6 Febbraio 2013 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
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Editoriale
 
L’Orphan Drug Act compie 30 anni
 


La comunità americana dei malati rari festeggia quest’anno i trent’anni dello storico Orphan Drug Act. Questa legge è stata firmata nel 1983 dal presidente Ronald Reagan, per consentire alla Food and Drug Administration (FDA) americana di fornire ai medicinali orfani specifiche tutele commerciali, tra cui un periodo di esclusiva di mercato di 7 anni, crediti d'imposta, un processo di revisione regolamentare più rapido e un’ulteriore assistenza da parte dei revisori della FDA nel corso del processo di sviluppo e revisione dei medicinali orfani. Il successo di questo programma è stato enorme e ha portato all'approvazione di centinaia di nuove terapie per le malattie rare; basta pensare al farmaco Kalydeco, per il trattamento della fibrosi cistica, che è risultato uno dei 50 farmaci migliori approvati dalla FDA nel 2012. Quest'anno ricorre anche il trentesimo anniversario dell’Organizzazione nazionale statunitense dei pazienti affetti da malattie rare (NORD), fortemente impegnata nel promuovere campagne di sensibilizzazione sul tema delle malattie rare e che continua a fornire supporto alla comunità dei malati rari.
Per celebrare l'occasione, il 7 gennaio 2013 si è tenuto un incontro conclusosi con la proiezione degli episodi dello show televisivo “Quincy, M.E.”, attraverso il quale l'attore Jack Klugman ha sensibilizzato il pubblico sull’impellente necessità di una legge apposita per i farmaci orfani. Altri eventi sono in programma il 14 maggio per celebrare il progresso raggiunto nella conoscenza dei farmaci orfani e delle malattie rare. Il Gala annuale di NORD a maggio e la conferenza annuale nel mese di ottobre tratteranno proprio il tema di questo anniversario. In una dichiarazione alla stampa, Peter Saltonstall, presidente e CEO di NORD, ha affermato “Quest'anno celebreremo i progressi compiuti fino ad oggi, ma ci focalizzeremo anche sul fatto che c’è ancora molto da fare” e ha aggiunto che ”La maggior parte delle persone affette da malattie rare non dispone ancora di una terapia approvata dalla FDA e, anche quando le terapie esistono, molti pazienti hanno difficoltà ad accedervi”. NORD farà anche omaggio alla lunga storia della comunità delle malattie rare attraverso attività speciali organizzate in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2013 (28 febbraio).

http://www.rarediseases.org/
 


 
Bollettino di EUCERD
 
OrphaNews Europe ha un nuovo redattore
 

Mi chiamo Divya Unni e sono il nuovo redattore di OrphaNews Europe al posto di Louise Taylor. Sono originaria dell'India, ho conseguito una laurea in Neuroscienze negli Stati Uniti e un dottorato di ricerca in Australia. Dopo un periodo di formazione post-dottorato in Francia, ho infine deciso di unire e seguire le mie due vere passioni, la scienza e la scrittura. A seguito di un periodo di lavoro come redattore medico per un’agenzia di comunicazione sanitaria, sono entrata a far parte di Orphanet nel mese di gennaio 2013. È un privilegio far parte del team di Orphanet che, nonostante le continue sfide, lavora in modo straordinario per dare un contributo significativo alla comunità dei malati rari.

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
le agevolazioni fiscali per le piccole e medie imprese che sviluppano farmaci orfani si estendono anche al 2013
 

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha sempre fornito incentivi alle piccole e medie imprese (PMI) per sostenerle nello sviluppo dei farmaci orfani. L'EMA, con una delibera, ha stabilito che le PMI possono continuare a usufruire dei servizi gratuiti del protocollo di assistenza (consulenza scientifica): esonero dal pagamento delle tasse per la domanda iniziale di autorizzazione all'immissione in commercio, ispezioni pre-autorizzazione, domande post-autorizzazione e sgravi fiscali annuali per il primo anno dall’autorizzazione all'immissione in commercio. Tuttavia, anche le imprese più grandi che sviluppano medicinali orfani potranno godere di benefici, anche se ridotti, nel 2013 per alcune categorie. Gli sgravi fiscali per le imprese più grandi comprenderanno una riduzione del 40% per il protocollo di assistenza non-pediatrica (in passato era il 75%) e nessuna riduzione delle tasse per le prime domande di autorizzazione all'immissione in commercio (in passato era il 10%) e per le ispezioni pre-autorizzazione (in passato era il 100%). Il protocollo di assistenza per i farmaci pediatrici continuerà ad essere gratuito per le grandi imprese. Per maggiori informazioni

 
Ridefinire le politiche sui farmaci orfani
 
Due articoli pubblicati nell’edizione di dicembre 2012 di Value in Health affrontano le questioni che riguardano le attuali politiche sui farmaci orfani. Gli autori Cote e Keating suggeriscono che ci sono serie preoccupazioni riguardo le attuali politiche sui farmaci orfani, che possono rivelarsi controproducenti per i pazienti affetti da malattie rare. Secondo gli autori la maggior parte dei farmaci orfani attualmente in commercio appartiene a categorie redditizie come l’oncologia, che possono procurare alle imprese un guadagno anche oltre 1 miliardo di dollari. Gli autori ritengono che i 7 anni di esclusiva stanno portando le case farmaceutiche a stabilire prezzi irragionevoli, alcuni dei quali non sono neanche rimborsabili, negando così l'accesso a questi farmaci per molti pazienti. Inoltre, molti prodotti orfani hanno raggiunto anche uno stato cosidetto “blockbuster” (medicinali che generano vendite e profitto), poiché le case farmaceutiche estendono le indicazioni di questi farmaci o ne prevedono l’utilizzo off-label e addirittura “riciclano” alcuni vecchi medicinali, perché lo status di orfano consente profitti più elevati. Gli autori sostengono che “gli effetti osservati sono incompatibili con gli obiettivi dichiarati dalle politiche sui farmaci orfani”.
Un seguito del suddetto articolo, pubblicato nella stessa rivista da Kanavos e Nicod, critica alcuni dei pareri di Cote e Keating. Gli autori sostengono che, nonostante qualche battuta d'arresto, le politiche sui farmaci orfani hanno ottenuto un grande successo. Inoltre, secondo gli autori, ci sono più farmaci contro il cancro in quanto le aziende farmaceutiche conoscono meglio i meccanismi di queste malattie. I tumori, infatti, rappresentano le malattie più ampiamente studiate nell’ambito dei disordini rari. Gli autori suggeriscono di astenersi dal giudicare i prezzi dei farmaci orfani, in quanto non esistono parametri di riferimento per misurare i prezzi in questo settore. Essi ritengono che un’eccessiva stratificazione, la riclassificazione delle vecchie molecole come farmaci orfani con una ridefinizione del listino prezzi e l'uso off-label non appartengono esclusivamente alla categoria dei medicinali orfani, ma esistono anche in altre aree terapeutiche. Gli autori sottolineano che, anche se le attuali politiche sui farmaci orfani richiedono cambiamenti , “le politiche orfane sono state utili per incentivare la ricerca e lo sviluppo in un’area sensibile della politica pubblica. In assenza di un quadro specifico, è molto improbabile che si sviluppino trattamenti di qualunque genere”.
Leggi gli abstract su PubMed

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
David Cameron annuncia 100 milioni di sterline per l’avvio del sequenziamento del genoma di tutte le persone affette da malattie rare e tumori
 
Il Primo Ministro britannico David Cameron ha stanziato 100 milioni destinati al Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per finanziare il sequenziamento del genoma di 100.000 pazienti affetti da tumori e malattie rare. Il Primo Ministro ha dichiarato che “Con la codifica del DNA, l’obiettivo del nostro sistema sanitario nazionale sarà di offrire test migliori, farmaci migliori e soprattutto migliori cure per i suoi pazienti”. Secondo il SSN “questa iniziativa rappresenta un importante cambiamento nell’approccio alla diagnosi e alla cura delle malattie”. Gli obiettivi di questo progetto sono il sostegno del sequenziamento del genoma di 100.000 pazienti, la formazione del personale e il collegamento dei dati e dei risultati delle terapie, ognuno dei quali ha lo scopo di aiutare la ricerca, la diagnosi, il trattamento e il futuro dei tumori e delle malattie rare. Per maggiori informazioni
 
Altre Notizie Internazionali
 
Da segnare in agenda: Giornata Mondiale delle Malattie Rare il 28 febbraio 2013
 

Unisciti a noi nel celebrare la 6° Giornata Mondiale delle Malattie Rare il 28 febbraio 2013. Questo evento annuale, coordinato dall’Organizzazione Europea per le Malattie Rare EURORDIS, è stato concepito nel 2008 principalmente per l'Europa. Tuttavia, ha suscitato grande interesse nella comunità delle malattie rare di tutto il mondo, con oltre 1000 eventi organizzati a sostegno dei pazienti affetti da malattie rare e della ricerca, con un aumento esponenziale del numero di Paesi partecipanti. L'anno scorso 63 Paesi, con persone provenienti dalle città più grandi ai paesi più piccoli, hanno partecipato alla celebrazione della Giornata delle Malattie Rare. Lo slogan di quest’anno "malattie rare senza frontiere" dà a questa giornata una prospettiva transfrontaliera per trovare soluzioni comuni e porre fine all'isolamento di cui soffrono i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie in tutto il mondo. Nel tentativo di superare le frontiere per offrire aiuto e assistenza, la Giornata delle Malattie Rare sarà anticipata da un incontro a Bruxelles il 26 febbraio, in cui i membri del Parlamento Europeo “esamineranno il modo in cui le diverse misure politiche potranno contribuire a migliorare l'accesso alle terapie per le malattie rare”. Visita il sito ufficiale della Giornata delle Malattie Rare e scopri quali sono le attività organizzate nel tuo Paese.
http://www.eurordis.org/

