27 Settembre 2012 print
Editoriale
Focus suà
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Farmaci Orfani
Sovvenzioni
Corsi & Iniziative Formative
Cosa succede e dove
Stampa e Pubblicazioni
Registrazione / Disattivare la ricezione
Ricerca all'interno dell'archivio :
Loading

Archivio


 
Editoriale
 
Adottato ufficialmente il piano nazionale ceco per le malattie rare 2012-2014
 


Il 9 giugno 2009 il Consiglio Europeo ha adottato la Raccomandazione su un’azione nel settore delle malattie rare che esorta ciascuno stato membro dell’Unione Europea ad elaborare e attuare piani o strategie per i propri pazienti affetti da malattie rare entro la fine del 2013. La Raccomandazione del Consiglio definisce sette aree strategiche per la cura delle malattie rare, la prima delle quali, denominata “Piani e strategie nel settore delle malattie rare”, raccomanda agli stati membri di elaborare azioni che comprendano elementi delle seguenti aree strategiche: definizione, codificazione e inventariazione adeguati delle malattie rare; ricerca sulle malattie rare; centri di competenza e reti europee di riferimento per le malattie rare; convogliamento delle competenze sulle malattie rare a livello europeo; responsabilizzazione delle associazioni dei pazienti; sostenibilità.

Nel 2010 il governo ceco ha approvato una Strategia nazionale ceca per le malattie rare della durata di 10 anni per i propri pazienti affetti da malattie rare, stimati intorno a 20.000 su 10,5 milioni di abitanti. La strategia ceca mette in evidenza gli impegni attuali e propone i principali obiettivi e le misure per migliorare la situazione nella Repubblica Ceca, che saranno poi specificati in dettaglio nel contesto di un piano triennale di azione nazionale che stabilisca sotto-attività, strumenti, responsabilità, date e indicatori per soddisfare le singole attività.

Il 29 agosto il governo ceco ha adottato, con il decreto 633, il Piano nazionale ceco per le malattie rare per il 2012-2014 che definisce le azioni già individuate nella strategia nazionale ceca 2010-2020. Le aree specifiche sono: migliorare l'informazione; formare; prevenire; migliorare lo screening e la diagnosi; migliorare la disponibilità e la qualità delle cure; migliorare la qualità della vita e l'integrazione sociale; sostenere la scienza e la ricerca sulle malattie rare; unificare e sviluppare la raccolta dei campioni biologici e dei dati relativi alle malattie rare; sostenere e rafforzare le associazioni dei pazienti; promuovere la collaborazione interdipartimentale e interdisciplinare; sostenere la cooperazione internazionale. Attualmente il documento è disponibile solo in lingua ceca, ma è stata già inoltrata richiesta di traduzione del Piano nazionale ceco per le malattie rare 2012-2014 e di pubblicazione sul sito della Direzione Generale Salute & Consumatori della Commissione Europea, nella sezione Salute Pubblica, Malattie Rare, che comprende una sezione dedicata specificatamente ai piani nazionali europei per le malattie rare.

Leggi il piano (in lingua ceca)

 


 
Focus su...
 
NoTube, web coaching per i bambini costretti a nutrizione enterale, un esempio di come l’assistenza sanitaria transfrontaliera in rete abbatta i costi
 

Ci sono molte malattie pediatriche rare che, ad un certo punto, dopo il trapianto di organi o altri interventi chirurgici, richiedono l'utilizzo di un sondino per alimentazione al fine di fornire un'adeguata nutrizione al paziente. Sebbene l’inserimento di un sondino nasogastrico o la gastrostomia endoscopica percutanea sia tecnicamente facile, esistono invece poche indicazioni su quando e come rimuovere le sonde per alimentazione. Le complicanze a lungo termine della nutrizione enterale sono state ampiamente documentate, tra cui il reflusso gastroesofageo, il ritardo del linguaggio e i problemi psicosociali, ma mancano indicazioni sulle tecniche adeguate per lo svezzamento dei bambini che sono diventati sondino-dipendenti. Gli attuali trattamenti comportamentali, che utilizzano tecniche di flooding, seppur in grado di svezzare circa il 45% dei pazienti, non sono, tuttavia, applicabili ai bambini gravemente malati.

In questo contesto, un nuovo strumento di assistenza sanitaria in rete, sviluppato dalla Clinica Universitaria di Graz (Austria), fornisce assistenza on line ai bambini sondino-dipendenti e alle persone che li assistono. Grazie all'utilizzo di un metodo chiamato "Netcoaching", i creatori di NoTube mettono in contatto genitori e professionisti che si occupano di bambini sondino-dipendenti in tutto il mondo con un’equipe di medici esperti della Clinica Universitaria di Graz. L'obiettivo dell’equipe è quello di insegnare ai bambini sonda-dipendenti come alimentarsi. Finora, il programma Netcoaching ha trattato 150 bambini per un periodo di due anni. Il tasso di successo di questo programma è del 94% e i bambini trattati sono spesso in grado di alimentarsi senza sondino entro quattro settimane.

La strategia di NoTube per svezzare i bambini sondino-dipendenti è stata sviluppata dalla Prof.ssa Marguerite Dunitz-Scheer e dal sua collega, Dott. Peter Scheer, presso la Clinica Universitaria di Graz. Il metodo, documentato nella letteratura scientifica(per saperne di più) prevede un intervento terapeutico specialistico, personalizzato in base alla storia clinica e alle condizioni del singolo bambino. NoTube ha due programmi principali: uno di lavoro con i genitori, e l'altro di formazione dei professionisti. Il programma è svolto interamente online, eliminando la necessità di viaggi all'estero e riducendo i costi complessivi delle terapie a carico delle famiglie. La copertura assicurativa per il programma Netcoaching è stata concessa da delle imprese statali e delle assicurazioni private europee. Il programma è inoltre disponibile in sei lingue. NoTube offre anche corsi di formazione on-site per i medici che lavorano con i bambini dipendenti da sondino e affetti da disturbi correlati.
Per saperne di più su NoTube

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
La Commissione Europea adotta tre testi che promuovono l’accesso ai finanziamenti pubblici per la ricerca scientifica
 

L'accesso ai dati scientifici è fondamentale soprattutto nel campo delle malattie rare, un settore che soffre di una mancanza di conoscenze e risorse, di frammentazione e duplicazione degli sforzi. Nel mese di agosto 2008 la Commissione Europea ha avviato il Progetto pilota sull’accesso libero nel contesto del settimo programma quadro (7°PQ) con l’obiettivo di fornire un accesso online, libero e gratuito, ai dati della ricerca finanziata a livello europeo, in particolare alle pubblicazioni scientifiche. Nell'ambito del progetto pilota, gli articoli prodotti grazie alla ricerca finanziata nell'ambito del 7° PQ diventano accessibili gratuitamente dopo un periodo specifico di embargo. Sulla scia dell’interesse a migliorare l'accesso ai dati pubblicati della ricerca scientifica, il 17 luglio 2012 sono stati adottati dalla Commissione Europea due importanti documenti. Il primo, una comunicazione dal titolo Verso un migliore accesso all'informazione scientifica: promuovere i benefici degli investimenti pubblici nella ricerca delinea le azioni che la Commissione Europea vuole intraprendere “per migliorare l’accesso all’informazione scientifica e promuovere i benefici degli investimenti pubblici nella ricerca”. Il documento descrive anche quali sono le politiche da sviluppare nel contesto di Horizon 2020, il prossimo programma quadro per la ricerca e l’innovazione (2014-2020). Il secondo documento che accompagna la comunicazione è una Raccomandazione della Commissione sull’accesso all’informazione scientifica e sulla sua conservazione. Questo documento raccomanda agli stati membri di:

  • Incentivare l’attuazione delle politiche a favore della diffusione e del libero accesso alle pubblicazioni scientifiche risultanti dalla ricerca sostenuta con finanziamenti pubblici
  • Assicurarsi che gli enti che finanziano la ricerca, responsabili della gestione dei fondi pubblici per la ricerca, e le istituzioni accademiche che ricevono finanziamenti pubblici attuino queste politiche
  • Incentivare l’attuazione delle politiche a favore della diffusione e del libero accesso ai dati risultanti dalla ricerca sostenuta con finanziamenti pubblici
  • Rafforzare la conservazione dell’informazione scientifica
  • Sostenere la creazione di infrastrutture elettroniche su cui fondare il sistema di diffusione delle informazioni scientifiche
  • Garantire la piena interoperabilità tra le infrastrutture elettroniche all’interno e all’esterno dell’UE
  • Partecipare al dialogo tra le parti interessate a livello nazionale, europeo e/o internazionale su come favorire il libero accesso all’informazione scientifica e la sua conservazione
  • Indicare entro la fine dell’anno un punto di riferimento nazionale
  • Informare la Commissione, dopo 18 mesi dalla pubblicazione della presente Raccomandazione nella Gazzetta Ufficiale dell'Unione Europea e successivamente ogni due anni, circa le misure adottate in risposta ai diversi elementi della presente Raccomandazione, conformemente alle formalità da definire e concordare.

