondiale della Sanità e il prossimo workshop sui riferimenti incrociati delle terminologie. Si è anche discusso sulla possibilità di condividere le conoscenze sulle pratiche di screening neonatale, sull'evoluzione del Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) e sul programma della Commissione Europea "Salute per la crescita" (2014-2020). La relazione sul quinto incontro del comitato EUCERD sarà disponibile a breve.

Per saperne di più su EUCERD
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
L’Irlanda avvia un processo di consultazione per lo sviluppo di un piano nazionale per le malattie rare
 
In Irlanda, un’unità del Servizio Sanitario Nazionale sostiene l’iniziativa del Dipartimento della Salute di sviluppare un piano nazionale per le malattie rare. Il quadro politico centrato sul paziente comprenderà azioni mirate alla prevenzione, all’individuazione e al trattamento delle malattie rare sulla base dei principi di qualità ed equità delle cure. L’azione politica opererà nel corso di un periodo di cinque anni e definirà le azioni prioritarie, soggette alla disponibilità delle risorse nei campi quali i centri esperti, i farmaci orfani e le tecnologie, la ricerca e l’informazione, l'empowerment del paziente e il supporto. Un gruppo direttivo nazionale, istituito dal Ministero della Salute, ha esteso l’invito ai soggetti interessati a partecipare ad un processo di consultazione ideato per raccogliere opinioni sulle varie componenti del piano.
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Una nuova federazione per le malattie rare in Austria sta contribuendo alla stesura di un piano nazionale
 

A dicembre 2011 è nato Pro Rare Austria, una federazione di associazioni di pazienti affetti da malattie rare. Promossa dal Dr Rainer Riedl, portavoce dell’associazione DEBRA Austria per l’epidermolisi bollosa, Pro Rare Austria raccoglie le singole associazioni austriache dei pazienti affetti da malattie rare in una federazione in grado di coordinare gli sforzi per lavorare insieme nell’interesse di tutte le persone colpite da queste malattie nel Paese. In poco tempo, il team di Pro Rare Austria ha già organizzato alcuni eventi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2012 a Vienna e ha partecipato ad altri eventi dedicati alle malattie rare.

Coinvolgimento nella stesura di un piano nazionale/Centro di Coordinamento Nazionale per le Malattie Rare
I delegati di Pro Rare ed altre associazioni austriache sono stati invitati ad aderire al nuovo Comitato di Esperti delle Malattie Rare. Seguendo la Raccomandazione del Consiglio Europeo su un'azione nel campo delle malattie rare, che incoraggia tutti gli Stati dell'Unione Europea ad attuare un piano nazionale per le malattie rare, il comitato consultivo del Ministero austriaco della Salute ha istituito, a maggio 2009, un sottocomitato per le malattie rare composto da 17 membri provenienti da 13 diverse organizzazioni o istituzioni. Questo sottocomitato, coordinato dal team di Orphanet Austria, ha gettato le basi per un piano d'azione nazionale per le malattie rare. A sostegno di questa iniziativa, è stato istituito un Centro di Coordinamento Nazionale per le Malattie Rare, la Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen (NKSE), come primo passo nello sviluppo di un piano nazionale. La costituzione di NKSE ha compreso anche un finanziamento ad Orphanet riconosciuto come il sistema informativo nazionale per le malattie rare. I membri del sottocomitato comprendono la Commissione di esperti sulle malattie rare, oltre ad una piattaforma strategica costituita da delegati del Ministero della Salute, esperti accademici e rappresentanti di enti austriaci per la sicurezza sociale. Tra le attività di NKSE vi è l’azione propulsiva per l'elaborazione del piano nazionale; la sensibilizzazione dei professionisti e dei pazienti sul tema delle malattie rare; un'indagine per valutare i bisogni su vasta scala, che coinvolge accademici, parti interessate e, per la prima volta in Austria, anche i malati; la redazione di una relazione (che dovrebbe essere pubblicata nell'estate del 2012); l’identificazione dei criteri di ammissibilità per l'istituzione di Centri esperti, sulla base delle raccomandazioni di EUCERD; la discussione con le parti interessate austriache; il ruolo di anello di congiunzione nella comunicazione tra i vari attori nel campo e punto focale per le attività europee nel campo delle malattie rare.
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Altre Notizie Europee
 
CIBERER e il Centro nazionale spagnolo per l’analisi del genoma promuovono la ricerca genomica sulle malattie rare
 
In Spagna, il Centro per la Ricerca Biomedica in Rete sulle Malattie Rare (CIBERER) e il Centro Nazionale per l'Analisi del Genoma stanno collaborando al sequenziamento di massa e all'analisi di 116 esomi che corrispondono a 24 malattie rare e/o gruppi di patologie, tra cui quelle mitocondriali, metaboliche ereditarie, neuromuscolari e i disturbi della perdita dell'udito neurosensoriale, nel tentativo di scoprire la causa genetica di queste malattie. L’identificazione delle basi genetiche di queste patologie potrebbe aprire nuovi percorsi diagnostici. Si prevede che lo studio porterà all'identificazione del difetto genetico in almeno il 50% dei casi studiati.
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Due nuove pubblicazioni dell’Istituto Nazionale francese del Cancro descrivono le attività per identificare e trattare i tumori ereditari
 

L’Istituto Nazionale francese del Cancro (INCa) coordina lo sforzo del Paese per prevenire, identificare e trattare il cancro. Gli obiettivi generali dell’INCa comprendono lo sviluppo di competenze nel campo dei tumori e la pianificazione scientifica, nonché la valutazione e il finanziamento dei progetti di ricerca. INCa ha pubblicato due nuove relazioni sui test genetici e sul trattamento dei tumori ereditari. La prima relazione riassume le attività svolte in Francia nel 2010 dalle piattaforme di oncogenetica. La seconda relazione si concentra sui metodi di biologia molecolare per terapie mirate, messi a punto in Francia nel 2011.

Nel 2006 è stato istituito in Francia un programma di sostegno alla strutturazione della genetica molecolare, compreso lo sviluppo di 28 piattaforme ospedaliere. Tra i servizi offerti da queste piattaforme vi sono i test molecolari per l’identificazione delle mutazioni genetiche nei tumori, l'identificazione di biomarcatori per potenziali terapie mirate, il perfezionamento della diagnosi e la definizione della prognosi.

Le due pubblicazioni dell’INCa mostrano che il numero di pazienti che ricorre a tali piattaforme è elevato e in crescita, soprattutto nelle aree dell’ematologia e dei tumori solidi. Circa 144.000 pazienti sono stati sottoposti a test molecolare nel 2010, contro i 102.000 del 2009. Le piattaforme hanno un catalogo di 60 test disponibili, così come 14 determinanti per l'accesso alle terapie mirate, già costituite o in fase di sviluppo. Nel 2010 sono stati aggiunti pochi nuovi test molecolari, con l’eccezione delle mutazioni IDH1 e IDH2 nei gliomi. Pertanto, questa attività comporta un aumento dei test molecolari disponibili nel 2009. La seconda relazione, disponibile in inglese, relativa ai test genetici molecolari mirati per il trattamento multidisciplinare, riassume le attività sostenute dall’INCa nel 2011 per offrire terapie mirate a più pazienti. Le terapie mirate sono dei trattamenti che si adattano alle particolari caratteristiche del paziente colpito da tumore. La caratterizzazione molecolare del tumore è, come tale, decisiva nel determinare una strategia terapeutica. Nel 2010, 61.000 pazienti sono stati sottoposti a test e hanno sperimentato una strategia di trattamento su misura, in crescita rispetto ai 42.874 pazienti del 2009 e ai 31.965 del 2008. Entrambe le pubblicazioni dell’INCa descrivono le attività connesse alle misure specifiche del Piano francese contro il cancro (2009-2013), che cercano di garantire la parità di accesso alle cure e sviluppare piattaforme di genetica molecolare per i tumori ereditari.
Per maggiori informazioni (in francese)

