12 Settembre 2012 print
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Editoriale
 
La situazione generale:
 
Il Rapporto EUCERD 2012, sullo Stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa, fornisce informazioni sulle iniziative dei Paesi dell’UE
 


È disponibile online il Rapporto annuale del Comitato di esperti sulle malattie rare dell’Unione Europea sullo Stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa . Questo dettagliato rapporto, redatto dalla Segreteria Scientifica del Comitato di esperti sulle malattie rare dell'Unione europea (EUCERD), nell'ambito della Joint action EUCERD (EJA), fornisce una panoramica completa sulle attività, svolte in tutto il 2011, a favore delle malattie rare e dei farmaci orfani, sia a livello dell'Unione Europea che dei vari Stati membri, compresi i risultati raggiunti dai Paesi europei per soddisfare la Raccomandazione del Consiglio Europeo in merito allo sviluppo di una strategia nazionale per le malattie rare. Il Rapporto, costituito da cinque volumi, contiene quest’anno una sezione nuova e degna di particolare attenzione II Parte: Principali sviluppi nel campo delle malattie rare in Europa nel 2011. Per i lettori che hanno consultato i rapporti degli anni precedenti e sono pratici delle attività nel campo delle malattie rare, questo volume offre una sintesi di tutte le attività che si sono svolte nel 2011. Tra i temi segnalati, sia a livello europeo che di ogni singolo Paese comunitario, vi sono lo sviluppo dei centri esperti; i registri; le risorse e le attività legate ai test genetici; le iniziative delle associazioni dei pazienti; le fonti di informazione; le linee guida e le raccomandazioni, le iniziative didattiche; la ricerca e i meccanismi di finanziamento e la partecipazione a progetti europei; le conferenze e gli eventi sulle malattie rare; gli incentivi a favore dei farmaci orfani, l’accessibilità, le politiche sui prezzi e i rimborsi servizi di assistenza specializzati. Ogni sezione del Rapporto contiene una bibliografia delle fonti utilizzate, tra le quali un elenco di tutti i documenti della Commissione Europea citati e un indice di indirizzi web, organizzati per Paese, che elencano le fonti nazionali di informazione sulle malattie rare, e gli eventuali collegamenti ai documenti relativi ai piani o alle strategie nazionali per le malattie rare. Il Rapporto fornisce, inoltre, l'elenco, organizzato per Paese, di chi ha contribuito alla redazione di questo documento, con menzione dell'autorità che lo ha validato per ciascun Paese. Il Rapporto, uno strumento utile a tutte le parti interessate al campo delle malattie rare e dei farmaci orfani, è disponibile gratuitamente sul sito di EUCERD.

Rapporto EUCERD: Rapporto 2012 sullo stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa:

I Parte: Panoramica sulle attività nel campo delle malattie rare in Europa - luglio 2012

II Parte: Principali sviluppi nel campo delle malattie rare in Europa nel 2011 - luglio 2012

III Parte: Attività della Commissione Europea nel campo delle malattie rare - luglio 2012

IV Parte: Attività dell’Agenzia Europea dei medicinali ed altre attività europee nel campo delle malattie rare - luglio 2012

V Parte: Attività dei Paesi dell’Unione Europea ed altri Paesi europei nel campo delle malattie rare - luglio 2012
 


 
Focus su...
 
Il network dei centri per le malattie rare dello stato federato del Baden-Wurttemberg per migliorare la presa in carico dei pazienti e la ricerca in Germania
 

Gli esperti tedeschi di malattie rare descrivono per OrphaNews Italia i passi intrapresi dal proprio Paese per implementare la rete dei centri per le malattie rare, ampliando l'infrastruttura esistente e il quadro del sistema sanitario nazionale:

Negli ultimi anni sono stati istituiti, in diverse strutture mediche universitarie della Germania, dei centri per le malattie rare. In futuro, questi centri comprenderanno ospedali non universitari e tutti i soggetti coinvolti nella presa in carico dei pazienti e le associazioni dei malati. L’esperienza nazionale ed internazionale ha chiaramente dimostrato che i centri per le malattie rare devono fare affidamento sulle istituzioni esistenti e svolgere una funzione di coordinamento, piuttosto che di creazione di risorse aggiuntive. Anche nei centri più grandi per le malattie rare, l'esperienza è diversa, in base al rilievo locale che viene dato all’assistenza e alla ricerca clinica. È ormai evidente che le reti di riferimento nazionali, regionali o transfrontaliere sono la soluzione migliore per organizzare le risorse sulle malattie rare, come i network europei di riferimento, che sono stati oggetto di discussione nel corso della quinta riunione del Comitato di esperti sulle malattie rare dell'Unione Europea a Lussemburgo a giugno 2012.

In base alla costituzione nazionale, in Germania, il coordinamento delle competenze cliniche è in gran parte attribuito agli stati federati, piuttosto che agli organi nazionali. Quando furono istituiti i centri per le malattie rare presso gli istituti medici universitari di Freiburg, Heidelberg, Mannheim, Tuebingen e Ulm, la loro struttura e le loro attività sono stati oggetto di discussione nel corso di riunioni periodiche. Il gruppo decise di:

  • Continuare la cooperazione dei centri per le malattie rare a livello federale
  • Condividere le esperienze dei centri per le malattie rare, con particolare attenzione alle loro funzioni di coordinamento, sia nel quadro delle facoltà di medicina che dell'amministrazione degli ospedali universitari
  • Condividere gli sforzi per raggiungere la sostenibilità
  • Aiutare i pazienti affetti da malattie rare e rarissime ed i loro medici/esperti di riferimento o reparti clinici, a trovare ed utilizzare le migliori competenze disponibili
  • Armonizzare le domande di finanziamento per la ricerca clinica sulle malattie rare presentate allo stato federato di Baden-Württemberg, creando gruppi di lavoro con almeno tre partner provenienti da altre Università
  • Condividere le informazioni sulla partecipazione degli istituti nazionali o europei per la ricerca e l’assistenza clinica nel campo delle malattie rare.

  • Per maggiori informazioni contattare il Prof. Frank Lehmann-Horn

     


     
    News/Notizie sulle Politiche dell'UE
     

     
    La ruota che cigola ha bisogno del grasso!
    Dopo tante istanze, la Direttiva europea sulle sperimentazioni cliniche sarà soggetta a revisione

     
    Com’è stato ampiamente riportato in questa newsletter, la Direttiva europea sulle sperimentazioni cliniche (2001/20/CE), che definisce i requisiti di legge per lo svolgimento delle sperimentazioni cliniche nell'Unione Europea, è stata accusata di aver contribuito all’aumento dei costi e all’allungamento dei tempi per l’avvio delle sperimentazioni, a causa di procedure amministrative onerose e complesse. Tra i timori che la Direttiva stesse portando la ricerca medica al di fuori dell'Unione Europea, diversi appelli e petizioni da parte di una serie di stakeholder sono stati lanciati per richiederne una revisione urgente. In risposta a queste istanze, la Commissione Europea ha annunciato l'intenzione di sostituire la Direttiva con un nuovo Regolamento, che continuerà a garantire la sicurezza del paziente, semplificando le relative attività amministrative e promuovendo gli studi multinazionali. Questo annuncio è stato accolto con grande ottimismo dalla comunità della ricerca sulle malattie rare e dalle altre parti del settore sanitario interessate in tutta l’Unione Europea.
    Per saperne di più

     
    DG SANCO
     
    La CE finanzierà cinque progetti sulle malattie rare nell’ambito del piano di lavoro 2012 del 2° programma d’azione comunitaria in materia di salute pubblica
     
    La Commissione Europea ha preso la decisione finale in merito all’assegnazione dei finanziamenti a progetti, azioni comuni, conferenze e sovvenzioni di funzionamento, a seguito degli inviti a presentare proposte nell'ambito del piano di lavoro 2012 del secondo programma d’azione comunitaria in materia di salute pubblica (2008-2013). L'8 dicembre 2011 è stato pubblicato un invito a presentare proposte, in vista della selezione delle candidature ritenute ammissibili al finanziamento da parte dell'Unione Europea, nel quadro del piano di lavoro per il 2012. Il termine per la presentazione delle proposte nell'ambito del bando era il 9 marzo 2012. Nel campo delle malattie rare sono stati selezionati cinque progetti sulle reti di informazione e di registri:
  • Network europeo e registro per l’omocistinuria e il deficit della metilazione (E-HOD) Proponente: VU University medical center, parte della fondazione Stichting VU-VUmc (NL)
  • Registro europeo chirurgico per i tumori endocrini rari (EUROCRINE) Leader: Region Sk (SE)
  • Registro europeo delle malattie rare per la malattia di Niemann-Pick tipo A, B e C (NPDR) Proponente: University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust (UK)
  • Network di informazione sulle malattie neurometaboliche (InNerMeD-INetwork) Proponente: Brains For Brains Foundation (IT)
  • Registro europeo dei pazienti affetti da malattia di McArdle e la glicogenosi muscolare rara con intolleranza all’esercizio fisico quale sintomo principale (EUROMAC) Proponente: Fundacio Hospital Universitari Vall D'Hebron- Institut de Recerca (ES)

