4 Gennaio 2013 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
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Nuove sindromi
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Editoriale
 
La Commissione Europea avvia una consultazione pubblica sui criteri per le reti di riferimento europee
 
Nel contesto dell’articolo 12 della Direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera(Direttiva 2011/24/EU), la Commissione Europea ha avviato una consultazione pubblica sulla realizzazione delle reti di riferimento europee e sui criteri richiesti ai prestatori di assistenza sanitaria che desiderano aderire a queste reti. La Direzione Generale della Salute e dei Consumatori ha preparato un documento programmatico e un questionario.
Le reti di riferimento europee sono di particolare rilevanza nel campo delle malattie rare che, come menzionato nella Direttiva Europea, rappresentano l’esempio di un settore che ha particolarmente bisogno di tali reti.
La Direttiva, concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria, chiede alla Commissione Europea di incoraggiare gli Stati Membri a sostenere lo sviluppo delle reti di riferimento europee tra i prestatori di assistenza sanitaria e i centri di expertise. Il principale valore aggiunto delle reti di riferimento europee e dei centri di expertise è di migliorare l’accesso alla diagnosi e la prestazione di assistenza sanitaria di qualità, accessibile ed economicamente efficiente, per tutti i pazienti affetti da patologie che richiedono una particolare concentrazione di competenze o risorse nei settori medici in cui la competenza è rara (vedi Parte Introduttiva 54 della Direttiva). Le reti di riferimento europee potrebbero anche fungere da punti nevralgici per la formazione e la ricerca in campo medico, la diffusione e la valutazione delle informazioni, soprattutto nel caso delle malattie rare. L’articolo 12 chiede alla Commissione di adottare un elenco di specifici criteri che le reti devono soddisfare, nonché le condizioni e i criteri di ammissione richiesti ai prestatori di assistenza sanitaria che desiderano aderire alla rete di riferimento. È, inoltre, richiesto alla Commissione di elaborare e pubblicare i criteri per l’istituzione e la valutazione delle reti di riferimento europee: la Commissione deve anche agevolare lo scambio di informazioni e competenze in relazione all’istituzione delle reti e alla loro valutazione.
La consultazione è rivolta a:

  • Associazioni di pazienti, associazioni di professionisti della salute e associazioni dei prestatori di assistenza sanitaria.
  • Prestatori di assistenza sanitaria e centri di eccellenza, università e istituzioni sanitarie pubbliche.
  • Autorità pubbliche ed enti governativi responsabili o coinvolti nella definizione dei criteri e nell’istituzione e valutazione dei centri di riferimento/expertise e delle reti di riferimento dei centri che offrono assistenza sanitaria altamente specializzata
L'obiettivo della consultazione è quello di ricevere il parere dei vari portatori di interesse sulla base delle esperienze valutate, dei modelli regionali o nazionali, delle norme tecniche e professionali, dei criteri o delle raccomandazioni esistenti, dei bisogni, della fattibilità e del valore aggiunto.
Il termine ultimo per la consultazione è il 22 febbraio 2013. Per saperne di più sulla consultazione on-line
 


 
Bollettino di EUCERD
 
Un caloroso augurio di Buon Anno dal Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea
 

 
È disponibile online la relazione sul sesto incontro di EUCERD
 

Il Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) si è incontrato per la sesta volta il 14 e il 15 novembre 2012. Questa due giorni è stata l'occasione per affrontare una serie di temi prioritari, tra i quali l'elaborazione delle raccomandazioni EUCERD sulle reti di riferimento europee per le malattie rare, e la proposta della Commissione Europea di creare una piattaforma europea per i registri delle malattie rare. Altri argomenti di discussione hanno riguardato i risultati conseguiti fino ad oggi dalla Joint action EUCERD e le attività previste per il futuro, le possibili aree di collaborazione a livello europeo in materia di screening neonatale, i progressi verso l'elaborazione e l'attuazione di piani e strategie nazionali per le malattie rare negli Stati membri dell'UE e i programmi per la Giornata delle Malattie rare 2013 (28 febbraio 2013).
L’incontro è stato preceduto da un workshop sui registri delle malattie rare, organizzato nel contesto della Joint Action EUCERD con lo scopo di condividere gli ultimi sviluppi nel campo e di avviare una serie di discussioni su come raggiungere l’armonizzazione e la cooperazione ottimali.

La relazione del sesto incontro di EUCERD è disponibile online.


 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 

 
Via libera della Commissione Europea a un farmaco di terapia genica: il primo del suo genere nell’Unione Europea, negli Stati Uniti e nel Canada
 

Il 2 novembre 2012 la Commissione Europea ha annunciato l’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea di Glybera (alipogene tiparvovec). Il farmaco, prodotto dall’azienda tedesca UniQure, è destinato al trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), un difetto molto raro del metabolismo, che inibisce la metabolizzazione dei globuli di grasso nel corpo. A causa di un difetto genico, i pazienti affetti da questo deficit non riescono a produrre abbastanza lipoproteina lipasi (LPL), un enzima responsabile del metabolismo dei grassi. Glybera utilizza un virus adeno-associato che infetta le cellule muscolari con copie sane del gene LPL per consentire la produzione dell’enzima nelle cellule. Raccomandato dall’Agenzia Europea dei Medicinali, si tratta del primo farmaco di terapia genica approvato nell’Unione Europea, negli Stati Uniti e nel Canada.

Comunicato stampa di UniQure
Registro dei prodotti medicinali della Commissione Europea

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
La 26° edizione di Telethon Francia ha raccolto oltre 81 milioni di euro
 

Nel contesto dell’attuale crisi economica, uno sforzo nazionale coordinato ha permesso di raccogliere €81.065.230 nel corso della 26° edizione della maratona Telethon, che si è svolta durante il fine settimana dell’8-9 dicembre. Nonostante il periodo particolare, AFM (Association Française contre les Myopathies) ha invitato la gente a continuare a donare per la causa. In un comunicato stampa, Laurence Tiennot-Herment, presidente di AFM-Telethon, ha detto: “Vogliamo sensibilizzare tutti coloro che ne hanno la possibilità e che non lo hanno ancora fatto a partecipare a questo grande movimento per migliorare questo risultato di cui tutti possiamo essere fieri. Venticinque anni fa abbiamo avuto un sogno e, mentre questo sogno sta diventando realtà, sappiamo che il merito è di una Francia coraggiosa e unita, fondamentale per la nostra battaglia e che rappresenta la forza per le nostre vittorie future.
 
L’Istituto Nazionale Francese per la cura dei tumori pubblica il rapporto delle attività 2011 sui tumori rari
 


L’Istituto Nazionale Francese per la cura dei tumori (INCa) ha pubblicato il suo secondo rapporto (disponibile in francese) sulla presa in carico dei pazienti adulti affetti da tumori rari. Il documento si concentra sulle attività dei 15 centri di expertise nazionali e comprende l'analisi delle attività di 4 reti di anatomia patologica. Il rapporto si propone di valutare meglio il sistema e migliorare la qualità delle cure del paziente. INCa, in collaborazione con 10 registri oncologici nazionali, ha anche pubblicato un rapporto (disponibile in francese) sul ritardo tra la diagnosi e l’inizio del trattamento di alcuni tumori.


