30 Ottobre 2012 print
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Editoriale
 
EUCERD pubblica edizioni nazionali del suo Rapporto 2012 sullo stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa suddivise per Paese
 


Per la prima volta, la Segreteria Scientifica di EUCERD ha elaborato rapporti individuali suddivisi per Paese europeo che contengono un estratto dei dati pubblicati nel Rapporto EUCERD 2012 sullo stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa . Queste edizioni nazionali del Rapporto offrono sia una panoramica delle attività nazionali svolte nel corso del 2011, che un approfondimento specifico sulle ultime attività e sugli sviluppi del 2011. I rapporti saranno utilizzati e diffusi a livello nazionale fornendo una fonte di informazioni aggiornata e uno strumento di supporto per i portatori di interesse che desiderano sensibilizzare il pubblico sulla questione delle malattie rare. Questi rapporti sono disponibili sul sito di EUCERD nella sezione “altre risorse” e sono suddivisi per singolo Paese.
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Focus su...
 
IRDiRC fa progressi
 

Il 25 e il 26 settembre si è svolta la terza riunione del Comitato esecutivo del Consorzio internazionale sulla ricerca per le malattie rare (IRDiRC) nel sobborgo parigino di Evry, in Francia, un fulcro per la ricerca sulle malattie rare. Il consorzio IRDiRC si è formato ad aprile 2011 per favorire la collaborazione internazionale per la ricerca sulle malattie rare, su iniziativa della Commissione Europea e dei National Institutes of Health degli Stati Uniti. Il suo obiettivo è di riunire ricercatori e organizzazioni che investono nella ricerca sulle malattie rare per raggiungere due obiettivi principali: disporre entro il 2020 di 200 nuove terapie per le malattie rare e rendere fruibili gli strumenti diagnostici per la maggior parte delle malattie rare. Il Consorzio riunisce enti finanziatori e organizzazioni che dovrebbero investire un minimo di 10 milioni di dollari per cinque anni in progetti di ricerca/programmi che contribuiscano agli obiettivi di IRDiRC. Il Consorzio ha già costituito tre comitati scientifici che hanno la funzione di identificare gli ambiti di intervento. IRDiRC sarà, d'ora in avanti, supportato da una Segreteria Scientifica, grazie ad un finanziamento della Direzione Generale della Ricerca della Commissione Europea (Support Action n ° 2012-305207). La Segreteria Scientifica ha sede presso la piattaforma delle Malattie Rare a Parigi, nella stessa struttura hanno sede anche il segretariato del Comitato di esperti delle malattie rare dell'Unione Europea (EUCERD), il portale pan-europeo Orphanet di informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani e la Fondazione francese per le malattie rare. Il contratto per il consorzio IRDiRC è stato assegnato a due partner: l’INSERM (l'Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica) e la Fondazione Malattie Rare. Il coordinatore del progetto è la dott.ssa Ségolène Aymé per l'INSERM e Nicolas Lévy per la Fondazione. Con questa nuova risorsa, ci si aspetta che l'IRDiRC avrà i mezzi per realizzare i suoi progetti. OrphaNews Italia riferirà regolarmente sulle attività di questo Consorzio.
Maggiori informazioni su IRDiRC

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
La Commissione Europea propone la revisione della normativa vigente sui dispositivi medici e medico-diagnostici in vitro
 
La Commissione Europea ha emesso una Comunicazione relativa a due proposte di regolamento che mirano a rivedere la normativa vigente dell’Unione Europea in materia di dispositivi medici e dispositivi medico-diagnostici in vitro. Le proposte di regolamento costituiscono una risposta alle conclusioni del Consiglio sull’innovazione nel settore dei dispositivi medici, adottate il 6 giugno 2011, e alla Risoluzione del Parlamento Europeo sulle protesi mammarie di silicone difettose, adottata il 14 giugno 2012. Le due proposte hanno lo scopo di adeguare la normativa vigente “alle esigenze del futuro” in modo da predisporre un “quadro regolamentare appropriato, solido, trasparente e sostenibile” che servirà a promuovere lo sviluppo di dispositivi medici e dispositivi medico-diagnostici in vitro sicuri, efficaci e innovativi. È necessario che il Parlamento Europeo e il Consiglio adottino le due proposte di regolamento per traformarle in legge. La questione è molto importante anche per il settore delle malattie rare che utilizza i dispositivi medici nella presa in carico clinica, in particolare nelle popolazioni pediatriche.
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La Directory europea delle App per la salute contiene diverse applicazioni per le malattie rare
 
La prima edizione della European Directory of Health Apps è stata presentata il 3 ottobre al Forum europeo sulla salute 2012 di Gastein. La Directory contiene informazioni su circa 200 applicazioni smartphone per la salute in grado di assistere i pazienti nella presa in carico della propria condizione medica, comprese diverse malattie rare. Pubblicate da PatientView, organizzazione di ricerca ed editoria britannica, con la prefazione di Robert Madelin, direttore generale della DG reti di comunicazione, contenuti e tecnologia della Commissione Europea (DG Connect), le applicazioni per la salute selezionate per la Directory sono state tutte raccomandate da associazioni di pazienti e da consumatori abilitati. C'è un’App generale per le malattie rare: ODDT, un aggregatore di contenuti incrociati che raccoglie i dati della ricerca sui trattamenti, soprattutto per i ricercatori. Ci sono anche applicazioni per specifiche malattie rare, tra cui l'emofilia e la malattia di Huntington, un’App sull’assistenza sanitaria transfrontaliera e applicazioni varie per i disturbi della comunicazione, la sordità, i disturbi della vista, la disabilità fisica ed altre condizioni spesso associate a patologie rare. La Directory fornisce una descrizione per ogni applicazione, compresi i dati tecnici, le lingue disponibili e le recensioni delle associazioni dei pazienti e dei consumatori. Le App della Directory sono indicizzate in diversi modi, per nome, per specialità e per lingua.
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DG SANCO
 
Orphanet esempio di successo tra i progetti finanziati dall’UE
 

Osservando il database dei progetti dell’Agenzia Esecutiva per la Salute e i Consumatori, contenente informazioni su circa 500 progetti e sovvenzioni di funzionamento finanziati attraverso bandi di gara tra il 2003 e il 2011, nell’ambito del precedente programma europeo in materia di salute pubblica e l’attuale programma europeo per la salute, risulta evidente che l’UE è impegnata in iniziative volte a migliorare la salute e il benessere. Recentemente, la Commissione Europea ha pubblicato un opuscolo che presenta 33 progetti selezionati, che mettono in evidenza il successo generale dei programmi europei per la salute. Orphanet figura tra i progetti selezionati. Orphanet, il portale pan-europeo di informazione sulle malattie rare e i farmaci orfani con 36 Paesi partner, fornisce informazioni complete sulle malattie rare e i relativi servizi in sei lingue europee, sia per i professionisti del settore medico che per il pubblico. Nel 2011 è stata avviata la Joint Action Orphanet Europe, uno strumento che integra i finanziamenti europei con quelli di ciascun Paese partecipante, compresa la Svizzera. L’opuscolo rimarca che “Dalla sua modesta nascita nel 1997 in Francia, Orphanet è diventata la fonte principale nel mondo di informazioni online sulle malattie rare. … il progetto ha riunito le scarse risorse attualmente frammentate nei vari Paesi europei. Orphanet consente ai pazienti e ai professionisti di condividere competenze ed informazioni attraverso i confini nazionali”. Altri risultati positivi che sono stati evidenziati riguardano le misure per migliorare il riconoscimento delle malattie rare e la loro visibilità nei sistemi sanitari e le iniziative per promuovere la ricerca.
Consulta il Rapporto sanitario europeo su 33 esempi di successo

