17 Ottobre 2012 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Nuove sindromi
Nuovi geni
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Editoriale
 
Seguire il flusso:
 
La raccomandazione di EUCERD per migliorare la valutazione del valore clinico aggiunto dei farmaci orfani promuove la creazione di un flusso di informazioni
 
L’accesso equo e rapido ai medicinali orfani che hanno ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio è un problema costante per migliaia di pazienti affetti da malattie rare e per le loro famiglie in tutta l'Unione Europea. Esistono grandi disparità di accesso a questi farmaci tra e nei vari Paesi europei. Aumentare la cooperazione tra le autorità europee e i vari stati membri è il mezzo per migliorare le possibilità di accesso ai farmaci e ridurre queste disuguaglianze. La società internazionale di revisione Ernst & Young è stata incaricata dalla Commissione Europea di individuare e valutare le diverse opzioni relative alla creazione di un meccanismo di scambio delle conoscenze tra gli Stati membri dell’UE e le autorità europee sulla valutazione scientifica dell'efficacia dei farmaci orfani. La società incaricata ha quindi redatto un rapporto che è stato reso pubblico a dicembre 2011. Sulla base di tale rapporto, la Commissione Europea ha chiesto al Comitato di esperti sulle malattie rare dell'Unione Europea (EUCERD) di formulare alcune raccomandazioni per facilitare lo scambio di informazioni scientifiche sui farmaci orfani al fine di supportare i processi di valutazione clinica posti in essere dagli Stati membri.

Non c’è bisogno di scoprire l’acqua calda...
La raccomandazione di EUCERD prevede la creazione di un flusso di informazioni sia tra i vari Stati dell’UE che tra gli Stati membri e l'Unione Europea per colmare le differenze di conoscenze, in particolare per quanto riguarda il processo di autorizzazione all'immissione in commercio di un farmaco. Questo flusso potrebbe inserirsi nei processi dell’Health Technology Assessment (HTA), approccio multidisciplinare per l’analisi delle implicazioni medico-cliniche, sociali, organizzative, economiche e legali di un farmaco. La raccomandazione si basa dunque sui meccanismi esistenti, sulle procedure e sui quadri normativi e non pone nuovi ostacoli al processo di valutazione. La raccomandazione di EUCERD sottolinea il fatto che il ciclo di vita di un farmaco orfano fornisce continuamente elementi di prova, necessari per i valutatori e i responsabili delle decisioni. La stessa raccomandazione evidenzia poi come il flusso di informazioni sarebbe alimentato dall’istituzione responsabile di ogni specifico passo di tale ciclo (vedi il diagramma).


La raccomandazione di EUCERD Migliorare le decisioni informate sulla base del flusso di dati sul valore clinico aggiunto dei farmaci orfani (CAVOMP) renderà più rapido l'accesso ai farmaci orfani approvati, incoraggiando nel contempo le decisioni sui costi e i rimborsi in base al valore del farmaco e promuovendo le buone pratiche mediche in tutta l'UE. La raccomandazione è stata presentata alla Commissione Europea.
Consulta la raccomandazione di EUCERD per un flusso di informazioni sul CAVOMP
 


 
Bollettino di EUCERD
 
EUCERD rinnova il suo sito
 

Il Comitato di esperti sulle malattie rare dell’Unione Europea (EUCERD) ha rinnovato il proprio sito web, consentendo agli utenti un accesso più agevole alle raccomandazioni, ai documenti e ai rapporti sulle attività di EUCERD, comprese le riunioni, i workshop e i link a fonti di informazione nazionali, europee ed internazionali. L’aggiornamento del sito e del logo sono stati finanziati nell'ambito della Joint Action triennale di EUCERD, sulla quale è possibile trovare informazioni sul sito web aggiornato.
Visita il sito aggiornato di EUCERD

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 

 
DG Ricerca
 
Biobanche per l’Europa: una sfida per la governance
 
Un nuovo rapporto, prodotto dalla Direzione Generale della Ricerca con la partecipazione di un gruppo interdisciplinare di esperti, esamina i problemi normativi ed etici legati alle biobanche per la ricerca internazionale. Per collegare le singole biobanche in un’infrastruttura paneuropea che sostenga la ricerca medica e l’assistenza sanitaria, è necessario mettere in atto una struttura di governance adeguata. Lo sviluppo di un’infrastruttura di biobanche è considerato fondamentale per il settore delle malattie rare, nel quale le difficoltà di accesso a specifici campioni rari possono ostacolare la ricerca. Il rapporto degli esperti offre una serie di raccomandazioni per la gestione efficace di una rete paneuropea di biobanche.
Consulta il rapporto

 
EMA
 
La Commissione Europea avvia una consultazione pubblica sui primi cinque anni dall’entrata in vigore del Regolamento pediatrico
 
Si stima che almeno la metà di tutti i medicinali utilizzati in pazienti pediatrici non siano mai stati testati specificatamente su questa popolazione. È possibile che questa percentuale sia ancora più elevata per i bambini affetti da malattie rare. In questo contesto, il Regolamento (EC) No 1901/2006, il cosiddetto Regolamento pediatrico, è entrato in vigore a gennaio 2007. Questo Regolamento mira ad agevolare la ricerca e lo sviluppo di medicinali per uso pediatrico, a garantire che i medicinali utilizzati per la popolazione pediatrica siano adeguatamente testati e autorizzati, nonché a migliorare le informazioni disponibili sul loro utilizzo. Cinque anni dopo l’entrata in vigore del Regolamento Pediatrico, la Commissione Europea sta preparando un rapporto generale che presenti i risultati raggiunti a seguito dell'applicazione del Regolamento Pediatrico e che comprenda un elenco dei medicinali autorizzati per uso pediatrico dalla sua entrata in vigore. La Commissione ha reso disponibile, per consultazione pubblica, il Rapporto Generale sull’impatto del Regolamento Pediatrico: esperienze acquisite e insegnamenti appresi. Il termine per la consultazione pubblica su tale rapporto è il 28 novembre 2012.
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Migliorare l’accesso ai farmaci orfani in Bulgaria e in altri Paesi dell’Est europeo
 
Un recente studio osservazionale trasversale, pubblicato sulla rivista Health Policy, valuta le condizioni che compromettono la disponibilità dei farmaci orfani in Bulgaria e in altri paesi dell'Europa dell’Est. A partire da marzo 2011 in Bulgaria solo 16 dei 61 medicinali orfani autorizzati dall'Unione Europea sono stati rimborsati. Gli autori osservano che in Bulgaria:

Tutti gli altri farmaci orfaninon rimborsati sono praticamente inaccessibili per i singoli pazienti a causa del loro costo elevato. Nonostante un numero crescente di farmaci orfani vengano rimborsati, in Bulgaria in realtà non c'è alcun significativo miglioramento dell'accessibilità alle terapie per le malattie rare. Non esistono né un registro nazionale epidemiologico, né centri esperti per le malattie rare, manca anche un regolamento sull’accesso alternativo ai farmaci orfani (ad esempio, uso compassionevole, uso off-label). In queste condizioni molti pazienti, sono rimasti senza una corretta diagnosi, senza un trattamento adeguato, senza follow-up e senza riabilitazione.

