27 Febbraio 2013 print
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Editoriale
 
EUCERD adotta all’unanimità la Raccomandazione sulle reti europee di riferimento per le malattie rare
 

 


Nel corso della settima riunione del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD), tenutasi il 31 gennaio 2013 in Lussemburgo, è stata adottata all’unanimità la terza raccomandazione del Comitato intitolata "Raccomandazioni di EUCERD sulle reti europee di riferimento per le malattie rare".
Il Comitato ha elaborato tali raccomandazioni con lo scopo di introdurle nel lavoro del gruppo di esperti attualmente impegnato con la Commissione Europea nel processo di attuazione della Direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera, adottata il 28 febbraio 2011(Per maggiori informazioni). Le Reti europee di riferimento (RER) sono una delle strutture, previste dalla Direttiva, istituite per condividere conoscenze, facilitare la mobilità delle competenze e per consentire agli Stati europei di fornire ai pazienti servizi altamente specializzati e di alta qualità, ai quali sarebbe impossibile accedere senza una rete europea, come nel caso delle malattie rare. La raccomandazione del Consiglio Europeo su un'azione nel settore delle malattie rare (8 giugno 2009)incoraggia gli Stati Membri dell’UE a promuovere la partecipazione dei centri di expertise in queste reti. EUCERD ha già emesso delle raccomandazioni sui criteri di qualità dei centri di expertise per le malattie rare, che illustrano come tali centri possano aderire alle reti.
La raccomandazione è indirizzata alla Commissione Europea e agli Stati Membri e comprende 21 raccomandazioni distinte che coprono diversi aspetti tra cui la missione, lo scopo e il campo di applicazione delle RER, la governance, la struttura, il finanziamento, la valutazione e la loro designazione.
Consulta le "Raccomandazioni di EUCERD sulle reti europee di riferimento per le malattie rare" qui
 


 
Focus su...
 
IRDiRC presenta a Barcellona tre progetti da diversi milioni di euro
 


L’Unione Europea ha assegnato circa 40 milioni di euro per il finanziamento di tre progetti ambiziosi nell'ambito di IRDiRC (Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare), considerato un fiore all’occhiello. Tra il 25 e il 27 gennaio 2013 a Barcellona è stato annunciato ufficialmente questo importante passo in avanti verso il progresso dell’assistenza sanitaria delle persone affette da malattie rare. Gli obiettivi di questi progetti, finanziati dal Settimo programma quadro della Commissione Europea, comprendono la ricerca di nuove terapie per le malattie rare e la creazione di un “Punto di raccolta centralizzato per le malattie rare”, che aiuterà i ricercatori provenienti da 70 istituzioni di tutto il mondo a condividere i propri studi di ricerca sulla genomica.

Il confronto di dati provenienti da fonti diverse sta diventando un aspetto importante della ricerca genomica, soprattutto nel caso delle malattie rare. I recenti progressi nella tecnologia rendono possibile il sequenziamento di un singolo genoma in pochi giorni a un costo molto inferiore rispetto a prima. Tuttavia, l'interpretazione di queste enormi quantità di dati genomici può risultare difficile. Secondo la dott.ssa Segolene Aymé, coordinatrice di SUPPORT-IRDiRC, “Il sequenziamento produce una grande quantità di informazioni ma, nella maggior parte dei casi, si trovano centinaia di mutazioni genetiche in ogni persona. Attualmente c’è bisogno di raccogliere i dati a livello internazionale per individuare quali mutazioni o combinazioni di mutazioni siano in realtà le cause della malattia”. Il Prof. Hanns Lochmüller, coordinatore di uno dei tre progetti, ha sottolineato “che il sequenziamento è solo una parte della questione ed esso non sostituisce l’esperienza clinica, poiché la cosa più importante e essere in grado di combinare i dati genetici con i dati clinici. (...) Per offrire vantaggi concreti ai pazienti in termini di diagnosi e di sviluppo delle terapie, è fondamentale la capacità di collegare i dati “-omici” con i dati clinici e i biomateriali dei singoli pazienti o di coorti di pazienti ben definite.”

I progetti IRDiRC hanno lo scopo di riunire e raccogliere dati genetici, clinici e biomateriale “per interpretare la grande quantità di dati prodotti dal genoma, aiutando i ricercatori nell’identificazione delle cause genetiche delle malattie e contribuendo a individuare nuovi metodi per definire terapie mirate”, come affermato dal Prof. Paul Lasko, membro del comitato esecutivo di IRDiRC. IRDiRC si è prefissato l’obiettivo di sviluppare 200 nuove terapie per le malattie rare e strumenti per diagnosticare un maggior numero di malattie rare entro il 2020, l'avvio di questi progetti faciliterà notevolmente il raggiungimento di questo obiettivo. È semplicemente una questione di tempo prima che le terapie personalizzate diventino una realtà. I progetti potranno interagire strettamente tra di loro per condividere le competenze, le esperienze e le infrastrutture, ove possibile, e condividere una piattaforma integrata che metta in collegamento le banche dati, i registri, le biobanche e la bioinformatica clinica per la ricerca sulle malattie rare. I tre progetti finanziati sono i seguenti:

EURenOmics, che mira a identificare le nuove cause genetiche ed epigenetiche e gli agenti modificatori delle malattie renali rare e i loro pathway molecolari, lo sviluppo di tecnologie innovative che consentano rapidi test diagnostici, scoprire e validare i biomarcatori per valutare la progressione delle malattie, la prognosi e le risposte al trattamento e sviluppare modelli di malattie in vitro e in vivo per applicare l’high-throughput screening dei farmaci candidati;

Neuromics, che si occupa delle malattie neurodegenerative e neuromuscolari rare e utilizzerà il sequenziamento del genoma di prossima generazione (WES) per aumentare il numero dei loci genici noti, aumentare le coorti di pazienti con la genotipizzazione su larga scala tramite l’ampliamento del pannello dei geni e il sequenziamento di nuova generazione, sviluppare biomarcatori per l'applicazione clinica con un forte accento sulla loro utilità presintomatica e sulla stratificazione della coorte, identificare gli agenti modificatori delle malattie e sviluppare terapie mirate utilizzando gli approcci genetici di ultima generazione;

RD-Connect, che svilupperà una piattaforma per la condivisione dei risultati della ricerca di questi e altri progetti sulle malattie rare, permettendo ai ricercatori e ai medici di tutto il mondo di accedere ad un archivio unico centralizzato per i dati “-omici” e le informazioni sui fenotipi e i biomateriali.
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
Database genetici pubblici: è possibile fare una distinzione tra privacy e invisibilità?
 