 
Concerto di Natale 2012 del Senato della Repubblica Italiana: la somma raccolta è stata devoluta all'Ospedale Bambino Gesù di Roma, impegnato nel progetto “Orphanet Italia”
 

Lunghissimi applausi sono stati tributati dal pubblico nell'Aula di Palazzo Madama al Maestro Riccardo Muti che ha diretto, per la terza volta in Senato, dopo i Concerti di Natale del 2005 e del 2009, l'Orchestra del Teatro dell'Opera di Roma e i soprani Rosa Feola e Monica Tarone, il mezzosoprano Anna Malavasi e il baritono Simone Piazzola. Nell'emiciclo sono risuonate le musiche di Giuseppe Verdi nel Bicentenario della nascita. Brani tratti dalla Trilogia Popolare composta dalle opere Rigoletto, Il Trovatore e La Traviata, insieme alle sinfonie da La Forza del Destino e dal Nabucco. Questa XVI edizione del tradizionale appuntamento ha registrato, ancora una volta, il tutto esaurito con un incasso di oltre 42 mila euro. La somma raccolta sarà devoluta all'Ospedale Bambino Gesù di Roma, impegnato nel progetto 'Orphanet Italia' finalizzato alla lotta contro le malattie rare. Sarà lo stesso Presidente del Senato, nella mattina del 25 dicembre, a recarsi all'Istituto pediatrico per consegnare la somma. Al Concerto di Natale hanno assistito - su invito del Presidente Schifani - il Capo dello Stato Giorgio Napolitano, il Presidente della Camera Gianfranco Fini, il Presidente del Consiglio Mario Monti, il Presidente della Corte Costituzionale Alfonso Quaranta. In Aula S.E. Cardinale Tarcisio Bertone, Segretario di Stato di Sua Santità Benedetto XVI e il Presidente dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Giuseppe Profiti.
 
Nasce il Premio Nazionale O.Ma.R dedicato alle malattie e ai tumori rari
 

L’Italia si pone ancora una volta all’avanguardia per l’attenzione data al tema delle malattie e dei tumori rari. È proprio da un gruppo di realtà italiane attive in questo campo, infatti, che parte l’iniziativa, per la prima volta in Europa, un premio giornalistico – il Premio O.Ma.R. per le malattie e i tumori rari - dedicato a queste patologie. Il Premio, organizzato da Osservatorio Malattie Rare, Telethon e Orphanet Italia, con la collaborazione di Uniamo e del Centro Nazionale Malattie Rare, già alla prima edizione prevede premi per 13.000 euro. Il termine per l’invio degli elaborati scade il 1° Febbraio 2013. Il bando, la scheda di iscrizione e altre informazioni relative al premio sono reperibili online sul sito www.premiomalattierare.it
 
Il Ministero italiano della Salute presenta la bozza del Piano Nazionale delle Malattie Rare alle associazioni
 

Una prima bozza del Piano Nazionale delle Malattie Rare (PNMR) è stata presentata dal Ministro Balduzzi alle associazioni il 18 dicembre alle ore 10.30 presso l'Auditorium del Ministero della Salute, Via G. Ribotta 5, a Roma. Questo primo schema di Piano è stato redatto da un gruppo di esperti che con il mondo delle associazioni dei malati hanno stretti rapporti: oltre a un rappresentante del Ministero hanno infatti partecipato il prof. Bruno Dallapiccola (rappresentante EUCERD per l’Italia – Orphanet Italia), la dott.ssa Domenica Taruscio (Istituto Superiore di Sanità/Coordinatrice Centro Nazionale Malattie Rare), la prof.ssa Paola Facchin (coordinatrice del Tavolo Interregionale Malattie Rare) che guida anche anche il tavolo per le malattie rare in Conferenza Stato Regioni e Claudio Giustozzi, segretario dell’Associazione Dossetti, nonché coordinatore delle associazioni dei pazienti presso il Gabinetto del Ministero. In seguito all’incontro la bozza del PNMR è stata pubblicata sul sito del Ministero e le associazioni, tramite i presidenti o un loro delegato, potranno dare i loro suggerimenti e commenti. Solo dopo che questi saranno stati esaminati ed eventualmente accolti il documento sarà inviato alla Conferenza Stato – Regioni per la formalizzazione dell’Accordo. Leggi la bozza del PNMR
 
4° Giornata delle Malattie Rare in Finlandia
 

La sede finlandese di Swedish Orphan Biovitrum ha organizzato con tutte le parti interessate la 4°Harvinaiset Sairaudet–päivä (Giornata delle Malattie Rare) il 19 ottobre 2012 ad Helsinki. Durante la giornata si è tenuto un forum nel corso del quale sono stati discussi temi riguardanti la ricerca e la presa in carico per i decisori politici e gli esperti finlandesi. L'obiettivo principale della giornata è stato quello di discutere di come la Finlandia potrebbe diventare un Paese modello per la ricerca e la presa in carico delle malattie rare e quali azioni dovrebbero essere garantite ai pazienti affetti da queste patologie, che hanno diritto alla stessa qualità di cure degli altri pazienti. L’incontro è stato presieduto dalla dott.ssa Riitta Salonen del Dipartimento di Genetica Medica di Väestöliitto, coordinatrice nazionale del progetto Orphanet.
 
Altre Notizie Internazionali
 
FORGE: un progetto canadese di successo per identificare i geni responsabili delle malattie pediatriche rare
 

FORGE (Finding of Rare Disease Genes) Canada è un consorzio nazionale di clinici e ricercatori che utilizzano la tecnologia di sequenziamento per identificare rapidamente i geni responsabili delle malattie genetiche che colpiscono i bambini in Canada e in tutto il mondo. Avviato ad aprile 2011, il progetto ha come obiettivi: “1) Aiutare i medici ad identificare i pazienti con malattie pediatriche rare. 2) Sequenziare il genoma dei pazienti per identificare le mutazioni genetiche all’origine delle malattie. 3) Istituire un centro nazionale di coordinamento dati per ottimizzare e migliorare gli strumenti attuali di analisi sequenziale su larga scala. 4) Creare linee guida etiche nazionali per analizzare il sequenziamento dei dati dell’intero genoma e per condividere i risultati con le famiglie .” Fino a novembre 2012 FORGE ha scoperto 41 nuovi geni, precedentemente non collegati ad una malattia umana.

Visita il sito di FORGE

 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Una nuova guida spagnola per la disfonia spasmodica (discinesia laringea)
 

L’Associazione Spagnola della Disfonia Spasmodica ha pubblicato di recente la “Guida informativa sulla disfonia spasmodica per i pazienti e i professionisti”. Il documento, disponibile solo in lingua spagnola, offre un approccio alla malattia da diversi punti di vista: cure primarie, otorinolaringoiatria, neurologia, logopedia e psicologia.

Sito dell’associazione

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 

 
Il Registro nazionale americano delle ittiosi e malattie correlate sarà chiuso alla fine del 2012 per mancanza di fondi…
 

Philip Fleckman, ricercatore principale del registro delle ittiosi e malattie correlate, ha annunciato in un articolo pubblicato sul Journal of Investigative Dermatology, che il registro, istituito nel 1994, sarà chiuso alla fine del 2012. Finanziato dagli NIH (Istituti Nazionali della Salute) e da FIRST (Fondazione per l’ittiosi e malattie cutanee correlate), fu istituito per “migliorare la comprensione, la diagnosi, la patofisiologia e il trattamento delle ittiosi.” Negli ultimi 11 anni è stato fondamentale nel raccogliere importanti dati epidemiologici. Il registro è stato mantenuto anche dopo che sono cessati i finanziamenti degli NIH nel 2004 e cesserà definitivamente di operare quando saranno terminati anche i finanziamenti da parte della fondazione FIRST alla fine del 2012. Fleckman ha sottolineato che “i ricercatori che vogliono continuare ad utilizzare il registro dovranno contattare il ricercatore principale attraverso il sito (…) per usufruire ancora di questa unica fonte di dati fino a quando sarà disponibile ”.