Il sistema di determinazione dei prezzi si sta rivelando dannoso per la disponibilità dei farmaci orfani. La Bulgaria utilizza un bilancio attraverso il quale i fondi per i trattamenti con farmaci orfani vengono assegnati ogni anno in base alle esigenze calcolate sull'anno precedente. In questo modo, se cresce la popolazione dei pazienti con una nuova diagnosi, aumenta di conseguenza anche la carenza di trattamenti medicinali e le limitazioni di accesso. L'inclusione di nuovi farmaci nei regimi di rimborso del Paese deriva da una maggiore sensibilizzazione alla questione delle malattie rare tra i medici e le associazioni dei malati, così come dalla volontà delle aziende farmaceutiche di commercializzare i loro prodotti in Bulgaria. Gli autori tracciano gli aspetti negativi dell'attuale sistema europeo sui prezzi: "La maggior parte degli Stati membri dell'UE confronta il prezzo richiesto dal produttore con il prezzo in altri Paesi. Il Regno Unito ha istituito un sistema di controllo dei profitti per vincolare i prezzi (anche se questo sistema sarà abolito a favore di un approccio che basa il prezzo sul valore effettivo già a partire dal 2013/14). La Svezia utilizza un sistema di appalti pubblici a livello regionale per massimizzare la concorrenza sui prezzi. In Bulgaria il meccanismo adottato si basa sul prezzo minimo di un campione di prezzi di riferimento, riducendo così le possibilità di soluzioni flessibili. L'inclusione di Paesi di riferimento con tasso di cambio dell'euro variabile rende il prezzo dei farmaci orfani dipendente dagli indicatori macroeconomici in questi Paesi, esponendo in tal modo i prezzi ad ampie fluttuazioni. Questa è una delle ragioni della riluttanza da parte di alcune aziende a registrare i prezzi dei loro farmaci orfani nei piccoli Paesi dell'Europa dell’Est che non appartengono all’Eurozona. Le difficoltà finanziarie di un Paese possono portare a una riduzione dei prezzi in tutti i Paesi di riferimento. Va inoltre sottolineato che le autorità degli Stati membri hanno poca leva negoziale in quanto questi farmaci non hanno un’alternativa terapeutica”.

Un altro elemento importante che ha un impatto negativo sui piccoli Paesi è la mancanza di dati clinici circa il rapporto costo-efficacia dei farmaci per le malattie rare. Sono necessari registri epidemiologici per migliorare le conoscenze in questo settore. Così gli autori auspicano una riforma delle politiche sui farmaci orfani a favore della trasparenza e sulla base di una convergenza di elementi medici, economici, etici e sociali. La Raccomandazione emessa di recente dal Comitato di esperti sulle malattie rare dell'Unione Europea sul Flusso di informazioni sul valore clinico aggiunto dei medicinali orfani (CAVOMP) ha lo scopo di migliorare l'equità di accesso ai farmaci orfani negli Stati membri dell'Unione Europea (vedi editoriale).
Consulta l’abstract su PubMed

 
Raccomandazioni per migliorare la legislazione sui farmaci orfani in Europa sulla base dei risultati di uno studio Delphi che coinvolge esperti europei
 
A seguito dell’evoluzione dello scenario politico, sociale, economico e scientifico, successiva all’entrata in vigore del Regolamento (CE) n 141/2000 (regolamento sui farmaci orfani), un nuovo studio ipotizza che tale normativa necessiti di essere modificata sulla base di questi cambiamenti. Citando esempi come i progressi tecnologici nel campo della genetica che causano “ una disaggregazione delle malattie prevalenti in molte condizioni rare distinte, rendendo lo status di orfano sempre più comune”, lo studio svolto mira a valutare le attuali politiche sui farmaci orfani. A tale scopo, gli autori hanno raccolto il parere di un numero di esperti europei sui farmaci orfani, tra i quali i ricercatori universitari, i politici, i rappresentanti del settore biofarmaceutico e i rappresentanti di associazioni di pazienti, attraverso un’indagine con il metodo Delphi a due round che ha esaminato gli elementi chiave del Regolamento sui farmaci orfani, tra cui la designazione orfana, l'autorizzazione all’immissione in commercio, l’esclusiva di mercato, l’uso compassionevole, l’assistenza e la guida, l’approvazione accelerata e altre questioni connesse. Mentre i risultati di questo studio, pubblicati sulla rivista Health Policy, mostrano che le politiche sui farmaci orfani in Europa “non hanno esaurito la loro utilità”, gli autori fanno diverse raccomandazioni politiche sulla base dei risultati dell'indagine, tra cui la riduzione del periodo di esclusiva di mercato per i prodotti ritenuti “sufficientemente redditizi”; la possibilità di introdurre dei bonus di valutazione prioritaria per velocizzare lo sviluppo di nuovi farmaci orfani e l'ulteriore estensione dell’assistenza e delle linee guida per gli studi su popolazioni di piccole dimensioni. Per ridurre le disparità di accesso ai farmaci orfani tra i paesi dell'UE, gli autori suggeriscono di regolare la disciplina di uso compassionevole dei farmaci orfani a livello europeo e la messa in atto di una procedura europea di valutazione del rimborso che fornisca assistenza agli Stati membri.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Svolta informatica per il sistema sanitario inglese che raccoglie in un database le cartelle cliniche dei pazienti
 
Un’iniziativa del governo inglese permette ai ricercatori di accedere alle cartelle cliniche dei pazienti anonimizzate. Il database Clinical Practice Research Datalink (CPRD) è un nuovo servizio di ricerca sui dati osservazionali e interventistica del Servizio Sanitario Nazionale inglese (NHS), cofinanziato dal National Institute for Health Research (NIHR) e dalla Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA). Il database CPRD è “… progettato per massimizzare il collegamento dei dati clinici anonimizzati del servizio sanitario nazionale per consentire diversi tipi di ricerca osservazionale e dati a vantaggio del miglioramento e della salvaguardia della salute pubblica”. La riservatezza dei dati è una priorità assoluta per il nuovo servizio e sono in atto diversi meccanismi per tutelare la privacy del paziente. L'accesso ai dati del paziente potrebbe aiutare i ricercatori interessati alle malattie rare a migliorare la comprensione di queste patologie.
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La Corte Europea boccia il divieto posto dall’Italia alla diagnosi pre-impianto che viola i diritti umani
 
