7 Marzo 2013 print
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Editoriale
 
La comunità delle malattie rare di tutto il mondo ha unito le mani per un futuro migliore
 
Il 28 febbraio scorso si è celebrata la sesta Giornata delle Malattie Rare e ancora una volta la comunità dei malati rari ha unito le mani in segno di solidarietà e di sensibilizzazione. La Giornata delle Malattie Rare è coordinata da Eurordis con il supporto delle Federazioni nazionali in 24 Stati europei e nel 2012 è stata celebrata in 63 Paesi in tutto il mondo. Quest'anno si sono aggiunti alle celebrazioni nuovi Paesi tra cui Bahrain, Islanda, Israele, Palestina e Singapore. Negli ultimi 6 anni, questa Giornata è stata un punto di riferimento importante che ci ha fatto capire quanta strada sia stata fatta per aiutare i malati rari. Ma è anche un giorno di riflessione che ci aiuta a comprendere quanto ancora si possa ottenere lavorando insieme. Nello spirito di collaborazione globale, lo slogan di quest'anno "malattie rare senza frontiere" esprime la necessità di raggiungere e condividere conoscenze e risorse per promuovere la causa della comunità delle malattie rare.

Il video ufficiale di quest'anno per la Giornata delle Malattie Rare 2013 è stato accolto con entusiasmo, con più di 13.000 visualizzazioni su youtube! Diverse persone si sono offerte di collaborare gratuitamente alla produzione di questo video, disponibile in 10 lingue. Le associazioni dei pazienti che hanno partecipato alla sua realizzazione sono l’Associazione Italiana Sindrome di Noonan, Duchenne Parent Project e la Società Xeroderma Pigmentoso. Oltre a partecipare alle manifestazioni e alle attività organizzate dalla comunità dei malati rari in tutto il mondo, è anche possibile caricare le vostre foto o un vostro contributo sul sito web della Giornata delle Malattie Rare.

Il preludio alla Giornata delle Malattie Rare è stato l’incontro di Bruxelles del 26 febbraio 2013 dove “Eurordis e i membri del Parlamento Europeo, Antonyia Parvanova (Bulgaria) e Cristian Silviu Busoi (Romania), nel corso del loro semestre di presidenza, hanno ospitato un evento politico trasversale per esaminare in che modo le diverse misure politiche possano migliorare l’accesso alle terapie per le malattie rare”. Questo incontro precede il voto nella sessione plenaria del Parlamento per la “Direttiva Europea sulla Trasparenza dei prodotti medicinali”. I partecipanti hanno sottolineato “il bisogno di trasparenza riguardo i prezzi e il rimborso dei farmaci orfani” e hanno discusso su come sia possibile ottenere un accesso equo ai farmaci.
Consulta il sito ufficiale della Giornata delle Malattie Rare



 
Principali eventi in Italia
 
Il 25 febbraio 2013 si è svolto a Roma presso l’Istituto Superiore di Sanità il convegno "Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare". Il convegno è stata un'occasione per condividere lo stato dell'arte del Registro Nazionale e dei Registri Regionali delle Malattie Rare. L'apertura è stata affidata al presidente dell'Istituto Superiore di Sanità, prof. Enrico Garaci, che ha evidenziato come il Registro Nazionale delle Malattie Rare abbia, negli ultimi anni, ottimizzato in modo significativo la raccolta dati, arrivando nel 2012 a una copertura sul territorio del 97% (rispetto al 62% del 2009), grazie a un miglioramento generalizzato dell'intero sistema di sorveglianza sia a livello regionale che nazionale. Aggiunge, però, che c'è "ancora molta strada da percorrere". Di seguito, l'intervento della Dr.ssa Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, che ha reannunciato la prossima pubblicazione di un secondo Rapporto ISTISAN sui Registri delle Malattie Rare, dopo la prima edizione del 2011, e si è soffermata sulle criticità da affrontare per migliorare la qualità delle informazioni fornite: migliorare l'accuratezza; definire indicatori di qualità del processo; ottimizzare le tempistiche; definire gli obiettivi e le metodologie delle analisi annuali. Anche la Prof.ssa Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo Interregionale per le Malattie Rare, ha espresso la necessità di omogeneizzare, completare, migliorare e stabilizzare il flusso dei dati nazionali convogliati nei Registri. Il convegno è proseguito con una serie di interventi relativi alle esperienze specifiche dei diversi Registri regionali.

Il 28 febbraio 2013, in occasione della VI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Istituto Superiore di Sanità insieme con la Diocesi di Roma, la Facoltà di Medicina e Chirurgia e il Policlinico “Agostino Gemelli” di Roma, ha promosso il Convegno “Salute è solidarietà: l’impegno comune per la lotta alle malattie rare”. Il Convegno è stato l’occasione l’occasione per fare il punto sull’avanzamento delle frontiere della ricerca, sull’impegno delle Istituzioni, sui farmaci orfani, sui problemi di diagnosi e assistenza al malato “raro” anche in un’ottica internazionale. Dopo l’introduzione del ministro Balduzzi, sono intervenuti rappresentanti delle associazioni e delle aziende farmaceutiche.

Il 28 febbraio 2013, UNIAMO FIMR onlus ha promosso l’evento formativo/informativo intitolato “Decidi giocando senza frontiere” , che si è tenuto presso l'Aula Magna Clinica Ortopedica "Sapienza" dell'Università La Sapienza di Roma. L’obiettivo dell’evento è stato quello di sfidare le frontiere della non consapevolezza, del timore, dell'ignoranza diffusa sulle malattie rare e di giocare insieme per decidere su temi importanti quali: assistenza transfrontaliera, screening neonatali e farmaci orfani. Alle ore 12:00 sulla Scalinata dell'Aula Magna del Rettorato tutti i partecipanti all’evento si sono riuniti per il flash mob della Giornata delle Malattie Rare e hanno alzato le mani incrociandole in segno di solidarietà con le persone affette da malattie rare in tutto il mondo. Nel pomeriggio sono state avviate le sessioni di gioco della durata di 80 minuti. Ogni fase di gioco, acquisizione e condivisione delle informazioni, discussione e formulazione delle posizioni, è stata cadenzata da tempi fissati, ogni tavolo era composto da un massimo di 6 persone, oltre al moderatore che ha contribuito alla corretta conduzione del gioco prendendo nota delle riflessioni emerse.