 
E il premio sorriso va a…
 
Il dott. David Weinstein, un pediatra che si occupa di malattie rare, ha ricevuto il Premio Sorriso. Il dott. Weinstein cura i pazienti affetti da malattie genetiche rare, chiamate malattie da accumulo di glicogeno, e ha ricevuto questo premio dopo che i suoi pazienti provenienti da più di 30 Paesi hanno contattato l'organizzazione del Premio Sorriso per informarla del suo prezioso lavoro nel campo. Il Premio Sorriso è un premio internazionale istituito da una rivista polacca ed è attribuito dai bambini agli adulti. Alcuni dei precedenti vincitori sono stati Nelson Mandela, il 14° Dalai Lama e Tove Jansson.
http://www.orderusmiechu.pl/
http://research.pediatrics.med.ufl.edu/researchers/research-faculty/david-a-weinstein/

 
Una tecnica di screening a due livelli per le mucopolisaccaridosi riceve un finanziamento dagli NIH
 
Gli NIH hanno assegnato 2,5 milioni di dollari ai ricercatori per lo sviluppo di un metodo di screening per un gruppo di “malattie genetiche rare e gravi” chiamate Mucopolisaccaridosi (MPS), che colpiscono 1 su 25.000 nati. Le MPS sono un gruppo di malattie degenerative causate dall’accumulo di glicosaminoglicani (GAG), dovuta alla mancanza di attività enzimatica che catalizza la loro degradazione. I sintomi delle MPS, che comprendono deformità scheletriche, ingrossamento degli organi addominali, perdita dell’udito, malformazioni cardiache, ritardo mentale e morte precoce, non sono individuabili alla nascita. I ricercatori, la dott.ssa Adriana Montano e il co-ricercatore dott. Shunji Tomatsu, propongono una tecnica di screening su due livelli mediante cromatografia liquida ad alta prestazione abbinata a spettrometria di massa tandem su campioni di sangue essiccati. I ricercatori cercheranno come prima cosa di identificare la popolazione a rischio e quindi utilizzeranno saggi enzimatici per arrivare a una diagnosi definitiva. Questo metodo promette di essere più efficace ed economico rispetto ai test delle urine per la diagnosi delle MPS. Questo test di screening neonatale permette di identificare i pazienti affetti da MPS alla nascita e quindi di accelerare l’intervento terapeutico, “portando ad un miglioramento della qualità di vita” di questi pazienti. Per maggiori informazioni
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
L’American Academy of Neurology aggiorna le linee guida basate sulle prove per il trattamento della sindrome di West
 

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Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
Neurology ; 78(24):1974-80 ; giugno 2012
 
Colangiocarcinoma: un aggiornamento sulla diagnosi e il trattamento
 

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Gut ; 61(12):1657-69 ; dicembre 2012
 
Distrofie miotoniche tipo 1 e 2: caratteristiche cliniche e molecolari
 

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Eur J Hum Genet ; 20(12):1203-8 ; dicembre 2012
 
Lupus eritematoso sistemico: raccomandazioni per la presa in carico della nefrite nei pazienti adulti e in quelli pediatrici
 

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Continua a leggere..."Lupus eritematoso sistemico"

 
Ann Rheum Dis ; 71(11):1771-82 ; novembre 2012
 
Leucemia mieloide acuta: diagnosi e presa in carico dei bambini e degli adolescenti
 

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Blood ; 120(16):3187-3205 ; ottobre 2012
 
Bioinformatica e Registri
 
Cases Database: il database che raccoglie i casi clinici
 
Nel mese di dicembre, BioMed Central ha inaugurato Cases Database, una raccolta di segnalazioni di casi da riviste scientifiche peer-reviewed. Il database è accessibile gratuitamente e attualmente comprende circa 20.000 segnalazioni di casi tratti da 170 riviste. In generale, i clinici e i ricercatori, ma anche le riviste che rifiutano i casi clinici a causa del basso livello di citazione che comportano, preferiscono la letteratura basata sulle prove. Tuttavia, molti stanno cominciando ad apprezzare il valore dei casi clinici, in particolare quando si tratta di malattie rare, nuove o emergenti. Numerose nuove riviste stanno dunque iniziando a pubblicare casi clinici creando addirittura un “sovraccarico di informazioni”. Cases Database raccoglie le informazioni sui casi clinici esistenti secondo le esigenze dei clinici e dei ricercatori. Secondo BioMed Central “Cases Database utilizza l’estrazione di testi e il riconoscimento dei termini medici per filtrare i casi clinici peer-reviewed e offrire un’esperienza di ricerca semanticamente arricchita”. Per promuovere la pubblicazione dei casi clinici, BioMed Central offre il 20% di sconto a chi invia i casi clinici al Journal of Medical Case Reports.
Visita il sito del Cases Database

 
Confronto e raccolta dei registri della Miastenia grave (MG)
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Annals of the New York Academy of Research dal titolo “Patient Registries: useful tools for clinical research in myasthenia gravis (registri dei pazienti: strumenti utili alla ricerca clinica sulla miastenia grave)”, riporta “un’analisi demografica dei pazienti affetti da MG in 2 grandi registri medici, il Duke MG Patient Registry, presso il Duke University Medical Center, e l’INNCB MG Registry, presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta, come studio preliminare per valutare la coerenza dei dati”. Secondo gli autori, la possibilità di combinare i due registri può essere molto vantaggiosa, soprattutto per la ricerca clinica. Gli autori hanno concluso che, anche se ci sono state delle imperfezioni nel raffronto tra i due registri, il confronto è stato comunque valido in quanto ha fornito “una base di dati epidemiologici che evidenziano caratteristiche distintive e studi di coorte che potrebbero influenzare gli studi futuri” .
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Il caso di studio del successo di I-DSD: un modello per la diffusione della consulenza online
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Journal of Pediatric Urology, Stenvert et al. spiega come la consulenza online per le anomalie dello sviluppo sessuale (DSD – disorders of sex development) può essere un metodo concreto e costruttivo di comunicazione tra i pazienti e i loro medici, oppure tra il medico di base e lo specialista. Gli autori sostengono che l'uso di I-DSD, un registro on-line di pazienti, ha notevolmente migliorato lo scambio di informazioni e descrivono un caso di studio che illustra questo risultato. Gli autori sottolineano l’importanza di costruire un sistema internazionale di consulenza online in tempo reale per “diffondere l’attuale database e gli strumenti di e-learning”. Gli autori sono convinti che un tale sistema possa svolgere un ruolo significativo in quelle aree come l’Europa in cui “è più probabile che la maggior parte delle malattie rare come le DSD sia gestita attraverso una rete di centri di expertise”. Gli autori offrono suggerimenti sul percorso da seguire per costruire un sistema internazionale di consulenza online che possa essere perseguito e sviluppato, suggerendo come modello I-DSD.
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Un approccio libero da parametri per identificare e classificare i geni candidati per le malattie orfane
 
Un articolo pubblicato sulla rivista BMC Systems Biology intitolato “A vertex similarity-based framework to discover and rank orphan disease-related genes” (un’indagine basata sulle similarità per scoprire e classificare i geni malattia) presenta un nuovo approccio libero da parametri per classificare i geni importanti per le malattie orfane. La priorità dei geni candidati è stabilita “calcolando le similarità tra i nodi anziché aggiornando e formando i parametri dei dati ad ogni passo”. Gli autori dimostrano che questo approccio non solo è migliore di altri, ma si misura con altri approcci avanzati basati sui parametri per la classificazione dei geni. Questo metodo secondo gli autori sarà di grande aiuto per dare priorità ai geni candidati per l'identificazione delle malattie.
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Screening e Test
 
Diagnosi della MEN2A utilizzando plasma materno: il futuro della diagnosi prenatale non invasiva
 
In un interessante articolo pubblicato su PLoS One, gli autori ipotizzano un nuovo metodo per la diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 2 (MEN2). Poiché i soggetti affetti da MEN2A sviluppano un cancro midollare della tiroide che “metastatizza in età precoce”, è indispensabile che questi pazienti ricevano una diagnosi il prima possibile. Gli autori hanno utilizzato sangue materno per il test prenatale in quanto “il DNA embrio-fetale libero può essere rilevato nel sangue materno ... il plasma materno sembra essere dunque un’importante fonte di materiale genetico fetale per lo sviluppo di una diagnosi prenatale non invasiva”. Gli autori hanno confermato la mutazione C634Y attraverso l'analisi HRM (high resolution melting) nei pazienti con diagnosi di MEN2A. La Freddo-PCR è stata eseguita in combinazione con l'analisi HRM per identificare correttamente le “mutazioni fetali utilizzando siero di donne in gravidanza”.
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4 Stati americani condividono un sito web per la raccolta di campioni di sangue neonatale
 