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Il Canada sta sviluppando un quadro di riferimento per i medicinali orfani
 
L’Agenzia federale della salute del Canada ha annunciato nuovi piani per lo sviluppo di un quadro di riferimento per i medicinali orfani, che comprenderà la designazione, l’autorizzazione e il controllo di questi prodotti e promuoverà l’innovazione e la ricerca in Canada. Il quadro proposto, che si basa sulla collaborazione internazionale e la condivisione delle informazioni, si trova nelle fasi finali dello sviluppo e sarà disponibile a breve per la consultazione pubblica. I feedback raccolti da questo processo saranno inclusi nella proposta finale. In un comunicato stampa, BIOTECanada, l’associazione nazionale di categoria che rappresenta le aziende biotecnologiche, ha osservato che, con la ”… creazione di un quadro normativo per i medicinali per le malattie rare, il Governo fornirà ai pazienti un accesso più ampio ai trattamenti innovativi che rispondono alle loro specifiche esigenze mediche”.
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In una notizia correlata, un articolo recente pubblicato su Value in Health presenta un quadro politico basato sull’evidenza, sviluppato su richiesta e con il sostengo degli Ontario Public Drug Programs del Ministero della Salute e della Long Term Care nella regione dell’Ontario in Canada, che tentano di affrontare le sfide relative ai finanziamenti dei farmaci per le malattie rare. Gli autori canadesi richiedono decisioni sui finanziamenti che siano "...coerenti, eque e trasparenti ...". ( Per saperne di più )

 
Un nuovo rapporto pubblicato in Inghilterra raccomanda quali sono i servizi specialistici per le malattie rare da commissionare a livello nazionale
 
Come già riportato nell’ edizione del 27 settembre 2012 di OrphaNews Italia, i Ministri della Salute in Inghilterra hanno annunciato recentemente che, dal mese di aprile 2013, l’Istituto Nazionale per la Salute e l’Eccellenza Clinica (NICE) assumerà il compito di valutare i farmaci per patologie molto rare. In Inghilterra, una malattia è definita molto rara quando colpisce meno di 500 pazienti, pari ad una prevalenza di 1 su 100.000 o anche meno. Il Dipartimento della Salute ha già emesso un rapporto che specifica quali servizi specialistici per le malattie rare debbano essere commissionati a livello nazionale.
Consulta il rapporto

 
Altre Notizie Europee
 
Un nuovo rapporto affronta le sfide della medicina personalizzata
 

EuropaBio è l’associazione europea delle Bioindustrie, che rappresenta la biotecnologia e l’industria biotecnologica nell’Unione Europea. Un nuovo rapporto redatto da EuropaBio considera lo status quo e le sfide nel campo della medicina personalizzata. Il termine medicina personalizzata si riferisce alla pratica di fornire trattamenti su misura per le esigenze specifiche dei pazienti con l'impiego di nuove biotecnologie e rappresenta un settore particolarmente interessante per la comunità dei malati rari. In effetti, la ricerca sulle malattie rare e lo sviluppo dei farmaci è considerato formativo per il dominio della medicina personalizzata. D'altra parte, alcuni portatori di interesse hanno già preannunciato che la tendenza crescente verso terapie mirate e verso la medicina personalizzata potrebbe dare impulso alla disponibilità di incentivi sui farmaci orfani attraverso il Regolamento (CE) n° 141/2000 (regolamento sui farmaci orfani), suddividendo popolazioni di pazienti al fine di produrre sottogruppi che soddisfino gli attuali criteri per lo status di designazione orfana, anche se sono in realtà sotto-indicazioni di malattie comuni. Il rapporto di EuropaBio considera lo stato dell’arte nel settore e i cambiamenti significativi che la nuova tecnologia sta portando alle aree della scienza, della ricerca, dello sviluppo dei farmaci, della diagnostica e dei sistemi di rimborso per la cure.
Consulta il rapporto

 
L’Università di Edimburgo riceve un finanziamento di 60 milioni di sterline per la ricerca sulle malattie genetiche
 
Il Medical Research Council ha assegnato all’Unità di Genetica Umana e all’MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine dell’Università di Edinburgo un finanziamento di 60 milioni di sterline (74,2 milioni di euro) per un periodo di cinque anni per la ricerca sulle malattie ereditarie, tra cui la fibrosi cistica, la retinite pigmentosa, l’anoftalmia ed altre malattie rare.
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Una proposta per un nuovo meccanismo di valutazione per assistere i Paesi europei nelle decisioni sui prezzi e il rimborso relativi ai farmaci orfani
 
Un articolo, consultato più volte e recentemente pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive la proposta di un nuovo strumento che aiuterà gli Stati dell’Unione Europea a valutare con efficacia i prodotti medicinali orfani al momento delle decisioni sulla fissazione dei prezzi e sul rimborso. Questo nuovo strumento consisterebbe in criteri di valutazione, tra cui: la rarità, il livello dell’attività di ricerca messa in atto per ottenere l'autorizzazione all'immissione in commercio per un farmaco orfano, il livello di incertezza, la complessità della produzione, le misure di follow-up, la gravità della malattia, le alternative disponibili rispetto alle esigenze mediche non soddisfatte, il livello di impatto sulla malattia e l’uso (o meno) in un’unica indicazione. Gli autori sostengono che un sistema di valutazione basato su questi criteri possa essere utile agli Stati membri per valutare i farmaci orfani, consentendo ai singoli Paesi di determinare il valore di ogni criterio basandosi su una serie di fattori (preferenze della società, risorse disponibili, il sistema sanitario esistente, eccetera).
Consulta l’articolo ad accesso libero

 
La relazione annuale di Ciberer 2011 riflette il progesso attuale nonostante le restrizioni di spesa
 

Il Centro di Ricerca Biomedica in rete sulle malattie rare (Ciberer) è un consorzio pubblico spagnolo la cui missione è quella di promuovere, eseguire e trasferire la ricerca sulle malattie rare. I risultati delle attività di ricerca del 2011, organizzate in sette programmi (medicina genetica, medicina metabolica, medicina mitocondriale, medicina pediatrica e dello sviluppo, patologia neurosensoriale, medicina endocrina e tumori ereditari e sindromi correlate) sono stati pubblicati nella relazione scientifica 2011, redatta in lingua spagnola con traduzione a fronte in inglese. La relazione descrive e aggiorna l'attività di ognuno dei gruppi di ricerca che compongono il Centro, comprese le loro linee di ricerca, le attività di formazione e divulgazione, le pubblicazioni scientifiche, i progetti in corso, gli studi clinici e le linee guida cliniche. Nel 2011 è stata effettuata una riorganizzazione basata sulle modifiche degli statuti del Centro, una maggiore conoscenza delle potenzialità dei gruppi e la definizione di nuovi obiettivi strategici. La struttura delle Aree scientifiche è stata sostituita dall’organizzazione di gruppi di programmi di ricerca. Il Piano d'azione 2011 ha definito alcune misure strumentali con un taglio scientifico, tecnico, traslazionale e formativo. Un primo tentativo di costituire un network scientifico principale di ricerca nel 2011 ha dato l’avvio al programma "Geni nelle malattie rare non diagnosticate", un grande progetto per l'applicazione del sequenziamento dell’esoma a molte malattie rare, con l’obiettivo di scoprire nuovi geni e varianti coinvolte in questo tipo di patologie. La relazione analizza in dettaglio anche le seguenti aree: ricerca traslazionalee, trasferimento tecnologico, formazione, divulgazione, pubblicazione scientifica e sensibilizzazione.
Consulta la relazione scientifica 2011 (in spagnolo e in inglese)