 
Altre Notizie Internazionali
 
Un articolo di un popolare giornale indiano richiede uno sforzo di collaborazione delle parti interessate per affrontare i problemi relativi alle malattie rare
 
Un articolo pubblicato su Hindu, un giornale indiano in lingua inglese molto diffuso, fa un appello a nome di tutte le persone affette da malattie rare del Paese che, secondo le ultime stime, potrebbero superare i 70 milioni. L'articolo dimostra una crescente consapevolezza sulle malattie rare in questo Paese così popoloso. Riconoscendo il fatto che altre questioni di salute più pressanti rendono l’attenzione del governo rispetto alle malattie rare quasi inesistente, l'autore invita i ricercatori, i professionisti del settore sanitario, l'industria farmaceutica e le organizzazioni non governative, tra cui le associazioni dei malati, a riunire le risorse al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle battaglie che le persone affette da malattie rare e le loro famiglie affrontano in India. Mentre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, celebrata l'ultimo giorno di febbraio, è riuscita a catalizzare l'attenzione sulla causa delle malattie rare in aree urbane, non ha avuto, purtroppo, alcun impatto nelle zone rurali. Secondo l’autore dell’articolo di Hindu, che è il fondatore della Fondazione no-profit per la Ricerca sulle Malattie e i Disturbi Rari e della sua fonte di informazioni Rare Diseases India (per saperne di più), i ricercatori hanno cominciato a prendere in considerazione il caso di un villaggio, in via sperimentale, per raccogliere informazioni sui presunti casi di persone colpite da malattie rare, la maggior parte delle quali non ha una diagnosi per la propria malattia, con l'obiettivo di raccogliere informazioni sui malati e aiutarli ad ottenere diagnosi e trattamenti.
 
Linee guida e raccomandazioni
 
Dermatomiosite giovanile: stabilito un piano di trattamento per le forme moderate con la Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance(CARRA)
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite giovanile"

 
Arthritis Care Res (Hoboken) ; 546-53 ; aprile 2012
 
Carcinoma epatocellulare: disponibili le linee guida di pratica clinica di EASL-EORTC
 
Da una collaborazione tra l'Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL) e l'Organizzazione Europea per la Ricerca e la Cura del Cancro (EORTC), sono nate le Linee guida sulla pratica clinica EASL–EORTC che offrono misure comuni per la presa in carico del carcinoma epatocellulare (HCC) e definiscono l’uso della sorveglianza, della diagnosi e delle strategie terapeutiche raccomandate per i pazienti.
Consulta le linee guida

 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
J Hepatol ; 908-43 ; aprile 2012
 
Poliposi legata a MUTYH: indicazioni sui test genetici e raccomandazioni sulla presa in carico clinica
 
Le conclusioni della relazione degli esperti dell’INCa (l’Istituto Nazionale francese del Cancro) sulla poliposi legata a MUTYH sono state pubblicate recentemente sulla rivista Familial Cancer e comprendono indicazioni sui test genetici e raccomandazioni sulla presa in carico clinica.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH"

 
Displasia fibrosa dell’osso: buone pratiche cliniche
 
L’Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato recentemente il resoconto dell’Incontro internazionale sulla displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright e cherubinismo: buone pratiche cliniche e ricerca futura (Bethesda, USA, 3-5 ottobre 2010).
Consulta il resoconto

 
Continua a leggere..."Displasia fibrosa dell'osso"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 7(Suppl 1):S1;S2;S3 ; 24 maggio 2012
 
Cherubinismo: buone pratiche cliniche
 
Durante l’ Incontro Internazionale sulla Displasia Fibrosa/Sindrome di McCune-Albright e Cherubinismo: Buone Pratiche Cliniche e Ricerca Futura (Bethesda, USA, 3-5 ottobre 2010) sono state prodotte delle raccomandazioni sulle buone pratiche cliniche che sono state anche pubblicate recentemente sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.
Consulta le raccomandazioni

 
Continua a leggere..."Cherubinismo"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 7(Suppl 1):S6 ; 24 maggio 2012
 
Anomalie del ciclo dell’urea: suggerite delle linee guida per la diagnosi e la presa in carico
 
L’Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato delle linee guida per la diagnosi e la presa in carico dei disturbi del ciclo dell’urea.
Consulta le linee guida

 
Continua a leggere..."Disintossicazione da ammoniaca - anomalie del ciclo dell'urea"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 7(1):32 ; 29 maggio 2012
 


 
Notizie su Orphanet
 
Aggiornati in tutte le lingue i Quaderni di Orphanet sulla prevalenza
 
I Quaderni di Orphanet “Prevalenza delle malattie rare: dati bibliografici” riportano i dati relativi alla prevalenza di oltre 2.000 malattie rare secondo due criteri di classificazione: in ordine alfabetico e per prevalenza decrescente. Il documento sulla prevalenza è stato recentemente aggiornato ed è disponibile in inglese, francese, tedesco, italiano, portoghese e spagnolo. Nell’ultima versione è stata aggiunta una colonna che mostra il numero Orphanet (ORPHA) di ciascuna malattia con lo scopo di incoraggiare l’utilizzo di questa nomenclatura.
Consulta il Quaderno di Orphanet sulla prevalenza delle malattie rare in ordine alfabetico
Consulta il Quaderno di Orphanet sulla prevalenza delle malattie rare per prevalenza decrescente

 
Pubblicate in spagnolo due nuove Linee Guida di Emergenza sulle malattie rare
 
Orphanet offre delle linee guida di emergenza da distribuire alle unità ospedaliere di emergenza e terapia intensiva, disponibili anche sul suo sito. Sono state recentemente pubblicate nuove linee guida in spagnolo, i cui testi sono stati tradotti grazie a un finanziamento di Shire AG, per le seguenti malattie:
Migraña hemipléjica (emicrania emiplegica)
Neutropenia constitucional grave (neutropenia costituzionale grave)

 


 
Nuove sindromi
 

 
Un nuovo tipo di nevo cheratinocitico chiamato PENS può essere associato a disturbi neurologici in una forma sindromica
 
Un articolo pubblicato nel 2011 descrive un nuovo tipo di nevo cheratinocitico riscontrato in cinque pazienti che presentavano fin dalla nascita da 1 a 11 papule ipercheratosiche, da 1 a 7 mm di dimensioni, con una superficie ruvida e piatta, in diverse aree della pelle. I reperti istopatologici hanno rivelato ipercheratosi, acantosi rettangolare con pliche reticolari e uno strato di cellule basali perfettamente allineate. Gli autori suggeriscono per questa malattia il nome di "nevo epidermico papulare con strato di cellule basali allineate" (PENS). Questa denominazione è ripresa in un articolo pubblicato nel 2012, che descrive sei pazienti, quattro senza legami di parentela e due fratelli, con lesioni cutanee identiche che si manifestano sotto forma di papule cheratotiche (fino a un massimo di diciotto) e placche di colore variabile dal bianco al giallastro, di forma rotonda o irregolare policiclica, con un diametro medio di 1 cm. Queste papule sono congenite o appaiono subito dopo la nascita, distribuite casualmente sul tronco e sulla parte prossimale degli arti. Gli studi istopatologici presentavano acantocheratosi e disposizione perfettamente allineata dello strato di cellule basali. Tuttavia, questi autori preferiscono parlare di sindrome PENS poiché, durante il primo anno di vita, cinque dei loro pazienti hanno anche sviluppato segni e sintomi neurologici, come lieve ritardo psicomotorio ed epilessia con una buona prognosi. Gli autori del primo articolo non hanno riscontrato mutazioni nei loci hotspot di FGFR3 e PIK3CA. Nei casi analizzati nel secondo articolo, secondo gli autori, i due fratelli suggeriscono una mutazione soggiacente, anche se sembrano essere più numerosi i casi sporadici.
Consulta l’abstract su PubMed