Leggi l’articolo completo

 
… Le parti interessate considerano la possibilità di finanziamento dei registri da parte delle associazioni dei pazienti e delle aziende
 

Tra le reazioni all'annuncio della chiusura del Registro nazionale per le ittiosi e malattie correlate, gli autori di un altro articolo pubblicato nello stesso numero del Journal of Investigative Dermatology spiegano l'importanza dei registri dei pazienti per i disturbi dermatologici rari. Sostenendo che tali registri sono “fonti di dati importanti per i ricercatori, i clinici e i pazienti ”, gli autori propongono le associazioni di pazienti, i gruppi di difesa delle malattie rare e le aziende come possibili finanziatori. Nello stesso articolo viene menzionato anche l’impegno di Orphanet, di NORD (Organizzazione nazionale per le malattie rare, USA), di EURORDIS (Organizzazione Europea per le Malattie Rare) e di ORDR (Office of Rare Diseases Research, National Institutes of Health) nell’unificare “ i diversi registri esistenti per le malattie rare e, laddove non siano disponibili, di istituire un registro unico per malattie specifiche accessibile su larga scala”.

Consulta l’abstract su Pubmed

 
Nasce il database spagnolo per i diabeti rari
 

Nel mese di novembre di quest'anno, il progetto EURO-WABB, registro europeo delle malattie rare per la sindrome di Wolfram, la sindrome di Alström, la sindrome di Bardet-Biedl e altre sindromi diabetiche rare, ha annunciato la nascita del database spagnolo dei diabeti rari. Il Registro, denominato Registro spagnolo delle sindromi di Wolfram, Alström e Bardet-Biedl (REWBA), è aperto alla partecipazione di pazienti, medici, professionisti del settore sanitario e ricercatori e ha lo scopo di raccogliere informazioni su queste tre sindromi diabetiche rare, al fine di favorire il loro studio in Spagna.

Leggi il comunicato stampa di EURO-WABB

 
L’Agenzia Europea dei Medicinali pubblica un rapporto sul workshop sull’accesso ai dati delle sperimentazioni cliniche e la trasparenza
 

In un comunicato stampa, l’Agenzia Europea dei Medicinali annuncia la pubblicazione di un rapporto che sottolinea “i risultati del workshop sull’accesso ai dati delle sperimentazioni cliniche e la trasparenza, che si è tenuto presso la sede dell’Agenzia il 22 novembre 2012”. Il rapporto presenta il dibattito che è stato al centro dell’evento sulla trasparenza delle sperimentazioni cliniche, delineando il piano d'azione dell'Agenzia per quanto riguarda l'accesso ai dati di queste sperimentazioni. Il rapporto può essere consultato sulla pagina web del comunicato stampa.


 
Screening e Test
 
I test genetici nelle banche del seme potrebbero identificare combinazioni “più sicure” per i donatori e i clienti
 

Un articolo pubblicato sulla rivista Science parla di un’azienda americana denominata GenePeeks, che fa notizia per il suo servizio di test genetici che “sarebbero in grado di prevedere il rischio di malattie negli ipotetici bambini sulla base del DNA dei futuri genitori.” La società, guidata dal genetista Lee Silver e da Anne Morris, che ha usato un donatore di seme per concepire suo figlio, collaborerà con le banche del seme e offrirà ai clienti l’analisi genetica in grado di mostrare come il DNA del donatore potrebbe combinarsi con il DNA del destinatario. Morris, il cui figlio è nato con deficit di MCAD, una malattia rara recessiva, in cui entrambi i genitori sono portatori della stessa mutazione, ritiene che l’estensione del test genetico “possa aiutare altre persone ad evitare il destino che è toccato alla sua famiglia”.

Consulta l’abstract

 
L'Europa ha bisogno di organismi competenti per garantire la qualità dei suoi servizi genetici
 

Due articoli pubblicati nell’edizione di novembre 2012 dell’European Journal of Human Genetics parlano della qualità degli attuali servizi di test genetici in Europa. Un’ indagine condotta da Sarah Berwouts et al fornisce lo stato dell’arte su “ciò che è in essere o manca del tutto nei laboratori diagnostici per garantire prestazioni di qualità”. Utilizzando il Registro di Orphanet dei laboratori molecolari, che fornisce informazioni sulle certificazioni di qualità in collaborazione con EuroGentest, l'indagine ha coinvolto 31 Paesi europei e ha esaminato il caso dei 291 laboratori che hanno risposto. Secondo gli autori di entrambi gli articoli, i risultati mostrano che, nonostante ci sia una maggiore sensibilizzazione da parte dei laboratori in materia di accreditamento, c'è ancora molto margine di miglioramento. Gli autori concludono che “le prestazioni di qualità variano sensibilmente tra i diversi laboratori genetici europei, ” portando a “una situazione potenzialmente pericolosa in cui la qualità dei test genetici non è assicurata in modo costante ”. Gli autori propongono che i dati dell’indagine “siano utilizzati da tutti i genetisti per sensibilizzare le autorità locali sulla necessità di avere (più) iniziative europee a favore della qualità dei servizi genetici ”.


 
Il Consiglio Europeo pubblica un opuscolo con informazioni oggettive sui test genetici
 

Il Consiglio Europeo, con il supporto della Società Europea di Genetica Umana ed EuroGentest, ha pubblicato un documento informativo che si prefigge di “offrire informazioni oggettive sui test genetici, la loro natura e le potenziali implicazioni dei lori risultati". Il documento presenta anche diversi tipi di test disponibili, la loro applicazione nel campo medico e i limiti dei risultati dei test. Il documento è consultabile online, in lingua inglese o francese, sul sito di EuroGentest. L’opuscolo sarà tradotto in venti lingue europee.


 
EASAC e FEAM pubblicano il primo rapporto del Gruppo di lavoro sui servizi genetici di consumo in Europa
 

È stato pubblicato un resoconto dell’ultimo rapporto EASAC, il Comitato di consulenza scientifica delle Accademie Europee, e FEAM, la Federazione delle Accademie Europee di Medicina, intitolato "Test genetici Direct-to-Consumer per scopi sanitari nell’Unione Europea". Si tratta di una sintesi non tecnica del rapporto del gruppo di lavoro che è stato istituito dall’EASAC e da FEAM per analizzare i servizi genetici di consumo in Europa. Il rapporto propone un “elenco di raccomandazioni per i politici della Commissione Europea, del Parlamento Europeo e del Consiglio dei Ministri, e per gli Stati Membri nei quali sono necessarie azioni parallele ”.

Leggi il rapporto completo

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Il timore di essere discriminati ha un ruolo importante nel giustificare il non utilizzo dei test genetici
 

In un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics, gli autori discutono come la discriminazione genetica influenzi l'atteggiamento dell’opinione pubblica nei confronti dei test genetici. Nonostante esistano degli atti contro la discriminazione genetica in molti Paesi europei e negli Stati Uniti, persiste ancora il timore di essere discriminati dalle compagnie assicuratrici e dai propri datori di lavoro, a seguito di test genetici. L'articolo cerca di portare alla luce la natura e la causa di questi timori. Secondo gli autori, che hanno studiato il caso di sei famiglie olandesi coinvolte nel test genetico per la cardiomiopatia ipertrofica (HCM), “ i timori di discriminazione genetica non scaturiscono tanto dall’opportunità dei test genetici, quanto da precedenti esperienze di discriminazione dei familiari malati .” I risultati del loro studio indicano che questi “timori preesistenti di discriminazione hanno un ruolo importante nel giustificare il non utilizzo dei test genetici ”.