Un’innovativa banca virtuale di campioni di sangue neonatale, sviluppato dal National Coordinating Center for the Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN), è accessibile sul sito www.nbstrn.org. La banca dati contiene oltre 2,2 milioni di campioni di sangue anonimizzati e “presenta informazioni sicure sui campioni memorizzati dagli Stati che aderiscono a questo progetto, fornendo ai ricercatori che svolgono screening neonatale una visione trasversale contestuale dei campioni di sangue secco disponibili". La banca dati è estremamente facile da usare e “accompagna i ricercatori attraverso il processo, spesso complesso, di accesso a campioni di sangue che variano da uno Stato all’altro degli Stati Uniti”. la banca dati permette ai ricercatori di “filtrare le informazioni e selezionare i campioni utili alla propria ricerca”. Poichè solo un terzo degli Stati americani conserva campioni di sangue neonatale per più di 5 anni, questa banca ha un grande valore soprattutto per i ricercatori che studiano le malattie rare e che hanno difficoltà a trovare campioni per il proprio studio. Attualmente quattro Stati americani hanno aderito a questo progetto, ma il NBSTRN si augura che anche altri Stati possano partecipare in futuro.Per maggiori informazioni
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Un’analisi delle esperienze delle parti interessate riguardo i test genetici
 
Due articoli pubblicati nell’edizione di gennaio dell’American Journal of Medical Genetics hanno studiato le esperienze delle parti interessate. Lakes et al hanno esaminato le preferenze materne su come vengono comunicati i risultati dei test genetici e hanno riscontrato che in generale “…i partecipanti hanno compreso quanto sia difficile comunicare i risultati dei test genetici, in particolare quando le implicazioni per il trattamento o la prevenzione sono limitate e come le specifiche differenze contestuali incidano sulle preferenze individuali”. Lo studio ha messo in evidenza che “..i partecipanti desideravano un processo interpersonale, dinamico e flessibile che venisse incontro alle preferenze individuali e alle differenze contestuali riguardo la comunicazione dei risultati dei test”. Gli autori suggeriscono ai ricercatori di sviluppare un approccio più interpersonale per comunicare i risultati degli screening.
Il secondo articolo ha preso in considerazione i pareri meno noti degli stakeholder sullo screening di popolazione per la sindrome dell’X fragile (FXS). Gli autori hanno organizzato dei gruppi di discussione e delle interviste semistrutturate per raccogliere dati, riscontrando che “..in generale lo screening genetico di popolazione per identificare i portatori è risultato accettabile a condizione che sia opzionale e sia eseguito ad un’età appropriata”. Sulla base dei dati raccolti, gli autori hanno anche fornito una serie di suggerimenti per “..superare le sfide relative allo screening genetico di popolazione per identificare i portatori della FXS”.
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Uno studio sulle differenze di accesso e rimborso dei farmaci orfani
 
In un articolo pubblicato su Biotechnology & Biotechnological Equipment, Pavlovic et al. evidenziano le differenze di accesso ai farmaci orfani nei diversi Paesi e auspicano “un processo europeo di definizione dei prezzi e rimborso più armonico … per prevenire le disparità di accesso ai farmaci orfani”. Gli autori di questo studio hanno confrontato 3 Paesi, la Serbia candidata UE, la Bulgaria membro dell’UE e la Svezia, un Paese scandinavo con un sistema sanitario altamente sviluppato. Gli autori descrivono approfonditamente i sistemi sanitari dei 3 Paesi fornendo un'analisi dei dati relativi all’accesso e al rimborso dei farmaci orfani. Secondo questi dati, il numero di farmaci orfani disponibili in Serbia è molto più basso rispetto a quello della Bulgaria e della Svezia (che ha la massima disponibilità). Tuttavia, è stato anche notato che non tutti i farmaci autorizzati dagli Stati dell'UE sono disponibili in Svezia. Non a caso, la Serbia ha anche i livelli più bassi di rimborso per i farmaci orfani rispetto agli altri due Paesi. Gli autori hanno anche individuato che in tutti e tre i Paesi, sono stati rimborsati maggiormente i farmaci orfani appartenenti agli agenti antineoplastici e immunomodulatori (nella classificazione ATC) e che “le indicazioni più comuni per i farmaci orfani autorizzati e rimborsati riguardano le "Neoplasie"”. Per maggiori informazioni
 


 
Notizie su Orphanet
 
Un nuovo passo in avanti nel piano di sviluppo per le malattie rare in Francia: il codice ORPHA è stato introdotto nelle banche dati dei sistemi informativi ospedalieri francesi
 
Dal 1 dicembre 2012, gli ospedali francesi, in particolare i centri di riferimento per le malattie rare, hanno cominciato a mettere in atto una delle azioni previste dal secondo piano nazionale francese per le malattie rare, ovvero l’utilizzo del numero ORPHA per tutti i pazienti ricoverati in ospedale. L’obiettivo è di identificare meglio i pazienti nel sistema sanitario in modo da migliorare la conoscenza dei loro percorsi assistenziali. Anche la Germania sta elaborando il suo piano nazionale e prevede di attuare un’iniziativa simile.
Da quando è stata annunciata questa decisione, il team di Orphanet ha ricevuto numerose richieste da parte del personale ospedaliero e dai dipartimenti di informazione medica responsabili dell’utilizzo di questo codice. Molti vorrebbero andare oltre le istruzioni iniziali e incorporare immediatamente l’intera nomenclatura di Orphanet nel proprio sistema. Ci sono diverse possibilità di accedere al numero ORPHA e alla nomenclatura delle malattie rare:
• Ricerca per malattia specifica (il numero ORPHA della malattia compare sotto il nome della malattia nelle pagine dell’enciclopedia)
• Scaricare tutti i dati in formato XML dalla tabella "Diseases and cross-referencing" del sito Orphadata (accessibile dalla homepage di Orphanet sotto "Scaricare i dati di Orphanet")
• Scaricare i nuovi Quaderni di Orphanet con l’elenco alfabetico delle malattie rare. Questo documento è disponibile in francese e in inglese e sarà presto disponibile anche in tedesco, spagnolo, italiano e portoghese.

 


 
Nuove sindromi
 


 
Una rara associazione tra autoinfiammazione e immunodeficienza nei pazienti che presentano anche amilopectinosi muscolare
 
Gli autori descrivono una nuova patologia ereditaria letale caratterizzata da amilopectinosi muscolare e la rara associazione tra autoinfiammazione sistemica e immunodeficienza. L'amilopectinosi muscolare manifesta inclusioni intracellulari di glicogeno complicate da miopatia e cardiomiopatia e immunodeficienza da infezioni batteriche piogeniche. Questa nuova patologia, identificata in due famiglie senza legami di parentela, è stata descritta in tre soggetti, tutti portatori di una mutazione in HOIL1. La conseguente interruzione del complesso LUBAC comporta una differenziazione delle risposte IL-1β tra i tipi cellulari, che può spiegare l'immunodeficienza osservata in alcuni tessuti e l'autoinfiammazione causata in altri.
Leggi l¡¯abstract su PubMed

 
Nature Immunology ; 13(12):1178-86 ; dicembre 2012
 
Identificato il primo deficit del gene DPM2 in una sindrome distrofia-distroglicanopatia con difetto della N-glicosilazione o difetto della O-mannosilazione
 
Gli autori descrivono il caso di tre bambini appartenenti a due famiglie che presentano i segni clinici di una sindrome distrofia muscolare-distroglicanopatia e disturbi della glicosilazione, come grave ritardo dello sviluppo, epilessia intrattabile, grave ipotonia, debolezza muscolare progressiva, contratture articolari, microcefalia progressiva, difetti visivi, dismorfismi facciali, difficoltà di alimentazione, infezioni respiratorie con conseguenze fatali (tra i 7 e i 36 mesi di età). In un caso è stato riscontrato un coinvolgimento epatico. L’analisi biochimica ha rivelato un deficit della O-mannosilazione in due pazienti e un difetto della N-glicosilazione nel terzo paziente. Avendo identificato il primo deficit del gene DPM2 in questi tre pazienti, gli autori propongono di chiamare questo fenotipo DPM2-CDG (Disturbo congenito della glicosilazione).
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Annal of Neurology ; 72(4):550-8 ; ottobre 2012
 
Encefalopatia grave con acidosi lattica lieve associata a una mutazione del gene PNPT1
 
Gli autori hanno identificato una nuova malattia mitocondriale in due bambini senza legami di parentela, nati da genitori consanguinei, con uno stato di salute apparentemente buono durante i primi mesi di vita e che hanno sviluppato in seguito distonia, discinesia, coreoatetosi, ipotonia generale, grave debolezza muscolare, difficoltà di deglutizione. A questi pazienti è stata diagnosticata una grave forma di encefalopatia progressiva, con elevati livelli di lattato nel plasma e nel liquido cerebrospinale. La misurazione della funzione della catena respiratoria in uno di questi bambini ha mostrato una diminuzione importante dell’attività dei complessi III e IV nel fegato. In entrambi i pazienti è stata identificata una mutazione in PNPT1, che impedisce l’importazione e la traduzione dell’RNA nel mitocondrio. PMID :
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American Journal of Human Genetics ; 2;91(5):912-8 ; novembre 2012
 