 
Altre Notizie Internazionali
 
Sud Africa: una panoramica dei servizi di genetica e dei test
 
Un Country Report pubblicato sul Journal of Community Genetics offre una panoramica dei servizi di genetica e dei test disponibili in Sud Africa. Le risorse sanitarie del Paese sono utilizzate per la lotta all’epidemia di HIV/AIDS, ma ci sono diversi servizi di genetica a disposizione, per lo più nelle università. Il rapporto rileva che anche i pazienti dei paesi vicini dell’Africa centrale e meridionale possono usufruire dei servizi esistenti.
Consulta l’abstract su PubMed

 
L’eredità di una malattia rara … il St Jude Children’s Research Hospital aiuta i bambini a raccontare il proprio percorso
 
Il St Jude Children’s Research Hospital, in Tennessee (USA), ha messo a punto un metodo creativo per aiutare i giovani malati di cancro a raccontare il percorso, spesso difficile, della propria malattia. Il programma Legacy Bead, avviato nel 2009, offre ai pazienti ricordi tangibili, sotto forma di perline di vetro colorato e sagomato in modo univoco, che simboleggiano ognuna una fase diversa del processo della malattia: una perlina quadrata, arancione per la terapia fisica, una verde a forma di cono per una TAC, una argento per una sessione finale di chemioterapia, una d’oro per la remissione. I bambini ricevono una di queste 54 perline di diverso colore e forma per contraddistinguere ogni traguardo raggiunto nel corso della propria malattia. Tutti i tumori pediatrici sono rari. Il programma Legacy Bead è uno dei diversi metodi innovativi che l’ospedale St. Jude sta insegnando ai bambini per capire e parlare della propria malattia e del processo terapeutico. Ci sono anche album, foto, diari e progetti artistici, tutti orientati ad aiutare i bambini e le loro famiglie ad esprimere ciò che stanno vivendo. Per alcune famiglie, i fili di perline servono come ricordo di un bambino che ha perso la sua battaglia contro il cancro. Il St Jude Children Hospital si augura che altri ospedali adotteranno il suo programma Legacy Bead come mezzo per aiutare i pazienti giovani a dare un senso al corso della propria malattia e a raccontare le loro storie.
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Linee guida e Raccomandazioni
 
Angioedema ereditario: un consenso sulle strategie terapeutiche
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"

 
Eur J Pediatr ; 1339-48 ; settembre 2012
 
Febbri ereditarie ricorrenti: linee guida per la diagnosi genetica
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Febbre mediterranea familiare"
Continua a leggere..."Iperimmunoglobulinemia D associata a febbre periodica"
Continua a leggere..."Sindrome TRAPS"
Continua a leggere..."Cryopyrin-associated periodic syndrome"

 
Ann Rheum Dis ; 1599-605 ; ottobre 2012
 
Neoplasia endocrina multipla tipo 1: linee guida pratiche cliniche
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neoplasia endocrina multipla, tipo 1"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 2990-3011 ; settembre 2012
 
Bioinformatica, registri e gestione dati
 

 
I ricercatori norvegesi sviluppano un software di supporto sociale basato su tecnologia web per promuovere l’autocura e l’indipendenza per i pazienti con anomalie rare
 
Un articolo pubblicato sul giornale Work descrive RareICT, un software di supporto sociale sviluppato da un gruppo di ricercatori norvegesi. RareICT è una risorsa norvegese basata su tecnologia web che sostiene gli sforzi delle famiglie per “vivere bene” nonostante la presenza di un’anomalia fisica, malformazioni congenite anorettali rare in un componente della famiglia. L’anomalia anorettale è una malformazione rara con diversi gradi di gravità. La condizione è spesso circondata da vergogna e/o da segretezza, e presenta sfide per la funzione fisica (in particolare in materia di evacuazione e di gestione intestinale) e per il benessere psico-sociale ed emotivo. RareICT è costruito sul modello wiki e con l'obiettivo di sostenere “… processi collaborativi di costruzione della conoscenza e allo stesso tempo di gestione della crescita, poiché la risorsa co-evolve come un’enciclopedia on-line con pazienti, membri della famiglia e operatori sanitari che scambiano modalità pratiche, esperienze e conoscenze di tutti i giorni” . RareICT è dunque una risorsa di informazioni continuamente aggiornate, dove i pazienti e le loro famiglie possono “…contribuire o creare strategie pratiche e procedure, apprendere da esperienze simili ed acquisire conoscenze ulteriori per l’autocura e la gestione delle attività quotidiane”.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Un registro internazionale per la neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello creato nel contesto del progetto TIRCON finanziato dal 7° PQ
 
Il progetto TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration), un’iniziativa finanziata nell’ambito del settimo programma quadro della ricerca, che risponde alle esigenze terapeutiche urgenti e non soddisfatte relative alla neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA), ha istituito un registro che raccoglie informazioni e conoscenze. Un articolo pubblicato sul giornale ad accesso libero Orphanet Journal of Rare Diseases descrive le caratteristiche tecniche, i contenuti clinici e le prospettive per il futuro di questo registro internazionale.
Consulta l’articolo sull’Orphanet Journal of Rare Diseases
Per saperne di più sul progetto Tircon

 
Due recenti pubblicazioni sul registro Eurofever per le malattie autoinfiammatorie
 
Una relazione pubblicata su Annals of Rheumatic Diseases descrive il registro Eurofever per le malattie autoinfiammatorie, che comprende le malattie monogeniche e le sindromi autoinfiammatorie multifattoriali, come la malattia di Behcet. Il registro Eurofever è uno strumento su web per i pazienti che, al momento della sua pubblicazione online, contava 1880 soggetti registrati provenienti da 67 centri in 31 Paesi. Il registro ha raccolto dati relativi alla manifestazione clinica della malattia, al suo decorso e alla risposta al trattamento. Un altro recente articolo pubblicato sulla stessa rivista si focalizza specificatamente sulla risposta al trattamento ed offre una panoramica sulla letteratura correlata.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Screening e test
 
Due articoli distinti affrontano le questioni diagnostiche dei tumori rari
 
Un interessante articolo pubblicato su Lancet Oncology afferma che nel caso dei tumori pediatrici, il ritardo diagnostico non è necessariamente legato ad un esito negativo. In effetti, mentre il ritardo diagnostico è dannoso per alcuni tipi di cancro, tra cui il retinoblastoma e potenzialmente la leucemia, il nefroblastoma e il rabdomiosarcoma, per gli altri, tra cui i tumori del sistema nervoso centrale, l’osteosarcoma o il sarcoma di Ewing, la diagnosi tardiva non ha alcun impatto o, paradossalmente, ha un effetto positivo sul decorso della malattia (per saperne di più).