  • Oltre alla Comunicazione e alla Raccomandazione, la Commissione ha anche adottato una Comunicazione su una Partnership rafforzata per lo Spazio Europeo della Ricerca a favore dell’eccellenza e della crescita in cui si definiscono le priorità fondamentali per completare lo Spazio Europeo della Ricerca, tra le quali la circolazione ottimale, l’accesso e il trasferimento delle conoscenze scientifiche.
    per saperne di più sull’accesso aperto consulta le Comunicazioni e la Raccomandazione della Commissione

     
    EMA
     

     
    Cambio ai vertici del Comitato per i prodotti medicinali orfani
     
    Il Comitato dell'Agenzia Europea dei prodotti medicinali orfani (COMP) ha nominato il Prof. Sepodes Bruno quale nuovo presidente, che succede al Prof. Kerstin Westermark. Lesley Greene è stata nominata Vice Presidente, succedendo a Birthe Byskov Holm. Il Prof Sepodes (Università di Lisbona) è un componente del Nucleo di Valutazione dei medicinali dell'Autorità nazionale portoghese dei prodotti sanitari e medicinali ed è rappresentante del COMP dal 2008. Il nuovo Vice Presidente, Lesley Greene, è un componente del Comitato dal 2009 e come madre di una persona affetta da una malattia metabolica rara, porta un'esperienza di oltre due decenni come sostenitrice dei pazienti. Kerstin Westermark, che ha completato il numero massimo di due mandati (6 anni) in qualità di presidente del COMP, continuerà a far parte del Comitato in veste di rappresentante per la Svezia. Anche Birthe Byskov Holm continuerà a far parte del COMP in qualità di rappresentante delle associazioni dei pazienti, come volontario dell'Organizzazione europea per le malattie rare (Eurordis). OrphaNews Italia coglie questa occasione per dare il benvenuto al nuovo presidente e vice presidente, oltre che per ringraziare, a nome di tutta la comunità dei malati rari, i due funzionari uscenti per il loro impegno esemplare.
    Per saperne di più sul COMP

     
    Avviata una Consultazione sull’elenco dei medicinali cardiovascolari pediatrici
     
    Il Comitato pediatrico dell’Agenzia europea dei medicinali (PDCO) sta sviluppando un processo di catalogazione per identificare le aree in cui sono necessari ulteriori ricerche e sviluppi specifici per i medicinali per uso pediatrico. Questo inventario potrebbe aiutare l'industria a identificare le opportunità, offrire una fonte di informazione per i professionisti dell’area sanitaria e per i pazienti e supportare i vari processi di valutazione del PDCO. Il primo inventario, nell’area dei medicinali cardiovascolari per uso pediatrico, è stato sottoposto a consultazione pubblica ed è aperto ai commenti fino al 30 ottobre 2012.
    Per saperne di più

     


     
    Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
     
    La valutazione dei medicinali per patologie molto rare si sposta in Inghilterra presso l’Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza Clinica
     
    I Ministri della Salute in Inghilterra hanno annunciato che dal mese di aprile 2013 l’Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza Clinica (NICE) assumerà il ruolo di valutare i farmaci per patologie molto rare. In Inghilterra una malattia è definita molto rara quando colpisce meno di 500 pazienti, pari ad una prevalenza di 1 su 100.000 o anche meno. Questa funzione è attualmente svolta dal gruppo consultivo dei Servizi Nazionali Specializzati. Una Lettera, pubblicata sul BMJ il 24 agosto, evidenzia il rischio di frammentazione delle cure per le malattie rare, con il trasferimento delle terapie costose per le malattie molto rare presso il NICE.
     
    Un nuovo articolo descrive i progressi dell’Australia nella creazione di un piano nazionale per le malattie rare
     
    Riprendendo l’impulso creato in Europa per definire strategie nazionali per affrontare le necessità dei pazienti affetti da malattie rare e delle persone che li assistono, le parti interessate in Australia stanno lavorando alla creazione di un piano nel loro Paese. Come prima mossa, nel mese di aprile dello scorso anno si è svolto un simposio sul tema. I risultati di questo incontro, che ha riunito vari attori della comunità dei malati rari e dei farmaci orfani, sono stati riportati in un articolo appena pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. In sostanza, l'Australia può basarsi su componenti già esistenti in molte aree, adattandole alle malattie rare. Gli autori chiedono una verifica della situazione attuale del Paese, al fine di individuare le lacune nelle conoscenze, nelle risorse e nei servizi.
    Consulta l’articolo

     
    Il governo olandese avvia un dibattito sulle politiche di rimborso per i farmaci costosi destinati alle malattie da accumulo lisosomiale
     
    Nei Paesi Bassi è in corso una polemica su un rapporto trapelato dall’Health Care Insurance Board olandese (CVZ), indirizzato al Ministro della Salute del Paese, in materia di rimborso di due prodotti per le malattie rare ritenuti "troppo costosi". Entrambi i prodotti destinati al trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale: un trattamento per la malattia di Pompe con un prezzo annuale compreso tra 400.000€ e 700.000€ e un trattamento per la malattia di Fabry con un costo di circa 200.000€ all'anno. Secondo varie fonti, al Ministro della Salute, Edith Schippers, è stato consigliato di tagliare i finanziamenti pubblici per questi trattamenti, anche se ai bambini affetti dalla malattia di Pompe si continuerebbe a garantire il sostegno finanziario dello Stato per il trattamento della loro malattia. La notizia della proposta del taglio dei finanziamenti ha scatenato la protesta delle parti interessate in tutto il Paese e non solo. In un articolo pubblicato sul BMJ, gli esperti, tra cui la Professoressa Carla Hollak, che si occupa di malattie metaboliche presso l’Academic Medical Centre di Amsterdam, ha chiesto che vengano attuate delle politiche a livello europeo per determinare prezzi equi e rimborsi per i farmaci orfani, e di istituire a livello europeo un meccanismo di acquisizione dei dati di outcome, citando i registri nazionali che mancano di un numero sufficiente di pazienti per ottenere risultati significativi.
     
    Altre Notizie Europee
     
    Un sito francese, disponibile ora anche in inglese, può diventare fonte di ispirazione
     

    L’Associazione francese per la distrofia muscolare (AFM), fondata nel 1958, è un’organizzazione no profit composta da pazienti, famiglie e altri portatori di interesse affetti da malattie neuromuscolari e altre malattie rare. AFM è un vero motore in Francia che entusiasma la comunità dei malati rari, il cui successo principale è Telethon, un evento annuale a livello nazionale che raccoglie una quantità importante di donazioni, quasi 100 milioni di euro all'anno per la ricerca, sensibilizzando al contempo il grande pubblico. Oggi l’AFM ha sviluppato una versione in lingua inglese del suo sito web. Il nuovo sito presenta la mission e i progetti dell'associazione, nonché informazioni sulle malattie rare e sulle risorse. L’AFM può essere considerata un modello per gli altri Paesi che sono alla ricerca di modi per raccogliere fondi per le malattie rare e sensibilizzare il pubblico. Il sito in lingua inglese contribuisce a dare visibilità alle tante attività dell’AFM.
    Per saperne di più

     
    Una nuova pubblicazione mappa le risorse per le malattie rare disponibili a Madrid
     