 
J Am Acad Dermatol ; 888-892 ; maggio 2011Dermatology ; 24-30 ; maggio 2012
 
Ritardo mentale, ritardo dello sviluppo e tratti autistici associati a microduplicazione 2q23.1
 
Gli autori descrivono due pazienti con gradi variabili di ritardo dello sviluppo, ipotonia, ritardo mentale, tratti autistici e, in un caso, comportamento aggressivo. I pazienti sono portatori di duplicazioni della regione del cromosoma 2q23.1-2q23.2, note per essere associate ad un ritardo dello sviluppo neurologico nel caso di delezione. Questa regione genomica comprende il gene MBD5 coinvolto nella regolazione epigenetica e unico gene della regione 2q23.1, precedentemente identificata come deleta in un caso di ritardo mentale. Questi risultati suggeriscono che lo sviluppo del cervello e la funzione cognitiva possono essere disturbati da una sovraespressione di uno o più geni che si trovano in questa regione cromosomica.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Hum Genet ; 398-403 ; aprile 2012
 
Una nuova malattia da accumulo lisosomiale presenta le stesse anomalie morfologiche della sindrome di Morquio, ma senza alcun difetto enzimatico
 
Gli autori descrivono due fratelli con diversi segni clinici e radiologici simili alla sindrome di Morquio. I pazienti presentano bassa statura con tronco corto, petto carenato, cifoscoliosi grave, micromelia con accorciamento rizomelico, mani corte e piedi con metatarso addotto ed eccessiva mobilit¨¤ delle piccole articolazioni. Uno di loro presenta anche difficolt¨¤ di apprendimento con un quoziente intellettivo borderline. Anche se tali anomalie morfologiche suggeriscono una malattia da accumulo lisosomiale, non ¨¨ stato identificato nessun difetto enzimatico, in particolare, non ¨¨ stato riscontrato alcun difetto di solfatasi N-acetilgalattosammina-6-solfato o deficit di ¦Â-D-galattosidasi, escludendo quindi le due forme di malattia di Morquio. Tuttavia, delle inclusioni anomale riscontrate negli eosinofili hanno portato gli autori a pensare che questi bambini siano affetti da una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, o legata all¡¯X, di origine sconosciuta con una specifica espressione nei tessuti ematici e cartilaginei e forse nel cervello.
Leggi l¡¯abstract su PubMed

 
Eur J Med Genet ; 157-162 ; marzo 2012
 
Osteogenesi imperfetta con elevata densità minerale ossea dovuta a mutazioni che interessano la maturazione del collagene
 
Due articoli, pubblicati nel 2011 e nel 2012, descrivono un nuovo fenotipo di osteogenesi imperfetta riscontrato in due soggetti senza legami di parentela e in due fratelli di una famiglia consanguinea, che presentavano una storia di molteplici fratture ricorrenti e manifestavano elevata densità minerale ossea. Poiché i due soggetti descritti nella pubblicazione 2011 presentano mutazioni che interessavano il sito di clivaggio per il procollagene C-propeptide di tipo I, gli autori ipotizzano che i C-propeptidi vengano trattenuti sulla superficie delle fibrille abbastanza a lungo da indurre un eccesso di mineralizzazione e una modifica della struttura delle fibrille di collagene, provocando la fragilità ossea. Nei due fratelli citati nella seconda pubblicazione, è stata identificata una mutazione localizzata nel peptide di segnale della BMP1 (proteina morfogenetica ossea) e le indagini condotte dagli autori dimostrano un ruolo critico di questo gene nella generazione del collagene maturo, attraverso la sua funzione nel processo proteolitico del procollagene I C-propeptide.
Leggi gli abstract su PubMed

 
Hum Mutat ; 598-609 ; giugno 2011Am J Hum Genet ; 661-74 ; 6 aprile 2012
 
Una sindrome da poliposi gastrica limitata allo stomaco prossimale può progredire in displasia e adenocarcinoma gastrico
 
L’analisi di alcuni membri di tre famiglie ha consentito agli autori di definire una sindrome da poliposi gastrica, vale a dire un adenocarcinoma gastrico e una poliposi prossimale dello stomaco (GAPPS), le cui principali caratteristiche cliniche sono la poliposi limitata alla mucosa ossintica del corpo e fondo gastrico con occasionali polipi iperplastici e adenomatosi, che risparmiano l'antro gastrico, e un rischio importante di sviluppare adenocarcinoma gastrico di tipo intestinale. La malattia ha un carattere ereditario autosomico dominante. Per quanto riguarda la sua origine, gli autori esitano tra un’anomalia dell’omeostasi dell’acido gastrico e un difetto intrinseco di crescita e di differenziazione.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Gut ; 774-9 ; maggio 2012
 
Sindrome nefrosica congenita, malattia polmonare interstiziale ed epidermolisi bollosa in tre bambini con mutazioni dell'integrina α3
 
Gli autori hanno osservato tre bambini che presentavano lo stesso fenotipo, costituito dalla sindrome nefrosica congenita, dalla malattia polmonare interstiziale e dall'epidermolisi bollosa. La fragilità cutanea è lieve, mentre l'interessamento renale e respiratorio è grave e pericoloso per la vita. In tutti i casi sono presenti mutazioni omozigoti nell'integrina α3 e la conseguente interruzione delle membrane basali che compromette le funzioni di barriera nei polmoni, nei reni e nella pelle.
Leggi l¡¯abstract su PubMed

 
NEJM ; 1508-14 ; 19 aprile 2012
 


 
Nuovi geni
 

 
Distrofia muscolare dei cingoli dominante: mutazioni dell’isoforma citoplasmatica del cochaperone DNAJB6 provocano aggregazione delle proteine nel muscolo
 
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Ann Neurol ; 407-416 ; marzo 2011Nat Genet ; 450-455 ; aprile 2012
 
La sindrome di Baraitser-Winter è il fenotipo predominante associato alle mutazioni in ACTB e ACTG1, che confermano il ruolo dell’attina nella lissencefalia
 
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Continua a leggere..."Coloboma dell'iride - ptosi - deficit cognitivo"

 
Nat Genet ; 440-444 ; aprile 2012
 
Sarcoma osseo: la fusione dei geni BCOR-CCNB3 determina un nuovo sottotipo ed evidenzia i meccanismi di oncogenesi per le altre forme
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sarcoma osseo"

 
Nat Genet ; 461-466 ; aprile 2012
 
Discinesia ciliare primitiva: mutazioni con perdita di funzione di DNAAF3 interrompono l’assemblaggio delle braccia della dineina e la motilità ciliare
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
Nat Genet ; 381-389 ; aprile 2012
 
La sindrome TAR è dovuta a deficit della proteina Y14 causato da un'eredità composta da un allele null e una variante regolatrice a bassa frequenza di RBM8A
 
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Continua a leggere..."Trombocitopenia - aplasia radiale"

 
Nat Genet ; 435-439 ; aprile 2012
 
Sindrome di Nicolaides-Baraitser: mutazioni di SMARCA2 interrompono l’attività ATPasica del complesso di rimodellamento della cromatina
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia"

