29 Novembre 2012 print
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Editoriale
 
Il Governo spagnolo dichiara il 2013 Anno delle Malattie Rare
 


Il Ministro spagnolo della Salute, degli Affari Sociali e delle Pari Opportunità, Ana Mato, ha dichiarato il 2013 l'Anno delle Malattie Rare. Con questa iniziativa, il Governo mira a sensibilizzare l’opinione pubblica e a far conoscere meglio queste patologie, oltre che a promuovere la creazione di collaborazioni di reciproco sostegno. L'Anno delle Malattie Rare in Spagna avrà tre principali linee di azione:

  • L’aspetto sanitario:Attuazione di una strategia nazionale, in collaborazione con le Comunità Autonome, in materia di prevenzione e diagnosi precoce delle malattie rare. Migliorare l'assistenza sanitaria e l'utilizzo di terapie avanzate
  • L’aspetto scientifico:Promozione della ricerca sulle malattie rare, in collaborazione con i network di esperti
  • L’aspetto sociale:Realizzazione di campagne di informazione e di sensibilizzazione per migliorare la conoscenza delle malattie rare sia da parte del grande pubblico che dei professionisti del settore sanitario
  • Per saperne di più
     


     
    Focus su...
     
    OrphaNews Europe da gennaio avrà un nuovo redattore
     
    Dopo sei anni di servizio come redattore di OrphaNews Europe, Louise Taylor ha dovuto presentare le dimissioni per aver raggiunto il limite massimo di sei anni di contratto consentito dalla legge francese. Louise ha iniziato a lavorare per OrphaNews sei mesi dopo il lancio della newsletter da parte della Task Force delle Malattie Rare, che si è poi trasformata nel Comitato di esperti sulle malattie rare dell'Unione Europea (EUCERD). Tutti hanno apprezzato la sua innata capacità di raccogliere le notizie più rilevanti per la nostra comunità cosi diversificata, e il suo inconfondibile stile nel rendere comprensibili e interessanti anche le informazioni più complesse. Avrebbe potuto scrivere romanzi di successo! La segreteria scientifica di EUCERD sentirà molto la sua mancanza. Louise coglie l'occasione per inviare un breve messaggio ai lettori di OrphaNews:

    È stato un privilegio servire la comunità delle malattie rare attraverso la newsletter OrphaNews in questi anni, raccontando le iniziative di uomini e donne di tutto il mondo che dedicano il loro talento, le loro energie e il loro tempo a comprendere e curare le malattie rare. Ho visto persone coinvolte sul tema delle malattie rare combattere incessantemente per migliorare le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie attraverso l’elaborazione e l’adozione di leggi, la creazione e l'ampliamento delle reti di ricerca, la costituzione di associazioni di pazienti, promuovendo campagne di sensibilizzazione e sviluppando nuovi trattamenti. In un momento in cui il mondo è stanco di notizie sulla crisi e sulla corruzione dilagante, la comunità dei malati rari si rafforza e, come una ventata di aria fresca, porta speranza, ottimismo, trasparenza e cambiamento reale a coloro che spesso non sono in grado di badare a se stessi. Voglio rivolgere un ringraziamento particolare a Ségolène Aymé per avermi fornito un esempio di coraggio, determinazione e dedizione al lavoro.



    Fortunatamente, Louise non andrà tanto lontano dai suoi amici e colleghi di EUCERD e Orphanet, in quanto continuerà a lavorare presso la piattaforma delle malattie rare di Parigi, per l’Organizzazione Europea Delle Malattie Rare EURORDIS. I lettori di OrphaNews ringraziano Louise per il suo eccezionale contributo nel far conoscere meglio il tema delle malattie rare e dei farmaci orfani e le augurano di continuare a collezionare successi anche nella sua nuova posizione.

     


     
    Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
     
    La valutazione delle necessità sanitarie per i difetti del tubo neurale in Argentina utilizzando il toolkit Born Healthy
     
    Nell’edizione del 4 aprile 2012 di OrphaNews Italia, è stato annunciato il lancio del portale comunitario Born Healthy (per saperne di più). Born Healthy è stato sviluppato dalla fondazione britannica Foundation for Human Genomics and Population Health (PHG Foundation) in risposta alle necessità dei Paesi in via di sviluppo di concentrarsi sulla diminuzione e sul trattamento dei difetti congeniti nelle rispettive popolazioni ed offre un toolkit gratuito per la raccolta di informazioni sui difetti congeniti e le misure che possono prevenirli o curarli. Il toolkit per la valutazione dei bisogni sanitari comprende alcune malattie quali malformazione cardiaca rara; ipotiroidismo congenito; drepanocitosi; talassemie; malattia emolitica o malattia di Rhesus; deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi; embriopatia alcolica; teratogeni; rosolia congenita; sifilide congenita. Un nuovo articolo pubblicato sul Journal of Community Genetics descrive l’esperienza dei ricercatori in Argentina che utilizzano il toolkit per valutare le necessità sanitarie dei difetti del tubo neurale nel proprio Paese. I difetti del tubo neurale sono difetti congeniti che interessano il sistema nervoso centrale, causati da un’anomalia o malformazione della chiusura del tubo neurale. Essi comprendono la spina bifida, l’encefalocele e l’anencefalia. Attraverso il processo di valutazione delle necessità sanitarie, gli autori sono stati in grado di identificare diverse aree di miglioramento relative ai difetti del tubo neurale, che comprendono l’aumento della copertura del Registro nazionale delle anomalie congenite per ottenere dati più precisi; il miglioramento della formazione professionale; l’implementazione dello screening prenatale gratuito, così come il trattamento chirurgico dei difetti del tubo neurale; la decriminalizzazione delle interruzioni di gravidanza in caso di difetti maggiori alla nascita; e le attività di sensibilizzazione del pubblico, tra cui l'assunzione preventiva di acido folico. Gli autori hanno trovato il toolkit efficace in quanto “ha riunito persone che lavorano sullo stesso tema, ed ha impegnato e motivato gli esperti e le parti in causa a lavorare per affrontare il problema. Inoltre, ha permesso di intraprendere un lavoro collaborativo su obiettivi simili con persone che si trovano contemporaneamente in Brasile e Uruguay, fornendo agli utenti del toolkit l'opportunità unica di imparare anche gli uni dagli altri”. Tuttavia si segnalano alcuni inconvenienti tra cui la disponibilità in sola lingua inglese del toolkit e la quantità di tempo necessario per effettuare la valutazione.
    Consulta l’abstract su PubMed
    Per saperne di più su Born Healthy

     
    Un nuovo rapporto britannico asserisce che le malattie rare sono spesso neglette o mal diagnosticate e che le terapie e i servizi non sono disponibili in modo uniforme
     