Il 2 marzo 2013, MIR Onlus Movimento Italiano Malati Rari), in collaborazione con la Consulta Nazionale delle Malattie Rare e GILS, Gruppo italiano Lotta alla Sclerodermia, hanno promosso, in occasione della VI giornata mondiale dei Malati Rari, la III° edizione della "Marcia dei Malati Rari" che si è svolta a Milano dalle ore 14,00. Pazienti, familiari, amici e medici sono stati invitati a partecipare a questa marcia per sensibilizzare l’opinione pubblica sul problema delle malattie rare e soprattutto per rivendicare i diritti dei malati rari.

 


 
Focus su...
 
Da segnare in agenda: la prima conferenza del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare a Dublino
 


La conferenza del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), in programma a Dublino per il 16 e 17 aprile 2013, sarà una grande occasione per tutti i portatori di interesse sulle malattie rare di tutto il mondo di confrontarsi su temi importanti, in un contesto aperto che stimola la mente, l’apprendimento, lo scambio di opinioni e il networking. Nel corso dei due giorni della conferenza, si susseguiranno interventi e presentazioni da parte dei promotori della ricerca scientifica sulle malattie rare di tutto il mondo. Inoltre, nel corso della prima giornata, è prevista una sessione di poster che mostreranno i risultati dei progetti di ricerca finanziati dai componenti del Consorzio IRDiRC.

Dalla sua nascita, nell’aprile 2011, IRDiRC ha raccolto un importante sostegno a livello mondiale. Per cominciare, tre progetti sviluppati da questo Consorzio hanno ottenuto un finanziamento di circa 40 milioni di euro nell’ambito del settimo programma quadro europeo. L’obiettivo di IRDiRC è quello di sviluppare 200 nuove terapie per le malattie rare e strumenti per diagnosticare un maggior numero di malattie rare entro il 2020. La conferenza di Dublino avrà un ruolo chiave nel conseguimento di questi obiettivi.

La conferenza è organizzata dalla Commissione Europea in concomitanza con la presidenza irlandese del Consiglio dell’Unione Europea ed è possibile registrarsi già da ora.
Registrati per partecipare alla Conferenza di IRDiRC
Per saperne di più su IRDiRC
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 

 
Il rapporto dell’Agenzia Europea dei Medicinali sulle attività delle piccole e medie imprese
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha da sempre sostenuto le piccole e medie imprese (PMI) nel loro impegno a sviluppare medicinali di alta qualità, fornendo loro una serie di incentivi economici e agevolazioni amministrative per ottenere le autorizzazioni all’immissione in commercio per i propri prodotti. Un recente rapporto pubblicato dall’EMA mette in evidenza che, nonostante il numero delle autorizzazioni all’immissione in commercio per i farmaci sviluppati dalle PMI sia aumentato nel corso degli ultimi 7 anni, questo sia ancora al di sotto della ”media per tutte le imprese richiedenti”. Il numero delle PMI registrate nel 2012 è cresciuto, il 76% delle quali è registrato come azienda che “sviluppa farmaci per uso umano”. Il rapporto mostra che il 28% delle PMI che sviluppa farmaci per uso umano ha richiesto un parere scientifico nel 2012. Anche se questo numero è aumentato rispetto all’anno precedente, l’EMA suggerisce che molte PMI potrebbero beneficiare di un parere scientifico già dalle prime fasi dello sviluppo dei loro prodotti. Per aumentare le possibilità di autorizzazione all’immissione in commercio per queste imprese, l’EMA ”…incoraggia le PMI a discutere con la propria amministrazione del processo di certificazione e del supporto legislativo disponibile”. L’EMA prevede di fare molti passi in avanti nei prossimi anni per sostenere l’innovazione delle PMI.
Per maggiori informazioni

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Bioinformatica, Registri e Gestione dei Dati
 
Le caratteristiche della malattia di Niemann-Pick tipo C validate grazie al registro
 
Un recente articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease riporta i dati raccolti dal registro sulla malattia di Niemann-Pick tipo C (NP-C). La NP-C è una malattia neuro-viscerale rara, caratterizzata da disturbi neurologici progressivi e morte prematura. Questo registro internazionale raccoglie i dati di ”163 pazienti presi in carico da centri esperti di 14 Paesi europei, Australia, Brasile e Canada ed è stato avviato per descrivere la storia naturale e il decorso della malattia, i risultati clinici e l’esperienza terapeutica dei pazienti affetti da NP-C nei contesti di pratica clinica” . Il registro rientra anche nei controlli post-marketing del farmaco orfano miglustat. I siti coinvolti riportano che un’"alta percentuale di pazienti, con esordio della malattia precoce o tardo-infantile ha sofferto di ittero neonatale, epatomegalia e/o splenomegalia" . Gli autori ritengono che, anche se questi sintomi sono "spesso manifestazioni transitorie" , sono comunque importanti ai fini di una "possibile diagnosi di NP-C in un neonato" . Inoltre gli autori segnalano che "le manifestazioni neurologiche in questo registro sono in linea con le precedenti pubblicazioni" . Mentre la paralisi verticale sopranucleare dello sguardo (VSGP) è stata frequentemente osservata in "tutte le età di insorgenza" , la cataplessia e le convulsioni sono sintomi osservati nei pazienti con insorgenza della malattia tardo-infantile e giovanile. La compromissione cognitiva è stata costantemente rilevata "in tutte le età di insorgenza" . Gli autori sottolineano che "i dati derivati da questo Registro internazionale di coorte della sindrome NP-C, segnalati fino ad oggi, forniscono un quadro generale molto utile dei pazienti e delle caratteristiche della malattia che possono essere considerati insieme ai dati epidemiologici provenienti da studi di coorte precedenti. I risultati confermano che i sintomi sistemici sono comuni tra i pazienti con sintomi neurologici a esordio nella prima infanzia, ma anche nell’adolescenza o in età adulta".
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Screening e Test
 