  • Inoltre, sono stati selezionati due enti che riceveranno sovvenzioni di funzionamento:
  • UNEW_FY2013 Università di Newcastle upon Tyne
  • EURORDIS_FY2013 Organizzazione europea per le malattie rare
  • Per saperne di più

     
    DG Ricerca
     
    La Commissione Europea pubblica un invito a presentare proposte nell’ambito del 7° PQ nel campo sanitario con un invito specifico per le malattie rare
     
    Il settimo programma quadro (7° PQ) per la ricerca e lo sviluppo tecnologico è il principale strumento con cui l’Unione Europea finanzia la ricerca in Europa e sarà in vigore dal 2007 fino al 2013. Nel mese di luglio la Commissione Europea ha pubblicato inviti a presentare proposte in varie aree tematiche del 7° PQ, tra cui il programma specifico di cooperazione, che include il tema della sanità. Nel bando di quest’anno è stato incluso solo un argomento specifico per le malattie rare: Sviluppo di tecnologie di imaging per gli interventi terapeutici nelle malattie rare. Tramite questa newsletter è stato emesso un invito a collaborare da parte degli stakeholder interessati a presentare proposte (per saperne di più). Il termine per la presentazione della domanda per l’invito del 7° PQ è il 2 ottobre 2012.
    Per saperne di più sul bando del 7° PQ

     
    Una consultazione della DG Ricerca mira a raccogliere opinioni su partnership pubblico-private nella ricerca sanitaria
     
    La collaborazione tra pubblico e privato è considerata fondamentale nel campo della ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani, un settore che soffre della mancanza di risorse e finanziamenti. Nell'ambito del settimo programma quadro di attività comunitarie per la ricerca, lo sviluppo tecnologico e la dimostrazione (2007-2013) (7° PQ), l'Unione Europea ha istituito una partnership pubblico-privata con l'industria farmaceutica, rappresentata dalla Federazione Europea delle Industrie e Società Farmaceutiche (EFPIA). L’iniziativa in materia di medicinali innovativi (IMI) è stata stabilita da un Regolamento del Consiglio 73/2008 del 20 dicembre 2007. Entrambi i partner contribuiscono per 1 miliardo di euro ciascuno per implementare l’IMI. Con questo finanziamento l’IMI rappresenta la più grande iniziativa pubblico-privata d'Europa, con lo scopo di accelerare lo sviluppo di farmaci migliori e più sicuri per i pazienti, compresi i prodotti medicinali per le malattie rare. Sulla base del successo che ha ottenuto l'IMI, la Commissione Europea sta attualmente valutando la possibilità di lanciare una nuova partnership pubblico-privata nell'ambito del programma Horizon 2020. La proposta della Commissione per Horizon 2020 prevede che siano affrontate le grandi "sfide della società" grazie alla partnership pubblico-privata. La selezione di queste partnership si baserà su una serie di criteri ben definiti, tra cui il valore aggiunto dell'azione a livello europeo, la misura dell’impatto sulla competitività industriale, la crescita sostenibile e le questioni socio-economiche, l'impegno a lungo termine di tutti i partner sulla base di una visione condivisa e chiaramente definita. Sarà anche avviata una consultazione pubblica, con lo scopo di raccogliere pareri importanti relativi al lancio di una partnership pubblico-privata nell’area della ricerca scientifica, nel quadro di Horizon 2020, e ai temi da affrontare. Il termine per rispondere alla consultazione è fissato per il 4 ottobre 2012.
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    EMA
     

     
    L’Agenzia europea dei medicinali rende disponibili fonti di dati sulla prevalenza di alcune malattie orfane
     
    Nel quadro di una crescente tendenza generale verso la condivisione di dati e risorse, al fine di facilitare l’informazione sulla ricerca nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani, l'Agenzia Europea dei medicinali (EMA) ha creato un indice di fonti di dati sulla prevalenza delle malattie orfane. Le fonti incluse nel documento sono state validate dal Comitato per i medicinali orfani (COMP) durante la valutazione delle richieste di designazione orfana. L’indice, a disposizione del pubblico, sarà aggiornato regolarmente. Anche se gli sponsor sono tenuti comunque a presentare, insieme alla loro richiesta di designazione orfana, dati sulla prevalenza che siano sempre autentici, verificabili ed attuali, l’indice delle fonti di dati è considerato una risorsa utile per facilitare l'accesso a queste informazioni. I farmaci con designazione orfana sono indicati per quelle malattie che interessano al massimo 5 persone su 10.000 nella popolazione dell'Unione Europea. Determinare la prevalenza di queste malattie può essere difficile per gli stakeholder. Il nuovo indice elenca le varie fonti, tra cui la letteratura scientifica più rilevante, i registri e i database utilizzati per determinare la prevalenza di una malattia nel momento in cui è stata presentata una richiesta di qualifica di designazione orfana.
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    Sempre più trasparenza: l’EMA si prepara a rendere disponibili i dati sulle sperimentazioni cliniche
     
    L’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha recentemente annunciato che, nell’ottica di una strategia proattiva, pubblicherà i dati delle sperimentazioni cliniche e consentirà a tutte le parti interessate di accedere ai set completi di dati. Poiché esistono una serie di questioni pratiche e politiche che devono essere affrontate prima che siano resi disponibili i complessi set di dati, il 22 novembre 2012 si terrà un workshop per discutere le questioni relative a questa pubblicazione. Il workshop si propone di conoscere le opinioni e le preoccupazioni di una serie di istituzioni, gruppi ed individui, al fine di aiutare l'Agenzia a definire le modalità di accesso proattivo ai dati sulle sperimentazioni cliniche. Le iscrizioni al workshop sono aperte fino al 31 ottobre 2012.
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    L’EMA rinnova l’appello ai rappresentanti dei pazienti e ai professionisti del settore sanitario
     
    La Commissione Europea ha rilanciato l’invito ai rappresentanti delle associazioni dei pazienti e ai professionisti del settore sanitario che desiderano far parte del Comitato per le terapie avanzate o del Comitato per la valutazione del rischio nella farmacovigilanza. Il termine per la presentazione di questa manifestazione di interesse è il 1° ottobre 2012.
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    Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
     
    L’Istituto Patient-Centered Outcomes Research cerca pareri sul Rapporto sulle nuove metodologie
     

    L’ente indipendente, no profit, Patient-Centered Outcomes Research Institute (PCORI) svolge attività di ricerca per fornire informazioni sulle migliori prove disponibili, al fine di aiutare i pazienti, e chi se ne prende cura, a prendere decisioni informate. La ricerca del PCORI si pone l’obiettivo di offrire ai pazienti una migliore comprensione delle opzioni di prevenzione, trattamento e cura a disposizione, e della scienza che supporta queste opzioni. PCORI sta cercando pareri sul suo Rapporto sulle metodologie, che propone metodi e standard per la conduzione di una ricerca centrata su risultati importanti per i pazienti. Questo primo progetto di rapporto si concentra sulla prospettiva del paziente, mentre i prossimi rapporti affronteranno in modo più dettagliato i punti di vista dei medici, degli assistenti sanitari e dei responsabili delle decisioni politiche. Il termine per la presentazione delle osservazioni è il 14 settembre 2012.
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    In USA una nuova legge viene accolta con entusiasmo dagli stakeholder delle malattie rare come importante passo in avanti per i pazienti in cerca di cure
     
    Nel mese di luglio, il Presidente Barack Obama ha firmato il disegno di legge per la sicurezza e l'innovazione della Food and Drug Administration (FDA), considerato dall’Organizzazione Nazionale degli Stati Uniti per le malattie rare come “una delle misure più innovative per le persone affette da malattie rare e le loro famiglie dopo l’Orphan Drug Act del 1983”. Questa legge introduce diversi cambiamenti significativi tra cui “l'accesso rapido alle nuove cure mediche per il paziente, lo sviluppo di dispositivi ad uso umanitario, o dispositivi medici per piccole popolazioni di pazienti, il rapido sviluppo di "terapie innovative", particolarmente promettenti, il consolidamento della consulenza con medici esperti di malattie rare, un programma di incentivi per la revisione delle priorità legate alle malattie pediatriche rare e la risoluzione delle questioni sui conflitti di interesse, relativi alla partecipazione del comitato consultivo della FDA”.
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    Altre Notizie Europee
     
    Le iniziative in corso in Bulgaria per i centri di diagnosi e di riferimento per le malattie rare
     
    Sulla base di notizie recenti, in Bulgaria sono in corso alcune iniziative, avviate dagli stakeholder della St Marina University Hospital di Varna, per creare il primo centro del Paese per la diagnosi delle malattie rare. Inizialmente, il centro si concentrerà sull’emofilia e sulla talassemia. Il Ministro bulgaro della Sanità, Desislava Atanasova, ha annunciato che il centro farà parte di una rete europea più ampia e che entrerà in vigore a marzo 2013. Durante la prossima 3° Conferenza nazionale bulgara per le malattie rare e i farmaci orfani (che si svolgerà dal 14 al 15 Settembre 2012) i centri esperti di malattie rare costituiranno l’argomento principale di discussione. Un gruppo di esperti si concentrerà sui criteri EUCERD proposti per la designazione dei centri esperti di malattie rare, con l'obiettivo finale di adottare una serie di criteri di designazione da proporre al Ministero della Salute. Altre fonti hanno riportato che il Centro bulgaro di informazione per le malattie rare e i farmaci orfani ha pubblicato un nuovo rapporto che contiene l’elenco dei registri epidemiologici per le malattie rare in Bulgaria Per saperne di più.
     