    Un nuovo rapporto dal titolo Forgotten Conditions: Misdiagnosed and Unsupported, How Patients are Being Let Down (Malattie dimenticate: mal diagnosticate e non supportate: come vengono delusi i malati) risultato di una tavola rotonda di soggetti interessati, tra cui rappresentanti del governo, del mondo accademico e medico-scientifico, tenutasi a giugno 2012, asserisce che nel Regno Unito le malattie con una bassa prevalenza sono poco conosciute e spesso mal diagnosticate. Il rapporto parla anche della "lotteria del codice postale" nella quale sono coinvolti i malati rari, ovvero l’accesso ai servizi e alle terapie dipende dalla regione del Regno Unito in cui il paziente risiede. Ad esempio, i malati residenti in Galles e in Scozia godono di un accesso più ampio a tali servizi per determinate malattie, rispetto a quelli residenti in Inghilterra. Il rapporto offre una serie di raccomandazioni per porre rimedio allo stato attuale delle cose, tra cui: lo sviluppo di percorsi assistenziali condivisi per l'orientamento delle buone prassi cliniche e delle competenze; la formazione per gli studenti di medicina che ampli il campo di applicazione della diagnostica alle malattie rare; l’utilizzo delle nuove tecnologie per migliorare la diagnosi, incoraggiare e sostenere l’auto-diagnosi e l’auto-cura dei malati; e la garanzia che il Consiglio Nazionale di supervisione e controllo prenda in considerazione le malattie più rare nello sviluppo di linee guida per i gruppi di controllo. Per saperne di più

    Nelle notizie correlate, un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases applica la componente sistematica di variazione (SCV) per esaminare l'accesso ai servizi commissionati a livello nazionale in Inghilterra, in particolare per l'assistenza sanitaria altamente specializzata, che riguarda in genere meno di 500 persone nel Paese o che implica servizi dove “ sono effettuate ogni anno meno di 500 procedure altamente specializzate”. La concentrazione di servizi specializzati in alcuni centri assicura un volume di pazienti trattati sufficientemente alto per garantire l'eccellenza, sebbene sussista l'obbligo di assicurarsi che i pazienti geograficamente più lontani da tali centri non siano svantaggiati. Gli autori hanno applicato la componente sistematica di variazione, considerando l’"accesso" (misurato come "utilizzo di un servizio") per studiare l’accessibilità ai servizi commissionati dal Consiglio Nazionale di supervisione e controllo in Inghilterra. I risultati di questo studio suggeriscono che “… l’equità di accesso di solito può essere raggiunta circa cinque anni dopo aver avviato un servizio, e questo non dipende, nella geografia del Regno Unito, dal numero di centri designati”. Per saperne di più

     
    Altre Notizie Europee
     
    La conoscenza delle malattie rare dei medici di base in Spagna
     
    Uno studio spagnolo condotto dalla task force delle malattie rare della Società Spagnola dei medici di medicina generale (SEMERGEN), tra il 2008 e il 2010, ha cercato di definire la percezione che i medici di base hanno delle malattie rare. Circa 260 questionari anonimi trasversali, compilati dai medici di base, hanno esplorato i dati socio-demografici, le strutture sanitarie, la forza lavoro e i servizi, il livello di conoscenza, le aspettative, gli strumenti per accedere alle informazioni disponibili, e le preferenze sul sostegno alla formazione per le malattie rare. I risultati mostrano che vi è una conoscenza limitata delle malattie rare tra i medici di base, nonostante un alto livello di interesse. Meno di un quarto degli intervistati ha riferito di aver avuto una specifica attività di formazione. I risultati dell'indagine mettono in risalto l’importanza della “… prevenzione primaria, del contesto familiare, della consulenza genetica e dell’educazione sanitaria”. I medici di base fanno prevalentemente affidamento su internet, considerata la fonte principale di informazione sulle malattie rare ed è stata segnalata la necessità di una formazione specifica continua.
    Consulta l’abstract su PubMed (in inglese)

     
    Linee guida e raccomandazioni
     
    Linee guida per le famiglie sulla presa in carico della distrofia muscolare congenita disponibili in spagnolo, traduzioni in corso in altre lingue
     

    A dicembre 2011 è stata pubblicata una guida per le famiglie sul trattamento della distrofia muscolare congenita, che riassume il consenso internazionale sviluppato con le raccomandazioni degli esperti internazionali nei settori della patologia, della neurologia, dell’ortopedia della pneumologia, della gastroenterologia, delle cure palliative e altro. A seguito di un annuncio pubblicato dal network di eccellenza Treat-NMD e Cure CMD per la ricerca di traduttori volontari della guida, sono in corso le traduzioni del documento in oltre una dozzina di lingue, tra cui cinese, ceco, danese, francese, tedesco, greco, italiano, giapponese, lettone, macedone, norvegese, persiano, portoghese, serbo, spagnolo e turco. La prima versione già disponibile è in lingua spagnola, mentre le altre versioni sono attese a breve. Le guide sono disponibili sul sito web dell’organizzazione non-profit Cure CMD.
    Per saperne di più

     
    Bioinformatica, registri e gestione dati
     
    Human Mutation si concentra sulle banche dati della neurogenetica
     
    Un’edizione speciale di Human Mutations pubblicata a settembre 2012 si concentra sulle banche dati per la neurogenetica. Tra gli articoli ad accesso libero inclusi in questa edizione vanno segnalati: Rivisitazione della sovrapposizione genotipo-fenotipo in neurogenetica: espansioni di triplette che simulano le paraparesi spastiche; Le atassie ereditarie: eterogeneità genetica, database di mutazioni, e le prospettive future nella diagnostica clinica e nella ricerca; ALSoD: un comodo strumento online di bioinformatica per la genetica della sclerosi laterale amiotrofica; Verso un database di mutazioni mtDNA locus-specifiche utilizzando la piattaforma LOVD; Le atassie spinocerebellari: un esempio delle sfide associate ai database genetici per le mutazioni dinamiche; e Standard ontologici dei fenotipi per la neurogenetica.
    Consulta l’indice dei contenuti

     
    Controversie sui test genetici: i database genetici privati possono ostacolare la diagnosi
     
    In un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics il mese scorso, gli autori evidenziano che Myriad Genetics, che fornisce test genetici per BRCA1/2, ha raccolto grandi quantità di dati clinici senza condividerli. Questa pratica, secondo gli autori, impedisce ai ricercatori, ai medici e ai pazienti di accedere alle "informazioni medico-scientifiche di base" che migliorerebbero la loro conoscenza delle varianti legate al cancro e consentirebbero una diagnosi più accurata. In risposta a questa pubblicazione, la Professoressa Martina Cornel, presidente del Professional and Public Policy Committee dell’European Society of Human Genetics, ha espresso le sue preoccupazioni:

    "Siamo molto preoccupati che dati così importanti siano stati nascosti a chi davvero ne ha bisogno. (…) non condividendo i loro dati sulle varianti di significato incerto (VUS), ottenute da soggetti sottoposti a test per BRCA1/2, dove Myriad è l’unico fornitore commerciale di questo test negli Stati Uniti, i genetisti non sono stati in grado di sviluppare gli algoritmi aggiornati necessari per interpretare meglio gli effetti delle varianti genetiche. … Sappiamo che, purtroppo, le differenze geografiche in medicina sono comuni, ma quello che è particolarmente preoccupante di questa situazione è che per la prima volta queste disuguaglianze sono state basate su una mancanza di accesso alle informazioni cliniche, piuttosto che sulla mancanza di un prodotto. L’obiettivo dichiarato di Myriad, di entrare con più forza nel mercato europeo, può portare ad una concorrenza sleale con le università per quanto riguarda la precisione predittiva. È fondamentale che il progresso verso la medicina personalizzata, che ha un notevole potenziale, non sia ostacolato da imprese private che possiedono banche dati genomiche. I politici dovrebbero porgere uno sguardo attento alle questioni di regolamentazione e di rimborso che riguardano i test genetici, in modo che tutti i dati che sono fondamentali per la comprensione del significato clinico delle varianti di significato incerto (VUS) siano resi pubblici, a beneficio dei pazienti e dei professionisti del settore sanitario”.