 
Nat Genet ; 445-449 ; aprile 2012
 
Sindrome Ravine: mutazioni nel retrotrasposone conservato nei primati determinano morte neonatale mediante riduzione dell'espressione dell'RNA non codificante
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome RAVINE"

 
PNAS ; 4980-4985 ; 27 marzo 2012
 
Sindrome di Joubert: mutazioni del gene C5orf42 responsabili di gran parte dei casi franco-canadesi
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert"

 
Am J Hum Genet ; 693-700 ; 6 aprile 2012
 
Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica: mutazioni con perdita di funzione di ROGD1 hanno effetti contrari quando sono in omozigosi o in eterozigosi composta
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica"

 
Am J Hum Genet ; 701-7; 708-14 ; 6 aprile 2012
 
Stenosi del canale midollare diafisario, tumore osseo: mutazioni in un esone di MTAP indotto da un retrovirus dimostrano il ruolo oncosoppressore di questo gene
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo"

 
Am J Hum Genet ; 614-27 ; 6 aprile 2012
 
Acrodisostosi: mutazioni di PDE4D che coinvolgono la via di segnalazione cAMP inducono un fenotipo con anomalie della faccia mediana e ritardo mentale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Acrodisostosi"

 
Am J Hum Genet ; 740-5; 746-51 ; 6 aprile 2012
 
Sindrome di Zunich-Kaye dovuta ad un'alterazione della biosintesi del glicosilfosfatidilinositolo indotta da mutazioni PIGL
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Zunich-Kaye"

 
Am J Hum Genet ; 685-8 ; 6 aprile 2012
 
Diarrea sindromica: casi con mutazioni di SKIV2L confermano un legame tra i difetti del complesso dell’esosoma
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Diarrea sindromica"

 
Am J Hum Genet ; 689-92 ; 6 aprile 2012
 
Cancro ereditario della mammella: XRCC2 si aggiunge ai geni di suscettibilità associati a disfunzione della riparazione del DNA per ricombinazione omologa
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cancro ereditario della mammella"

 
Am J Hum Genet ; 734-9 ; 6 aprile 2012
 
Osteopetrosi maligna recessiva: trovata una mutazione in SNX10 che può determinare un difetto del traffico di V-ATPasi, danneggiando le lacune di riassorbimento
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Osteopetrosi maligna, autosomica recessiva"

 
J Med Genet ; 221-6 ; aprile 2012
 
Malattia di Alzheimer dominante a esordio precoce: l'eterogeneità genetica coinvolge geni della stessa cascata e comprende SORL1 oltre i geni APP e PSEN
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce"

 
Mol Psychiatry ; Epub ahead of print ; 3 aprile 2012
 
Sindrome di Kallmann, deficit combinati dell’ormone ipofisario e displasia setto-ottica: uno spettro di anomalie della linea mediana anteriore
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Kallmann"
Continua a leggere..."Displasia setto-ottica"
Continua a leggere..."Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche"

 
J Clin Endocrinol Metab ; E694-9 ; aprile 2012
 
Deficit di NADH-CoQ reduttasi: identificate mutazioni in MTFMT, ACAD9, NDUFB3, NDUFS3 e NDUFS8 con sequenziamento dell’esoma accoppiato ad analisi funzionale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi"

 
J Med Genet ; 277-83 ; aprile 2012
 
Emimegalencefalia: mutazioni somatiche attivanti di AKT3 limitate al cervello causano crescita eccessiva di un emisfero cerebrale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Emimegalencefalia"

 
Neuron ; 41-8 ; 12 aprile 2012
 
Amiotrofia monomelica: identificati KIAA1377 e C5orf42 come geni di suscettibilità nei pazienti portatori di mutazioni in uno o entrambi
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Amiotrofia monomelica"

 
Neuromuscul Disord ; 394-400 ; maggio 2012
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Due nuovi articoli sulle malattie mitocondriali
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
NEJM ; 1132-1141 ; 22 marzo 2012Lancet ; 1825-1834 ; 12 maggio 2012
 
Fibrosi cistica: un’analisi delle cause, degli effetti e strumenti terapeutici della malattia compresi i modelli animali
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Nat Med ; 509-19 ; aprile 2012
 
Ricerca di Base
 
Malattia di Lowe: un modello zebrafish dimostra che OCLR1 contribuisce all'assemblaggio del cilio primario agendo sul movimento della proteina
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome oculo-cerebro-renale"

 
Hum Mol Genet ; 1744-1759 ; 15 aprile 2012Hum Mol Genet ; 1835-1847 ; 15 aprile 2012
 
Malattia di Kawasaki: ruolo importante dell’interleuchina 1â nelle lesioni coronariche in un modello murino suggerisce una terapia anti-IL-1beta
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Circulation ; 1542-1550 ; 27 marzo 2012
 
Sindrome fetale da metilmercurio: l'aumento della frequenza dei picchi Ca2+ impedisce la migrazione delle cellule granulose esposte al MeHg nei topi
 
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Continua a leggere..."Sindrome fetale da metilmercurio"

 
PNAS ; 5057-5062 ; 27 marzo 2012
 
Sclerosi laterale amiotrofica: meccanismi chiave, tra cui vulnerabilità all'inibizione PI3K, rivelati dalle iPSCs di un paziente con mutazione in TDP-43
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
PNAS ; 5803-8 ; 10 aprile 2012
 
Sindrome di Williams: un’analisi dell’influenza dei geni sul comportamento attraverso il sistema nervoso
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Williams"

 
PNAS ; E860-6 ; 3 aprile 2012
 
Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi: un modello murino KO NDUFS6 generato da gene-trapping e che comporta in primo luogo un fenotipo cardiaco
 
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Continua a leggere..."Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi"

 
PNAS ; 6165-70 ; 17 aprile 2012
 
Meccanismi e risposta ai farmaci della cardiomiopatia dilatativa isolata possono essere modellati da cardiomiociti generati da iPSCs derivati da pazienti
 
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Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa familiare"

 
Sci Transl Med ; 130ra47 ; 18 aprile 2012
 
Ricerca Clinica
 
Cordoma: l’imatinib ha effetti antitumorali nei casi avanzati, ma la sua azione terapeutica resta da dimostrare
 
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Continua a leggere..."Cordoma"

 
J Clin Oncol ; 914-920 ; 20 marzo 2012
 
I bambini con artrite idiopatica giovanile hanno un rischio maggiore di sviluppare neoplasia, indipendentemente dal trattamento
 
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Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Arthritis Rheum ; 1263-1271 ; aprile 2012
 
Malattia di Behçet: l’infliximab ha un’attività ben tollerata che stimola e mantiene la remissione delle manifestazioni vasculitiche
 
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Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Arthritis Care Res (Hoboken) ; 607-11 ; aprile 2012
 
Sindromi emofagocitiche familiari: prove di degranulazione permettono una classificazione rapida e affidabile dei pazienti
 
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Continua a leggere..."Linfoistiocitosi emofagocitica familiare"

 
Blood ; 2754-63 ; 22 marzo 2012
 
Immunodeficienze combinate primitive: uno screening neonatale basato su un nuovo metodo PCR che misura i livelli dei marcatori della produzione di cellule T e B
 
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Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave"
Continua a leggere..."Agammaglobulinemia legata all'X"
Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"
Continua a leggere..."Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen"

 
Blood ; 2552-5 ; 15 marzo 2012
 
Immunodeficienza combinata: innesto di cellule staminali da donatore consanguineo o da cordone ombelicale di donatore non consanguineo sono opzioni valide
 
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Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave"

 
Blood ; 2949-55 ; 22 marzo 2012
 
La demenza frontotemporale è più frequentemente associata a sclerosi laterale amiotrofica nei pazienti con ripetizioni espanse in C9ORF72
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"
Continua a leggere..."Demenza frontotemporale"