Il relatore al Parlamento Europeo sul Regolamento per la protezione dei dati ha pubblicato un progetto di relazione che sostiene che “... il trattamento dei dati sensibili per finalità storiche, statistiche e di ricerca scientifica non è così urgente o impellente quanto la sanità pubblica o la tutela sociale”. Questo rapporto desta preoccupazione in quanto la sua conversione in legge potrebbe rendere estremamente difficile il reclutamento dei soggetti per la ricerca clinica attraverso i registri. Sebbene comprenda un emendamento che consente l'utilizzo dei dati dopo aver ottenuto il consenso informato, potrebbe limitare la ricerca basata sui registri, che ha fornito risultati importanti nel campo della ricerca sulle malattie rare. Un altro emendamento proposto dal rapporto consentirebbe l'utilizzo dei dati pseudonimizzati senza il consenso dell’interessato, soltanto se essi rivestono un "interesse pubblico straordinariamente elevato”. Tuttavia, suscitare uno straordinario livello di interesse pubblico per la ricerca sulle malattie rare può essere impegnativo. Inoltre, l’utilizzo di dati pseudonimizzati potrebbe provocare una battuta d'arresto importante per diverse collaborazioni di ricerca che stanno cercando di fare un uso ottimale delle scarse risorse e dei dati a loro disposizione.
Sebbene i malati rari abbiano anche problemi di privacy, una delle più grandi sfide che essi devono affrontare è l'insufficiente o, nella maggior parte dei casi, totale mancanza di opzioni di trattamento disponibili. Molti gruppi di pazienti sono promotori dei registri delle malattie rare e delle banche dati e contribuiscono al loro sviluppo in collaborazione con medici esperti, per migliorare le attività di ricerca e lo sviluppo di nuove terapie. L'importanza del diritto ad un trattamento adeguato per i malati rari non può essere inficiata. È necessario rispettare questo delicato equilibrio, in particolare per i pazienti. Per maggiori informazioni


 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
La Scozia fa progressi verso un accesso più equo ai farmaci orfani
 
Il governo scozzese ha istituito un fondo di 21 milioni di sterline nel tentativo di garantire un accesso equo ai farmaci per le persone affette da malattie rare. I farmaci come Kalydeco, che è risultato uno dei 50 migliori farmaci approvati dalla FDA, è stato respinto dal Consorzio scozzese dei farmaci (Scottish Medicines Consortium - SMC) a causa del suo prezzo elevato e delle prestazioni ridotte. Inoltre, un’audizione presso il Parlamento scozzese ha sottolineato come la disponibilità dei farmaci attraverso richieste individuali di terapie da parte dei malati sia un “processo iniquo”, in cui le esigenze della popolazione “più vulnerabile” come i malati rari non sono soddisfatte. Questo ha portato ad una impossibilità per le persone affette da malattie rare di accedere a questi farmaci innovativi, approvati dall’EMA, a causa dei loro costi proibitivi. Per ovviare a questo problema, il finanziamento garantirà la ".... copertura del costo delle richieste individuali di medicinali orfani da parte dei malati" . Un comitato di valutazione si riunirà nel mese di novembre 2013 per discutere del sistema delle richieste individuali di terapie da parte dei malati. Nel frattempo il fondo di 21 milioni coprirà il costo dei farmaci orfani per i malati fino a quando non sarà completata la revisione.
Per saperne di più
Consulta il sito del Consorzio scozzese dei farmaci

 
Presentata in Italia la bozza del Piano Nazionale per le Malattie Rare
 

Il 18 dicembre 2012 il Ministero della Salute in Italia ha presentato la prima bozza del Piano Nazionale per le malattie rare durante un incontro con le associazioni dei malati rari e i rappresentanti del Ministero. Questo piano è il risultato delle raccomandazioni del Consiglio Europeo su un’azione nel settore delle malattie rare, che chiede ai Paesi dell'UE di adottare nel proprio territorio una strategia per le malattie rare entro la fine del 2013. In Italia, questo progetto è guidato dall'Istituto Superiore di Sanità. Nel 2011, il Ministero ha istituito un comitato ad hoc per la definizione del piano. Nel mese di aprile 2012 il comitato ha preparato un progetto di piano che è stato sottoposto ad una valutazione iniziale, prima della sua presentazione e della consultazione pubblica del 18 Dicembre 2012. Per maggiori informazioni

 
La relazione sull’incontro inaugurale di EB-CLINET
 
EB-Clinet ha ospitato il suo primo incontro sulla rete clinica per l’Epidermolisi Bollosa (EB) il 5-7 ottobre 2012 a Salisburgo, in Austria. L’EB è una rara malattia genetica del tessuto connettivo, caratterizzata da bolle ricorrenti e fragilità cutanea. Questo incontro si è tenuto con lo scopo di riunire i membri dei vari centri e condividere idee per il futuro dei centri clinici dell’EB. Alla riunione hanno partecipato 106 persone provenienti da tutto il mondo, tra cui “esperti medici e altri professionisti del settore”. Il Prof. Helmut Hintner ha aperto l’incontro parlando dei “criteri europei per i centri di expertise” e ha anche aggiunto che molti dei centri clinici per l’EB rispondono a questi criteri, auspicando che insieme essi possano costituire una rete europea di riferimento per l’EB. Stephen Lynn di Treat NMD ha illustrato il successo della sua rete per le malattie neuromuscolari, proponendo di basare la rete per l’EB sul modello TreatNMD. Tutti i centri hanno presentato una sintesi del proprio lavoro. Nonostante l’oscillazione del numero di malati, “tutti i centri hanno espresso un profondo impegno a curare i pazienti nel modo migliore possibile e a sviluppare e condividere le proprie esperienze”. È stato osservato che il livello di cure multidisciplinari o interdisciplinari offerte varia in base alle dimensioni del centro. I centri differiscono anche per la quantità di ricerche condotte. Alcuni tra i maggiori centri hanno "consolidato le strutture dei laboratori di ricerca”. Molti centri offrono diversi livelli di opportunità di formazione per i professionisti. Nel corso della riunione, l'unità di Londra ha annunciato l’avvio del suo programma di formazione modulare online. Salzburg EB House ha distribuito a tutti i centri il proprio manuale per i pazienti che fornisce risposte dettagliate alle domande dei malati di EB. Convinti dal successo di questo incontro, gli organizzatori hanno deciso di organizzarlo "ogni 2 anni in località diverse”. Per maggiori informazioni

 
Altre Notizie Europee
 
Un nuovo centro nazionale per l’alcaptonuria a Liverpool
 
Il 18 gennaio è stato ufficialmente aperto il Robert Gregory National Alcaptonuria (AKU) Centre di Liverpool. Il centro è stato inaugurato da Lord Kenneth Ward-Atherto e sarà gestito dal Dott. L. Ranganath e dal fondatore della società AKU di Liverpool, Robert Gregory. Questo centro, finanziato dal Ministero della Salute, offre consulenza e terapia ai malati di AKU che vivono sia in Inghilterra che in Scozia. I malati di AKU possono anche partecipare alla sperimentazione clinica del farmaco Nitisinone per un periodo di cinque anni, coordinata dal Dott. L Ranganath. Questo studio clinico recluta pazienti da 3 centri differenti, Liverpool, Peistany in Slovacchia e Parigi in Francia. Per maggiori informazioni

 
Altre Notizie Internazionali
 
Manca 1 giorno alla Giornata delle Malattie Rare
 
Domani 28 febbraio 2013 si celebra in tutto il mondo la sesta Giornata delle Malattie Rare. Attraverso lo slogan di quest'anno "malattie rare senza frontiere" , la comunità dei malati rari vi invita a partecipare da tutte le parti del mondo. È possibile prendere parte alla moltitudine di eventi e attività in programma in tutta Europa, Asia, Americhe, Australia e Nuova Zelanda. I malati rari trarranno grande beneficio dalla cooperazione e dalla collaborazione delle comunità in tutto il mondo. Tendiamo una mano solidale al di là delle frontiere scoprendoci uniti.
Partecipa agli eventi e alle attività della Giornata delle Malattie Rare
Guarda il video ufficiale del 2013 e CONDIVIDILO con i tuoi contatti