Ridefinire le responsabilità dei medici nella nuova era dei test genetici
 
Uno studio pubblicato sull’European Journal of Medical Genetics descrive il punto di vista di due gruppi di esperti che operano nel campo della procreazione assistita e/o della genetica sulla complessità degli aspetti legati all'uso della Diagnosi genetica Pre-Impianto (PGD) e dello Screening Genetico Pre-Impianto. La procedura di PGD, in cui un blastomero di 3 giorni viene rimosso e testato in vitro , è stata impiegata per "aiutare le coppie con un rischio noto di trasmissione di una mutazione genetica grave alla loro prole". Con i recenti progressi raggiunti grazie alla tecnologia di sequenziamento, con la quale da un singolo blastomero si può sequenziare un intero genoma, presto sarà possibile scegliere un embrione “con la migliore prospettiva di vita”. Tuttavia, questo genera altri tipi di problemi per quanto riguarda il ruolo delle coppie e dei medici nella selezione dei migliori embrioni da trasferire. Dalle discussioni è emerso chiaramente che gli esperti “rispettano l’autonomia della coppia”, ma si pongono anche il problema di come comunicare alle coppie informazioni complesse riguardanti i risultati. Gli esperti riconoscono il proprio ruolo nell’agevolare le scelte delle coppie offrendo loro una consulenza sui “possibili risultati” della procedura di test, ma ritengono che, in ultima analisi, la scelta degli embrioni spetti alla coppia. Tuttavia, il gruppo di esperti suggerisce anche che le coppie potrebbero non essere in grado di cogliere la "complessità dei possibili risultati dei test" e quindi non in condizione di effettuare una scelta appropriata. Gli esperti affrontano il problema di come gestire gli interrogativi e i problemi che riguardano lo screening completo, soprattutto "per quali malattie effettuare il test e chi debba avere l'ultima parola sull’embrione da selezionare" . Gli esperti hanno espresso preoccupazione circa la "mancanza di un quadro di riferimento che possa rispondere a questi problemi" . Con la prospettiva dell’avvento di nuove tecnologie e delle relative questioni etiche, gli autori premono per una migliore definizione "dei diversi ruoli di tutte le parti interessate e dello sviluppo di un quadro generale .... per sostenere le scelte individuali dei pazienti e di chi se ne prende carico”.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Quanti genitori vogliono sapere se il proprio bambino è portatore del gene della fibrosi cistica?
 
Lo scopo di questo studio pubblicato sull’European Journal of Medical Genetics è stato quello di valutare le opinioni dei futuri genitori circa l’essere informati sullo stato di portatore del gene della Fibrosi Cistica (FC) del proprio bambino. Questo studio è stato parte di un’iniziativa di ricerca molto ampia, svolta in Olanda, per valutare due nuove strategie di screening neonatale per la fibrosi cistica (NBSCF). I dati sono stati ottenuti utilizzando un campione, in cui i genitori in attesa sono stati prima informati “sulla FC, sul programma di screening neonatale, su come venivano identificati i portatori e cosa comportava essere portatori”, successivamente “i partecipanti hanno risposto a un breve questionario individuale”. Gli autori riportano che, nonostante tutti i genitori avessero preferito avere la possibilità di scegliere se essere informati o no, la maggior parte (95%) avrebbe voluto essere informata. La risposta è stata motivata con diversi argomenti: “In primo luogo, i genitori vogliono avere la possibilità di sottoporsi al test per valutare il rischio di trasmissione della FC nelle eventuali gravidanze e per prendere decisioni riproduttive ben informate. In secondo luogo, vogliono avere la possibilità di informare i propri figli, perché conoscere il rischio di essere portatori del gene della FC potrebbe influenzare le loro scelte riproduttive in futuro. Terzo, gli altri membri della famiglia potrebbero essere informati e decidere se sottoporsi anch’essi al test.”
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Uno studio nazionale in Francia sullo screening per la sindrome di Down sulle donne in gravidanza
 
Uno studio nazionale francese pubblicato sull’American Journal of Obstetrics and Gynecology ha valutato l'efficacia dei marcatori sierici materni, per individuare la sindrome di Down nelle donne che hanno una gravidanza tardiva. Secondo le linee guida francesi, lo screening per la sindrome di Down è previsto per tutte le donne in gravidanza in un determinato periodo di tempo durante la gestazione: “dalla 14°+0 alla 17°+6 settimana per lo screening nel secondo trimestre e dall’11°+0 alla 13°+6 settimana per lo screening nel primo trimestre”. Tuttavia, alcune donne in gravidanza non hanno la possibilità di avvalersi di questo strumento nel periodo di tempo stabilito. Gli autori fanno notare che circa il ”6,6% delle donne in gravidanza effettua la prima visita prenatale durante il secondo trimestre e solo l’1,2% durante il terzo trimestre , e pertanto non si sottopongono allo screening prenatale. Per superare questo problema, "le donne di tutte le età sono state incluse nel programma di screening per la sindrome di Down che utilizza l’alfa-fetoproteina sierica materna (AFP)" dal 2007 al 2012. Gli autori hanno confrontato questo gruppo di screening con il gruppo di controllo standard del secondo trimestre e hanno riportato "che lo screening tardivo del siero materno è fattibile con un buon compromesso sensibilità/specificità durante la gestazione e può avere un valore clinico nelle donne con una gravidanza tardiva.”
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Altre Notizie Europee
 
Parte l’arruolamento dei pazienti affetti da alcaptonuria per studi clinici della durata di 4 settimane sull'efficacia del nitisinone
 
L’Alkaptonuria Society partecipa alla ricerca ed agli studi clinici internazionali riguardanti il farmaco chiamato nitisinone, per i quali è in corso un reclutamento di pazienti affetti da alcaptonuria nel Regno Unito e in Europa.

Il nitisinone è un farmaco che ha già ottenuto l'autorizzazione per il trattamento di un’altra rara malattia, ma non è ancora stato approvato per il trattamento dell’alcaptonuria. Ricerche recenti hanno mostrato che il nitisinone potrebbe essere il primo farmaco ad avere efficacia nel trattamento dell’alcaptonuria: i risultati delle sperimentazioni in laboratorio hanno evidenziato che il nitisinone potrebbe fermare la progressione della malattia, mentre dalla ricerca clinica effettuata negli Stati Uniti risulta che il nitisinone riduce la formazione dell’acido omogentisico (HGA), responsabile dei danni derivanti da alcaptonuria, fino al 95%.