Un altro articolo pubblicato su Computers in Biology and Medicine descrive un nuovo strumento per il supporto decisionale ai tumori rari che comprende lo sviluppo della valutazione diagnostica e della prognosi. Il Decision Support System utilizza un’unità di elaborazione grafica, che consente la selezione ottimale dei criteri di tipizzazione istologica più informativi, in contrasto con le implementazioni standard limitate dai vincoli di memoria e di elaborazione. La strategia proposta è in grado di aggiornare la struttura in tempo reale quando viene inserito sul suo repository un nuovo caso verificato e adatta il suo design alle specifiche richieste cliniche dell'utente (per saperne di più).

 


 
Notizie su Orphanet
 
Nuovi testi
 
Disponibili nuove Linee Guida di Emergenza in spagnolo per la sindrome del QT lungo familiare
 
Orphanet offre delle Linee Guida di Emergenza da distribuire alle unità ospedaliere di emergenza e terapia intensiva, disponibili anche sul suo sito. Sono disponibili delle nuove linee guida in spagnolo per le seguenti malattie: Sindrome del QT lungo familiare (Síndrome de QT largo familiar).
 


 
Nuove sindromi
 

 
Primi casi di mioclono corticale familiare senza epilessia o altri deficit neurologici
 
Gli autori hanno identificato 11 membri di una famiglia affetti da mioclono multifocale corticale, lentamente progressivo, invalidante, ad insorgenza in età adulta, che interessa il viso, le braccia e le gambe. Il mioclono è innescato da un'azione, da movimenti bruschi, e/o da stimoli somatosensoriali, ma non dalla luce, dal rumore o da un sobbalzo. Non è associato a convulsioni o altri deficit neurologici, anche se alcuni individui gravemente colpiti hanno sviluppato, durante il decorso della loro malattia, segni di atassia cerebellare progressiva di gravità variabile. Questo fenotipo è clinicamente ed elettrofisiologicamente diverso da quelli di altre patologie familiari che comprendono forme importanti di mioclono, come l’epilessia mioclonica familiare dell’adulto e la sindrome mioclono-distonia. Gli autori propongono il termine mioclono corticale familiare (FCM) per definire questo disturbo del movimento, probabilmente causato da una mutazione del gene NOL3.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Ann Neurol ; 175-83 ; agosto 2012
 
Una displasia della giunzione mesencefalo-diencefalica evidenziata da risonanza magnetica del mesencefalo
 
Gli autori riportano sei casi appartenenti a tre famiglie consanguinee, senza legami di parentela, che mostravano grave deficit cognitivo, microcefalia progressiva postnatale, ipotonia assiale, tetraparesi spastica e convulsioni. I pazienti più grandi di età presentavano tratti autistici e i membri affetti di due famiglie soffrivano anche di piede torto equino, cardiomiopatia non-ostruttiva e vitreo primitivo iperplastico persistente. L'imaging cerebrale mostra una displasia della giunzione mesencefalo-diencefalica con contorno caratteristico del mesencefalo a "forma di farfalla" su sezioni assiali, di dilatazione ventricolare sopratentoriale di grado variabile e da ipoplasia ad agenesia completa del corpo calloso. In due pazienti si osserva anche la mancanza di un tratto corticospinale identificabile. Gli autori suggeriscono il termine "displasia della giunzione mesencefalo-diencefalica" per definire questa malformazione cerebrale
Consulta l’abstract su PubMed

 
Brain ; 2416-27 ; agosto 2012
 
Una nuova displasia condro-ectodermica mappata sul cromosoma 2q24.1-q31.1
 
Gli autori descrivono una nuova forma di displasia condro-ectodermica in quattro sorelle e fratelli di una famiglia consanguinea, che presentavano bassa statura proporzionata, osteopenia con fratture ossee, ipodonzia, unghie dei piedi ipertrofiche e di forma convessa, cecità notturna, occhi lacrimosi a causa della restrizione del dotto lacrimale e infezioni dell'orecchio. Sono stati osservati anche anomalie ossee, alcune delle quali responsabili di un’andatura anomala e difficoltà nel camminare. Secondo l'analisi genetica effettuata in questo studio, questa displasia condro-ectodermica è mappata sul cromosoma 2q24.1-q31.1.
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Eur J Med Genet ; 455-60 ; agosto 2012
 
Una nuova forma di paraparesi spastica ereditaria complessa autosomica recessiva legata ad una mutazione del gene Vps37A
 
Gli autori hanno individuato una nuova forma di paraparesi spastica ereditaria complessa autosomica recessiva (CHSP) tramite esami effettuati su nove soggetti nati da due famiglie senza apparenti legami di parentela. I bambini affetti presentavano, a partire dal primo o secondo anno di vita, ritardo di sviluppo e ritardo motorio, seguito da problemi di instabilità e difficoltà nel camminare. Tutti soffrivano di spasticità degli arti inferiori che si estendeva alle estremità superiori, ritardo mentale e del linguaggio da lieve a moderato, cifosi, petto carenato e iperflessibilità delle piccole articolazioni. Alcuni di loro presentavano anche ipertricosi. Gli esami di risonanza magnetica del midollo spinale e del cervello, le misurazioni metaboliche, l’EEG, l’EMG, la biopsia muscolare e l’esame della fosforilazione ossidativa non hanno rivelato alcuna anomalia. Una mutazione causale è stata trovata sul gene Vsp37A che codifica una subunità del complesso coinvolto nel trasporto degli endosomi, ESCRT-I.
Consulta l’abstract su PubMed

 
J Med Genet ; 462-72 ; luglio 2012
 
Un nuovo ritardo mentale legato all’X simile alla sindrome di Wilson-Turner
 
Gli autori riportano una storia familiare di ritardo mentale legato all’X in sette maschi e sette femmine con lievi manifestazioni. Nei soggetti di sesso maschile, il ritardo mentale è associato a obesità del tronco, ginecomastia, ipogonadismo, bassa statura, mani piccole e una facies caratteristica caratterizzata da testa piccola, orecchie corte, arcate sopracciliari prominenti, occhi infossati, zigomi alti, punta del naso larga, columella lievemente al di sotto dell’ala del naso, vermiglio superiore sottile e retrognazia. Nei soggetti di sesso femminile, i segni clinici più lievi comprendono disturbo di apprendimento e facies caratteristica, come zigomi alti e punta del naso larga. Tuttavia, questi due ultimi segni erano assenti in un caso di sesso femminile. Inoltre, tre membri di questa famiglia presentavano disturbi isolati dell’apprendimento. Una variante HDAC8 che segrega con questo fenotipo fornisce la prima prova che sostiene un ruolo di questo istone deacetilasi in una forma sindromica di ritardo mentale. Dato che il fenotipo descritto in questo studio somiglia a quello della sindrome di Wilson-Turner (WST) e che il gene HDAC8 è localizzato nel locus originale WST, gli autori non escludono l’ipotesi che entrambi i ritardi mentali legati all’X possano essere causati da geni differenti all’interno della stessa regione cromosomica.
Consulta l’abstract su PubMed

