25 Luglio 2012 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
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Editoriale
 
Lo studio del mercato di diffusione dei farmaci orfani individua concrete differenze tra i diversi Paesi europei
 

Un articolo ad accesso libero, pubblicato sul Journal of Clinical Pharmacy and Therapeutics, riporta alcune osservazioni sulle differenze nella disponibilità dei farmaci orfani in Europa, esaminando come in particolare due fattori ne influenzino la diffusione sul mercato: il prodotto interno lordo (PIL) e la disponibilità di un’organizzazione per la valutazione formale delle tecnologie sanitarie (HTA) che fornisca informazioni sui rimborsi e sulle decisioni politiche. Analizzando i dati di vendita provenienti da 23 Paesi dell'UE tra il 2001 e il 2010, tramite l’utilizzo del database IMS Health, gli autori hanno esaminato il numero di farmaci immessi sul mercato, le vendite e i ricavi di 17 farmaci orfani selezionati. I Paesi con un PIL più elevato hanno beneficiato di una maggiore disponibilità di farmaci orfani, indipendentemente dall’esistenza di un’organizzazione HTA. Tra i Paesi con un PIL più basso, quelli che dispongono di un’organizzazione HTA hanno avuto un livello più basso di disponibilità di farmaci orfani. Lo studio rivela l'ampia eterogeneità della pratica HTA tra gli Stati membri dell'UE suggerendo che iniziative come il progetto CAVOMP (valore clinico aggiunto dei farmaci orfani), una raccomandazione attualmente adottata dal Comitato di esperti delle malattie rare dell'Unione Europea, potrebbero contribuire a favorire la diffusione dei farmaci orfani in Europa.
Consulta l’articolo

 


 
Bollettino di EUCERD
 
Online la Relazione sul quinto incontro del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea
 

È disponibile online la Relazione sul quinto incontro del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea , che si è svolto dal 20 al 21 giugno.

OrphaNews Italia tornerà a settembre. Cogliamo l’occasione per augurare a tutti i nostri lettori una piacevole e rilassante estate.

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
Un nuovo opuscolo sui progetti dell’UE in campo sanitario con alcuni esempi sulle malattie rare
 

Un nuovo opuscolo, realizzato dall'Agenzia per la Salute e i Consumatori (AESC) in collaborazione con la DG Sanco, presenta una selezione di progetti che dimostrano il “… contributo del programma sanitario allo sviluppo e all'attuazione di politiche nazionali e programmi sulla salute pubblica in tutta l'Unione Europea”. Il documento intitolato Lavorare insieme per migliorare la salute pubblica in Europa presenta 29 studi di casi provenienti da ciascun Paese dell'Unione Europea, compresa la Norvegia e la Croazia, paese candidato. Nell’ambito delle malattie rare viene messa in risalto la presenza di Orphanet nella Repubblica Ceca. Orphanet, portale di riferimento per le malattie rare e i farmaci orfani che conta 38 Paesi affiliati, è nato in Francia nel 1997 ed ha avviato una partnership con la Repubblica Ceca nel 2006. L’opuscolo descrive i vari servizi offerti da Orphanet e il ruolo del team di Orphanet-Repubblica Ceca nella compilazione dell’elenco delle risorse disponibili a livello nazionale, tra cui i centri esperti, i laboratori diagnostici, le ricerche in corso, i registri, le sperimentazioni cliniche, le associazioni di pazienti e i dati sulle malattie rare. C'è anche una sezione riservata al ruolo che la Bulgaria ha svolto nel progetto europeo per lo sviluppo di piani nazionali per le malattie rare (Europlan). La Bulgaria ha avuto un ruolo di primo piano nel trasmettere la propria esperienza a quei Paesi che hanno recentemente avviato lo sviluppo di strategie a favore dei propri cittadini affetti da una malattia rara. Non va dimenticato infatti che la Bulgaria è stata tra i primi Paesi ad adottare il proprio Piano Nazionale per le malattie rare.
Consulta il documento Lavorare insieme per migliorare la salute pubblica in Europa

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Una nuova pubblicazione dell'OMS riassume le attività nel campo delle malattie rare e la revisione della classificazione internazionale delle malattie
 
Il Bollettino dell’Organizzazione Mondiale della Sanità ha pubblicato un articolo che offre ai lettori una panoramica sulla situazione delle malattie rare e riassume molte delle attività in corso nel campo dell’informazione, della sensibilizzazione, della ricerca, della terapia e altro ancora. Particolare enfasi viene data alle iniziative a livello europeo e alla recente formazione del Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC). L’articolo cita anche il Gruppo di Consulenza per le Malattie Rare dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, che ha l’importante compito di garantire che tutte le malattie rare siano adeguatamente e chiaramente rappresentate nel processo di revisione della classificazione internazionale delle malattie (ICD). Questo processo è stato particolarmente difficile, in gran parte a causa della mancanza di una specifica struttura e di relativi strumenti per l’armonizzazione dei punti di vista differenti raccolti dai vari gruppi di esperti, che contribuiscono al processo di revisione dell’ICD. Le malattie rare compaiono in quasi tutti i capitoli dell’ICD e si stima che la presenza delle malattie rare con un codice specifico aumenterà rispetto al numero attuale, passando da meno di 500 a oltre 6000 nella versione riveduta dell’ICD. Gli esperti coinvolti nel coordinamento di questo sforzo epocale sono pronti a trovare una via d'uscita, poiché la revisione dell’ICD, con una rappresentazione corretta delle malattie rare, sarà molto utile per acquisire la necessaria conoscenza nel campo dell'epidemiologia, consentendo ai responsabili politici di tutto il mondo di adattare di conseguenza le strategie.
Consulta l’articolo dell’OMS

 
Una nuova collaborazione per la comprensione dell'origine e dello sviluppo delle malattie rare
 
Negli Stati Uniti è stata avviata una nuova collaborazione che si concentrerà sulla ricerca e sulle terapie per i bambini. Gli Istituti Nazionali della Salute (NIH) e il Clinical Centre dell’NIH hanno istituito una collaborazione con il Children’s National Medical Centre per avviare un Programma di Ricerca Traslazionale di Pediatria. Secondo il comunicato stampa, il Clinical Center dell’NIH, che vede un numero maggiore di pazienti affetti da malattie rare rispetto a qualsiasi altra struttura negli Stati Uniti, si prende cura in genere di bambini con un peso superiore a 20 libbre (9,0 Kg) e/o con più di due anni di età. Il nuovo programma permetterà ai ricercatori di intervenire attraverso lo sviluppo di studi per le malattie rare in età precoce, consentendo “una maggiore comprensione dell’origine e dello sviluppo della patologia e la scoperta di nuovi trattamenti per le malattie rare”. Il comunicato stampa riporta una citazione del Direttore del Clinical Center dell’NIH, Dott. John I. Gallin che afferma: “Siamo grati al Children's National che ha deciso di aprire le sue porte per aiutarci ad allargare il nostro profilo di ricerca e stabilire nuove collaborazioni tra le nostre istituzioni che faranno la differenza nella vita dei bambini affetti da malattie rare, potenzialmente fatali.".
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Altre Notizie Europee
 
I pazienti affetti da malattie rare nel Regno Unito prendono possesso delle proprie cartelle cliniche
 
Un sistema elettronico unico di cartelle cliniche controllato dal paziente ha istituito una partnership con la Società Alcaptonuria (AKU) di supporto ai malati e con il Royal Liverpool University Hospital AKU per aiutare i pazienti a gestire meglio la propria salute e vivere una vita più autonoma. Patients Know Best, uno strumento in commercio disponibile online, permette ai pazienti di organizzare, gestire e controllare le proprie prestazioni di assistenza sanitaria facilitando nel contempo l'accesso dei medici alle consulenze online. Tramite un comunicato stampa, il Dott. Nicolas Sireau, Presidente della Società AKU descrive le "continue battaglie" dei pazienti affetti da malattie rare per coordinare le proprie cartelle cliniche tra i diversi professionisti: “I pazienti sono spesso esperti della malattia da cui sono affetti e la collaborazione che abbiamo istituito con Patients Know Best consente ai pazienti di controllare l'accesso alla propria cartella clinica e condividerla con i medici esperti al momento giusto”. Patients Know Best è integrato nella rete sicura del sistema sanitario nazionale nel Regno Unito ed è già utilizzato dai clinici e dai loro pazienti nel Regno Unito, in Europa e nel Medio Oriente.
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Altre Notizie Internazionali
 
Uno studio sui pazienti beta-talassemici in età pediatrica in Medio Oriente dimostra che il ritardo della chelazione del ferro riduce la qualità della vita
 