Un’eccessiva crescita scheletrica mediata dall’aumento del livello del cGMP è il risultato di una mutazione del gene NPR2 con guadagno di funzione
 
Gli autori hanno studiato una famiglia i cui tre membri presentavano alta statura, scoliosi, macrodattilia delle dita dei piedi e clinodattilia minore nel quinto dito delle mani. Tutti e tre i pazienti presentavano alte concentrazioni ematiche di cGMP e una mutazione del gene NPR2 con guadagno di funzione, gli autori ritengono che questa mutazione sia la causa di un’eccessiva crescita scheletrica mediata da un aumento del livello del cGMP nei condrociti.
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PLoS One ; 7(8):e42180 ; 2012
 
Ritardo di sviluppo, ritardo mentale e comportamento autistico in sette pazienti con una mutazione del gene HERC2
 
Gli autori descrivono sette pazienti appartenenti a tre famiglie che hanno in comune lo stesso fenotipo caratterizzato da un generale ritardo nello sviluppo, ritardo mentale, ritardo dell’uso delle mani e della deambulazione autonoma, andatura instabile e comportamento autistico. Gli autori hanno osservato iride blu in tutti i pazienti. Tutti i soggetti sono portatori di una mutazione del gene HERC2 localizzata in una regione del cromosoma 15 associata a un gruppo di disturbi del neurosviluppo, tra cui la sindrome di Angelman, le cui manifestazioni assomigliano al fenotipo descritto in questo studio.
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Human Mutations ; 33(12):1639-46 ; dicembre 2012
 
Manifestazioni autoinfiammatorie e immunodeficienza associata a una mutazione del gene PLCG2
 
Gli autori hanno osservato una nuova malattia autoinfiammatoria in un padre e una figlia. Entrambi i pazienti presentano affezioni cutanee ricorrenti con esordio precoce. Questi disturbi cutanei che si sono manifestati durante l'infanzia sotto forma di eruzioni su tutto il corpo simili all’epidermolisi bollosa, in seguito si sono evoluti in placche eritematose ricorrenti e lesioni vescicolo-pustolose, che peggiorano con il calore e l’esposizione al sole. Altri segni clinici osservati in questi due soggetti comprendono polmonite interstiziale non specifica con bronchiolite respiratoria, artralgia, infiammazione oculare, enterocolite, cellulite e immunodeficienza lieve, che esita in infezioni sinopolmonari e bassi lvelli di IgM e IgA circolanti. I corticosteroidi ad alto dosaggio migliorano le manifestazioni infiammatorie, mentre i farmaci anti-infiammatori non steroidei e gli inibitori del TNF sono inefficaci. Un inibitore della IL-1 produce una risposta parziale. I due membri affetti di questa famiglia sono portatori di una mutazione in PLCG2 con guadagno di funzione, che codifica per un enzima implicato nella regolazione delle risposte immunitarie.
Leggi l’abstract su PubMed

 
American Journal of Human Genetics ; 91(4):713-20 ; ottobre 2012
 
Trovate mutazioni del gene RMND1 in casi di encefalopatia associate a difetti della fosforilazione ossidativa e traduzione mitocondriale
 
Un articolo pubblicato a ottobre 2012 descrive il caso di cinque bambini nati da genitori consanguinei nella stessa famiglia, affetti da una grave encefaloneuromiopatia neonatale, letargia, insufficienza respiratoria, flaccidità, iporeflessia o areflessia, deformità tipo equino e acidosi lattica. I pazienti sono deceduti nei primi due anni di vita, ad eccezione di un caso nato morto senza anomalie scheletriche. L’analisi genetica e biochimica ha rivelato una mutazione del gene RMND1 (richiesta per la divisione meiotica nucleare 1), deficit enzimatico della catena respiratoria mitocondriale e deficit della traduzione mitocondriale. Un secondo articolo pubblicato anch’esso a ottobre 2012 riporta il caso di una famiglia consanguinea con due sorelle affette da grave encefalopatia, acidosi lattica e attacchi epilettici intrattabili che hanno portato alla morte precoce a 5 mesi di età di una sorella e a 13 mesi dell'altra. Anche questo studio ha individuato una mutazione del gene RMND1, associata a difetti nella fosforilazione ossidativa e traduzione mitocondriale. Le mutazioni descritte in questi due articoli non interessano lo stesso dominio del gene RMND1.
Leggi gli abstract su PubMed

 
American Journal of Human Genetics ; ottobre 2012 ; 91(4):729-43, 91(4):729-36
 
Afonia in una sindrome multisistemica: una nuova entità può essere associata alla sindrome di Cohen
 
Gli autori hanno identificato in una sorella e un fratello, nati da genitori cugini di primo grado, un fenotipo che non corrisponde a nessuna patologia nota. Entrambi i fratelli presentano afonia congenita con paralisi delle corde vocali, atrofia ottica, distrofia della retina, sordità, capezzoli invertiti, anomalie genitali, ritardo di crescita, ritardo mentale e anomalie degli arti distali, tra cui pollici leggermente larghi e alluci duplicati. I pazienti hanno in comune gli stessi tratti del viso caratteristici, con sopracciglia spesse, ptosi, ciglia folte, rime palpebrali lunghe e rivolte verso il basso, naso corto, guance piene, bocca piccola, orecchie a basso impianto, retroruotate e microstomia. Poiché questi segni clinici si sovrappongono con la sindrome di Cohen, gli autori non escludono l'ipotesi che entrambi i fratelli siano affetti da due entità distinte, una è la sindrome di Cohen e l'altra è ancora sconosciuta.
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American Journal of Human Genetics ; 158A(11):2756-62 ; novembre 2012
 
Una nuova forma ereditaria di ipertrofia gastrica simile alla malattia di Ménétrier
 
Gli autori hanno studiato quattro generazioni di una famiglia con casi che presentano le caratteristiche cliniche ed endoscopicache della malattia di Ménétrier. Tuttavia, dato che i membri affetti non presentano nè perdita di proteine, nè aumento dei livelli di TGF-α gastrico, gli autori ritengono che si tratti di una nuova forma ereditaria di iperplasia gastrica che, in questo caso, si trasmette con modalità autosomica dominante.
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Journal of Pediatric Gastroenterologic Nutrition ; 14 giugno 2012
 
Una forma di acromelanosi è confermata come entità distinta da un secondo caso
 
Gli autori descrivono un bambino di 7 anni, affetto da una malattia cutanea che si manifesta con macchie ipopigmentate simili a confetti, localizzate principalmente sulla superficie dorsale delle mani e dei piedi, che si sono poi diffuse ai palmi delle mani e alle piante dei piedi pochi mesi dopo la nascita. Il bambino presenta un fototipo con pelle scura (III-IV), un’iperpigmentazione generalizzata più marcata nelle zone flessurali e insensibile all’esposizione al sole e un’iperpigmentazione reticolare nei padiglioni auricolari. Altri segni clinici comprendono strabismo convergente e cheratosi pilare. Questo fenotipo è molto simile a quello descritto da Siemens nel 1964 come acromelanosi albo-puntata. Pertanto, gli autori ritengono che si tratti di un’entità distinta e che questo paziente rappresenti il secondo caso di paziente affetto da questa patologia la cui modalità di trasmissione rimane incerta.
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Dermatology ; 224(4):331-9 ; 2012
 


 
Nuovi geni
 


 
Sindrome di Carpenter: mutazioni del gene MEGF8 causano un sottotipo frequentemente associato a difetti di lateralizzazione
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Carpenter"

 
American Journal of Human Genetics ; 91(5):897-905 ; novembre 2012
 
Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva tipo DFNB: mutazioni del gene PNPT1 sono più dannose delle anomalie di OTOG e OTOGL
 
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Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
American Journal of Human Genetics ; 91(5):919-27, 91(5):883-9, 91(5):872-82 ; novembre 2012
 
Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie: trovate mutazioni nel gene HOXC13 nelle forme autosomiche recessive
 
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Continua a leggere..."Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie"

 
American Journal of Human Genetics ; 91(5):906-11 ; novembre 2012
 
Sindrome MIDAS: trovata una mutazione nel gene COX7B, che codifica una subunità della citocromo C ossidasi, nei pazienti senza microftalmia
 
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Continua a leggere..."Sindrome MIDAS"

 
American Journal of Human Genetics ; 91(5):942-9 ; novembre 2012
 
Paraplegia spastica ereditaria: cinque nuovi geni responsabili, alcuni dei quali associati a nuovi sottotipi
 
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Continua a leggere..."Paraplegia spastica familiare"

 
American Journal of Human Genetics ; 91(6):1051-64, 91(6):1065-72, 91(6):1073-81 ; dicembre 2012
 
Sindrome di Seckel: identificate mutazioni del gene ATRIP in un paziente e trovate varianti NIN (ninein) associate a nanismo primordiale microcefalico in due sorelle
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Seckel"

 
PLoS Genetics ; 8(11):e1002945 ; novembre 2012J Clin Endocrinol Metab ; 97(11):E2140-51 ; novembre 2012
 
Sclerosi laterale primitiva giovanile: una mutazione del gene ERLIN2 suggerisce un legame con una patologia sottostante la malattia dei motoneuroni
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale primitiva giovanile"