    L’Istituto spagnolo di ricerca sulle malattie rare, Instituto de Salud Carlos III, ha pubblicato uno studio che identifica le risorse disponibili nella regione di Madrid per la ricerca e il trattamento delle malattie rare. Questo documento è il risultato della collaborazione tra la Comunità autonoma di Madrid, la Fondazione spagnola dei malati rari Feder (Fundación FEDER-Federacion Espanola de Enfermadades Raras) e la società farmaceutica Merck, che ha fornito alcuni fondi attraverso la Fondazione FEDER per sviluppare questo studio. La raccomandazione del Consiglio Europeo del 2009 che chiede agli Stati dell'Unione Europea di attuare un piano per i propri pazienti affetti da malattie rare, comprende anche la Raccomandazione di identificare o creare e accreditare i centri di riferimento e di competenza. La Spagna ha sviluppato una strategia per le malattie rare all’interno del proprio sistema sanitario nazionale. Il nuovo rapporto non identifica specificatamente i centri di riferimento ma fornisce una mappatura completa della ricerca sulle malattie rare e delle cure esperte ad oggi disponibili nella regione di Madrid. I dati sono stati raccolti dalle unità ospedaliere, dai centri di ricerca, dalle associazioni dei pazienti e dalle società scientifiche. Inoltre il documento fornisce una mappa delle risorse disponibili per 28 malattie che causano tumori rari, 62 malattie del sangue, 112 disturbi rari di tipo endocrino, nutrizionale e/o metabolico, 109 malattie rare del sistema nervoso centrale, 37 disturbi urogenitali e 168 malattie congenite. Le informazioni contenute nel documento possono essere utili sia ai politici per prendere le opportune decisioni che ai pazienti per scopi informativi.
    Per saperne di più (in spagnolo)

     
    Un nuovo meccanismo di finanziamento nei Paesi Bassi cerca di colmare il divario tra la ricerca di base e le terapie per le malattie rare
     
    In Olanda, tre nuovi interessanti progetti hanno ricevuto un finanziamento di 3 milioni di euro ciascuno da parte del programma di ricerca sui medicinali prioritari per le malattie rare e i farmaci orfani (Rare PM) del ZonMw, organizzazione olandese per lo sviluppo e la ricerca sulla salute. I progetti interessano la ricerca che potrebbe portare alla definizione di nuove terapie per le malattie rare e sono sviluppati grazie a partnership tra pubblico e privato. I progetti selezionati sono: La terapia antisenso per diverse malattie rare principali; Le cellule staminali corrette con terapia genica per il trattamento curativo dell’immunodeficienza combinata grave; e Verso il trattamento della sindrome MELAS: lo sviluppo di farmaci a base di composti di nuova identificazione. ZonMw finanzia la ricerca sulla salute e promuove l’utilizzo delle conoscenze acquisite per contribuire a migliorare la salute e l'assistenza sanitaria nei Paesi Bassi. I principali enti che sostengono lo ZonMw sono il Ministero della Salute, del Welfare e dello Sport e l'Organizzazione olandese per la ricerca scientifica. Il programma di ricerca Rare PM ha due obiettivi: promuovere la ricerca traslazionale per sviluppare terapie per le malattie rare e incoraggiare la creazione di reti nazionali e internazionali e la partecipazione a iniziative internazionali.
    Per saperne di più

     
    Altre Notizie Internazionali
     
    Affluenza record al Congresso internazionale sull’emofilia per celebrare il 50° anniversario della Federazione Mondiale dell’Emofilia
     
    La Federazione Mondiale dell’Emofilia, composta da oltre 120 organizzazioni da tutto il mondo, ha celebrato il suo cinquantesimo anniversario con un importante congresso a Parigi nel mese di luglio. Con oltre 5400 partecipanti registrati, l'evento ha dimostrato la solidarietà e la forza della comunità mondiale dei malati emofilici. Un interessante programma scientifico realizzato da esperti del settore è stato completato da un programma multidisciplinare che ha affrontato argomenti correlati, come le questioni psicosociali, i punti di vista delle famiglie e altro ancora. È importante sottolineare che in primo piano è stato posto il tema dell’accesso alle cure, ricordando ai partecipanti che il 75% delle persone con coagulopatie in tutto il mondo non riceve un trattamento ottimale.
    Per saperne di più

     
    I Centri di Genomica Mendeliana usano sequenziamento di nuova generazione e approcci computazionali per identificare geni e varianti sottostanti le malattie
     
    Negli Stati Uniti d’America, gli Istituti Nazionali della Salute (NIH) hanno istituito tre Centri correlati di Genomica mendeliana. Con sedi presso l'Università di Washington, l’Università di Yale e il Baylor-Johns Hopkins Center for Mendelian Genomics, i tre centri utilizzeranno gli approcci più recenti per accelerare l'identificazione dei geni responsabili delle malattie mendeliane. I centri invitano la comunità clinica e scientifica internazionale a collaborare inviando i casi di fenotipi mendeliani per i quali non è stato ancora identificato il gene causativo.
    Per saperne di più

     
    Le pratiche di screening prenatale e neonatale sono in aumento nei Paesi a basso e medio reddito
     
    Un articolo pubblicato sul Bulletin of the World Health Organization riporta che le pratiche di screening prenatale e neonatale sono in aumento nei Paesi a basso e medio reddito. Nei Paesi in cui le malattie infettive sono una delle principali cause di mortalità neonatale e infantile, lo screening per le malattie congenite non è stato visto come una priorità. Nel 2010 l'Assemblea Mondiale della Sanità ha approvato una risoluzione sulla prevenzione e la cura dei difetti congeniti. Questa è stata seguita nel 2011 dalla pubblicazione del primo rapporto mondiale sui servizi di genetica nei Paesi a basso e medio reddito.
    Consulta l’articolo

     
    Linee guida e raccomandazioni
     
    La Società per le malattie metaboliche ereditarie ha pubblicato una dichiarazione sui farmaci per le malattie rare in fase di sperimentazione
     
    In una edizione di Molecular Genetics and Metabolism, la Società per le malattie metaboliche ereditarie (SIMD) ha pubblicato una dichiarazione riguardante i nuovi farmaci per le malattie rare in fase di sperimentazione o i composti non ancora approvati che sono stati testati a vari livelli sugli esseri umani. Affermando che “il gold standard per testare nuovi farmaci si è evoluto in una serie di procedure altamente costose” e che è difficile raccogliere dati statistici da piccole popolazioni di pazienti, la Società promuove il principio etico di confrontare i rischi con i benefici per qualunque terapia proposta, sottolineando che per molte malattie rare, “ il beneficio è costituito dalla possibile prevenzione della morte, dei danni neurologici o dell’invalidità permanente”, che “innalzano la soglia per i rischi ritenuti accettabili dai soggetti affetti”. La Società propone dunque che “… l’enfasi per la valutazione dei nuovi farmaci debba essere spostata dall’adesione agli standard attuali, irraggiungibile e potenzialmente dannosa, verso un modello di migliori evidenze disponibili, più un adeguato consenso informato del paziente. La SIMD crede fermamente che l’opinione degli esperti debba avere il suo peso al momento di valutare le domande per l'utilizzo sperimentale di farmaci per il trattamento dei pazienti affetti da malattie rare. Un esperto in una malattia rara è un'autorità riconosciuta a livello internazionale nel campo, la cui conoscenza della storia naturale della malattia gli consente di prevedere il probabile esito della malattia nel caso in cui non sia stata tentata alcuna terapia. Gli esperti possono anche valutare la probabilità che i test preclinici standard, che richiedono un notevole investimento non sempre disponibile per i pazienti affetti da malattie rare, vengano eseguiti in modo pratico. La SIMD è in grado ed è disposta a fornire esperti in malattie rare per la valutazione di queste evenienze, che dovrebbero essere considerate rispetto ai rischi dell'intervento proposto, piuttosto che imporre in modo uniforme requisiti rigidi per garantire la sicurezza”.
    Per saperne di più

     
    Emofilia: linee guida per la Federazione Mondiale dell’Emofilia
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Emofilia"

     
    Haemophilia ; Epub ahead of print ; 6 luglio 2012
     
    Dichiarazione di consenso internazionale sugli standard di cura per le miopatie congenite
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Miopatia congenita"