 
J Med Gen ; 258-63 ; aprile 2012Lancet Neurol ; 323-30 ; aprile 2012
 
Leucemia linfoblastica acuta: inotuzumab ozogamicina, un anticorpo contro un CD altamente espresso nei pazienti, è promettente nei casi refrattari e di recidive
 
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Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Lancet Oncol ; 403-11 ; aprile 2012
 
La profilassi con defibrotide riduce l'incidenza della malattia veno-occlusiva epatica nei bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche
 
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Continua a leggere..."Malattia veno-occlusiva epatica"

 
Lancet ; 1301-9 ; 17 aprile 2012
 
Cellule Staminali
 

 
Malattia granulomatosa cronica: un modello generato in vitro da cellule staminali umane pluripotenti indotte derivate da pazienti
 
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Continua a leggere..."Malattia granulomatosa cronica"

 
Stem Cells ; 599-611 ; aprile 2012
 
Terapia Genica
 
Emofilia B: espressione del fattore IX nel muscolo scheletrico di un paziente 10 anni dopo il trasferimento genico mediato da vettori AAV
 
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Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Blood ; 3038-41 ; 29 marzo 2012
 
Emofilia A: la proteina di fusione ricombinante del fattore VIII fornisce protezione prolungata negli uomini, topi e cani e consente dosi meno frequenti
 
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Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Blood ; 3031-7; 3024-30 ; 29 marzo 2012
 
La distrofia muscolare dei cingoli, recessiva, tipo 2F migliora nei criceti con sovraespressione del MG53 essenziale a riparare la membrana sarcolemmale
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F"

 
Mol Ther ; 727-35 ; aprile 2012
 
Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C: prima correzione genetica a lungo termine delle cellule staminali epidermiche XP-C umane
 
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Continua a leggere..."Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C"

 
Mol Ther ; 798-807 ; aprile 2012
 
Acidemia metilmalonica dovuta a deficit completo di metilmalonil-CoA mutasi: un vettore AAV con tropismo renale ripristina la funzione MCM in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Complete deficiency of methylmalonyl-CoA mutase"

 
Gene Ther ; 385-91 ; aprile 2012
 
Un adenovirus ricombinante che codifica un transgene umano G6Pase aumenta l’aspettativa di vita dei cani con glicogenosi da deficit G6P tipo A
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a"

 
Gene Ther ; 443-52 ; aprile 2012
 
Sindrome di Hurler: iniezione di mioblasti ingegnerizzati incapsulati che sovraesprimono l’IDUA riducono l’accumulo di glicosaminoglicano in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Hurler"

 
Gene Ther ; 355-64 ; aprile 2012
 
Approcci Terapeutici
 
Neuromielite ottica: nuovi approcci terapeutici basati sul blocco degli autoanticorpi anti-aquaporina-4 o l’inibizione di una proteasi neutrofila
 
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Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Ann Neurol ; 314-22; 323-333 ; marzo 2011
 
L’evoluzione della distrofia di Duchenne è attenuata dall’eliminazione dell'infiammazione guidata dalla fibrina associata al recettore integrina αMβ2
 
Leggi l¡¯abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Hum Mol Genet ; 1989-2004 ; 1 maggio 2012
 
Fenilchetonuria: nuovi chaperoni farmacologici ripristinano la funzionalità della variante PAHV106A nel topo, ma non sono ancora testati per altre mutazioni PAH
 
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Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Hum Mol Genet ; 1877-87 ; 15 aprile 2012
 
Sindrome di Rett: l'inibizione dei glucocorticoidi in un modello murino ha un impatto positivo opposto alla loro attivazione
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Hum Mol Genet ; 1673-80 ; 15 aprile 2012
 
Malattia di Fabry: chaperone farmacologico AT1001 migliora la terapia di sostituzione enzimatica con il ricombinante umano α-Gal A nel topo
 
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Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Mol Ther ; 717-26 ; aprile 2012
 
Retinite pigmentosa: la somministrazione intravitreale di STC-1 riduce lo stress ossidativo, la perdita dei fotorecettori e migliora la funzionalità retinica
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Mol Ther ; 788-97 ; aprile 2012
 
Sindromi MELAS e MERRF: l’importazione dell’RNA nei mitocondri offre un approccio per il trattamento dei disturbi dovuti a difetti del DNA mitocondriale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome MELAS"
Continua a leggere..."Sindrome MERRF"

 
PNAS ; 4840-5 ; 27 marzo 2012
 
Distrofia di Duchenne: l’iperespressione di Hsp72 migliora l'utilizzo del Ca2+ mediante la protezione di SERCA e rallenta la degenerazione muscolare nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Nature ; 394-8 ; 19 aprile 2012
 
L’inibizione cronica farmacologica dell’mGlu5 corregge un ampio spettro di fenotipi della sindrome dell’X fragile nei topi adulti
 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Neuron ; 49-56 ; 12 aprile 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Adiposi dolorosa (malattia di Dercum): uno studio che propone criteri e metodi diagnostici, classificazione e presa in carico
 
Consulta l’articolo
 
Continua a leggere..."Adiposi dolorosa"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 23 ; 30 aprile 2012
 
Emofilia: un’analisi sulle terapie passate, presenti e future
 
Consulta l’articolo
 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 24 ; 2 maggio 2012
 
Carcinoma epatocellulare: un aggiornamento sui principali progressi nella prevenzione, scoperta, diagnosi e trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare a esordio nell'età adulta"
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare a esordio infantile"

 
Lancet ; 1244-55 ; 31 marzo 2012
 
Atrofia multisistemica: sintomi pre-motori dovrebbero consentire la diagnosi degli stadi precoci
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atrofia multisistemica"

 
Lancet Neurol ; 361-8 ; aprile 2012
 
Mieloma multiplo: un’analisi dei risultati ottenuti con nuovi farmaci per il trattamento di mantenimento
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Blood ; 3003-3015 ; 29 marzo 2012
 
Disponibili otto nuove Clinical Utility Gene Cards
 
EuroGentest, il Network di Eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie da considerare per quanto riguarda le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGCs). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza sui numerosi test genetici oggi disponibili, fornendo delle linee guida sui test genetici per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGCs, pubblicate sull’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato otto nuove Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:

Sindrome di Werner
Distrofie correlate a BEST1 (Bestrofinopatie)
Deficit di biotinidasi
Emofilia B
Eritrocitosi familiare
Atrofia muscolare spinale prossimale
Miopatia nemalinica
Sindrome di Alport

 
Sindrome CDG: un’analisi dei disturbi congeniti della glicosilazione
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome CDG"

 
Lancet Neurol ; 453-66 ; maggio 2012
 
Emofilia: quali sono le cure nel 2012?
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Lancet ; 1447-56 ; 14 aprile 2012
 
Retinoblastoma: la comunicazione globale digitale presenta opportunità per ottimizzare gli standard di cure per i bambini di tutto il mondo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Retinoblastoma"

 
Lancet ; 1436-46 ; 14 aprile 2012
 
Le cure per l’atrofia muscolare spinale prossimale: consensi e controversie
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3"

 
Lancet Neurol ; 443-52 ; maggio 2012
 
Dengue: una malattia in espansione
 
Accesso all’articolo attraverso PubMed
 
Continua a leggere..."Dengue"

 
NEJM ; 1423-32 ; 12 aprile 2012
 
Retinoschisi legata all’X: dalla proteina RS1 alla malattia senza dimenticare il gene RS1
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Retinoschisi legata all'X"