 
Annal of Neurology ; 72(4):510-6 ; ottobre 2012
 
Disosteosclerosi: il gene SLC29A3 potrebbe avere un impatto sulla differenziazione e la funzione degli osteoclasti
 
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Continua a leggere..."Disostosclerosi"

 
Human Molecular Genetics ; 15;21(22):4904-9 ; novembre 2012
 
Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante: mutazioni del gene CAPN5 ampliano lo spettro delle malattie associate a difetti della calpaina
 
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PLoS Genetics ; 8(10):e1003001 ; ottobre 2012
 
Ritardo mentale grave: il sequenziamento dell’esoma rivela il coinvolgimento dei geni GATAD2B e CTNNB1 e conferma quello del gene DYNC1H1
 
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Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico, autosomico dominante"

 
N Engl J Med ; 367(20):1921-9 ; novembre 2012
 
Encefalite erpetica: deficit autosomico dominante di TBK1 può causare una forma infantile
 
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Continua a leggere..."Encefalite erpetica"

 
Journal of Experimental Medicine ; 27;209(9):1567-82 ; agosto 2012
 
Sindrome HELLP: un lungo intergenico RNA non codificante trascritto dal locus 12q23.2 è associato ai casi familiari nei quali il genotipo fetale determina il fenotipo materno
 
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Continua a leggere..."Sindrome HELLP"

 
J Clin Invest ; 1;122(11):4003-11 ; novembre 2012
 
Craniosinostosi: varianti ALX4 possono avere un impatto sull’eziologia genetica delle forme nonsindromiche
 

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Continua a leggere..."Craniosinostosi"
Continua a leggere..."Scafocefalia isolata"

 
Hum Mutations ; 33(12):1626-9 ; dicembre 2012
 
Medulloblastoma anaplastico/a grandi cellule: trovata una mutazione del gene ALK in un caso di tumore pediatrico con anaplasia
 

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Continua a leggere..."Medulloblastoma anaplastico/a grandi cellule"

 
J Hum Genet ; 57(10):682-4 ; ottobre 2012
 
Cataratta Coppock-simile: trovata una nuova anomalia del gene GJA3 in una famiglia con una forma congenita che amplia lo spettro di mutazioni di questo gene
 

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Continua a leggere..."Cataratta Coppock-simile"

 
Mol Vis ; 18:2114-8 ; 2012
 
Sindrome di De Hauwere: sequenziamento del DNA e analisi del numero di copie hanno evidenziato una mutazione che coinvolge il gene FOXC1 in un paziente
 

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Continua a leggere..."Displasia iridea - ipertelorismo - sordità"

 
Eur J Hum Genet ; 20(12):1224-33 ; dicembre 2012
 
Brachidattilia - displasia gomito-polso (sindrome di Liebenberg): la trasformaziome omeotica braccio-gamba è associata a riarrangiamenti genomici del locus PITX1.
 
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American Journal of Human Genetics ; 5;91(4):629-35 ; ottobre 2012
 
Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva tipo DFNB: una mutazione del sito di splicing di CABP2 causa una malattia moderata o grave.
 
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Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
American Journal of Human Genetics ; 5;91(4):636-45 ; ottobre 2012
 
Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva tipo DFNB e sindrome di Usher tipo 1: coinvolto il segnale del calcio attraverso mutazioni del gene CIB2
 

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Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"
Continua a leggere..."Sindrome di Usher"

 
Nat Genet ; 44(11):1265-71 ; novembre 2012
 
Discinesia ciliare primitiva: identificati i geni difettosi HYDIN, HEATR2, e LRRC6, il primo dei quali causa DCP senza difetto di lateralizzazione
 

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Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
American Journal of Human Genetics ; 91(4):672-84, 91(4):685-93 ; ottobre 2012American Journal of Human Genetics ; 91(5):958-64 ; novembre 2012
 
Sindrome di Aicardi-Goutieres: identificate mutazioni del gene ADAR1, una delle quali è stata anche trovata in due casi con discromatosi simmetrica ereditaria
 

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Continua a leggere..."Sindrome di Aicardi-Goutières"

 
Nat Genet ; 44(11):1243-8 ; novembre 2012
 
Ipoplasia pontocerebellare non sindromica legata a mutazioni del gene CHMP1A che causano anche microcefalia
 

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Continua a leggere..."Ipoplasia pontocerebellare non sindromica"

 
Nat Genet ; 44(11):1260-1264 ; novembre 2012
 
Epilessia notturna del lobo frontale: mutazioni del gene KCNT1 causano una forma grave a esordio precoce con ritardo mentale e disturbi psichiatrici
 

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Continua a leggere..."Epilessia notturna del lobo frontale"

 
Nat Genet ; 44(11):1188-90 ; novembre 2012
 
Crisi parziali migranti maligne dell’infanzia: identificate mutazioni del gene KCNT1 in sei casi e trovata una delezione del PLCB1 in un altro paziente
 

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Continua a leggere..."Crisi parziali migranti maligne dell'infanzia"

 
Nat Genet ; 44(11):1255-9 ; Novembre 2012
Epilepsia ; 53(8):e146-50 ; agosto 2012
 
Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 1: mutazioni eterozigoti di AAGAB che causano forme molto diverse possono essere associate a mutazioni in un altro gene
 

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Continua a leggere..."Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1"

 
Am J Hum Genet ; 91(4):754-9 ; ottobre 2012Nat Genet ; 44(11):1272-6 ; novembre 2012
 
Sindrome di Shprintzen-Goldberg: mutazioni nell’esone 1 del gene SKI rivelano un ruolo del segnale TGF-β
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Shprintzen-Goldberg"

 
Nat Genet ; 44(11):1249-54 ; novembre 2012Am J Hum Genet ; 91(5):950-7 ; novembre 2012
 
Ritardo mentale non sindromico legato all’X: il gene HCFC1 coinvolto in una mutazione non codificante che compromette la sua espressione
 
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Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico legato all'X"

 
American Journal of Human Genetics ; 5;91(4):694-702 ; ottobre 2012
 
Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica: mutazioni del gene CALM1 causano una forma a esordio precoce o un’aritmia simil-TVPC
 

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Continua a leggere..."Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica"

 
American Journal of Human Genetics ; 5;91(4):703-1 ; ottobre 2012
 
Atassie spinocerebellari tipo 19 e 22: dovute a mutazioni dello stesso gene, KCND3, entrambe le forme sembrano essere la stessa malattia
 

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Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 19"
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 22"

 
Ann Neurol ; 72(6):870-80, 72(6):859-69 ; dicembre 2012
 
Neuropatia ottica: identificata in una grande famiglia una nuova mutazione missenso del gene SPG7 con modalità di trasmissione autosomica dominante
 
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Continua a leggere..."Atrofia ottica genetica"

 
Brain ; 135(Pt 10):2980-93 ; ottobre 2012
 
Eteroatassia: il gene BCL9L è coinvolto in una forma viscerale recessiva associata a malattia cardiaca congenita
 

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Continua a leggere..."Eterotassia"

 
Sci Transl Med ; 4(154):154ra135 ; ottobre 2012
 
La sindrome MODY allarga lo spettro dei fenotipi del diabete associati a mutazioni del gene KCNJ11
 
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Continua a leggere..."Sindrome MODY"

 
PLoS One ; 7(6):e37423 ; 2012
 
Iperinsulinismo isolato congenito: implicato il gene HNF1A in due casi
 

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Continua a leggere..."Iperinsulinismo isolato congenito"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 97(10):E2026-30 ; ottobre 2012
 
Osteogenesi imperfetta: identificazione di un locus in cui una mutazione del gene TMEM38B è presumibilmente responsabile delle forme autosomiche recessive
 
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Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
J Med Genet ; 49(10):630-5 ; ottobre 2012
 
Sindrome di Joubert e malattie correlate: trovate mutazioni del gene TMEM231 nei casi con gravi difetti neurologici, polidattilia variabile e segni oculorenali
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Joubert e sindromi correlate"

 
J Med Genet ; 49(10):636-41 ; ottobre 2012
 
Retinite pigmentosa: una mutazione in CYP4V2 in una famiglia affetta da una forma complicata da cataratta congenita, ispessimento della cornea e grave miopia
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
PLoS One ; 7(5):e33673 ; 2012
 
Miopatia samaritana: una miopatia che evolve in una forma benigna, causata da mutazioni del gene RYR1
 
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Acta Neuropathol ; 124(4):575-81 ; ottobre 2012
 
Ritardo mentale nonsindromico autosomico dominante: mutazioni troncanti del gene TCF4 possono causare forme lievi di ritardo mentale
 
For further details
 
Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico, autosomico dominante"

 
Clin Genet ; 83(2):198-200 ; febbraio 2013
 
La distrofia coroidale centrale areolare si unisce al gruppo delle distrofie coroidoretiniche che possono essere collegate a una mutazione del gene GUCY2D
 

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Continua a leggere..."Distrofia coroidale centrale areolare"

 
Invest Ophthalmol Vis Sci ; 53(8):4748-53 ; luglio 2012
 
Sindrome di Muir-Torre: identificata una mutazione del gene MSH6 in una forma con neoplasie multiple e linfoma
 

Per maggiori informazioni

 
Continua a leggere..."Sindrome di Muir-Torre"

