22 Marzo 2013 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
Focus suà
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Nuove sindromi
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Editoriale
 
Giornata Mondiale delle Malattie Rare: siamo sempre di più!
 
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare ha celebrato quest’anno il suo sesto anniversario e come ogni anno, sin dalla sua prima edizione, il 29 febbraio 2008, un giorno di per sé raro, un numero sempre maggiore di persone da tutto il mondo ha aderito a questo importante evento volto a sensibilizzare l'opinione pubblica sul tema delle malattie rare. Quest'anno oltre 70 Paesi sono stati coinvolti in questa occasione speciale rendendo l’edizione 2013 la Giornata delle Malattie Rare con più seguito fino ad ora mai celebrata. Quest’anno si sono uniti alle celebrazioni nuovi Paesi tra i quali Bahrain, Islanda, Israele, Palestina e Singapore. Persone da diversi Paesi hanno realizzato e caricato sul sito della Giornata delle Malattie Rare diversi video, ricchi di informazione e di intensità, per diffondere il messaggio di solidarietà nei confronti dei malati rari.



La partecipazione attraverso i social media è letteralmente esplosa, oltre ogni aspettativa. Gente di ogni categoria: rappresentanti dei malati, associazioni di pazienti, rappresentanti dell’industria e della politica da tutto il mondo hanno inviato foto e video a conferma della loro partecipazione in segno di solidarietà. Per saperne di più


Celebrazioni della Giornata delle Malattie Rare ad Algeri

Una giornata con i politici organizzata dalla Federazione Svizzera dei Malati ProRaris

Mani alzate in Australia per la Giornata delle Malattie Rare

Mani alzate del Comitato dei Prodotti Medicinali Orfani dell’EMA per la Giornata delle Malattie Rare

Mani alzate in Colombia: oltre 600 partecipanti da 15 organizzazioni

Lo slogan di quest’anno, “Malattie rare senza frontiere” , sottolinea la necessità di una collaborazione internazionale ai fini della ricerca, delle terapie e di una maggiore disponibilità di esperti nel settore delle malattie rare, tutte risorse che purtroppo restano disperse nei singoli Paesi. Questo è in linea con la recente iniziativa internazionale, adottata dalla Commissione Europea e dagli Istituti Nazionali della Salute, di costituire e sviluppare il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), che ha già raccolto il sostegno di numerosi Paesi. Nell’ottica di favorire la collaborazione internazionale, IRDiRC ha annunciato che organizzerà la sua prima conferenza a Dublino, in Irlanda, dal 15 al 17 aprile. Questa conferenza riunirà tutti i portatori di interesse per le malattie rare della scena internazionale per individuare gli obiettivi che possono essere raggiunti insieme.
Gli eventi salienti della Giornata delle Malattie Rare sono stati il Convegno organizzato a Bruxelles da EURORDIS (Organizzazione Europea per le Malattie Rare), insieme con i membri del Parlamento Europeo , "per esaminare in che modo le misure politiche possano contribuire a migliorare l'accesso alle terapie per i pazienti affetti da malattie rare" ( maggiori informazioni ) e la presentazione dell’iniziativa “Radiz”, un programma dell’Università di Zurigo sulle priorità della ricerca clinica sulle malattie rare, per promuovere la collaborazione tra i ricercatori e i clinici (Per saperne di più). Quest’anno ricorre anche il 30° anniversario dell’Orphan Drug Act e dell’ Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD) degli Stati Uniti, che hanno programmato diverse attività nel corso dell’anno per celebrare questo traguardo.
 


 
Bollettino di EUCERD
 
È disponibile online il rapporto del 7° incontro di EUCERD
 

Il rapporto del 7° incontro del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea, che si è svolto dal 31 gennaio al 1 febbraio 2013, è ora disponibile online. ( Leggi il rapporto ) Come già riportato in una precedente edizione , nel corso della riunione sono state accolte all’unanimità le Raccomandazioni EUCERD sulle reti europee di riferimento per le malattie rare, con lo scopo di introdurle nel lavoro del gruppo di esperti attualmente impegnato con la Commissione Europea nel processo di attuazione della Direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera, adottata il 28 febbraio 2011. Uno dei temi principali della discussione è stato quello dei registri delle malattie rare. I rappresentanti dei vari Paesi hanno avuto la possibilità di discutere la prima bozza delle Raccomandazioni EUCERD sui principi comuni e il consenso sui registri dei pazienti e la raccolta dati per le malattie rare, che saranno ulteriormente perfezionati e discussi in un workshop organizzato nell’ambito del prossimo incontro della Joint Action EPIRARE /EUCERD il 22-23 aprile 2013 a Bruxelles. Il workshop mirerà anche a produrre un documento tecnico sui possibili scenari politici relativi ai registri dei pazienti affetti da malattie rare, che potrebbero aprirsi con l’istituzione di una piattaforma di registri, condivisa a livello europeo, con sede presso il Joint Research Centre della CE ad Ispra. I rappresentanti di EURCERD sono stati inoltre aggiornati sulle attività della Joint Action EUCERD dell’ultimo anno. In particolare, è stato fornito loro un aggiornamento sulle attività nel campo della codificazione e classificazione delle malattie rare, sul lavoro effettuato sui servizi sociali specializzati, e sull'elaborazione delle raccomandazioni EUCERD sugli indicatori per i Piani/Strategie Nazionali per le malattie rare. Altri temi discussi riguardano lo screening neonatale, i risultati di un incontro di esperti che si è tenuto presso il Joint Research Centre di Ispra, con la collaborazione di EuroGentest ed EUCERD, relativamente all’offerta dei test genetici in Europa e i progressi degli Stati membri nell’elaborazione, adozione ed attuazione dei Piani/Strategie Nazionali per le malattie rare prima della fine del 2013.
 


 
Focus su...
 


 
Una nuova speranza per i malati rari: stanziati 144 milioni di euro per finanziare progetti sulle malattie rare
 
Un grande momento della Giornata delle Malattie Rare è stato l'annuncio dei 144 milioni di euro stanziati dalla Commissione Europea per finanziare progetti sulle malattie rare. Ventisei nuovi progetti collaborativi che aiuteranno a combattere le malattie rare sono stati finanziati con lo stesso schema in tutta Europa. I finanziamenti saranno destinati a una serie di organizzazioni tra cui, "istituzioni accademiche, piccole e medie imprese e associazioni di pazienti" , che lavorano per superare le diverse sfide affrontate dai malati rari. I progetti finanziati variano da studi clinici di terapia genica, ai progressi nella valutazione delle tecnologie sanitarie e alla ricerca ad alta processività di campioni. Nel comunicato stampa, Máire Geoghegan-Quinn, Commissario europeo per la ricerca, l'innovazione e la scienza, ha affermato: "La maggior parte delle malattie rare colpisce i bambini e quasi sempre si tratta di malattie genetiche debilitanti che riducono la qualità della vita e causano morte prematura. Ci auguriamo che questi nuovi progetti di ricerca rendano i malati, le loro famiglie e i professionisti del settore sanitario più vicini a una cura, sostenendoli nella loro battaglia quotidiana contro la propria malattia ".
Molti dei progetti finanziati fanno parte del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), un’iniziativa europea che ha lo scopo di contribuire a trovare 200 nuove terapie per le malattie rare e relativi metodi diagnostici entro il 2020.
Leggi il comunicato stampa
Una panoramica sui 26 progetti finanziati dall’UE