 
Prog Retin Eye Res ; 195-212 ; maggio 2012
 
Sindromi miasteniche congenite: 186° Workshop internazionale ENMC
 
Tra gli argomenti importanti affrontati durante il 186° workshop internazionale del Centro Neuromuscolare Europeo(ENMC) vi sono state le difficoltà diagnostiche, i vari fenotipi clinici, gli attuali approcci terapeutici e la presa in carico a lungo termine.
Leggi l’articolo
Consulta altri articoli sui workshop ENMC

 
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"

 
Neuromuscul Disord ; 566-76 ; giuno 2011
 
Sindrome dell’X fragile e ritardo mentale legato all’X sindromico e non sindromico: i contributi della genetica
 
Leggi l’articolo su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"
Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico legato all'X"
Continua a leggere..."Deficit cognitivo sindromico legato all'X"

 
Am J Hum Genet ; 579-90 ; 6 aprile 2012
 
Fibrosi cistica: un aggiornamento sullo screening, la diagnosi, la presa in carico e il trattamento del deficit di vitamina D
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 1082-93 ; aprile 2012
 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette nove pareri positivi per la designazione di farmaci orfani durante il suo incontro di giugno
 

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di giugno 2012 ha emesso nove pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- prevenzione della poliomelite nei pazienti con immunodeficienze ritenuti a rischio
- sindrome di Barraquer-Simons
- sindrome di Berardinelli-Seip
- lipodistrofia parziale familiare
- Sindrome di Lawrence
- colestasi intraepatica familiare progressiva
- calcifilassi
- ipotransferrinemia congenita
- fibrosi polmonare idiopatica

Secondo altre fonti, ai sensi dell'articolo 5 (12) del Regolamento (CE) N. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio, in linea con la sua responsabilità di verificare se un medicinale orfano soddisfi ancora i criteri di designazione, prima della concessione dell'autorizzazione all'immissione in commercio, il COMP ha adottato un parere, raccomandando alla Commissione Europea, secondo cui il medicinale orfano Kalydeco (N-(2,4-Di-tert-butil-5-idrossifenil)-1,4-diidro-4-ossoquinolino-3-carbossamide) per il trattamento della fibrosi cistica (Vertex Pharmaceuticals, UK) deve essere conservato nel registro europeo dei farmaci orfani.
Consulta il Registro Europeo dei Prodotti Medicinali con Designazione Orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Il CHMP raccomanda l'approvazione del primo trattamento in Europa per la sindrome dell'intestino corto
 
Il Comitato dell'Agenzia Europea dei Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha adottato un parere positivo raccomandando il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco Revestive (teduglutide) per il trattamento di pazienti adulti affetti da sindrome da intestino corto. Si tratta del primo trattamento medico raccomandato per l'approvazione in Europa per questa rara condizione debilitante. Revestive (Nycomed Danmark ApS) ha ricevuto la designazione di farmaco orfano nel 2001.
 


 
Sovvenzioni
 

 
L’Associazione Istiocitosi annuncia l’apertura del bando 2012 per i finanziamenti alla ricerca
 
L’Associazione Istiocitosi, un’organizzazione no-profit che finanzia la ricerca scientifica sulle malattie istiocitiche, ha annunciato l’apertura del bando 2012 per i finanziamenti alla ricerca. Ogni anno l’Associazione eroga degli assegni di ricerca individuali con lo scopo di promuovere trattamenti migliori e cure per i disturbi istiocitici. Il bando è aperto alla partecipazione internazionale e la scadenza per la presentazione delle domande è il 31 luglio 2012.
Per saperne di più

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corso estivo sulle linee guida per le pratiche cliniche per le malattie rare
 
Questo corso, costituito da brevi presentazioni seguite da esercitazioni individuali o in piccoli gruppi, accompagnerà i partecipanti nel processo di sviluppo di linee guida di pratica clinica sui seguenti argomenti: individuazione delle principali problematiche cliniche (lo scopo); preparazione delle domande utilizzando PICO e PIPOH e pianificazione della revisione sistematica; individuazione delle evidenze: formulazione, esecuzione e documentazione per una strategia di ricerca; valutazione della qualità degli studi più rilevanti, analisi e interpretazione delle evidenze per formulare raccomandazioni; mancanza di evidenze sullo sviluppo di linee guida: consenso formale (metodo Delphi-simile), valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche e molto altro ancora. Il corso sarà molto utile a chi vuole sviluppare delle linee guida e ai professionisti del settore sanitario interessati ad apprendere come utilizzare le evidenze nella pratica. Date: 9-11 luglio 2012 Per maggiori informazioni
 
Epidermolisi bollosa: Introduzione e corsi sulla presa in carico avanzata
 
Due giornate di formazione dedicate all’epidermolisi bollosa (EB) si terranno presso il Great Ormond Street Hospital di Londra a settembre 2012. Nella prima giornata il corso di formazione sarà tenuto da paramedici specializzati nell’EB del Great Ormond Street Hospital e da loro colleghi del St Thomas Hospital. Il programma offrirà una panoramica sui diversi tipi di epidermolisi bollosa, sulla gestione multidisciplinare e i risultati attesi. Il corso è adatto anche per gli infermieri pediatrici, gli infermieri che lavorano con cure palliative e gli infermieri di dermatologia.Per maggiori informazioni
La seconda giornata del corso, dedicata alla presa in carico avanzata, offrirà una maggiore comprensione della complessità e delle complicazioni dell’EB. Il corso è orientato ai medici che lavorano con adulti e bambini affetti da EB e consentirà ai partecipanti di discutere sulla ricerca e sulle terapie attuali/potenziali, di riconoscere le complicanze relative ai diversi tipi di EB, di spiegare i principi di cura generale del paziente con EB, di descrivere i trattamenti attuali e la presa in carico dei sintomi e molto altro ancora. Per maggiori informazioni
 
Corsi Coldrano in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il 6° Corso di Citogenetica Clinica si terrà dal 15 al 21 settembre 2012 presso il Castello di Coldrano nell’Alto Adige (Italia). Le lezioni si rivolgeranno sia ai clinici che ai citogenetisti che hanno un forte interesse in entrambi i campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica di laboratorio e/o di citogenetica clinica. Il Corso Coldrano di Diagnosi Genetica Prenatale si terrà indicativamente dal 6 al 12 ottobre 2012 e sarà rivolto sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla.
Per maggiori informazioni
 
Corso iberoamericano sullo studio multidisciplinare dei disturbi del movimento: malattia di Parkinson e atassie spinocerebellari
 
Questo workshop internazionale si terrà a Lima, in Perù dal 19 al 20 settembre 2012. Il corso è rivolto ai neurologi del posto e agli studenti universitari di medicina, biologia, biochimica, biotecnologia, farmacia, genetica o discipline affini. Il corso offrirà aggiornamenti sulle attuali conoscenze nella ricerca di base, clinica e traslazionale, nella genetica e nelle terapie per i disturbi del movimento come il morbo di Parkinson e le atassie spinocerebellari.
Per maggiori informazioni

 
Master in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
Per maggiori informazioni

 
Strumenti per la formazione a distanza della Scuola Europea di Ematologia
 
La Scuola Europea di Ematologia (ESH) è un’organizzazione no-profit fondata nel 1986. La sua missione è la formazione medica continua nell’ematologia e nei campi afferenti a questa disciplina. La ESH, oltre ad organizzare conferenze in tutta Europa e in altri continenti, offre anche strumenti di formazione a distanza, molti dei quali sono disponibili gratuitamente sul suo sito: Questi strumenti comprendono: Il programma sul metabolismo del ferro e malattie correlate: si tratta di un programma completo che include delle lezioni trasmesse via web, video, interviste, tavole rotonde di discussione ecc. Gli insegnanti sono esperti internazionali del settore. Le conferenze trasmesse via internet sono disponibili anche gratuitamente sul sito e riguardano i seguenti argomenti: diagnosi e presa in carico delle anemie rare; disordini dell’emoglobina: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica; congresso mondiale Cord Blood e altro ancora.