    Lo sviluppo di servizi genetici all’interno dei tradizionali servizi clinici
     
    Nel Regno Unito, un rapporto del Joint Committee of Medical Genetics individua le sfide inerenti l'integrazione della medicina genomica nella vasta gamma delle aree cliniche esistenti. L'evoluzione delle tecnologie genetiche sta avendo un impatto importante nel campo dell’assistenza sanitaria e dei risultati terapeutici del paziente, attraverso la capacità che queste tecnologie hanno di prevedere, diagnosticare e trattare sia le patologie rare che quelle comuni. La genetica si sta rivelando particolarmente utile per stratificare coorti di pazienti e offrire una medicina più personalizzata. Tra i punti sollevati nel rapporto, vi è la necessità di una formazione sub-specialistica in genetica nelle aree cliniche esistenti, quali la pediatria e l’assistenza prenatale. Il rapporto promuove lo sviluppo di questa formazione per l’integrazione e la collaborazione con le infrastrutture di genetica esistenti. Per combattere le disuguaglianze nella disponibilità di accesso ai centri specializzati sulle malattie ereditarie, gli autori raccomandano “l'inclusione formale nelle nuove strutture di gruppi esperti multidisciplinari, che possono essere specialistici o specifici per una malattia in base al contesto, in grado di dare consigli (tramite il dipartimento inglese della salute o in altro modo) e informazioni specifiche sui percorsi di qualità garantiti”. Il rapporto è disponibile sul sito della Foundation for Genomics and Population Health.
    Consulta il rapporto

     
    Bioinformatica, Registri e Gestione dati
     
    L’esempio positivo di un registro di una malattia rara, interoperabile su web, per uso condiviso, distribuito geograficamente
     
    Un articolo pubblicato su Human Mutation descrive il successo della creazione di un modello di registro web di una malattia rara, che evidenzia come il sistema open source, interoperabile con altre reti e sistemi, sia stato adottato con successo per specifiche malattie rare in Australia, consentendo ai medici e agli sponsor di identificare efficacemente i pazienti per studi specifici, in un ambiente sicuro e protetto per la privacy.
    Consulta l’abstract su PubMed

     


     
    Questioni Etiche, Legali & Sociali
     

     
    Il dibattito etico riguardo il rischio elevato della ricerca pediatrica basata su nuove terapie
     
    Un interessante articolo pubblicato su Molecular Therapy esplora il dibattito in corso attorno al rischio elevato della ricerca su popolazioni di pazienti pediatrici, affermando che se si analizzano i punti di disaccordo sull’argomento, si possono mettere in evidenza pratiche correnti e settori che necessitano di ulteriori approfondimenti e sviluppi. Prendendo come esempio le sperimentazioni pediatriche, che coinvolgono le tecnologie di trasferimento genico per la malattia rara ceroidolipofuscinosi neuronale della tarda infanzia, gli autori affermano che le implicazioni etiche sollevate sono applicabili alla ricerca pediatrica ad elevato rischio. Concentrandosi in particolare su ciò che costituisce una "prospettiva di beneficio diretto", nelle sperimentazioni di fase I e quando il rischio è giustificato dal beneficio previsto negli studi di terapia genica, gli autori concludono che le considerazioni su rischi e benefici comportano giudizi di valore, che dovrebbero essere resi trasparenti per ottenere una valutazione critica. Le divergenze attuali rivelano una mancanza di regolamentazione adeguata in materia, che gli autori sostengono debba essere rivista al fine di distinguere fra le sperimentazioni che coinvolgono diversi gradi di supporto di prove in materia di rapporto rischio/beneficio. Poiché la stragrande maggioranza delle prescrizioni pediatriche comporta ancora la pratica non autorizzata od off-label, si rendono necessarie ulteriori indagini in questo settore, in particolare per le malattie croniche, potenzialmente letali nei pazienti pediatrici.
    Consulta l’abstract su PubMed

     


     
    Follow-up sui progetti dell'UE
     
    Follow-up sui progetti dell'UE
     
    EuroWilson: un Network europeo per migliorare la presa in carico della malattia di Wilson
     

    La malattia di Wilson è una condizione autosomica recessiva caratterizzata da un accumulo tossico di rame, principalmente nel fegato e nel sistema nervoso centrale. La malattia è dovuta ad una mutazione nel gene ATP7B localizzato sul cromosoma 13. L’identificazione di questo gene ha permesso di migliorare la comprensione del metabolismo citosolico del rame e la sua relazione con la sintesi della ceruloplasmina. Questa malattia può essere trattata efficacemente con la terapia chelante e con lo zinco. Il trapianto di fegato è indicato nei pazienti con epatite fulminante o in quelli che presentano una progressione della disfunzione epatica, indipendentemente dalla terapia farmacologica. EuroWilson è un network multi-stakeholder con 67 coordinatori scientifici nazionali provenienti da 19 Paesi. Originariamente finanziato (2004-2008) attraverso il 6° Programma quadro della Commissione Europea (LSHM CT2004-503430), nel 2011 EuroWilson ha ricevuto un finanziamento da parte della Direzione generale della salute e dei consumatori della Commissione Europea. Attualmente è ospitato dalla Assistance Publique Hopitaux de Paris. La sua missione è migliorare la qualità delle cure e l'accesso a competenze multi-disciplinari per i pazienti europei affetti dalla malattia di Wilson. Gli obiettivi principali sono quelli di accorciare i tempi della diagnosi e ridurre le disparità tra i vari Paesi europei. EuroWilson ha avviato diverse attività per raggiungere questi obiettivi. Per facilitare l'accesso da parte dei medici ad informazioni più dettagliate sulla malattia di Wilson, è stato creato il sito EuroWilson , che offre informazioni sulla malattia e le relative risorse. Il network condivide delle conoscenze acquisite durante incontri e conferenze per telefono tra professionisti del settore sanitario e pubblico una rivista online trimestrale chiamata Wilson Disease Watch, che comprende una panoramica delle pubblicazioni mediche e scientifiche più recenti. Il Network EuroWilson ha anche partecipato alla creazione delle linee guida sulla malattia di Wilson ed istituito un registro per i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi a partire dal 2005, per incrementare la conoscenza della malattia e valutare la fattibilità di sperimentazioni terapeutiche. L'empowerment del paziente è molto importante all'interno di questa rete europea. Con la collaborazione dei rappresentanti dei malati, il network ha avviato un’indagine per definire le priorità dei pazienti e le aspettative attese da un network europeo. I risultati di questa indagine evidenziano una vera e propria disuguaglianza nella presa in carico di questa malattia e la necessità di migliorare la collaborazione tra le organizzazioni locali e nazionali. Con il contributo dei pazienti, il network continuerà a valutare le disparità in Europa, soprattutto per quanto riguarda l’accesso alle terapie. Questo network ha bisogno di sostenibilità per continuare a realizzare i suoi obiettivi a favore della malattia di Wilson, una condizione curabile, se diagnosticata in tempo.
    Per saperne di più su EuroWilson

     


     
    Notizie su Orphanet
     
    Orphanet si rifà il look per migliorare la consultazione del suo ricco database informativo sulle malattie rare e i farmaci orfani
     

    La homepage di Orphanet ha subito un restyling questa estate per soddisfare le esigenze degli utenti del sito, che hanno richiesto una homepage meno ingombrante e più user-friendly. La razionalizzazione consente un accesso facilitato ai numerosi servizi offerti da Orphanet, il database paneuropeo di informazioni sulle malattie rare e i farmaci orfani. Di conseguenza, alcune delle risorse di informazioni meno note ora godono di una maggiore visibilità e, si spera, possano beneficiare di un pubblico più ampio. L'ergonomia della nuova homepage di Orphanet è stata progettata per migliorarne l’utilizzo, con particolare enfasi sul miglioramento dell’accessibilità per gli utenti non vedenti. Il carattere tipografico è stato ingrandito e le informazioni sono organizzate in blocchi semplificati che permettono agli utenti di navigare più facilmente nel sito. La funzione di ricerca per malattia rimane al centro della homepage, mentre il vecchio sistema di tab per le altre risorse principali di Orphanet è stato riorganizzato in un indice dei contenuti. I noti Quaderni di Orphanet, che affrontano rilevanti argomenti sulle malattie rare e i farmaci orfani, sono ora evidenziati in un riquadro specifico. Infine, OrphaNews è facilmente identificabile in alto a destra. Il team di Orphanet si augura che questo nuovo design non mancherà di suscitare la curiosità e di incoraggiare gli utenti del sito a scoprire, o riscoprire, la vasta gamma di risorse e servizi di alta qualità liberamente accessibili tramite il sito.
    Guarda la nuova homepage di Orphanet