    L’accesso ai dati genetici è particolarmente critico nel campo delle malattie rare, in cui la conoscenza delle malattie soffre già della disseminazione delle piccole popolazioni di pazienti e della generale mancanza di risorse.
    Per saperne di più

     
    Screening e test
     
    Un nuovo sito aiuta i professionisti del settore sanitario ad identificare i sintomi precoci della debolezza muscolare pediatrica e delle malattie neuromuscolari
     

    La Task Force nazionale per l’identificazione precoce delle malattie neuromuscolari dell’infanzia, in collaborazione con il Centro per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie degli Stati Uniti, ha sviluppato uno strumento web diagnostico che può aiutare i medici di base e chi fornisce assistenza sanitaria nella riabilitazione, nella terapia fisica e occupazionale ad individuare, valutare e diagnosticare i bambini di età compresa tra i sei e i cinque anni con ritardo motorio. Secondo il sito web ChildMuscleWeakness.org, l'età media al momento della diagnosi di malattie come la distrofia muscolare di Duchenne è di cinque anni, anche se i genitori individuano i sintomi nei propri figli già dall’età di due anni. Il ChildMuscleWeakness.org spera di contribuire alla diagnosi precoce tramite strumenti online per la valutazione clinica e per riconoscere i primi segni delle malattie neuromuscolari. Per saperne di più


     


     
    Questioni Etiche, Legali & Sociali
     

     
    Come snellire la burocrazia preservando, nel contempo, i processi etici necessari negli studi sulle malattie rare pediatriche?
     
    Un articolo pubblicato su Archives of Diseases in Childhood parla dell’esperienza del registro Eurofever, che raccoglie informazioni sul quadro clinico, i risultati e la risposta al trattamento dei pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie in età infantile, e del network di ricerca internazionale senza fini di lucro sulla reumatologia pediatrica (PRINTO) per dimostrare come il processo di revisione etica per lo studio dei medicinali nei bambini possa, paradossalmente, causare più male che bene. La normativa, recentemente introdotta per gli studi clinici sui bambini, mira a garantire che i farmaci siano adeguatamente formulati per i profili specifici delle popolazioni pediatriche. Gli autori di questo interessante studio descrivono esempi di problemi burocratici lunghi e costosi che si incontrano nello sviluppo di una sperimentazione clinica universitaria per la malattia rara della dermatomiosite giovanile, che coinvolge i farmaci off-label utilizzati nella pratica clinica corrente in tutto il mondo, così come uno studio osservazionale su un registro che ha richiesto l’intervento di un comitato etico per l'approvazione dell'inserimento dei pazienti nel registro. Gli autori ritengono che sia necessario un cambiamento per superare gli eccessivi ostacoli burocratici perché “dalla prospettiva del paziente è chiaro che impiegare 2 anni per ottenere un’approvazione per una ricerca controversa, che il 97% dei comitati etici hanno autorizzato senza richiedere ulteriori informazioni, è uno spreco di risorse preziose. I network clinici dipendono dal lavoro di medici volenterosi ed hanno risorse finanziarie limitate. Il loro tempo e le loro risorse non dovrebbero essere sprecate da un sistema di etica burocratica inutile”.
    Consulta l’abstract su PubMed

     


     
    Follow-up sui progetti dell'UE
     
    Follow-up sui progetti dell'UE
     
    CliniBook offre un riferimento sullo stato dell’arte della tecnologia di trasferimento genico
     
    Il network di eccellenza CliniGene, finanziato nell’ambito del sesto programma quadro della ricerca della Commissione Europea, ha creato sia la massa clinica che la spinta verso la ricerca sul trasferimento genico di alta qualità, dalla scienza di base alla sua traduzione in studi clinici ben definiti. Recentemente è stato pubblicato il libro CliniBook Clinical Gene Transfer: State of the Art. Secondo la descrizione fatta dal libro, questo lavoro “…fornisce un riferimento sullo stato dell’arte della tecnologia di trasferimento genico fino al 2012 e sui diversi aspetti della sua applicazione clinica, con particolare attenzione alle iniziative europee. Come esempi di risultati positivi, vengono presentati i recenti studi clinici accanto a questioni di etica, sicurezza e questioni giuridiche che sono anch’esse oggetto di discussione. Lo studio comprende un'ampia gamma di diverse tecnologie che riguardano sia il trasferimento genico in vivo con AAV, vettori Adeno o non virali, che lecellule geneticamente ingegnerizzate ex vivo, comprese le cellule staminali pluripotenti indotte, con l’integrazione di vettori quali i retrovirus, i lentivirus o i vettori trasposoni-derivati. Il percorso critico verso l'attuazione clinica descrive gli strumenti attualmente disponibili, come l'imaging molecolare, le colture di organo ex-vivo e le tecnologie ad alto rendimento, utilizzati per la valutazione dei criteri nei confronti di una decisione “go or no-go” (proseguire o meno) di passare alla fase clinica; inoltre, sono discussi gli aspetti più salienti della biosicurezza e immunotossicologia”.

    Questo lavoro, di interesse per i ricercatori, i clinici, le autorità di regolamentazione, le associazioni dei pazienti e i responsabili politici, offre informazioni sullo stato dell’arte e sulle prospettive emergenti, tra cui il gene targeting e la ricombinazione omologa, per il trasferimento genico destinato alla traduzione clinica.
    Per saperne di più

     


     
    Notizie su Orphanet
     
    Sono disponibili tre nuove linee guida di emergenza in inglese
     
    Orphanet offre delle Linee Guida di Emergenza da distribuire alle unità ospedaliere di emergenza e terapia intensiva, disponibili anche sul suo sito. Sono disponibili delle nuove linee guida in inglese per le seguenti malattie:
    Diabete insipido centrale
    Deficit di alfa 1 antititripsina
    Poliendocrinopatia autoimmune di tipo 1

     


     
    Nuove sindromi
     

     
    Un’atassia cerebellare congenita autosomica recessiva associata a mutazioni del recettore metabotropico per il glutammato (mGluR1)
     
    Gli autori hanno descritto dei pazienti appartenenti a 5 famiglie rom che presentano un’atassia cerebellare congenita autosomica recessiva, le cui caratteristiche cliniche possono essere riassunte in ritardo di sviluppo, atassia degli arti e della marcia moderata-grave ad esordio infantile, disartria, disdiadocochinesia moderata, dismetria e tremori, deficit cognitivo di gravità variabile e lievi segni piramidali per lo più localizzati negli arti inferiori. Sono stati anche osservati diversi disturbi oculari (nistagmo orizzontale sguardo-indotto, saccadi ipometrici, deficit di abduzione moderato, strabismo e ptosi), che variano da caso a caso. L’imaging cerebrale ha mostrato, in particolare, atrofia cerebellare generalizzata, da moderata a marcata, con o senza ipoplasia della parte inferiore del verme e/o cervello costituzionalmente piccolo. Questa atrofia cerebellare sembra essere progressiva, così come la gravità dell’atassia. La relazione riscontrata tra questo fenotipo e le mutazioni in GRM1 implica il ruolo del recettore metabotropico per il glutammato (mGluR1in) nell’atassia ereditaria umana.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Am J Hum Genet ; 553-64 ; 7 settembre 2012
     