Consulta l’abstract su Pubmed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Il supplemento dell’Orphanet Journal of Rare Diseases pubblica gli atti della sesta Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Prodotti Orfani
 

Nel suo secondo numero supplementare, l’Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato gli atti della 6° Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Prodotti Orfani che si è svolta lo scorso maggio a Bruxelles. Tra i punti salienti vi sono le discussioni sullo stato dell'arte delle malattie rare in Europa e nel mondo, diverse strategie nazionali per le malattie rare, tra le quali le esperienze della Francia e del Belgio, nonché le presentazioni sulle attività dei centri di expertise per le malattie rare, diverse considerazioni sulla ricerca, in particolare sull’uso del web semantico, i medicinali orfani e la valutazione delle tecnologie sanitarie, i test genetici e la classificazione delle malattie rare. L’OJRD è una pubblicazione elettronica ad accesso libero.

Leggi il supplemento dell’OJRD

 


 
Nuove sindromi
 

 
Vasculopatia sindromica letale associata a una mutazione nel gene FBLN4 che ostacola l’elastogenesi
 

Gli autori hanno individuato un’arteriopatia letale dall'esame di 22 bambini del sud dell'India senza legami di parentela, otto dei quali con una storia di consanguineità. La malattia è stata scoperta ad un'età media di 1,75 mesi (da 1 giorno a 15,5 mesi), a causa di un distress cardiorespiratorio manifestatosi in tutti i bambini, tranne in due casi che sono stati identificati da un soffio al cuore scoperto casualmente. I segni cardiovascolari più significativi sono: la dilatazione aneurismatica, l’allungamento, la tortuosità e il restringimento dell'aorta, dell'arteria polmonare e delle sue diramazioni. Il fenotipo comprende tratti caratteristici del viso, come filtro nasale lungo e vermiglio sottile osservati nel 90%, ipertelorismo (57%), micrognazia (43%), occhi prominenti (43%), guance cadenti (43%), palato ogivale (38% ), palpebre socchiuse (29%), fronte ampia (29%) e padiglioni auricolari displastici o a basso impianto (19%). Altri segni clinici osservati sono cutis laxa (52%), dita lunghe sottili (48%), ipotonia generalizzata (43%), pulsazioni ben visibili delle arterie (38%), lassità articolare (27%), ernie e convulsioni (19%). Il ritardo nelle abilità grosso-motorie si è verificato in tutti i bambini di età superiore ai 4 mesi. La biopsia cutanea mostra fibre elastiche insufficienti e frammentate negli strati sottocutanei e la mutazione del gene FBLN4, identificata in tutti i pazienti, sottolinea il ruolo importante della Fibulina-4 nell’elastogenesi. Solo un neonato è eterozigote composto per questa mutazione, mentre gli altri 21 sono omozigoti. Quest'ultimo stato si associa ad un alto tasso di mortalità, in quanto 17 di questi 21 pazienti sono morti a un'età media di 4 mesi.

Consulta l’abstract su Pubmed

 
Orphanet J Rare Dis ; 61 ; 3 settembre 2012
 
Una forma di autismo potenzialmente trattabile associata ad epilessia e ritardo mentale
 

Gli autori hanno identificato una forma mendeliana di autismo associato ad epilessia e ritardo mentale in due famiglie consanguinee. Due mutazioni inattivanti nel gene BCKDK, vale a dire una in ogni famiglia, sono state riscontrate nei soggetti affetti. Questi ultimi presentano una diminuzione degli aminoacidi a catena ramificata del plasma (BCAA), probabilmente derivanti da una regolazione negativa del complesso BCKDH la cui subunità E1-α inattivata dalla fosforilazione eseguita dalla chinasi Bckdk. Il topo knockout Bckdk presenta lo stesso profilo che può essere invertito da integrazione alimentare con BCAA.

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Science ; 394-7 ; 19 ottobre 2012
 
Una trasmissione maschio-maschio di una nuova displasia ossea sclerosante pleiotropica
 

Esaminando un padre e suo figlio di 4 anni, gli autori hanno raccolto dati clinici, radiologici e genetici compatibili con la diagnosi di una nuova displasia ossea sclerosante pleiotropica. Questi due pazienti presentano gli stessi dismorfismi facciali (ipertelorismo, fronte prominente e ponte nasale ampio), macrocefalia, sordità, palatoschisi, ritardo di sviluppo, ipotonia e anomalie ossee, come sclerosi del cranio marcata e sclerosi delle costole e delle ossa lunghe, la cui gravità si è acutizzata nel figlio nell’età compresa tra i 2 e i 4 anni. Gli esami radiografici del padre hanno mostrato striature grossolane importanti, placche sclerotiche metafisarie a chiazze, densità ossea marcatamente aumentata, ispessimento corticale delle ossa lunghe e significative alterazioni degenerative della colonna vertebrale toracica. Il figlio soffre di apnea durante il sonno derivante dall’ostruzione multi-livello delle vie respiratorie a causa di ipertrofia delle adenoidi, ipertrofia della tonsilla linguale, stenosi sottoglottica e tessuto sopra-aritenoideo compatibile con laringomalacia e tracheomalacia. Secondo gli autori, questo fenotipo, pur essendo simile, differisce da quello della displasia ossea sclerosante mista (MSBD) e dell’osteopatia striata con sclerosi cranica (OS-CS). Considerato che la madre e la figlia di questa famiglia sono sane, appare evidente una trasmissione maschio-maschio.

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Am J Med Genet A ; 2292-6 ; 10 settembre 2012
 
Difetto cardiaco congenito, lieve ittiosi e ipogonadismo ipogonadotropo associati a una nuova duplicazione Xp
 

Gli autori hanno identificato una nuova duplicazione Xp in un soggetto di 20 anni e nel suo fratellastro di 6 anni. Entrambi mostravano lo stesso fenotipo, ovvero difetto cardiaco congenito (difetto del setto atriale, il fratello maggiore presentava anche una dilatazione della radice aortica), ritardo dello sviluppo, ittiosi minori (pelle secca e squamosa e vene varicose), ipogonadismo ipogonadotropo e tratti caratteristici del viso (fronte corta, naso corto e orecchie prominenti). Nel fratello maggiore si osservavano ugola piccola, dita corte con camptodattilia, atrofia muscolare generalizzata, rene duplex da un lato e diverticolo della vescica urinaria. Data la complessità di questo fenotipo, che è compatibile con mutazioni in geni localizzati nella regione duplicata, gli autori ritengono che ci sia una relazione tra questa entità clinica e questa anomalia Xp.