 
J Clin Oncol ; 30(22):e195-8 ; agosto 2012
 
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: il gene LHXI è coinvolto in un caso di tipo II dopo che è stato associato a un caso di tipo I
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser"

 
Hum Reprod ; 27(9):2872-5 ; settembre 2012
 
Discinesia familiare con miochimia facciale probabilmente causata da una mutazione missenso del gene ADCY5
 
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Arch Neurol ; 69(5):630-5 ; maggio 2012
 
Sindrome di Abruzzo-Erickson: confermato il ruolo del gene TBX22 ma resta da escludere la possibilità che sia responsabile solo dei difetti del palato
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Abruzzo-Erickson"

 
Clin Genet ; Epub ahead of print ; 11 luglio 2012
 
Miopatia multiminicore può risultare da mutazioni del gene MYH7, in particolare quando sono associate a un difetto cardiaco
 
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Neuromuscul Disord ; 22(12):1096-104 ; dicembre 2012
 
Cirrosi biliare primitiva: identificati i geni TNFSF15 e POU2AF1 come loci importanti di suscettibilità nella popolazione giapponese
 
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Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"

 
Am J Hum Genet ; 5;91(4):721-728 ; ottobre 2012
 
La granulomatosi di Wegener e l’artrite reumatoide condividono il gene CTLA4 come locus di suscettibilità
 
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Arthritis Rheum ; 64(10):3463-71 ; ottobre 2012
 
Aneurisma sacculare cerebrale familiare: il gene NTM è un potenziale candidato posizionale per gli aneurismi intracranici e dell’aorta toracica
 

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Continua a leggere..."Aneurisma sacculare cerebrale familiare"

 
J Med Genet ; 49(10):621-9 ; ottobre 2012
 
Sindrome MOMO (Macrosomia, Obesità, Macrocefalia e anomalie Oculari): LINC00237 è il primo gene candidato suggerito
 

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Continua a leggere..."Sindrome di Momo"

 
Am J Med Genet ; 158A(11):2849-56 ; novembre 2012
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca Clinica
 
Immunodeficienza combinata grave legata a deficit di adenosina deaminasi: il trapianto di cellule ematopietiche consente la ripresa immunitaria a lungo termine
 
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Blood ; 120(17):3615-3624 ; ottobre 2012
 
Porpora trombocitopenica immune: l’effetto del rozrolimupab sui livelli piastrinici è rapido e sostenuto per una media di 14 giorni
 
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Blood ; 120(18):3670-6 ; novembre 2012
 
Sclerosi tuberosa: gli inibitori di mTOR sono un’alternativa efficace e meno aggressiva alle opzioni attualmente disponibili per la presa in carico dell’angiomiolipoma
 
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Orphanet J Rare Dis ; 11;7(1):87 ; novembre 2012
 
Tumore secernente catecolamina: il sunitinib riduce le dimensioni del tumore e stabilizza la malattia in alcuni pazienti, in particolare nei portatori di mutazioni del gene SDHB
 
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Continua a leggere..."Tumore secernente catecolamine"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 97(11):4040-50 ; novembre 2012
 
Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili: induzione e mantenimento della remissione con rituximab nei pazienti affetti da forma recidivante cronica
 
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Continua a leggere..."Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili"

 
Arthritis Rheum ; 64(11):3760-9, 64(11):3770-8 ; novembre 2012
 
Sindrome di Turner: oltre determinate soglie di dilatazione aortica va considerata l’opzione chirurgica per i pazienti per evitare la dissezione aortica
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Turner"

 
Circulation ; 126(18):2220-6 ; ottobre 2012
 
Drepanocitosi: la frequenza elevata del deficit di vitamina D associata a fragilità ossea richiede integrazioni routinarie di vitamina D
 
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Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Bone ; 52(1):206-11 ; gennaio 2013
 
Tricotiodistrofia: le gravidanze di donne eterozigoti in attesa di un bambino con mutazioni di XPD sono ad alto rischio di complicanze materne o fetali
 
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Continua a leggere..."Tricotiodistrofia"

 
Eur J Hum Genet ; 20(12):1308-10 ; dicembre 2012
 
Miotonie non distrofiche: il mexiletine migliora la rigidità riportata dal paziente con oltre 4 settimane di trattamento
 
Leggi questo studio su Orphanet
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Continua a leggere..."Miotonia aggravata dal potassio"

 
JAMA ; 308(13):1357-65 ; ottobre 2012
 
Febbre mediterranea familiare: il rilonacept riduce la frequenza degli attacchi e sembra essere un’opzione terapeutica per i pazienti reistenti o intolleranti alla colchicina
 
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Continua a leggere..."Febbre mediterranea familiare"

 
Ann Intern Med ; 16;157(8):533-41 ; ottobre 2012
 
Epatoblastoma: l’irinotecan è efficace con una tossicità accettabile contro i tumori ricorrenti e, in misura minore, contro i tumori refrattari
 
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Leggi questo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Epatoblastoma"

 
Eur J Cancer ; 48(18):3456-64 ; dicembre 2012
 
Corticosurrenaloma: può essere dovuto all’effetto di trattamenti precedenti, una modesta attività del sunitinib sui tumori refrattari merita ulteriori approfondimenti
 
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Leggi questo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Corticosurrenaloma"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 97(10):3495-503 ; ottobre 2012
 
Malattia di Cushing: l’acido retinoico riduce a lungo termine la secrezione di corticosteroidi in eccesso e i sintomi di ipercortisolismo in 5 dei 7 pazienti esaminati
 
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Continua a leggere..."Malattia di Cushing"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 97(10):3577-83 ; ottobre 2012
 
Malattia di Huntington: i livelli mutanti di HTT nei leucociti sono correlati con l’evoluzione della malattia e dunque potrebbero essere utilizzati come biomarcatori
 
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
J Clin Invest ; 1;122(10):3731-6 ; ottobre 2012
 
Cellule Staminali
 

 
Leucodistrofie: attecchimento duraturo e mielinizzazione grazie a trapianto di cellule staminali neurali umane nei topi e in 4 pazienti
 
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Continua a leggere..."Leucodistrofia"
Continua a leggere..."Malattia di Pelizaeus-Merzbacher"

 
Sci Transl Med ; 4(155):155ra136, 4(155):155ra137 ; ottobre 2012
 
Terapia Genica
 
Deficit di adenosina deaminasi: il condizionamento della citoriduzione contribuisce al successo della terapia genica e la enzimatica può migliorare l’attecchimento
 
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Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi"

 
Blood ; 120(18):3635-46, 120(18):3677-87 ; novembre 2012
 
Malattia di Huntington: rilascio striatale degli AAV che codificano per i repressori sintetici a dita di zinco può ridurre l’HTT mutata nel cervello dei topi
 
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Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 109(45):E3136-45 ; novembre 2012
 
Retinite pigmentosa: il trasferimento genico di PDE6-β sottoretinico ripristina a lungo termine la funzione retinica e la visione nel cane
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Mol Ther ; 20(11):2019-30 ; novembre 2012
 
Malattia di Krabbe: ripristinata l’attività del gene GALC dopo che il trasferimento degli AAV ha migliorato stabilmente la salute generale e le aspettative di vita del topo
 
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Continua a leggere..."Malattia di Krabbe"

 
Mol Ther ; 20(11):2031-42 ; novembre 2012
 
Distrofia muscolare di Duchenne: lo skipping dell’esone mediato da AAV1-U7 corregge il fenotipo distrofico nel cane nel medio termine
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Mol Ther ; 20(11):2120-33 ; novembre 2012
 
Malattia di Wilson: il trasferimento genico prenatale dell’ATP7B umano riduce la patologia epatica in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Malattia di Wilson"

 
Gene Ther ; 19(11):1085-94 ; novembre 2012
 
Approcci Terapeutici
 

 
Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi: due molecule come potenziali chaperoni farmacologici
 
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Continua a leggere..."Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 109(43):17400-5 ; ottobre 2012
 
Linfoma anaplastico a grandi cellule: un’eccellente risposta terapeutica con l’inibizione del PDGFRB nel topo e in un paziente positivo all’oncoproteina NPM-ALK
 
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Continua a leggere..."Linfoma anaplastico a grandi cellule"

 
Nature Medicine ; 18(11):1699-704 ; novembre 2012
 
Porpora trombocitopenica trombotica acquisita: l’inibizione dell’interazione del VWF con le piastrine previene e cura la malattia in un modello babbuino
 
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Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica acquisita"

 
Blood ; 120(17):3603-10, 120(17):3611-4 ; ottobre 2012
 
Sclerosi laterale amiotrofica: la degenerazione dei neuroni centrali serotonergici osservata nei pazienti e nei topi potrebbe spiegare la spasticità
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Brain ; Epub ahead of print ; 31 ottobre 2012
 
Emofilia A grave: un anticorpo bispecifico ai fattori IXa e X svolge l’attività emostatica del fattore VIII senza risposta immunitaria dannosa nei primati
 
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Continua a leggere..."Emofilia A grave"

 
Nature Medicine ; 18(10):1570-4 ; ottobre 2012
 
Linfangioleiomiomatosi: la rapamicina inibisce prevalentemente la crescita delle lesioni polmonari e la simvastatina impedisce l'allargamento degli spazi aerei alveolari nel topo
 