     
    Nuovi testi
     
    Disponibili nuove linee guida di emergenza in italiano, portoghese e spagnolo
     
    Orphanet offre delle linee guida di emergenza da distribuire alle unità ospedaliere di emergenza e terapia intensiva, disponibili anche sul suo sito. Sono disponibili delle nuove linee guida in portoghese per le seguenti malattie::
    diabete insipido centrale
    fibrosi cistica
    sindrome da antifosfolipidi
    diabete nefrogeno

    Nuove linee guida di emergenza disponibili in italiano per le seguenti malattie:
    distrofia miotonica di Steinert
    sindrome di Ehlers-Danlos tipo vascolare

    Nuove linee guida di emergenza disponibili in spagnolo per le seguenti malattie:
    distrofia muscolare di Duchenne
    miastenia autoimmune

     


     
    Nuove sindromi
     

     
    Un neonato con caratteristiche che simulano una sindrome costa-corta ma che suggeriscono una ciliopatia
     
    Gli autori riportano un neonato maschio nato da genitori consanguinei, deceduto 6 ore dopo la nascita, che presentava una sindrome simile a quella descritta da Cideciyan et al. nel 1993. L’esame clinico ha rilevato idrocefalo, anoftalmia destra, microftalmia sinistra, palatoschisi, schisi mediana del labbro, micropene, scroto vuoto e linfedema marcato con anelli di costrizione a livello dei gomiti e dei polsi. L'autopsia ha rivelato linfangectasia polmonare bronchiale, fibrosi periportale epatica, agenesia surrenale, difetto del setto interventricolare, stenosi aortica e testicoli ritenuti. Le radiografie hanno evidenziato arti corti e costa-corta moderata. Secondo gli autori queste caratteristiche sono differenti da qualsiasi sindrome costa-corta nota e suggeriscono una nuova ciliopatia. Sebbene questa condizione abbia delle caratteristiche analoghe alla sindrome di Meckel, gli autori suggeriscono che si tratti di un’entità distinta.
    Consulta gli abstract su PubMed

     
    Fetal Pediatr Pathol ; Epub ahead of print ; 20 marzo 2012Am J Med Genet ; 255-9 ; 15 maggio 1993
     
    Una leucoencefalopatia con ictus ischemico, retinite pigmentosa e sindrome disformica legata al cromosoma 17q24.2-25.3
     
    Gli autori hanno studiato una famiglia con tre membri consanguinei affetti da leucoencefalopatia ereditaria con ictus ischemico, retinite pigmentosa e sindrome dismorfica combinate, a seconda dei casi, ad alcune delle seguenti caratteristiche: viso allungato, ipertelorismo, palato ogivale, piede cavo ed equino-varo, scoliosi dorsale e macroglossia. Gli esami molecolari hanno permesso di mappare questa nuova entità clinica ad un locus del cromosoma 17q24.2-25,3 in un segmento cromosomico di 11 Mb.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    BMC Med Genet ; 18 ; 21 marzo 2012
     
    Anomalie congenite multiple associate a ritardo mentale e dello sviluppo in due fratelli
     
    Gli autori hanno osservato anomalie congenite multiple e ritardo mentale in due fratelli, nati da due cugini di secondo grado. Le caratteristiche in comune tra i due bambini sono ritardo dello sviluppo e ritardo mentale, ipotonia, brachicefalia con craniosinostosi, stenosi pilorica, criptorchidismo bilaterale, orecchie grandi a basso impianto, palato ogivale largo, pectus excavatum, talassemia intermedia, difficoltà a tenere la testa eretta e a mantenere la posizione seduta. Dal punto di vista clinico, neurologico e molecolare, queste anomalie non corrispondono a nessuna sindrome conosciuta che manifesti alcune di queste caratteristiche, come ad esempio le sindromi di Apert, FG, Floating-Harbor, Shprintzen-Goldberg e Rett. Pertanto gli autori ritengono che si tratti di una nuova sindrome, apparentemente trasmessa come carattere autosomico recessivo.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Genet Couns. ; 13-8 ; 2012
     
    La tetrasomia 15q26 è una sindrome distinta
     
    Gli autori hanno studiato quattro pazienti portatori della tetrasomia per la regione 15q25 distale, ossia le regioni che vanno da 15q26 a 15qter, sotto forma di un cromosoma neocentrico. Gli autori hanno osservato che questi pazienti presentavano un fenotipo comune notevolmente più coerente di quello dei casi affetti da sindrome di Shprintzen-Goldberg, una malattia simile, dal punto di vista clinico, alla tetrasomia 15q distale, ma caratterizzata da manifestazioni più variegate e geneticamente eterogenee. Pertanto gli autori concludono che la tetrasomia 15q26 sia una sindrome distinta.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Genet Med ; Epub ahead of print ; 31 maggio 2012
     


     
    Nuovi geni
     

     
    Mutazioni del GPSM2 comportano sordità e malformazioni cerebrali che caratterizzano la sindrome di Chudley-McCullough
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Am J Hum Genet ; 1088-93 ; 8 giugno 2012
     
    Mutazioni nella metionil-tRNA sintetasi mitocondriale causano atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    PLoS Biol. ; e1001288 ; 2012
     
    Atrofia muscolare spinale prossimale a esordio infantile: mutazioni nel dominio terminale di DYNC1H1 intaccano la funzione del complesso della dineina
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia"

     
    Neurology ; 1714-20 ; 29 maggio 2012
     
    Fibrillazione atriale: predisposizione con mutazioni in GATA5, ed esordio precoce con mutazioni in KCNE1 che portano a guadagno di funzione della corrente Iks
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Fibrillazione atriale familiare"

     
    Int J Cardiol. ; 305-7 ; 31 maggio 2012BMC Med Genet. ; 24 ; 3 aprile 2012
     
    Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica: mutazioni in CAV1 evidenziano il ruolo delle caveole nell’omeostasi del sistema vascolare polmonare
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

     
    Circ Cardiovasc Genet. ; 336-43 ; 1 giugno 2012
     
    La malattia di Hirschsprung è associata a variazioni del numero di copie del gene NRG3
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Hirschsprung"

     
    PLoS Genet. ; e1002687 ; maggio 2012
     
    Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica: il cuore compromesso da mutazioni di MTO1 coinvolte nella modifica dei tRNA mitocondriali
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica"

     
    Am J Hum Genet. ; 1079-87 ; 8 giugno 2012
     
    Mutazioni in GRN associate a ceroidolipofuscinosi neuronale dell’adulto nella forma omozigote e a degenerazione del lobo frontotemporale nella forma eterozigote
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'età adulta"

     
    Am J Hum Genet ; 1102-7 ; 8 giugno 2012
     
    Mutazioni in RAD21 comportano un fenotipo coerente con una coesinopatia e che si sovrappone alla sindrome Cornelia de Lange ma con sintomi più lievi
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

     
    Am J Hum Genet ; 1014-27 ; 8 giugno 2012
     
    La ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile è causata da anomalie diATP13A2 mutato anche nella sindrome di Kufor-Rakeb, un fenotipo parkinsoniano raro
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile"

     
    Hum Mol Genet ; 2646-50 ; 15 giugno 2012
     
    Mutazioni in TRDN che portano all’assenza di triadina causano tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica autosomica recessiva
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica"

     
    Hum Mol Genet ; 2759-67 ; 15 giugno 2012
     
    La perdita di funzione del fattore di trascrizione cerebrale CAMTA1, responsivo al calcio, è responsabile dell'atassia spinocerebellare tipo 29
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 29"

     
    J Med Genet ; 400-8 ; giugno 2012
     
    Situs ambiguous e situs inversus totalis: la mutazione di CCDC11 determina un'anomala proteina più piccola associata ad asimmetria destro-sinistra
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Situs ambiguus"
    Continua a leggere..."Situs inversus totalis"

     
    J Med Genet. ; 386-90 ; giugno 2012
     
    Agnazia-oloprosencefalia-situs inversus: il ruolo di OTX2 non sembra essere sufficiente e suggerisce un meccanismo genetico
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus"

     
    J Med Genet. ; 373-9 ; giugno 2012
     


     
    Ricerca in Corso
     

     
    Ricerca di Base
     
    Sindrome di Smith-Magenis: le mutazioni di RAI1 disturbano il ritmo cicardiano attraverso la disregolazione della trascrizione CLOCK e forse di altri canali
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Smith-Magenis"

     
    Am J Hum Genet. ; 941-9 ; giugno 2012
     
    L’alterazione del segnale Ca2+ potrebbe essere un meccanismo centrale nello sviluppo della distrofia neuroassonale infantile
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Distrofia neuroassonale infantile"

     
    Hum Mol Genet. ; 2807-14 ; 15 giugno 2012
     
    Atassia di Friedreich: un meccanismo di feedback negativo che interessa il metabolismo ossidativo e l’acetilazione cardiaca delle proteine mitocondriali
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

     
    Hum Mol Genet. ; 2688-97 ; 15 giugno 2012
     
    Amaurosi congenita di Leber: topi knock-out condizionali per Pals1 presentano le caratteristiche dei pazienti umani
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

     
    Hum Mol Genet ; 2663-76 ; 15 giugno 2012
     
    La correlazione negativa tra i livelli di ZPR1 e la gravità dell’atrofia muscolare spinale suggerisce un ruolo di modificatore protettivo per questa proteina
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