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Am J Med Genet A ; 2342-6 ; settembre 2012
 
Una nuova miopatia a corpi inclusi autosomica dominante legata a 7q22.1-31.1
 

Gli autori riportano una nuova miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM) autosomica dominante, identificata in 16 membri di una famiglia cinese. La malattia si manifesta tra la terza e quinta decade. L’età di insorgenza negli individui affetti di sesso maschile è anteriore a quella delle donne affette. La debolezza muscolare raggiunge prima il cingolo pelvico, i flessori del collo e la muscolatura assiale e in seguito il cingolo scapolare. La disabilità progredisce lentamente verso un’atrofia muscolare moderata negli stadi avanzati, così che la condizione dei pazienti rimane relativamente benigna. Le biopsie muscolari rivelano fibre vacuolate necrotiche, rigeneranti e bordate. Le inclusioni congofile sono presenti anche in alcune fibre. L'analisi genetica ha rilevato un locus critico contenente 65 geni sul cromosoma 7q22.1-31.1. Secondo gli autori questo fenotipo non corrisponde a nessuna HIBM nota, pertanto suggeriscono di chiamarla HIBM4.

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PLoS One ; 2012
 
Anomalie preassiali degli arti superiori in una famiglia con una nuova mutazione nella sequenza ZRS
 

Gli autori hanno esaminato cinque membri di una famiglia non consanguinea affetti da anomalie preassiali variabili degli arti superiori che comprendono pollice trifalangeo isolato, polidattilia preassiale, sindattilia preassiale e pollice e radio assenti. In un membro affetto si osservavano anche difetti cardiaci e renali (difetto del setto atriale, dotto arterioso piccolo e rene sinistro assente), mentre in un altro soggetto si osservava l’assenza del rene destro. Questo fenotipo è simile a quello della sindrome di Townes-Brocks, ma la mutazione SALL1 responsabile di questa patologia non è presente in nessuno dei cinque pazienti. D’altro canto, tutti sono portatori di una mutazione nella sequenza ZRS, localizzata all’interno dell’introne 5 del gene LMBR1 che regola l’espressione SHH. È inoltre noto che SHH interagisce con SALL1 e questa relazione spiega le analogie tra i segni clinici della sindrome di Townes-Brocks e le anomalie che interessano questa famiglia.

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Am J Med Genet A ; 2610-5 ; ottobre 2012
 
Una nuova canalopatia caratterizzata da ritardo mentale, difetti cardiaci e convulsioni risulta da una mutazione del gene CLIC2
 

Cercando un nuovo gene del ritardo mentale legato all’X, gli autori hanno individuato una mutazione in CLIC2 in due fratelli affetti da ritardo mentale grave, difetti cardiaci ad esordio nella quarta decade (cardiomegalia, insufficienza cardiaca congestizia in entrambi i casi e fibrillazione atriale in un fratello), convulsioni e grandi contratture articolari. I soggetti presentavano orecchie e testicoli grandi e posizionamento anomalo dei pollici. Un fratello presentava inoltre idrocefalo. Poiché la mutazione in CLIC2 riscontrata in questi soggetti si traduce in un aumento dell’attività del recettore della rianodina, gli autori ritengono si tratti di una nuova canalopatia.

Consulta l’abstract su Pubmed

 
Hum Mol Genet ; 4497-507 ; 15 ottobre 2012
 
ncRNA coinvolto in una forma di nanismo primordiale, ritardo mentale e dismorfismi facciali
 

Gli autori hanno identificato una forma apparentemente nuova di nanismo sindromico primordiale associata a ritardo mentale e caratteristiche facciali distintive in una famiglia i cui membri affetti sono nati da genitori consanguinei. Le caratteristiche facciali osservate in questi pazienti sono faccia triangolare, rime palpebrali strette e corte, occhi profondi, sopracciglia sparse, orecchie a basso impianto, ipoplasia malare, naso ampio, filtro corto, bocca ampia, labbra piene, denti spaziati, macrostomia e strabismo. Altri segni clinici evidenziati comprendono scoliosi, anomalie epifisarie lievi nelle falangi prossimali, tendine di Achille corto e ispessimento della cute delle mani e dei piedi. È stata identificata una mutazione in LARP7, che segrega con questa malattia. La deplezione risultante del 7SK dell’ncRNA amplia l’elenco dei meccanismi molecolari implicati nel nanismo primordiale.

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Hum Mutat ; 1429-34 ; ottobre 2012
 
Ipertrofia muscolare congenita e ingrossamento del fegato in due fratelli con duplicazione 7q36.3
 

Gli autori riportano di due gravidanze nella stessa famiglia che con ultrasonografia fetale presentavano caratteristiche comuni, ovvero ipertrofia muscolare delle estremità (e del tronco in un caso), ingrossamento del fegato e polidramnios. Una gravidanza è stata interrotta e il bambino nato al termine della seconda gravidanza presentava ritardo dello sviluppo psicomotorio, genitali esterni piccoli con criptorchidismo. Un esame effettuato a 24 mesi mostrava edema sul dorso delle mani e dei piedi e caratteristiche facciali peculiari (fronte prominente, ipertelorismo, ponte nasale piatto, columella corta, filtro liscio e lingua ipertrofica e protrudente). In entrambi i bambini è stata identificata una duplicazione di 7q36.3, che include il gene SHH, e gli autori ipotizzano che questa anomalia genetica possa risultare in una sovra-espressione di SHH responsabile di questi segni clinici.

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Eur J Med Genet ; 557-60 ; ottobre 2012
 


 
Nuovi geni
 

 
Difetto congenito della glicosilazione: identificate nuove mutazioni patogeniche nei geni ALG13 e PGM1
 
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Continua a leggere..."Difetto congenito della glicosilazione"

 
Hum Mol Genet ; 4151-61 ; 1 ottobre 2012
 
Atassia spinocerebellare tipo 29: identificata una mutazione in ITPR1 già nota per essere associata all’atassia spinocerebellare tipo 15
 
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Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 29"

 
Orphanet J Rare Dis ; 67 ; 17 settembre 2012
 
Sindrome di Alpers: mutazioni FARS2 causano una forma infantile fatale e rappresentano una nuova causa genetica che altera l’attività del tRNA
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Alpers"

 
Hum Mol Genet ; 4521-9 ; 15 ottobre 2012
 
Difetto del tubo neurale: mutazioni in DACT1 accentuano il ruolo dei geni della polarità planare delle cellule
 
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Continua a leggere..."Anomalie di chiusura del tubo neurale"

 
Hum Mutat ; 1450-5 ; ottobre 2012
 
Sindrome da contratture congenite letali: una mutazione omozigote in MYBPC1 è più pericolosa delle mutazioni eterozigoti missenso in MYBPC1 precedentemente individuate
 
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Hum Mutat ; 1435-8 ; ottobre 2012
 
Acidemia metilmalonica con omocistinuria: mutazioni in ABCD4 causano un nuovo difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 che riproduce il difetto cblF
 
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Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF"

 
Nat Genet ; 1152-5 ; ottobre 2012
 
Neuroblastoma: le varianti HACE1 e LIN28B condizionano la suscettibilità alla malattia e la sua progressione
 
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Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Nat Genet ; 1126-30 ; ottobre 2012
 
Neuropatia assonale con neuromiotonia: mutazioni con perdita di funzione in HINT1 causano una neuropatia autosomica recessiva, che costituisce una nuova entità
 
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Nat Genet ; 1080-3 ; ottobre 2012
 
Porocheratosi attinica disseminata superficiale: mutazioni eterozigoti MVK generano manifestazioni cliniche molto diverse
 
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Continua a leggere..."Porocheratosi attinica disseminata superficiale"

 
Nat Genet ; 1156-60 ; ottobre 2012
 
Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche: ruolo delle mutazioni in ISG15 a seguito di un’alterata immunità dell’interferone- ɣ
 
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Continua a leggere..."Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche"