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Continua a leggere..."Linfangioleiomiomatosi"

 
Sci Transl Med ; 4(154):154ra134 ; ottobre 2012
 
Sclerosi sistemica: l’inibizione della sumoilazione, la pomalidomide e il tirossido di arsenico prevengono e/o migliorano la fibrosi in vitro e nel topo
 
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Ann Rheum Dis ; 71(11):1895-9, 71(11):1904-8 ; 8 novembre 2012Arthritis Rheum ; ottobre 2012 ; 64(10):3430-40
 
Drepanocitosi: la modulazione del segnale dipendente da cGMP ha benefici immediati sugli eventi acuti vaso-occlusivi in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Blood ; 120(14):2879-88 ; ottobre 2012
 
Approcci Diagnostici
 

 
Mesotelioma: la valutazione dei livelli di fibullina-3 nel versamento pleurico e nel plasma sono biomarcatori affidabili
 
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Continua a leggere..."Mesotelioma"

 
N Engl J Med ; ottobre 2012 ; 367(15):1417-27
 
Osteogenesi imperfetta: la combinazione di QPCR quantitiativa e fusione ad alta risoluzione permette di rilevare le mutazioni causali
 
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Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Hum Mutat ; 33(12):1697-707 ; dicembre 2012
 
Ritardo mentale grave: contributo del sequenziamento dell’esoma nella diagnosi
 
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N Engl J Med ; 367(20):1921-9 ; novembre 2012Lancet ; 380(9854):1674-82 ; novembre 2012
 
Rapido sequenziamento del genoma nelle unità di terapia intensiva neonatale: a fronte di malattie le cui manifestazioni sono spesso indifferenziate alla nascita
 
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Sci Transl Med ; ottobre 2012 ; 4(154):154ra135
 
Tumori cerebrali infantili: la spettroscopia con tecnica di risonanza magnetica fornisce una tecnica utile per una diagnosi e una classificazione accurata e non invasiva
 
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Continua a leggere..."Medulloblastoma"
Continua a leggere..."Ependimoma"
Continua a leggere..."Astrocitoma"

 
Eur J Cancer ; pii: S0959-8049(12)00695-8 ; ottobre 2012
 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth: il sequenziamento dell’esoma è uno strumento diagnostico efficace per i pazienti già sottoposti a screening per i principali geni causativi
 
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Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth"

 
Hum Mutat ; 33(11):1610-5 ; novembre 2012
 
Cancro non poliposico ereditario del colon: la ricerca di portatori di mutazioni MMR tra i casi di cancro colo-rettale rappresenta il metodo di screening più efficace
 
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Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 
JAMA ; 308(15):1555-65 ; ottobre 2012
 
Diabete insipido centrale e nefrogenico: uno studio sulle tecniche per la diagnosi differenziale
 
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Continua a leggere..."Diabete insipido centrale"
Continua a leggere..."Diabete insipido nefrogeno"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 97(10):3426-37 ; ottobre 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Grafici di crescita nelle sindromi genetiche: un’edizione speciale dell’American Journal of Medical Genetics
 
Gli articoli sono accessibili gratuitamente e riguardano: la sindrome di Down, la sindrome da delezione 22q11, la sindrome di Turner, la sindrome di Costello, la sindrome di Noonan e Noonan-simile, la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, l’osteogenesi imperfetta, il nanismo osteodisplastico primitivo di Majewski tipo II (bassa statura osteodisplastica microcefalica primitiva tipo 2), la sindrome di Barth, la sindrome di Meier-Gorlin e la sindrome di Prader-Willi.
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Malattia di Wilson: lo zinco potrebbe non essere il trattamento di elezione per i pazienti sintomatici
 
Per maggiori informazioni
 
Continua a leggere..."Malattia di Wilson"

 
Orphan Drugs: Research and Reviews ; 2:35-45 ; 2012
 
Omocistinuria classica: la co-somministrazione di un antiossidante potrebbe comportare un aumento dell'attività del gene BHMT durante il trattamento a lungo termine con betaina
 
Per maggiori informazioni
 
Continua a leggere..."Omocistinuria classica"

 
Orphan Drugs: Research and Reviews ; :23-33 ; 2012
 
Uno studio sulla trisomia 18
 
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Continua a leggere..."Trisomia 18"

 
Orphanet J Rare Dis ; 23;7(1):81 ; ottobre 2012
 
Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali: uno studio su un modello naturale di edema cerebrale
 
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Continua a leggere..."Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali"

 
Lancet Neurol ; 11(11):973-85 ; novembre 2012
 
Drepanocitosi: che tipo di follow up dopo le cure pediatriche?
 
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Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Pediatrics ; 130(5):926-35 ; novembre 2012
 
Uno studio sulla sindrome di Brown-Vialetto-van Laere e sulla paralisi bulbare progressiva dell’infanzia
 
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Continua a leggere..."Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia"
Continua a leggere..."Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere"

 
Orphanet J Rare Dis ; 7(1):83 ; ottobre 2012
 
Sindrome di Stickler: è vivamente consigliato un follow-up uditivo regolare
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Stickler"

 
Orphanet J Rare Dis ; 7(1):84 ; ottobre 2012
 
Linfangioleiomiomatosi: due studi sugli aspetti fisiopatologici e le prospettive terapeutiche
 
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Continua a leggere..."Linfangioleiomiomatosi"

 
J Clin Invest ; 122(11):3807-16 ; novembre 2012Horm Cancer ; Epub ahead of print ; novembre 2012
 
Anemia di Fanconi: patogenesi molecolare e presa in carico clinica
 
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Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
J Clin Invest ; 122(11):3799-806 ; novembre 2012
 
Uno studio sulla sindrome da insensiblità agli androgeni
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome da insensibilità completa agli androgeni"
Continua a leggere..."Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni"

 
Lancet ; 380(9851):1419-28 ; ottobre 2012
 


 
Farmaci Orfani
 


 
Farmaci orfani: gli esperti discutono
 
Un interessante supplemento alla rivista mondiale - Expert Opinion on Orphan Drugs fornisce approfondimenti da parte di esperti su temi di attualità che riguardano le malattie rare e i farmaci orfani. L'editoriale del numero di dicembre parla della capacità della Food and Drug Administration (FDA), attraverso il suo dipartimento per lo sviluppo dei farmaci orfani, di offrire un sostegno adeguato alla ricerca e allo sviluppo dei farmaci orfani. L'editoriale descrive “ la missione, i dettagli specifici del programma e i risultati dei programmi di sovvenzione per i prodotti orfani e fornisce alcuni esempi di sovvenzioni che hanno avuto successo e che hanno portato all’autorizzazione all’immissione in commercio di alcuni prodotti”. Per informazioni sui finanziamenti della FDA per il sostegno degli studi clinici vai alla sezione Sovvenzioni di questa newsletter.
Nello stesso numero, l’autore Peter Norman parla del numero notevolmente basso di autorizzazioni di farmaci orfani da quando è stata attuata la politica a favore dei farmaci orfani da parte della Comunità Europea nel 2000. L'autore osserva che, nonostante i notevoli progressi compiuti nel campo di questi prodotti, solo 76 farmaci orfani sono stati autorizzati sul mercato europeo negli ultimi 11 anni, il che lascia la maggior parte delle malattie orfane ancora senza trattamenti farmacologici autorizzati. L’articolo offre anche una spiegazione esauriente sugli effetti della legislazione sui farmaci orfani in Europa e sul “perché le autorizzazioni finora sono concentrate sui farmaci per un numero limitato di indicazioni”. L’autore sottolinea la necessità di sviluppare metodi differenti per stimolare lo sviluppo dei farmaci orfani per la cura di più di una malattia rara. Per maggiori informazioni

 
Farmaci orfani: la nuova frontiera per generare profitti
 
Nell’edizione di gennaio di Expert Opinion on Orphan Drugs, una recensione di M Ian Phillips descrive come e perché i farmaci orfani sono diventati il nuovo business delle grandi aziende farmaceutiche. Secondo l'autore, gli incentivi previsti dall’Orphan Drug Act contribuiscono a questo cambiamento. L'estensione dell’esclusività di mercato e la riduzione dei tempi necessari al lancio di un nuovo farmaco orfano rispetto ad altri farmaci rendono questi prodotti molto remunerativi. Inoltre, il periodo di esclusività di mercato fornisce il tempo all'azienda di costruire reti di pazienti e permette loro di fissare prezzi elevati. L'autore fornisce numerosi esempi di redditività dei farmaci orfani, che li rendono molto remunerativi per le grandi case farmaceutiche.Per maggiori informazioni
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette 8 nuovi pareri positivi per la designazione orfana in occasione del suo incontro di gennaio 2013
 

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di gennaio 2013, ha emesso otto nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:
-edema polmonare da alta quota
-lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi
-ipertensione polmonare tromboembolica cronica
-distrofia muscolare di Duchenne
-amiloidosi amiloide a catena corta
-leucemia acuta mieloide
-acromatopsia causata da mutazioni del gene CNGB3
-sclerosi sistemica

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La FDA ha approvato a dicembre 2012 i farmaci per l’ipercolesterolemia familiare e per la NOMID
 