    Malattia dei corpi di Lafora a esordio precoce associata a un eccessivo sequestro di laforina e malina nel nucleo
     
    Esaminando tre fratelli, gli autori hanno identificato una nuova epilessia mioclonica progressiva associata alla malattia dei corpi di Lafora, alla quale hanno dato il nome di malattia dei corpi di Lafora a esordio precoce. Questa malattia si manifesta all’età di 5 anni ed è caratterizzata da disartria, mioclono, atassia, declino cognitivo, psicosi, demenza e spasticità. La malattia progredisce in una forma di epilessia mioclonica progressiva che evolve più lentamente rispetto alla malattia di Lafora, con i pazienti che riescono a raggiungere la quarta decade. Tuttavia, c’è un grado di variabilità tra questi tre pazienti. Uno presenta un quadro clinico più lieve. Uno ha avuto disturbi precoci del linguaggio, ma ha sviluppato il resto dei sintomi solo in età adulta. Questo fenotipo è associato ad una mutazione in PRDM8 risultante in un eccessivo sequestro di laforina e malina nel nucleo e quindi in una carenza di entrambe le proteine nel citoplasma.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Brain ; 2684-98 ; settembre 2012
     
    Suscettibilità alle infezioni EV-HPV indotte dai difetti delle cellule T
     
    Gli autori hanno descritto due fratelli giovani nati da genitori cugini di primo grado che presentavano un fenotipo correlato, ma diverso dall'epidermodisplasia verruciforme. Fin dall'infanzia i pazienti hanno sofferto di varie malattie infettive, come le lesioni cutanee persistenti a causa di betapapillomavirus (EV-HPV). In uno dei due pazienti sono state riscontrate altre manifestazioni cliniche, tra cui la malattia bronco-polmonare e il linfoma di Burkitt. I fratelli sono omozigoti per una mutazione in RHOH che si manifesta sotto forma di difetti dei linfociti T, dato che le loro cellule T circolanti contengono sostanzialmente cellule memoria che presentano compromissione del segnale del recettore delle cellule T. Inoltre, poche cellule T circolanti esprimono la subunità β7 dell'integrina che dirige le cellule T verso tessuti specifici.
    Consulta l'abstract su PubMed

     
    J Clin Invest ; 3239-47 ; 4 settembre 2012
     
    Paraganglioma con policitemia in due donne: potrebbe essere una nuova sindrome dovuta a mutazioni somatiche HIF2
     
    Gli autori hanno identificato due nuove mutazioni somatiche in HIF2A dallo studio di due donne senza legami di parentela. Entrambe le pazienti hanno ricevuto una diagnosi di policitemia durante l’infanzia ed entrambe presentano paragangliomi ricorrenti. Sono stati anche riscontrati somatostatinomi in una delle due al momento dell’intervento chirurgico. Gli autori sostengono che le caratteristiche cliniche manifestate da queste donne possono rappresentare una sindrome che deriva da una mutazione con guadagno di funzione in HIF2A.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    N Engl J Med ; 922-30 ; 6 settembre 2012
     
    Incurvamento laterale e distale della tibia e del perone con bassa statura in due sorelle
     
    Gli autori riferiscono di due sorelle affette da grave incurvamento laterale della tibia, bassa statura, e lieve incurvamento distale del perone. Sono state osservate anche anomalie bilaterali della metafisi, epifisi, e cartilagine di accrescimento distali della tibia, nonché anomalie delle caviglie e dei piedi, tra cui archi alti e dorsiflessione del calcagno. Tra le due sorelle sono state riscontrate alcune differenze. L’incurvamento della tibia e del perone è unilaterale nella sorella maggiore, mentre è bilaterale e più grave nella minore, che presentava pseudoartrosi metafisaria distale della tibia sul lato sinistro, guarita spontaneamente con il tempo. La sorella più grande presentava anche un disturbo dello spettro autistico. L’incurvamento della tibia è comparso a 2 anni di età nella sorella maggiore e più tardi (3-4 anni) in quella minore. La gravità dell’incurvamento insieme alle altre anomalie delle estremità distali della tibia e dei piedi hanno portato gli autori a concludere che queste bambine soffrono di una sindrome ancora non descritta.
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Am J Med Genet A ; 2309-16 ; settembre 2012
     


     
    Nuovi geni
     

     
    Amelogenesi imperfetta: mutazioni in C4orf26 sono una causa principale ed offrono una nuova lettura della biomineralizzazione
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta"

     
    Am J Hum Genet ; 565-71 ; settembre 2012
     
    Sindrome di Walker-Warburg: mutazioni in GTDC2 compromettono la glicosilazione dell’α-distroglicano nello zebrafish
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Walker-Warburg"

     
    Am J Hum Genet ; 541-7 ; settembre 2012
     
    Sindrome di Torg-Winchester: mutazioni in MT1-MMP provocano un’osteolisi correlata ma distinta dalla malattia causata da mutazioni in MMP2
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Torg-Winchester"

     
    Am J Hum Genet ; 572-6 ; settembre 2012
     
    Acromatopsia: identificata una mutazione in PDE6H in una forma incompleta con conservazione della funzione dei coni sensibili alla bassa lunghezza d’onda
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Acromatopsia"

     
    Am J Hum Genet ; 527-532 ; settembre 2012
     
    Polimicrogiria bilaterale: mutazioni in RTTN collegano la funzione delle ciglia primarie all’organizzazione della corteccia cerebrale umana
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Polimicrogiria bilaterale"

     
    Am J Hum Genet ; 533-40 ; settembre 2012
     
    Meningioma multiplo familiare: ruolo del gene SUFU precedentemente associato alla predisposizione al medulloblastoma dell’infanzia
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Meningiomi multipli familiari"

     
    Am J Hum Genet ; 520-6 ; settembre 2012
     
    Atassia spastica autosomica dominante: una mutazione in VAMP1 suggerisce il ruolo del gene nell’atassia e paraplegia spastica, perlomeno nelle famiglie di Terranova
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atassia spastica autosomica dominante"

     
    Am J Hum Genet ; 548-52 ; settembre 2012
     
    Sindrome di Catel-Manzke: identificate mutazioni in IMPAD1 in una forma simile con altre caratteristiche aggiuntive
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Catel-Manzke"

     
    Am J Med Genet A ; 2183-7 ; settembre 2012
     
    Sindrome di Brown-Vialetto-van Laere: trovate mutazioni in SLC52A2 in una forma tardiva lentamente progressiva
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere"

     
    Brain ; 2875-82 ; settembre 2012
     
    Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessive tipo DFNB: identificate mutazioni in TSPEAR in un nuovo locus della sordità
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