 
Science ; 1684-8 ; 28 settembre 2012
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Atrofia muscolare spinale prossimale: una nuova serie di modelli murini che riproducono fenotipi con gravità variabile della malattia
 
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Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Hum Mol Genet ; 4431-47 ; 15 ottobre 2012
 
Distrofia muscolare di Duchenne: prevenire la fosforilazione dei destroglicani migliora il fenotipo distrofico
 
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Hum Mol Genet ; 4508-20 ; 15 ottobre 2012
 
Sindromi mielodisplastiche: identificata una potente funzione oncosoppressiva per l’enzima deubiquitinante BAP1
 
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Continua a leggere..."Sindromi mielodisplastiche"

 
Science ; 1541-6 ; 21 settembre 2012
 
Malattia di Sandhoff: creazione di due ceppi di topi potenzialmente indotti permette nel tempo la modulazione dell’espressione del β - esosaminidasi
 
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Continua a leggere..."Malattia di Sandhoff"

 
PLoS Genet ; settembre 2012
 
Ricerca Clinica
 
Emofilia B: una nuova proteina di fusione ricombinante che controlla la coagulazione con iniezioni endovenose meno frequenti
 
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Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Blood ; 2405-11 ; 20 settembre 2012
 
La chemioterapia adiuvante, dopo resezione del sarcoma dei tessuti molli ad alto rischio, non incide sul tempo di sopravvivenza libera da recidiva o sulla sopravvivenza in generale
 
Leggi questo studio su Orphanet
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Continua a leggere..."Sarcoma dei tessuti molli"

 
Lancet Oncol ; 1045-1054 ; ottobre 2012
 
Carcinoma delle cellule renali: regorafenib ha un’attività antitumorale con effetti collaterali come trattamento di prima linea per i tumori metastatici o non resecabili
 
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Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali non familiare"

 
Lancet Oncol ; 1055-62 ; ottobre 2012
 
Progeria di Hutchinson-Gilford: il lonafarnib può contribuire all’aumento di peso e a migliorare la condizione cardiovascolare, la struttura ossea o la funzione uditiva
 
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Continua a leggere..."Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 16666-71 ; 9 ottobre 2012
 
Sindrome dell’X fragile: gli agonisti del recettore GABAB ne migliorano i sintomi nei topi e negli umani
 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Blocco cardiaco congenito: l’alta prevalenza delle anomalie del sistema di conduzione riscontrata all’ECG nei genitori dei bambini affetti suggerisce un tratto ereditario
 
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Continua a leggere..."Blocco cardiaco congenito"

 
Circulation ; 1469-77 ; 18 settembre 2012
 
Sarcomi pediatrici: dai meccanismi molecolari alle nuove possibilità terapeutiche
 
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Pediatr Res ; 112-21 ; agosto 2012
 
Encefalite del Nilo Occidentale: la presa in carico a lungo termine dei pazienti con infezione da WNV mostra una prevalenza elevata della malattia renale cronica lieve
 
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Continua a leggere..."Encefalite del Nilo occidentale"

 
PLoS One ; 2012
 
Tetralogia di Fallot: duplicazioni 1q21.1 e altre varianti rare del numero di copie suggeriscono nuovi meccanismi patogenetici
 
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Continua a leggere..."Tetralogia di Fallot"

 
PLoS Genet ; agosto 2012
 
Disfunzione dei telomeri: uno spettro definito dal difetto del telomero corto
 
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Nat Rev Genet ; 693-704 ; ottobre 2012
 
Cellule Staminali
 

 
Terapia con cellule staminali: ancora tanta strada da percorrere
 

Un articolo pubblicato sulla rivista Cell Stem Cell offre un’analisi del promettente, ma impegnativo, settore delle terapie con cellule staminali. L'autore parla specificatamente degli ostacoli che devono essere superati prima che “nuove terapie con cellule staminali possano ottenere un impatto clinico significativo ”. L’autore fa notare che, anche se le cellule staminali rappresentano una risorsa promettente per le nuove terapie, esse richiedono decenni per maturare, come tutte le nuove terapie: “ Cinquanta anni dopo i primi tentativi di trapianto con cellule staminali ematopoietiche, e nonostante tutte le conoscenze che oggi abbiamo riguardo le cellule staminali ematopoietiche e il mismatch immunologico, le nostre percentuali di successo sono ancora tristemente insufficienti. (...) Realisticamente, dobbiamo prevedere che le nuove terapie basate sulle cellule staminali per altri tessuti necessiteranno anch’esse di decenni per maturare. Nel breve termine, ci saranno probabilmente più fallimenti che successi, e si può solo sperare che il nuovo campo della medicina rigenerativa possa imparare dalle lezioni del passato e procedere con prudenza e cautela.

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Terapia Genica
 
Retinite pigmentosa: il trasferimento genico subretinico migliora la visione e ritarda la degenerazione retinica nel modello murino
 
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Hum Mol Genet ; 4486-96 ; 15 ottobre 2012
 
Malattia di Niemann-Pick tipo A: l'aumento della terapia intracranica AAV è efficace nel topo e nei primati
 
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Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo A"

 
Mol Ther ; 1893-901 ; ottobre 2012
 
Immunodeficienza combinata grave, tipo alinfocitario: funzioni immuni corrette dal trasferimento lentivirale del gene con i codoni ottimizzati
 
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Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C"

 
Mol Ther ; 1968-80 ; ottobre 2012
 
Argininemia: sopravvivenza a lungo termine con il trasferimento genico che corregge il deficit enzimatico in un modello murino neonatale
 
Consulta l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Argininemia"

 
Mol Ther ; 1844-51 ; ottobre 2012
 
Approcci Terapeutici
 
Malattia di Blackfan-Diamond e sindrome mielodisplastica associata ad anomalia isolata del cromosoma del(5q): L-leucina attenua l’anemia nei modelli animali
 
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Continua a leggere..."Malattia di Blackfan-Diamond"
Continua a leggere..."Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del (5q)"

 
Blood ; 2214-24 ; 13 settembre 2012
 
Ciliopatie retiniche non sindromiche: dalle anomalie genetiche alla terapia
 

Un terzo delle distrofie retiniche non sindromiche è collegato a un difetto della proteina ciliare. Questo articolo analizza i difetti genici, i modelli vertebrati e la ricerca traslazionale, principalmente le terapie di “gene augmentation”, per le ciliopatie retiniche non sindromiche.

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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"
Continua a leggere..."Distrofia progressiva dei coni"
Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"
Continua a leggere..."Distrofia maculare genetica"
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Hum Mol Genet ; 15 ottobre 2012
 
Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida: gli anticorpi anti-CD3 provocano tolleranza immunologica alla terapia di sostituzione enzimatica
 
Consulta l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Mol Ther ; 1924-31 ; ottobre 2012
 
Sindrome dell’X fragile: il potenziamento farmacologico di segnalazione degli endocannabinoidi corregge le anomalie comportamentali nel topo
 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Nat Commun ; 25 settembre 2012
 
Sindrome di Dravet: i topi Scn1a+/- presentano un comportamento autistico dovuto a neurotrasmissione gabaergica alterata, che può essere trattato
 
Consulta l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Epilessia mioclonica grave del neonato"

 
Nature ; 385-90 ; 20 settembre 2012
 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindromi miasteniche congenite: un’analisi del contributo dei test genetici
 
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Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"

 
Hum Mutat ; 1474-84 ; ottobre 2012
 
Imaging in fluorescenza del potenziale di membrana mitocondriale nelle colture di fibroblasti cutanei, un metodo utile per la valutazione del funzionamento del processo di OXPHOS
 