 
Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Congresso della Federazione Mondiale dell’Emofilia
 
Data: 8-12 luglio 2012
Località: Parigi, Francia
Il Congresso Mondiale della Federazione Mondiale dell’Emofilia (WFH) è l'evento principale nel calendario della WFH, ed è molto importante per la comunità dei difetti emorragici rari. Ogni due anni medici, scienziati, professionisti della salute, persone con disturbi emorragici ed associazioni per l'emofilia si riuniscono per conoscere gli ultimi sviluppi nel campo delle terapie per i difetti emorragici rari, per discutere, dibattere e contribuire ad una forte organizzazione e comunità mondiale. Il congresso di quest'anno sarà caratterizzato da presentazioni, workshop ed esposizioni sugli ultimi progressi nella ricerca e nel trattamento dell'emofilia e di altre malattie emorragiche ereditarie.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Retina International
 
Data: 14-15 luglio 2012
Località: Amburgo, Germania

Questo congresso, che si tiene ogni due anni, riguarda le ultime informazioni sulla diagnosi, la terapia e la presa in carico di malattie come la retinite pigmentosa, l’AMD, la sindrome di Usher, la sindrome di Bardet-Biedl, la malattia di Stargardt, la distrofia dei coni e dei bastoncelli e altre, oltre agli ultimi sviluppi sulla ricerca internazionale e molto altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
7° Congresso annuale sulle malattie rare e i farmaci orfani
 
Data: 18-19 luglio 2012
Località: Filadelfia, USA

Questo evento commerciale verterà sulle iniziative della FDA e dell’EMA, sulle questioni relative ai costi e ai rimborsi, sulle collaborazioni con le associazioni dei pazienti, sui social media e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
3° Incontro Annuale sui Farmaci Orfani
 
Data: 25-26 luglio 2012
Località: Londra, Regno Unito

Questo evento commerciale riunirà leader del settore delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche, associazioni di pazienti, rappresentanti dei governi, regolatori, investitori e compagnie di assicurazione, per condividere gli approcci, le sfide e i successi dello sviluppo dei farmaci orfani.
Per maggiori informazioni

 
7° Incontro Europeo Elastin
 
Data: 1-4 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Gli argomenti dell’incontro riguardano i meccanismi delle microfibrille e delle fibre elastiche, le malattie ereditarie ed acquisite, i progressi terapeutici ecc…
Per maggiori informazioni

 
13° Workshop Internazionale sulla Neoplasia Endocrina Multipla
 
Data: 5-8 settembre 2012
Località: Liegi, Belgio

Un appuntamento consolidato per tutti coloro che sono interessati alla ricerca e al trattamento delle neoplasie endocrine multiple, questo workshop rappresenta l'occasione ideale per condividere le conoscenze con i colleghi e con coloro che lavorano nei settori correlati. Sia le tecniche di ricerca che le modalità terapeutiche si sono evolute significativamente negli ultimi anni e il programma prevede la possibilità per tutti di informare ed essere informati circa i progressi nel trattamento, nella genetica e nella biologia molecolare. La scadenza per l'invio degli abstract è il 30 giugno 2012
Per maggiori informazioni

 
13° Incontro Internazionale sulle Varianti del Genoma Umano e Analisi Complessa del Genoma (HGV2012)
 
Data: 6-8 settembre 2012
Località: Shanghai, Cina

Le sessioni scientifiche comprendono: oltre lo studio di associazione genome-wide (GWAS); impatto del progetto Genoma 1.000; varianti del genoma nelle malattie complesse; varianti rare nei disturbi neuropsichiatrici e dello sviluppo; nuove tecnologie; sfide e opportunità dei grandi database; bersagli terapeutici che emergono dalle varianti genetiche nei network comuni; e molto altro.
Per maggiori informazioni

 
1° Simposio Internazionale sulla Sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza congiunta DIA/EFGCP/EMA Medicines for Children sullo sviluppo dei farmaci pediatrici: dalla conoscenza all’applicazione
 
Data: 26-27 settembre 2012
Località: Londra, Regno Unito

Lo scopo di questa conferenza è quello di discutere lo sviluppo pediatrico dei farmaci in Europa, offrendo un dibattito aperto tra accademici, medici, autorità di regolamentazione, associazioni di pazienti e industria farmaceutica.
Per maggiori informazioni

 
15° Incontro biannuale della Società Europea per le Immunodeficienze
 
Data: 3-6 ottobre 2012
Località: Firenze, Italia

La conferenza affronterà i seguenti argomenti: infiammazione, disregolazione del sistema immunitario, immunità innata; linfoistiocitosi emofagocitica, immunoterapia, networking per le immunodeficienze primitive, diagnostica delle immunodeficienze combinate, sensibilizzazione al tema delle immunodeficienze primitive, nuove frontiere delle terapie per le immunodeficienze primitive, terapia genica, autoimmunità nelle immunodeficienze primitive, nuovi sviluppi nella medicina dei trapianti, meccanismi di alterazione umorale nelle immunodeficienze primitive, difetti delle cellule B, immunodeficienza secondaria alla presenza di autoanticorpi, fenocopie di immunodeficienze primitive, difetti del timo e riparazione del DNA e difetti telomerici.
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Meccanismi della disabilità cognitiva (ID): dai geni alle terapie
 
Data: 3-7 ottobre 2012
Località: Roscoff, Francia

La conferenza affronterà i seguenti temi: genetica ed epigenetica dei disturbi cognitivi e mentali; clonaggio e caratterizzazione dei geni; metabolismo dell’RNA e ID; strutture e plasticità delle sinapsi e ID; neurogenesi e sinaptogenesi, migrazione, interneuroni e ID; sviluppo del circuito neuronale e ID; e "verso una cura", lezioni dai modelli animali.
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Workshop Internazionale EpiRare: registri delle malattie rare e dei farmaci orfani
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Roma, Italia

Il Workshop Internazionale "Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani" è organizzatato nel quadro del progetto EpiRare ("Piattaforma europea per i Registri delle Malattie Rare", co-finanziato dalla Commissione Europea, DG SANCO). Aperto ai ricercatori, medici, associazioni di malati, politici e imprese, il workshop ha lo scopo di condividere le diverse esperienze nel campo della registrazione delle malattie rare in Europa, e non solo, e di mettere in luce i punti di forza e le opportunità dei registri delle malattie rare, la sorveglianza post-commercializzazione dei farmaci orfani, promuovere la sostenibilità e la messa in rete dei registri e molto altro ancora. La scadenza per l'invio degli abstract è il 31 luglio 2012
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2° Conferenza Internazionale sull’Atresia Esofagea: dal feto all’adulto
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Montreal, Canada

Oltre a riunire esperti di varie discipline, il tema della conferenza sarà creare collegamenti importanti tra la medicina pediatrica e quella per adulti, evidenziando la necessità di un continuum di cure, che questa popolazione sempre più numerosa richiede. La morbilità relativa a questa condizione sottolinea inoltre la necessità di un monitoraggio a lungo termine.
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Conferenza sui farmaci orfani e le malattie rare
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Londra, UK

Questo evento commerciale sarà caratterizzato da presentazioni di opinion leader, compresi quelli con esperienza nella regolamentazione delle scoperte di nuovi farmaci, di aziende che hanno già sviluppato farmaci orfani che hanno ottenuto la designazione orfana, e di esperti selezionati nel settore. I relatori parleranno dei progressi della medicina per quelle malattie precedentemente ritenute incurabili, dei diversi contesti normativi e politici, delle scoperte di nuovi farmaci, delle strategie di business innovative, dei modelli di finanziamento e dell'importanza delle collaborazioni con le associazioni dei pazienti e con chi effettua assistenza diretta al malato.
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Convegno Orphanet-Telethon e-patients, e-parents, e-doctors: le malattie rare via web – opportunità e rischi
 
Data: 10 ottobre 2012
Località: Roma, OPBG Italia

Corso di formazione che mira ad approfondire la conoscenza del web e dei social network come strumenti al servizio dei pazienti e delle famiglie con malattie rare e degli operatori sociosanitari.