La Corte Europea dei diritti umani nel mese di agosto ha stabilito che la legge italiana sulla fecondazione assistita, che impedisce a una coppia di accedere alla diagnosi pre-impianto degli embrioni, viola l’Articolo 8 della Convenzione Europea dei diritti dell’uomo. La vicenda riguarda due portatori sani di una malattia a seguito della nascita di una figlia affetta. L'Italia è tra quei pochi Paesi europei che vietano la diagnosi pre-impianto. Secondo diverse fonti, i politici italiani chiedono la riforma della legge sulla scia della disputa legale.
Per saperne di più sulla decisione della Corte Europea dei Diritti Umani

 
Altre Notizie Europee
 
E-patients, e-parents, e-doctors: le malattie rare via web – opportunità e rischi
 

Il 10 ottobre scorso si è svolto a Roma presso l’Auditorium dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù il corso di formazione dal titolo e-patients, e-parents, e-doctors: le malattie rare via web – opportunità e rischi , organizzato da Orphanet Italia e Fondazione Telethon, che hanno unito le reciproche competenze e le proprie reti di contatti per mettersi maggiormente al servizio dei malati e contemporaneamente accreditarsi con la comunità dei pazienti e quella degli operatori sociosanitari. L’idea è stata di organizzare un corso di formazione, dedicato a tutte le persone che hanno interessi nei confronti delle malattie rare, in cui si è potuta approfondire la conoscenza del web e dei social network come strumenti al servizio di professionisti, associazioni, malati e familiari. Il web consente infatti di viralizzare e condividere le informazioni a costi modesti, due condizioni essenziali per una comunità con risorse economiche limitate e la caratteristica della rarità. Il corso è stato suddiviso in due sessioni e una tavola rotonda ed è durato una giornata intera. Nel discorso di apertura, il Presidente dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, prof. Giuseppe Profiti, ha definito Orphanet "un punto focale attorno al quale ruota la struttura dell’Ospedale". Il Prof. Bruno Dallapiccola ha tenuto una presentazione dal titolo “Informare Sulle Malattie Rare, Orphanet come Modello” in cui ha illustrato tutti i servizi di Orphanet, evidenziandone l’utilità per la raccolta di informazioni affidabili sulle malattie rare e i farmaci orfani. Il direttore scientifico di Telethon, la Prof.ssa Lucia Monaco, ha sottolineato l'importanza della collaborazione con Orphanet per migliorare i contenuti dei rispettivi siti con informazioni validate e aggiornate al fine di facilitare il lavoro della help line e di rispondere alle richieste dei pazienti. Denis Costello, Web Communications Manager Senior & Project Manager di RareConnect di EURORDIS, ha presentato le comunità online di RareConnect, un social network innovativo per i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie, portando l'esperienza di EURORDIS nei servizi web 2.0, insieme a Simona Bellagambi, rappresentante italiana di EURORDIS. Uno spazio della prima sessione è stato dedicato alla case history di alcune associazioni di pazienti, mentre la tavola rotonda pomeridiana è stata animata da esperti di comunicazione sull'uso responsabile del web dopo la prima diagnosi, durante la quale la dott.ssa Maria Lisa Dentici di Orphanet-Italia ha dato il suo contributo alla discussione. Durante tutto l'incontro, diverse parti interessate, tra cui le associazioni dei malati, hanno citato Orphanet come esempio per una corretta informazione sulle malattie rare attraverso il web. L'evento ha visto la partecipazione di numerosi relatori di alto profilo che hanno contribuito al successo dell'iniziativa. Per saperne di più sul Programma dell’evento

 
Il primo Pathfinder Awards del Wellcome Trust sostiene la collaborazione tra Università e Industria a favore di due malattie rare
 
Nel mese di marzo di quest’anno, OrphaNews Italia ha riportato la notizia del lancio di un nuovo meccanismo di finanziamento creato dalla fondazione mondiale di beneficienza Wellcome Trust. Il Pathfinder Awards finanzia collaborazioni tra l’Università e l’industria dedicate alla ricerca applicata in fase iniziale nel settore delle malattie rare e neglette. Il premio Pathfinder, aperto alla partecipazione internazionale, tenta di rilanciare le iniziative di ricerca pilota che mostrino un potenziale per lo sviluppo di prodotti medicinali innovativi per le malattie rare o neglette. Lo scorso mese sono stati assegnati i primi due premi. Il primo premio è stato conferito a una collaborazione tra i ricercatori dell’University College di Londra e il gigante farmaceutico Lilly per sviluppare una linea di cellule staminali umane con lo scopo di comprendere meglio i meccanismi alla base della neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA), un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate da disfunzione extrapiramidale progressiva (distonia, rigidità, coreoatetosi), accumulo di ferro nel cervello e la presenza di sferoidi assonali. Il secondo premio è stato assegnato a un team composto da ricercatori del Consorzio Structural Genomics presso l'Università di Oxford e da personale dell’Unità di ricerca sulle malattie rare della società Pfizer, che hanno investigato sui metodi per ripristinare il metabolismo normale e prevenire la progressione dell’omocistinuria, un grave deficit di cistationina beta-sintetasi ad insorgenza nell’infanzia, caratterizzato da coinvolgimento multiplo degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso centrale e del sistema vascolare.
Per saperne di più sul Pathfinder

 
Altre Notizie Internazionali
 
Dati sulla prevalenza delle malattie rare a Taiwan
 
Un articolo pubblicato di recente su Research in Developmental Disabilities descrive le difficoltà nella raccolta dei dati epidemiologici per le malattie rare a Taiwan. Gli esperti concordano sul fatto che, per pianificare le politiche e le risorse sulle malattie rare, i Paesi devono tener conto dei dati sul numero e sui tipi di malattie nella popolazione. La prevalenza delle malattie rare a Taiwan è inferiore a 1 su 10.000. Gli autori di questo studio, che hanno analizzato i dati del registro sulle disabilità rare di Taiwan, creato nel 2002 nel sistema di previdenza sociale del Paese, hanno trovato che il numero di persone affette da malattie rare registrate è salito da 53 a 1710 tra il 2002 e il 2011. Il numero di malattie rare è aumentato da 93 a 193 durante lo stesso periodo. Gli autori dichiarano che è difficile determinare l’esatta prevalenza di queste patologie sulla base dei dati estrapolati dal registro e suggeriscono che il sistema sanitario pubblico debba rafforzare l’impegno per monitorare e stimare il numero delle malattie rare.
Consulta l’abstract su PubMed
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Linee guida e raccomandazioni
 