 
La riforma della politica sulle sovvenzioni per le malattie rare in Giappone
 
Il comitato per le malattie rare e incurabili in Giappone ha presentato recentemente una proposta riguardo queste patologie alla Commissione per il controllo delle malattie specifiche nel quadro del Consiglio Superiore della Sanità. Questa proposta è stata accolta il 31 gennaio 2013 e sarà convertita in legge da parte del Ministero della Salute, del Welfare e del Lavoro. L'obiettivo della proposta è quello di riformare le attuali politiche sulle malattie incurabili

o Migliorando la qualità dello sviluppo di metodi di trattamento efficaci
o Introducendo un sistema di rimborso delle spese mediche equo e stabile
o Sensibilizzando il grande pubblico

Per raggiungere questi obiettivi, la Commissione raccomanda di aumentare il numero delle terapie rimborsabili per le malattie incurabili da 56 a 300, e di fornire assistenza completa a lungo termine e sostegno sociale per i pazienti. Al fine di garantire l'equità, la Commissione raccomanda di destinare le sovvenzioni solo ai malati che devono affrontare un drastico cambiamento dello stile di vita. Il Comitato ha anche dato grande importanza al rafforzamento della ricerca e alla promozione dello studio globale e strategico delle malattie incurabili.

 
Bioinformatica, Registri e Gestione dei dati
 
La Corea crea la propria banca dati delle malattie rare
 
Un recente articolo pubblicato su Healthcare Information Research descrive il primo strumento web “Korean Rare Disease Knowledge Base (KRDK)”. “ Questa banca dati è composta da brevi descrizioni delle malattie, un elenco dei geni malattia, una directory di laboratori e centri specializzati”. La banca dati si propone, inoltre, di aggiungere un database dei farmaci orfani al suo repository. Il sito web è accessibile all’indirizzo http://www.snubi.org/software/raredisease/. Basato sul modello del database genetico GeneTests (www.genetests.org), questa banca dati è molto efficiente in quanto offre una guida per effettuare correttamente le interrogazioni evitando dati ridondanti. Il database utilizza Orphanet come principale fonte di informazioni sulle malattie rare, sui dati genetici e sull’enciclopedia delle malattie. Esso contiene “...520 voci di malattie rare e 48 testi di malattie”. Dopo aver verificato il nome, l'indirizzo, il servizio fornito e altri dettagli, gli autori creano la directory del laboratorio e del centro. Il database fornisce una sintesi del sistema del Registro dei pazienti, Bio Electronic Medical Record (BioEMR), ed è integrato con Genome Research Information Pipeline per fornire tutte le informazioni relative ai geni.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
La relazione della National Society of Genetic Counsellors e del comitato FIGO sui test genetici e la diagnosi prenatale
 
Un position paper pubblicato recentemente dalla National Society of Genetic Counsellors (NSGC) fornisce delle linee guida per la diagnosi prenatale non invasiva. La scoperta, avvenuta nel 1997, del DNA fetale libero nel plasma materno si è rivelata utile per molte famiglie. Diverse misure sensibili, come il sequenziamento massivo parallelo (MPS), che sequenzia il DNA fetale libero, sono particolarmente efficaci per individuare le aneuploidie cromosomiche. Questo ha “portato alla disponibilità clinica della diagnosi prenatale non invasiva nelle gravidanze ad alto rischio negli Stati Uniti, a partire dalla fine del 2011”. La NSGC riconosce la diagnosi prenatale non invasiva come un’opzione diagnostica per le gravidanze ad alto rischio, tuttavia, essa “attualmente non considera la diagnosi prenatale non invasiva come primo screening di routine delle aneuploidie”. La NGSC raccomanda alle madri di ricorrere ad una consulenza specialistica adeguata per individuare i limiti della diagnosi prenatale non invasiva, soprattutto considerando il suo "ruolo non provato nel rilevare altre malattie" . La relazione sottolinea anche che la diagnosi prenatale non invasiva “non sostituisce gli standard di valutazione del rischio e la diagnosi prenatale”. A causa della “sensibilità molto elevata”, la NSGC consiglia che i pazienti siano messi a conoscenza delle “...importanti implicazioni di un risultato positivo prima di sottoporsi alla diagnosi prenatale non invasiva”. La NSGC riconosce che, grazie alla tecnologia in continua evoluzione e all’avvento di nuovi metodi come l'analisi microarray e i test del singolo gene, sarà costretta a rivedere le proprie raccomandazioni per "adeguarsi a questi cambiamenti”.
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Recentemente è stata diffusa anche la notizia della pubblicazione della relazione del comitato FIGO sugli aspetti etici della riproduzione umana e della salute delle donne, pubblicata nel mese di gennaio 2013 nella rivista International Journal of Gynecology and obstetrics. Il Comitato raccomanda di informare le donne riguardo i “rischi e i benefici” dello screening prenatale che sono “specifici della tecnica”. Essi sottolineano che l'accesso alla diagnosi prenatale non dovrebbe essere rifiutato per motivi sociali, economici o di interruzione della gravidanza. La relazione mette in risalto anche l’importanza del significato del consenso informato per tutte le procedure, dallo screening di routine a quello specifico per la gravidanza. Il Comitato raccomanda di chiedere alle donne consenzienti la propria determinazione a conoscere alcune informazioni quali “il sesso del feto, o una possibile malattia specifica o malformazione”. Inoltre, il Comitato ritiene che tutte le informazioni dello screening prenatale debbano rimanere riservate ed essere rivelate solo a discrezione della madre. Il documento spiega anche come i consulenti genetisti dovrebbero affrontare con le madri la questione della selezione del sesso. Il Comitato sostiene l’importanza di un’ampia disponibilità di servizi diagnostici e clinici durante la gravidanza o il parto, nonostante lo stato di anomalie fetali.
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Uno studio canadese sulle barriere sociali alla diagnosi della malattia di Huntington
 
Uno studio recente ha rivelato che, nonostante in Canada i programmi completi dei test predittivi per la malattia di Huntington siano disponibili gratuitamente, questo servizio non è disponibile ai pazienti in modo equo. Gli autori chiedono, quindi, che questa situazione sia migliorata. Lo studio rivela che la sfida più grande che i malati hanno dovuto affrontare è stata l'impegno di tempo e il viaggio necessario per raggiungere la clinica di Vancouver. I malati si sono sentiti spesso frustrati dalla “lunghezza del processo diagnostico”. Alcuni hanno manifestato il proprio disappunto riguardo il supporto ricevuto durante la consulenza e la comunicazione dei risultati, asserendo di essere stati trattati con condiscendenza. Altre rimostranze hanno riguardato la lunghezza della procedura di rimborso e l'impossibilità di ottenere moduli adeguati per completare tale procedura.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Una questione di privacy nei database genomici
 