Un articolo ad accesso libero pubblicato su BMC Blood Disorders esamina la qualità della vita correlata alla salute per i bambini in Medio Oriente affetti da beta-talassemia. Le beta-talassemie sono un gruppo di malattie del sangue ereditarie, caratterizzate da anomalie nella sintesi delle catene beta dell'emoglobina con conseguenti fenotipi variabili. Ne sono state descritte tre forme principali: talassemia major, talassemia intermedia e talassemia minor. Gli individui affetti da talassemia major di solito presentano nei primi due anni di vita una grave anemia, che necessita di regolari trasfusioni di globuli rossi. I risultati nei soggetti non trattati o soggetti a poche trasfusioni affetti da talassemia major, come si è riscontrato in alcuni Paesi in via di sviluppo, sono il ritardo della crescita, il pallore, l’ittero, la scarsa muscolatura, l’epato-splenomegalia, le ulcere alle gambe, lo sviluppo di masse di ematopoiesi extramidollare e le alterazioni scheletriche che derivano dall'espansione del midollo osseo. L’Health Related Quality of Life (HRQoL) cerca di misurare e/o descrivere le “percezioni del paziente dell’impatto della malattia e della terapia sulle proprie funzioni fisiche, psicologiche e sociali e sul proprio benessere”. In questo articolo gli autori descrivono uno studio cross-sezionale che usa il test Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) su 60 bambini affetti provenienti da Kurdistan, Palestina, Libia, Iraq e Siria. Solo il 22% dei bambini ha ricevuto un sostegno trasfusionale normale. Circa il 78% dei pazienti presentava epatomegalia, dovuta nella maggior parte dei casi ad epatite cronica tipo B o C. La valutazione ha esaminato sia le percezioni dei bambini che quelle dei genitori, rivelando che i genitori spesso sottovalutano l’HRQoL dei propri figli. Il risultato centrale dello studio dimostra che il ritardo della chelazione del ferro ha un impatto negativo sull’indice del PedsQL, che misura le funzioni fisiche, emotive, sociali e scolastiche. Gli autori chiedono uno sforzo per sensibilizzare i genitori e aumentare il loro livello di conoscenza nei Paesi in via di sviluppo, al fine di migliorare la HRQoL nei bambini affetti.
Consulta l’articolo ad accesso libero

 
Linee guida e raccomandazioni
 
EuroGentest2 raccoglie commenti sulle linee guida della diagnosi prenatale
 
EuroGentest2 è un'azione di coordinamento finanziata nell’ambito del 7° PQ della Commissione Europea. Il progetto prende in considerazione tutti gli aspetti dei test genetici. Un workshop di esperti EuroGentest2 sulla diagnosi prenatale si è svolto a maggio 2012 dando origine ad una prima bozza di linee guida. Queste linee guida sono organizzate in quattro sezioni: obiettivi dei test diagnostici prenatali; principi generali sottesi ai test diagnostici prenatali; questioni logistiche collegate ai test; e questioni riguardanti la consulenza nella diagnosi prenatale. Le linee guida sono aperte alla consultazione e alle osservazioni da parte di qualsiasi organizzazione del settore o persona interessata. Il termine per la presentazione delle osservazioni è il 15 agosto 2012.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
CTRS porta avanti la sua causa per l'autorizzazione all'immissione in commercio di Orphacol, nonostante la sentenza sfavorevole della Corte di giustizia dell'UE
 
Come riportato nell’edizione del 26 giugno 2012 di OrphaNews Italia, la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio di Orphacol (acido colico), un medicinale con designazione orfana, indicato per il trattamento degli errori congeniti della sintesi degli acidi biliari primari, è stata respinta dalla Commissione Europea, sulla base del fatto che la domanda era incompleta delle prove cliniche e pre-cliniche, nonostante due pareri distinti favorevoli da parte del Comitato EMA per i Prodotti Medicinali per Uso Umano ne raccomandassero l'autorizzazione all'immissione in commercio. I Paesi dell’Unione Europea hanno posto il veto sulla richiesta della Commissione di respingere l’autorizzazione all'immissione in commercio e il caso è finito davanti alla Corte di Giustizia Europea. Lo sponsor di Orphacol, con sede in Francia, Laboratoires CTRS (Cell Research Therapies & Services), ha depositato la richiesta: di una dichiarazione di fallimento ad agire della Commissione Europea, non avendo adottato una decisione definitiva in relazione alla domanda di autorizzazione all'immissione in commercio per il medicinale Orphacol e, in alternativa, di annullamento della decisione, contenuta nella lettera della Commissione del 5 dicembre 2011, di non concedere l'autorizzazione al richiedente. Il 4 luglio la Corte di Giustizia dell'UE ha emesso una sentenza che ha respinto la richiesta di dichiarazione di fallimento ad agire in quanto non ammissibile. Tuttavia, il giudice ha ordinato alla Commissione Europea di farsi carico delle proprie spese e di rimborsare anche quelle sostenute da Laboratoires CTRS. CTRS non vuole cedere e si appresta a dare seguito ulteriormente al caso.
Consulta la sentenza

 
Emofilia: giustificare il costo di un trattamento per una malattia rara
 
Gli autori di un articolo pubblicato sul giornale Haemophilia affermano che i responsabili politici dovrebbero prendere in considerazione il punto di vista dei propri cittadini e della società che amministrano e rappresentano, e non solo il classico rapporto costo-beneficio, quando si prendono decisioni che riguardano la distribuzione per la profilassi dell'emofilia. L'emofilia è una malattia ereditaria rara caratterizzata da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato a causa del deficit del fattore VIII o IX. Tra le ragioni per le quali la società può essere disposta a sostenere i costi elevati della profilassi dell’emofilia, vi è la natura della malattia. Gli autori ipotizzano che, trattandosi di una malattia ereditaria, non causata da fattori dipendenti dallo stile di vita, la società potrebbe essere più disposta a pagare per il trattamento. Inoltre, poiché la malattia colpisce i bambini, gli autori citano studi che suggeriscono che venga data una priorità maggiore ai trattamenti per i bambini. La rarità dell’emofilia è un'altra caratteristica che potrebbe rendere la società favorevole al trattamento e vengono citati studi che suggeriscono che la società conferisce un valore maggiore ai benefici che si ottengono per la salute quando questi riguardano un numero esiguo di persone. Le caratteristiche del trattamento possono inoltre conferire valore aggiunto per la società alla profilassi, in quanto è considerata un trattamento preventivo, che evita il danno indotto da disabilità e sanguinamento emofiliaco. Infine, è possibile valutare i costi per garantire la sicurezza del trattamento, in considerazione della storia del trattamento dell'emofilia, in particolare durante il periodo in cui i pazienti emofiliaci sono stati esposti ad una mancanza di misure di sicurezza nei trattamenti con prodotti derivati dal sangue.
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Orphanet si unisce a patientINFORM per arricchire la sua offerta di informazioni sulle malattie rare
 

Al fine di fornire un accesso adeguato alle informazioni più rilevanti sulle malattie rare, Orphanet fornisce dei link a sintesi di articoli di riviste e alle raccomandazioni per la pratica clinica selezionate in base alla loro qualità e pubblicate da professionisti riconosciuti. L'ostacolo principale alla fruizione del testo completo di questi articoli è quello di ottenere l'autorizzazione da chi ne possiede il copyright. Oggi, grazie ad una nuova partnership con patientINFORM, un’iniziativa di collaborazione del settore privato tra editori scientifici, organizzazioni sanitarie, società e professionisti dell’informazione sanitaria, Orphanet può arricchire più facilmente i suoi contenuti con collegamenti diretti, ad accesso libero, agli studi sulla materia, alle recensioni, alle direttive e alle raccomandazioni pubblicate nella letteratura medica e scientifica. L’obiettivo di patientINFORM è quello di permettere ai pazienti, ai loro familiari e a chiunque sia interessato a saperne di più su una specifica malattia o sul suo trattamento di accedere a nuovi articoli scientifici attraverso i siti web di organizzazioni sanitarie o editori che partecipano alla partnership. La nuova collaborazione tra Orphanet e patientINFORM permetterà al portale di offrire testi più completi su argomenti riguardanti le malattie rare, grazie al contributo degli editori partecipanti, che offrono l'accesso gratuito a questi articoli.
Per saperne di più su patientINFORM

 


 
Nuove sindromi
 

 
Dismorfismi facciali associati a ritardo dello sviluppo in due pazienti con microduplicazione 7p22.1
 
Una pubblicazione datata maggio 2011 riferisce di un paziente di 28 mesi di età che presentava ritardo del linguaggio, fontanella anteriore ampia, tratti caratteristici del viso, come fronte prominente, narici anteverse, ipertelorismo oculare, orecchie a basso impianto e ruotate posteriormente con fossetta preauricolare sinistra, denti iperdistanziati malposizionati. Il paziente mostrava anche lieve cifosi, anomalie delle pieghe palmari bilaterali, pollici ampi e testicolo sinistro ritenuto. Il comportamento e lo sviluppo motorio fine e grossolano erano adeguati all'età. Gli autori hanno trovato la duplicazione interstiziale 7p più piccola segnalata fino ad oggi, che non include i geni implicati in precedenza come candidati per una sindrome da duplicazione 7p. L'articolo suggerisce che questo intervallo duplicato contiene uno o più geni implicati nella maturazione scheletrica, nello sviluppo cranio-facciale e nell'acquisizione del linguaggio. Un articolo di gennaio 2012 parla di una duplicazione 7p22.1 ancora pi¨´ piccola riscontrata in un paziente di 14,5 anni di et¨¤ con dismorfismi facciali simili e un lieve ritardo mentale, che si sovrappone completamente alla sopra citata duplicazione. Tra i 15 geni RefSeq compresi in questo locus, gli autori richiamano l'attenzione su ACTB che codifica per la beta-actin, che considerano un buon candidato per il difetto dello sviluppo cranio-facciale.
Consulta gli abstract su PubMed