 
15° Simposio e Giornata Formativa della Società per lo studio dei fenotipi comportamentali: fenotipi sociali nelle malattie genetiche
 
Data: 11-13 ottobre 2012
Località: Leuven, Belgio

Il tema della conferenza di quest'anno è "Fenotipi sociali nelle malattie genetiche" e l'attenzione sarà focalizzata sullo sviluppo, sul fenotipo, sulla genetica e sulle basi cerebrali delle capacità cognitive sociali e sulla terapia molecolare mirata nelle sindromi genetiche.
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3° Conferenza Paneuropea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
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2° Simposio Internazionale Congiunto sulla Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
 
Data: 26-27 ottobre 2012
Località: Ede, Olanda

I temi del simposio comprendono l’autofagia, gli studi clinici, l’eritropoiesi, i nuovi geni, la patofisiologia, il misfolding delle proteine, le strategie di trattamento e le tavole rotonde con le associazioni dei malati e i ricercatori.
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Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia
 
Data: 1-3 novembre 2012
Località: Londra, Regno Unito

Gli argomenti comprendono nuove strategie terapeutiche per le atassie, l'analisi genetica e molecolare del gene che codifica per la proteina fratassina, le atassie episodiche e le atassie non ereditarie, la ricerca clinica sull’atassia, dalle sperimentazioni alla clinica, i biomarcatori e le sperimentazioni cliniche, e altro ancora.
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8° Incontro Europeo della Società Internazionale dello Screeing Neonatale
 
Data: 4-6 novembre 2012
Località: Budapest, Ungheria

L’incontro verterà sui seguenti temi: screenare o non screenare: la creazione di comitati per lo screening; iperplasia surrenale congenita; fibrosi cistica; deficit immunitario combinato; malattie da accumulo lisosomiale e altro ancora. La scadenza per l’invio degli abstract è luglio 2012.
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6° Simposio Internazionale sulla MDS infantile e sindromi da insufficienza midollare
 
Data: 7-9 novembre 2012
Località: Praga, Repubblica Ceca

Gli argomenti comprendono la citopenia refrattaria dell'infanzia; la MDS avanzata; la leucemia mielomonocitica giovanile; le malattie mieloproliferative Ph-negative; la neoplasia mieloide collegata a terapia; l’anemia aplastica grave; l’insufficienza congenita midollare; la morfologia e la classificazione; la biologia delle cellule staminali; le aberrazioni molecolari e i potenziali bersagli; le nuove terapie e il trapianto di cellule staminali.
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3° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
 
29-30 novembre 2012
Ginevra, Svizzera

Il terzo Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani offre un forum per l'industria delle malattie rare. L’evento di quest’anno affronterà tre temi: lo sviluppo clinico e la ricerca e lo sviluppo; l'accesso al mercato; i prezzi e il rimborso; lo sviluppo aziendale e le partnership.
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10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
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8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
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Stampa e Pubblicazioni
 
Sono i miei geni?: Affrontare il destino e i segreti di famiglia nell’era dei test genetici
 

Un nuovo libro, scritto da un bioeticista e psichiatra, analizza come la conoscenza del proprio patrimonio genetico contribuisce al generale senso di identità che ciascuno di noi affina e ridefinisce regolarmente nel corso di una vita. Attraverso interviste con 64 persone affette da malattie monogeniche, tra cui la malattia di Huntington e l’alfa-1 antitripsina, l'autore evoca le varie questioni etiche che circondano la decisione di sottoporsi a test genetici, di comunicare i risultati del test ai familiari, di prendere decisioni sulla riproduzione, di scegliere le opzioni di trattamento e di assimilare il patrimonio genetico nel proprio concetto di identità. Particolarmente utile ai genetisti clinici, Am I My Genes solleva domande interessanti e mette in risalto le sfide intraprese da coloro che si trovano di fronte alla prospettiva di una malattia genetica.
Titolo: Am I My Genes?: Confronting Fate and Family Secrets in the Age of Genetic Testing
Autore: RL Klitzman
Editore: Oxford University Press, 2012
ISBN-13: 978-0199837168

 
Un nuovo testo fornisce una riflessione sulla genetica dentale e sulle patologie correlate
 
I difetti dentali spesso non vengono riconosciuti, identificati, né caratterizzati, pur rappresentando un possibile segno diagnostico per una patologia non diagnosticata. Infatti, i difetti dentali sono presenti in una varietà di sindromi associate a malformazioni degli organi. Una nuova pubblicazione, dal titolo Dento/Oro/Craniofacial Anomalies and Genetics (Anomalie dento/oro/craniofacciali e Genetica) affronta questo gap, fornendo un quadro sulla genetica dentale e la sua controparte biologica dello sviluppo. Con circa settanta esempi illustrati, gli autori presentano i segni clinici oro-facciali che accompagnano le manifestazioni di varie sindromi, fornendo le conoscenze necessarie per scopi diagnostici, così come la comprensione dei recenti sviluppi per ogni specifica malattia.
Titolo: Dento/Oro/Craniofacial Anomalies and Genetics
Autori: A Bloch-Zupan, H Sedano e C Scully
Editore: Elsevier, 2012
ISBN: 9780124160385

 
Vecchie e nuove entità disabilità cognitiva Rett- o Angelman-simile
 
In seguito ai progressi tecnici e metodologici dell'ultimo decennio, sono stati identificati i geni alla base di una serie di sindromi che comprendono grave ritardo mentale, simile a quello riscontrato nelle sindromi di Angelman e di Rett. Al fine di tenere traccia di queste nuove entità, una riedizione di Molecular Syndromology 2011, Vol. 2, No. 3-5 fornisce una recensione completa dello stato delle conoscenze cliniche e genetiche delle "vecchie" entità della sindrome di Angelman e di Rett, così come delle sindromi più recenti legate alla duplicazione MECP2 o ai difetti dei geni CDKL5, FOXG1, MEF2C, TCF4, NRXN1, CNTNAP2, SHANK3, EHMT1 e FOXP1. Il testo discute anche della sfida particolare che si presenta quando si cerca di stabilire una diagnosi nei pazienti adulti.
Titolo: Old and New Entities with Rett or Angelman Syndrome-Like Intellectual Disability
Autore: A Rauch -Ed
Editore: Karger, 2012
ISBN-13: 978-3805599689

 
Glycoland e le antenne colorate aiuta i bambini a prendere coscienza delle malattie metaboliche rare
 

La storia di Glycoland e le antenne colorate spiega i difetti congeniti della glicosilazione in un modo semplice e divertente, che può essere compreso dai bambini e dagli adulti. Disponibile in catalano, inglese, francese, portoghese e spagnolo, questo libro online illustrato, creato dai medici dell’Hospital Sant Joan de Deu (Barcellona), con il sostegno delle Associazioni CDG portoghesi e spagnole, è accessibile liberamente per il download, la stampa o la visualizzazione online.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
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