     
    J Child Neurol ; 363-82 ; marzo 2012
     


     
    Nuove sindromi
     

     
    Una nuova immunodeficienza primitiva associata a mutazioni del gene STK4
     
    Due pubblicazioni riportano una nuova immunodeficienza primitiva caratterizzata clinicamente da infezioni batteriche e virali ricorrenti e manifestazioni autoimmuni. Gli esami del sangue e gli studi molecolari hanno rivelato rispettivamente linfopenia e mutazioni del gene STK4, che codifica per la proteina MST1. Dato che i linfociti deficitari di MST1 non esprimono i fattori di trascrizione della famiglia FOXO e sovraesprimono gli agenti apoptotici, il meccanismo alla base di questa immunodeficienza potrebbe essere un aumento della morte cellulare dei linfociti, il cui mantenimento e migrazione (“homing”) sono probabilmente controllati dall’MST1 attraverso le proteine FOXO. Entrambi gli studi dimostrano che le mutazioni in STK4 determinano principalmente una perdita di cellule T naive. Inoltre, in uno dei due studi si evidenzia una diminuzione significativa del numero di cellule B, che può essere semplicemente legato al difetto di funzione delle cellule T o ad un’anomalia intrinseca delle cellule B. Infine, in tre pazienti di un altro studio e in un paziente su quattro nell'altro studio sono state riscontrate anomalie cardiache.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Blood ; 3450-7; 3458-68 ; 12 aprile 2012
     
    Una displasia poliepifisaria progressiva con artropatia si distingue dalle osteoartropatie genetiche simil-infiammatorie/reumatoidi finora conosciute
     
    Gli autori descrivono due soggetti maschi, appartenenti a famiglie diverse, con grave artralgia cronica, debolezza motoria e contratture articolari progressive. L’assenza di infiammazione clinica e biologica, l'evoluzione grave sotto farmaci anti-infiammatori e immunosoppressivi, le anomalie scheletriche simmetriche e l’assenza di lesioni distruttive escludono l’artrite idiopatica. Analogamente, l’assenza di mutazioni in WISP3, l'assenza di anomalie vertebrali e il tipico allargamento metafisario delle falangi escludono la diagnosi di displasia pseudo reumatoide. Dato che gli autori ritengono anche di non trovarsi di fronte a una displasia epifisaria multipla, o una sindrome di Stickler o una sindrome camptodattilia-artropatia-ginocchio varo-pericardite, essi suggeriscono che questi pazienti soffrano di una malattia distinta dalle osteoartropatie genetiche simil-infiammatorie/reumatoide finora note. Gli autori non escludono l'ipotesi che i due pazienti non condividano la stessa entità singola.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Am J Med Genet A ; 1754-8 ; luglio 2012
     
    Amiloidosi sistemica ereditaria dovuta alla variante Asp76Asn della β2-microglobulina, che causa depositi viscerali di amiloide
     
    Gli autori riferiscono di quattro membri di una famiglia con amiloidosi ereditaria da β2-microglobulina autosomica dominante, caratterizzata da alterazioni delle abitudini intestinali, con esordio nella mezza età, causata sia da depositi di amiloide a livello gastrointestinale che neuropatia autonomica, accompagnata da una sindrome sicca. Dopo un decorso clinico molto lento, la malattia culmina in un vasto e diffuso deposito viscerale di amiloide. Tutti e quattro i pazienti sono portatori di una mutazione eterozigote nel gene B2M che esita in una variante Asp76Asn della β2-microglobulina, notevolmente fibrillogenica in vitro in condizioni fisiologiche, e che è l'unico componente dei depositi di amiloide. A differenza dei pazienti con amiloidosi correlata a dialisi, causata da prolungate concentrazioni plasmatiche elevate di β2-microglobulina wild-type, questi pazienti hanno una funzionalità renale normale, valori normali di β2-microglobulina circolante e nessun deposito osteoarticolare di amiloide.
    Consulta l'abstract su PubMed

     
    N Engl J Med ; 2276-83 ; 14 giugno 2012
     
    Una sindrome da microdelezione 5q31.3 caratterizzata da ipotonia, difficoltà di alimentazione, distress respiratorio, ritardo di sviluppo e dismorfismi facciali
     
    Un articolo di giugno 2012 descrive tre pazienti, non imparentati tra loro, che presentano grave ipotonia, difficoltà di alimentazione precoci, distress respiratorio, grave ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali caratteristici, quali fronte stretta, prominenza della sutura metopica, sopracciglia rade nella porzione laterale, ipertelorismo, ponte nasale depresso, bocca aperta e tesa, filtro marcato e micrognazia. Ciascun paziente ha una microdelezione 5q31.3. Queste microdelezioni si sovrappongono tra loro e con le regioni delete identificate in due pazienti, descritti in una pubblicazione di marzo 2011 e che manifestano le stesse caratteristiche cliniche. Tuttavia, il ritardo di mielinizzazione osservato in questi due pazienti è meno evidente nei tre casi riportati nel mese di giugno 2012. Questi dati sono a favore di una sindrome clinicamente riconoscibile legata a microdelezioni 5q31.3, all'interno di una regione critica che comprende i geni cluster PCDHs, NRG2 e PURA, tutti buoni candidati per il fenotipo osservato in questo articolo.
    Consulta gli abstract su PubMed

     
    Am J Med Genet A ; 1891-6 ; agosto 2012Am J Med Genet A ; 732-6 ; aprile 2011
     
    Paralisi facciale, sordità e dismorfismi dovuti a una mutazione umana in HOXB1 causano il fenotipo Hoxb1-/- nel topo
     
    Cercando mutazioni responsabili della sindrome di Moebius e della paralisi facciale congenita in famiglie con membri ai quali sono stati diagnosticati questi disturbi e altri disturbi correlati, gli autori hanno identificato una mutazione missenso in HOXB1 in quattro soggetti di due famiglie. Il fenotipo risultante osservato in questi quattro casi comprende paralisi facciale congenita bilaterale, sordità neurosensoriale, dismorfismi, come retrusione mediofacciale, punta del naso all'insù, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, filtro liscio e probabilmente strabismo. Questo fenotipo riassume le caratteristiche cliniche del topo Hoxb1 -/- , sostenendo inoltre la perdita della funzione di HOXB1 suggerita da esperimenti effettuati in questo studio.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Am J Hum Genet ; 171-9 ; 13 luglio 2012
     


     
    Nuovi geni
     

     
    Spettro mutazionale di PIK3CA responsabile di diverse malattie con vari livelli di crescita eccessiva dei tessuti
     
    Consulta gli abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome CLOVE"
    Continua a leggere..."Macrocefalia - malformazione capillare"
    Continua a leggere..."Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale - idrocefalo"
    Continua a leggere..."Emimegalencefalia"

     
    Am J Hum Genet ; 1108-15 ; 8 giugno 2012Nat Genet ; 928-33; 934-40; 941-5 ; agosto 2012
     
    Sindrome Cantu: mutazioni missenso dominanti nella zona dei domini transmembrana di ABCC9 esitano in un’apertura del canale KATP
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Cantu"

     
    Nat Genet ; 793-6 ; luglio 2012
     
    Sindrome IMAGe: mutazioni nel dominio di legame PCNA di CDKN1C inibiscono la crescita attraverso perdita di interazione tra i due geni
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome IMAGe"

     
    Nat Genet ; 788-92 ; luglio 2012
     
    Deficit familiare di glucocorticoidi: knockdown di NNT sottolinea un’importanza primaria per la detossificazione dai ROS nelle cellule corticosurrenali
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Deficit familiare di glucocorticoidi"

     
    Nat Genet ; 740-2 ; luglio 2012
     
    Sindrome del nevo sebaceo dovuta a mutazioni postzigotiche a mosaico in HRAS e KRAS
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome del nevo sebaceo lineare"

     
    Nat Genet ; 783-7 ; luglio 2012
     
    Aciduria 3-metilglutaconica tipo 4: mutazioni in SERAC1 compromettono la funzione mitocondriale e il traffico intracellulare di colesterolo
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4"

     
    Nat Genet ; 797-802 ; luglio 2012
     
    Mutazioni in GATA1 compromettono l’eritropoiesi e ampliano le basi genetiche della malattia di Blackfan-Diamond
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Blackfan-Diamond"

     
    J Clin Invest ; 2439-43 ; luglio 2012
     
    Trombofilia ereditaria rara: una mutazione della protrombina comporta una trombosi attraverso resistenza all’antitrombina
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Trombofilia ereditaria rara"

     
    N Engl J Med ; 2390-6 ; 21 giugno 2012
     
    Mutazioni in MBD5, MLL3, SMARCB1, e NR113, tutti regolatori epigenetici che interagiscono direttamente con l’EHMT1, implicate nella sindrome di Kleefstra
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Kleefstra"