Raccomandazioni ad accesso libero sulla presa in carico di diversi tumori pediatrici
 
Un inserto speciale ad accesso libero del Journal of Pediatric Hematology/Oncology fornisce raccomandazioni sulla presa in carico di diversi tumori rari nei bambini e nei giovani adulti, tra i quali il carcinoma tiroideo, il pancreatoblastoma, i melanomi, i tumori ovarici dei cordoni sessuali e dello stroma, i tumori neuroendocrini, i tumori stromali gastrointestinali, i tumori desmoplastici a piccole cellule rotonde e il carcinoma del colon-retto. Tutti i tumori infantili sono rari.
Consulta l’inserto

 
Esofago di Barrett: dichiarazioni di consenso internazionale per la presa in carico della displasia di Barrett e l’adenocarcinoma dell’esofago
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
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Gastroenterology ; 336-46 ; agosto 2012
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
I concetti MeSH danno risultati più precisi nella ricerca di informazioni sulle malattie rare su Medline
 
Il rapido aumento della letteratura biomedica e affine ha spinto la National Library of Medicine (NLM) ad intraprendere delle iniziative volte a migliorare l'accesso alle informazioni biomediche attraverso PubMed. La valutazione delle strategie di classificazione ed interrogazione per il motore di ricerca PubMed e lo sviluppo di un sensore di malattia per facilitare l'accesso ad informazioni attendibili sulle malattie attraverso PubMed sono alcuni degli impegni più recenti. Ventotto istituti da tutto il mondo stanno “ dedicando i loro sforzi allo sviluppo di strumenti web progettati per assistere gli utenti in una ricerca rapida ed efficiente e nel recupero di importanti pubblicazioni da Medline”. Un articolo pubblicato su Medical Library Association descrive uno studio francese su 54 malattie rare/croniche, che valuta i vantaggi del sistema di termini Medical Subject Headings (MeSH) per la ricerca e l’indicizzazione delle informazioni. Gli autori spiegano che “la struttura sottostante il dizionario Medical Subject Headings (MeSH) è cambiata da un sistema basato sui termini ad un sistema orientato sui concetti per renderlo più compatibile con il sistema di codifica medica UMLS. Nella versione del 2011, il dizionario MeSH conteneva 26.142 descrittori, 83 qualificatori, 25.801 termini, 200.676 concetti supplementari e 317.554 concetti”. Lo studio rivela che “una precisione più elevata di ricerca può essere ottenuta con delle query basate sui concetti MeSH piuttosto che sui descrittori MeSH, che rappresentano l’attuale scelta predefinita”. Questo studio implica che i concetti MeSH possano portare a ricerche più precise nell’area delle malattie rare/croniche.
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Screening e Test
 
Il Cancer Journal dedica un’edizione speciale al test e alla consulenza genetica per i tumori
 
Il Volume 18 (luglio/agosto 2012) del Cancer Journal offre ai lettori un’edizione speciale sulla consulenza genetica per i tumori. Oltre ad articoli riguardanti argomenti di attualità sulla consulenza genetica per il cancro, la rivista presenta articoli sui test genetici su specifici tumori (della cute, del sistema endocrino, dell’ovaio, ecc.).
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Il Genome-Phenome Analyzer automatizza la correlazione clinica nel sequenziamento dell’intero genoma ed esoma
 
Un nuovo strumento disponibile in commercio, prodotto dal SimulConsult in Massachusetts, è stato progettato per automatizzare la fase clinica di correlazione per l'interpretazione del sequenziamento dell’intero genoma ed esoma. Il Genome-Phenome Analyzer “integra l'analisi del genoma e il confronto dei dati clinici del paziente (compresa la storia familiare, i positivi & negativi pertinenti, e l’esordio) e i risultati delle analisi di laboratorio con il fenotipo, ovvero la raccolta di fenotipi di malattie conosciute. Il risultato è la capacità di valutare e dare priorità alle varianti genetiche che hanno maggiore probabilità di spiegare il quadro clinico”. SimulConsult, fondato dall’ex neurologo pediatrico del Children's Hospital di Boston, Michael Segal, MD PhD, è considerato un leader nell’ambito del sostegno alla decisione diagnostica in neurologia e in genetica per i clinici. Il suo principale prodotto, il sistema di sostegno alla decisione diagnostica, è utilizzato in tutto il mondo e fa parte degli schemi di formazione di neurologia pediatrica basata sui casi.
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Nuove sindromi
 

 
Una nuova miopatia congenita con specifiche caratteristiche alla biopsia e mutazione dominante di CCDC78
 
Gli autori descrivono una famiglia con cinque membri affetti da una nuova miopatia congenita caratterizzata da ipotonia neonatale, debolezza distale, stanchezza eccessiva, gravi mialgie, insufficienza motoria generale da lieve a moderata con deambulazione preservata e lieve interessamento cognitivo. La biopsia muscolare mostra nuclei interni prominenti e nuclei atipici. I membri affetti di questa famiglia sono portatori di una mutazione CCDC78 trasmessa con modalità autosomica dominante.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet ; 365-71 ; 10 agosto 2012
 
Una sindrome da microdelezione 17p13.1 che comprende microcefalia, ritardo mentale, dismorfismi facciali e postura del corpo caratteristici
 
Gli autori riferiscono di due pazienti non consanguinei portatori di una microdelezione nella regione distale di 17p13.1 e che condividono caratteristiche cliniche simili, quali microcefalia, lieve ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, lassità articolare generalizzata e una postura del corpo con flessione del ginocchio e del gomito e mani giunte verso la linea mediana. I pazienti presentano anche particolari caratteristiche facciali, tra cui faccia allungata, fronte stretta, occhi infossati, ponte nasale alto, ipoplasia malare, atteggiamento a bocca aperta secondario a ipotonia facciale, retrognazia con protusione dell’arcata dentaria superiore e orecchie protrudenti. Le delezioni identificate in questo studio sono simili per dimensioni e posizione e gli autori concludono che si tratti di una nuova sindrome da microdelezione.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A ; 1832-6 ; agosto 2012
 
Displasia scheletrica, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo: una nuova sindrome simile alla displasia di Desbuquois
 
Gli autori di questo studio descrivono sette pazienti maschi non consanguinei che presentano displasia scheletrica, tratti del viso caratteristici e ritardo dello sviluppo. Le anomalie ossee sono dislocazione della rotula, ossa tubolari corte, lievi alterazioni metafisarie, brachimetacarpalia con pollici corti, collo del femore corto, tetti acetabolari poco profondi e platispondilia. Le caratteristiche facciali comprendono faccia piatta con ponte nasale ampio, palatoschisi o ugola bifida e sinofria. Il ritardo mentale e dello sviluppo si manifestano durante il periodo prescolare, con una dimunizione della capacità di attenzione e possono essere in parte mascherati da un comportamento amichevole. Dato che questo fenotipo è simile a quello della displasia di Desbuquois, gli autori ritengono che probabilmente siano stati riportati in letteratura altri casi di pazienti con queste caratteristiche cliniche identificate come forme di displasia di Desbuquois.
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Am J Med Genet A ; 1815-22 ; agosto 2012
 