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 

 
Il Comitato Pediatrico dell’EMA: un impegno per migliorare l’informazione sull’uso pediatrico dei farmaci
 
Per ottenere dati adeguati per i prodotti medicinali pediatrici, l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato nel 2007 il Regolamento Pediatrico e ha istituito il Comitato Pediatrico (PDCO). Secondo il Regolamento Pediatrico, le aziende farmaceutiche devono passare attraverso un Piano di Indagine Pediatrica (PIP) per sviluppare nuovi medicinali, sia per i bambini che per gli adulti. Per ottenere l’autorizzazione all'immissione in commercio, il PIP deve essere approvato dal PDCO. Il Regolamento può essere applicato anche ai medicinali già esistenti. Il PDCO può anche posticipare gli studi clinici sui bambini per i quali è richiesto il PIP o decidere che tali studi non sono necessari (ad esempio, quando un medicinale è destinato a malattie che non colpiscono i bambini). Recentemente è stato pubblicato il primo Rapporto quinquennale alla Commissione Europea sull’esperienza maturata con il Regolamento Pediatrico , che esamina i risultati raggiunti nei cinque anni successivi all’entrata in vigore del Regolamento ed offre una “analisi fattuale dei dati raccolti dagli Stati europei e dall’EMA” . Per saperne di più
È stata inoltre pubblicata una notizia relativa all’apertura di una consultazione pubblica sui Piani di Indagine Pediatrica per la leucemia acuta mieloide e il rabdomiosarcoma, con l’obiettivo di rilevare i bisogni terapeutici ricorrenti e non soddisfatti per questi due tipi di tumori infantili.
Leggi la notizia

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Rapporto della Conferenza sulle Malattie Rare in Macedonia
 
Il rapporto della prima Conferenza sulle malattie rare dell’Europa sudorientale, che si è svolta dal 15 al 17 novembre 2012, è accessibile sulla rivista Prilozi. Questo convegno è stato sponsorizzato dalla European Academy of Paediatrics con 128 partecipanti da 21 nazioni e ha trattato diversi temi importanti relativi alle malattie rare, tra i quali le questioni politiche che riguardano questo settore. Durante la conferenza ci sono state discussioni sull'importanza "dei registri, del lavoro di equipe e della collaborazione internazionale e in particolare sulla necessità di azioni globali da parte della società per affrontare questo problema" . Diversi esperti hanno parlato in dettaglio di specifiche malattie rare. La conferenza ha compreso anche una sezione dedicata alle opzioni di trattamento disponibili per la malattia di Gaucher, per la quale ad oggi non sono disponibili terapie in Macedonia. Infine, è stata sottolineata l'importanza di un'intensa collaborazione tra i Paesi dell'Europa sudorientale e l’Unione Europea e una "integrazione organizzativa, formativa e scientifica sul campo specifico delle malattie rare” di questi Paesi.
 
Altre Notizie Internazionali
 
17 istituzioni si uniscono per formare un’Alleanza delle malattie rare in Cina
 
Una notizia pubblicata su un quotidiano online (www.china.org.cn) ha annunciato la costituzione di un’Alleanza cinese per la prevenzione e il trattamento delle malattie rare, in occasione della Giornata delle Malattie Rare a Jinan, in Cina. Questa Alleanza, fondata dalla Shandong Academy of Medical Sciences, comprende 17 istituzioni mediche appartenenti a 13 province della Cina. Secondo Han Jinxiang, del Partito Comunista cinese e segretario dell'Accademy, questa Alleanza sarà "impegnata nella creazione di centri di assistenza per le malattie rare in tutto il Paese, nella ricerca delle cure per queste condizioni, nell’informazione e formazione medica".
 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Le raccomandazioni della AAP e della ACMG sui test genetici e lo screening nei bambini
 
In aggiunta alle Raccomandazioni contenute nel rapporto FIGO , l’American Academy of Pediatrics (AAP) e l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) hanno avviato una collaborazione per definire raccomandazioni relative ai diversi aspetti etici e politici dei test genetici e dello screening nei bambini. Sia l’AAP che l’ACMG raccomandano vivamente che “i test e lo screening siano eseguiti nell’interesse del bambino, (e che) siano inclusi nell’ambito di una consulenza genetica da parte di personale esperto”. Le due società americane sottolineano l'importanza di informare le persone che assistono i malati sui rischi e i benefici prima di sottoporsi al test. Inoltre, aggiungono che bisognerebbe fornire loro informazioni riguardo le implicazioni delle analisi di farmaco genetica, che possono essere “utili per la scelta dei farmaci o dei test" . L’AAP e l’ACMG sono a favore dello screening neonatale obbligatorio e promuovono i test genetici predittivi per i bambini adottati, ma non sono favorevoli ai test di screening nelle scuole o "ai test di routine per identificare portatori nei minori, quando questa indagine non comporta benefici per la salute" . L’AAP e l’ACMG sostengono i test genetici predittivi precoci per le malattie con insorgenza nell’età adulta, solo se questo comporta un vantaggio per la salute dell’individuo. Infine, sia l’AAP che l’ACMG “sconsigliano vivamente l’utilizzo di kit di test genetici direct-to-consumer e test domestici per i bambini" .
Leggi l’abstract su PubMed