 
J Med Genet ; 539-43 ; agosto 2012
 


 
Nuovi geni
 

 
Mutazioni in POC1A sono associate a bassa statura, dismorfismi facciali e, in alcuni casi, a onicodisplasia e ipotricosi
 
Due gruppi hanno identificato ciascuno una mutazione deleteria omozigote in POC1A come responsabile di una specifica forma di nanismo primordiale con facies caratteristica. Il fenotipo dei pazienti descritti nel primo articolo (Sarig et al.) è stato riportato recentemente nell’edizione del 25 luglio 2012 di OrphaNews Italia. Questi pazienti, con un’età maggiore rispetto a quelli descritti nel secondo articolo, manifestano anche onicodisplasia e ipotricosi. Gli autori hanno coniato l’acronimo SOFT (Short stature, Onychodysplasia, Facial dysmorphism, and hypoTrichosis – bassa statura, onicodisplasia, dimorfismi facciali e ipotricosi) per definire questa sindrome.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet ; 330-6; 337-42 ; 10 agosto 2012
 
Emiplegia alternante dell’infanzia: la maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni de novo in ATP1A3
 
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Continua a leggere..."Emiplegia alternante dell'infanzia"

 
Nat Genet ; 1030-4 ; settembre 2012Lancet Neurol ; 764-73 ; settembre 2012
 
Amaurosi congenita di Leber: identificate mutazioni in NMNAT1, alcune delle quali implicate nella forma grave ad esordio precoce
 
Consulta gli abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Nat Genet ; 972-4; 975-7; 1035-9; 1040-5 ; settembre 2012
 
Sindrome di Adams-Oliver: identificate in due famiglie mutazioni di RBPJ che stabiliscono un legame con il recettore Notch
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
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Am J Hum Genet ; 391-5 ; 10 agosto 2012
 
Sindrome oro-facio-digitale tipo 4, sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale: mutazioni di TCTN3 implicate in una forma grave
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4"
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale"

 
Am J Hum Genet ; 372-8 ; 10 agosto 2012
 
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa: una mutazione di TFG sottolinea un nuovo pathway di morte dei motoneuroni
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa"

 
Am J Hum Genet ; 320-9 ; 10 agosto 2012
 
Sindrome di Cornelia de Lange: mutazioni di HDAC8 disturbano il ciclo di acetilazione coesina
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

 
Nature ; 313-7 ; 13 settembre 2012
 
Sclerosi laterale amiotrofica: mutazioni di PFN1 causano una forma familiare con alterazioni citoscheletriche
 
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Nature ; 499-503 ; 23 agosto 2012
 
Atassia cerebellare legata all’X tipo 1: una mutazione di un’isoforma 3 della Ca2+ ATPasi della membrana plasmatica (gene ATP2B3) impedisce l’omeostasi del Ca2+
 
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Continua a leggere..."Atassia cerebellare legata all'X, tipo 1"

 
PNAS ; 14514-9 ; 4 settembre 2012
 
Displasia aritmogena del ventricolo destro: una mutazione causativa di DES associata ad accumulo della desmina nel muscolo
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Displasia aritmogena del ventricolo destro"

 
Eur J Hum Genet ; 984-5 ; settembre 2012
 
Brachiolmia: mutazioni di PAPSS2 causano una forma autosomica recessiva con una gradazione di fenotipi
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
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J Med Genet ; 533-8 ; agosto 2012
 
Displasia di Smith-McCort: una mutazione di RAB33B sostiene il ruolo fondamentale dell’apparato del Golgi e del traffico intracellulare
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Displasia di Smith-McCort"

 
J Med Genet ; 455-61 ; luglio 2012
 
Displasia ectodermica ipoidrotica: un possible legame con mutazioni che alterano TRAF6 o il dominio di interazione con TRAF6 di XEDAR
 
Consulta gli abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Displasia ectodermica ipoidrotica"

 
Br J Dermatol ; 1353-6 ; giugno 2012J Med Genet ; 499-501 ; agosto 2012
 
Displasia cleidocranica: microduplicazioni che disregolano l’espressione MSX2 rivelano un ulteriore meccanismo patogenico
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
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J Med Genet ; 437-41 ; luglio 2012
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca di Base
 
Acidemia glutarica tipo 2: mutazioni nel sito di legame della flavina di ETF:QO nella drosophila riproducono i difetti biochimici delle forme umane gravi
 
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Biochim Biophys Acta ; 1284-92 ; agosto 2012
 
Atassia spinocerebellare tipo 3: l’inibizione dell’attività della calpaina riduce la disfunzione neurale e la neurodegenerazione nel cervello del topo
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 3"

 
Brain ; 2428-39 ; agosto 2012
 
Amaurosi congenita di Leber: lo zebrafish knowdown per Gucy2f è un modello disponibile
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Eur J Hum Genet ; 884-9 ; agosto 2012
 
Fibrosi polmonare idopatica: uno studio sui nuovi meccanismi cellulari e molecolari descritti
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Lancet ; 680-8 ; 18 agosto 2012
 
Defciti multiplo di solfatasi: la disfunzione degli astrociti provoca neurodegenerazione
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Deficit multiplo di solfatasi"

 
PNAS ; E2334-42 ; 28 agosto 2012
 
Sindrome di Rett: MECP2 appare necessario per mantenere la piena funzione neurologica una volta che lo sviluppo è completo, ma non per lo sviluppo cerebrale
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Brain ; 2699-710 ; settembre 2012
 
Distrofia miotonica di Steinert: lo studio del topo knockout per Mbnl2 evidenzia risultati patologici al cervello causati dall'anomalo sviluppo del processo di splicing
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

 
Neuron ; 437-50 ; 9 agosto 2012
 
Ipertensione polmonare arteriosa familiare e/o idiopatica: identificata nei pazienti alterazione della funzione e del fenotipo delle cellule natural killer
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Circulation ; 1099-109 ; 28 agosto 2012
 
Sindrome di Shwachman-Diamond: SBDS sembra necessario per il normale sviluppo e funzionalità del pancreas in un nuovo modello murino knockout per SBDS pancreas specifico
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Shwachman-Diamond"

 
Gastroenterology ; 481-92 ; agosto 2012
 
Ricerca Clinica
 
Malattia infiammatoria intestinale ad esordio molto precoce con malatia perianale
 
È consigliato lo screening dei pazienti per il deficit IL10/IL10R e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche può comportare remissione nel caso di deficit di IL10R
 
Gastroenterology ; 347-55 ; agosto 2012
 
Artrite idiopatica giovanile: un modello di previsione per identificare i pazienti che non rispondono al metrotrexato
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Ann Rheum Dis ; 1484-9 ; settembre 2012
 
Artrite idiopatica giovanile: il metotrexato parenterale non è superiore alla somministrazione orale in termini di efficacia e tollerabilità
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Arthritis Care Res (Hoboken) ; 1349-56 ; settembre 2012
 
Malattia di Behçet: agenti immunosoppressori riducono considerevolmente l’incidenza della ricaduta della trombosi acuta
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Arthritis Rheum ; 2753-60 ; agosto 2012
 