     
    Hum Mol Genet ; 3835-44 ; 1 settembre 2012
     
    Cheratoderma palmoplantare puntato ereditario: identificata una mutazione probabilmente causale in COL14A1
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Cheratoderma palmoplantare puntato ereditario"

     
    J Med Genet ; 563-8 ; settembre 2012
     
    Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi: primo esempio del coinvolgimento dell’SDHB in una malattia mitocondriale primaria
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi"

     
    J Med Genet ; 569-77 ; settembre 2012
     
    Sindrome ereditaria dei capelli lanosi autosomica dominante con ipotricosi: la prima mutazione in KRT71 in una sindrome familiare umana dei capelli
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    J Invest Dermatol ; 2342-9 ; ottobre 2012
     
    Sindrome di Usher: trovata una mutazione in ABHD12 in una famiglia con una forma simile al tipo 3 che può essere confusa con la PHARC
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Usher"

     
    Orphanet J Rare Dis ; 59 ; 2 settembre 2012
     
    Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell’ostio può essere causato da mutazioni in GJB2, che codifica per la conessina26, una proteina di giunzione comunicante
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio"

     
    J Invest Dermatol ; 2184-91 ; settembre 2012
     


     
    Ricerca in Corso
     

     
    La ricerca sulle malattie rare rivela i segreti della Natura
     
    In un editoriale pubblicato nell’edizione di ottobre 2012 di Science Translational Medicine, la nuova rivista dell’American Association for the Advancement of Science (AAAS), William A. Gahl, direttore del progetto sulle malattie non diagnosticate presso gli Istituti Nazionali della Salute (NIH) negli Stati Uniti, discute di un settore nel quale “le intuizioni non comuni sono comuni” e descrive come la ricerca sulle malattie rare stia fornendo “una migliore comprensione delle malattie comuni, dei meccanismi universali, dei percorsi critici e delle terapie utili al trattamento di più di una malattia”.
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    Ricerca di Base
     
    Acidosi renale tubulare distale: il topo knockout Atp6v0a4 sintetizza la perdita della funzione dell’H+-ATPase osservata nella malattia umana
     
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    Continua a leggere..."Acidosi renale tubulare distale"

     
    PNAS ; 13775-80 ; 21 agosto 2012
     
    Distrofia muscolare di Duchenne: il deficit di E2F1 migliora la prestazione muscolare grazie a un metabolismo ossidativo aumentato in un modello murino
     
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    Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

     
    Hum Mol Genet ; 3910-7 ; 1 settembre 2012
     
    Embriobatia da acido valproico: l’acido valproico comporta una deregolamentazione trascrizionale e disturba la differenziazione neuronale nelle cellule staminali embrionali
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Embriopatia da acido valproico"

     
    Hum Mol Genet ; 4104-14 ; 15 settembre 2012
     
    Malattia della filamina: un nuovo modello zebrafish derivante da una mutazione non senso in uno dei due zebrafish filamina C omologhi
     
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    Continua a leggere..."Malattia della filamina"

     
    Hum Mol Genet ; 4073-83 ; 15 settembre 2012
     
    Ricerca Clinica
     
    Talassemia: il deferasirox, chelante del ferro, riduce significativamente il sovraccarico di ferro nei pazienti non trasfusione dipendenti
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Beta talassemia intermedia"
    Continua a leggere..."Alfa talassemia"
    Continua a leggere..."Emoglobina E - beta talassemia"

     
    Blood ; 970-7 ; 2 agosto 2012
     
    Leucemia acuta mieloide: gemtuzumab ozogamicin come terapia di postconsolidamento non previene la ricaduta nei bambini
     
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

     
    Blood ; 978-84 ; 2 August 2012
     
    Tumore anaplastico della tiroide: la monoterapia con pazopanib dimostra un’attività minima nei casi con malattia in stato avanzato
     
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    Continua a leggere..."Tumore anaplasico della tiroide"

     
    J Clin Endocrinol Metab ; 3179-3184 ; settembre 2012
     
    Leucemia linfoblastica acuta: una remissione completa con l’imatinib associato a chemioterapia intensiva in una forma cromosoma Philadelphia-positiva
     
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    Consulta questo studio sul portale Orphanet

     
    Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

     
    Lancet Oncol ; 936-45 ; settembre 2012
     
    Deficit di maltasi acida: il fenotipo emergente nei sopravvissuti a lungo termine con una forma infantile dovuta a terapia di sostituzione enzimatica
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Glicogenosi, tipo 2"

     
    Genet Med ; 800-10 ; settembre 2012
     
    Sclerosi laterale amiotrofica: evidenza di un’eziologia oligogenica nelle forme familiari e sporadiche
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

     
    Hum Mol Genet ; 3776-84 ; 1 settembre 2012
     
    Atassia-telangiectasia: il betamethasone per via orale potrebbe essere una terapia promettente per alleviare i sintomi dell’atassia secondo uno studio controllato
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

     
    Mov Disord ; 1312-6 ; 1 settembre 2012
     
    Cellule Staminali
     

     
    Stenosi congenita della trachea: le vie aeree sono ancora funzionanti in un paziente dopo due anni dal trapianto di cellule staminali derivate dalla trachea
     
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    Continua a leggere..."Stenosi congenita delle trachea"

     
    Lancet ; 994-1000 ; 1 settembre 2012
     
    Atrofia muscolare spinale prossimale: integrazione funzionale e stabile di cellule staminali amniotiche nel muscolo scheletrico di un modello murino
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare"

     
    Stem Cells ; 1675-84 ; agosto 2012
     
    Terapia Genica
     
    Malattia di Stargardt: persistenza dell’espressione del transgene ABCA4 con miglioramento funzionale e strutturale nel topo utilizzando nanoparticelle di DNA
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Stargardt"

     
    J Clin Invest ; 3221-6 ; 4 settembre 2012
     
    Malattia di Kennedy: il silenziamento precoce di CELF2 attraverso iperespressione di miRNA migliora il deficit motorio nel modello murino
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Kennedy"

     
    Nat Med ; 1136-41 ; luglio 2012
     
    Approcci Terapeutici
     
    Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni: gli attivatori dell’autofagia salvano e/o rallentano la patogenesi nel modello murino
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni"

     
    PNAS ; 15024-9 ; 11 settembre 2012
     
    Malattia di Huntington: siRNAs a unico filamento inibisce l'espressione dell'HTT mutato nelle cellule derivate da un paziente e nel modello murino
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

     
    Cell ; 895-908 ; 31 agosto 2012
     
    Sclerosi laterale amiotrofica: la modulazione del profilo infiammatorio dei monociti rallenta la progressione della malattia e attenua il danno neurologico in un modello murino
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

     
    J Clin Invest ; 3063-87 ; 4 settembre 2012
     
    Acondroplasia e displasia tanatofora: efficacia del trattamento con PTH contro il ritardo nello sviluppo scheletrico e la letalità postnatale nel topo
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Acondroplasia"
    Continua a leggere..."Displasia tanatofora"

     
    Hum Mol Genet ; 3941-55 ; 15 settembre 2012
     
    Approcci Diagnostici
     

     
    Osteogenesi imperfetta: determinazione dei livelli sierici del fattore derivato dall’epitelio pigmentato (PEDF) aiuta la diagnosi del tipo VI
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