 
Il ruolo del CLIA nell’era del sequenziamento per scopi clinici
 
In un recente articolo pubblicato su Applied Translational Genomics si sottolinea l'importanza di avere un organo di regolamentazione, come il Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), che sorvegli la raccolta e la diffusione dei dati genomici in tutti i laboratori clinici. Gli autori evidenziano la raccomandazione fornita dalla Commissione Presidenziale per lo studio delle questioni bioetiche, che propone “di eseguire il sequenziamento dell’intero genoma nei laboratori certificati CLIA” . Gli autori ritengono che, per via dei rapidi progressi nella tecnologia di sequenziamento, sia solo una questione di tempo prima che il sequenziamento del genoma/esoma sia disponibile a tutti. Pertanto, gli autori ritengono che le “procedure stabilite dal regolamento CLIA siano in grado di garantire una sorveglianza adeguata, poiché la qualità della diagnostica non regolamentata è soggetta alle ragioni distorte del mercato e alle conseguenze dei conflitti di interesse”. Inoltre, le scoperte ottenute dai sequenziamenti in laboratorio possono “abbattere le barriere della ricerca e della clinica, se queste scoperte comportano un significativo rischio per la salute”, che secondo gli autori rappresenta un “enorme spreco di informazioni che hanno un forte impatto sulla vita”. Gli autori ritengono che “il regolamento CLIA sul sequenziamento potrebbe aggirare questo problema e consentire l'analisi clinica e l'utilizzo di tutti i dati genomici di molti progetti di ricerca” e aiutare a fornire queste informazioni in un formato standardizzato. Gli autori sottolineano che, mentre “il sequenziamento è relativamente standardizzabile, le analisi di bioinformatica e gli schemi interpretativi possono essere estremamente variabili”. Gli autori ritengono che sia indispensabile disporre di un quadro normativo, come il regolamento CLIA, che comprenda l'interpretazione dei test e la comunicazione dei risultati, al fine di standardizzare la bioinformatica e i criteri interpretativi delle tecniche diagnostiche basate su NGS. Secondo gli autori il regolamento “CLIA è l'unica strada disponibile per garantire che queste pratiche siano applicate correttamente e per richiedere trasparenza, divulgazione dei dati convalidati, formazione del personale, procedure operative, azioni di tutela dei pazienti e un sistema di ri-valutazione e miglioramento costante”.
Leggi l’abstract

 
Il percorso da seguire per i tumori pediatrici
 

Una serie di articoli pubblicati su Lancet Oncology esplora lo scenario attuale relativo ai tumori pediatrici. Il primo articolo di questa serie illustra l'incidenza dei tumori in tutti i Paesi e l'incidenza prevista per i tumori infantili. L'autore raccomanda l’attuazione di un piano nazionale, destinato specificamente ai bambini e agli adolescenti colpiti da tumore, che affronti le differenze demografiche nei Paesi ad alto reddito. Un altro articolo della stessa serie parla dei 50 anni di collaborazione tra la ricerca clinica e la terapia di prima linea nell’oncologia pediatrica, come uno dei principali fattori che hanno contribuito al significativo abbassamento del tasso di mortalità tra i bambini colpiti da tumori. L’autore di questo articolo sostiene che sia necessario “coinvolgere l'industria biofarmaceutica, le agenzie di regolamentazione, le autorità sanitarie pubbliche i gruppi di sostegno e le organizzazioni filantropiche” . In un successivo articolo, gli autori sottolineano come i progressi nella cura dei bambini affetti da tumori nei Paesi ad alto reddito abbiano alzato il tasso di sopravvivenza all'80%, ma parlano anche delle sfide che i malati di cancro e i sopravvissuti devono ancora affrontare. L'autore, inoltre, offre suggerimenti su quella che potrebbe essere la via da seguire per i Paesi meno sviluppati, in termini di azioni politiche che portino ad una terapia migliore per i bambini colpiti da tumore.
Leggi l’indice dei contenuti degli articoli

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Un’analisi dello stato attuale delle biobanche americane
 
I dati memorizzati nelle biobanche sono funzionali a diverse scoperte della ricerca biomedica traslazionale, in quanto rappresentano degli archivi importanti di campioni umani e dati. Ciononostante, la ricerca sull’"organizzazione e il funzionamento" delle biobanche è limitata. In un articolo pubblicato su Genome Medicine, gli autori descrivono la “prima indagine nazionale condotta sulle biobanche negli Stati Uniti”, dove i rappresentanti di 456 biobanche (72% delle risposte) hanno partecipato ad un “sondaggio online della durata di 30 minuti”. L’indagine ha rivelato che il 17% di queste biobanche esiste da oltre 20 anni e il 53% è stato fondato per “scopi di ricerca su una specifica malattia”. L’indagine ha anche rivelato che “la maggior parte delle biobanche archivia campioni che possono essere utilizzati per la ricerca genetica/genomica”. Gli autori hanno anche riscontrato che mentre “la maggior parte delle biobanche è affiliata ad uno o più enti”, più di un quarto fa parte di un’organizzazione più grande. Secondo gli autori, questo comporta difficoltà e perdita di chiarezza nelle scelte politiche, in quanto gli organi decisionali possono disperdersi attraverso le varie organizzazioni. Le preoccupazioni più diffuse tra le biobanche riguardano la disponibilità di finanziamenti futuri e di risorse, nonché il problema del loro sottoutilizzo. Dai risultati dell’indagine gli autori concludono che “il complesso quadro organizzativo delle biobanche richiede politiche efficaci in grado di governare il loro uso, di comprendere l’immensa diversità che le caratterizza e di rispondere alle esigenze di tutela della privacy del soggetto o all’avanzamento degli obiettivi della ricerca" .
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Sviluppo del registro epidemiologico delle malattie rare basato sulla popolazione: protocollo di studio della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) - registro Swabia
 
Nagel et al. hanno pubblicato un articolo che descrive il successo del “Registro Swabia per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), localizzato nel sud della Germania”. Questo articolo descrive “la logica, la struttura e le caratteristiche di base” del registro. In questo registro sono riportati 420 casi di SLA, identificati retrospettivamente su 8,6 milioni di residenti della regione Swabia. Inoltre, sono stati inseriti nel registro anche “nuovi” malati di SLA, che hanno risposto a rigorosi criteri di inclusione.
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta Orphanet per i dettagli sul Registro

 
Network dei geni con effetti fenotipici simili: un nuovo approccio della medicina in rete
 
In un nuovo approccio verso la medicina in rete, gli autori di un articolo pubblicato su PLOS–One hanno creato un network dei geni con effetti fenotipici simili (PSGN), che associa le caratteristiche cliniche (patofenotipi) ai geni che causano le malattie. Hanno poi confrontato questo network con i modelli di network “gene-to-gene”, come l’“human disease network” e l’“orphan disease network”, e hanno scoperto che questo modello ha contribuito a identificare coppie di geni con effetti fenotipici simili su diversi fattori che in passato erano stati trascurati. Per illustrare il loro modello, gli autori hanno mappato tutti i fenotipi e i loro geni causativi associati alla malattia dell’urina a sciroppo d'acero (MSUD), al fine di preparare un modello patologico unico. Gli autori ritengono che i "patofenotipi contribuiscano a identificare le interazioni tra i geni causativi, che sono utili a descrivere il modello della malattia”.
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Screening e Test
 