     
    Hum Mol Genet ; 2745-58 ; 15 giugno 2012
     
    Il rilascio di nanoparticelle lipidiche Pre-miR-107 inibisce la tumorigenicità del carcinoma a cellule squamose della testa e del collo in vitro e nel topo
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo"

     
    Mol Ther. ; 1261-9 ; giugno 2012
     
    Il recettore tirosin chinasico A2 per le efrine è un recettore di entrata per l’herpes virus associato al sarcoma di Kaposi
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sarcoma di Kaposi"
    Continua a leggere..."Malattia multicentrica di Castleman (MCD)"
    Continua a leggere..."Linfoma primitivo effusivo (PEL)"

     
    Nat Med. ; 961-6 ; giugno 2012
     
    Sindrome dell’X fragile con tremore/atassia: un ruolo per il miRNA e i suoi mRNA bersagli nella neurodegenerazione mediata da rCGG
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia"

     
    PLoS Genet. ; e1002681 ; maggio 2012
     
    Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta: il deficit di ATP13A2 causa alterazioni dei lisosomi e morte delle cellule dopamiergiche knockdown ATP13A2
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta"

     
    PNAS ; 9611-6 ; 12 giugno 2012
     
    Ricerca Clinica
     
    Deficit di GTP cicloidrolasi I: terapia prenatale dopaminergica sostitutiva impedisce la compromissione delle capacità mentali
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Deficit di GTP cicloidrolasi 1"

     
    Arch Neurol. ; Epub ahead of print ; 2 aprile 2012
     
    I sopravvissuti ai tumori infantili, in particolare quelli esposti a radiazioni addominali, sono ad aumentato rischio di successive neoplasie gastrointestinali
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Ann Intern Med. ; 757-66 ; 5 giugno 2012
     
    Artrite idiopatica giovanile: il trattamento precoce aggressivo esita in una malattia inattiva a 6 mesi e una remissione clinica in terapia a 12 mesi
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

     
    Arthritis Rheum ; 2012-2021 ; giugno 2012
     
    Le donne con sclerosi sistemica presentano un rischio più alto di parto pretermine, ritardo di crescita intrauterino, e bambini con basso peso alla nascita
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

     
    Arthritis Rheum ; 1970-1977 ; giugno 2012
     
    Deficit congenito del fattore XIII: il fattore XIII ricombinante è sicuro ed efficace nel prevenire episodi emorragici
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Deficit congenito del fattore XIII"

     
    Blood ; 5111-7 ; 31 maggio 2012
     
    Leucemia linfocitica cronica a cellule B: fludarabina e ciclofosfamide possono uccidere pazienti non trattati in precedenza, se combinati con alemtuzumab
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

     
    Blood ; 5104-10 ; 31 maggio 2012
     
    Il mosaicismo somatico del gene NEMO è frequente nelle cellule T dei pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza"

     
    Blood ; 5458-66 ; 7 giugno 2012
     
    Linfoma non-Hodgkin delle cellule B: la terapia di somministrazione e mantenimento dell’obinutuzumab anti-CD 20 è ben tollerata e ha un’efficacia promettente
     
    Consulta gli abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin a cellule B"

     
    Blood ; 5118-25; 5126-32 ; 31 maggio 2012
     
    Fibrosi cistica: l’inalazione di soluzioni ipertoniche non ha vantaggi rispetto alla soluzione fisiologica nel ridurre le esacerbazioni polmonari nei bambini
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

     
    JAMA ; 2269-77 ; 6 giugno 2012
     
    Sindrome di Cushing: sei mesi di mifepristone, un antagonista del recettore dei glucocorticoidi, comporta un miglioramento clinico e metabolico
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Cushing"

     
    J Clin Endocrinol Metab. ; 2039-2049 ; giugno 2012
     
    Minore incidenza di cancro nei pazienti con malattia da poliglutammina: l'espansione del tratto poliQ ha un ruolo protettivo?
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Huntington"
    Continua a leggere..."Malattia di Kennedy"
    Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare da anomalia delle poliglutamine"

     
    Lancet Oncol. ; 642-8 ; giugno 2012
     
    Corticosurrenaloma: maggiore efficacia antitumorale ma stessa sopravvivenza con il mitotano associato a EDP rispetto a quando è combinato con streptozocina
     
    Consulta l’abstract su PubMed
    Consulta questo studio sul sito di Orphanet

     
    Continua a leggere..."Corticosurrenaloma"

     
    N Engl J Med. ; 2189-97 ; 7 giugno 2012
     
    L’inibizione del hedgehog pathway è efficace nella prevenzione e trattamento della sindrome di Gorlin
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Gorlin"

     
    N Engl J Med. ; 2180-8 ; 7 giugno 2012
     
    Terapia Genica
     
    Sindrome di Wiskott-Aldrich: il trasferimento del gene WAS e il ripristino dell’espressione e della funzione di WASp nelle linee linfoide e mieloide dei topi
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

     
    Mol Ther. ; 1270-9 ; giugno 2012
     
    Fibrosi polmonare idiopatica: la terapia genica con miR 29 SB-mediata inibisce la fibrosi polmonare indotta dalla bleomicina nei topi
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

     
    Mol Ther. ; 1251-60 ; giugno 2012
     
    Distrofia muscolare di Duchenne: sequenze antisenso nell’RNA nucleare U7 inducono un efficace skipping dell'esone nei mioblasti dei pazienti, in vivo e nei topi
     
    Consult the PubMed abstract
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

     
    Mol Ther. ; 1212-21 ; giugno 2012
     
    Immunodeficienza combinata da deficit di adenosina deaminasi: la correzione del gene retrovirale ripristina la tolleranza centrale e periferica delle cellule B
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi"

     
    J Clin Invest. ; 2141-52 ; 1 giugno 2012
     
    Deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga: correzione a lungo termine di diversi sintomi con trasferimento di VLCAD nei topi
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga"

     
    Mol Ther. ; 1131-8 ; giugno 2012
     
    Approcci Terapeutici
     
    Un modello neuronale umano di malattia di Niemann-Pick tipo C mostra che il danno neuronale è legato al fallimento dell’autofagia
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

     
    Hum Mol Genet. ; 2651-62 ; 15 giugno 2012
     
    Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi: l’inibizione della chinasi p38 migliora le anomalie della pelle e del cranio in un modello murino
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi"

     
    J Clin Invest ; 2153-64 ; 1 giugno 2012
     
    Un peptide derivato da endostatina previene e inverte la fibrosi cutanea e polmonare in vivo nel topo, in vitro ed ex vivo nell’uomo
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"
    Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

     
    Sci Transl Med. ; 136ra71 ; 30 maggio 2012
     
    Approcci Diagnostici
     

     
    Amaurosi congenita di Leber: il sequenziamento massivo in parallelo permette un’analisi molecolare precoce accurata, veloce ed efficace
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

     
    Genet Med ; 576-85 ; giugno 2012
     


     
    Presa in carico e Terapia per i Pazienti
     

     
    Convulsioni ed epilessia nel contesto delle encefalopatie e del ritardo mentale legato all’X
     
    Consulta gli abstracts su PubMed
     
    Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"
    Continua a leggere..."Deficit cognitivo sindromico legato all'X"
    Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico legato all'X"

     
    Eur J Med Genet ; 281-98; 299-306; 307-12 ; maggio 2012
     
    Incontinentia pigmenti: un’analisi delle scoperte neurologiche
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Incontinentia pigmenti"

     
    Eur J Med Genet. ; 323-31 ; maggio 2012
     


     
    Farmaci Orfani
     

     
    Notizie regolamentari
     
    Approvati due nuovi farmaci orfani con il programma accelerato della FDA
     
    Negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration ha approvato Marqibo (iniezione di vincristina solfato liposomiale) per il trattamento di pazienti adulti con leucemia linfoblastica acuta (ALL) negativa per il cromosoma Philadelphia (Ph-), un tumore del sangue e del midollo spinale a rapida evoluzione e che viene diagnosticato più frequentemente nei bambini rispetto agli adulti. Marqibo, approvato nell'ambito del programma di approvazione accelerata della FDA, per i pazienti affetti da leucemia con due o più recidive, o precedentemente sottoposti ad almeno due trattamenti chemioterapici, è commercializzato da Talon Therapeutics. La designazione orfana è stata assegnata alla vincristina solfato liposomiale nel luglio 2008 dalla Commissione Europea, per il trattamento della leucemia linfoblastica acuta.

    La FDA ha inoltre approvato, con procedura accelerata, il carfilzomib (Kyprolis, Onyx Pharmaceuticals) per il trattamento dei pazienti con mieloma, la cui malattia sia progredita nonostante due cicli di trattamenti che comprendano bortezomib e un agente immunomodulante, e che presentino una progressione della malattia entro 60 giorni dal completamento dell’ultimo ciclo di terapia.