Malattia di Alzheimer autosomica dominante a esordio precoce: le prime modifiche dei biomarcatori possono essere rilevate oltre 20 anni prima dell’insorgenza clinica della demenza
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce"

 
N Engl J Med ; 795-804 ; 30 agosto 2012
 
Uveite: un migliore approccio interdisciplinare potrebbe contribuire a una diagnosi più precoce delle malattie co-esistenti e alla presa in carico dei pazienti
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Uveite"

 
Orphanet J Rare Dis ; 57 ; 29 agosto 2012
 
Cellule Staminali
 

 
Atrofia multisistemica: la terapia con cellule staminali mesenchimali autologhe potrebbe ritardare la progressione dei deficit neurologici negli stadi da lievi a moderati
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atrofia multisistemica"

 
Ann Neurol ; 32-40 ; luglio 2012
 
Fibrosi cistica: un metodo per generare cellule epiteliali delle vie aeree paziente-specifiche per il modelling della malattia e il test dei farmaci in vitro
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Nat Biotechnol ; 876-82 ; settembre 2012
 
Terapia Genica
 
Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica dominante tipo DFNA: il ripristino dell'udito mediante trasferimento di AAV-VGLUT3 nel modello murino
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA"

 
Neuron ; 283-93 ; 26 luglio 2012
 
Distrofia muscolare di Duchenne: trasferimento regionale del gene con immunosoppressione transitoria ripristina il complesso distrofina-glicoproteina nel cane
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Mol Ther ; 1501-7 ; agosto 2012
 
Malattia di Sandhoff: il trasferimento intracranico di geni che codificano gli enzimi carenti in alcuni siti strategici tratta la neurodegenerazione nel topo
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Sandhoff"

 
Mol Ther ; 1489-500 ; agosto 2012
 
Mucopolisaccaridosi tipo 3: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è più efficace se unito alla terapia genica
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"

 
Mol Ther ; 1610-21 ; agosto 2012
 
Sindromi di Meckel e Jeune: IFT88 è un gene malattia e la terapia genica ripristina i difetto del cilio e la funzione olfattiva in un modello murino
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Meckel"
Continua a leggere..."Sindrome di Jeune"

 
Nat Med ; 1423-8 ; settembre 2012
 
Approcci Terapeutici
 
Distrofia miotonica di Steinert: il silenziamento antisenso corregge le caratteristiche fisiologiche, istopatologiche e trascrittomiche nel topo
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

 
Nature ; 111-5 ; 2 agosto 2012
 
Glioblastoma: gli inibitori di FGFR possono avere un effetto benefico per un piccolo sottogruppo di pazienti con la fusione oncogenica di FGFR-TACC
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Science ; 1231-5 ; 7 settembre 2012
 
Sclerosi laterale amiotrofica: modulare EPHA4 o APP potrebbe essere utile per delineare un nuovo approccio in grado di modificare la patologia
 
Consulta gli abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Hum Mol Genet ; 3871-82 ; 1 settembre 2012Nat Med ; 1418-22 ; settembre 2012
 
Sindrome di Omenn: gli anticorpi anti-CD3 epsilon monoclonali migliorano l’architettura del timo e prevengono le manifestazioni autoimmuni in un modello murino
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Omenn"

 
Blood ; 1005-14 ; 2 agosto 2012
 
Sindrome di Rett: fingolimod, un modulatore del recettore della sfingosina-1 fosfato, aumenta i livelli di BDNF e migliora i sintomi dei topi privi di MECP2
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
PNAS ; 14230-5 ; 28 agosto 2012
 
Distrofia muscolare di Duchenne: nuovi promettenti approcci che ripristinano l’espressione della distrofina nel topo
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Hum Mol Genet ; 4007-20 ; 15 settembre 2012PNAS ; 13763-8 ; 21 agosto 2012
 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Bardet-Biedl, sindrome di Alström: una strategia che permette di rilevare in modo affidabile le mutazioni causative per le malattie con elevata eterogeneità
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"
Continua a leggere..."Sindrome di Alström"

 
J Med Genet ; 502-12 ; agosto 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Malattia di Moyamoya: due articoli distinti propongono linee guida
 
Accedi agli articoli su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Moyamoya"

 
J Neurosurg Pediatr ; 353-60 ; aprile 2012Neurol Med Chir ; 245-66 ; aprile 2012
 
Aniridia: manifestazioni cliniche, basi molecolari che comprendono correlazioni genotipo-fenotipo, approcci diagnostici e presa in carico
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Aniridia"
Continua a leggere..."Aniridia isolata"
Continua a leggere..."Aniridia sindromica"

 
Eur J Hum Genet ; 1011-7 ; ottobre 2012
 
Distrofia muscolare congenita: un’analisi dei progressi recenti che migliorano la comprensione dei meccanismi patogenetici
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita"

 
Ann Neurol ; 9-17 ; luglio 2012
 
Palatoschisi, labio/palatoschisi: quando è indicata la diagnosi prenatale invasiva e la consulenza genetica
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Palatoschisi"
Continua a leggere..."Labio/palatoschisi"

 
J Med Genet ; 490-8 ; agosto 2012
 
Un aggiornamento sull’angite primaria del sistema nervoso centrale
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Angiitis, primary, of the central nervous system"

 
Lancet ; 767-77 ; 25 agosto 2012
 
Malattia interstiziale del polmone: un’analisi delle forme della malattia associate al tessuto connettivo
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo"

 
Lancet ; 689-98 ; 18 agosto 2012
 
Dermatomiosite: progressi recenti nella comprensione della patogenesi e negli approcci terapeutici della forma giovanile
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite"

 
Ther Adv Musculoskelet Dis ; 41-50 ; febbraio 2012
 
Deficit di captazione della carnitina: un’analisi delle manifestazioni cliniche, della diagnosi e della presa in carico
 
Consulta l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Difetto di captazione della carnitina"

 
Orphanet J Rare Dis ; 68 ; 18 settembre 2012
 
Disponibili due nuove Clinical Utility Gene Cards
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato due nuove Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:
Miopatie centronucleari e miotubulari
Trombastenia di Glanzmann

 


 
Farmaci Orfani
 

 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette 16 nuovi pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di ottobre
 

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di ottobre 2012, ha emesso sedici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- telangiectasia maculare tipo 2
- glioma (due prodotti)
- timoma maligno
- retinite pigmentosa
- cancro ovarico
- sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale
- neuroblastoma
- intossicazione da mercurio
- amiloidosi sistemica da catene leggere
- tripanosomiasi africana
- linfoma cutaneo a cellule T
- mieloma multiplo
- discheratosi congenita
- amiloidosi sistemica senile
- fibrosi polmonare idiopatica

Consulta il registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Uno sguardo al contesto normativo dei farmaci orfani
 