La durata prevista di questo studio è di 4 settimane e verrà condotto allo scopo di individuare il dosaggio ottimale che consente di ottenere la massima riduzione del livello di HGA. Questo studio clinico si terrà in primavera del 2013. Il secondo trial, molto più lungo, avrà una durata di 4 anni e verrà condotto al fine di accertare l'idoneità del farmaco all'impiego a lungo termine, nel trattamento dei pazienti affetti da alcaptonuria. Avrà inizio in autunno del 2013. Non sarà possibile procedere al secondo trial senza aver condotto il primo, dato che quest’ultimo dovrà determinare il corretto dosaggio per l’uso. Il primo trial si terrà presso la Royal University Liverpool Hospital nel Regno Unito e richiederà due sole presenze del paziente presso la struttura ospedaliera: la prima all’inizio del trial e la seconda, trascorse le 4 settimane. Tutti gli altri esami di controllo necessari potranno essere effettuati presso il luogo di residenza del paziente. Grazie ai fondi della Commissione Europea, verranno coperte tutte le spese di viaggio (su tutto il territorio nazionale ed internazionale) e di soggiorno (vitto e alloggio), nonché i costi di tutte le analisi cliniche necessarie alla sperimentazione. Se pensi di essere interessato alla ricerca e desideri partecipare al primo studio clinico, della durata di quattro settimane, puoi contattare il responsabile della sperimentazione della AKU society Hana Ayoob all'indirizzo e-mail hana@akusociety.org, oppure telefonicamente al numero +44(0)1223 322897. Per maggiori informazioni

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Un’indagine sul sostegno fornito alle famiglie dei malati rari in Australia
 
Uno studio australiano pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, ha analizzato le difficoltà e le esigenze delle famiglie con bambini affetti da una malattia rara. Gli autori hanno fornito un’"indagine pre-validata e auto-amministrata per genitori/accompagnatori a 47 famiglie che sono in cura presso il Servizio per le Malattie Genetiche Metaboliche presso l'Ospedale pediatrico di Westmead, Sydney".
Come per i risultati dell'indagine EurordisCare2, anche questa indagine ha evidenziato che, nonostante la maggior parte delle famiglie sia soddisfatta del modo in cui è stata comunicata loro la diagnosi del proprio bambino, circa il 40% delle famiglie si è dichiarato scontento del ritardo nel ricevere la diagnosi. Gli autori notano che "il ritardo della diagnosi può avere delle conseguenze sulla presa in carico del paziente, come ad esempio un trattamento ritardato, test non necessari e stress psicologico per la famiglia, ... (e indicano) la necessità di migliorare la formazione dei professionisti del settore sanitario”. L’indagine ha rivelato che oltre il 75% delle famiglie ha riportato “livelli elevati di stress psicologico ed economico”. Inoltre, molte famiglie hanno dichiarato di non aver ricevuto "alcun supporto psicologico dopo la diagnosi”, indicando un “bisogno urgente e serio di ricevere sostegno da parte di psicologici, assistenti sociali e associazioni di supporto”. Sebbene gli autori riconoscano l’esistenza e il supporto delle associazioni dei pazienti come la Association of Genetic Support of Australasia and Genetic Alliance groups, sottolineano che “manca un approccio coordinato per aiutare le persone affette da una malattia rara in Australia”.
È interessante notare che le famiglie intervistate ritenevano che i medici di base svolgessero un ruolo centrale nella presa in carico e nella cura dei pazienti. Gli autori affermano, invece, che gli stessi medici di base "hanno chiesto di essere assistiti nella presa in carico sistematica e nelle cure primarie dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie, al fine di ridurre i ritardi diagnostici e offrire un coordinamento delle cure e un sostegno psicologico più efficace". In conclusione, gli autori ritengono che questa indagine "dimostra gli effetti della malattia sulle famiglie e sui servizi sanitari in un gruppo ristretto ben definito di bambini australiani con diagnosi di una malattia genetica metabolica" e i risultati ottenuti da questa indagine "potrebbero essere applicati a un ampio spettro di malattie rare".
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Un sito web che offre sostegno a chi si sottopone a test predittivo per la malattia di Huntington
 
Un articolo pubblicato su Genetics in Medicine descrive un “ sito web che offre una fonte affidabile di informazioni per le persone a rischio di malattia di Huntington (MH) e i loro familiari, oltre al supporto e alle risorse che possono essere utili quando ci si sottopone a un test predittivo per la MH”. Il test predittivo rappresenta una decisione importante in quanto si tratta di "una decisione irreversibile di grande importanza, con implicazioni psicologiche ed emotive" . È dunque molto importante che venga fornito un adeguato supporto psicologico durante questo processo. Dato che ricevere una consulenza genetica personalizzata e una formazione adeguata è un processo lungo e costoso, il sito web, descritto dagli autori, appare come una buona soluzione per le persone che effettuano un test predittivo per la MH. Inoltre, gli autori hanno anche "usato un approccio con metodi misti, che comprende la letteratura e l’analisi delle risorse esistenti, nonché uno studio indagine sui soggetti a rischio di sviluppare la MH. Successivamente è stato implementato lo sviluppo, un test pilota e alcune modifiche al sito per garantire che queste risorse formative possano soddisfare le esigenze degli utenti in futuro". I risultati dello studio hanno evidenziato che i soggetti erano sostanzialmente soddisfatti del sito web preferendo "le storie supportate da studi empirici sulle esigenze e le necessità dei pazienti" . Gli intervistati hanno riferito di aver provato una sensazione di conforto nell’ascoltare le storie degli altri e di partecipazione, in contrasto con il senso di isolamento percepito prima. Gli autori hanno anche sottolineato la necessità di un approccio equilibrato e la diversità delle storie.
Leggi l’absract su PubMed

 


 
Notizie su Orphanet
 

 
Disponibile la nuova applicazione per smartphone di Orphanet!
 