 
AmJMedGenetA ; 1200-3 ; maggio 2012AmJMedGenetA ; 2508-11 ; ottobre 2011
 
Una forma sindromica di eritermalgia primitiva causata da una mutazione SCN9A che può provocare anche sotto-sviluppo di un arto distale
 
Gli autori descrivono una famiglia con caratteristiche cliniche di neuropatia delle piccole fibre che si manifesta con dolore distale, accanto ad un fenotipo acromesomelico con avambracci, mani, gambe e piedi piccoli. Un componente di questa famiglia presenta sintomi disautonomici, come profonda sudorazione, disturbi intestinali, secchezza episodica degli occhi e della bocca, vampate di calore e disfunzione erettile. Tutti gli individui affetti sono portatori di una nuova mutazione missenso nel gene SCN9A, che codifica per il canale del sodio NaV1.7. Le mutazioni di SCN9A sono note causare eritermalgia primitiva. Quanto alla forma sindromica incontrata in questo articolo, gli autori ipotizzano che i canali mutanti producono, da un lato, ipereccitabilità dei neuroni dei gangli delle radici dorsali causando eritermalgia e, dall'altro, una piccola disfunzione delle fibre nervose periferiche, che possono provocare sotto-sviluppo dell'arto distale.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Brain ; 345-58 ; febbraio 2012
 
Habitus marfanoide, ernia inguinale, età ossea avanzata e dismorfismi facciali caratteristici suggeriscono una nuova collagenopatia
 
Gli autori riferiscono di due fratelli, una ragazza e un ragazzo nati da genitori consanguinei, con habitus marfanoide, miopia, ernia inguinale, età ossea avanzata e dimorfismi facciali caratteristici, soprattutto rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi ed eversione delle palpebre inferiori, eversione del vermiglio. Tuttavia, probabilmente a causa della loro giovane età, i pazienti non soddisfano i criteri per una diagnosi di sindrome di Marfan, in quanto non presentano manifestazioni cardiovascolari, polmonari e cutanee. Inoltre, l'analisi molecolare dei geni associati alla sindrome di Marfan, come FBN1, FBN2, TGFBR1 e TGFBR2, è normale. Dato che gli autori hanno dovuto anche escludere altre diagnosi suggerite da queste caratteristiche cliniche, quali la sindrome di Ehlers-Danlos tipo VI e VIIC, sono giunti alla conclusione che potrebbe trattarsi di una nuova sindrome, forse una collagenopatia.
Consulta l’abstract su PubMed

 
AmJMedGenetA ; 1185-9 ; maggio 2012
 
Una nuova leucoencefalopatia si manifesta con due forme identificate in 12 pazienti con mutazioni di EARS2 che disturbano la traduzione del DNA mitocondriale
 
Gli autori hanno identificato una nuova malattia neurologica in 12 pazienti che condividono tutti leucoencefalopatia mitocondriale con esordio precoce e rapidamente progressiva con interessamento del talamo e del tronco cerebrale, che mostra le caratteristiche tipiche alla risonanza magnetica e un elevato livello di lattato nei fluidi corporei. Dal punto di vista clinico, i pazienti possono essere suddivisi in due gruppi, gravi e lievi. La forma grave è caratterizzata dalla mancanza dallo sviluppo psicomotorio, dall’ipotonia subito dopo la nascita e in seguito da tetraparesi spastica, distonia, deficit visivo e convulsioni. Successivamente la condizione dei pazienti si stabilisce, pur restando gravemente disabili e presentando persistenti livelli elevati di lattato. La manifestazione clinica della forma lieve è più spesso osservata durante la seconda metà del primo anno di vita e si manifesta con spasticità, perdita delle tappe miliari dello sviluppo e, talvolta, convulsioni ed estrema irritabilità. Il miglioramento avviene dal secondo anno con la diminuzione del livello di lattato nei fluidi corporei. Tutti i 12 pazienti sono portatori di mutazioni del gene EARS2, che codifica per la sintetasi mitocondriale del glutamil-tRNA, e che pertanto potrebbe interrompere la traduzione del DNA mitocondriale.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Brain ; 1387-94 ; maggio 2012
 
Trovate mutazioni di GUCY2C nei pazienti con disfunzioni intestinali, che puntano alla via GC-C–CFTR come mediatore di alcune malattie gastrointestinali
 
Un articolo pubblicato a marzo 2012 riporta il caso di una famiglia con una sindrome ereditaria dominante, totalmente penetrante, di diarrea cronica lieve ad insorgenza precoce e disturbi della motilità. Circa 32 dei componenti affetti di questa famiglia soffrono anche di altre condizioni, come il morbo di Crohn, l’intestino piccolo, con o senza esofagite, e l’ernia esofagea. In tutti gli individui affetti è stata riscontrata una mutazione eterozigote attivante in GUCY2C, che codifica per la guanilato ciclasi C (GC-C). Gli autori concludono che "un aumento della segnalazione GC-C disturba la funzione intestinale normale e sembra avere un effetto pro-infiammatorio, sia attraverso l’aumento della secrezione di cloruro che attraverso ulteriori effetti di cGMP cellulare elevato”. Sono state anche identificate mutazioni di GUCY2C nei neonati di due fratrie consanguinee non imparentate affetti da ileo da meconio e descritti in una pubblicazione datata aprile 2012. In questi pazienti l’ostruzione intestinale non si associa a fibrosi cistica, in contrasto con una larga parte dei casi di ileo da meconio, e le mutazioni sono omozigoti e comportano una drastica riduzione o totale assenza di attività di GC-C. Questi risultati indicano la via di GC-C - CFTR come potenziale mediatore di malattie gastrointestinali, come il morbo di Crohn, l’intestino piccolo, il colon irritabile e la fibrosi cistica con fenotipo simil-intestinale.
Consulta l’abstract su PubMed

 
N Engl J Med ; 1586-95 ; 26 aprile 2012Am J Hum Genet ; 893-9 ; maggio 2012
 
Disturbi legati alla distonina: una nuova neuropatia sensoriale autonomica ereditaria simile alla disautonomia familiare, ma più grave
 
Gli autori descrivono una nuova neuropatia sensoriale autonomica ereditaria (HSAN) individuata in 3 bambini di una famiglia consanguinea, che manifestano le caratteristiche cliniche tipiche della disautonomia familiare (lacrimazione assente, chiazze, difficoltà di alimentazione, assenza dei riflessi tendinei profondi, e test dell’istamina anomalo senza rubor assonico), ma con un carattere più grave in quanto si osservano anche contratture distali, immobilità, facies con bocca aperta, grave ritardo psicomotorio e morte precoce. L’autopsia su un feto dopo una gravidanza interrotta nella stessa famiglia rivela che questo era stato colpito dalla stessa malattia. La disautonomia familiare(FD) si associa ad anomalie di IKBKAP ma, in questo caso, le mutazioni identificate coinvolgono il DST, che codifica per la distonina, una proteina sovra-espressa nella disautonomia familiare. Questa mutazione di DST risulta in una trascrizione instabile con perdita della sua capacità di legarsi ai microtubuli. Gli autori ritengono che sia l’HSAN legata alla distonina che la FD siano legate ad una disorganizzazione dei microtubuli che può essere mitigata nella FD.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Ann Neurol ; 569-72 ; aprile 2012
 
Un nuovo disturbo legato all’X che associa duplicazione cromosomica a caratteristiche di autismo e ritardo dello sviluppo generale
 
Cercando variazioni del numero di copie geniche che predispongono a disturbi dello spettro autistico, gli autori hanno studiato 3 casi in una famiglia con una genealogia classica di eredità legata all’X. Tutti e 3 i pazienti presentavano grave autismo in un contesto di generale ritardo dello sviluppo e coinvolgimento multi-organo. Questo fenotipo è associato ad una duplicazione Xq12-q13.3 e quindi può essere mediato da dosaggio aumentato di geni localizzati in questa duplicazione come OPHN1, AR, EFNB1, GJB1, MED12, TAF1 e NLGN3, un gene le cui anomalie si ritengono possano provocare autismo.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Ann Neurol ; 498-508 ; aprile 2012
 
Una nuova sindrome con bassa statura sproporzionata, ipotricosi e dismorfismi facciali peculiari
 