Microcefalia, grave ritardo della crescita intrauterina e postnatale e displasia scheletrica minima in due bambini
 
Gli autori riferiscono di due figli nati da genitori consanguinei che presentano profonda microcefalia, grave ritardo della crescita intrauterina e postnatale e displasie scheletriche minime. I pazienti condividono le stesse caratteristiche del viso: volta cranica assente con fronte pendente, grande naso a becco, orecchie relativamente grandi e microretrognazia mandibolare. L'imaging cerebrale mostra pattern di girazione estremamente semplificato, grande cisti interemisferica e agenesia del corpo calloso, anomalie del sistema ventricolare cerebrale, ippocampo di forma anomala e cervelletto e tronco encefalico proporzionalmente piccoli. Dopo aver escluso la diagnosi che corrisponde ad alcuni dei sintomi di cui sopra, gli autori ritengono che questi bambini siano affetti da una nuova sindrome.
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Am J Med Genet A ; 1823-31 ; agosto 2012
 


 
Nuovi geni
 

 
Aneurisma e dissezione toracica familiare: mutazioni in TGFB2 causano una forma sindromica che si manifesta nel quadro delle sindromi come Marfan o Loeys-Dietz
 
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Nat Gen ; 916-921; 922-7 ; 8 luglio 2012
 
Sindrome di Potocki-Shaffer: traslocazioni che interrompono il gene PHF21A sono associate a ritardo mentale e anomalie cranio facciali
 
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Am J Hum Genet ; 56-72 ; 13 luglio 2012
 
Sindrome di Wiedemann-Steiner: l’aploinsufficienza di MLL disturba la regolazione epigenetica della cromatina
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet ; 358-64 ; 10 agosto 2012
 
L’osteogenesi imperfetta tipo 5 è dovuta a mutazioni nel 5’-UTR del gene IFITM5
 
Consulta gli abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet ; 343-8; 349-57 ; 10 agosto 2012
 
Ciliopatia nefronoftisi-associata: mutazioni in ZNF423 e CEP164 legano le ciliopatie renali alla risposta al danno del DNA
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
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Cell ; 533-48 ; 3 agosto 2012
 
Malattia cistica della midollare renale a esordio tardivo: mutazioni in FAN1 legano l’insufficienza renale cronica ai difetti di riparazione del danno del DNA
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia cistica della midollare renale a esordio tardivo"

 
Nat Genet ; 910-5 ; agosto 2012
 
Sindrome di Weill-Marchesani: mutazioni in LTBP2 rafforzano l’ipotesi di una rottura nella matrice extracellulare
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Weill-Marchesani"

 
Hum Mutat ; 1182-7 ; agosto 2012
 
Microftalmia colobamatosa: una mutazione in ODZ3 evidenzia il suo ruolo nello sviluppo iniziale dell’occhio umano
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Microftalmia colobomatosa"

 
Genet Med ; Epub ahead of print ; 5 luglio 2012
 
Vitreo primitivo iperplastico persistente: una mutazione in ATOH7 causa una forma recessiva eziologicamente correlata al non attaccamento congenito della retina
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Vitreo primitivo iperplastico persistente"

 
Hum Mol Genet ; 3681-94 ; 15 agosto 2012
 
Retinite pigmentosa: una mutazione in OFD1 causa una forma grave di RP23 e rientra nel gruppo delle ciliopatie renali
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Hum Mol Genet ; 3647-54 ; 15 agosto 2012
 
Linfoma primitivo cutaneo diffuso a grandi cellule B, leg type, dovuto a una mutazione specifica in MYD88, ma che non è presente in tutti i casi
 
Consulta l’articolo attraverso PubMed
 
Continua a leggere..."Primary cutaneous diffuse large B-cell lymphoma, leg type"

 
J Invest Dermatol ; 2118-20 ; agosto 2012
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Osteogenesi imperfetta tipi 1, 2, 3 e 4: mutazioni del collagene compromettono la funzione cardiopolmonare, indipendentemente dall’osso
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 1"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 2"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 3"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 4"

 
Hum Mol Genet ; 3535-45 ; 15 agosto 2012
 
Sclerosi sistemica: un modello murino che replica le condizioni responsabili dell’ipertensione arteriosa polmonare
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Ann Rheum Dis ; 1382-7 ; agosto 2012
 
Sclerosi laterale amiotrofica: la sovraespressione della proteina SMn nel topo mSOD1 ritarda, ma non altera, la perdita dei motoneuroni
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
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Hum Mol Genet ; 3421-34 ; 1 agosto 2012
 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4J: l’espressione neuronale di Fig4 è sia necessaria che sufficiente a prevenire la neurodegenerazione spongiforme
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J"

 
Hum Mol Genet ; 3525-34 ; 15 agosto 2012
 
Sindrome oculo-cerebro-renale: la localizzazione e la funzione della proteina OCRL suggerisce un coinvolgimento del cilio primario
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome oculo-cerebro-renale"

 
Hum Mol Genet ; 3333-44 ; 1 agosto 2012
 
Epilessia del lobo temporale autosomica dominante: un modello di ratto per le epilessie legate a Lgi1
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Epilessia del lobo temporale, autosomica dominante"

 
Hum Mol Genet ; 3546-57 ; 15 agosto 2012
 
Malattia di Huntington: l’induzione di PGC-1α elimina virtualmente l’aggregazione dell’huntingtina e migliora la neurodegenerazione in un modello murino
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Sci Transl Med ; 142ra97 ; 11 luglio 2012
 
Ricerca Clinica
 
Aplasia midollare: i mimetici della trombopoietina associati a risposte ematologiche di multilineage in alcuni pazienti con forma grave refrattaria
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Aplasia midollare"

 
N Engl J Med ; 11-19 ; 5 luglio 2012
 
Malattia da rigetto del trapianto: l’inibizione del traffico di linfociti riduce l’incidenza delle forme acute viscerali senza i principali effetti negativi
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto (Graft versus host)"

 
N Engl J Med ; 135-45 ; 12 luglio 2012
 
Sindrome di Prader-Willi: effetti benefici del trattamento con GH sui disturbi cognitivi nei bambini
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Prader-Willi"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 2307-14 ; luglio 2012
 
Presa in carico dell’emofilia acquisita: i risultati dal Registro Europeo dell’Emofilia Acquisita(EACH2)
 