Test prenatale non invasivo: presente e futuro
 

In un recente articolo pubblicato su Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, gli autori descrivono alcune nuove tecniche per il Test Prenatale non Invasivo (NIPT), le implicazioni etiche e il possibile impatto che potrebbe avere l’inclusione del NIPT nei programmi prenatali attuali. I recenti progressi nella tecnologia NIPT permettono l'utilizzo di diversi metodi di indagine per rilevare le anomalie cromosomiche. L'autore si sofferma sulla tecnologia di sequenziamento, chiamata sequenziamento massivo parallelo, che permette di contare milioni di molecole di DNA e che è considerata una tecnica altamente sensibile. Metodi alternativi di rilevazione delle aneuploidie riportati dall'autore comprendono l’esame della “metilazione del DNA tra i loci genetici fetali e materni”, gene fetale o placentare e le sequenze ereditate dal lato paterno per le anomalie del cromosoma Y. Inoltre, sono state anche applicate tecnologie avanzate di conteggio delle molecole di DNA per le malattie monogeniche.
L'autore afferma che la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche soddisfa tutti i criteri stabiliti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità per i test di screening, in questo senso il NIPT rappresenta il migliore test prenatale disponibile per la trisomia 21, grazie alla sua elevata specificità e basso rischio. Gli autori sottolineano l'importanza che ha l’inclusione del NIPT nei programmi di screening esistenti, ma aggiungono che questo potrebbe di conseguenza richiedere cambiamenti "nelle tempistiche e nell’importanza degli altri screening" durante la gravidanza. A causa del rapido progresso della tecnologia di NIPT e la miriade di dilemmi etici e professionali che ne deriva, l'autore chiede che la Società Internazionale di Ecografia in Ostetricia e Ginecologia (ISUOG) faccia una dichiarazione ufficiale sul NIPT.
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In un articolo correlato, si parla dei progressi e dei benefici della tecnologia NIPT. In questo studio, gli autori hanno isolato il DNA fetale libero (cf-DNA) nel plasma materno di 11 donne "con feti che hanno duplicazioni e delezioni subcromosomiche, traslocazioni, mosaicismo e trisomia 20, diagnosticati dal cariotipo metafase" . Essi poi hanno utilizzato il sequenziamento massivo parallelo (MPS) per contare il DNA e hanno trovato che non solo il cariotipo molecolare fetale può essere ottenuto con il sequenziamento massivo parallelo del cfDNA nel plasma materno, ma questo metodo di cariotipizzazione è "equivalente ad un cariotipo molecolare mediante tecnica di microarray e in alcuni casi è migliore di un cariotipo metafase". Pertanto gli autori ritengono che il cfDNA nel plasma materno offra "una migliore risoluzione genomica del feto con la sicurezza di un test del sangue materno non invasivo”.
Consulta la rivista

 
Iperplasia congenita dei surreni: 100 anni di storia in Svezia
 
In un recente articolo pubblicato su The Lancet, gli autori hanno identificato 606 pazienti con diagnosi di iperplasia congenita dei surreni (CAH) in Svezia tra il 1915 e il 2011 e hanno valutato gli effetti dello screening neonatale nella diagnosi e cura di questi pazienti. La CAH è un disturbo endocrino con effetti sul cervello e sul comportamento che porta a diverse manifestazioni sesso-correlate, in cui le femmine affette hanno un fenotipo più mascolinizzato rispetto alle femmine non affette. Gli autori hanno riscontrato un “aumento apparente dell’incidenza della CAH nel corso del secolo scorso, con aumenti in linea con i progressi della diagnosi e del trattamento nel corso del tempo”. Studi precedenti ritenevano che ci fosse una preponderanza di soggetti femminili affetti dalla forma classica di questo disturbo con perdita di sale, rispetto ai maschi, a causa di un aumento della mortalità tra i maschi e una sottostima della malattia tra le femmine. Tuttavia, questo studio ha dimostrato che lo screening neonatale della malattia ha contribuito a porre la diagnosi sia dei maschi che delle femmine affetti da iperplasia congenita dei surreni con perdita di sale.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Il ruolo dei genetisti nell’industria dei test genetici direct-to-consumer
 
In un articolo pubblicato sul Journal of Genetic Counseling, gli autori discutono di come la professione della consulenza genetica sia ormai svolta su numerosi siti web, blog e altri strumenti on-line di Test genetici Direct-to-Consumer (DTC GT). Negli ultimi anni, l'industria dei DTC GT si è notevolmente espansa e di conseguenza è emersa anche la preoccupazione su come il grande pubblico, che oggi accede facilmente a diversi prodotti di analisi genetiche disponibili online, interpreti le informazioni genetiche fornite da questi test che “non sono filtrate da un professionista”. Alla luce di questa preoccupazione, i critici hanno chiesto che venga fornita agli utenti di questi siti una consulenza pre- e post-test genetico. Questo articolo, dunque, "esamina l’importanza della consulenza genetica legata al test in un mercato emergente di DTC GT "
Leggi l’abstract su PubMed

 
Le reazioni emotive dei genitori dei bambini con difetti cardiaci congeniti
 
Uno studio pilota pubblicato recentemente sul The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine affronta una serie di questioni riguardanti le reazioni dei genitori dei bambini affetti da gravi cardiopatie congenite (CHD). Lo studio si concentra sulla valutazione dello "stress emotivo, della depressione e della qualità della vita" nei genitori di neonati con CHD ricoverati in ospedale per la prima volta, con particolare attenzione al momento in cui viene posta la diagnosi (prenatale e postnatale) e alla differenza di reazione delle madri rispetto a quella dei padri.
Leggi l’abstract su PubMed

 

 
L’Australia conferma la decisione di brevettare i geni
 
La Corte Federale dell’Australia si è pronunciata a favore della compagnia americana Myriad Genetics e del suo braccio australiano Genetic Technologies e ha respinto la sentenza del 2010 che impediva la brevettazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Questo è stato un duro colpo per i ricercatori e i pazienti, che ritengono che questa legge sulla brevettazione dei geni possa ostacolare la ricerca e i test genetici, oltre ad aumentare i costi di entrambi. Genetic Technologies aveva precedentemente richiesto che i servizi sanitari non svolgessero più test sugli individui per i loro geni brevettati. Le parti civili hanno sostenuto che il loro brevetto non è sul gene umano in sé, ma sul materiale genetico estratto che riproduce quello osservato nei pazienti a rischio di cancro al seno e alle ovaie. Esse ritengono che l'abilità e le competenze necessarie per isolare questo materiale giustifichino il brevetto. Un appello a questa decisione è stato depositato presso la Corte d’Appello australiana. Per saperne di più
 


 
Nuove sindromi
 

 
Atassia cerebellare dello sviluppo e ritardo mentale associato a una mutazione omozigote in SPTBN2
 
Gli autori riportano il caso di tre membri di una famiglia consanguinea, affetti da atassia cerebellare dello sviluppo ad esordio infantile e ritardo mentale grave. Tutti e tre i pazienti mostravano dismetria e disdiadococinesia degli arti, andatura instabile con acquisizione ritardata della deambulazione autonoma, movimenti oculari anomali, strabismo convergente, ritardo dello sviluppo motorio, del linguaggio e generalizzato, ritardo mentale con QI che rientra nella scala del campo di apprendimento dei disabili. La risonanza magnetica cerebrale ha rivelato una progressiva atrofia cerebellare ad eccezione di un caso, forse a causa della sua giovane età. Tutti gli individui affetti sono portatori di una mutazione omozigote nel gene SPTBN2, che codifica la β-III spectrina, pertanto gli autori hanno chiamato questa nuova sindrome atassica SPARCA1 (Atassia cerebellare spectrina-associata autosomica recessiva tipo 1) che, secondo loro, appartiene ad un nuovo gruppo di disturbi, le spectrinopatie neuronali, che comprende anche la SCA5 (atassia spinocerebellare tipo 5) e una forma della sindrome di West.
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PLoS Genet ; 8(12):e1003074 ; dicembre 2012
 