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Pediatr Res ; 232-40 ; settembre 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Sindrome di Lemierre: l’analisi di un caso causato da Fusobacterium necrophorum
 
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Lancet Infect Dis ; 808-15 ; ottobre 2012
 
Sindrome di Kleine-Levin: aggiornamento sulla malattia dal punto di vista neurologico e psichiatrico
 
Consulta l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Kleine-Levin"

 
Lancet Neurol ; 918-28 ; ottobre 2012
 
Distrofie miotoniche: sfide molecolari, cliniche e terapeutiche
 
Consulta l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"
Continua a leggere..."Miopatia miotonica prossimale"

 
Lancet Neurol ; 891-905 ; ottobre 2012
 
Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile: processo patologico sconosciuto, diagnosi facile e nessun trattamento provato disponibile
 
Consulta l’abstract su Pubmed
 
Lancet Neurol ; 906-17 ; ottobre 2012
 
La Società Alcaptonuria annuncia l’avvio degli studi clinici “DevelopAKUre”
 

La Società AKU ha annunciato l’avvio di studi clinici, in collaborazione con il Royal Liverpool University Hospital, per valutare l’utilizzo del farmaco nitisinone nei malati di AKU. Il progetto, che avrà inizio nel 2013, sarà finanziato con fondi della Commissione Europea. Gli studi clinici coinvolgeranno alcuni centri del Regno Unito (Liverpool), della Francia (Parigi) e della Slovacchia (Piestany).

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Farmaci Orfani
 

 
Sostenere lo sviluppo dei farmaci orfani
 

Gli autori di un articolo ad accesso libero pubblicato sulla rivista Expert Review of Pharmacoeconomics & Outcomes Research affrontano il tema dello sviluppo dei farmaci per le malattie rare, dei progressi raggiunti fino ad oggi e delle sfide da affrontare in futuro. Gli autori offrono un quadro d'insieme su ciò che si potrebbe fare per “promuovere soluzioni innovative atte a garantire la disponibilità dei farmaci” attraverso diverse strutture di supporto nel campo della ricerca, dello sviluppo e della legislazione, oltre alle iniziative esistenti a livello europeo e mondiale (E-rare, IRDiRC).

Leggi l’articolo completo

 
Un nuovo programma per promuovere lo sviluppo dei farmaci ultra-orfani che prevede sovvenzioni alle aziende produttrici che accettano il controllo dei prezzi
 

In un articolo pubblicato sulla rivista Health and Affairs, gli autori propongono un nuovo programma che “può potenzialmente favorire l’innovazione per i farmaci ultra-orfani (secondo gli autori si definisce ultra-orfano un farmaco destinato alle malattie che colpiscono non più di un individuo ogni 10.000). Il programma definito “grant-and-access” (sovvenzioni e accesso), laddove per accesso si intende la possibilità per i pazienti di accedere ai farmaci con prezzi sostenibili, dovrebbe “ridurre le barriere economiche per lo sviluppo dei farmaci in fase iniziale. (…) Le aziende che presentano una domanda di designazione orfana per un farmaco hanno la possibilità di presentare contestualmente una richiesta di sovvenzione speciale alla FDA (US Food and Drug Association) o agli Istituti Nazionali della Salute per compensare buona parte dei costi dello sviluppo clinico”, accettando nel contempo il controllo dei prezzi”, sulla base del tempo impiegato per lo sviluppo del farmaco e del suo costo, dell’estensione prevista del mercato e del tasso interno di rendimento.

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Contratto di licenza tra Recordati e Erytech per la commercializzazione di Graspa®
 

Nel mese di novembre di quest'anno, l’azienda farmaceutica italiana Recordati ha annunciato di aver siglato un accordo con Erytech Pharma, una società biofarmaceutica francese, che ha concesso alla filiale di Recordati, la Orphan Europe, i diritti in esclusiva per la commercializzazione e la distribuzione del farmaco Graspa® (L-asparaginasi incapsulato in eritrociti umani) per il trattamento della leucemia linfoblastica acuta (ALL) e leucemia mieloide acuta (AML) in Europa. Graspa® ha ottenuto la designazione orfana in Europa e negli Stati Uniti per la ALL.

Leggi il comunicato stampa di Recordati

 
Fibrosi cistica nell’era della genomica
 
Consulta l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Hum Mol Genet ; 66-71 ; 15 ottobre 2012
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette 13 nuovi pareri positivi per la designazione orfana in occasione del suo incontro di dicembre
 

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di dicembre , ha emesso tredici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

  • poliposi adenomatosa familiare
  • deficit dell’ormone della crescita
  • glioma
  • mucopolisaccaridosi tipo IIIB (sindrome di Sanfilippo B)
  • atrofia muscolare spinale 5q
  • talassemia beta intermedia e major
  • tumore dell’ovaio
  • malattia di Wilson
  • retinite pigmentosa
  • linfoma follicolare
  • acondroplasia
  • carcinoma del pancreas
  • sclerosi sistemica
Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 


 
Sovvenzioni
 

 
E-Rare pubblica il 5° Bando Congiunto Traslazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (JTC 2013)
 

Il 7 dicembre 2012, E-Rare, un programma europeo per la ricerca sulle malattie rare, ha pubblicato il suo 5° Bando Congiunto Traslazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (JTC 2013). L'obiettivo del bando è di consentire ai ricercatori di Paesi diversi di costruire una collaborazione fattiva su un progetto comune di ricerca interdisciplinare basata sulla complementarità e sulla condivisione delle competenze, con un chiaro approccio di ricerca traslazionale.

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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corsi dell’Associazione europea dei citogenetisti
 

Un Corso europeo di specializzazione in citogenetica convenzionale e molecolare è stato istituito per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, farmacia, biologia, agli operatori del settore sanitario e ai ricercatori con un titolo di studio accademico. Sono già disponibili le informazioni per il corso del 2013.
Per maggiori informazioni
 
Master online in Scienza dell’Emoglobinopatia
 

Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie (i medici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento), i laureati in scienze interessati alla ricerca medica legata alle’emoglobinopatie e alla genetica; ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
Per maggiori informazioni
 
Gli strumenti per la formazione a distanza della Scuola Europea di Ematologia
 

La Scuola Europea di Ematologia (ESH) è un’organizzazione no profit nata nel 1986. La sua missione è l’educazione medica continua in ematologia. L’ESH organizza conferenze in tutta Europa e anche in altri continenti e produce strumenti per la formazione a distanza, la maggior parte dei quali è accessibile gratuitamente sul suo sito. Tali strumenti includono: un programma di studio sul metabolismo del ferro e disturbi correlati, che consiste in un programma completo che comprende video-lezioni, interviste, tavole rotonde, ecc.. Il corpo docente è composto da illustri esperti internazionali nel campo. Sono, inoltre, disponibili gratuitamente sul sito delle video-conferenze su argomenti quali: la diagnosi e presa in carico delle anemie rare; le emoglobinopatie; la diagnosi di laboratorio e la presa in carico clinica; il congresso mondiale sul sangue cordonale e altro ancora.
 