Consulta gli abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Emofilia acquisita"

 
Blood ; 39-46; 47-55 ; 5 luglio 2012
 
Sindrome POEMS: il trapianto di cellule staminali autologhe migliora la prognosi a lungo termine
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome POEMS"

 
Blood ; 56-62 ; 5 luglio 2012
 
Beta talassemia major: una triterapia sicura ed efficace come regime di preparazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Beta talassemia major"

 
Blood ; 473-6 ; 12 luglio 2012
 
Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica e ipertiroidismo: un’associazione piuttosto frequente che dovrebbe essere riconosciuta precocemente
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 2217-22 ; luglio 2012
 
Acondroplasia: la funzione polmonare, le vie aree superiori e il sonno dovrebbero essere controllati regolarmente nei bambini affetti
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Acondroplasia"

 
Am J Med Genet A ; 1987-93 ; agosto 2012
 
Atassia-telangectasia non aumenta il rischio di difetti alla nascita o di gravidanze con esiti negativi diversi da quelli dovuti ad anomalie vascolari polmonari
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

 
Am J Med Genet A ; 2009-14 ; agosto 2012
 
Pemfigo bolloso: aumento dell’incidenza durante gli ultimi 15 anni in Francia con un elevato tasso standardizzato di mortalità
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Pemfigo bolloso"

 
J Invest Dermatol ; 1998-2004 ; agosto 2012
 
Cellule Staminali
 

 
Porfiria eritropoietica congenita: la correzione metabolica ottenuta nelle cellule eritroidi derivate dalle cellule staminali pluripotenti indotte corrette
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Porfiria eritropoietica congenita"

 
Am J Hum Genet ; 109-21 ; 13 luglio 2012
 
Sclerosi laterale amiotrofica: motoneuroni generati dalle IPSc dei pazienti utilizzati per studiare i meccanismi della malattia
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Sci Transl Med ; 145ra104 ; 1 agosto 2012
 
Terapia Genica
 
Distrofia facio-scapolo-omerale: il silenziamento del gene DUX4 attraverso l’interferenza dell’RNA è mio protettivo in un modello murino
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
Mol Ther ; 1417-23 ; luglio 2012
 
Mucopolisaccaridosi tipo 7: l’efficacia dei vettori utilizzati per la terapia genica può essere influenzata dalle manifestazioni della malattia
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 7"

 
Mol Ther ; 1393-9 ; luglio 2012
 
Sindrome di Leigh: disfunzione respiratoria fatale in un modello murino con inattivazione di NDUFS4, parzialmente corretta da una strategia di terapia genica
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Leigh"

 
J Clin Invest ; 2359-68 ; luglio 2012
 
Encefalopatie spongiformi trasmissibili: la neurodegenerazione è dovuta a repressione traduzionale da eIF2α-P
 
Consulta l'abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Encefalopatie spongiformi trasmissibili"

 
Nature ; 507-11 ; 6 maggio 2012
 
Approcci Terapeutici
 
Distrofia muscolare e cardiomiopatia dilatativa: il rapamycin e i suoi analoghi migliorano la funzione cardiaca e del muscolo scheletrico nei topi
 
Consulta gli abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 14"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B"
Continua a leggere..."Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation"

 
Sci Transl Med ; 144ra102; 144ra103 ; 25 luglio 2012
 
Retinite pigmentosa: ripristino della risposta visiva nei modelli murini dopo iniezione intraoculare di una piccola molecola sintetica
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Neuron ; 271-82 ; 26 luglio 2012
 
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher: una dieta arricchita di colesterolo aumenta la funzione degli oligodendrociti e previene l’evoluzione della malattia
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Pelizaeus-Merzbacher"

 
Nat Med ; 1130-5 ; luglio 2012
 
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica e/o familiare: potenziale terapeutico dell’acido valproico e dell’acido idrossaminico suberoilanilide
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Circulation ; 455-67 ; 24 luglio 2012
 
Deficit del trasportatore della creatina legato all’X: la terapia con ciclocreatina migliora le capacità cognitive in un modello murino di nuova concezione
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Deficit del trasportatore della creatina legato all'X"

 
J Clin Invest ; 2837-46 ; 1 agosto 2012
 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Cornelia de Lange: identificazione del profilo prenatale
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

 
Am J Med Genet A ; 1848-56 ; agosto 2012
 
Sindrome di Coffin-Siris: un approccio diagnostico
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Coffin-Siris"

 
Am J Med Genet A ; 1865-76 ; agosto 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile: come valutare e trattare il dolore e la stanchezza
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile"

 
Am J Med Genet A ; 2055-70 ; agosto 2012
 
Ritardo mentale: uno strumento digitale per migliorare la diagnosi e la cura delle malattie rare
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Orphanet J Rare Dis ; 7(1):47 ; 23 luglio 2012
 


 
Farmaci Orfani
 

 
Notizie regolamentari
 
Gli Stati Uniti approvano il primo modulo di dosaggio pediatrico-specifico per un tumore pediatrico
 
La statunitense Food and Drug Administration ha approvato Afinitor Disperz (compresse di everolimus per sospensione orale), un nuovo modulo di dosaggio pediatrico del farmaco antitumorale Afinitor (everolimus), utilizzato per trattare l’astrocitoma subependimale a cellule giganti. Afinitor Disperz (Novartis) è il primo modulo di dosaggio pediatrico-specifico approvato per il trattamento di un tumore pediatrico.
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Notizie politiche e scientifiche
 
Lo status speciale assegnato ai farmaci orfani è giustificato?
 
Un recente articolo pubblicato su Drugs sostiene che, poiché non sembra esserci una preferenza netta da parte della società per il trattamento delle malattie rare, non esiste dunque una ragione reale per l'assegnazione dello statuto speciale di accesso al mercato dei farmaci orfani destinati al trattamento delle malattie rare. Mentre le evidenze suggeriscono che la società attribuisce un valore maggiore alla gravità della malattia, questo elemento non è esclusivo delle patologie rare. Inoltre, gli autori sostengono che gli incentivi creati in Europa attraverso il Regolamento sui farmaci orfani (CE) N. 141/2000 e meccanismi simili in altre parti del mondo, che promuovono lo sviluppo di prodotti medicinali per le malattie rare, hanno infatti creato un fallimento del mercato, tra cui la suddivisione delle malattie comuni in più entità, “per creare indicazioni terapeutiche più rare e monopolizzare i prezzi". Gli autori propongono altre soluzioni per facilitare lo sviluppo dei farmaci orfani e l'accesso al mercato, tra cui l'ottimizzazione della ricerca e dello sviluppo e gli strumenti per il controllo dei prezzi, quali le aste dei brevetti, gli studi dose-risposta, o l’impegno all’acquisto anticipato. Mentre ci sono certamente alcuni trattamenti costosi per le malattie rare attualmente in mercato, non tutti i farmaci orfani hanno un prezzo elevato.
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Malattia di Fabry: risultati preliminari positivi dopo il passaggio dall’agalsidasi beta (Fabrazyme) all’agalsidasi alfa (Replagal) in pazienti giapponesi
 