Una forma sindromica di ritardo mentale con gravità variabile identificata nei portatori dell’anomalia di AUTS2
 
L’individuazione di 21 soggetti provenienti da 17 famiglie portatori di un’anomalia del gene AUTS2 ha portato gli autori a determinare un nuovo fenotipo sindromico variabile che comprende, in particolare, ritardo mentale e/o ritardo dello sviluppo, autismo, sensibilità ai rumori, bassa statura, microcefalia, difficoltà di alimentazione, ipotonia, paralisi cerebrale e/o spasticità e dismorfismi facciali (ipertelorismo, sopracciglia molto arcuate, proptosi, ptosi, rime palpebrali corte e/o rivolte verso il basso, pieghe epicantiche, punta del naso prominente, narici anteverse, ponte nasale profondo e/o ampio, filtro corto e/o rovesciato, micrognazia e retrognazia, orecchie a basso impianto e bocca stretta). Sebbene siano meno frequenti, sono state anche osservate anomalie scheletriche, tra le quali segni di artrogriposi, ernia ombelicale o inguinale e difetti cardiaci. La gravità di questa sindrome è molto variabile, i casi più gravi sono quelli con 3 delezioni AUTS2 .
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Am J Hum Genet ; 92(2):210-20 ; febbraio 2013
 
Mutazioni in MGME1 nei pazienti con un difetto mitocondriale che provoca oftalmoplegia esterna, cachessia e insufficienza respiratoria
 
Gli autori hanno identificato una nuova malattia mitocondriale in due famiglie con individui che presentavano oftalmoplegia esterna, cachessia e insufficienza respiratoria. Queste caratteristiche sono state anche osservate in un caso sporadico. I primi sintomi si sono manifestati durante l'infanzia, come la ptosi. In seguito sono comparsi lieve oftalmoplegia esterna progressiva, atrofia diffusa della muscolatura scheletrica e debolezza, profondo dimagramento e insufficienza respiratoria. A seconda del caso, sono stati inoltre notati, nei membri affetti delle due famiglie, ritardo mentale, disturbi gastrointestinali, colite nefritica, deformità della colonna vertebrale, anomalie cardiache e lieve atassia, mentre le manifestazioni secondarie presentate dal caso sporadico sono insufficienza renale cronica, aritmia cardiaca, episodi di depressione e disturbi della memoria. L’imaging cerebrale ha evidenziato un’atrofia cerebellare nei primi casi e lieve atrofia cerebrale nell'ultimo. La biopsia del muscolo scheletrico ha rivelato fibre muscolari COX-negative sparse e fibre rosse stracciate. Nei casi appartenenti alla stessa famiglia sono state trovate mutazioni del gene MGME1, che è risultato anche mutato nel caso sporadico, sebbene la mutazione sia differente.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Nat Genet ; 45(2):214-9 ; febbraio 2013
 
Una miopatia mitocondriale progressiva legata a mutazioni di DNA2
 
L'esame di due fratelli, un maschio e una femmina e di altri due probandi, ha permesso agli autori di caratterizzare una nuova miopatia mitocondriale progressiva. Per quanto riguarda i primi due pazienti, l'esordio è avvenuto durante l'infanzia e i loro sintomi neurologici principali consistevano in debolezza dei cingoli e anche in ptosi lieve, in particolare nella sorella. I dati riguardanti gli altri due casi mostrano un esordio nell’adolescenza e anomalie neurologiche sotto forma di lieve debolezza dei cingoli e ptosi, o debolezza degli arti inferiori. Ulteriori caratteristiche cliniche variano a seconda dei casi e sono ipotonia, ipostenia, dispnea (da sforzo o episodica), depressione, ipertiroidismo, oftalmoplegia, mialgia, disforia e diplopia. La biopsia muscolare di tutti i pazienti ha evidenziato fibre muscolari COX-negative e una mutazione eterozigote in DNA2 in tutti i soggetti.
 
Am J Hum Genet ; 92(2):293-300 ; febbraio 2013
 
Distrofia muscolare dei cingoli con deficit cognitivo in due pazienti con una mutazione in ISPD
 
Cercando nuove cause genetiche delle distroglicanopatie, gli autori hanno trovato mutazioni recessive in ISPD in nove pazienti appartenenti a sette famiglie, che presentavano fenotipi diversi. Sette casi erano affetti da patologie già note (distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) con o senza deficit cognitivo e distrofia muscolare congenita (CMD) senza deficit cognitivo e con o senza LGMD). Negli altri due casi è stato identificato un nuovo fenotipo caratterizzato dai segni clinici della LGMD con interessamento cerebellare. I primi sintomi si sono manifestati durante l'infanzia sotto forma di ipotonia, anomalie oculari (tra cui aprassia oculomotoria, coloboma, grave miopia e strabismo) e problemi di alimentazione. Entrambi i soggetti soffrivano di debolezza muscolare prossimale e, al momento in cui è stato scritto l’articolo, il più giovane, di 8 anni e mezzo, deambulava autonomamente con un’andatura di tipo ondeggiante, mentre il più grande, 23 anni, riusciva a camminare con grandi difficoltà e aveva avuto insufficienza respiratoria e lievi difficoltà di deglutizione. La risonanza magnetica cerebrale del primo soggetto ha mostrato cisti cerebellari e quella del secondo ha rivelato ipoplasia del tronco cerebrale, ipoplasia cerebellare e dilatazione del quarto ventricolo. L’analisi dei tessuti muscolari ha rivelato caratteristiche distrofiche.
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita"

 
Brain ; 136(Pt 1):269-81 ; gennaio 2013
 
Anomalie delle dita e della faccia, ritardo mentale da lieve a moderato e bassa statura che mappano sul cromosoma X
 
Gli autori hanno rilevato un nuovo fenotipo in otto maschi appartenenti alla stessa famiglia. Questo fenotipo, di gravità variabile, è caratterizzato da anomalie digitali, tra cui polidattilia postassiale, sindattilia cutanea, brachidattilia e camptodattilia; ritardo mentale da lieve a moderato; bassa statura; microbrachicefalia; scoliosi; ipoplasia cerebellare e renale. I dimorfismi facciali presenti sono orecchie a basso impianto, attaccatura dei capelli bassa posteriore, fronte stretta, ipoplasia della parte mediana della faccia, sopracciglia arcuate, ptosi a destra, pieghe epicantiche, strabismo convergente, nistagmo, naso largo, filtro piatto, labbra spesse, palato alto, iperplasia gengivale e microdontia. Le analisi genetiche hanno rilevato una regione candidata sul locus Xp11.4-p11.21, il che suggerisce che si tratti di una nuova sindrome recessiva legata all’X.
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Am J Med Genet A ; 161(2):237-43 ; febbraio 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
Parkinsonismo: mutazioni in DNAJC6 determinano differenti tipi di forme giovanili che allargano lo spettro dei fenotipi parkinsoniani
 