Juxtapid è attualmente indicato come terapia aggiuntiva per l’ipercolesterolemia familiare omozigote (IF omozigote), una rara malattia genetica, caratterizzata da una disfunzione del recettore LDL che comporta livelli elevati di colesterolo. Juxtapid è un inibitore delle proteine di trasferimento microsomiale dei trigliceridi e riduce sostanzialmente i livelli di LDL. Juxtapid, prodotto da aegerion Pharmaceuticals Inc., può essere prescritto in aggiunta ad una dieta povera di grassi e di altri trattamenti ipolipemizzanti disponibili. Un altro farmaco, Kineret, precedentemente utilizzato per il trattamento dei sintomi dell’artrite reumatoide, ha ottenuto l'autorizzazione della FDA per il trattamento di una malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale (NOMID). I pazienti affetti da NOMID sovrapproducono l’interleuchina-1 (IL-1) e di conseguenza soffrono di perdita dell'udito e della vista, disturbi cognitivi e contratture articolari. Kineret agisce bloccando l'attività biologica dell’IL-1 ed è un trattamento promettente nel fornire sollievo ai pazienti con NOMID.Per maggiori informazioni

 


 
Sovvenzioni
 


 
Invito a presentare progetti di ricerca per la malattia di Erdheim-Chester
 
La malattia di Erdheim-Chester (ECD) è una forma di istiocitosi non a cellule Langherans, la cui patogenesi non è nota. Nel tentativo di migliorare la comprensione di questa malattia, l'Alleanza Mondiale ECD ha annunciato un finanziamento di 1 anno per un massimo di 50.000 dollari a favore della ricerca per trovare la causa, il trattamento o la cura per questa malattia. Possono presentare domanda tutti i ricercatori coordinatori con PhD da tutti i Paesi.
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La FDA finanzia uno studio clinico sulla sicurezza e l’efficacia dei farmaci orfani
 
Una cifra stimata di 14,1 milioni è stata assegnata dal dipartimento per lo sviluppo dei farmaci orfani della FDA per finanziare “studi clinici sulla sicurezza e/o efficacia che porteranno, o contribuiranno sostanzialmente, alle autorizzazioni all’immissione in commercio dei prodotti orfani”. Con le dovute eccezioni, qualsiasi ente pubblico o privato, a scopo di lucro o entità senza scopo di lucro (comprese le amministrazioni locali e statali) possono fare domanda per questa sovvenzione. Il termine per la presentazione della domanda è il 6 febbraio 2013, 7 febbraio 2014.
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corsi dell’Associazione europea dei citogenetisti
 
Un corso europeo di specializzazione in citogenetica convenzionale e molecolare è stato istituito per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, farmacia, biologia, agli operatori del settore sanitario e ai ricercatori con un titolo di studio accademico. Sono disponibili le informazioni per il corso del 2013.
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Cosa succede e dove
 


 
Conferenza Epposi sulla costruzione di un quadro per l’approccio alla Valutazione delle Tecnologie Sanitarie
 
Data: 4 febbraio 2013
Località: Bruxelles, Belgio

Questa conferenza trasversale della Piattaforma Europea delle Associazioni dei Pazienti, della Scienza e dell’Industria (Epposi) affronterà temi riguardanti l’approccio alla Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (HTA) e l’impatto di questi processi innovativi sulle malattie rare.
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5° Incontro Internazionale sulle Malattie Polmonari Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 8-9 febbraio 2013
Località: Milano, Italia

Incontro dedicato a diversi tipi di malattie polmonari che colpiscono sia le strutture parenchimali che quelle vascolari. Lo scambio e la diffusione di conoscenze tra gli esperti in aree differenti della ricerca clinica e di base nella medicina respiratoria, con diverse competenze specialistiche di medicina polmonare (dalle malattie vascolari a quelle interstiziali del polmone), fa parte della sfida stimolante di approfondire gli aspetti della scienza e della cura clinica, contribuendo in tal modo ad aiutare i pazienti e a sostenere i medici.
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11° Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus
 
Data: 22-24 febbraio 2013
Località: Roma, Italia

Molti i temi affrontati dall’XI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che ha ricevuto il riconoscimento di oltre quaranta prestigiosi Istituti di Ricerca, Società Scientifiche, Università ed Enti Pubblici e organizzata in occasione della Campagna sociale “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia muscolare di Duchenne”.
Il calendario dei lavori, prevede, nel pomeriggio di venerdì 22 febbraio, lo svolgimento della Sessione Plenaria dedicata alla gestione clinica per i pazienti da 0 a 14 anni e delle Sessioni Parallele dedicate ai temi dell’integrazione scolastica e ausili Nella mattinata di sabato 23 febbraio, si svolgeranno i lavori della Sessione Plenaria dedicata ad un approfondito aggiornamento sulle ricerche scientifiche che si stanno portando avanti in ambito internazionale mentre, nel pomeriggio, la Sessione Plenaria sarà dedicata alla gestione clinica dei pazienti dai 15 anni fino all’età adulta. In concomitanza, sempre nel pomeriggio, si terranno le Sessioni Parallele che tratteranno molte tematiche tra le quali quelle legate alla sessualità negli adulti Duchenne, Tecnologie Assistive, volontariato e assistenza domiciliare, barriere architettoniche nelle abitazioni. Nella mattina di domenica 24 febbraio, a conclusione dei lavori, saranno illustrati i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo in Italia e all’estero e si parlerà dello sviluppo di nuovi trial clinici.
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3° Congresso annuale mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 9-11 aprile 2013
Località: Washington DC, USA

Questo evento riunisce l’industria, le associazioni dei pazienti e il governo nell’intento di accelerare l’accesso ai farmaci orfani per i malati.
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Prima Conferenza Internazionale di GENCODYS: reti integrative nelle disfunzioni cognitive
 
Data: 14-17 aprile 2013
Località: Paphos, Cipro

La Conferenza affronterà i seguenti argomenti: disfunzioni cognitive (DC): reti fenotipo-genotipo; identificazione dei geni, network di geni a eredità complessa; collegamento dei geni DC e dei tratti comportamentali alle reti neurali; i meccanismi della malattia nelle DC – le sinapsi, il regolamento genico, le condizioni epigenetiche, i pathway comuni; l’intervento terapeutico.
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Ottavo incontro internazionale sulle CNV e i geni nella disabilità cognitiva e nell’autismo
 
Data: 12-13 aprile 2013
Località: Troina, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul sito

 
13° Congresso Internazionale 2013 sulle malattie muscoloscheletriche organizzato dalla Federazione Internazionale dell’Emofilia
 
Data: 18-21 aprile 2013
Località: Chicago, USA

Questo Congresso riunirà i migliori chirurghi ortopedici, ematologi e fisioterapisti del mondo specializzati nel trattamento e nella cura dei pazienti affetti da disturbi emorragici. I partecipanti trascorreranno tre giorni analizzando e discutendo sui nuovi sviluppi della medicina e affrontando i problemi e le questioni sull’argomento da tutto il mondo.
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7° Conferenza Internazionale delle Famiglie con sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
 
Data: 9-13 maggio 2013
Località: Massachusetts, USA

Medici e ricercatori terranno un simposio giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
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Autoinfiammazione 2013: 7° Congresso Internazionale della Società Internazionale delle Malattie Auto-infiammatorie Sistemiche
 
Data: 22- 26 maggio 2013
Località: Losanna, Svizzera

L'incontro rappresenterà un'opportunità unica per riunire esperti provenienti da tutto il mondo per discutere le ultime questioni scientifiche e cliniche su vari argomenti, tra cui le sfide dei nuovi trattamenti per le malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare; le nuove malattie monogeniche autoinfiammatorie; la malattia di JIA con insorgenza sistemica; la malattia di Behçet; le malattie granulomatose; l’amiloidosi; e altre patologie.
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1° Corso Residenziale in Neurogenetica
 
Data: 29-30 maggio 2013
Località: Pisa, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul sito

 
4° Simposio Internazionale sui Difetti dello Sviluppo Sessuale
 
Data: 7-9 giugno 2013
Località: Glasgow, Scozia

Questo simposio è rivolto agli assistenti sanitari, medici e ricercatori, genitori e associazioni dei pazienti. Le sessioni plenarie tratteranno i seguenti temi: priorità per il futuro, interventi terapeutici basati sui farmaci, cure e comunicazione, navigare alla ricerca di informazioni, presa in carico della malattia dei testicoli ritenuti.
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Congresso Asiatico sui Farmaci Orfani
 
Data: 18 giugno 2013
Località: Singapore

Questo evento è dedicato alle aziende produttrici di farmaci per accelerare l’accesso ai medicinali orfani da parte dei pazienti.
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6° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 22-25 giugno 2013
Località: Rotterdam, Paesi Bassi

La conferenza si concentrerà su come migliorare la comprensione dello stato di salute sano e malato dello sviluppo delle ossa attraverso lo studio dei meccanismi molecolari e dei segni clinici. Sovvenzioni e rimborsi sono a disposizione per le spese di viaggio e alloggio. Si prega di notare che: La scadenza per l’invio degli abstract è il 1 febbraio
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Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
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8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
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Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013
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Congresso Mondiale della Federazione Internazionale della Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi

Gli argomenti di questa conferenza riguardano “tutti gli aspetti della prevenzione, della presa in carico e della cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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