     
    Am J Hum Genet ; 73-82 ; 13 luglio 2012
     
    Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva: mutazioni in ASAH1 comportano una riduzione moderata dell’attività della ceramidasi acida
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Mioclonie - atrofia muscolare distale"

     
    Am J Hum Genet ; 5-14 ; 13 luglio 2012
     
    Pitiriasi rubra pilaris: la forma familiare associata a mutazioni in CARD14, un regolatore di NF-κB mutato anche nella psoriasi familiare
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Pitiriasi rubra pilare"

     
    Am J Hum Genet ; 163-70 ; 13 luglio 2012
     
    Sindromi miasteniche congenite: mutazioni in DPAGT1 interrompono la glicosilazione e l’esportazione dei recettori dell’acetilcolina e causano un tipo a cingoli
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"

     
    Am J Hum Genet ; 193-201 ; 13 luglio 2012
     
    Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile associata a una mutazione in KCTD7 che potrebbe alterare il sistema di degradazione della proteina
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile"

     
    Am J Hum Genet ; 202-8 ; 13 luglio 2012
     
    Mutazioni in PIGO rafforzano il ruolo del GPI-anchor nella sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo"

     
    Am J Hum Genet ; 146-51 ; 13 luglio 2012
     
    Neuropatia motoria distale tipo 5: trovata una mutazione in REEP1 che allarga lo spettro delle malattie del motoneurone collegate a difetti in questo gene
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5"

     
    Am J Hum Genet ; 139-45 ; 13 luglio 2012
     
    Sindrome CDG: mutazioni in TMEM165 causano difetti della gligosilazione del Golgi
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome CDG"

     
    Am J Hum Genet ; 15-26 ; 13 luglio 2012
     
    Artrite idiopatica giovanile: identificazione di nuovi loci di suscettibilità che conferiscono anche il rischio di artrite reumatoide
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

     
    Ann Rheum Dis ; 1117-21 ; luglio 2012
     
    Cardiomiopatia ipertrofica isolata familiare: mutazioni in FHL1 suggeriscono un meccanismo di accumulo di mutanti tossici dovuto a deterioramento del proteasoma
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata"

     
    Hum Mol Genet ; 3237-54 ; 15 luglio 2012
     
    Mutazioni in ST18, implicate nell’apoptosi, predispongono al Pemphigus vulgaris in una popolazione specifica
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Pemfigo volgare"

     
    J Invest Dermatol ; 1798-805 ; luglio 2012
     
    Il gene EXOC8 è associato alla sindrome di Joubert e il gene GFM2 è associato alla sindrome di Wolcott-Rallison
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Joubert"
    Continua a leggere..."Sindrome di Wolcott-Rallison"

     
    Sci Transl Med ; 138ra78 ; 13 giugno 2012
     
    Una mutazione de novo omoplasmica del tRNA mitocondriale è implicata nell’acidosi lattica neonatale fatale a causa di un grave deficit della catena respiratoria
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Pediatr Res ; 90-4 ; luglio 2012
     


     
    Ricerca in Corso
     

     
    Uno studio clinico recluta pazienti con alcaptonuria (AKU) per valutare un nuovo farmaco
     
    Lo studio clinico developAKUre sta valutando la sicurezza e l'efficacia di un nuovo farmaco, il Nitisinone, per i pazienti affetti da alcaptonuria (AKU), una malattia genetica rara causata da deficit di omogentisato 1,2-diossigenasi, un enzima che converte l'acido omogentisico (HGA) in acido maleilacetato nel pathway di degradazione della tirosina. Le sperimentazioni accettano partecipanti dell’Europa (escluso il Regno Unito) che abbiano compiuto i 18 anni d’età con diagnosi di AKU e un aumento documentato di HGA nelle urine o nel sangue. I pazienti devono poter viaggiare per essere visitati presso il Centro per l'AKU di Liverpool, nel Regno Unito (è previsto un rimborso delle spese). Per ricevere ulteriori informazioni, si prega di contattare patientrecruitment@akusociety.org e citare come riferimento ‘developAKUre’.
     
    Ricerca di Base
     
    Sindrome WHIM: la corretta desensibilizzazione di CXCR4 è necessaria per lo sviluppo e la compartimentalizzazione dei linfociti a livello periferico nei topi
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome WHIM"

     
    Blood ; 5722-30 ; 14 giugno 2012
     
    Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: effetti profilattici e terapeutici di ADAMTS13 recombinante umano in un modello murino
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica acquisita"

     
    Blood ; 6128-35 ; 21 giugno 2012
     
    Charcot-Marie-Tooth tipo 1B: un modello murino con mutazione in MPZR98C suggerisce un legame tra l’accumulo di MpzR98C nel RE e ritardo di mielinazione
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B"

     
    Brain ; 2032-47 ; luglio 2012
     
    Deficit di miofosforilasi: un modello di topo knock-in sostituisce l’allele wild-type di Pygm con un allele modificato che trasporta la mutazione umana, p.R50X
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Deficit di miofosforilasi"

     
    Brain ; 2048-57 ; luglio 2012
     
    Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford: la protezione delle cellule neurali deriva da un’espressione del miR-9 che riduce la presenza di prelamina A
     
    Consulta gli abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford"

     
    Cell Rep ; 1-9 ; 26 luglio 2012PNAS ; E423-31 ; 14 febbraio 2012
     
    Malattia di Huntington: la sovraespressione di Rab11, un componente importante del riciclaggio endosomiale, inverte i segni della disfunzione sinaptica precoce
     
    Consulta gli abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

     
    Hum Mol Genet ; 2912-22 ; 1 luglio 2012
     
    Malattia di Lyme: gli antigeni da spirochete persistono vicino la cartilagine nel topo e potrebbero contribuire all’artrite di Lyme refrattaria all’antibiotico
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Lyme"

     
    J Clin Invest ; 2652-60 ; luglio 2012
     
    Acrodermatite enteropatica: knockout di ZIP4 nel topo interrompe la nicchia delle cellule staminali intestinali e l’integrità degli enterociti dei villi
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Acrodermatite enteropatica"

     
    PLoS Genet ; e1002766 ; giugno 2012
     
    Deficit di sulfatasi lisosomiale ARSG esita nell’accumulo di eparan-solfato e nel fenotipo di mucopolisaccaridosi tipo 3 nel topo
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"

     
    PNAS ; 10310-5 ; 26 giugno 2012
     
    Ricerca Clinica
     
    Artrite di Takayasu: gli inibitori del TNF provocano la remissione nei casi refrattari a immunosoppressori ma con alcune ricadute ed effetti collaterali
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Arterite di Takayasu"

     
    Arthritis Care Res (Hoboken) ; 1079-83 ; luglio 2012
     
    Porpora trombocitopenica immune: il 25% degli adulti e dei bambini mantiene la propria conta piastrinica per almeno 5 anni dopo la terapia con rituximab
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica autoimmune"

     
    Blood ; 5989-95 ; 21 giugno 2012
     
    Linfoma follicolare: il trapianto con cellule staminali non-mieoloablative dopo chemioterapia provoca una risposta completa a lungo termine dopo la recidiva
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

     
    Blood ; 6373-8 ; 28 giugno 2012
     
    Una frequenza maggiore di casi di porpora trombocitopenica trombotica con insorgenza in gravidanza rispetto ai casi con insorgenza in età adulta
     
    Consulta l’abstract su PubMed abstract
     
    Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica trombotica"

     
    Blood ; 5888-97 ; 14 giugno 2012
     
    Il Pixantrone è una terapia di salvataggio ad agente singolo efficace e tollerabile per i pazienti con linfoma non-Hodgkin recidivo o refrattario
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin"

     
    Lancet Oncol ; 696-706 ; luglio 2012
     
    Il Temozolomide ha lo stesso effetto della radioterapia per i pazienti con glioma maligno, ma va considerato lo stato di metilazione del promotore dell’MGMT
     
    Consulta l’abstract su PubMed
    Consulta questo studio su Orphanet

     
    Continua a leggere..."Astrocitoma anaplastico"
    Continua a leggere..."Glioblastoma"

     
    Lancet Oncol ; 707-715 ; luglio 2012
     
    Il supplemento di arginina migliora le facoltà cognitive e linguistiche nei bambini con deficit del trasportatore della creatina legato all’X
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Deficit del trasportatore della creatina legato all'X"