La prima versione dell’applicazione di Orphanet, disponibile per iPhone e compatibile con iPad, consente l’accesso ai principali servizi di Orphanet (enciclopedia delle malattie rare, centri di expertise e linee guida di emergenza). Questa prima versione è disponibile in inglese e francese, mentre sarà disponibile a breve una seconda versione in altre lingue (tedesco, italiano, spagnolo e portoghese). L’applicazione di Orphanet è disponibile gratuitamente sull’Apple store. Potete inviarci i vostri commenti sull’applicazione all’indirizzo (supportmobile.orphanet@inserm.fr)

 
È disponibile un elenco completo e aggiornato dei farmaci orfani
 

È disponibile una nuova relazione dei Quaderni di Orphanet che comprende un Elenco dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa. Questo elenco completo è stato redatto con il supporto delle informazioni dell'Agenzia Europea dei Medicinali e della Direzione Generale della Salute e dei Consumatori (DG Sanco) della Commissione Europea. La prima parte del documento contiene una catalogazione dei medicinali con designazione orfana, che hanno ottenuto l'autorizzazione europea all'immissione in commercio ed elenca in ordine alfabetico tutti le denominazioni commerciali dei medicinali ai quali è stata concessa la designazione orfana, assieme alla data di autorizzazione all'immissione in commercio e il nome dell’azienda titolare dell'autorizzazione. La seconda parte del documento comprende un elenco dei medicinali autorizzati che sono destinati al trattamento delle malattie rare, ma che non hanno ancora ottenuto la designazione orfana. In particolare, questo elenco comprende anche i medicinali orfani che hanno esaurito i 10 anni di esclusiva di mercato, permettendo così ad eventuali farmaci generici di entrare nel mercato. Questo documento è inoltre ricco di altre informazioni, quali il numero di autorizzazioni all'immissione in commercio dei medicinali per anno, nonché il numero di autorizzazioni all'interno di ogni categoria ATC.
Per maggiori informazioni sui prodotti medicinali orfani consulta il sito di Orphanet
Per maggiori informazioni sui prodotti medicinali orfani consulta il sito dell’EMA

 


 
Nuove sindromi
 


 
Una nuova malattia autoimmune che associa anticorpi anti DPPX, encefalite e diarrea prodromale
 
Gli autori hanno identificato, in quattro pazienti di età compresa tra i 45 e i 76 anni, una nuova malattia autoimmune caratterizzata da anticorpi anti DPPX in associazione con encefalite subacuta e prolungata, che si manifesta con segni di ipereccitabilità del sistema nervoso centrale, ovvero stato di agitazione, confusione, allucinazioni, mioclono, tremore e convulsioni. In tre casi, i primi sintomi comprendevano grave diarrea della durata di diverse settimane, che potrebbe essere spiegata da un’espressione importante della DPPX nel plesso nervoso mioenterico, come accade anche nell'ippocampo e nel cervelletto. L’esame del liquido cerebrospinale ha rivelato una pleiocitosi in tutti e quattro i pazienti. È stata, inoltre, riscontrata una risposta di questa patologia all’immunoterapia. Tuttavia, anche se è possibile un sostanziale recupero, il follow-up di tre di questi soggetti mostra che questo si verifica solo dopo ospedalizzazioni prolungate e ricadute generalmente dovute alla riduzione dell’immunoterapia.
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Ann Neurol ; 73(1):120-8 ; gennaio 2013
 
Emolisi cronica e neuropatia demielinizzante periferica recidivante in cinque bambini con deficit di CD59
 
Gli autori hanno esaminato cinque bambini, appartenenti a quattro famiglie ebree nord-africane senza legami di parentela, che presentavano emolisi cronica e poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria. L’età di insorgenza è compresa tra i 3 e i 7 mesi, in genere dopo lievi malattie infettive, soprattutto virali. I sintomi principali sono debolezza muscolare simmetrica con ipotonia e assenza di riflessi tendinei negli arti inferiori, piuttosto che nelle braccia. Dopo un primo episodio durato alcuni giorni o settimane, è stato osservato un decorso recidivante-remittente, vale a dire la successione di episodi acuti o subacuti di debolezza seguiti da infezioni intercorrenti alternate, con recupero parziale delle forze e della funzione degli arti superiori in un gradiente da prossimale a distale. Tuttavia, i periodi di ripresa non sono riusciti ad evitare il deperimento progressivo dei muscoli dei piedi e delle mani e l’areflessia permanente con paralisi flaccida degli arti inferiori. Per quanto riguarda l’emolisi osservata in questi pazienti, essa è Coombs-negativa e segue un decorso cronico con episodi parossistici. Gli autori hanno anche osservato un aumento del livello di proteine nel liquido cerebrospinale e demielinizzazione con danno assonale. Un paziente è morto a causa di un’insufficienza respiratoria acuta a 3,5 anni e, quando è stato scritto l'articolo, il più vecchio dei quattro sopravvissuti aveva 5 anni. Gli autori hanno identificato in tutti i bambini la stessa mutazione missenso omozigote in CD59 , che causa un deficit di CD59.
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Blood ; 121(1):129-35 ; gennaio 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
Discinesia ciliare primitiva: mutazioni in CCDC114 compromettono la funzione respiratoria e talvolta la lateralità, ma non sembrano pregiudicare la fertilità
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
Am J Hum Genet ; 92(1):88-98 ; gennaio 2013Am J Hum Genet ; 92(1):99-106 ; gennaio 2013
 
Artrogriposi distale tipo 5: mutazioni in ECEL1 coinvolte in una forma autosomica recessive senza oftalmologia
 
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Continua a leggere..."Artrogriposi - oftalmoplegia - retinopatia"

 
Am J Hum Genet ; 92(1):150-156 ; gennaio 2013
 
Sindrome di Cowden: identificate mutazioni germinali con guadagno di funzione in PIK3CA e AKT1 nell’11% dei pazienti senza mutazione/alterazione in PTEN/SDHx/KLLN
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cowden"

 
Am J Hum Genet ; 92(1):76-80 ; gennaio 2013
 
Opsimodisplasia: identificate mutazioni in INPPL1 nei casi con o senza perdita di fosfato renale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Opsimodisplasia"

 
Am J Hum Genet ; 92(1):137-43 ; gennaio 2013Am J Hum Genet ; 92(1):144-9 ; gennaio 2013
 
Cecità notturna stazionaria congenita: mutazioni in LRIT3 coinvolte nella forma autosomica recessive completa
 
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Continua a leggere..."Cecità notturna stazionaria congenita"

 
Am J Hum Genet ; 92(1):67-75 ; gennaio 2013
 
Sindrome di Klippel-Feil isolata: mutazioni omozigoti tronche in MEOX1 associate a una forma autosomica recessiva
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome isolata di Klippel-Feil"