Gli autori descrivono 8 soggetti appartenenti a due famiglie non imparentate tra loro con presenza di consanguinei, con un’altezza negli adulti che varia da 112 cm a 127 cm, a causa di un ritardo della crescita pre- e postnatale, che si manifesta probabilmente già a partire dal secondo trimestre di gravidanza. La loro statura non è solo bassa ma anche sproporzionata, in quanto i soggetti presentano clinodattilia, brachidattilia, mani piccole, ipoplasia delle unghie, ossa lunghe accorciate, in particolare i femori e gli omeri, con lievi alterazioni metafisarie e collo femorale molto corto. I soggetti presentano anche ipotricosi e dismorfismi facciali peculiari. Secondo gli autori, questa condizione non soddisfa i criteri diagnostici di nessun disturbo noto di bassa statura sproporzionata e concludono affermando che si tratti di una nuova sindrome ereditaria con modalità autosomica recessiva.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Eur J Med Genet ; 256-64 ; aprile 2012
 
Prima evidenza di interessamento della mutazione A1555G del gene 12S del rRNA in una sordità sindromica mitocondriale associata ad ipertensione
 
Gli autori hanno studiato due famiglie cinesi portatrici della mutazione omoplasmica A1555G nel gene 12S del rRNA, finora identificata come causa di sordità non sindromica in linea materna. Tuttavia, tra i 21 parenti matrilineari di queste due famiglie, 9 presentano sordità ed ipertensione, due hanno solo ipertensione ed uno solo soffre di sordità. I sintomi compaiono durante l'età adulta e la loro gravità è variabile. Un’ulteriore peculiarità di questi due alberi genealogici è che essi appartengono all’aplogruppo asiatico orientale D5A, sebbene la mutazione A1555G si sia manifestata in altri aplogruppi mtDNA. Secondo gli autori, è la prima prova che questa mutazione dell’mtDNA può comportare sia sordità che ipertensione. Tuttavia le mutazioni nel gene 12S del rRNA causano generalmente lievi disfunzioni mitocondriali e suggeriscono che la mutazione A1555G sia necessaria, ma non sufficiente, a causare questo fenotipo clinico e che potrebbero essere coinvolti altri fattori modificatori. È stata trovata una mutazione A10S TRMU, precedentemente descritta, che modula l'espressione fenotipica della mutazione A1555G in famiglie israeliane ed europee, ma non nei componenti affetti di queste due famiglie cinesi.
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Eur J Hum Genet ; 607-12 ; giugno 2012
 


 
Nuovi geni
 

 
Microcefalia primitiva autosomica recessiva: una mutazione di CEP135 che disturba la funzione del centrosoma e ne conferma il ruolo nella malattia
 
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Continua a leggere..."Microcefalia primitiva autosomica recessiva"

 
Am J Hum Genet ; 871-8 ; 4 maggio 2012
 
Idranencefalia: individuata una nuova delezione del gene NDE1 che amplia lo spettro di malformazioni cerebrali causate da mutazioni di NDE1
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Idranencefalia"

 
Neurogenetics ; Epub ahead of print ; 15 aprile 2012
 
Sindrome di Saldino-Mainzer: una ciliopatia causata da mutazioni in IFT140
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Saldino-Mainzer"

 
Am J Hum Genet ; 864-70 ; 4 maggio 2012
 
Sindrome di Dubowitz: in alcune famiglie, responsabili della malattia mutazioni omozigoti in NSUN2, un gene che codifica per la metiltransferasi dell’RNA
 
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Continua a leggere..."Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo"
Continua a leggere..."Sindrome di Dubowitz"

 
Am J Hum Genet ; 847-55; 856-63 ; 4 maggio 2012J Med Genet ; 380-5 ; giugno 2012
 
Sindrome auricolocondilare: le mutazioni in PLCB4 e GNAI3, che codificano per enzimi della cascata del segnale dell'endotelina, inducono trasformazione omeotica
 
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Continua a leggere..."Sindrome auricolocondilare"

 
Am J Hum Genet ; 907-14 ; 4 maggio 2012
 
La disostosi acrofacciale tipo Nager è geneticamente eterogenea e molti casi sembrano essere causati da mutazioni in SF3B4, un componente dello spliceosoma
 
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Continua a leggere..."Disostosi acrofacciale, tipo Nager"

 
Am J Hum Genet ; 925-33 ; 4 maggio 2012
 
Aplasia midollare e sindromi mielodisplastiche: identificazione di mutazioni di SRP72, che alterano la traslocazione e la lavorazione delle proteine
 
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Continua a leggere..."Aplasia midollare"
Continua a leggere..."Sindromi mielodisplastiche"

 
Am J Hum Genet ; 888-92 ; 4 maggio 2012
 
Distonia cervicale: in una forma primitiva ad esordio nell’adulto, trovate mutazioni in CIZ1 che causano anomalia del neurosviluppo delle cellule di Purkinje
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distonia cervicale (torcicollo spasmodico)"

 
Ann Neurol ; 458-69 ; aprile 2012
 
Neuropatia motoria distale ereditaria autosomica recessiva: chaperone HSJ1 con perdita di funzione coinvolto in una forma che colpisce gli arti inferiori
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neuropathy, motor, distal, hereditary, autosomal recessive"

 
Ann Neurol ; 509-19 ; aprile 2012
 
Displasia aritmogena del ventricolo destro: trovate mutazioni della lamina A/C, che dimostrano che le proteine desmosomiali non sono le uniche coinvolte
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Displasia aritmogena del ventricolo destro"

 
Eur Heart J ; 1128-36 ; maggio 2012
 
Neuropatie DNMT1: atassia cerebellare autosomica dominante, sordità e narcolessia legate all’esone 21, perdita di sensibilità con demenza e sordità all’esone 20
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Hum Mol Genet ; 2205-10 ; 15 maggio 2012
 
Trovata mutazione in AGK nella cataratta congenita non sindromica: prima anomalia di un componente del metabolismo lipidico implicata in modo ancora sconosciuto
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cataratta congenita non sindromica"

 
Hum Mutat ; 960-2 ; giugno 2012
 
Sindrome di Walker-Warburg: sono una causa comune le mutazioni di ISPD che interrompono la glicosilazione dei distroglicani che legano la lamina
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Walker-Warburg"

 
Nat Gen ; 575-80; 581-5 ; maggio 2012
 
Ipersensibilità ai raggi-UV: mutazioni in UVSSA danneggiano la riparazione per escissione di nucleotidi attraverso destabilizzazione del complesso RNA Pol II
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome da ipersensibilità agli UV (raggi ultravioletti)"

 
Nat Gen ; 586-92; 593-7; 598-602 ; maggio 2012
 
Immunodeficienza variabile comune: mutazioni in CD21 e LBRA causano ipogammaglobulinemia dovuta a difetti delle cellule B
 
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Continua a leggere..."Immunodeficienza variabile comune"

 
J Allergy Clin Immunol ; 801-810 ; marzo 2012Am J Hum Genet ; 986-1001 ; 8 giugno 2012
 
Piede torto familiare, con o senza anomalie degli arti inferiori: mutazioni in PITX1 coinvolte in un ampio spettro di malformazioni degli arti inferiori
 
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Continua a leggere..."Emimelia tibiale - piede torto"

 
Eur J Hum Genet ; 705-8 ; giugno 2012
 
Sclerosi sistemica: il CAV1 si unisce alla lista dei geni di suscettibilità
 
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Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Ann Rheum Dis ; 1034-41 ; giugno 2012
 
Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: le mutazioni in FAM38A, che codifica per PIEZO1 possono disturbare la regolazione del volume degli eritrociti
 
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Continua a leggere..."Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate"

 
Blood ; Epub ahead of print ; 23 aprile 2012
 
Linfoma a cellule B non-Hodgkin: rilevata una fusione genica tra TBL1XR1 e TP63 solo nei casi con il sottotipo del centro germinale simil-cellule B
 
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Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin a cellule B"

 
Blood ; 4949-52 ; 24 maggio 2012
 
Una duplicazione che comprende il locus IHH provoca un fenotipo appartenente allo spettro clinico delle sindromi acrocallosa e cefalopolisindattilia di Greig
 
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Continua a leggere..."Sindrome acrocallosa"
Continua a leggere..."Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig"

 
Eur J Hum Genet ; 639-44 ; giugno 2012
 
Le espansioni di polialanina del NIPA1 aumentano il rischio di sviluppare sclerosi laterale amiotrofica, anticipando l'età di insorgenza e riducendo la prognosi
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Hum Mol Genet ; 2497-502 ; 1 giugno 2012
 
Malattia della biogenesi dei perossisomi: una mutazione PEX11beta altera la divisione dei perossisomi con effetti non rilevabili dai test di laboratorio
 
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Continua a leggere..."Malattia della biogenesi dei perossisomi"

 
J Med Genet ; 307-13 ; maggio 2012
 
Mutazioni in GRIP1 causano la sindrome di Fraser classica
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Fraser"

 
J Med Genet ; 303-6 ; maggio 2012
 
Sindrome di Bardet-Biedl: gravi anomalie dello sviluppo associate a mutazioni nel gene LZTFL1, che regola il traffico ciliare del BBSoma e del segnale di Shh
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

 
J Med Genet ; 317-21 ; maggio 2012
 
Sordità – ritardo mentale, tipo Martin-Probst: una mutazione nel gene che codifica il RAB40AL disturba la localizzazione citoplasmatica di questa GTPasi Rab
 