     
    J Clin Endocrinol Metab ; E1550-6 ; agosto 2012
     


     
    Presa in carico e Terapia per i Pazienti
     

     
    Malformazioni cardiache rare: un aumento del rischio di disturbi dello sviluppo neurologico richiede un sistema di sorveglianza pediatrica
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malformazione cardiaca rara"

     
    Circulation ; 1143-1172 ; 28 agosto 2012
     
    Cardiomiopatia amiloide legata alla transtiretina: una causa sottostimata di insufficienza cardiaca nei pazienti anziani
     
    Accedi all’articolo attraverso Pubmed
     
    Continua a leggere..."Cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina"
    Continua a leggere..."Polineuropatia amiloide familiare"

     
    Circulation ; 1286-300 ; 4 settembre 2012
     
    Linfoma di Hodgkin negli adulti: uno studio sulla presa in carico con attenzione agli effetti tardivi del trattamento
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"
    Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin classico"
    Continua a leggere..."Linfoma nodale di Hodgkin a predominanza linfocitaria"

     
    Lancet ; 836-47 ; 1 settembre 2012
     
    Uno studio sul linfoma non-Hodgkin
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin"

     
    Lancet ; 848-57 ; 1 settembre 2012
     
    Melioidosi: i recenti sviluppi nella patogenesi, diagnosi e trattamento
     
    Accedi all’articolo attraverso Pubmed
     
    Continua a leggere..."Melioidosi"

     
    N Engl J Med ; 1035-44 ; 13 settembre 2012
     
    Deficit del complesso I: caratteristiche cliniche, biochimica e genetica molecolare
     
    Consulta l’abstract su PubMed
     
    J Med Genet ; 578-90 ; settembre 2012
     


     
    Farmaci Orfani
     
    Approvati negli Stati Uniti due trattamenti per la leucemia acuta mielogena
     
    La Food and Drug Administration (FDA) americana ha recentemente approvato Synribo (omacetaxina mepesuccinato) per il trattamento dei pazienti adulti con leucemia mieloide cronica. Synribo verrà utilizzato per i pazienti nei quali il carcinoma è progredito dopo il trattamento con almeno due inibitori tirosin-chinasi. Synribo (Teva Pharmaceuticals) è stato approvato nell'ambito del programma di approvazione accelerata della FDA. Nel mese di settembre, la FDA ha approvato Bosulif (bosutinib) per il trattamento dei pazienti con leucemia mielogena cronica positiva al cromosoma Philadelphia in fase iniziale cronica, accelerata o blastica, che si sono rivelati resistenti o che non tollerano altre terapie. Bosulif è prodotto da Pfizer, Inc.
     
    Il COMP emette 13 nuovi pareri positivi per la designazione orfana in occasione del suo incontro di novembre
     

    Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di novembre 2012 ha emesso tredici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

    - linfoma a cellule T periferico (nodale, extranodale e leucemico/disseminato)
    - acromegalia
    - uveite non infettiva
    - leucemia linfocitica cronica
    - asfissia perinatale
    - malaria
    - tossicità da piombo
    - distrofia muscolare di Duchenne (2 prodotti)
    - leucemia linfocitica cronica
    - mesotelioma maligno
    - deficit 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi a catena lunga
    - deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga

    Consulta il registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
    Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

     
    Notizie politiche e scientifiche
     
    Un confronto dei processi di valutazione delle tecnologie sanitarie per i farmaci orfani in cinque Paesi diversi mostra una significativa variabilità
     
    Mentre gli esperti dell’Unione Europea cercano di facilitare il processo di commercializzazione dei farmaci orfani, anche grazie alla recente raccomandazione del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) per migliorare le decisioni informate sull’Information Flow (letteralmente flusso di informazioni) sul valore aggiunto dei farmaci orfani (CAVOMP) (per saperne di più), un nuovo studio pubblicato recentemente sulla rivista Health Policy mette in evidenza “un livello sostanziale di disparità nelle raccomandazioni sulle HTA (Health Technology Assessment) per i prodotti farmaceutici”. Mettendo a confronto i metodi HTA in cinque Paesi (Australia, Canada, Inghilterra, Scozia e Svezia), lo studio suggerisce che questi metodi possono essere “influenzati da priorità diverse in ciascun contesto, preferenze diverse in base alle singole impostazioni e all'area terapeutica, i livelli di gerarchia nelle prove scientifiche, il valore percepito, gli strumenti utilizzati per affrontare l'incertezza, e la capacità e la volontà o meno di prendere in considerazione e attuare accordi di condivisione del rischio”. Gli autori chiedono più ricerca sull'impatto degli elementi di prova presentati sui processi di valutazione in diverse aree terapeutiche. Lo studio, che ha esaminato tre aree terapeutiche - cancro, farmaci orfani e sistema nervoso centrale - ha rivelato notevoli disparità nelle raccomandazioni tra i Paesi esaminati e un conseguente impatto sull'accesso alle terapie.
    Per saperne di più

     
    Gli incentivi per lo sviluppo di farmaci orfani hanno effetti indesiderati?
     
    Un articolo pubblicato su Annals of Neurology descrive possibili "effetti indesiderati" della legislazione sui farmaci orfani introdotta per promuovere lo sviluppo dei medicinali per le malattie rare. Le parti in causa concordano sul fatto che la normativa sui farmaci orfani abbia contribuito allo sviluppo di terapie per le malattie rare in Europa e negli Stati Uniti. Gli autori citano alcuni "effetti paradossali" che possono, tuttavia, ostacolare l'accesso ai trattamenti, tra cui l’estensione dell'esclusiva di mercato, che gli autori sostengono sia associata a "costi dei farmaci troppo alti".
    Consulta l’abstract su PubMed

     
    Uno studio sui primi dieci anni del Regolamento europeo sui farmaci orfani individua alcune aree di miglioramento
     
    Gli autori di un articolo pubblicato sull’European Journal of Clinical Pharmacology analizzano il primo decennio del Regolamento Europeo n° 141/2000 (regolamento sui farmaci orfani), che è stato adottato nel dicembre del 1999 e che è entrato in vigore nell'Unione Europea nel 2000, e cercano di capire perché, in questi dieci anni, non siano stati immessi sul mercato più prodotti. Mentre circa l'80% delle domande di designazione orfana hanno ricevuto un parere positivo, da parte del Comitato Europeo per i medicinali orfani dell'Agenzia, per i medicinali tra il 2000 e il 2010, meno del 60% delle domande di autorizzazione all'immissione in commercio ha avuto successo. Gli autori concludono che alcuni elementi del processo di sviluppo dei farmaci orfani sono spesso inadeguati, compreso il numero di pazienti coinvolti nelle sperimentazioni cliniche, l'uso di placebo come controllo, la misura dei risultati e il follow-up. Gli autori menzionano l’utilizzo di fondi pubblici per “colmare il divario tra la designazione e l’approvazione”, oltre alla revisione dei criteri usati per valutare l’efficacia e l’efficienza del prodotto.
    Consulta l’abstract su PubMed

     


     
    Sovvenzioni
     

     
    Rare Disease Science Challenge: Be HEARD offre un sistema unico per promuovere la ricerca sulle malattie rare attraverso la donazione di software, reagenti e servizi di consulenza
     