Un recente studio pubblicato su Science è stato motivo di intenso dibattito, avendo dimostrato che l'anonimato dei dati personali legati all’analisi del genoma può essere violato semplicemente possedendo strumenti di calcolo e una connessione a Internet. Tuttavia, va notato che il metodo utilizzato dagli autori dell’articolo può funzionare solo nei casi in cui è disponibile un considerevole numero di dati demografici.
Gli autori mostrano che “ l’identità completa dei genomi personali può essere rivelata tramite la deduzione del cognome di un individuo dalle banche dati di genealogia genetica, seguita da ricerche su Internet”. Gli autori descrivono un algoritmo con il quale è possibile accedere al profilo genetico di un individuo (sequenze ripetute in tandem sul cromosoma Y) dai suoi dati genetici che vengono confrontati con i cognomi registrati nelle banche dati di genealogia genetica, come ad esempio SMGF e Ysearch, violando in questo modo l'anonimato degli individui registrati. Questo studio ha identificato con successo 10 individui maschi registrati nel Centro per lo studio dei polimorfismi umani. Gli autori riconoscono l’importanza della “donazione di campioni per la condivisione dei dati” e di non scoraggiarla, ma allo stesso tempo richiedono anche “politiche chiare per la condivisione dei dati, l’informazione dei partecipanti circa i rischi e i benefici degli studi genetici e una legislazione sul corretto utilizzo dell’informazione genetica”.
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Nuove sindromi
 


 
Mutazioni de novo in PACS1 implicate in una sindrome con ritardo mentale e specifiche caratteristiche cranio-facciali
 
Gli autori riportano il caso di due pazienti adolescenti, senza legami di parentela, che presentano ritardo mentale e di sviluppo, caratteristiche facciali simili che comprendono: ipertelorismo, rime palpebrali rivolte verso il basso, lieve sinofria con sopracciglia molto arcuate, ciglia lunghe, naso bulboso, filtro piatto, orecchie a basso impianto, bocca ampia con estremità cadenti, labbro superiore sottile e diastemi dei denti. I pazienti hanno in comune anche capezzoli molto distanziati, anomalie distali degli arti e criptorchidismo. Entrambi i pazienti adolescenti sono portatori di una mutazione de novo in PACS1 , inducendo gli autori a ritenere che si tratti di una sindrome con ritardo mentale che comprende queste specifiche caratteristiche craniofacciali.
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Am J Hum Genet ; 91(6):1122-7 ; dicembre 2012
 
Una fragilità cutanea ereditaria eccezionalmente collegata a una mutazione in EXPH5
 
Gli autori hanno identificato una nuova forma di fragilità cutanea ereditaria in tre membri di una famiglia consanguinea. La malattia si è manifestata nella prima infanzia con croste e vesciche cutanee a intermittenza, generalmente causate da un trauma o verificatesi spontaneamente. Talvolta emorragiche o con lividi, queste lesioni sono guarite, nella maggior parte dei casi, in alcune settimane, lasciando cicatrici leggermente atrofiche e iperpigmentazione postinfiammatoria moderata. Inoltre, è stata osservata iper- e ipopigmentazione lieve diffusa screziata sul tronco e sugli arti prossimali. Gli esami istologici della cute di un paziente hanno mostrato lieve acantosi e ipercheratosi e altre anomalie che riguardano la giunzione dermo-epidermica e l'epidermide inferiore. Questo quadro clinico non corrisponde a nessuna forma di epidermolisi bollosa. La mutazione in EXPH5 identificata in questi tre pazienti rivela un ruolo, fino ad oggi sconosciuto, di questo gene nella fragilità cutanea ereditaria.
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Am J Hum Genet ; 91(6):1115-21 ; dicembre 2012
 
Identificate delezioni in LINC00299 nei pazienti con disturbi dello sviluppo
 
L’esame di una ragazza di 16 anni affetta da grave ritardo dello sviluppo ha portato gli autori a identificare una rottura nella sequenza non codificante del gene LINC00299 . Essi, inoltre, hanno trovato delle delezioni in questo locus in quattro soggetti, senza legami di parentela, affetti da anomalie dello sviluppo neurologico. I difetti osservati presentano una gravità di livello variabile. Mentre la ragazza di 16 anni necessita di cure complete, non parla, ha uno scarso contatto visivo, presenta particolari comportamenti rituali e di routine, uno degli altri quattro pazienti analizzati in questo studio è una donna di 43 anni, che presenta lieve ritardo mentale, manifesta attacchi di confusione e comportamento anomalo, soffre di convulsioni e disturbi articolari. Poiché entrambi i soggetti sono molto magri, è possibile anche che soffrano di un’anomalia metabolica. L’RNA non codificante trascritto da LINC00299 è altamente espresso nel cervello, il che suggerisce un'associazione tra le delezioni di questo gene e il risultante fenotipo di questi cinque pazienti.
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Am J Hum Genet ; 91(6):1128-34 ; dicembre 2012
 
Identificata una mutazione in ZNF335 in pazienti con grave microcefalia
 
Gli autori riportano una famiglia con sette membri (di cui due gemelli identici), che presentavano una delle più gravi forme di microcefalia finora segnalate (circonferenza cranica di 9 deviazioni standard al di sotto della media). Tutti gli individui affetti erano nati da unioni tra consanguinei. Il brain imaging e l’esame istologico hanno rivelato una giria corticale molto semplificata, corteccia cerebrale ispessita nettamente più piccola del cranio separati dal liquido subaracnoideo, pochi neuroni disorganizzati, con scarsa polarità apparente o maturazione delle cellule dendritiche, che sono coerenti con una degenerazione neuronale. Tutti i soggetti presentavano, in associazione con la microcefalia, peso e lunghezza alla nascita ridotti, il che suggeriva la compromissione della crescita somatica. Tutti i soggetti, tranne uno, sono morti durante il primo anno di vita. La mutazione in ZNF335 trovata in questi pazienti identifica questo gene come un regolatore centrale della produzione e del differenziamento neuronale.
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Cell ; 151(5):1097-1112 ; novembre 2012
 
Una malattia diarroica congenita con iperlipidemia in due bambini con una mutazione in DGAT1
 
Gli autori hanno identificato una nuova malattia diarroica congenita in due bambini, un fratello e una sorella. In entrambi i casi, la malattia si è manifestata 3 giorni dopo la nascita con grave diarrea acquosa, intrattabile, senza emissione di sangue. Gli esami di laboratorio e istologici hanno rivelato enteropatia proteino-disperdente, iperlipidemia con elevati livelli sierici di TG a digiuno (in combinazione con alto livello sierico di colesterolo totale nel maschio), e microvilli distrofici nel duodeno. Le complicanze della malnutrizione e la sepsi hanno causato la morte della sorella a 17 mesi di vita, mentre la maggior parte dei sintomi è scomparsa nel fratello tra i 10 e i 12 mesi di vita. In entrambi i soggetti è stata identificata una mutazione omozigote in DGAT1 , che comporta una totale perdita di funzione. Questa rara causa di malattia diarroica congenita potrebbe compromettere l'assorbimento dei grassi e l'accumulo di substrati di DGAT nella mucosa intestinale.
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J Clin Invest ; 122(12):4680-4 ; dicembre 2012
 
Una nuova atresia dell’esofago sindromica con disostosi mandibolofacciale dovuta a mutazioni in EFTUD2
 
Gli autori riportano il caso di 8 pazienti affetti sia da disostosi mandibolofacciale che atresia esofagea. I segni clinici osservati più frequentemente in questi pazienti sono dismorfismi facciali (asimmetria facciale, ipoplasia malare e mandibolare, appendici preauricolari, orecchie a coppa, a basso impianto, displastiche o asimmetriche, microzia, paralisi parziale di un muscolo elevatore dell'angolo della bocca, palato arcuato e schisi palatina). Alcuni pazienti presentano anche altri disturbi, tra cui ritardo della crescita, ritardo mentale, microcefalia, perdita dell’udito e anomalie ossee, degli arti, cardiovascolari, genitali o renali. Un paziente soffre di epilessia. Tutti sono portatori o di delezioni che interessano il gene EFTUD2 e i geni vicini o di mutazioni con perdita-di-funzione in EFTUD2 . Gli autori hanno suggerito diverse patologie per la maggior parte di questi casi, in particolare la sindrome CHARGE, ma anche la sindrome di Goldenhar, l’associazione VATER e la sindrome di Feingold.
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J Med Genet. ; 49(12):737-46 ; dicembre 2012
 
Bassa statura, ipospadia, difetti vertebrali e ritardo mentale: si tratta di una nuova sindrome?
 