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Parkinsonism Relat Disord ; 19(3):320-4 ; marzo 2013PLoS One ; 7(5):e36458 ; 2012
 
Mutazioni in CYP26C1 sono la causa della displasia facciale focale del derma tipo IV
 
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Continua a leggere..."Displasia facciale focale del derma"

 
Hum Mol Genet ; 22(4):696-703 ; febbraio 2013
 
Macrodattilia unilaterale delle dita delle mani: mutazioni somatiche con guadagno di funzione in PIK3CA stabiliscono un legame con altre sindromi da sovracrescita
 
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Continua a leggere..."Macrodattilia unilaterale delle dita delle mani"

 
Hum Mol Genet ; 22(3):444-51 ; febbraio 2013
 
Intestino corto congenito: identificate mutazioni in FLNA nei pazienti con altre anomalie congenite
 
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Genet Med ; t 4 ; ottobre 2012
 
L’encefalopatia epilettica infantile precoce è una canalopatia del calcio se causata da mutazioni in CACNA2D2
 
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Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
J Med Genet ; 50(2):118-23 ; febbraio 2013
 
Miopatia progressiva con ipotrofia delle fibre di tipo I, disturbo miofibrillare e cardiomiopatia: una miosinopatia ereditaria dovuta a mutazioni recessive in MYL2
 
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Brain ; 136(Pt 1):282-93 ; gennaio 2013
 
Deficit isolato della citocromo C ossidasi: una mutazione in FAM36A in un paziente con un fenotipo meno grave rispetto ad altri deficit del complesso 4
 
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Continua a leggere..."Deficit isolato della citocromo C ossidasi"

 
Hum Mol Genet ; 22(4):656-67 ; febbraio 2013
 
Malattia dell’urina a sciroppo d’acero: una mutazione in PPM1K causa un deficit di PP2Cm identificato in una forma lieve
 
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Continua a leggere..."Malattia delle urine a ''sciroppo d'acero''"

 
Hum Mutat ; 34(2):355-62 ; febbraio 2013
 
Tumore fibroso solitario/emangiopericitoma: la fusione NAB2-STAT6, presente in numerosi casi, potrebbe essere la firma molecolare
 
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Continua a leggere..."Emangiopericitoma"

 
Nat Genet ; 45(2):131-2, 180-5 ; febbraio 2013
 
Estrofia-epispadia complessa: mutazioni in uno dei due promotori TP63 sono un fattore di rischio
 
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Continua a leggere..."Estrofia-epispadia complessa"

 
PLoS Gene ; 8(12):e1003070 ; dicembre 2012
 
Displasia aritmogena del ventricolo destro: si sospetta una relazione causale con le mutazioni in CTNNA3
 
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Continua a leggere..."Displasia aritmogena del ventricolo destro"

 
Eur Heart J ; 34(3):201-10 ; gennaio 2013
 
Sindrome da facies acromegaloide, ipertricosi con aspetto facciale acromegaloide, sindrome di Cantu: uno spettro fenotipico legato alle mutazioni in ABCC9
 
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Ricerca in Corso
 
Ricerca Clinica
 
Linfoma a cellule NK blastiche: terapia a dosi elevate seguita da trapianto di cellule staminali può controllare nel tempo la malattia; è davvero dovuta all’effetto anti-leucemico?
 
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Continua a leggere..."Linfoma a cellule NK blastiche"

 
Blood ; 121(3):440-6 ; gennaio 2013
 
Porpora trombocitopenica immune: il trattamento con eltrombopag per oltre 3 anni è sicuro ed efficace per aumentare e mantenere la conta piastrinica
 
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Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Blood ; 121(3):537-45 ; gennaio 2013
 
Tumore stromale gastrointestinale: il regorafenib migliora notevolmente la sopravvivenza nei pazienti che non hanno risposto a precedenti terapie
 
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Continua a leggere..."Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico"

 
Lancet ; 381(9863):295-302 ; gennaio 2013
 
Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie: 3 anni di terapia con valsartan non forniscono importanti miglioramenti
 
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Continua a leggere..."Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie"
Continua a leggere..."Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie"

 
Circulation ; 127(3):322-30 ; gennaio 2013
 
Emofilia A grave: un confronto tra il rischio di sviluppare l’inibitore del fattore VIII plasma-derivato e tre generazioni di prodotti ricombinanti
 
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Continua a leggere..."Emofilia A grave"

 
N Engl J Med ; 368(3):231-9 ; gennaio 2013
 
Cellule Staminali
 

 
Insufficienza epatica acuta: le cellule staminali del fegato umano riducono l’apoptosi e la necrosi e migliorano la rigenerazione nel fegato di un modello murino
 
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Continua a leggere..."Insufficienza epatica acuta"

 
Hepatology ; 57(1):311-9 ; gennaio 2013
 
Terapia Genica
 
Amaurosi congenita di Leber: la terapia di gene augmentation migliora stabilmente la visione ma non ferma la degenerazione retinica negli umani e nei cani con mutazioni di RPE65
 
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Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(6):E517-25 ; febbraio 2013
 
Approcci Terapeutici
 
Retinite pigmentosa: salvataggio funzionale tramite trapianto dei precursori dei bastoncelli o riprogrammazione dei bastoncelli adulti in cellule con proprietà simili ai coni
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(3):1101-6, 110(5):1732-7 ; gennaio 2013
 
Sindrome EEC: un piccolo complesso ripara il danneggiamento della differenziazione della cornea o dell’epidermide in due modelli cellulari
 
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Continua a leggere..."Sindrome EEC"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(6):2152-6, 2157-62 ; febbraio 2013
 
Neurofibromatosi tipo 1: gli inibitori di MEK riducono la proliferazione aberrante delle cellule nei tumori dell’uomo e del topo
 
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Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
J Clin Invest ; 123(1):340-7 ; gennaio 2013
 
Sindrome di Down: il litio ripristina la plasticità sinaptica, le capacità di apprendimento e la memoria in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
J Clin Invest ; 123(1):348-61 ; gennaio 2013
 
Sindrome di Marfan: un anticorpo diretto contro i motivi GxxPG migliora le conseguenze cliniche a livello aortico e polmonare nel topo Marfan
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Hum Mol Genet ; 22(3):433-43 ; febbraio 2013
 
Epatite cronica autoimmune: trasferimento adottivo di cellule Treg dal topo xeno immunizzato comporta la remissione in un modello murino di tipo 2
 