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Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Genet Med ; 779-86 ; settembre 2012
 


 
Sovvenzioni
 

 
Myotubular Trust pubblica il quinto invito a presentare progetti aperto a candidati internazionali
 

Il Myotubular Trust (Fondazione registrata con il N° 1137177) è stato istituito nel 2006 per raccogliere fondi per la ricerca e trovare una cura o un trattamento per la miopatia miotubolare. Esistono tre forme genetiche distinte della miopatia miotubolare, la più comune e più grave è legata al cromosoma X e si manifesta di solito nel periodo neonatale associata a difficoltà di respirazione e di deglutizione, oltre che a debolezza muscolare generale. Negli ultimi anni, il Myotubular Trust ha emesso assegni di ricerca/borse di studio a favore di progetti che esploravano la terapia genica per la miopatia miotubulare legata all’X e la fisiopatologia; il traffico di membrana e la struttura e la funzione dei tubuli T in un modello canino di miopatie centronucleari; che decifrano il percorso molecolare che coinvolge i geni della miopatia centronucleare; la terapia genica per la miopatia centronucleare autosomica dominante mediante Transplicing; il sequenziamento di nuova generazione per le miopatie centronucleare e i meccanismi patogenetici secondari.

Quinto invito a presentare progetti
Il Myotubular Trust ha pubblicato il quinto invito a presentare progetti di ricerca che mirino a trovare una cura o una terapia per uno dei tre tipi di miopatia congenita miotubulare (recessiva legata all’X, congenita autosomica recessiva, autosomica dominante) e che si concentrino sulla ricerca che generalmente non è finanziata da fonti di finanziamento pubbliche o industriali. Il presente invito è rivolto anche a candidature internazionali ed è valido o per una borsa di studio per un progetto di ricerca o per una borsa di studio non clinica sulla ricerca di base per la quale il ricercatore ha identificato un gruppo con cui lavorare. Le domande compilate devono essere presentate entro l’11 gennaio 2013.
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Notizie dalle Associazioni di Pazienti
 
Quando la mamma ne sa di più…
 
L’associazione internazionale Ring 14 è un’organizzazione no profit costituita da famiglie con bambini affetti da sindrome del cromosoma 14 ad anello, una malattia rara caratterizzata da ritardo mentale, anomalia della pigmentazione cutanea e retinica, epilessia e dismorfismi. Il documento Mother's Guide to Good Health and Seizure Control è stato aggiunto di recente tra le informazioni disponibili sul sito web dell'associazione. Come si evince dal titolo, questo documento non ha una base scientifica o medica, ma è una guida scritta dalla madre di una bambina affetta. L'autrice condivide con i lettori i risultati della sua esperienza di oltre otto anni di vita quotidiana (e numerose crisi mediche) con la figlia colpita da questa malattia, che oggi ha 10 anni. La guida offre consigli su problemi nutrizionali, respiratori, convulsioni, vaccinazioni, indicatori di salute, pubertà, sulle terapie, questioni mediche, sostegno, fratelli e altro ancora, tutto scritto con stile chiaro e diretto, attraverso il quale emerge l’intento di una madre di aiutare altri genitori ad imparare dalla sua esperienza acquisita con fatica.
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corsi dell’Associazione europea dei citogenetisti
 
Un Corso europeo di specializzazione in citogenetica convenzionale e molecolare è stato istituito per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, farmacia, biologia, agli operatori del settore sanitario e ai ricercatori con un titolo di studio accademico. Sono già disponibili le informazioni per il corso del 2013.
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Master online in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
Per maggiori informazioni

 
Strumenti per la formazione a distanza della Scuola Europea di Ematologia
 
La Scuola Europea di Ematologia (ESH) è un’organizzazione no-profit fondata nel 1986. La sua missione è la formazione medica continua nell’ematologia e nei campi afferenti a questa disciplina. La ESH, oltre ad organizzare conferenze in tutta Europa e in altri continenti, offre anche strumenti di formazione a distanza, molti dei quali sono disponibili gratuitamente sul suo sito: Questi strumenti comprendono: Il modulo sul metabolismo del ferro e le malattie correlate: si tratta di un modulo completo che include delle lezioni trasmesse via web, video, interviste, tavole rotonde di discussione ecc. Gli insegnanti sono esperti internazionali del settore. Le conferenze trasmesse via internet sono disponibili anche gratuitamente sul sito e riguardano i seguenti argomenti: diagnosi e presa in carico delle anemie rare; disordini dell’emoglobina: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica; congresso mondiale Cord Blood e altro ancora.
 
Corsi Coldrano in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il Corso Coldrano di Diagnosi Genetica Prenatale si terrà dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia) e sarà rivolto sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla.
Per maggiori informazioni
 
Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
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EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
2° Conferenza annuale americana sulle malattie rare e i farmaci orfani
 
Data: ottobre 22-24 2012
Località: Washington DC, USA

Di interesse per: i ricercatori universitari e per le società produttrici di farmaci e dispositivi medici, le associazioni dei pazienti e chi è interessato a crearne una, i dirigenti di società farmaceutiche e aziende produttrici di dispositivi medici interessati al settore delle malattie rare, investitori interessati al futuro dello sviluppo dei farmaci orfani, politici implicati nelle decisioni politiche federali o statali che riguardano i pazienti affetti da malattie rare, chi offre servizi per la comunità dei malati rari, tra cui compagnie di assicurazione e operatori sanitari, funzionari del governo responsabili della ricerca sulle malattie rare e la supervisione dei prodotti orfani.
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3° Conferenza Paneuropea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare: verso il futuro
 
Data: 25-26 ottobre 2012
Località: Limassol, Cipro

La Federazione Internazionale della talassemia è lieta di annunciare l’organizzazione della 3° conferenza paneuropea, che si terrà sotto gli auspici della presidenza europea di Cipro e in stretta collaborazione con il Ministero della salute di Cipro. La conferenza riunirà le parti interessate per discutere le azioni per affrontare il crescente onere sulla salute pubblica delle malattie croniche e rare in tutti gli Stati membri e nell’UE.
Per maggiori informazioni

 
2° Simposio Internazionale Congiunto sulla Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
 