 
Am J Hum Genet ; 92(1):157-61 ; gennio 2013
 
Ipotricosi semplice: mutazioni in SNRPE causano una forma autosomica dominante
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ipotricosi semplice"

 
Am J Hum Genet ; 92(1):81-7 ; gennaio 2013
 
Ipercalcemia ipocalcinuria familiare, tipo 3: tre differenti mutazioni in AP2S1, che coinvolgono solo il residuo di Arg15, disturbano l’omeostasi extracellulare del calcio
 
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Continua a leggere..."Ipercalcemia ipocalcinuria familiare, tipo 3"

 
Nat Genet ; 45(1):93-7 ; gennaio 2013
 
Sindrome di Vici: mutazioni in EPG5 suggeriscono un ruolo degli altri geni coinvolti nell’autofagia
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Vici"

 
Nat Genet ; 45(1):83-7 ; gennaio 2013
 
Distonia primaria di torsione: mutazioni in GNAL comportano un fenotipo variabile, prevalentemente cervicale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distonia di torsione a esordio precoce"
Continua a leggere..."Distonia primaria, tipo DYT6"

 
Nat Genet ; 45(1):88-92 ; gennaio 2013
 
Leucemia megacarioblastica acuta: l’inversione del cromosoma 16 che codifica la proteina di fusione CBFA2T3-GLIS2 definisce un sottogruppo pediatrico con esito sfavorevole
 
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Cancer Cell ; 22(5):683-97 ; novembre 2012
 
Neuroblastoma: mutazioni in ARID1A e ARID1B associate al fallimento della terapia precoce e a una ridotta sopravvivenza
 
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Nat Genet ; 45(1):12-7 ; gennaio 2013
 
Leucemia mieloide cronica atipica: i pazienti con mutazioni in SETBP1 hanno un elevato numero di globuli bianchi e una prognosi peggiore rispetto ad altri casi
 
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Nat Genet ; 45(1):18-24 ; gennaio 2013
 
Tetralogia di Fallot: identificata una mutazione in GJA5 in due pazienti, uno con la forma classica e l’altro con atresia polmonare
 
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Eur J Hum Genet ; 21(1):69-75 ; gennaio 2013
 
Polidattilia postassiale tipo A: una mutazione in ZNF141 trasmessa con modalità autosomica recessiva in una famiglia consanguinea
 
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J Med Genet ; 50(1):47-53 ; gennaio 2013
 
Idrocefalo comunicante congenito: identificate mutazioni in MPDZ nei casi gravi
 
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J Med Genet ; 50(1):54-8 ; gennaio 2013
 
Aprassia del linguaggio dell’infanzia: una microdelezione predisponente del cromosoma 12p13.33 suggerisce un ruolo del gene ELKS/ERC1
 
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Eur J Hum Genet ; 21(1):82-8 ; gennaio 2013
 
Neuropatie periferiche assonali: un possibile ruolo delle mutazioni in HARS
 
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Hum Mutat ; 34(1):191-9 ; gennaio 2013
 


 
Ricerca in Corso
 
Ricerca Clinica
 


 
Sclerosi tuberosa: l’everolimus è efficace contro la crescita degli astrocitomi subependimali a cellule giganti
 
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Lancet ; 381(9861):125-32 ; gennaio 2013
 
Cardiomiopatia ipertrofica familiare: lo screening precoce dei genitori è importante tanto quanto il follow-up dei casi a rischio per la forma tardiva
 
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Circulation ; 127(1):48-54 ; gennaio 2013
 
Ipercolesterolemia omozigote familiare: il lomitapide, somministrato in aggiunta alla terapia ipolipemizzante, riduce i livelli del colesterolo LDL e di ApoB
 
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Lancet ; 381(9860):40-6 ; gennaio 2013
 
Carcinoma epatocellulare dell’adulto: il tivantinib può essere un trattamento di seconda linea per i casi avanzati, in particolare quelli affetti da tumori con alti livelli di MET
 
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Lancet Oncol ; 14(1):55-63 ; gennaio 2013
 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: il tocilizumab e il canakinumab sono efficaci nelle forme attive, ma con profili di sicurezza difficili da valutare
 
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Consulta lo studio sul tocilizumab su Orphanet
Consulta il primo studio sul canakinumab su Orphanet
Consulta il secondo studio sul canakinumab su Orphanet

 
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N Engl J Med ; 367(25):2385-95 ; dicembre 2012N Engl J Med ; 367(25):2396-406 ; dicembre 2012
 
Cellule Staminali
 

 
Atrofia muscolare spinale prossimale: migliora il fenotipo e le aspettative di vita dei topi trattati con motoneuroni derivati da IPSCs geneticamente corrette
 
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Sci Transl Med ; 4(165):165ra162 ; dicembre 2012
 
Sclerosi laterale amiotrofica: il trapianto di IPSCs nel midollo spinale di un modello murino attenua la sintomatologia e il decorso della malattia
 
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Sci Transl Med ; 4(165):165ra164 ; dicembre 2012
 
Terapia Genica
 
Malattia di Canavan: il follow-up a lungo termine dopo la terapia genica mostra una diminuzione della frequenza delle convulsioni e un bisogno di trattamento molto precoce
 
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Sci Transl Med ; 4(165):165ra163 ; dicembre 2012
 
Neuropatia ottica ereditaria di Leber: il rilascio intravitreale di AAV-NDI1 riduce la morte delle cellule gangliari retiniche e l’atrofia del nervo ottico nel topo
 
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Eur J Hum Genet ; 21(1):62-8 ; gennaio 2013
 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1B: miglioramento del fenotipo nei topi trattati con curcumin disciolto in olio di sesamo o formulato con fosfatidilcolina
 
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Brain ; 135(Pt 12):3551-66 ; dicembre 2012
 
Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica: effetto preventivo e curativo dei chaperoni chimici che attenua lo stress del reticolo endoplasmatico
 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Circulation ; 127(1):115-25 ; gennaio 2013
 
Glioblastoma: un anticorpo bispecifico che colpisce le cellule tumorali che esprimono l’EGFRvIII senza il rischio di reattività crociata con tessuti normali in vitro e nei topi
 
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Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(1):270-5 ; gennaio 2013
 
Distrofia muscolare di Duchenne: una proteina Wnt7a ricombinante stimola la rigenerazione dei muscoli distrofici in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 109(50):20614-9 ; dicembre 2012
 