È possibile che gli autori abbiano identificato una nuova sindrome in due fratelli con bassa statura sproporzionata a causa della brevità del tronco, ipospadia, scoliosi toraco-lombare, segmentazione e difetti di fusione della colonna vertebrale toracica e lombare tra cui emivertebre e vertebre "a forma di farfalla". Sono presenti anche ritardo mentale (QI 50 e 65), sindattilia cutanea e deformità a collo di cigno di tutte le dita. Gli autori ritengono che questa nuova sindrome sia trasmessa probabilmente come carattere autosomico recessivo, ma non escludono l’ereditarietà legata all’X.
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Am J Med Genet A ; 158A(12):3065-70 ; dicembre 2012
 


 
Nuovi geni
 


 
Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo: mutazioni in UBE3B in una forma autosomica recessiva con bassi livelli di colesterolo
 
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Continua a leggere..."Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo"

 
Am J Hum Genet ; 91(6):998-1010 ; dicembre 2012
 
Distonia cervicale: mutazioni in ANO3 coinvolte in una forma autosomica dominante con tremore distonico della testa e/o degli arti superiori
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distonia cervicale (torcicollo spasmodico)"

 
Am J Hum Genet ; 91(6):1041-50 ; dicembre 2012
 
Aciduria 2-aminoadipica: mutazioni missenso e non senso in DHTKD1 in due pazienti con fenotipo lieve
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Aciduria 2-aminoadipica"

 
Am J Hum Genet ; 91(6):1082-7 ; dicembre 2012
 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2: una mutazione in DHTKD1 comporta una disfunzione mitocondriale e dei nervi periferici
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, autosomica dominante"

 
Am J Hum Genet ; 91(6):1088-94 ; dicembre 2012
 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all’X tipo 4: una mutazione in AIFM1 amplia notevolmente lo spettro fenotipico associato a difetti di questo gene
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X"

 
Am J Hum Genet ; 91(6):1095-102 ; dicembre 2012
 
Neuropatia motoria distale ereditaria tipo 7: una mutazione in SLC5A7 suggerisce un ruolo del trasportatore della colina nelle neuropatie motorie idiopatiche
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 7"

 
Am J Hum Genet ; 91(6):1103-7 ; dicembre 2012
 
Lissencefalia tipo 2: mutazioni in ISPD associate a difetti vascolari cerebrali e mutazioni in TMEM5 collegate a difetti gonadici e del tubo neurale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Lissencefalia, tipo 2"

 
Am J Hum Genet ; 91(6):1135-43 ; dicembre 2012
 
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro: mutazioni in WDR45 causano una forma dominante legata all’X con ritardo di sviluppo precoce e deterioramento neurologico
 
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Continua a leggere..."Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro"

 
Am J Hum Genet ; 91(6):1144-9 ; dicembre 2012
 
Distrofia facioscapolomerale: il tipo 2 è causato dall'effetto delle mutazioni del gene SMCHD1 sull'allele D4Z4 permissivo per l'espressione di DUX4
 
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Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio: identificazione di mutazioni in Nav1.8 (SCN10A) che potrebbero contribuire al dolore neuropatico distale
 
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Continua a leggere..."Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 109(47):19444-9 ; novembre 2012
 
Miopatia viscerale familiare: identificata la prima mutazione predisponente in ACTG2 in una famiglia gravemente affetta a livello dell’intestino tenue
 
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Continua a leggere..."Miopatia viscerale familiare"

 
Gastroenterology ; 1482-1491.e3 ; dicembre 2012
 
Microcefalia primitiva autosomica recessiva: una mutazione nel gene CASC5 introduce i cinetocori tra le cause della microcefalia
 
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Continua a leggere..."Microcefalia primitiva autosomica recessiva"

 
Hum Mol Genet ; 21(24):5306-17 ; dicembre 2012
 
Ipotricosi ereditaria di Marie Unna: trovata una nuova mutazione causativa in EPS8L3
 
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Continua a leggere..."Ipotricosi ereditaria di Marie Unna"

 
J Med Genet ; 49(12):727-30 ; dicembre 2012
 
Difetto del setto ventricolare: identificata una mutazione in GATA5 nei casi con DSV subarterioso
 
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Pediatr Cardiol ; settembre 2012
 
Scafocefalia isolata: BMP2 e BBS9 sono possibili geni candidati
 
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Nat Genet ; 44(12):1360-4 ; dicembre 2012
 
Malattia di Behçet: trovato un locus di suscettibilità non-HLA in STAT4 che potrebbe causare la produzione di citochine infiammatorie nocive se sovraespresse
 
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Arthritis Rheum ; 64(12):4104-13 ; dicembre 2012
 
Distrofia corneale endoteliale di Fuchs: un’espansione della ripetizione dei trinucleotidi nel gene TCF4 suggerisce un forte legame con questo tipo di difetto
 
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PLoS One ; 7(11):e49083 ; 2012
 


 
Ricerca in Corso
 
Ricerca Clinica
 
Distrofia muscolare di Becker: una singola dose di tadalafil ripristina il flusso sanguigno nei muscoli stimolando il segnale NO-cGMP
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Becker"

 
Sci Transl Med ; 4(162):162ra155 ; novembre 2012
 
Ipersonnia idiopatica: l’ipersonnolenza potrebbe essere causata da un componente del liquido cerebrospinale dei soggetti affetti
 
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Continua a leggere..."Ipersonnia idiopatica"

 
Sci Transl Med ; 4(161):161ra151 ; novembre 2012
 
Neurofibromatosi tipo 1: l’assunzione di imatinib mesilato per almeno 6 mesi riduce il volume dei tumori con risultati variabili a seconda dei casi
 
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Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Lancet Oncol ; 13(12):1218-24 ; dicembre 2012
 
Malattia da rigetto del trapianto: il trattamento con cellule staminali mesenchimali stromali riduce i sintomi della secchezza oculare generando cellule T CD8+CD28-
 
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Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto (Graft versus host)"

 
Mol Ther ; 20(12):2347-54 ; dicembre 2012
 
Malattia di Fabry: il cloridrato del migalastat corregge il deficit enzimatico con una modalità mutazione-dipendente
 
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Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Orphanet J Rare Dis ; 7:91 ; novembre 2012
 