    Uno schema innovativo promosso dall’ente Rare Genomics Institute and research exchange network Assay Depot, che mette a disposizione 400 mila dollari (circa 310.000 euro) per donazioni di tecnologie, servizi e altre risorse da parte di 19 aziende del settore scienze della vita, oltre a un premio in denaro del valore di 10.000 dollari (circa 7.800 euro), mira a promuovere la ricerca sulle malattie rare attraverso lo schema Rare Disease Science Challenge: Be HEARD (contribuire a rafforzare ed accelerare le scoperte della ricerca). Questo schema di finanziamento aperto al pubblico internazionale accetta proposte di ricerca dal 15 ottobre al 15 dicembre 2012.
    Per saperne di più

     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     

     
    Corsi dell’Associazione europea dei citogenetisti
     
    Un Corso europeo di specializzazione in citogenetica convenzionale e molecolare è stato istituito per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, farmacia, biologia, agli operatori del settore sanitario e ai ricercatori con un titolo di studio accademico. Sono già disponibili le informazioni per il corso del 2013.
    Per maggiori informazioni

     
    Master online in Scienza dell’Emoglobinopatia
     
    Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
    Per maggiori informazioni

     
    Gli strumenti per la formazione a distanza della Scuola Europea di Ematologia
     
    La Scuola Europea di Ematologia (ESH) è un’organizzazione no profit nata nel 1986. La sua missione è l’educazione medica continua in ematologia. L’ESH organizza conferenze in tutta Europa e anche in altri continenti e produce strumenti per la formazione a distanza, la maggior parte dei quali è accessibile gratuitamente sul suo sito. Tali strumenti includono: un programa di studio sul metabolismo del ferro e disturbi correlati, che consiste in un programma completo che comprende video-lezioni, interviste, tavole rotonde, ecc.. Il corpo docente è composto da illustri esperti internazionali nel campo. Sono, inoltre, disponibili gratuitamente sul sito delle video-conferenze su argomenti quali: la diagnosi e presa in carico delle anemie rare; le emoglobinopatie; la diagnosi di laboratorio e la presa in carico clinica; il congresso mondiale sul sangue cordonale e altro ancora.
     
    Corsi Coldrano in Citogenetica Clinica e Diagnosi Genetica Prenatale
     
    Il Corso Coldrano di Diagnosi Genetica Prenatale si terrà dal 6 al 12 ottobre 2012 presso il Castello di Coldrano in Alto Adige (Italia) e sarà rivolto sia ad ostetriche che a genetisti clinici e di laboratorio che hanno un forte interesse nei rispettivi campi. Per trarre maggior profitto dalle lezioni ed esercitazioni, i partecipanti dovranno avere almeno un anno di esperienza pratica nella diagnosi ostetrica prenatale e/o nella genetica clinica. Oltre alle lezioni, ci sarà spazio per discussioni, presentazioni preparate da studenti e alla conclusione del corso ci sarà un esame facoltativo con quesiti a risposta multipla.
    Per maggiori informazioni
     
    Programma Orphan Academy 2012
     
    L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
    Per maggiori informazioni

     
    EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
     
    Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Cosa succede e dove
     

     
    3° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
     
    29-30 novembre 2012
    Ginevra, Svizzera

    Il terzo Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani offre un forum per l'industria delle malattie rare. L’evento di quest’anno affronterà tre temi: lo sviluppo clinico e la ricerca e lo sviluppo; l'accesso al mercato, i prezzi e il rimborso; lo sviluppo aziendale e le partnership.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza sulla Genomica
     
    Data: 4 dicembre 2012
    Località: Cambridge, Regno Unito

    Gli argomenti includono: l’uso della genomica per migliorare la salute della popolazione; la diagnosi prenatale non invasiva che utilizza il DNA fetale nel plasma materno: dal sogno alla realtà. Il punto di vista della salute pubblica sulla traduzione della genomica in benefici reali per la salute: più importante che mai e altro ancora.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Epposi su un Modello Europeo di assistenza alle malattie croniche: verso lo sviluppo e la valutazione.
     
    Data: 5 dicembre 2012
    Località: Bruxelles, Belgio

    Questa conferenza, organizzata dalla Piattaforma Europea delle Organizzazioni dei Pazienti, della Scienza e dell’Industria (Epposi), esamina un modello proposto di presa in carico olistica delle malattie croniche, comprese quelle rare, e che tiene in considerazione l’aspetto medico, socio-economico e tecnologico.
    Per maggiori informazioni

     
    10° Conferenza Asia-Pacifico sulla Genetica Umana
     
    Data: 5-8 Dicembre 2012
    Località: Kuala Lumpur, Malesia

    L’APCHG 2012 affronterà vari temi relativi alla medicina personalizzata, alla variabilità umana nella regione Asia-Pacifico e agli ultimi progressi nella diagnosi genetica e nella tecnologia e le loro implicazioni sull’assistenza sanitaria in quest’area. Inoltre, l’APCHG 2012 discuterà anche di questioni relative alla bioetica, all'educazione e alla consulenza genetica, così come le strategie preventive per i difetti di nascita e gli errori congeniti del metabolismo e per fornire una piattaforma per i pazienti e le famiglie per discutere delle questioni emergenti in soggetti affetti da malattie ereditate e disabilità cronica.
    Per maggiori informazioni

     
    Simposio ATP1A3 in malattia: dalle mutazioni geniche ai nuovi trattamenti
     
    Data: 10-11 dicembre 2012
    Località: Bruxelles, Belgio

    Il Simposio si occuperà delle nuove scoperte della ricerca sull’Emiplegia Alternante Infantile (AHC) e sulla Distonia Parkinsonismo a esordio rapido (RDP). L'obiettivo è di facilitare i prossimi studi e collaborazioni. Il Simposio è dedicato a ricercatori, medici, professionisti della salute, aziende pubbliche e private e associazioni di pazienti.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Epposi sulla costruzione di un quadro per l’approccio alla Valutazione delle Tecnologie Sanitarie
     
    Data: 4 febbraio 2013
    Località: Bruxelles, Belgio

    Questa conferenza trasversale della Piattaforma Europea delle Organizzazioni dei Pazienti, della Scienza e dell’Industria (Epposi) affronterà temi riguardanti l’approccio alla Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (HTA) e l’impatto di questi processi innovativi sulle malattie rare.
    Per maggiori informazioni

     
    5° Incontro Internazionale sulle Malattie Polmonari Rare e i Farmaci Orfani
     
    Data: 8-9 febbraio 2013
    Località: Milano, Italia

    Incontro dedicato a diversi tipi di malattie polmonari che colpiscono sia le strutture parenchimali che quelle vascolari. Lo scambio e la diffusione di conoscenze tra gli esperti in aree differenti della ricerca clinica e di base nella medicina respiratoria, con diverse competenze specialistiche di medicina polmonare (dalle malattie vascolari a quelle interstiziali del polmone), fa parte della sfida stimolante di approfondire gli aspetti della scienza e della cura clinica, contribuendo in tal modo ad aiutare i pazienti e a sostenere i medici.
    Per maggiori informazioni