Distrofia muscolare di Duchenne: il dantrolene migliora l’efficacia della terapia basata sull’exon skipping e migliora la forza muscolare nei topi
 
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Sci Transl Med ; 4(164):164ra160 ; dicembre 2012
 
Approcci Diagnostici
 

 
Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva: un nuovo approccio potrebbe portare alla diagnosi genetica nel 50% dei casi
 
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Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
Am J Med Genet A ; 161(1):145-52 ; gennaio 2013
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Ittiosi ereditarie/malattie mendeliane generalizzate di cheratinizzazione: un’analisi di genetica pratica
 
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Continua a leggere..."Ittiosi ereditaria"

 
Eur J Hum Genet ; 21(2):123-33 ; febbario 2013
 
Angioedema acuto: identificazione e presa in carico in pronto soccorso
 
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Continua a leggere..."Angioedema"
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"

 
Eur J Emerg Med ; 20(1):10-7 ; febbario 2013
 
Deficit familiare di lipoproteina lipasi: uno studio sulla terapia genica con alipogene tiparvovec
 
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Continua a leggere..."Deficit familiare di lipoproteina lipasi"

 
Expert Opin Biol Ther ; 13(1):7-10 ; gennaio 2013
 
Iperossaluria: un aggiornamento sulla terapia attuale e sulle strategie future
 
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Continua a leggere..."Deficit di D-glicerato deidrogenasi"
Continua a leggere..."Iperossaluria"
Continua a leggere..."Iperossaluria primitiva, tipo 1"
Continua a leggere..."Iperossaluria, tipo non 1-non 2"

 
Expert Opin Investig Drugs ; 22(1):117-29 ; gennaio 2013
 
Mesotelioma: uno studio sulla presa in carico sistemica dei pazienti che non sono considerati idonei all’approccio chirurgico e alle terapie di prima e seconda linea
 
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Continua a leggere..."Mesotelioma"

 
Cancer Treat Rev ; dicembre 2012
 
Diarrea sindromica: un’analisi
 
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Continua a leggere..."Diarrea sindromica"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8:5 ; gennaio 2013
 
Canalopatie cardiache: dai meccanismi alla presa in carico
 
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Continua a leggere..."Sindrome familiare del QT corto"
Continua a leggere..."Sindrome di Romano-Ward"
Continua a leggere..."Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio"
Continua a leggere..."Sindrome di Timothy"
Continua a leggere..."Displasia aritmogena del ventricolo destro"
Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
Circulation ; 127(1):126-40 ; gennaio 2013
 
Malattie legate al DNA mitocondriale: un’analisi dell’interessamento cardiaco
 
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Eur Heart J ; 33(24):3023-33 ; dicembre 2012
 
Tumori gliali: la diagnosi molecolare e le implicazioni nella presa in carico delle forme infantili
 
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Continua a leggere..."Tumore gliale"
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Lancet Oncol. ; 14(1):e19-27 ; gennaio 2013
 
Policitemia vera: mantenere il valore target di ematocrito a meno del 45% riduce notevolmente il tasso di complicazioni trombotiche
 
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Continua a leggere..."Policitemia vera"

 
N Engl J Med ; 368(1):22-33 ; gennaio 2013
 
Retinopatia del prematuro: terapie attuali, nuove e potenziali
 
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Continua a leggere..."Retinopatia della prematurità"

 
N Engl J Med. ; 367(26):2515-26 ; dicembre 2012
 
Papulosi atrofizzante maligna: un’analisi
 
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Continua a leggere..."Papulosi atrofizzante maligna"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8:10 ; gennaio 2013
 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 


 
Approvata dalla FDA la protesi retinica per i pazienti affetti da retinite pigmentosa
 
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il Sistema Argus II Retinal Prosthesis per il trattamento della retinite pigmentosa (RP) in fase avanzata. La retinite pigmentosa è una malattia genetica rara debilitante che colpisce un individuo su 4.000 nella popolazione degli Stati Uniti e circa 1,5 milioni di persone in tutto il mondo. I fotorecettori della retina, i coni e i bastoncelli convertono la luce in segnali elettrici trasmessi attraverso il nervo ottico alla corteccia visiva del cervello per l'elaborazione. Nei pazienti affetti da RP, queste cellule sensibili alla luce muoiono a causa di un meccanismo sconosciuto, portando alla cecità negli stadi più avanzati. Il dispositivo impiantato nella retina non restituisce la vista, ma “permette (al paziente) di rilevare le ombre e le luci nell’ambiente” e dunque di percepire immagini e movimenti. L’Argus II è composto da una piccola videocamera, un trasmettitore montato su un paio di occhiali, un’unità di elaborazione video e una protesi di 60 elettrodi impiantata nella retina che sostituisce la funzione delle cellule retiniche degenerate. L’unità di elaborazione video trasforma le immagini dalla telecamera in dati elettronici che vengono trasmessi alla protesi retinica. Questo dispositivo ha ricevuto, a settembre 2012, l’approvazione all’unanimità dell’Ophthalmic Devices Advisory Panel della FDA e gli sviluppatori hanno in programma di utilizzare questa tecnologia anche per i pazienti affetti da degenerazione maculare legata all’età, una malattia simile ma più frequente. Tuttavia, la concorrenza non è da meno, e molte aziende stanno costruendo simili “occhi bionici” con differenti tecnologie.
 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Ricercatore associato/ Ricercatore post-dottorato per un network europeo
 
La posizione è aperta a ricercatori dinamici che lavoreranno al progetto RD-Connect finanziato dall'UE. Possono presentare domanda i candidati con dottorato di ricerca in discipline pertinenti (ad esempio Genetica), con un alto livello di conoscenza della ricerca traslazionale e del campo dell’”omica”, un interesse al tema dell’assistenza sanitaria e una comprovata esperienza nel settore. Il candidato entrerà a far parte del team internazionale, multidisciplinare, del Muscle Centre di Newcastle, guidato dai professori Kate Bushby, Volker Straub e Hanns Lochmüller, con sede presso l'Istituto di Medicina Genetica dell’International Centre for Life di Newcastle upon Tyne. Per maggiori informazioni
 


 
Cosa succede e dove
 
17° Convention Scientifica Telethon
 
Data: 11-13 marzo 2013
Località: Riva del Garda, Italia

La 17° Convention Scientifica Telethon è dedicata a ricercatori Telethon con finanziamento in corso o appena terminato e alle associazioni dei pazienti.
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7° Congresso FOP Italia
 
Data: 22-23 marzo 2013
Località: Parma, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito
.
 