Cancro non poliposico ereditario del colon: l’amido resistente non riproduce l'effetto apparentemente protettivo della fibra alimentare contro il cancro del colon-retto
 
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Consulta questo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 
Lancet Oncol ; 13(12):1242-1249 ; dicembre 2012
 
Sindrome dell’intestino corto: gli effetti del teduglutide riducono il bisogno di supporto parenterale nei pazienti con insufficienza intestinale
 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'intestino corto"

 
Gastroenterology ; 143(6):1473-1481.e3 ; dicembre 2012
 
Colestasi intraepatica della gravidanza: l’acido ursodeossicolico riduce il prurito, migliora i valori del fegato e potrebbe determinare benefici al feto
 
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Continua a leggere..."Colestasi intraepatica della gravidanza"

 
Gastroenterology ; 143(6):1492-501 ; dicembre 2012
 
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley: test della tiroide quasi normale, ipermetabolismo ridotto, perdita di peso e necessità di alimentazione con sondino gastrico con l’acido DITPA
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Allan-Herndon-Dudley"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 97(12):4515-23 ; dicembre 2012
 
Leucemie positive al cromosoma Philadelphia: il ponatinib ha una significativa attività clinica nei pazienti precedentemente resistenti ad altri inibitori della tirosina chinasi
 
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Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
N Engl J Med ; 367(22):2075-88 ; novembre 2012
 
Feocromocitoma-paraganglioma ereditario: rispetto alle mutazioni in SDHD le mutazioni in SDHB sono associate ad un rischio più elevato tuttavia inferiore a quello già valutato
 
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Continua a leggere..."Feocromocitoma-paraganglioma ereditario"

 
J Med Genet ; 49(12):768-76 ; dicembre 2012
 
Malattia causate da mutazioni del DNA mitocondriale: un’ampia varietà di patologie
 
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Nat Rev Genet ; 13(12):878-90 ; dicembre 2012
 
Terapia Genica
 
Emofilia A: la terapia neonatale di sostituzione del gene del fattore FVIII fornisce una correzione a lungo termine ed evita le risposte immunitarie nei topi
 
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Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Gene Ther ; 19(12):1166-76 ; dicembre 2012
 
Sindrome di Wiskott-Aldrich: il trasferimento del gene WASP migliora significativamente la funzione delle cellule denditriche in vitro e in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

 
Gene Ther ; 19(12):1150-8 ; dicembre 2012
 
Emofilia B: miglioramento della terapia genica senza effetti trombotici tramite il trasferimento di un fattore IX iperattivo nei topi e nei cani
 
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Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Blood ; 120(23):4517-20 ; novembre 2012Blood ; 120(23):4521-3 ; novembre 2012
 
Approcci Terapeutici
 

 
Acondroplasia: la molecola BMN 111, un analogo del CNP, provoca una ripresa significativa della crescita ossea e attenua il fenotipo nano in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Acondroplasia"

 
Am J Hum Genet ; 91(6):1108-14 ; dicembre 2012
 
Sordità sensorineurale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi: ruolo protettivo di un antiapoptotico nei suini
 
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Continua a leggere..."Sordità sensorineurale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi"

 
Gene Ther ; 19(12):1141-9 ; dicembre 2012
 
Distrofia miotonica di Steinert: l’inibizione del GSK3β migliora la forza muscolare e riduce la miotonia nel modello murino DM1
 
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Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

 
J Clin Invest ; 122(12):4461-72 ; dicembre 2012
 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida: la sostituzione enzimatica è più efficace nel topo se combinata al chaperone N-acetilcisteina
 
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Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Mol Ther ; 20(12):2201-11 ; dicembre 2012
 
Disautonomia familiare: molecole in grado di salvare l’espressione genica insufficiente isolata dalle cellule staminali pluripotenti indotte dei pazienti
 
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Continua a leggere..."Disautonomia familiare"

 
Nat Biotechnol ; 30(12):1244-8 ; dicembre 2012
 
Sclerosi laterale amiotrofica: la diminuzione dell’attività dell’enzima Dbr1 elimina l’accumulo neuronale tossico di TDP-43 nelle cellule neuronali umane e nel ratto
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Nat Genet ; 44(12):1302-9 ; dicembre 2012
 
Idrocefalo congenito: il salvataggio della proliferazione dei progenitori neurali NG2+PDGFR-α+ riduce il volume ventricolare in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Idrocefalo congenito"

 
Nat Med ; 18(12):1797-804 ; dicembre 2012
 
Sindrome di Angelman: la disfunzione motoria è dovuta ad una diminuzione dell’inibizione tonica nelle cellule granulari cerebellari nei topi
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Angelman"

 
Sci Transl Med ; 4(163):163ra157 ; dicembre 2012
 
Distrofia muscolare di Duchenne: il ricombinante AAV-shRNA che induce un silenziamento di NF-kB migliora la patologia muscolare nel topo
 

 
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Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Gene Ther ; 19(12):1196-204 ; dicembre 2012
 
Approcci Diagnostici
 

 
Distrofia muscolare dei cingoli: identificazione a volte difficile a causa di alcune specificità cliniche, istologiche e molecolari
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli"

 
Rev Neurol (Paris) ; 168(12):919-26 ; dicembre 2012
 
Fibrosi Cistica e atrofia muscolare spinale prossimale: affidabile la diagnosi prenatale non invasiva attraverso l'analisi delle cellule trofoblastiche fetali circolanti
 
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Continua a leggere..."Fibrosi cistica"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Reprod Biomed Online ; 25(5):508-20 ; novembre 2012
 
Tre studi sul potenziale dei microarray e il sequenziamento del genoma per la diagnosi prenatale/perinatale e l’analisi genomica del feto nato morto
 
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N Engl J Med ; 367(23):2175-84; 2185-93; 2226-32 ; dicembre 2012
 
Malformazione del tratto urinario o renale: la nefrogenesi sembra molto sensibile alle variazioni di numero di copia
 
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Continua a leggere..."Malformazione del tratto urinario o renale"

 
Am J Hum Genet ; 91(6):987-97 ; dicembre 2012
 
La colangite sclerosante primitiva e il caloangiocarcinoma possono essere differenziati tramite l’analisi proteomica delle urine
 
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Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"
Continua a leggere..."Colangiocarcinoma"

 
Gut ; 62(1):122-30 ; gennaio 2013
 
Ciliopatia associata a nefronoftisi: un metodo di analisi delle mutazioni robusto e molto conveniente in termini di costi
 
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Continua a leggere..."Ciliopatia associata a nefronoftisi"

 
J Med Genet ; 49(12):756-67 ; dicembre 2012
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Sindrome di Bardet-Biedl: una guida genetica pratica
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

 
Eur J Hum Genet ; 21(1):8-13 ; gennario 2013
 
Sindrome di Alport: uno studio sull’importanza patogenica delle interazioni tra i podociti e la matrice extracellulare
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Alport"

 
Nat Rev Nephrol ; novembre 2012
 
Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica: sebbene oggi sia meno pericolosa, la gravidanza comporta sempre rischi sostanziali
 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Eur Respir J ; 40(4):881-5 ; ottobre 2012
 
Uno studio sulla sindrome dell’X fragile
 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
J Clin Invest ; 122(12):4314-22 ; dicembre 2012
 