     
    Orphanet J Rare Dis ; 43 ; 19 giugno 2012
     
    La ciclosporina A è sicura e può in parte contrastare il deterioramento clinico nei pazienti con paraparesi spastica tropicale precoce e/o progressiva
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Paraparesi spastica tropicale"

     
    PLoS Negl Trop Dis ; e1675 ; giugno 2012
     
    L’effetto benefico del pioglitazone nel topo con sclerosi laterale amiotrofica viene meno se combinato al riluzolo in uno studio su esseri umani
     
    Consulta l’abstract su PubMed
    Consulta questo studio su Orphanet

     
    Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

     
    PLoS One ; e37885 ; 2012
     
    Cellule Staminali
     
    Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2D: i mesoangioblasti derivati da IPSC corretti geneticamente migliorano le capacità motorie nel topo
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D"

     
    Sci Transl Med ; 140ra89 ; 27 giugno 2012
     
    Terapia Genica
     
    Distrofia muscolare di Duchenne: il trasferimento genico di claudina 5 può prevenire o migliorare la cardiomiopatia nel topo
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

     
    Mol Ther ; 1378-83 ; luglio 2012
     
    Approcci Terapeutici
     
    Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile: terapia genica combinata a trapianto di midollo osseo migliora le aspettative di vita e la funzione motoria nel topo
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile"

     
    Ann Neurol ; 797-804 ; giugno 2012
     
    Sindrome dell’X fragile con tremore/atassia: l’allopregnanolone mitiga le modalità a sequenza di impulsi in modo reversibile e concentrazione-dipendente
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia"

     
    Hum Mol Genet ; 2923-35 ; 1 luglio 2012
     
    Atassia di Friedreich: IFNy aumenta l'espressione della fratassina nei neuroni DRG, li protegge e migliora le funzioni sensomotorie in un modello murino
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

     
    Sclerosi tuberosa: prevenzione delle anomalie associate dello sviluppo neurologico mediante trattamenti perinatali con rapamicina
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa"

     
    Hum Mol Genet ; 3226-36 ; 15 luglio 2012
     
    Malattia di Niemann-Pick tipo C: gli antagonisti del recettore della rianodina migliorano l’accumulo di lipidi nei fibroblasti dei pazienti
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

     
    Hum Mol Genet ; 3205-14 ; 15 luglio 2012
     
    Emofilia B: un ciclo breve di immunosopressori nell’eradicazione del F IX anti-umano dopo trasferimento genico terapeutico nei macachi
     

     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Emofilia B"

     
    Mol Ther ; 1410-6 ; luglio 2012
     
    Malattia di Huntington: il silenziamento transiente dell’RNA mitocondriale nell’huntingtina provoca una reversione del fenotipo nei topi e nelle scimmie
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

     
    Neuron ; 1031-44 ; 21 giugno 2012
     
    Osteogenesi imperfetta tipo 4: un inibitore del proteasoma migliora sia la differenziazione degli osteoblasti in vitro che le proprietà ossee nei topi
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 4"

     
    Stem Cells ; 1465-76 ; luglio 2012
     
    Distrofia muscolare di Duchenne: il ricombinante umano MG53, essenziale a riparare la membrana cellulare, riduce la patologia muscolare nel topo
     

     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

     
    Sci Transl Med ; 139ra85 ; 20 giugno 2012
     
    Fibrodisplasia ossificante progressiva: il silenziamento degli Alk2 mutanti ripristina i livelli normali di differenziamento osteogenico nelle cellule staminali
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Fibrodisplasia ossificante progressiva"

     
    Gene Ther ; 781-5; 786-90 ; luglio 2012
     
    Approcci Diagnostici
     

     
    Lo screening dell’immunodeficienza con anomalia del fattore I dovrebbe essere eseguito sui pazienti con valori bassi di C3 e infezioni batteriche ricorrenti
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Immunodeficienza con anomalia del fattore I"

     
    Orphanet J Rare Dis ; 42 ; giugno 2012
     
    Un’analisi costo-efficacia a favore dello sviluppo dello screening neonatale del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media in Francia
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media"

     
    BMC Pediatr ; 60 ; 8 giugno 2012
     
    Pulsossimetria per le malformazioni cardiache congenite nei neonati asintomatici
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Lancet ; 2459-64 ; 30 giugno 2012
     


     
    Presa in carico e Terapia per i Pazienti
     

     
    Malattia di Cushing: un articolo riassume i potenziali meccanismi patofisiologici, gli approcci diagnostici e le terapie
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Cushing"

     
    Orphanet J Rare Dis ; 41 ; 18 giugno 2012
     
    Quattro piani di consenso al trattamento rivolti a ottimizzare l’efficacia della presa in carico dell’artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

     
    Arthritis Care Res (Hoboken) ; 1001-1010 ; luglio 2012
     
    Atrofia ottica autosomica dominante: uno studio degli aspetti clinici, genetici, diagnostici e prognostici
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atrofia ottica autosomica dominante"

     
    Orphanet J Rare Dis ; 46 ; 9 luglio 2012
     
    Adrenoleucodistrofia legata all’X: uno studio sui fenotipi, sulla diagnosi e sulla presa in carico
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Adrenoleucodistrofia legata all'X"

     
    Orphanet J Rare Dis ; 51 ; 13 agosto 2012
     
    Amiloidosi primaria: un’analisi del quadro clinico, della diagnosi e della presa in carico
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Amiloidosi primitiva"

     
    Orphanet J Rare Dis ; 54 ; 21 agosto 2012
     
    Uno studio sulla sindrome di Guillain-Barré
     
    Consulta l’articolo su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"

     
    N Engl J Med ; 2294-304 ; 14 giugno 2012
     
    Colera: dagli agenti causativi alla prevenzione
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Colera"

     
    Lancet ; 2466-76 ; 30 giugno 2012
     
    Babesiosi: emerge un rischio per la salute in diverse parti del mondo
     
    Consulta l’articolo su PubMed
     
    Continua a leggere..."Babesiosi"

     
    N Engl J Med ; 2397-407 ; 21 giugno 2012
     
    Disponibili tre nuove Clinical Utility Gene Cards
     
    EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato tre nuove Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:
    Discondrosteosi di Leri-Weill (LWD) e displasia mesomelica di Langer(LMD)
    Abetalipoproteinemia
    Ipobetalipoproteinemia familiare(APOB)

     


     
    Farmaci Orfani
     
    Notizie regolamentari
     
    Il COMP emette 14 nuovi pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di luglio e altri 12 a settembre
     

    Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di settembre 2012, ha emesso dodici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

    - lesioni traumatiche del midollo spinale
    - danno polmonare acuto
    - sindrome dell’X fragile
    - cancro ovarico (due prodotti)
    - fibrosi cistica
    - linfoma a cellule T periferiche (nodali, extranodali e leuchemiche/disseminate)
    - emofilia A
    - cancro del pancreas
    - leucemia linfocitica cronica
    - deficit di lecitina colesterolo acetiltransferasi
    - leucemia mieloide acuta

    Durante l’incontro di luglio 2012, il COMP ha emesso quattordici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

    - sindrome di Alagille
    - cirrosi biliare primitiva
    - prevenzione della malattia da citomegalovirus nei pazienti con alterazioni dell’immunità cellulo-mediata ritenuti a rischio
    - glioma
    - drepanocitosi
    - malattia di Fabry
    - linfoma a cellule T periferiche (nodali, extranodali e leuchemiche/disseminate)
    - miosite da inclusioni
    - mieloma multiplo
    - sindrome di Cushing
    - linfoma a cellule T cutanee
    - chilomicronemia familiare
    - emofilia A
    - emofilia B

    Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
    Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

     
    Notizie politiche e scientifiche
     
    L’America è sempre al primo posto nei tempi di approvazione delle nuove terapie
     
    Un articolo ad accesso libero pubblicato sul New England Journal of Medicine mette a confronto i tempi di revisione delle nuove terapie fra tre diverse agenzie di regolamentazione: la Food and Drug Administration (FDA) americana, l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e Health Canada. Le nuove terapie sono un argomento fondamentale per chi si occupa di malattie rare, in quanto la maggior parte di queste patologie manca di un trattamento specifico e pertanto i medicinali innovativi costituiscono una speranza per diverse malattie rare. Lo studio ritiene che per il periodo preso in esame (2001-2010) l’FDA ha rivisto più rapidamente le richieste di approvazione di nuove terapie (impiegando il 15% di tempo in meno rispetto a Europa e Canada) e che “la grande maggioranza di questi nuovi agenti terapeutici ha ricevuto l’autorizzazione negli Stati Uniti prima che negli altri Paesi”. Infatti, su 289 nuovi agenti terapeutici unici, 190 sono stati approvati sia negli Stati Uniti che in Europa (o dall’EMA o attraverso il processo di mutuo riconoscimento), 121 dei quali (63,7%) sono stati approvati prima negli Stati Uniti, dove sono stati resi disponibili una media di 96 giorni prima rispetto agli altri Paesi. Lo studio non prende in considerazione i prodotti nuovi o non approvati o “tenta di confrontare la qualità delle decisioni tra le agenzie di regolamentazione in merito alla sicurezza e all’efficacia”.
    Consulta l’articolo