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Continua a leggere..."Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst"

 
J Med Genet ; 332-40 ; maggio 2012
 
Discinesia ciliare primitiva: mutazioni nel gene CCDC103 causano anomalie nell'assemblaggio delle braccia di dineina che danneggiano la motilità del cilio
 
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Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
Nat Genet ; 714-9 ; giugno 2012
 
L’aploinsufficienza di KANSL1, un regolatore dell’acetilazione degli istoni, provoca la sindrome da microdelezione 17q21.31
 
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Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 17q21.31"

 
Nat Genet ; 636-8; 639-41 ; giugno 2012
 
Ipoplasia pontocerebellare tipo 1: mutazioni in EXOSC3 suggeriscono un ruolo del esosoma RNA nella sopravvivenza dei motoneuroni spinali e cerebellari
 
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Continua a leggere..."Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1"

 
Nat Genet ; 704-8 ; giugno 2012
 
Sindrome da poliposi mista: una duplicazione che causa tumorigenesi attraverso l'espressione aumentata ed ectopica di GREM1 riduce la segnalazione BMP
 
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Continua a leggere..."Sindrome ereditaria da poliposi mista"

 
Nat Genet ; 699-703 ; giugno 2012
 
Sindrome di Hamamy: alterazioni nell’omeodominio di IRX5 causano anomalie cranio-facciali, e dello sviluppo delle cellule germinali del sangue, cuore e ossa
 
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Nat Genet ; 709-13 ; giugno 2012
 
Carcinoma epatocellulare: ruolo dei complessi di rimodellamento della cromatina SWI/SNF e coinvolgimento dell’interferone e delle vie dello stress ossidativo
 
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Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Nat Genet ; 694-8 ; giugno 2012
 
La displasia epifisaria multipla tipo Al-Gazali amplia lo spettro clinico associato alle mutazioni in KIF7, un regolatore della segnalazione di Hedgehog
 
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Continua a leggere..."Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali"

 
Orphanet J Rare Dis ; 7(1):27 ; 15 maggio 2012
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Un nuovo approccio alla ricerca preclinica potrebbe favorire lo sviluppo dei farmaci orfani da parte dell’Università e delle piccole imprese
 
Un nuovo articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases offre ai lettori Un approccio generalizzabile alla ricerca preclinica per il trattamento delle malattie orfane. Gli autori propongono un metodo che “ si basa su banche dati e analisi computazionali, prima della più costosa e sperimentale validazione delle terapie potenziali”. Un tale approccio potrebbe eludere alcuni dei costi e dei tempi della ricerca preclinica. L’accesso ai “set di dati di sistema, ai composti e ai reagenti per la comunità della ricerca sulle malattie orfane, i progressi sia nella biologia dei sistemi che nella previsione computazionale della piccola interazione molecola-macromolecola, l'individuazione di altri approcci terapeutici generalizzabili” e ulteriori collaborazioni sono elencati come passi fondamentali per portare avanti questo approccio.
Consulta l’articolo ad accesso libero

 
Orphanet J Rare Diseases ; 7-39 ; 15 giugno 2012
 
Ricerca di Base
 
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2H è alla base della senescenza precoce mediata da accumulo di PIAS4 in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H"

 
J Clin Invest ; 1764-76 ; 1 maggio 2012
 
Fibrosi cistica: la suscettibilità all’ileo da meconio è associata a SNPs nei geni che codificano per i costituenti della membrana plasmatica apicale
 
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Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Nat Gen ; 562-9 ; maggio 2012
 
Atassia-telangectasia: in presenza di un deficit dell'ATM chinasi, l'HDAC4 defosforilata migra nei nuclei neuronali dove il suo accumulo è tossico
 
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Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

 
Nat Gen ; 783-90 ; maggio 2012
 
Malattia di Huntington: l'effetto protettivo del silenziamento di XBP1 può essere dovuto all'induzione di FoxO1 della distruzione autofagica dell'Htt mutata
 
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Hum Mol Genet ; 2245-62 ; 15 maggio 2012
 
Distrofia facio-scapolo-omerale: una deregolamentazione epigenetica dovuta a delezione D4Z4 che inverte l'espressione dei gruppi Polycomb e Trithorax
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
Cell ; 819-31 ; 11 maggio 2012
 
La cardiomiopatia periparto è indotta da un eccesso di segnalazione anti-angiogenica che può essere aggravata da gestazione pre-eclampsica o multipla
 
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Continua a leggere..."Cardiomiopatia periparto"

 
Nature ; 333-8 ; 17 maggio 2012
 
Il dosaggio di KCTD13, correlato a microdelezione e microduplicazione 16p11.2, è associato al fenotipo e alle dimensioni dell'encefalo durante la neurogenesi
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 16p11.2"
Continua a leggere..."Sindrome da microduplicazione 16p11.2"

 
Nature ; 363-7 ; 17 maggio 2012
 
Leucemia linfocitica granulare a grandi cellule T: i pazienti con mutazioni di STAT3 manifestano più frequentemente neutropenia e artrite reumatoide
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Leucemia linfocitica granulare a grandi cellule T"

 
N Engl J Med ; 1905-13 ; 17 maggio 2012
 
Sclerosi laterale amiotrofica: un modello in vitro della forma familiare da cellule staminali embrionali sovraesprime un mutante della superossido dismutasi 1
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Stem Cells Trans Med ; 396-402 ; maggio 2012
 
Ricerca Clinica
 
Malattia di Kawasaki: l’aggiunta di prednisolone all’immunoglobulina per via endovenosa migliora i risultati nelle arterie coronarie in pazienti giapponesi
 
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Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Lancet ; 1613-20 ; 28 aprile 2012
 
Glioblastoma: cellule staminali ematopoietiche progenitrici trapiantate che esprimono P140K proteggono dalla mielosoppressione dovuta a chemioterapia alchilante
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Sci Transl Med ; 133ra57 ; 9 maggio 2012
 
Prevenzione, studio e presa in carico degli infarti cerebrali silenti, la lesione neurologica più comune nei bambini affetti da anemia falciforme
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Blood ; 3684-90 ; 19 aprile 2012Blood ; 4587-96 ; 17 maggio 2012
 
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz esita in caratteristiche craniofacciali che compaiono dal periodo neonatale in tutti i casi e in quelli più gravemente affetti
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Smith-Lemli-Opitz"

 
Am J Med Genet A ; 1020-8 ; maggio 2012
 
Sindrome Romano-Ward: l’alto rischio di eventi fatali dovuti a mutazioni nelle sequenze citoplasmatiche del canale KCNQ1 si riduce con terapia con â-bloccanti
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Romano-Ward"

 
Circulation ; 1988-96 ; 24 aprile 2012
 
Rischio di ipertensione significativamente elevato nei portatori maschi di premutazione con sindrome dell’X Fragile associata a tremore/atassia
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia"

 
Am J Med Genet A ; 1304-9 ; giugno 2012
 
Sindrome PHACE: il locus 7q33 offre una suscettibilità genetica all’espressione fenotipica con altri fattori di genetici o ambientali
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome PHACE"

 
Am J Med Genet A ; 1363-7 ; giugno 2012
 
Sindrome SAPHO: l’efficacia a breve termine dell’anakinra, un antagonista del recettore dell’interleuchina 1, in cinque pazienti su sei
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome SAPHO"

 
Ann Rheum Dis ; 1098-1100 ; giugno 2012
 
Amiloidosi primitiva: buona risposta ematologica e miglioramento della funzione degli organi in uno studio su biterapia e quattro studi su triterapia
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Amiloidosi primitiva"

 
Blood ; 4387-90; 4391-4 ; 10 maggio 2012Blood ; 4860-7 ; 24 maggio 2012Blood ; 5384-90; 5397-404 ; 7 giugno 2012
 
Linfoma diffuso a grandi cellule B: la terapia di eradicazione dell’Helicobacter pylori è efficace nella forma pura gastrica HP-positiva in fase iniziale
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"

 
Blood ; 4838-44 ; 24 maggio 2012
 
Tripanosomiasi americana: è in discussione l'efficacia sulla funzione cardiaca del trapianto di cellule mononucleari autologhe derivate dal midollo
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Tripanosomiasi Americana"

 
Circulation ; 2454-2461 ; 22 maggio 2012
 
Sarcoma dei tessuti molli: il pazopanib, inibitore dell’angiogenesi, rappresenta un’opzione contro la forma metastatica non adipocitica previa chemioterapia
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Tumori dei tessuti molli"

 
Lancet ; 1879-86 ; 19 maggio 2012
 
L’immunoglobulina intravenosa contro il metilprednisolone intravenoso per la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: risultati limitati
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica"

 
Lancet Neurol ; 1879-86 ; giugno 2012
 
Fibrosi cistica: i livelli di estradiolo correlati alle riacutizzazioni infettive nelle donne mestruate con infezione da Pseudomonas aeruginosa
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
N Engl J Med ; 1978-86 ; 24 maggio 2012
 