Malattie autoimmuni ed infiammatorie: immunoglobuline per via endovenosa di ieri, oggi e domani
 
Consulta la rivista
 
N Engl J Med ; novembre 2012 ; 367(21):2015-25
 
Porfiria: progressi nella diagnosi e nel trattamento
 
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Continua a leggere..."Porfiria"

 
Blood ; 120(23):4496-504 ; novembre 2012
 
Sindrome di Pallister-Killian: diversi articoli dell’American Journal of Medical Genetics ampliano la descrizione fenotipica e rivedono le anomalie genetiche associate
 
Consulta l’indice dei contenuti
 
Continua a leggere..."Tetrasomia 12p"

 
Aggiornamento di tre Clinical Utility Gene Cards
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato l’aggiornamento di tre Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie: Sindrome di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) – aggiornamento 2012
Poliposi legata a MUTYH (MAP), Poliposi adenomatosa colorettale autosomica recessiva, Adenomi colorettali multipli, Polipi adenomatosi multipli (MAP) - aggiornamento 2012
Sindrome di Ehlers–Danlos tipi I–VII e varianti - aggiornamento 2012

 


 
Farmaci Orfani
 


 
Valutazione tendente al rialzo dei farmaci orfani
 
La società di servizi finanziari online, Motley Fool, promuove gli investimenti sui farmaci orfani e sulle aziende che li sviluppano. Secondo un recente studio condotto da Thomson Reuters , negli ultimi dieci anni si è verificata una crescita esponenziale dei ricavi dei farmaci orfani rispetto ai farmaci tradizionali. Motley Fool sottolinea la rapidità dei tempi di approvazione di questi medicinali: una media di 3,5 anni per l'approvazione dei farmaci orfani rispetto ai 5 anni o più per i farmaci non-orfani, nonché l’assenza di concorrenza a causa della clausola di esclusività di mercato per un periodo di sette anni e il ristretto numero di aziende produttrici coinvolte nello sviluppo di questi prodotti, sono solo alcuni dei principali motivi del successo dei farmaci orfani sul mercato. Il costo annuo per ogni paziente per i farmaci recentemente approvati come Juxtapid, Gattex o Elaprase è non meno di 300.000 dollari. L’aspetto negativo consiste nel fatto che alcuni di questi farmaci non possono essere rimborsati e quindi la disponibilità è limitata a un ristretto numero di pazienti. Tutto ciò considerato, Motley Fool non solo promuove gli investimenti sui farmaci orfani, ma anche l'acquisto di stock option delle aziende che si occupano dello sviluppo di questi farmaci. Per maggiori informazioni
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette 12 nuovi pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di febbraio
 

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di febbraio 2013, ha emesso dodici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

• carcinoma epatocellulare
• uveite cronica non infettiva
• prevenzione del rigetto a seguito di trapianto di organi solidi
• dreapanocitosi
• malattia di Niemann-Pick, tipo C
• deficit congenito di antitripsina
• retinoschisi giovanile legata all’X
• linfoma a cellule mantellari
• sclerosi sistemica
• sindrome di Churg-Strauss
• malattia di Stargardt
• ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2

Per maggiori informazioni

 
La FDA approva tre nuovi farmaci orfani in un mese
 

Gleevec : approvato per più indicazioni
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Gleevec, un inibitore della tirosina chinasi, per il trattamento dei “…bambini con diagnosi di leucemia linfoblastica acuta positiva al cromosoma Philadelphia (Ph+) (LLA)”. Gleevec è stato inizialmente approvato nel 2001 per il trattamento di pazienti affetti da leucemia mieloide cronica Ph+ in fase accelerata o cronica ed ora è diventato un farmaco blockbuster (farmaco con fatturato superiore al miliardo di dollari USA) indicato per diverse altre malattie e che ha procurato alla Novartis un guadagno di oltre 4 miliardi di dollari nel 2011. Dopo i risultati positivi sulla sua sicurezza ed efficacia, provati da uno studio clinico condotto dal gruppo Childrens Oncology sui bambini e gli adolescenti affetti da LLA ad alto rischio (> 1 anno), Gleevec ha ottenuto anche un'indicazione pediatrica. Lo studio ha rilevato che il 70% dei 50 pazienti ".. non ha subito la morte o recidiva entro 4 anni" , con un’evidente diminuzione del numero di decessi dopo il trattamento prolungato con Gleevec in combinazione con la chemioterapia.
Comunicato stampa della FDA
Per saperne di più su Gleevec

Kynamro: un farmaco “antinsenso” approvato dalla FDA ma rifiutato dal Comitato dei prodotti medicinali orfani dell’EMA
Il secondo farmaco orfano approvato dalla FDA nel mese scorso è Kynamro, un oligonucleotide antisenso che inibisce il precursore metabolico per ridurre il colesterolo a bassa densità (LDL-C) e l’apolipoproteina umana B-100. L’LDL-C è molto elevato nei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (IF omozigote), una rara malattia genetica. Un oligonucloetide antisenso è un breve tratto di DNA a singolo filamento complementare alla sequenza di mRNA del bersaglio, in questo caso l’apolipoproteina umana B-100, che inibisce la sua traduzione in una proteina, che a sua volta inibisce la produzione di LDL-C, il colesterolo totale, e il colesterolo non-HDL. Questo farmaco, sviluppato da Isis Pharmaceuticals, è considerato come uno dei primi farmaci antisenso commercialmente validi. È commercializzato da Genzyme di Sanofi e ha un prezzo inferiore a quello del Juxtapid, un trattamento adiuvante per l’ipercolesterolemia familiare omozigote.
Nonostante Kynamro sia stato approvato dalla FDA, le preoccupazioni circa la sua sicurezza hanno portato al rifiuto dell’autorizzazione all'immissione in commercio da parte del Comitato dei medicinali per uso umano presso l'Agenzia Europea dei Medicinali. Inoltre, la FDA ha chiesto ".... quattro studi post-marketing per Kynamro: lo sviluppo di un saggio sensibile che prevede il legame al DNA a doppio filamento (ds), uno studio per valutare la presenza di anticorpi anti-ds-DNA nei pazienti trattati con Kynamro, un Registro di sistema a lungo termine dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote per determinare la sicurezza a lungo termine di Kynamro, e un programma di farmacovigilanza per il monitoraggio dei rapporti di malignità, delle reazioni immuno-mediate, e delle anomalie epatiche nei pazienti trattati con Kynamro ".
Il comunicato stampa della FDA
La dichiarazione del CHMP (EMA) sul rifiuto dell’autorizzazione all’immissione in commercio
Per saperne di più su Kynamro

Ravicti: un farmaco orfano per la presa in carico dei disturbi del ciclo dell’urea
Hypherion, una società con sede a South San Francisco, ha ricevuto la sua prima approvazione dalla FDA per il farmaco orfano Ravicti. Ravicti è stato approvato come trattamento coadiuvante per la presa in carico dei disturbi rari del ciclo dell'urea (DCU). I pazienti affetti da DCU non hanno i geni richiesti per l'azione enzimatica necessaria al corretto funzionamento del ciclo dell'urea, provocando l'accumulo di azoto che rimane nel corpo come ammoniaca. Questo può essere pericoloso per la vita, poiché l'ammoniaca può raggiungere il cervello e causare gravi danni cerebrali, coma o morte. Assunto 3 volte al giorno, Ravicti può aiutare a smaltire l'ammoniaca in eccesso nel corpo. Studi clinici hanno osservato che Ravicti ha la stessa efficacia di un altro farmaco, Buphenyl, nel controllare i livelli di ammoniaca per pazienti affetti da DCU.
Il comunicato stampa della FDA
Per saperne di più su Ravicti