     
    Parere favorevole del CHMP per il Volibris
     
    Il 21 giugno 2012, il Comitato per i prodotti medicinali per uso umano (CHMP) ha emesso un parere favorevole per una variazione dei termini dell’autorizzazione all’immissione in commercio per il medicinale Volibris (ambrisentan) (Glaxo Group Ltd). Il CHMP ha adottato una nuova controindicazione per la fibrosi polmonare idiopatica con o senza ipertensione polmonare secondaria.
    Per saperne di più

     


     
    Sovvenzioni
     

     
    La Fondazione svizzera Sanfilippo pubblica un invito a presentare proposte
     
    La Fondazione svizzera Sanfilippo è un’organizzazione no profit la cui missione principale è lo sviluppo di una terapia per i pazienti affetti da malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III). Oltre ai programmi attualmente finanziati, la Fondazione intende sostenere nuovi progetti di ricerca nel campo, e non solo, delle cellule staminali, dell'ingegneria genetica, del rilascio di farmaci attraverso la barriera emato-encefalica, della terapia di sostituzione enzimatica, della terapia chaperone e di riduzione del substrato e del riutilizzo di farmaci già esistenti. I finanziamenti (tra i 20.000 e i 100.000 franchi svizzeri) (16.654€ - 83.000€) sono disponibili immediatamente. Eventuali richieste o proposte di progetti (sotto forma di documento di 2/4 pagine) possono essere inviate per email a info@fondation-sanfilippo.ch.
    Per saperne di più

     


     
    Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
     
    Opportunità di collaborazione in risposta all’invito a presentare proposte del 7°PQ nel campo delle tecnologie di imaging per interventi terapeutici nelle MR
     
    Thales Electron Devices, con sede vicino a Grenoble, è il più grande centro di produzione del mondo dedicato alla radiologia medica, nonché il rifornitore del 90% dei produttori di apparecchiature in tutto il mondo, rappresenta circa il 50% della produzione mondiale di intensificatori di immagini a raggi X e il leader mondiale per il digitale e i rivelatori a pannelli piatti. Un esame a raggi X su due nel mondo è effettuato utilizzando un rilevatore di Thales. Thales sviluppa anche soluzioni per l'imaging che coprono l'intera catena del software, dalla rilevazione alla funzione completa di imaging clinico, pur continuando a ridurre la dose ricevuta da parte dei pazienti e del personale medico, sia nel campo diagnostico che interventistico. Oggi, Thales propone una ricerca su tecnologie di imaging avanzate per interventi terapeutici nelle malattie rare, che studia come migliorare le prestazioni dell’imaging a raggi X (2D e col tempo 3D) aggiunto a nuove modalità di imaging molecolare e multimodale. Questo approccio è in linea con l'invito a presentare proposte nell’ambito del 7° programma quadro dell'Unione Europea in materia di Salute, pubblicato il 10 luglio 2012 e dal titolo FP7-HEALTH-2013-INNOVATION-1 1,2-1: Sviluppo di tecnologie di imaging per interventi terapeutici nelle malattie rare (vedi sopra). Thales sarebbe interessato a lavorare con potenziali partner nel campo delle malattie rare, al fine di individuare le patologie da trattare e i possibili consorzi che ne possono derivare. Per ulteriori informazioni, contattare Kim Pham presso Thales Electron Devices (telefono: +33-1-30-70-36-31)
     
    Orphanet cerca un responsabile della gestione dati nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani
     
    Descrizione della posizione
    Raccogliere dati sulle attività di ricerca in corso nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Organizzare i dati per tipo di fase di ricerca e di sviluppo. Pubblicare i dati in Orphanet (www.orpha.net). Analizzare i dati per i report.

    Contesto
    Posizione presso il servizio INSERM con quaranta professionisti interamente dedicati alla gestione del database, alla raccolta e pubblicazione dei dati. La posizione è all'interno di un team di quattro persone, ma richiede l'interazione con altri componenti del servizio.
    Qualifiche ed esperienze
    Formazione in biologia o medicina o farmacia con necessaria esperienza nel campo della ricerca. Buona capacità di utilizzo delle tecnologie dell’informazione. Formazione o esperienza nella documentazione scientifica. Ottima conoscenza della lingua inglese quale requisito fondamentale.
    Contratto
    Contratto di un anno, rinnovabile per sei anni.
    Retribuzione
    Retribuzione sulla base della scala delle istituzioni pubbliche in Francia, dipendente dai titoli e dall’esperienza acquisita in posizioni attinenti.
    Orario di lavoro
    38,30 ore a settimana e 47 giorni di ferie all’anno. Orario flessibile.

    Datore di lavoro
    INSERM
    101, Rue de Tolbiac
    75654 PARIS Cedex 13

    Luogo di lavoro
    INSERM US 14
    Rare Disease Platform
    96 Rue Didot
    75014 PARIS

    Contatto:
    Dott.ssa Ségolène Aymé
    Tel : +33-1 56 53 81 37 Fax : +33-1 56 53 81 38
    segolene.ayme@inserm.fr

     
    Orphanet cerca un editor per documentazione/informazione medica
     
    Descrizione della posizione
    Redazione di testi sulle malattie rare: identificazione delle fonti di documentazione per l’editing e l'aggiornamento dei testi, interazione con esperti medici e redazione di brevi testi in lingua inglese.

    Qualifiche ed esperienze
    Questa posizione richiede una formazione scientifica e preferibilmente buone conoscenze mediche. La posizione è aperta a biologi, medici e farmacisti con esperienza nell’editoria e nelle tecnologie dell’informazione. È richiesta la conoscenza del pacchetto di Microsoft Office (Word, Excel, ecc) e dei principali motori di ricerca (PubMed, ecc.) È richiesto un ottimo livello di inglese: madrelingua inglese costituisce titolo preferenziale (con una buona conoscenza del francese scritto e parlato).
    Contratto
    Contratto di un anno, rinnovabile per sei anni.
    Retribuzione
    Retribuzione in base allo schema retributivo del settore pubblico e sulla base delle qualifiche ed esperienze.
    Orario di lavoro
    Orario di lavoro flessibile (38,30 ore a settimana) con 47 giorni di ferie l’anno.

    Qualifiche
    Laurea in scienze o medicina.

    Datore di lavoro
    INSERM
    101, Rue de Tolbiac
    75654 PARIS Cedex 13


    Luogo di lavoro
    INSERM US 14
    Rare Disease Platform
    96 Rue Didot
    75014 PARIS

    Contatto
    ana.rath@inserm.fr

     
    Due posizioni aperte presso il Consorzio internazionale di ricerca sulle malattie rare
     
    Aperte due nuove posizioni presso il Consorzio internazionale sulle malattie rare:

    Titolo della posizione: Project manager nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani

    Descrizione della posizione:
    Gestione di un progetto europeo che mira a coadiuvare la segreteria scientifica dell’IRDiRC (Consorzio internazionale sulle malattie rare). Gestione diretta di un team di altri tre professionisti. Organizzazione e pianificazione delle attività, organizzazione di un congresso scientifico annuale e di diversi workshop. Gestione amministrativa e finanziaria del progetto. Comunicazione in lingua inglese.

    Contesto
    Posizione presso il servizio INSERM con quaranta professionisti interamente dedicati alla gestione del database, alla raccolta e pubblicazione dei dati. La posizione è all'interno di un team di quattro persone, ma richiede l'interazione con altri componenti del servizio.
    Qualifiche ed esperienze
    Richiesta solida formazione in biologia o medicina o farmacia con esperienza nel campo della ricerca. Buona capacità di utilizzo delle tecnologie dell’informazione. Sono richieste esperienze di lavoro in team e di gestione di progetti, buone capacità di comunicazione e di interazione. È richiesta ottima conoscenza della lingua inglese.
    Contratto
    Contratto di un anno, rinnovabile per sei anni.
    Retribuzione
    Retribuzione sulla base della scala delle istituzioni pubbliche in Francia, dipendente dai titoli e dall’esperienza acquisita in posizioni attinenti.
    Orario di lavoro
    38,30 ore a settimana con 47 giorni di ferie l’anno. Orario flessibile.

    Datore di lavoro
    INSERM
    101, Rue de Tolbiac
    75654 PARIS Cedex 13

    Luogo di lavoro
    INSERM US 14
    Rare Disease Platform
    96 Rue Didot
    75014 PARIS

    Contatto:
    Dott.ssa Ségolène Aymé
    Tel : +33-1 56 53 81 37 Fax : +33-1 56 53 81 38
    segolene.ayme@inserm.fr

    Titolo della posizione: Communication manager/editor scientifico

    Descrizione della posizione:
    Communication manager nell’ambito di un progetto europeo che mira a coadiuvare la segreteria scientifica dell’IRDiRC (Consorzio internazionale sulle malattie rare). Responsabilità del sito web. Comunicazione esclusivamente in lingua inglese.

    Contesto
    Posizione presso il servizio INSERM con quaranta professionisti interamente dedicati alla gestione del database, alla raccolta e pubblicazione dei dati. La posizione è all'interno di un team di quattro persone, ma richiede l'interazione con altri componenti del servizio.
    Qualifiche ed esperienze
    Formazione in biologia o medicina o farmacia con esperienza nel campo della ricerca. Buona capacità di utilizzo delle tecnologie dell’informazione. Sono richieste buone capacità di comunicazione e di semplificazione delle complesse scoperte mediche e scientifiche. Richiesta ottima conoscenza della lingua inglese.
    Contratto
    Contratto di un anno, rinnovabile per sei anni.
    Retribuzione
    Retribuzione sulla base della scala delle istituzioni pubbliche in Francia, dipendente dai titoli e dall’esperienza acquisita in posizioni attinenti.
    Orario di lavoro
    38,30 ore a settimana con 47 giorni di ferie l’anno. Orario flessibile.