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Continua a leggere..."Epatite cronica autoimmune"

 
Hepatology ; 57(1):217-27 ; gennaio 2013
 
Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica: effetti benefici del ripristino dell’espressione di due microRNA in un modello di ratto
 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Nat Med ; 19(1):74-82 ; gennaio 2013
 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattia di Kawasaki: i livelli di alcune proteine presenti nell’urina, principalmente meprina A e filamina C, possono essere utili alla diagnosi
 
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Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
EMBO Mol Med ; 5(2):210-20 ; febbraio 2013
 
Cancro non poliposico ereditario del colon: confronto delle prestazioni diagnostiche tra tre metodi differenti
 
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Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 
Gut ; 62(2):272-9 ; febbraio 2013
 
Malattia del DNA mitocondriale: le sfide e il successo della diagnosi genetica preimpianto
 
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J Med Genet ; 50(2):125-32 ; febbraio 2013
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 


 
Malattie pemfigoidi: un’analisi
 
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Lancet ; 381(9863):320-32 ; gennaio 2013
 
Sindrome di Noonan: dai segni clinici attraverso la diagnosi fino al trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"

 
Lancet ; 381(9863):333-42 ; gennaio 2013
 
Carcinoma dell’esofago: gli ultimi progressi nel trattamento, prevenzione, sorveglianza e screening
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Carcinoma dell'esofago"

 
Lancet ; 381(9864):400-12 ; febbraio 2013
 
Atassia cerebellare autosomica dominante tipo 3: un’analisi delle caratteristiche fenotipiche e genotipiche
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 3"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8:14 ; gennaio 2013
 
Sindrome LEOPARD: aspetti clinici, meccanismi molecolari e principali correlazioni genotipo-fenotipo
 
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Continua a leggere..."Sindrome LEOPARD"

 
Mol Syndromol ; 3(4):145-57 ; ottobre 2012
 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: per quali pazienti e quando ricorrere al trapianto di cellule staminali ematopoietiche?
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Curr Opin Hematol ; 20(2):130-6 ; marzo 2013
 
Sclerosi laterale amiotrofica: una panoramica sui bersagli farmacologici emergenti e trattabili
 
Per maggiori informazioni
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(1):5-20 ; gennaio 2013
 
Malattia pediatrica di Behçet: uno studio delle caratteristiche neuro-oftalmologiche
 
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Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8:18 ; gennaio 2013
 


 
Farmaci Orfani
 


 
Notizie regolamentari
 
Importante riunione del CHMP a febbraio
 
Il CHMP ha adottato un parere positivo relativamente all’estensione dell'indicazione di Privigen al trattamento della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica. Privigen era stato precedentemente indicato per il trattamento di altre malattie rare, come la sindrome di Guillain-Barré e la malattia di Kawasaki.
EMA's Summary of opinion for Privigen

 
Pomalyst riceve l’approvazione accelerata dalla FDA
 

L’FDA ha approvato nel mese di febbraio un altro farmaco orfano, Pomalyst, indicato per il trattamento del mieloma multiplo. Il mieloma multiplo, noto anche come mieloma delle cellule plasmatiche, è una rara forma di cancro che colpisce gli adulti in età avanzata, in cui le cellule plasmatiche anomale si accumulano nel midollo osseo e ostacolano la normale produzione dei globuli rossi. La Pomalidomide, il principio attivo di Pomalyst, è un analogo della talidomide che agisce direttamente inibendo l'angiogenesi e la crescita dei mielomi multipli. Pomalyst è indicato nei pazienti con mieloma multiplo che non rispondono al trattamento con altri farmaci antitumorali, inclusa la lenalidomide e il trattamento con bortezomib, e la cui malattia è "progredita entro 60 giorni dall'ultimo trattamento (recidivante e refrattaria)" . Secondo il National Cancer Institute, circa 21.700 americani hanno ricevuto una diagnosi di mieloma multiplo e 10.710 muoiono ogni anno a causa di questo tumore. Anche se la pomalidomide ha ricevuto la designazione orfana dall’Agenzia Europea dei medicinali, non ha ancora ricevuto l'autorizzazione all’immissione in commercio in Europa.
Leggi il comunicato stampa
Visita il sito di Pomalyst
L’EMA sul Pomalidomide

 


 
Sovvenzioni
 
Fondi per la ricerca sulle malattie rare negli adulti
 
La Fondazione per lo sviluppo della medicina interna in Europa (FDIME) ha annunciato che metterà a disposizione un "assegno di ricerca per i medici ricercatori (<38 anni)". Si tratta di un finanziamento di 3 anni pari a 20.000 euro l’anno. Il termine per la presentazione della domanda è il 30 marzo 2013
Per maggiori informazioni

 
Annunciati finanziamenti per lo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastiac autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay offre un assegno di ricerca annuale per progetti volti a sviluppare trattamenti per l’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Il finanziamento è indipendente dal luogo in cui verrà svolto il progetto di ricerca e il termine per presentare la domanda è il 23 maggio 2013. Per maggiori informazioni e per scaricare il modulo della domanda visita il sito della Fondazione
 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Una posizione nel Gruppo di Bioinformatica presso l’Institute of Genetic Diseases Imagine
 
L’Istituto delle malattie genetiche presso l’ospedale Necker Enfants-Malades di Parigi invita a presentare candidature nell’area della bioinformatica, della biologia computazionale e/o della genetica statistica. Imagine è un centro di ricerca multidisciplinare, finanziato dalla Fondazione delle malattie rare. Il termine per la presentazione della domanda è il 15 maggio.
Per maggiori informazioni sull’Istituto
Per maggiori informazioni sulla posizione

 
Ricercatore associato/ Ricercatore post-dottorato per un network europeo
 
La posizione è aperta a ricercatori dinamici che lavoreranno al progetto RD-Connect finanziato dall'UE. Possono presentare domanda i candidati con dottorato di ricerca in discipline pertinenti (ad esempio, Genetica), con un alto livello di conoscenza della ricerca traslazionale e del campo dell’”omica”, un interesse al tema dell’assistenza sanitaria e una comprovata esperienza nel settore. Il candidato entrerà a far parte del team internazionale, multidisciplinare, del Muscle Centre di Newcastle, guidato dai professori Kate Bushby, Volker Straub e Hanns Lochmüller, con sede presso l'Istituto di Medicina Genetica dell’International Centre for Life di Newcastle upon Tyne. Per saperne di più
 


 
Cosa succede e dove
 


 
7° Congresso FOP Italia
 
Data: 22-23 marzo 2013
Località: Parma, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito
.
 