     


     
    Sovvenzioni
     
    ECRIN pubblica un bando per finanziare l’estensione multinazionale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare
     

    La Rete europea per la creazione di un’infrastruttura per la ricerca clinica (ECRIN) è un network europeo dedicato a migliorare la salute dei pazienti e dei cittadini in tutto il mondo attraverso la ricerca clinica. Il Work Package 4 dell’Attività integrata di ECRIN (2012-2015), finanziato dal Settimo Programma Quadro, è dedicato alla creazione di una rete europea per la ricerca clinica sulle malattie rare. Attualmente, ECRIN sta pubblicando un invito a presentare proposte con lo scopo di facilitare lo sviluppo di sperimentazioni multinazionali. I progetti eleggibili comprendono studi clinici indipendenti, multinazionali, randomizzati con finanziamenti pubblici o privati garantiti per lo sviluppo dello studio nel Paese dello sponsor e che riguardano le malattie rare, i dispositivi medici o la nutrizione.
    La scadenza per l’invio di una proposta preliminare è il 15 dicembre 2012.
    Per saperne di più

     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     

     
    Corsi dell’Associazione europea dei citogenetisti
     
    Un Corso europeo di specializzazione in citogenetica convenzionale e molecolare è stato istituito per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, farmacia, biologia, agli operatori del settore sanitario e ai ricercatori con un titolo di studio accademico. Sono già disponibili le informazioni per il corso del 2013.
    Per maggiori informazioni

     
    Master online in Scienza dell’Emoglobinopatia
     
    Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
    Per maggiori informazioni

     
    Corsi Coldrano in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
     
    Il Corso Coldrano di Diagnosi Genetica Prenatale si terrà dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia) e sarà rivolto sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla.
    Per maggiori informazioni
     
    Strumenti per la formazione a distanza della Scuola Europea di Ematologia
     
    La Scuola Europea di Ematologia (ESH) è un’organizzazione no-profit fondata nel 1986. La sua missione è la formazione medica continua nell’ematologia e nei campi afferenti a questa disciplina. La ESH, oltre ad organizzare conferenze in tutta Europa e in altri continenti, offre anche strumenti di formazione a distanza, molti dei quali sono disponibili gratuitamente sul suo sito: Questi strumenti comprendono: Il programma sul metabolismo del ferro e malattie correlate: si tratta di un programma completo che include delle lezioni trasmesse via web, video, interviste, tavole rotonde di discussione ecc. Gli insegnanti sono esperti internazionali del settore. Le conferenze trasmesse via internet sono disponibili anche gratuitamente sul sito e riguardano i seguenti argomenti: diagnosi e presa in carico delle anemie rare; disordini dell’emoglobina: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica; congresso mondiale Cord Blood e altro ancora.

     
    Programma Orphan Academy 2012
     
    L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
    Per maggiori informazioni

     
    EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
     
    Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Cosa succede e dove
     

     
    Conferenza congiunta DIA/EFGCP/EMA Medicines for Children sullo sviluppo dei farmaci pediatrici: dalla conoscenza all’applicazione
     
    Data: 26-27 settembre 2012
    Località: Londra, Regno Unito

    Lo scopo di questa conferenza è quello di discutere lo sviluppo pediatrico dei farmaci in Europa, offrendo un dibattito aperto tra accademici, medici, autorità di regolamentazione, associazioni di pazienti e industria farmaceutica.
    Per maggiori informazioni

     
    15° Incontro biannuale della Società Europea per le Immunodeficienze
     
    Data: 3-6 ottobre 2012
    Località: Firenze, Italia

    La conferenza affronterà i seguenti argomenti: infiammazione, disregolazione del sistema immunitario, immunità innata; linfoistiocitosi emofagocitica, immunoterapia, networking per le immunodeficienze primitive, diagnostica delle immunodeficienze combinate, sensibilizzazione al tema delle immunodeficienze primitive, nuove frontiere delle terapie per le immunodeficienze primitive, terapia genica, autoimmunità nelle immunodeficienze primitive, nuovi sviluppi nella medicina dei trapianti, meccanismi di alterazione umorale nelle immunodeficienze primitive, difetti delle cellule B, immunodeficienza secondaria alla presenza di autoanticorpi, fenocopie di immunodeficienze primitive, difetti del timo e riparazione del DNA e difetti telomerici.
    Per maggiori informazioni

     
    Meccanismi della disabilità cognitiva (ID): dai geni alle terapie
     
    Data: 3-7 ottobre 2012
    Località: Roscoff, Francia

    La conferenza affronterà i seguenti temi: genetica ed epigenetica dei disturbi cognitivi e mentali; clonaggio e caratterizzazione dei geni; metabolismo dell’RNA e ID; strutture e plasticità delle sinapsi e ID; neurogenesi e sinaptogenesi, migrazione, interneuroni e ID; sviluppo del circuito neuronale e ID; e "verso una cura", lezioni dai modelli animali.
    Per maggiori informazioni

     
    Workshop Internazionale EpiRare: registri delle malattie rare e dei farmaci orfani
     
    Data: 8-9 ottobre 2012
    Località: Roma, Italia

    Il Workshop Internazionale "Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani" è organizzato nel quadro del progetto EpiRare ("Piattaforma europea per i Registri delle Malattie Rare", co-finanziato dalla Commissione Europea, DG SANCO). Aperto ai ricercatori, medici, associazioni di malati, politici e imprese, il workshop ha lo scopo di condividere le diverse esperienze nel campo della registrazione delle malattie rare in Europa, e non solo, e di mettere in luce i punti di forza e le opportunità dei registri delle malattie rare, la sorveglianza post-commercializzazione dei farmaci orfani, promuovere la sostenibilità e la messa in rete dei registri e molto altro ancora. La scadenza per l'invio degli abstract è il 31 luglio 2012
    Per maggiori informazioni

     
    2° Conferenza Internazionale sull’Atresia Esofagea: dal feto all’adulto
     
    Data: 8-9 ottobre 2012
    Località: Montreal, Canada

    Oltre a riunire esperti di varie discipline, il tema della conferenza sarà creare collegamenti importanti tra la medicina pediatrica e quella per adulti, evidenziando la necessità di un continuum di cure, che questa popolazione sempre più numerosa richiede. La morbilità relativa a questa condizione sottolinea inoltre la necessità di un monitoraggio a lungo termine.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza sui farmaci orfani e le malattie rare
     
    Data: 8-9 ottobre 2012
    Località: Londra, UK

    Questo evento commerciale sarà caratterizzato da presentazioni di opinion leader, compresi quelli con esperienza nella regolamentazione delle scoperte di nuovi farmaci, di aziende che hanno già sviluppato farmaci orfani che hanno ottenuto la designazione orfana, e di esperti selezionati nel settore. I relatori parleranno dei progressi della medicina per quelle malattie precedentemente ritenute incurabili, dei diversi contesti normativi e politici, delle scoperte di nuovi farmaci, delle strategie di business innovative, dei modelli di finanziamento e dell'importanza delle collaborazioni con le associazioni dei pazienti e con chi effettua assistenza diretta al malato.
    Per maggiori informazioni

     
    Convegno Orphanet-Telethon e-patients, e-parents, e-doctors: le malattie rare via web – opportunità e rischi
     