Programma Orphan Academy 2012
 

L’Orphan Europe Academy offre ai professionisti del settore sanitario l’opportunità di migliorare le proprie conoscenze, sviluppare nuove idee e rafforzare la collaborazione scientifica attraverso la formazione e le attività educative per i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare.
Per maggiori informazioni
 
EuroGentest Gestione della Qualità e Accreditamento/Certificazione dei Workshop sui Test Genetici
 

Il network europeo di eccellenza su tutti gli aspetti dei test genetici, EuroGentest, con il proprio gruppo di lavoro sulla gestione della qualità e accreditamento/certificazione dei test genetici, svolgerà nei prossimi mesi numerosi seminari di formazione in tutta Europa, che si concentreranno sull’accreditamento e la garanzia della qualità.
Per maggiori informazioni
 


 
Cosa succede e dove
 


 
Segna in agenda! 1° Conferenza del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare
 
Data: 16-17 aprile 2013
Località: Dublino, Irlanda

La Conferenza 2013 di IRDiRC è organizzata dalla Commissione Europea durante il semestre di presidenza irlandese dell’Unione Europea e si propone di riunire i portatori di interesse nel settore delle malattie rare da tutto il mondo.
Oltre ad un programma di alto livello che elenca i progressi fatti verso il raggiungimento degli obiettivi di IRDiRC ("200 nuove terapie per le malattie rare e strumenti diagnostici per le malattie più rare entro il 2020"), la Conferenza offrirà ampie opportunità di networking con la comunità internazionale delle malattie rare. Ci sarà anche una sessione poster per presentare progetti che contribuiscono al raggiungimento degli obiettivi di IRDiRC.

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1° Simposio di Oxford sulle Malattie Rare: Misfolding e Aggregazione Proteica
 
Data: 31 gennaio - 1 febbraio 2013
Località: Oxford, Regno Unito

Mentre il simposio pone un’attenzione scientifica al tema del misfolding e dell’aggregazione proteica, gli organizzatori mirano a dare maggiore visibilità all’evento che riunisce università, industria, medici, finanziatori e associazioni di pazienti. Gli organizzatori sono convinti che avere tutte le comunità e le parti interessate insieme è il modo migliore per promuovere la consapevolezza dei bisogni medici non soddisfatti e costruire collaborazioni internazionali e partnership pubblico-privato per la scoperta di nuovi farmaci per le malattie rare.

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Tumori ereditari e familiari nell’era della genomica personalizzata
 
Data: 14-15 marzo 2013
Località: Barcellona, Spagna

L'Istituto di Medicina predittiva e personalizzata dei tumori (IMPPC) e l'Istituto Catalano di Oncologia (ICO) stanno organizzando un forum per i professionisti che lavorano nel campo dei tumori ereditari e familiari. Il programma spazia dal settore della genomica per la sanità pubblica alla presa in carico dei tumori ereditari e contiene argomenti che vanno dalla ricerca di base alle applicazioni cliniche.

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IV Congresso Mondiale sul Sangue di Cordone Ombelicale e Terapie Innovative per la Drepanocitosi
 
Data: 24-27 ottobre 2013
Località: Monaco

Questo Congresso affronterà diversi argomenti, tra i quali il trapianto del sangue di cordone ombelicale negli adulti e nei bambini, il ruolo del sistema HLA nel trapianto del sangue di cordone ombelicale, le cellule staminali, le banche del sangue di cordone e questioni normative. Un gruppo internazionale di scienziati e clinici illustri parteciperanno a questo forum per oltre quattro giorni di conferenza interattiva.

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Conferenza Internazionale ESH International sul Mieloma Mutiplo
 
Data: 4-6 ottobre 2013
Località: Dublino, Irlanda

La Conferenza Internazionale 2013 ESH sul mieloma multiplo riunirà professionisti di fama mondiale per offrire una panoramica completa sulle strategie di trattamento più aggiornate per il mieloma multiplo.

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Stampa e Pubblicazioni
 

 
Una nuova rivista sulle malattie rare
 

La prima edizione della rivista eponima sulle malattie rare sarà pubblicata nel 2013. Si tratta di una rivista online di revisione paritaria (peer review) ad accesso libero, il cui obiettivo è di pubblicare la “ ricerca di alta qualità sui meccanismi alla base delle malattie rare ”. A cura di Timur Yusufzai della Medical School di Harvard, Rare Diseases includerà “studi sulle proteine correlate alle malattie, analisi delle mutazioni delle malattie rare, analisi dell’espressione genica delle malattie rare, correlazioni genotipo-fenotipo, studi sui modelli animali e nuove scoperte cliniche”. La rivista accetta già le submission.


 
Un libro che racconta la storia rivoluzionaria della distrofia muscolare di Duchenne (malattia di Meryon)
 

Alan Emery e Marcia Emery, autori del libro The History of a Genetic Disease: Duchenne muscular dystrophy or Meryon's disease (La storia di una malattia genetica: la distrofia muscolare di Duchenne o malattia di Meryon), offrono al lettore un percorso informativo e perspicace nella storia della distrofia muscolare di Duchenne. A partire dai primi casi, risalenti al XVIII e XIX secolo, nel contesto della rivoluzione genetica molecolare, il libro prosegue con le descrizioni degli importanti contributi di allora, passando ad analizzare i progressi di questi ultimi anni relativamente alla patogenesi della distrofia muscolare. Ogni evento di fatto viene messo in prospettiva con la descrizione del contesto scientifico del suo tempo. Il libro racconta anche la storia dei due principali scopritori della malattia, Duchenne de Boulogne e Edward Meryon. Il capitolo dedicato al contributo di Meryon è un vero e proprio omaggio al medico che “fece uno studio ispirato e riflessivo della malattia”.

Titolo: The History of a Genetic Disease: Duchenne muscular dystrophy or Meryon's disease
Autore: Alan E.H. Emery, Marcia L.H. Emery
Editore: Oxford University Press, 2012
ISBN: 978-0-19-959147-3

 
È uscita la seconda edizione di Genetic Skin Disorders, a cura di Virginia P. Sybert
 

Genetic Skin Disorders fornisce informazioni accessibili su oltre 300 malattie ereditarie dermatologiche. Il testo comprende una sezione sulla diagnosi differenziale dei segni cutanei e contiene sezioni dedicate alle caratteristiche dermatologiche, alle anomalie cliniche associate, alle informazioni istopatologiche, biochimiche e molecolari, al trattamento, alla modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza e alla diagnosi prenatale. La nuova edizione dispone, inoltre, di informazioni sui progressi del trattamento, anticipi sulle nuove ricerche e riferimenti aggiornati.

Titolo: Genetic Skin Disorders
Autore: Virginia P. Sybert
Editore: Oxford University Press, 2012
ISBN: 978-0-19-539766-6

 
La Sindrome di Williams: Genetica, clinica e riabilitazione
 

Questo volume sulla sindrome di Williams (SW) è un’opera per molti aspetti nuova, che rappresenta un importante contributo alla conoscenza dei diversi aspetti di questa malattia rara. I curatori dell’opera, Bruno Dallapiccola e Stefano Vicari, che si dedicano da tempo allo studio e alla presa in carico dei pazienti affetti dalla SW hanno chiesto a un gruppo di colleghi, impegnati a livello clinico e di ricerca nella SW, di illustrare le acquisizioni più significative su questa malattia. I contributi derivano da esperienze professionali diverse ed eterogenee e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome, in grado di far cogliere al lettore la complessità e l’originalità di ciascun bambino o persona con SW, i veri protagonisti, insieme alle loro famiglie, della condizione che viene raccontata in questo libro.

Titolo: La Sindrome di Williams: Genetica, clinica e riabilitazione
Autori: Bruno Dallapiccola, Stefano Vicari
Editore: FrancoAngeli
ISBN: 978-88-204-0802-2

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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