Cellule Staminali
 

 
Insufficienza epatica acuta migliorata nei topi mediante cellule staminali mesenchimali umane nel liquido amniotico e cellule epatiche simil-progenitrici
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Insufficienza epatica acuta"

 
Gut ; 894-906 ; giugno 2012
 
Meningite pneumococcica: precursori neurali innestati nell'ippocampo migrano nell'area lesa dove si differenziano in neuroni funzionali nei ratti
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Meningite pneumococcica"

 
Stem Cells ; 1206-15 ; giugno 2012
 
Sclerosi laterale amiotrofica: promettenti trapianti intraspinali di cellule mononucleate autologhe del midollo osseo o cellule staminali neurali
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Stem Cells ; 1144-51; 1277-85 ; giugno 2012
 
Terapia Genica
 
Mucopolisaccaridosi tipo 6: la terapia retrovirale y permette l'espressione di una solfatasi funzionale ma non riduce tutte le manifestazioni cliniche
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 6"

 
Mol Ther ; 898-907 ; maggio 2012
 
Tumore gliale: il virus dell'herpes simplex replicazione-competente reindirizzato a HER2, espresso nel glioma di alto grado, uccide le cellule tumorali
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Tumore gliale"

 
Mol Ther ; 994-1001 ; maggio 2012
 
Sindrome di Wiskott-Aldrich: la terapia genica lentivirale offre benefici che devono essere bilanciati con alcuni effetti collaterali
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

 
Blood ; 4395-407 ; 10 maggio 2012
 
Epidermolisi bollosa giunzionale tipo Herlitz: il trasferimento genico intra-amniotico mediante vettore lentivirale migliora il fenotipo delle vesciche cutanee
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz"

 
Gene Ther ; 561-9 ; maggio 2012
 
Distrofia muscolare di Duchenne: ripristino dell'espressione della distrofina con antisenso AAV e metodica di exon skipping, utilizzando snRNAs nei topi
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Hum Mol Genet ; 2559-71 ; 1 giugno 2012
 
Neuropatia ottica ereditaria di Leber: il trasferimento genico con AAV modificati, con bersaglio i mitocondri, ripristina la sintesi di ATP e abolisce la cecità
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neuropatia ottica ereditaria di Leber"

 
PNAS ; E1238-47
 
Deficit di decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici: miglioramento dei sintomi con il trasferimento del gene AADC nel putamen utilizzando AAV
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Deficit di decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici"

 
Sci Transl Med ; 134ra61 ; 16 maggio 2012
 
Approcci Terapeutici
 
Oltre ad essere un difetto del ciclo dell’urea, l’aciduria argininosuccinica è anche un deficit di NO che può migliorare con supplemento di NO a lungo termine
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Aciduria argininosuccinica"

 
Am J Hum Genet ; 836-46 ; 4 maggio 2012
 
Distrofia muscolare congenita, tipo 1A: il losartan, un bloccante del recettore tipo I dell’angiotensina II, migliora la fibrosi tramite pathway TGF-beta e MAPK
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita, tipo 1A"

 
Ann Neurol ; 699-708 ; maggio 2012
 
Porpora trombocitopenica trombotica acquisita: le varianti di ADAMTS13 sono resistenti agli auto-anticorpi ed aumentano la loro attività di clivaggio VWF
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica trombotica"

 
Blood ; 3836-43 ; 19 aprile 2012
 
Ceroido-lipofuscinosi infantile neurale: integrità della barriera emato-encefalica migliorata tramite anti-differenziazione del resveratrolo sui linfociti Th17
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile"

 
Hum Mol Genet ; 2233-44 ; 15 maggio 2012
 
Distrofia muscolare di Duchenne: la sovra-regolazione dell’utrofina nel cervello non compensa gli effetti della perdita di distrofina nel topo
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Hum Mol Genet ; 2263-76 ; 15 maggio 2012
 
Acidemia propionica: uno studio in vitro dimostra l'efficacia di un farmaco trasversale nel sopprimere mutazioni nonsenso che danneggiano l'espressione di PCC
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Acidemia propionica"

 
Hum Mutat ; 973-80 ; giugno 2012
 
La progressione della sindrome di Rett arrestata in un modello murino dall’attività fagocitaria della microglia wild-type
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Nature ; 105-9 ; 5 aprile 2012
 
Cecità notturna stazionaria congenita: il ripristino della vista mediata dalla funzionalità dei bastoncelli dopo il trapianto dei precursori dei fotorecettori
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cecità notturna stazionaria congenita"

 
Nature ; 99-103 ; 3 maggio 2012
 
Leiomiosarcoma: gli anticorpi che inibiscono CD47 consentono la fagocitosi delle cellule tumorali da parte dei macrofagi nei topi e nelle cellule umane
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Leiomiosarcoma"

 
PNAS ; 6656-61 ; 24 aprile 2012
 
Carcinoma neuroendocrino cutaneo: l'inibizione della trascrizione della survivina uccide le cellule tumorali infette da poliomavirus delle cellule di Merkel
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Carcinoma cutaneo neuroendocrino"

 
Sci Transl Med ; 133ra56 ; 9 maggio 2012
 
Il blocco dell’espressione dei micro RNA-155 previene la malattia letale da rigetto del trapianto dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto (Graft versus host)"

 
Blood ; 4786-97 ; 17 maggio 2012
 
Leucodistrofia metacromatica: la terapia enzimatica sostitutiva è meno efficace del trapianto di HSC negli stadi precoci in un modello murino anziano aggravato
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Leucodistrofia metacromatica"

 
Hum Mol Genet ; 2599-609 ; 1 giugno 2012
 
Ipercheratosi epidermolitica palmoplantare: la terapia RNAi personalizzata è migliore della generica per mirare l’allele mutante piuttosto che il wild-type
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ipercheratosi epidermolitica palmoplantare localizzata"

 
J Invest Dermatol ; 1627-35 ; giugno 2012
 
Anemia di Fanconi: la combinazione di un agente mitocondriale protettivo con un antiossidante diminuisce l’instabilità cromosomica nei linfociti in vitro
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
Orphanet J Rare Dis ; 7(1):28 ; 16 maggio 2012
 
Nefroblastoma: le cellule tumorali di Wilms rispondono al sistema di segnalazione di IGFR1 in un modello xenograft ortotopico
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Nefroblastoma"

 
PNAS ; E1267-76 ; 15 maggio 2012
 
Medulloblastoma: la riduzione del tumore e l’aumento della sopravvivenza con inibitore del pathway Hedgehog non induce resistenza a causa di mutazioni genetiche
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Medulloblastoma"

 
PNAS ; 7859-64 ; 15 maggio 2012
 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattia di Creutzfeldt-Jakob: l’analisi delle concentrazioni di cAMP cGMP e RT-QuIC aiuta a stabilire diagnosi e monitoraggio dello sviluppo della malattia
 
Consulta l’abstract su PubMed per il primo articolo
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Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"

 
PLoS One ; e32664 ; marzo 2012Ann Neurol ; DOI: 10.1002/ana.23589 ; Advance online publication
 
Retinite pigmentosa: l’approccio con sequenziamento di prossima generazione aiuta la diagnosi di una malattia molto eterogenea
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Hum Mutat ; 963-72 ; giugno 2012
 
Il cancro non poliposico ereditario del colon è individuato meglio con lo screening molecolare di routine rispetto alle linee guida Bethesda
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 
Gut ; 865-72 ; giugno 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Artrite associata ad entesite: nuovi progressi nella spondiloartrite giovanile
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Artrite associata a entesite"

 
Nat Rev Rheumatol ; 269-79 ; maggio 2012
 
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1, 2 e 3: non è stata ancora provata l’efficacia di alcun trattamento farmacologico
 
Consulta gli abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2"

 
Cochrane Database Syst Rev ; CD006281 ; 18 aprile 2012Cochrane Database Syst Rev ; CD006282 ; 7 dicembre 2011
 
Uno studio sui tumori cerebrali primitivi negli adulti
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Lancet ; 1984-96 ; 26 maggio 2012
 
Neuromielite ottica: il ruolo dell’aquaporina 4
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Lancet Neurol ; 535-44 ; giugno 2012
 
Uno studio dell’afasia progressiva non fluente
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Afasia progressiva non fluente"

 
Lancet Neurol ; 545-55 ; giugno 2012
 
Fibrosi polmonare idiopatica: rischio aumentato di decesso e ospedalizzazione con il trattamento che combina prednisone, azatioprina e N-acetilcisteina
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
N Engl J Med ; 1968-77 ; 24 maggio 2012
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Epidermolisi bollosa: Introduzione e corsi sulla presa in carico avanzata
 