     
    3° Congresso annuale mondiale sui Farmaci Orfani
     
    Data: 9-11 aprile 2013
    Località: Washington DC, USA

    Questo evento riunisce l’industria, le associazioni dei pazienti e il governo nell’intento di accelerare l’accesso ai farmaci orfani per i malati.
    Per maggiori informazioni

     
    Prima Conferenza Internazionale di GENCODYS: reti integrative nelle disfunzioni cognitive
     
    Data: 14-17 aprile 2013
    Località: Paphos, Cipro

    La Conferenza affronterà i seguenti argomenti: disfunzioni cognitive (DC): reti fenotipo-genotipo; identificazione dei geni, network di geni a eredità complessa; collegamento dei geni DC e dei tratti comportamentali alle reti neurali; i meccanismi della malattia nelle DC – le sinapsi, il regolamento genico, le condizioni epigenetiche, i pathway comuni; l’intervento terapeutico.
    Per maggiori informazioni

     
    13° Congresso Internazionale 2013 sulle malattie muscoloscheletriche organizzato dalla Federazione Internazionale dell’Emofilia
     
    Data: 18-21 aprile 2013
    Località: Chicago, USA

    Questo Congresso riunirà i migliori chirurghi ortopedici, ematologi e fisioterapisti del mondo specializzati nel trattamento e nella cura dei pazienti affetti da disturbi emorragici. I partecipanti trascorreranno tre giorni analizzando e discutendo sui nuovi sviluppi della medicina e affrontando i problemi e le questioni sull’argomento da tutto il mondo.
    Per maggiori informazioni

     
    7° Conferenza Internazionale delle Famiglie con sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
     
    Data: 9-13 maggio 2013
    Località: Massachusetts, USA

    Medici e ricercatori terranno un simposio giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
    Per maggiori informazioni

     
    Autoinfiammazione 2013: 7° Congresso Internazionale della Società Internazionale delle Malattie Auto-infiammatorie Sistemiche
     
    Data: 22- 26 maggio 2013
    Località: Losanna, Svizzera

    L'incontro rappresenterà un'opportunità unica per riunire esperti provenienti da tutto il mondo per discutere le ultime questioni scientifiche e cliniche su vari argomenti, tra cui le sfide dei nuovi trattamenti per le malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare; le nuove malattie monogeniche autoinfiammatorie; la malattia di JIA con insorgenza sistemica; la malattia di Behçet; le malattie granulomatose; l’amiloidosi; e altre patologie.
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    4° Simposio internazionale sui difetti dello sviluppo sessuale
     
    Data: 7-9 giugno 2013
    Località: Glasgow, Scozia

    Questo simposio è rivolto agli assistenti sanitari, medici e ricercatori, genitori e associazioni dei pazienti. Le sessioni plenarie tratteranno i seguenti temi: priorità per il futuro, interventi terapeutici basati sui farmaci, cure e comunicazione, navigare alla ricerca di informazioni, presa in carico della malattia dei testicoli ritenuti.
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    Congresso asiatico sui farmaci orfani
     
    Data: 18 giugno 2013
    Località: Singapore

    Questo evento è dedicato alle aziende produttrici di farmaci per accelerare l’accesso ai medicinali orfani da parte dei pazienti.
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    9° Conferenza Europea di Citogenetica
     
    Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
    Località: Dublino, Irlanda

    Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
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    8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
     
    Data: 17-21 luglio 2013
    Località: Cambridge, Regno Unito

    Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
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    1° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
     
    Data: 7-8 novembre 2013
    Località: Estoril, Portogallo
    L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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    Stampa e Pubblicazioni
     

     
    Uno studio sul tema della consanguineità in tutto il mondo: Consanguinity in Context
     
    Consanguinity in Context, del Professor Alan H. Bittles offre al lettore un approccio globale, una visione equilibrata sulla questione della consanguineità, compresi gli aspetti storici, giuridici, medici, socio-economici, religiosi e geografici. Ci sono oltre 1,1 milioni di persone nel mondo che praticano una qualche forma di unione intra-familiare e questo libro tratta l’argomento della consanguineità come un prisma per catturare i diversi riflessi, sia positivi che negativi. Il libro contiene un grafico (Fig. 14.1) che pone la consanguineità esattamente nel mezzo con intorno riportate le diverse conseguenze, i vantaggi percepiti e gli svantaggi presentati. La maggior parte delle conseguenze negative è relativa alla salute e interessa particolarmente la comunità dei malati rari. Consanguinity in Context discute la presenza e le conseguenze delle malattie monogeniche autosomiche recessive associate alla pratica di consanguineità matrimoniale, così come i temi legati allo screening genetico, all'istruzione e alla consulenza. Ricco di interessanti informazioni sulla storia della consanguineità e di statistiche che mettono a confronto le pratiche e le risorse tra i Paesi, Consanguinity in Context è un testo cosiddetto “must read” su un tema complesso e spesso controverso.

    Titolo: Consanguinity in Context
    Autore : Alan H. Bittles
    Casa editrice: Cambridge University Press, 2012
    ISBN-13: 978-0521781862

     
    Manuale della neurologia pediatrica
     
    Il manuale della neurologia pediatrica, Manual of Pediatric Neurology, tratta le malattie neurologiche pediatriche frequentemente riscontrate sotto tutti gli aspetti clinici, compresa la gestione delle crisi convulsive nel reparto di emergenza, il trattamento dell’epilessia in ambito ambulatoriale, la presa in carico del mal di testa cronico e acuto, i tic, le malattie neuromuscolari, le infezioni del sistema nervoso centrale e altro ancora. L'accento è posto sui segni e sui sintomi, sui test diagnostici, se necessario, nonché su consigli pratici sul trattamento. Inoltre sono trattate la neurologia neonatale e la presa in carico degli attacchi cardiaci nei bambini, e la cura dei pazienti pediatrici neurologici terminali.

    Titolo: Manual of Pediatric Neurology
    Autore: Pedro Weisleder - Ed
    Casa editrice: World Scientific Publishing, 2012
    ISBN: 978-981-4324-19-9

     
    ISCN 2013: un sistema internazionale per la nomenclatura della citogenetica umana aggiornato e ampliato
     
    Questa pubblicazione estende il sistema, ormai classico, della nomenclatura della citogenetica umana preparato da un comitato di esperti e pubblicato in collaborazione con la rivista Cytogenetic and Genome Research dal 1963. L’ISCN 2013 è stato revisionato e aggiornato dal Comitato ISCN e dai suoi consulenti durante un incontro nel mese di aprile 2012 e la versione attuale modifica e integra tutte le precedenti raccomandazioni sulla nomenclatura della citogenetica umana in una pubblicazione sistematica organizzata che sostituisce tutte le precedenti raccomandazioni ISCN. Le nuove caratteristiche includono un aggiornamento della nomenclatura dei microarray, esempi più illustrativi sull’uso della nomenclatura in tutte le sezioni, le definizioni che comprendono la cromotripsi e la duplicazione e un nuovo capitolo per la nomenclatura che può essere utilizzato per ogni test specifico.

    Titolo: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 2013
    Autore: LG Shaffer, J McGowan-Jordan, M Schmid -Eds
    Casa editrice: Karger Publishers 2012
    ISBN: 978-3-318-02253-7

     


     
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