Un articolo pubblicato su Drug Discovery Today , scritto da un membro dell’Agenzia Europea dei Medicinali, descrive il quadro legislativo dei farmaci orfani, mettendo a confronto le diverse politiche (USA, EU, Giappone, Singapore, Australia, Taiwan, Canada). L’autore sottolinea che “Solo otto farmaci in Europa e dieci farmaci negli Stati Uniti, con potenziale di farmaco orfano, sono stati autorizzati prima dell’adozione della legge sui farmaci orfani. Dopo l’implementazione del Regolamento sui farmaci orfani, rispettivamente 70 e 403 nuovi farmaci sono stati autorizzati in Europa e negli Stati Uniti”. L’autore chiede una “definizione chiara e comune di malattia rara e farmaco orfano” per facilitare la designazione di questi prodotti e l’autorizzazione a livello mondiale. Si sottolinea che un incentivo per un farmaco orfano ha successo solo se il prodotto è autorizzato, commercializzato ed ha una procedura di rimborso approvata.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Farmaci composti: lo sviluppo di farmaci orfani dovrebbe concentrarsi sulle malattie rare con un bisogno medico insoddisfatto
 
Gli autori di un articolo pubblicato sul Journal of Clinical Pharmacy and Therapeutics affrontano nuovamente il tema già esposto in letteratura: l'uso di farmaci composti per il trattamento di malattie rare. Questo articolo esplora le formule dei composti ospedalieri disponibili e già utilizzati per le condizioni rare. Gli autori chiedono che lo sviluppo di farmaci orfani si concentri su quelle malattie per le quali non vi è né un prodotto composto, né un farmaco orfano disponibile.
Consulta l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 
È attivo il portale per la presentazione online delle domande al bando di ECRIN, che finanzia l’ampliamento multinazionale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare
 

La Rete europea per la creazione di un’infrastruttura per la ricerca clinica (ECRIN) è un network europeo dedicato a migliorare la salute dei pazienti e dei cittadini in tutto il mondo attraverso la ricerca clinica. Il Work Package 4 dell’Attività Integrata di ECRIN (2012-2015), finanziato dal Settimo Programma Quadro, è dedicato alla creazione di una rete europea per la ricerca clinica sulle malattie rare. ECRIN ha pubblicato un invito a presentare proposte con lo scopo di facilitare lo sviluppo di sperimentazioni multinazionali. I progetti di ricerca valutati positivamente nell’ambito di questo bando comprendono studi clinici multinazionali, randomizzati, avviati da ricercatori indipendenti, per i quali sia già presente il sostegno economico, proveniente da fondi pubblici o da fondazioni private del Paese dello sponsor e che siano rivolti alla ricerca clinica nel settore delle malattie rare, dei dispositivi medici o della nutrizione. Il portale online per la presentazione delle domande di partecipazione al bando Ecrin-IA WP7 è disponibile e accessibile sul sito di Ecrin . È stato inserito anche il documento Notice to the Applicant per la preparazione e presentazione delle domande. Cambiamenti minori sono stati inclusi ed elencati nella seconda pagina del documento (What's new). Il termine per la presentazione della lettera di intenti è il 15 dicembre 2012.

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corsi dell’Associazione europea dei citogenetisti
 
Un Corso europeo di specializzazione in citogenetica convenzionale e molecolare è stato istituito per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, farmacia, biologia, agli operatori del settore sanitario e ai ricercatori con un titolo di studio accademico. Sono già disponibili le informazioni per il corso del 2013.
Per maggiori informazioni

 
Master online in Scienza dell’Emoglobinopatia
 
Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
Per maggiori informazioni

 
Gli strumenti per la formazione a distanza della Scuola Europea di Ematologia
 
La Scuola Europea di Ematologia (ESH) è un’organizzazione no profit nata nel 1986. La sua missione è l’educazione medico continua in ematologia. L’ESH organizza conferenze in tutta Europa e anche in altri continenti e produce strumenti per la formazione a distanza, la maggior parte dei quali è accessibile gratuitamente sul suo sito. Tali strumenti includono: un programa di studio sul metabolismo del ferro e disturbi correlati che consiste in un programma comleto che comprende viedo-lezioni, interviste, tavole rotonde, ecc.. Il corpo docente è composto da illustri esperti internazionali nel campo. Sono, inoltre, disponibili gratuitamente sul sito delle viedo-conferenze su argomenti quali: la diagnosi e presa in carico delle anemie rare; le emoglobinopatie; la diagnosi di laboratorio e la presa in carico clinica; il congresso mondiale sul sangue cordonale e altro ancora.
 
Corsi Coldrano in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
 
Il Corso Coldrano di Diagnosi Genetica Prenatale si terrà dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia) e sarà rivolto sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla.
Per maggiori informazioni
 
Programma Orphan Academy 2012
 
L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 
Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
41° Simposio della Società europea di farmacia clinica: terapie personalizzate e sicure
 
Data: 29-31 ottobre 2012
Località: Barcellona, Spagna

Sessione dedicata all’assistenza sanitaria transfrontaliera e alle malattie rare. Altri temi trattati comprendono i farmaci orfani e i farmaci ultra-orfani; la prospettiva europea riguardo le sperimentazioni cliniche; il modelling e la simulazione nello sviluppo di nuovi farmaci da parte dell'industria farmaceutica; la farmacogenetica e i farmacisti; i progressi nella terapia personalizzata in oncologia; l’approccio al paziente polimedicato; le misure di contenimento dei costi nelle farmacie ospedaliere: il ruolo delle farmacie ospedaliere per l'uso razionale dei farmaci e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
6° Workshop Internazionale sull’Alcaptonuria
 
Data: 1-2 novembre 2012
Località: Piestany, Slovacchia

Questo incontro, della durata di una mezza giornata, prevede dibattiti con esperti internazionali sulla ricerca sull’Alcaptonuria (AKU). Le sessioni riguardano: il coinvolgimento degli organi nell’artropatia ocronotica, i pro e i contro dei micro-studi sulle artropatie AKU; l’acido omogentisico ossidasi; la terapia di sostituzione enzimatica per l’alcaptonuria; la speranza di una terapia genica per i pazienti affetti da ocronosi; cartilagine e biomarcatori ossei, compresi i risultati preliminari nell’alcaptonuria; e molto altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia
 
Data: 1-3 novembre 2012
Località: Londra, Regno Unito

Gli argomenti comprendono nuove strategie terapeutiche per le atassie, l'analisi genetica e molecolare del gene che codifica per la proteina fratassina, le atassie episodiche e le atassie non ereditarie, la ricerca clinica sull’atassia, dalle sperimentazioni alla clinica, i biomarcatori e le sperimentazioni cliniche, e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
8° Incontro Europeo della Società Internazionale dello Screening Neonatale
 
Data: 4-6 novembre 2012
Località: Budapest, Ungheria

L’incontro verterà sui seguenti temi: screenare o non screenare: la creazione di comitati per lo screening; iperplasia surrenale congenita; fibrosi cistica; deficit immunitario combinato; malattie da accumulo lisosomiale e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
6° Simposio Internazionale sulla MDS infantile e sindromi da insufficienza midollare
 
Data: 7-9 novembre 2012
Località: Praga, Repubblica Ceca

Gli argomenti comprendono la citopenia refrattaria dell'infanzia; la MDS avanzata; la leucemia mielomonocitica giovanile; le malattie mieloproliferative Ph-negative; la neoplasia mieloide collegata a terapia; l’anemia aplastica grave; l’insufficienza congenita midollare; la morfologia e la classificazione; la biologia delle cellule staminali; le aberrazioni molecolari e i potenziali bersagli; le nuove terapie e il trapianto di cellule staminali.
Per maggiori informazioni