 


 
Sovvenzioni
 
Fondi per lo sviluppo di modelli murini per le malattie rare
 
La Fondazione per le malattie rare e infrastrutture PHENOMIN (ICS TAAM, CIPHE) ha annunciato la pubblicazione dell'invito a presentare progetti di ricerca congiunti sui modelli murini e le malattie rare. I ricercatori interessati allo sviluppo e caratterizzazione di modelli murini, topi knock-out condizionali (CKO), Knock-In (KI) e transgenici (TG), nel settore delle malattie rare, sono invitati a presentare domanda
I progetti di ricerca devono essere presentati entro e non oltre giovedì 28 febbraio 2013
Consulta il sito web per maggiori dettagli

 
Fondi per la ricerca sulle malattie rare negli adulti
 
La Fondazione per lo sviluppo della Medicina Interna in Europa (FDIME) ha annunciato che metterà a disposizione un "assegno di ricerca per i medici ricercatori (<38 anni)" . Si tratta di un finanziamento di tre anni pari a 20.000 euro all'anno. Termine per la presentazione della domanda: 30 marzo 2013
Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corsi dell’Associazione europea dei citogenetisti
 
Un corso europeo di specializzazione in citogenetica convenzionale e molecolare è stato istituito per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, farmacia, biologia, agli operatori del settore sanitario e ai ricercatori con un titolo di studio accademico. Sono disponibili le informazioni per il corso del 2013.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
17° Convention Scientifica Telethon
 
Data: 11-13 marzo 2013
Località: Riva del Garda, Italia

La 17° Convention Scientifica Telethon è dedicata a ricercatori Telethon con finanziamento in corso o appena terminato e alle associazioni dei pazienti.
Per maggiori informazioni

 
3° Congresso annuale mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 9-11 aprile 2013
Località: Washington DC, USA

Questo evento riunisce l’industria, le associazioni dei pazienti e il governo nell’intento di accelerare l’accesso ai farmaci orfani per i malati.
Per maggiori informazioni

 
Prima Conferenza Internazionale di GENCODYS: reti integrative nelle disfunzioni cognitive
 
Data: 14-17 aprile 2013
Località: Paphos, Cipro

La Conferenza affronterà i seguenti argomenti: disfunzioni cognitive (DC): reti fenotipo-genotipo; identificazione dei geni, network di geni a eredità complessa; collegamento dei geni DC e dei tratti comportamentali alle reti neurali; i meccanismi della malattia nelle DC – le sinapsi, il regolamento genico, le condizioni epigenetiche, i pathway comuni; l’intervento terapeutico.
Per maggiori informazioni

 
8° incontro internazionale sulle CNV e i geni nella disabilità cognitiva e nell’autismo
 
Data: 12-13 aprile 2013
Località: Troina, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito
 
13° Congresso Internazionale 2013 sulle malattie muscoloscheletriche organizzato dalla Federazione Internazionale dell’Emofilia
 
Data: 18-21 aprile 2013
Località: Chicago, USA

Questo Congresso riunirà i migliori chirurghi ortopedici, ematologi e fisioterapisti del mondo specializzati nel trattamento e nella cura dei pazienti affetti da disturbi emorragici. I partecipanti trascorreranno tre giorni analizzando e discutendo sui nuovi sviluppi della medicina e affrontando i problemi e le questioni sull’argomento da tutto il mondo.
Per maggiori informazioni

 
7° Conferenza Internazionale delle Famiglie con sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
 
Data: 9-13 maggio 2013
Località: Massachusetts, USA

Medici e ricercatori terranno un simposio giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
Per maggiori informazioni

 
Autoinfiammazione 2013: 7° Congresso Internazionale della Società Internazionale delle Malattie Auto-infiammatorie Sistemiche
 
Data: 22- 26 maggio 2013
Località: Losanna, Svizzera

L'incontro rappresenterà un'opportunità unica per riunire esperti provenienti da tutto il mondo per discutere le ultime questioni scientifiche e cliniche su vari argomenti, tra cui le sfide dei nuovi trattamenti per le malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare; le nuove malattie monogeniche autoinfiammatorie; la malattia di JIA con insorgenza sistemica; la malattia di Behçet; le malattie granulomatose; l’amiloidosi; e altre patologie.
Per maggiori informazioni

 
Convegno AIdel22 Onlus: “La parola del 22”
 
Data: 24- 25 maggio 2013
Località: Roma, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Italia

Questo convegno, il primo in Italia sul tema specifico del linguaggio e della comunicazione nei pazienti “Del 22”, si rivolge alle famiglie e alla comunità scientifica per informare e promuovere la conoscenza di tali aspetti nelle varie fasi di sviluppo: bambini, adolescenti e giovani adulti. Per maggiori informazioni

 
1° Corso Residenziale in Neurogenetica
 
Data: 29-30 maggio 2013
Località: Pisa, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito

 
4° Simposio Internazionale sui Difetti dello Sviluppo Sessuale
 
Data: 7-9 giugno 2013
Località: Glasgow, Scozia

Questo simposio è rivolto agli assistenti sanitari, medici e ricercatori, genitori e associazioni dei pazienti. Le sessioni plenarie tratteranno i seguenti temi: priorità per il futuro, interventi terapeutici basati sui farmaci, cure e comunicazione, navigare alla ricerca di informazioni, presa in carico della malattia dei testicoli ritenuti.
Per maggiori informazioni

 
12° Simposio Europeo sulle Anomalie Congenite
 
Data: 12-14 giugno 2013
Località: Zagabria, Croazia

Gli argomenti riguardano i 50 anni dopo la terapia contro la talidomide, la morbilità e la mortalità infantile a causa di anomalie congenite, i farmaci in gravidanza, la prevenzione delle anomalie congenite, la diagnosi prenatale, la cura preconcezionale e prenatale, i rischi ambientali, la prognosi di vita dei bambini affetti da anomalie congenite, le politiche per la salute pubblica, la genetica delle anomalie congenite, l'assistenza sanitaria per i bambini con difetti congeniti
Per maggiori informazioni

 
Congresso Asiatico sui Farmaci Orfani
 
Data: 18 giugno 2013
Località: Singapore

Questo evento è dedicato alle aziende produttrici di farmaci per accelerare l’accesso ai medicinali orfani da parte dei pazienti.
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6° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 22-25 giugno 2013
Località: Rotterdam, Paesi Bassi

La conferenza si concentrerà su come migliorare la comprensione dello stato di salute sano e malato dello sviluppo delle ossa attraverso lo studio dei meccanismi molecolari e dei segni clinici.
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Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
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8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
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2° Conferenza di 'EB-CLINET - Network clinico di centri ed esperti di Epidermolisi Bollosa
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
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Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013.
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Congresso Mondiale della Federazione Internazionale della Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi

Gli argomenti di questa conferenza riguardano “tutti gli aspetti della prevenzione, della presa in carico e della cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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