3° Congresso annuale mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 9-11 aprile 2013
Località: Washington DC, USA

Questo evento riunisce l’industria, le associazioni dei pazienti e il governo nell’intento di accelerare l’accesso ai farmaci orfani per i malati.
Per maggiori informazioni

 
8° Incontro internazionale sulle CNV e i geni nella disabilità cognitiva e nell’autismo
 
Data: 12-13 aprile 2013
Località: Troina, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito
 
Prima Conferenza Internazionale di GENCODYS: reti integrative nelle disfunzioni cognitive
 
Data: 14-17 aprile 2013
Località: Paphos, Cipro

La Conferenza affronterà i seguenti argomenti: disfunzioni cognitive (DC): reti fenotipo-genotipo; identificazione dei geni, network di geni a eredità complessa; collegamento dei geni DC e dei tratti comportamentali alle reti neurali; i meccanismi della malattia nelle DC – le sinapsi, il regolamento genico, le condizioni epigenetiche, i pathway comuni; l’intervento terapeutico.
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13° Congresso Internazionale 2013 sulle malattie muscoloscheletriche organizzato dalla Federazione Internazionale dell’Emofilia
 
Data: 18-21 aprile 2013
Località: Chicago, USA

Questo Congresso riunirà i migliori chirurghi ortopedici, ematologi e fisioterapisti del mondo specializzati nel trattamento e nella cura dei pazienti affetti da disturbi emorragici. I partecipanti trascorreranno tre giorni analizzando e discutendo sui nuovi sviluppi della medicina e affrontando i problemi e le questioni sull’argomento da tutto il mondo.
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7° Conferenza Internazionale delle Famiglie con sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
 
Data: 9-13 maggio 2013
Località: Massachusetts, USA

Medici e ricercatori terranno un simposio giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
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1° Convegno Nazionale GFB: Sarcoglicanopatie: quale futuro?
 
Data: 19 aprile 2013
Località: Milano, Italia

I maggiori esperti nel settore da tutto il mondo si riuniranno per aggiornare la comunità su ricerca scientifica e gestione clinica del paziente nelle sarcoglicanopatie e nelle altre distrofie dei cingoli.
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7° Conferenza Internazionale delle Famiglie con sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
 
Data: 9-13 maggio 2013
Località: Massachusetts, USA

Medici e ricercatori terranno un simposio giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
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Autoinfiammazione 2013: 7° Congresso Internazionale della Società Internazionale delle Malattie Auto-infiammatorie Sistemiche
 
Data: 22- 26 maggio 2013
Località: Losanna, Svizzera

L'incontro rappresenterà un'opportunità unica per riunire esperti provenienti da tutto il mondo per discutere le ultime questioni scientifiche e cliniche su vari argomenti, tra cui le sfide dei nuovi trattamenti per le malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare; le nuove malattie monogeniche autoinfiammatorie; la malattia di JIA con insorgenza sistemica; la malattia di Behçet; le malattie granulomatose; l’amiloidosi; e altre patologie.
Per maggiori informazioni

 
Convegno AIdel22 Onlus: “La parola del 22”
 
Data: 24- 25 maggio 2013
Località: Roma, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Italia

Questo convegno, il primo in Italia sul tema specifico del linguaggio e della comunicazione nei pazienti “Del 22”, si rivolge alle famiglie e alla comunità scientifica per informare e promuovere la conoscenza di tali aspetti nelle varie fasi di sviluppo: bambini, adolescenti e giovani adulti. Per maggiori informazioni

 
1° Corso Residenziale in Neurogenetica
 
Data: 29-30 maggio 2013
Località: Pisa, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito

 
4° Simposio Internazionale sui Difetti dello Sviluppo Sessuale
 
Data: 7-9 giugno 2013
Località: Glasgow, Scozia

Questo simposio è rivolto agli assistenti sanitari, medici e ricercatori, genitori e associazioni dei pazienti. Le sessioni plenarie tratteranno i seguenti temi: priorità per il futuro, interventi terapeutici basati sui farmaci, cure e comunicazione, navigare alla ricerca di informazioni, presa in carico della malattia dei testicoli ritenuti.
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12° Simposio Europeo sulle Anomalie Congenite
 
Data: 12-14 giugno 2013
Località: Zagabria, Croazia

Gli argomenti riguardano i 50 anni dopo la terapia con la talidomide, la morbilità e la mortalità infantile a causa di anomalie congenite, i farmaci in gravidanza, la prevenzione delle anomalie congenite, la diagnosi prenatale, la cura preconcezionale e prenatale, i rischi ambientali, la prognosi di vita dei bambini affetti da anomalie congenite, le politiche per la salute pubblica, la genetica delle anomalie congenite, l'assistenza sanitaria per i bambini con difetti congeniti
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10° Conferenza Scientifica HHT
 
Data: 12-15 giugno 2013
Località: Cork, Irlanda

HHT è una malattia generica che provoca alterazioni dei vasi sanguigni. La conferenza comprenderà presentazioni sulla ricerca di base e la ricerca clinica sull’HHT, lo sviluppo dei farmaci e le questioni politiche.
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Congresso Asiatico sui Farmaci Orfani
 
Data: 18 giugno 2013
Località: Singapore

Questo evento è dedicato alle aziende produttrici di farmaci per accelerare l’accesso ai medicinali orfani da parte dei pazienti.
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6° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 22-25 giugno 2013
Località: Rotterdam, Paesi Bassi

La conferenza si concentrerà su come migliorare la comprensione dello stato di salute sano e malato dello sviluppo delle ossa attraverso lo studio dei meccanismi molecolari e dei segni clinici. Sovvenzioni e rimborsi sono a disposizione per le spese di viaggio e alloggio. Si prega di notare che: La scadenza per l’invio degli abstract è il 1 febbraio
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9° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi, che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
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8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
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2° Conferenza di 'EB-CLINET - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
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Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013
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Congresso Mondiale della Federazione Internazionale della Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi

Gli argomenti di questa conferenza riguardano “tutti gli aspetti della prevenzione, della presa in carico e della cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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