Due giornate di formazione dedicate all’epidermolisi bollosa (EB) si terranno presso il Great Ormond Street Hospital di Londra a settembre 2012. Nella prima giornata il corso di formazione sarà tenuto da paramedici specializzati nell’EB del Great Ormond Street Hospital e da loro colleghi del St Thomas Hospital. Il programma offrirà una panoramica sui diversi tipi di epidermolisi bollosa, sulla gestione multidisciplinare e i risultati attesi. Il corso è adatto anche per gli infermieri pediatrici, gli infermieri che lavorano con cure palliative e gli infermieri di dermatologia.Per maggiori informazioni
La seconda giornata del corso, dedicata alla presa in carico avanzata, offrirà una maggiore comprensione della complessità e delle complicazioni dell’EB. Il corso è orientato ai medici che lavorano con adulti e bambini affetti da EB e consentirà ai partecipanti di discutere sulla ricerca e sulle terapie attuali/potenziali, di riconoscere le complicanze relative ai diversi tipi di EB, di spiegare i principi di cura generale del paziente con EB, di descrivere i trattamenti attuali e la presa in carico dei sintomi e molto altro ancora. Per maggiori informazioni
 
Corsi Coldrano in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il 6° Corso di Citogenetica Clinica si terrà dal 15 al 21 settembre 2012 presso il Castello di Coldrano nell’Alto Adige (Italia). Le lezioni si rivolgeranno sia ai clinici che ai citogenetisti che hanno un forte interesse in entrambi i campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica di laboratorio e/o di citogenetica clinica. Il Corso Coldrano di Diagnosi Genetica Prenatale si terrà indicativamente dal 6 al 12 ottobre 2012 e sarà rivolto sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla.
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Corso iberoamericano sullo studio multidisciplinare dei disturbi del movimento: malattia di Parkinson e atassie spinocerebellari
 
Questo workshop internazionale si terrà a Lima, in Perù, dal 19 al 20 settembre 2012. Il corso è rivolto ai neurologi del posto e agli studenti universitari di medicina, biologia, biochimica, biotecnologia, farmacia, genetica o discipline affini. Il corso offrirà aggiornamenti sulle attuali conoscenze nella ricerca di base, clinica e traslazionale, nella genetica e nelle terapie per i disturbi del movimento, come il morbo di Parkinson e le atassie spinocerebellari.
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Master online in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
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Strumenti per la formazione a distanza della Scuola Europea di Ematologia
 
La Scuola Europea di Ematologia (ESH) è un’organizzazione no-profit fondata nel 1986. La sua missione è la formazione medica continua nell’ematologia e nei campi afferenti a questa disciplina. La ESH, oltre ad organizzare conferenze in tutta Europa e in altri continenti, offre anche strumenti di formazione a distanza, molti dei quali sono disponibili gratuitamente sul suo sito: Questi strumenti comprendono: Il programma sul metabolismo del ferro e malattie correlate: si tratta di un programma completo che include delle lezioni trasmesse via web, video, interviste, tavole rotonde di discussione ecc. Gli insegnanti sono esperti internazionali del settore. Le conferenze trasmesse via internet sono disponibili anche gratuitamente sul sito e riguardano i seguenti argomenti: diagnosi e presa in carico delle anemie rare; disordini dell’emoglobina: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica; congresso mondiale Cord Blood e altro ancora.
 
Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
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EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
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Cosa succede e dove
 

 
3° Incontro Annuale sui Farmaci Orfani
 
Data: 25-26 luglio 2012
Località: Londra, Regno Unito

Questo evento commerciale riunirà leader del settore delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche, associazioni di pazienti, rappresentanti dei governi, regolatori, investitori e compagnie di assicurazione, per condividere gli approcci, le sfide e i successi dello sviluppo dei farmaci orfani.
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7° Incontro Europeo Elastin
 
Data: 1-4 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Gli argomenti dell’incontro riguardano i meccanismi delle microfibrille e delle fibre elastiche, le malattie ereditarie ed acquisite, i progressi terapeutici ecc…
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13° Workshop Internazionale sulla Neoplasia Endocrina Multipla
 
Data: 5-8 settembre 2012
Località: Liegi, Belgio

Un appuntamento consolidato per tutti coloro che sono interessati alla ricerca e al trattamento delle neoplasie endocrine multiple, questo workshop rappresenta l'occasione ideale per condividere le conoscenze con i colleghi e con coloro che lavorano nei settori correlati. Sia le tecniche di ricerca che le modalità terapeutiche si sono evolute significativamente negli ultimi anni e il programma prevede la possibilità per tutti di informare ed essere informati circa i progressi nel trattamento, nella genetica e nella biologia molecolare. La scadenza per l'invio degli abstract è il 30 giugno 2012
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13° Incontro Internazionale sulle Varianti del Genoma Umano e Analisi Complessa del Genoma (HGV2012)
 
Data: 6-8 settembre 2012
Località: Shanghai, Cina

Le sessioni scientifiche comprendono: oltre lo studio di associazione genome-wide (GWAS); impatto del progetto Genoma 1.000; varianti del genoma nelle malattie complesse; varianti rare nei disturbi neuropsichiatrici e dello sviluppo; nuove tecnologie; sfide e opportunità dei grandi database; bersagli terapeutici che emergono dalle varianti genetiche nei network comuni; e molto altro.
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1° Simposio Internazionale sulla Sindrome di Ehlers-Danlos
 
Data: 8-11 settembre 2012
Località: Ghent, Belgio

Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
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Conferenza congiunta DIA/EFGCP/EMA Medicines for Children sullo sviluppo dei farmaci pediatrici: dalla conoscenza all’applicazione
 
Data: 26-27 settembre 2012
Località: Londra, Regno Unito

Lo scopo di questa conferenza è quello di discutere lo sviluppo pediatrico dei farmaci in Europa, offrendo un dibattito aperto tra accademici, medici, autorità di regolamentazione, associazioni di pazienti e industria farmaceutica.
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15° Incontro biannuale della Società Europea per le Immunodeficienze
 
Data: 3-6 ottobre 2012
Località: Firenze, Italia

La conferenza affronterà i seguenti argomenti: infiammazione, disregolazione del sistema immunitario, immunità innata; linfoistiocitosi emofagocitica, immunoterapia, networking per le immunodeficienze primitive, diagnostica delle immunodeficienze combinate, sensibilizzazione al tema delle immunodeficienze primitive, nuove frontiere delle terapie per le immunodeficienze primitive, terapia genica, autoimmunità nelle immunodeficienze primitive, nuovi sviluppi nella medicina dei trapianti, meccanismi di alterazione umorale nelle immunodeficienze primitive, difetti delle cellule B, immunodeficienza secondaria alla presenza di autoanticorpi, fenocopie di immunodeficienze primitive, difetti del timo e riparazione del DNA e difetti telomerici.
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Meccanismi della disabilità cognitiva (ID): dai geni alle terapie
 
Data: 3-7 ottobre 2012
Località: Roscoff, Francia

La conferenza affronterà i seguenti temi: genetica ed epigenetica dei disturbi cognitivi e mentali; clonaggio e caratterizzazione dei geni; metabolismo dell’RNA e ID; strutture e plasticità delle sinapsi e ID; neurogenesi e sinaptogenesi, migrazione, interneuroni e ID; sviluppo del circuito neuronale e ID; e "verso una cura", lezioni dai modelli animali.
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Workshop Internazionale EpiRare: registri delle malattie rare e dei farmaci orfani
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Roma, Italia

Il Workshop Internazionale "Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani" è organizzatato nel quadro del progetto EpiRare ("Piattaforma europea per i Registri delle Malattie Rare", co-finanziato dalla Commissione Europea, DG SANCO). Aperto ai ricercatori, medici, associazioni di malati, politici e imprese, il workshop ha lo scopo di condividere le diverse esperienze nel campo della registrazione delle malattie rare in Europa, e non solo, e di mettere in luce i punti di forza e le opportunità dei registri delle malattie rare, la sorveglianza post-commercializzazione dei farmaci orfani, promuovere la sostenibilità e la messa in rete dei registri e molto altro ancora. La scadenza per l'invio degli abstract è il 31 luglio 2012
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2° Conferenza Internazionale sull’Atresia Esofagea: dal feto all’adulto
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Montreal, Canada

Oltre a riunire esperti di varie discipline, il tema della conferenza sarà creare collegamenti importanti tra la medicina pediatrica e quella per adulti, evidenziando la necessità di un continuum di cure, che questa popolazione sempre più numerosa richiede. La morbilità relativa a questa condizione sottolinea inoltre la necessità di un monitoraggio a lungo termine.
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Conferenza sui farmaci orfani e le malattie rare
 
Data: 8-9 ottobre 2012
Località: Londra, UK

Questo evento commerciale sarà caratterizzato da presentazioni di opinion leader, compresi quelli con esperienza nella regolamentazione delle scoperte di nuovi farmaci, di aziende che hanno già sviluppato farmaci orfani che hanno ottenuto la designazione orfana, e di esperti selezionati nel settore. I relatori parleranno dei progressi della medicina per quelle malattie precedentemente ritenute incurabili, dei diversi contesti normativi e politici, delle scoperte di nuovi farmaci, delle strategie di business innovative, dei modelli di finanziamento e dell'importanza delle collaborazioni con le associazioni dei pazienti e con chi effettua assistenza diretta al malato.
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Convegno Orphanet-Telethon e-patients, e-parents, e-doctors: le malattie rare via web – opportunità e rischi
 
Data: 10 ottobre 2012
Località: Roma, OPBG Italia

Corso di formazione, organizzato da Orphanet-Italia e Fondazione Telethon, dedicato a medici, pazienti e associazioni, che mira ad approfondire la conoscenza del web e dei social network come strumenti al servizio dei pazienti e delle famiglie con malattie rare e degli operatori sociosanitari. Il web consente, infatti, di viralizzare e condividere le informazioni a costi molto bassi, due condizioni essenziali per una comunità con risorse economiche limitate e la caratteristica della rarità. Ma come e dove formarsi per saperlo usare consapevolmente? Questo è l’aiuto che la comunità scientifica, giornalistica, informatica vuole dare a questa categoria di pazienti, perché possano uscire dalla solitudine e isolamento della rarità, in maniera utile e consapevole.
Il corso è articolato in due sessioni e una tavola rotonda. Uno spazio della prima sessione è dedicato alle “case histories” con testimonianze replicabili dal mondo delle associazioni, mentre la tavola rotonda sarà animata da esperti della comunicazione sull’uso responsabile del web dopo la prima diagnosi.