    Datore di lavoro
    INSERM
    101, Rue de Tolbiac
    75654 PARIS Cedex 13

    Luogo di lavoro
    INSERM US 14
    Rare Disease Platform
    96 Rue Didot
    75014 PARIS

    Contatto:
    Dott.ssa Ségolène Aymé
    Tel : +33-1 56 53 81 37 Fax : +33-1 56 53 81 38
    segolene.ayme@inserm.fr

     
    L’Organizzazione europea per le malattie rare (EURORDIS) cerca un responsabile di programmi, progetti e operazioni
     
    L’Organizzazione europea per le malattie rare EURORDIS sta reclutando un responsabile di programmi, progetti e operazioni. Si tratta di una nuova posizione all'interno di EURORDIS che ricoprirà un ruolo fondamentale nel supporto ai programmi, progetti, attività di ricerca e sviluppo e ai membri di EURORDIS. Sono richiesti per questa posizione: capacità di gestione, esperienza nel campo delle malattie rare, disponibilità a trasferirsi a Parigi e conoscenza della lingua inglese.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     

     
    Epidermolisi bollosa: Introduzione e corsi sulla presa in carico avanzata
     
    Due giornate di formazione dedicate all’epidermolisi bollosa (EB) si terranno presso il Great Ormond Street Hospital di Londra a settembre 2012. Nella prima giornata il corso di formazione sarà tenuto da paramedici specializzati nell’EB del Great Ormond Street Hospital e da loro colleghi del St Thomas Hospital. Il programma offrirà una panoramica sui diversi tipi di epidermolisi bollosa, sulla gestione multidisciplinare e i risultati attesi. Il corso è adatto anche per gli infermieri pediatrici, gli infermieri che lavorano con cure palliative e gli infermieri di dermatologia.Per maggiori informazioni
    La seconda giornata del corso, dedicata alla presa in carico avanzata, offrirà una maggiore comprensione della complessità e delle complicazioni dell’EB. Il corso è orientato ai medici che lavorano con adulti e bambini affetti da EB e consentirà ai partecipanti di discutere sulla ricerca e sulle terapie attuali/potenziali, di riconoscere le complicanze relative ai diversi tipi di EB, di spiegare i principi di cura generale del paziente con EB, di descrivere i trattamenti attuali e la presa in carico dei sintomi e molto altro ancora. Per maggiori informazioni
     
    Corsi Coldrano in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
     
    Il 6° Corso di Citogenetica Clinica si terrà dal 15 al 21 settembre 2012 presso il Castello di Coldrano nell’Alto Adige (Italia). Le lezioni si rivolgeranno sia ai clinici che ai citogenetisti che hanno un forte interesse in entrambi i campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno possedere almeno un anno di esperienza pratica di laboratorio e/o di citogenetica clinica. Il Corso Coldrano di Diagnosi Genetica Prenatale si terrà indicativamente dal 6 al 12 ottobre 2012 e sarà rivolto sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla.
    Per maggiori informazioni
     
    Corso iberoamericano sullo studio multidisciplinare dei disturbi del movimento: malattia di Parkinson e atassie spinocerebellari
     
    Questo workshop internazionale si terrà a Lima, in Perù, dal 19 al 20 settembre 2012. Il corso è rivolto ai neurologi del posto e agli studenti universitari di medicina, biologia, biochimica, biotecnologia, farmacia, genetica o discipline affini. Il corso offrirà aggiornamenti sulle attuali conoscenze nella ricerca di base, clinica e traslazionale, nella genetica e nelle terapie per i disturbi del movimento, come il morbo di Parkinson e le atassie spinocerebellari.
    Per maggiori informazioni

     
    Corsi dell’Associazione europea dei citogenetisti
     
    Un Corso europeo di specializzazione in citogenetica convenzionale e molecolare è stato istituito per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, farmacia, biologia, agli operatori del settore sanitario e ai ricercatori con un titolo di studio accademico. Sono già disponibili le informazioni per il corso del 2013.
    Per maggiori informazioni

     
    Master online in Scienza dell’Emoglobinopatia
     
    Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
    Per maggiori informazioni

     
    Strumenti per la formazione a distanza della Scuola Europea di Ematologia
     
    La Scuola Europea di Ematologia (ESH) è un’organizzazione no-profit fondata nel 1986. La sua missione è la formazione medica continua nell’ematologia e nei campi afferenti a questa disciplina. La ESH, oltre ad organizzare conferenze in tutta Europa e in altri continenti, offre anche strumenti di formazione a distanza, molti dei quali sono disponibili gratuitamente sul suo sito: Questi strumenti comprendono: Il programma sul metabolismo del ferro e malattie correlate: si tratta di un programma completo che include delle lezioni trasmesse via web, video, interviste, tavole rotonde di discussione ecc. Gli insegnanti sono esperti internazionali del settore. Le conferenze trasmesse via internet sono disponibili anche gratuitamente sul sito e riguardano i seguenti argomenti: diagnosi e presa in carico delle anemie rare; disordini dell’emoglobina: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica; congresso mondiale Cord Blood e altro ancora.
     
    Programma Orphan Academy 2012
     
    L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
    Per maggiori informazioni

     
    EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
     
    Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Cosa succede e dove
     

     
    13° Workshop Internazionale sulla Neoplasia Endocrina Multipla
     
    Data: 5-8 settembre 2012
    Località: Liegi, Belgio

    Un appuntamento consolidato per tutti coloro che sono interessati alla ricerca e al trattamento delle neoplasie endocrine multiple, questo workshop rappresenta l'occasione ideale per condividere le conoscenze con i colleghi e con coloro che lavorano nei settori correlati. Sia le tecniche di ricerca che le modalità terapeutiche si sono evolute significativamente negli ultimi anni e il programma prevede la possibilità per tutti di informare ed essere informati circa i progressi nel trattamento, nella genetica e nella biologia molecolare. La scadenza per l'invio degli abstract è stata il 30 giugno 2012
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    13° Incontro Internazionale sulle Varianti del Genoma Umano e Analisi Complessa del Genoma (HGV2012)
     
    Data: 6-8 settembre 2012
    Località: Shanghai, Cina

    Le sessioni scientifiche comprendono: oltre lo studio di associazione genome-wide (GWAS); impatto del progetto Genoma 1.000; varianti del genoma nelle malattie complesse; varianti rare nei disturbi neuropsichiatrici e dello sviluppo; nuove tecnologie; sfide e opportunità dei grandi database; bersagli terapeutici che emergono dalle varianti genetiche nei network comuni; e molto altro.
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    1° Simposio Internazionale sulla Sindrome di Ehlers-Danlos
     
    Data: 8-11 settembre 2012
    Località: Ghent, Belgio

    Tra gli argomenti: la storia naturale, gli aspetti clinici, l’aggiornamento nosologico, le linee guida diagnostiche, le strategie terapeutiche, i modelli animali e altro ancora relativo alla sindrome.
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    Conferenza congiunta DIA/EFGCP/EMA Medicines for Children sullo sviluppo dei farmaci pediatrici: dalla conoscenza all’applicazione
     
    Data: 26-27 settembre 2012
    Località: Londra, Regno Unito

    Lo scopo di questa conferenza è quello di discutere lo sviluppo pediatrico dei farmaci in Europa, offrendo un dibattito aperto tra accademici, medici, autorità di regolamentazione, associazioni di pazienti e industria farmaceutica.
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    15° Incontro biannuale della Società Europea per le Immunodeficienze
     
    Data: 3-6 ottobre 2012
    Località: Firenze, Italia

    La conferenza affronterà i seguenti argomenti: infiammazione, disregolazione del sistema immunitario, immunità innata; linfoistiocitosi emofagocitica, immunoterapia, networking per le immunodeficienze primitive, diagnostica delle immunodeficienze combinate, sensibilizzazione al tema delle immunodeficienze primitive, nuove frontiere delle terapie per le immunodeficienze primitive, terapia genica, autoimmunità nelle immunodeficienze primitive, nuovi sviluppi nella medicina dei trapianti, meccanismi di alterazione umorale nelle immunodeficienze primitive, difetti delle cellule B, immunodeficienza secondaria alla presenza di autoanticorpi, fenocopie di immunodeficienze primitive, difetti del timo e riparazione del DNA e difetti telomerici.
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    Meccanismi della disabilità cognitiva (ID): dai geni alle terapie
     
    Data: 3-7 ottobre 2012
    Località: Roscoff, Francia

    La conferenza affronterà i seguenti temi: genetica ed epigenetica dei disturbi cognitivi e mentali; clonaggio e caratterizzazione dei geni; metabolismo dell’RNA e ID; strutture e plasticità delle sinapsi e ID; neurogenesi e sinaptogenesi, migrazione, interneuroni e ID; sviluppo del circuito neuronale e ID; e "verso una cura", lezioni dai modelli animali.
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    Workshop Internazionale EpiRare: registri delle malattie rare e dei farmaci orfani
     