    Data: 10 ottobre 2012
    Località: Roma, OPBG Italia

    Corso di formazione, organizzato da Orphanet-Italia e Fondazione Telethon, dedicato a medici, pazienti e associazioni, che mira ad approfondire la conoscenza del web e dei social network come strumenti al servizio dei pazienti e delle famiglie con malattie rare e degli operatori sociosanitari. Il web consente, infatti, di viralizzare e condividere le informazioni a costi molto bassi, due condizioni essenziali per una comunità con risorse economiche limitate e la caratteristica della rarità. Ma come e dove formarsi per saperlo usare consapevolmente? Questo è l’aiuto che la comunità scientifica, giornalistica, informatica vuole dare a questa categoria di pazienti, perché possano uscire dalla solitudine e isolamento della rarità, in maniera utile e consapevole. Il corso è articolato in due sessioni e una tavola rotonda. Uno spazio della prima sessione è dedicato alle “case histories” con testimonianze replicabili dal mondo delle associazioni, mentre la tavola rotonda sarà animata da esperti della comunicazione sull’uso responsabile del web dopo la prima diagnosi.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza sulle giornate della medicina molecolare 2012: la scienza traslazionale delle malattie rare – from rare to care
     
    Data: 8-10 ottobre 2012
    Località: Vienna, Austria

    La conferenza riunisce esperti che lavorano su un ampio spettro di malattie rare, per discutere nuove intuizioni rese possibili grazie allo sviluppo delle tecnologie, quali il sequenziamento di nuova generazione e le possibilità di tradurre questi progressi in nuovi metodi di trattamento e terapie per i pazienti.
    Per maggiori informazioni

     
    15° Simposio e Giornata Formativa della Società per lo studio dei fenotipi comportamentali: fenotipi sociali nelle malattie genetiche
     
    Data: 11-13 ottobre 2012
    Località: Leuven, Belgio

    Il tema della conferenza di quest'anno è "Fenotipi sociali nelle malattie genetiche" e l'attenzione sarà focalizzata sullo sviluppo, sul fenotipo, sulla genetica e sulle basi cerebrali delle capacità cognitive sociali e sulla terapia molecolare mirata nelle sindromi genetiche.
    Per maggiori informazioni

     
    Designazioni di farmaci orfani e Grant Workshop FDA/EMA
     
    Data: 12 ottobre 2012
    Località: Silver Spring, MD USA

    L'Ufficio FDA per lo sviluppo dei prodotti orfani, insieme alla sezione farmaci dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA), organizzano questo workshop della durata di un giorno, progettato per fornire informazioni preziose sui programmi di designazione orfana dell’EMA e dell’FDA, sul programma di designazione dei dispositivi ad uso umanitario dell’FDA (HUD), sul programma di finanziamento dei prodotti orfani dell’FDA e sui progetti di ricerca dell'Unione Europea sulle malattie rare per le aziende farmaceutiche, biotecnologiche e aziende produttrici di dispositivi, così come per i ricercatori universitari. Il workshop si svolge in collaborazione con l'Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS), con la Genetic Alliance e l'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD). Non sono previste quote di iscrizione al workshop.
    Per maggiori informazioni

     
    2° Conferenza annuale americana sulle malattie rare e i farmaci orfani
     
    Data: ottobre 22-24 2012
    Località: Washington DC, USA

    Di interesse per: i ricercatori universitari e per le società produttrici di farmaci e dispositivi medici, le associazioni dei pazienti e chi è interessato a crearne una, i dirigenti di società farmaceutiche e aziende produttrici di dispositivi medici interessati al settore delle malattie rare, investitori interessati al futuro dello sviluppo dei farmaci orfani, politici implicati nelle decisioni politiche federali o statali che riguardano i pazienti affetti da malattie rare, chi offre servizi per la comunità dei malati rari, tra cui compagnie di assicurazione e operatori sanitari, funzionari del governo responsabili della ricerca sulle malattie rare e la supervisione dei prodotti orfani.
    Per maggiori informazioni

     
    3° Conferenza Paneuropea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare: verso il futuro
     
    Data: 25-26 ottobre 2012
    Località: Limassol, Cipro

    La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
    Per maggiori informazioni

     
    2° Simposio Internazionale Congiunto sulla Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
     
    Data: 26-27 ottobre 2012
    Località: Ede, Olanda

    I temi del simposio comprendono l’autofagia, gli studi clinici, l’eritropoiesi, i nuovi geni, la patofisiologia, il misfolding delle proteine, le strategie di trattamento e le tavole rotonde con le associazioni dei malati e i ricercatori.
    Per maggiori informazioni

     
    41° Simposio della Società europea di farmacia clinica: terapie personalizzate e sicure
     
    Data: 29-31 ottobre 2012
    Località: Barcellona, Spagna

    Sessione dedicata all’assistenza sanitaria transfrontaliera e alle malattie rare. Altri temi trattati comprendono i farmaci orfani e i farmaci ultra-orfani; la prospettiva europea riguardo le sperimentazioni cliniche; il modelling e la simulazione nello sviluppo di nuovi farmaci da parte dell'industria farmaceutica; la farmacogenetica e i farmacisti; i progressi nella terapia personalizzata in oncologia; l’approccio al paziente polimedicato; le misure di contenimento dei costi nelle farmacie ospedaliere: il ruolo delle farmacie ospedaliere per l'uso razionale dei farmaci e altro ancora.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia
     
    Data: 1-3 novembre 2012
    Località: Londra, Regno Unito

    Gli argomenti comprendono nuove strategie terapeutiche per le atassie, l'analisi genetica e molecolare del gene che codifica per la proteina fratassina, le atassie episodiche e le atassie non ereditarie, la ricerca clinica sull’atassia, dalle sperimentazioni alla clinica, i biomarcatori e le sperimentazioni cliniche, e altro ancora.
    Per maggiori informazioni

     
    8° Incontro Europeo della Società Internazionale dello Screening Neonatale
     
    Data: 4-6 novembre 2012
    Località: Budapest, Ungheria

    L’incontro verterà sui seguenti temi: screenare o non screenare: la creazione di comitati per lo screening; iperplasia surrenale congenita; fibrosi cistica; deficit immunitario combinato; malattie da accumulo lisosomiale e altro ancora.
    Per maggiori informazioni

     
    6° Simposio Internazionale sulla MDS infantile e sindromi da insufficienza midollare
     
    Data: 7-9 novembre 2012
    Località: Praga, Repubblica Ceca

    Gli argomenti comprendono la citopenia refrattaria dell'infanzia; la MDS avanzata; la leucemia mielomonocitica giovanile; le malattie mieloproliferative Ph-negative; la neoplasia mieloide collegata a terapia; l’anemia aplastica grave; l’insufficienza congenita midollare; la morfologia e la classificazione; la biologia delle cellule staminali; le aberrazioni molecolari e i potenziali bersagli; le nuove terapie e il trapianto di cellule staminali.
    Per maggiori informazioni

     
    3° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
     
    29-30 novembre 2012
    Ginevra, Svizzera

    Il terzo Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani offre un forum per l'industria delle malattie rare. L’evento di quest’anno affronterà tre temi: lo sviluppo clinico e la ricerca e lo sviluppo; l'accesso al mercato; i prezzi e il rimborso; lo sviluppo aziendale e le partnership.
    Per maggiori informazioni

     
    10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
     
    Data: 5-8 Dicembre 2012
    Località: Kuala Lumpur, Malesia

    L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
    Per maggiori informazioni

     
    Primo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive
     
    Data: 7-8 novembre 2013
    Località: Estoril, Portogallo
    L'Organizzazione Internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Stampa e Pubblicazioni
     

     
    Una nuova pubblicazione offre una panoramica completa sulle sindromi paraneoplastiche
     
    Paraneoplastic Syndromes è una pubblicazione recente che offre una panoramica su questo gruppo di patologie, compresa la classificazione di queste malattie, gli approcci clinici per la loro diagnosi e trattamento e l'individuazione della patogenesi. Ciascuncapitolo è dedicato a una sindrome neurologica differente, con un capitolo dedicato alle sindromi non neurologiche come le malattie endocrine, cutanee, reumatologiche e paraneoplastiche. Il libro parla anche degli autoanticorpi che caratterizzano le singole sindromi paraneoplastiche. L’ultima parte è dedicata alle sindromi paraneoplastiche associate a singoli tumori.
    Titolo: Paraneoplastic Syndromes
    Autori: RB Darnell and J. Posner, -Eds.
    Editore: Oxford University Press, 2011
    ISBN: 9780199772735

     


     
    La Newsletter di Orphanet Italia.
    Caporedattore: Bruno Dallapiccola
    Traduttrice: Roberta Ruotolo
    Editor: Martina Di Giacinto
    Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
    La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

    Orphanet û Tutti i diritti riservati