3° Congresso annuale mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 9-11 aprile 2013
Località: Washington DC, USA

Questo evento riunisce l’industria, le associazioni dei pazienti e il governo nell’intento di accelerare l’accesso ai farmaci orfani per i malati.
Per maggiori informazioni

 
4° Congresso Internazionale dei Malati e Conferenza Internazionale della Ricerca
 
Data:11-13 aprile 2013
Località: Barcellona, Spagna

Per commemorare il 50° anniversario della scoperta del deficit di alfa-1 antitripsina da parte di Carl-Bertil Laurell e Sten Eriksson nel 1963, le comunità dell’alpha-1 di tutto il mondo parteciperanno a due importanti eventi in Spagna a Barcellona.
Per maggiori informazioni

 
Prima Conferenza Internazionale di GENCODYS: reti integrative nelle disfunzioni cognitive
 
Data: 14-17 aprile 2013
Località: Paphos, Cipro

La Conferenza affronterà i seguenti argomenti: disfunzioni cognitive (DC): reti fenotipo-genotipo; identificazione dei geni, network di geni a eredità complessa; collegamento dei geni DC e dei tratti comportamentali alle reti neurali; i meccanismi della malattia nelle DC – le sinapsi, il regolamento genico, le condizioni epigenetiche, i pathway comuni; l’intervento terapeutico.
Per maggiori informazioni

 
8° Incontro internazionale sulle CNV e i geni nella disabilità cognitiva e nell’autismo
 
Data: 12-13 aprile 2013
Località: Troina, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito
 
Conferenza 2013 del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare
 
Data: 16-17 aprile 2013
Località: Dublino, Irlanda

La Conferenza di IRDiRC riunirà ricercatori e associazioni che lavorano nel campo della ricerca sulle malattie rare per sviluppare 200 nuove terapie e metodi diagnostici per le malattie rare entro il 2020.
Per maggiori informazioni

 
13° Congresso Internazionale 2013 della Federazione Internazionale dell’Emofilia
 
Data: 18-21 aprile 2013
Località: Chicago, USA

Questo Congresso riunirà i migliori chirurghi ortopedici, ematologi e fisioterapisti del mondo specializzati nel trattamento e nella cura dei pazienti affetti da disturbi emorragici. I partecipanti trascorreranno tre giorni analizzando e discutendo sui nuovi sviluppi della medicina e affrontando i problemi e le questioni sull’argomento da tutto il mondo.
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1° Convegno Nazionale GFB: Sarcoglicanopatie: quale futuro?
 
Data: 19 aprile 2013
Località: Milano, Italia

I maggiori esperti nel settore da tutto il mondo si riuniranno per aggiornare la comunità su ricerca scientifica e gestione clinica del paziente nelle sarcoglicanopatie e nelle altre distrofie dei cingoli.
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7° Conferenza Internazionale delle Famiglie con Sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
 
Data: 9-13 maggio 2013
Località: Massachusetts, USA

Medici e ricercatori terranno un simposio giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
Per maggiori informazioni

 
Autoinfiammazione 2013: 7° Congresso Internazionale della Società Internazionale delle Malattie Auto-infiammatorie Sistemiche
 
Data: 22- 26 maggio 2013
Località: Losanna, Svizzera

L'incontro rappresenterà un'opportunità unica per riunire esperti provenienti da tutto il mondo per discutere le ultime questioni scientifiche e cliniche su vari argomenti, tra cui le sfide dei nuovi trattamenti per le malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare; le nuove malattie monogeniche autoinfiammatorie; la malattia di JIA con insorgenza sistemica; la malattia di Behçet; le malattie granulomatose; l’amiloidosi; e altre patologie.
Per maggiori informazioni

 
Convegno AIdel22 Onlus: “La parola del 22”
 
Data: 24- 25 maggio 2013
Località: Roma, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Italia

Questo convegno, il primo in Italia sul tema specifico del linguaggio e della comunicazione nei pazienti “Del 22”, si rivolge alle famiglie e alla comunità scientifica per informare e promuovere la conoscenza di tali aspetti nelle varie fasi di sviluppo: bambini, adolescenti e giovani adulti. Per maggiori informazioni

 
1° Corso Residenziale in Neurogenetica
 
Data: 29-30 maggio 2013
Località: Pisa, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito

 
4° Simposio Internazionale sui Difetti dello Sviluppo Sessuale
 
Data: 7-9 giugno 2013
Località: Glasgow, Scozia

Questo simposio è rivolto agli assistenti sanitari, medici e ricercatori, genitori e associazioni dei pazienti. Le sessioni plenarie tratteranno i seguenti temi: priorità per il futuro, interventi terapeutici basati sui farmaci, cure e comunicazione, navigare alla ricerca di informazioni, presa in carico della malattia dei testicoli ritenuti.
Per maggiori informazioni

 
12° Simposio Europeo sulle Anomalie Congenite
 
Data: 12-14 giugno 2013
Località: Zagabria, Croazia

Gli argomenti riguardano i 50 anni dopo la terapia con la talidomide, la morbilità e la mortalità infantile a causa di anomalie congenite, i farmaci in gravidanza, la prevenzione delle anomalie congenite, la diagnosi prenatale, la cura preconcezionale e prenatale, i rischi ambientali, la prognosi di vita dei bambini affetti da anomalie congenite, le politiche per la salute pubblica, la genetica delle anomalie congenite, l'assistenza sanitaria per i bambini con difetti congeniti
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10° Conferenza Scientifica HHT
 
Data: 12-15 giugno 2013
Località: Cork, Irlanda

HHT è una malattia genetica che provoca alterazioni dei vasi sanguigni. La conferenza comprenderà presentazioni sulla ricerca di base e la ricerca clinica sull’HHT, lo sviluppo dei farmaci e le questioni politiche.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Asiatico sui Farmaci Orfani
 
Data: 18 giugno 2013
Località: Singapore

Questo evento è dedicato alle aziende produttrici di farmaci per accelerare l’accesso ai medicinali orfani da parte dei pazienti.
Per maggiori informazioni

 
6° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 22-25 giugno 2013
Località: Rotterdam, Paesi Bassi

La conferenza si concentrerà su come migliorare la comprensione dello stato di salute sano e malato dello sviluppo delle ossa attraverso lo studio dei meccanismi molecolari e dei segni clinici.
Per maggiori informazioni

 
9° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi, che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
Per maggiori informazioni

 
8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza di 'EB-CLINET - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
Per maggiori informazioni

 
Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale della Federazione Internazionale della Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi

Gli argomenti di questa conferenza riguardano “tutti gli aspetti della prevenzione, della presa in carico e della cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
Per maggiori informazioni

 
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: dal 22 al 25 ottobre 2014
Località: Córdoba- Argentina
La malattia di Batten è un nome commune che indica un gruppo di malattie genetiche rare e neurodegenerative che colpiscono circa 1 individuo ogni 30.000. Al momento non esiste ancora una cura per questa malattia

 


 
Stampa e Pubblicazioni
 
Displasie scheletriche oggetto della pubblicazione “Bone Dysplasia Ontology”
 
Leggi l’abstract su PubMed
 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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