    Data: 8-9 ottobre 2012
    Località: Roma, Italia

    Il Workshop Internazionale "Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani" è organizzatato nel quadro del progetto EpiRare ("Piattaforma europea per i Registri delle Malattie Rare", co-finanziato dalla Commissione Europea, DG SANCO). Aperto ai ricercatori, medici, associazioni di malati, politici e imprese, il workshop ha lo scopo di condividere le diverse esperienze nel campo della registrazione delle malattie rare in Europa, e non solo, e di mettere in luce i punti di forza e le opportunità dei registri delle malattie rare, la sorveglianza post-commercializzazione dei farmaci orfani, promuovere la sostenibilità e la messa in rete dei registri e molto altro ancora. La scadenza per l'invio degli abstract è il 31 luglio 2012
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    2° Conferenza Internazionale sull’Atresia Esofagea: dal feto all’adulto
     
    Data: 8-9 ottobre 2012
    Località: Montreal, Canada

    Oltre a riunire esperti di varie discipline, il tema della conferenza sarà creare collegamenti importanti tra la medicina pediatrica e quella per adulti, evidenziando la necessità di un continuum di cure, che questa popolazione sempre più numerosa richiede. La morbilità relativa a questa condizione sottolinea inoltre la necessità di un monitoraggio a lungo termine.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza sui farmaci orfani e le malattie rare
     
    Data: 8-9 ottobre 2012
    Località: Londra, UK

    Questo evento commerciale sarà caratterizzato da presentazioni di opinion leader, compresi quelli con esperienza nella regolamentazione delle scoperte di nuovi farmaci, di aziende che hanno già sviluppato farmaci orfani che hanno ottenuto la designazione orfana, e di esperti selezionati nel settore. I relatori parleranno dei progressi della medicina per quelle malattie precedentemente ritenute incurabili, dei diversi contesti normativi e politici, delle scoperte di nuovi farmaci, delle strategie di business innovative, dei modelli di finanziamento e dell'importanza delle collaborazioni con le associazioni dei pazienti e con chi effettua assistenza diretta al malato.
    Per maggiori informazioni

     
    Convegno Orphanet-Telethon e-patients, e-parents, e-doctors: le malattie rare via web – opportunità e rischi
     
    Data: 10 ottobre 2012
    Località: Roma, OPBG Italia

    Corso di formazione, organizzato da Orphanet-Italia e Fondazione Telethon, dedicato a medici, pazienti e associazioni, che mira ad approfondire la conoscenza del web e dei social network come strumenti al servizio dei pazienti e delle famiglie con malattie rare e degli operatori sociosanitari. Il web consente, infatti, di viralizzare e condividere le informazioni a costi molto bassi, due condizioni essenziali per una comunità con risorse economiche limitate e la caratteristica della rarità. Ma come e dove formarsi per saperlo usare consapevolmente? Questo è l’aiuto che la comunità scientifica, giornalistica, informatica vuole dare a questa categoria di pazienti, perché possano uscire dalla solitudine e isolamento della rarità, in maniera utile e consapevole. Il corso è articolato in due sessioni e una tavola rotonda. Uno spazio della prima sessione è dedicato alle “case histories” con testimonianze replicabili dal mondo delle associazioni, mentre la tavola rotonda sarà animata da esperti della comunicazione sull’uso responsabile del web dopo la prima diagnosi.

     
    Conferenza sulle giornate della medicina molecolare 2012: la scienza traslazionale delle malattie rare – from rare to care
     
    Data: 8-10 ottobre 2012
    Località: Vienna, Austria

    La conferenza riunisce esperti che lavorano su un ampio spettro di malattie rare, per discutere nuove intuizioni rese possibili grazie allo sviluppo delle tecnologie, quali il sequenziamento di nuova generazione e le possibilità di tradurre questi progressi in nuovi metodi di trattamento e terapie per i pazienti.
    Per maggiori informazioni

     
    15° Simposio e Giornata Formativa della Società per lo studio dei fenotipi comportamentali: fenotipi sociali nelle malattie genetiche
     
    Data: 11-13 ottobre 2012
    Località: Leuven, Belgio

    Il tema della conferenza di quest'anno è "Fenotipi sociali nelle malattie genetiche" e l'attenzione sarà focalizzata sullo sviluppo, sul fenotipo, sulla genetica e sulle basi cerebrali delle capacità cognitive sociali e sulla terapia molecolare mirata nelle sindromi genetiche.
    Per maggiori informazioni

     
    Designazioni di farmaci orfani e Grant Workshop FDA/EMA
     
    Data: 12 ottobre 2012
    Località: Silver Spring, MD USA

    L'Ufficio FDA per lo sviluppo dei prodotti orfani, insieme alla sezione farmaci farmaci dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA), organizzano questo workshop della durata di un giorno, progettato per fornire informazioni preziose sui programmi di designazione orfana dell’EMA e dell’FDA, sul programma di designazione dei dispositivi ad uso umanitario dell’FDA (HUD), sul programma di finanziamento dei prodotti orfani dell’FDA e sui progetti di ricerca dell'Unione Europea sulle malattie rare per le aziende farmaceutiche, biotecnologiche e aziende produttrici di dispositivi, così come per i ricercatori universitari. Il workshop si svolge in collaborazione con l'Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS), con la Genetic Alliance e l'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD). Non sono previste quote di iscrizione al workshop.
    Per maggiori informazioni

     
    3° Conferenza Paneuropea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare: verso il futuro
     
    Data: 25-26 ottobre 2012
    Località: Limassol, Cipro

    La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
    Per maggiori informazioni

     
    2° Simposio Internazionale Congiunto sulla Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
     
    Data: 26-27 ottobre 2012
    Località: Ede, Olanda

    I temi del simposio comprendono l’autofagia, gli studi clinici, l’eritropoiesi, i nuovi geni, la patofisiologia, il misfolding delle proteine, le strategie di trattamento e le tavole rotonde con le associazioni dei malati e i ricercatori.
    Per maggiori informazioni

     
    41° Simposio della Società europea di farmacia clinica: terapie personalizzate e sicure
     
    Data: 29-31 ottobre 2012
    Località: Barcellona, Spagna

    Sessione dedicata all’assistenza sanitaria transfrontaliera e alle malattie rare. Altri temi trattati comprendono i farmaci orfani e i farmaci ultra-orfani; la prospettiva europea riguardo le sperimentazioni cliniche; il modelling e la simulazione nello sviluppo di nuovi farmaci da parte dell'industria farmaceutica; la farmacogenetica e i farmacisti; i progressi nella terapia personalizzata in oncologia; l’approccio al paziente polimedicato; le misure di contenimento dei costi nelle farmacie ospedaliere: il ruolo delle farmacie ospedaliere per l'uso razionale dei farmaci e altro ancora.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia
     
    Data: 1-3 novembre 2012
    Località: Londra, Regno Unito

    Gli argomenti comprendono nuove strategie terapeutiche per le atassie, l'analisi genetica e molecolare del gene che codifica per la proteina fratassina, le atassie episodiche e le atassie non ereditarie, la ricerca clinica sull’atassia, dalle sperimentazioni alla clinica, i biomarcatori e le sperimentazioni cliniche, e altro ancora.
    Per maggiori informazioni

     
    8° Incontro Europeo della Società Internazionale dello Screening Neonatale
     
    Data: 4-6 novembre 2012
    Località: Budapest, Ungheria

    L’incontro verterà sui seguenti temi: screenare o non screenare: la creazione di comitati per lo screening; iperplasia surrenale congenita; fibrosi cistica; deficit immunitario combinato; malattie da accumulo lisosomiale e altro ancora.
    Per maggiori informazioni

     
    6° Simposio Internazionale sulla MDS infantile e sindromi da insufficienza midollare
     
    Data: 7-9 novembre 2012
    Località: Praga, Repubblica Ceca

    Gli argomenti comprendono la citopenia refrattaria dell'infanzia; la MDS avanzata; la leucemia mielomonocitica giovanile; le malattie mieloproliferative Ph-negative; la neoplasia mieloide collegata a terapia; l’anemia aplastica grave; l’insufficienza congenita midollare; la morfologia e la classificazione; la biologia delle cellule staminali; le aberrazioni molecolari e i potenziali bersagli; le nuove terapie e il trapianto di cellule staminali.
    Per maggiori informazioni

     
    3° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
     
    29-30 novembre 2012
    Ginevra, Svizzera

    Il terzo Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani offre un forum per l'industria delle malattie rare. L’evento di quest’anno affronterà tre temi: lo sviluppo clinico e la ricerca e lo sviluppo; l'accesso al mercato; i prezzi e il rimborso; lo sviluppo aziendale e le partnership.
    Per maggiori informazioni

     
    10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
     
    Data: 5-8 Dicembre 2012
    Località: Kuala Lumpur, Malesia

    L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
    Per maggiori informazioni

     
    Primo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive
     
    Data: 7-8 novembre 2013
    Località: Estoril, Portogallo
    L'Organizzazione Internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
    Per maggiori informazioni

     


     
    La Newsletter di Orphanet Italia.
    Caporedattore: Bruno Dallapiccola
    Traduttrice: Roberta Ruotolo
    Editor: Martina Di Giacinto
    Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
    La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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