Data: 26-27 ottobre 2012
Località: Ede, Olanda

I temi del simposio comprendono l’autofagia, gli studi clinici, l’eritropoiesi, i nuovi geni, la patofisiologia, il misfolding delle proteine, le strategie di trattamento e le tavole rotonde con le associazioni dei malati e i ricercatori.
Per maggiori informazioni

 
41° Simposio della Società europea di farmacia clinica: terapie personalizzate e sicure
 
Data: 29-31 ottobre 2012
Località: Barcellona, Spagna

Sessione dedicata all’assistenza sanitaria transfrontaliera e alle malattie rare. Altri temi trattati comprendono i farmaci orfani e i farmaci ultra-orfani; la prospettiva europea riguardo le sperimentazioni cliniche; il modelling e la simulazione nello sviluppo di nuovi farmaci da parte dell'industria farmaceutica; la farmacogenetica e i farmacisti; i progressi nella terapia personalizzata in oncologia; l’approccio al paziente polimedicato; le misure di contenimento dei costi nelle farmacie ospedaliere: il ruolo delle farmacie ospedaliere per l'uso razionale dei farmaci e altro ancora.
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6° Workshop Internazionale sull’Alcaptonuria
 
Data: 1-2 novembre 2012
Località: Piestany, Slovacchia

Questo incontro, della durata di una mezza giornata, prevede dibattiti con esperti internazionali sulla ricerca sull’Alcaptonuria (AKU). Le sessioni riguardano: il coinvolgimento degli organi nell’artropatia ocronotica, i pro e i contro dei micro-studi sulle artropatie AKU; l’acido omogentisico ossidasi; la terapia di sostituzione enzimatica per l’alcaptonuria; la speranza di una terapia genica per i pazienti affetti da ocronosi; cartilagine e biomarcatori ossei, compresi i risultati preliminari nell’alcaptonuria; e molto altro ancora.
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Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia
 
Data: 1-3 novembre 2012
Località: Londra, Regno Unito

Gli argomenti comprendono nuove strategie terapeutiche per le atassie, l'analisi genetica e molecolare del gene che codifica per la proteina fratassina, le atassie episodiche e le atassie non ereditarie, la ricerca clinica sull’atassia, dalle sperimentazioni alla clinica, i biomarcatori e le sperimentazioni cliniche, e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
8° Incontro Europeo della Società Internazionale dello Screening Neonatale
 
Data: 4-6 novembre 2012
Località: Budapest, Ungheria

L’incontro verterà sui seguenti temi: screenare o non screenare: la creazione di comitati per lo screening; iperplasia surrenale congenita; fibrosi cistica; deficit immunitario combinato; malattie da accumulo lisosomiale e altro ancora.
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6° Simposio Internazionale sulla MDS infantile e sindromi da insufficienza midollare
 
Data: 7-9 novembre 2012
Località: Praga, Repubblica Ceca

Gli argomenti comprendono la citopenia refrattaria dell'infanzia; la MDS avanzata; la leucemia mielomonocitica giovanile; le malattie mieloproliferative Ph-negative; la neoplasia mieloide collegata a terapia; l’anemia aplastica grave; l’insufficienza congenita midollare; la morfologia e la classificazione; la biologia delle cellule staminali; le aberrazioni molecolari e i potenziali bersagli; le nuove terapie e il trapianto di cellule staminali.
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3° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
 
29-30 novembre 2012
Ginevra, Svizzera

Il terzo Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani offre un forum per l'industria delle malattie rare. L’evento di quest’anno affronterà tre temi: lo sviluppo clinico e la ricerca e lo sviluppo; l'accesso al mercato; i prezzi e il rimborso; lo sviluppo aziendale e le partnership.
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Conferenza sulla Genomica
 
Data: 4 dicembre 2012
Località: Cambridge, Regno Unito

Gli argomenti includono: l’uso della genomica per migliorare la salute della popolazione; la diagnosi prenatale non invasiva che utilizza il DNA fetale nel plasma materno: dal sogno alla realtà. Il punto di vista della salute pubblica sulla traduzione della genomica in benefici reali per la salute: più importante che mai e altro ancora.
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10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
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Simposio ATP1A3 in malattia: dalle mutazioni geniche ai nuovi trattamenti
 
Data: 10-11 dicembre 2012
Località: Bruxelles, Belgio

Il Simposio si occuperà delle nuove scoperte della ricerca sull’Emiplegia Alternante Infantile (AHC) e sulla Distonia Parkinsonismo a esordio rapido (RDP). L'obiettivo è di facilitare i prossimi studi e collaborazioni. Il Simposio è dedicato a ricercatori, medici, professionisti della salute, aziende pubbliche e private e associazioni di pazienti.
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3° Congresso annuale mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 9-11 aprile 2013
Località: Washington DC, USA

Questo evento riunisce l’industria, le associazioni dei pazienti e il governo nell’intento di accelerare l’accesso ai farmaci orfani per i malati.
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Prima Conferenza Internazionale di GENCODYS: reti integrative nelle disfunzioni cognitive
 
Data: 14-17 aprile 2013
Località: Paphos, Cipro

La Conferenza affronterà i seguenti argomenti: disfunzioni cognitive (DC): reti fenotipo-genotipo; identificazione dei geni, network di geni a eredità complessa; collegamento dei geni DC e dei tratti comportamentali alle reti neurali; i meccanismi della malattia nelle DC – le sinapsi, il regolamento genico, le condizioni epigenetiche, i pathway comuni; l’intervento terapeutico.
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7° Conferenza Internazionale delle Famiglie con sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
 
Data: 9-13 maggio 2013
Località: Massachusetts, USA

Medici e ricercatori terranno un simposio giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
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Autoinfiammazione 2013: 7° Congresso Internazionale della Società Internazionale delle Malattie Auto-infiammatorie Sistemiche
 
Data: 22- 26 maggio 2013
Località: Losanna, Svizzera

L'incontro rappresenterà un'opportunità unica per riunire esperti provenienti da tutto il mondo per discutere le ultime questioni scientifiche e cliniche su vari argomenti, tra cui le sfide dei nuovi trattamenti per le malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare; le nuove malattie monogeniche autoinfiammatorie; la malattia di JIA con insorgenza sistemica; la malattia di Behçet; le malattie granulomatose; l’amiloidosi; e altre patologie.
Per maggiori informazioni

 
9° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
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8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
Per maggiori informazioni

 
1° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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Stampa e Pubblicazioni
 

 
Tre nuovi articoli in tedesco sull’utilizzo dei farmaci off-label
 
L’uso off-label dei farmaci è una questione di primaria importanza per le malattie rare a causa della mancanza di specifici trattamenti approvati. Sono stati pubblicati recentemente tre articoli in tedesco che prendono in considerazione le questioni legali sull’utilizzo dei farmaci off-label.
Consulta gli abstract su PubMed

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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