 
15° Simposio e Giornata Formativa della Società per lo studio dei fenotipi comportamentali: fenotipi sociali nelle malattie genetiche
 
Data: 11-13 ottobre 2012
Località: Leuven, Belgio

Il tema della conferenza di quest'anno è "Fenotipi sociali nelle malattie genetiche" e l'attenzione sarà focalizzata sullo sviluppo, sul fenotipo, sulla genetica e sulle basi cerebrali delle capacità cognitive sociali e sulla terapia molecolare mirata nelle sindromi genetiche.
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3° Conferenza Paneuropea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
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2° Simposio Internazionale Congiunto sulla Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
 
Data: 26-27 ottobre 2012
Località: Ede, Olanda

I temi del simposio comprendono l’autofagia, gli studi clinici, l’eritropoiesi, i nuovi geni, la patofisiologia, il misfolding delle proteine, le strategie di trattamento e le tavole rotonde con le associazioni dei malati e i ricercatori.
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Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia
 
Data: 1-3 novembre 2012
Località: Londra, Regno Unito

Gli argomenti comprendono nuove strategie terapeutiche per le atassie, l'analisi genetica e molecolare del gene che codifica per la proteina fratassina, le atassie episodiche e le atassie non ereditarie, la ricerca clinica sull’atassia, dalle sperimentazioni alla clinica, i biomarcatori e le sperimentazioni cliniche, e altro ancora.
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8° Incontro Europeo della Società Internazionale dello Screeing Neonatale
 
Data: 4-6 novembre 2012
Località: Budapest, Ungheria

L’incontro verterà sui seguenti temi: screenare o non screenare: la creazione di comitati per lo screening; iperplasia surrenale congenita; fibrosi cistica; deficit immunitario combinato; malattie da accumulo lisosomiale e altro ancora. La scadenza per l’invio degli abstract è luglio 2012.
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6° Simposio Internazionale sulla MDS infantile e sindromi da insufficienza midollare
 
Data: 7-9 novembre 2012
Località: Praga, Repubblica Ceca

Gli argomenti comprendono la citopenia refrattaria dell'infanzia; la MDS avanzata; la leucemia mielomonocitica giovanile; le malattie mieloproliferative Ph-negative; la neoplasia mieloide collegata a terapia; l’anemia aplastica grave; l’insufficienza congenita midollare; la morfologia e la classificazione; la biologia delle cellule staminali; le aberrazioni molecolari e i potenziali bersagli; le nuove terapie e il trapianto di cellule staminali.
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3° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
 
29-30 novembre 2012
Ginevra, Svizzera

Il terzo Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani offre un forum per l'industria delle malattie rare. L’evento di quest’anno affronterà tre temi: lo sviluppo clinico e la ricerca e lo sviluppo; l'accesso al mercato; i prezzi e il rimborso; lo sviluppo aziendale e le partnership.
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10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
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8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i soggetti coinvolti a livello mondiale nella ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca attuale ed esplorare le migliori pratiche in ambito clinico e nella gestione quotidiana della PWS.
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Stampa e Pubblicazioni
 

 
Questioni di privacy e consenso nelle biobanche
 
Un’edizione speciale di Public Health Genomics si concentra su questioni importanti relative alle biobanche. Le biobanche ricoprono un ruolo di particolare interesse nel campo delle malattie rare, nel quale la disseminazione di pazienti e risorse per la ricerca rendono fondamentale la condivisione di dati e campioni ai fini della comprensione e del trattamento di queste malattie. Questa pubblicazione affronta le tematiche relative al consenso, alla privacy, alla sicurezza dei dati e ad altre sfide attuali.
Titolo: Privacy, Data Protection and Responsible Government: Key Issues and Challenges in Biobanking
Autore : P Dabrock -Ed
Editore: Karger, June 2012
ISBN-13: 978-3805599962

 
La rivista Clinical Pharmacology and Therapeutics affronta tematiche riguardanti la ricerca sulle malattie rare e i farmaci orfani
 
Una serie di articoli pubblicati su Clinical Pharmacology and Therapeutics affrontano diverse tematiche riguardanti la ricerca sulle malattie rare e lo sviluppo dei farmaci orfani. Il ruolo dell’Università nello sviluppo dei farmaci per le malattie rare e neglette descrive l'evoluzione del ruolo della ricerca universitaria orientata al trattamento delle malattie rare nel colmare il divario dell'innovazione nel settore biofarmaceutico, causato in gran parte dall’aumento dei costi. Poiché l’Industria sta progressivamente ritardando la fase di sviluppo dei farmaci, l’Università è in una posizione unica per effettuare scoperte e avviare progetti di ricerca nella fase iniziale. Il mondo dell’Università e dell’Industria si completano a vicenda e insieme possono accelerare il processo di sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.

Un altro interessante articolo pubblicato sullo stesso giornale offre un’Analisi quantitativa per guidare lo sviluppo dei farmaci orfani utilizzando tecniche farmacometriche. La farmacometrica è descritta come “…una scienza che implica l'analisi quantitativa di dati derivanti da studi clinici e comprende modelli di esposizione-risposta, modelli quantitativi di farmaco-malattia-sperimentazione, simulazioni di studi clinici e progetti di studi di adattamento. La farmacometrica si basa spesso su un meccanismo, se la causa della malattia è ben nota e il bersaglio dei farmaci e il meccanismo di azione sono ben compresi. Il suo obiettivo primario è quello di informare le decisioni”. L'autore dimostra come l'analisi quantitativa dei dati a livello descrittivo, meccanicistico e dei sistemi può costituire un approccio razionale allo sviluppo dei farmaci orfani.

Un terzo articolo analizza lo stato dei Geni, cellule staminali e terapie future per le malattie orfane. Le terapie avanzate offrono speranza per le malattie rare che attualmente non hanno un trattamento. La terapia genica e la terapia con cellule staminali, così come una possibile combinazione di entrambi gli approcci tramite modifica genetica delle cellule staminali, costituisce una trattamento promettente o potenzialmente terapeutico per alcune malattie rare.

Raising Orphans: come differiscono i programmi di sviluppo clinico dei farmaci per le malattie rare e comuni mette a confronto i prodotti medicinali orfani e non orfani approvati negli USA per il trattamento delle malattie endocrine, ematologiche, polmonari e neurologiche. Anche se questo studio fornisce evidenze quantitative all’ipotesi che i programmi di sviluppo clinico siano più limitati per i prodotti orfani che per le malattie con una più alta prevalenza, con le sperimentazioni sui farmaci orfani che hanno circa un sesto del numero dei partecipanti come studi non orfani, gli autori concludono comunque che: "Prove sostanziali dei benefici del trattamento possono essere dimostrate negli studi clinici relativamente ristretti di terapie mirate per le malattie orfane. Questo può essere guidato dalla capacità di identificare specifici punti di intervento (ad esempio i difetti genetici) che possono essere affrontati da specifiche terapie mirate, provocando alti tassi di risposta e miglioramenti clinici importanti negli endpoint. Al contrario, i programmi di sviluppo clinico dei farmaci per le malattie non orfane includono più comunemente popolazioni eterogenee e l'intervento terapeutico ha meno probabilità di essere destinato ad una malattia specifica".

Infine l’articolo Ottimizzare i risultati dei farmaci attraverso la Farmacogenetica: un caso di genotipizzazione preventiva presenta un'analisi di sei terapie farmacologiche ben caratterizzate, con noti effetti avversi gravi e stima il numero di eventi avversi che potrebbero essere evitati con una strategia preventiva di genotipizzazione farmacogenetica, che include informazioni sull'esposizione del paziente ai farmaci combinata alle frequenze delle varianti alleliche, il numero complessivo di eventi avversi nel complesso e le stime sull’eccesso di rischio fornite dai dati pubblicati. Il database di informazioni sulle malattie rare Orphanet comprende diverse voci sulle condizioni con eventi avversi, tra cui alcuni con profili di farmacogenetica.

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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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