 
Screening neonatale: le sfide per l’Europa
 
Data: 19 novembre 2012
Località: Bruxelles, Belgio

Considerando la varietà delle questioni politiche che attualmente mettono in discussione i programmi di screening neonatale in tutta Europa, la VU University Medical Centre di Amsterdam e l'Università di Leuven (Belgio) intendono promuovere il dibattito politico internazionale sullo screening neonatale riunendo i vari portatori di interesse (università, politici, associazioni dei pazienti, industria) in un simposio volto a fornire un quadro reale delle questioni relative allo screening neonatale.
Per maggiori informazioni

 
3° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
 
29-30 novembre 2012
Ginevra, Svizzera

Il terzo Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani offre un forum per l'industria delle malattie rare. L’evento di quest’anno affronterà tre temi: lo sviluppo clinico e la ricerca e lo sviluppo; l'accesso al mercato; i prezzi e il rimborso; lo sviluppo aziendale e le partnership.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza sulla Genomica
 
Data: 4 dicembre 2012
Località: Cambridge, Regno Unito

Gli argomenti includono: l’uso della genomica per migliorare la salute della popolazione; la diagnosi prenatale non invasiva che utilizza il DNA fetale nel plasma materno: dal sogno alla realtà. Il punto di vista della salute pubblica sulla traduzione della genomica in benefici reali per la salute: più importante che mai e altro ancora.
Per maggiori informazioni

 
10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
 
Data: 5-8 Dicembre 2012
Località: Kuala Lumpur, Malesia

L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
Per maggiori informazioni

 
Simposio ATP1A3 in malattia: dalle mutazioni geniche ai nuovi trattamenti
 
Data: 10-11 dicembre 2012
Località: Bruxelles, Belgio

Il Simposio si occuperà delle nuove scoperte della ricerca sull’Emiplegia Alternante Infantile (AHC) e sulla Distonia Parkinsonismo a esordio rapido (RDP). L'obiettivo è di facilitare i prossimi studi e collaborazioni. Il Simposio è dedicato a ricercatori, medici, professionisti della salute, aziende pubbliche e private e associazioni di pazienti.
Per maggiori informazioni

 
5° Incontro Internazionale sulle Malattie Polmonari Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 8-9 febbraio 2013
Località: Milano, Italia

Incontro dedicato a diversi tipi di malattie polmonari che colpiscono sia le strutture parenchimali che quelle vascolari. Lo scambio e la diffusione di conoscenze tra gli esperti in aree differenti della ricerca clinica e di base nella medicina respiratoria, con diverse competenze specialistiche di medicina polmonare (dalle malattie vascolari a quelle interstiziali del polmone), fa parte della sfida stimolante di approfondire gli aspetti della scienza e della cura clinica, contribuendo in tal modo ad aiutare i pazienti e a sostenere i medici.
Per maggiori informazioni

 
3° Congresso annuale mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 9-11 aprile 2013
Località: Washington DC, USA

Questo evento riunisce l’industria, le associazioni dei pazienti e il governo nell’intento di accelerare l’accesso ai farmaci orfani per i malati.
Per maggiori informazioni

 
Prima Conferenza Internazionale di GENCODYS: reti integrative nelle disfunzioni cognitive
 
Data: 14-17 aprile 2013
Località: Paphos, Cipro

La Conferenza affronterà i seguenti argomenti: disfunzioni cognitive (DC): reti fenotipo-genotipo; identificazione dei geni, network di geni a eredità complessa; collegamento dei geni DC e dei tratti comportamentali alle reti neurali; i meccanismi della malattia nelle DC – le sinapsi, il regolamento genico, le condizioni epigenetiche, i pathway comuni; l’intervento terapeutico.
Per maggiori informazioni

 
7° Conferenza Internazionale delle Famiglie con sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
 
Data: 9-13 maggio 2013
Località: Massachusetts, USA

Medici e ricercatori terranno un simposio giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
Per maggiori informazioni

 
Autoinfiammazione 2013: 7° Congresso Internazionale della Società Internazionale delle Malattie Auto-infiammatorie Sistemiche
 
Data: 22- 26 maggio 2013
Località: Losanna, Svizzera

L'incontro rappresenterà un'opportunità unica per riunire esperti provenienti da tutto il mondo per discutere le ultime questioni scientifiche e cliniche su vari argomenti, tra cui le sfide dei nuovi trattamenti per le malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare; le nuove malattie monogeniche autoinfiammatorie; la malattia di JIA con insorgenza sistemica; la malattia di Behçet; le malattie granulomatose; l’amiloidosi; e altre patologie.
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9° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
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8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
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1° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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Stampa e Pubblicazioni
 

 
Progressi nelle malattie polmonari rare
 
Un editoriale ad accesso libero pubblicato sull’European Respiratory Review descrive i progressi compiuti nel campo delle malattie rare polmonari e il ruolo del Congresso Internazionale sulle Malattie Polmonari Rare e i Farmaci Orfani nel promuovere diverse azioni, tra cui la collaborazione della ricerca e la condivisione delle conoscenze. Gli autori menzionano i vari fattori che contribuiscono al progresso di questo settore della medicina per le malattie rare.
Consulta l’abstract su PubMed

 
I casi clinici spesso non possono essere citati in letteratura, ma hanno ancora un impatto sulla comprensione delle malattie (rare) e sono di interesse per i lettori
 
Un articolo pubblicato sul Journal of Clinical Epidemiology porta in primo piano il valore dei casi clinici. Per il mondo delle malattie rare, la scoperta di una nuova sindrome o condizione spesso inizia proprio dalla descrizione di uno o pochi casi clinici. Tuttavia, i casi clinici non aumentano il fattore di impatto bibliometrico di una rivista scientifica (IF), in quanto sono raramente citati in altre pubblicazioni. A causa di ciò, molte riviste bloccano i casi clinici, o li includono nelle lettere all’editore. Gli autori sottolineano, tuttavia, che i casi clinici sono spesso molto interessanti per i lettori e contengono informazioni preziose. Le evidenze aneddotiche della malattia acquistano importanza quanto più se ne comprende l'eziologia. Gli autori invitano le riviste a “sacrificare il loro IF per risolvere i problemi reali che affliggono la popolazione”. Nonostante la tendenza crescente a ignorare i casi clinici, la pubblicazione ad accesso libero BMC Journal of Medical Case Reports ha decine di articoli ad accesso libero nel suo archivio (per saperne di più).
Consulta l’abstract su PubMed

 
Il Centro per la Valutazione e la la Ricerca sui Farmaci pubblica una newsletter mensile che fornisce informazioni sui farmaci orfani e argomenti correlati
 
Nell’aprile di quest’anno, negli Stati Uniti, il team di assistenza Small Business del Centro per la Valutazione e la Ricerca sui Farmaci (CDER) ha lanciato il programma FDA/CDER Small Business Chronicles, una newsletter mensile che fornisce all’industria informazioni utili per tutti gli aspetti della commercializzazione e della regolamentazione di un farmaco. La newsletter di luglio è incentrata in pasticolare sui farmaci orfani, offrendo una panoramica sugli incentivi, sui requisiti di ammissibilità e sulle risorse negli Stati Uniti. Altre questioni trattate nella newsletter riguardano i nuovi farmaci in fase di sviluppo, la qualità e l’invio elettronico delle domande.
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Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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