17 Aprile 2013 print
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Editoriale
 
EURORDIS premia i protagonisti più meritevoli nel campo delle malattie rare
 
Quest'anno, in occasione della Seconda Cena di Gala Annuale, organizzata da EURORDIS a Bruxelles presso l'Hotel Plaza, sono stati conferiti ai sostenitori della causa delle malattie rare i premi per gli Eccezionali successi nel campo delle malattie rare . I premi sono stati presentati alla vigilia della 6° Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Le persone e i professionisti che si sono aggiudicati i premi hanno dimostrato un’instancabile dedizione nel perseguire l’obiettivo di garantire ai malati rari le cure che meritano. Questo premio riconosce non solo i loro sforzi, ma ribadisce anche il supporto futuro al loro lavoro. Il Consiglio di Amministrazione di EURORDIS ha scelto i vincitori dei premi di quest'anno tra una rosa di oltre 100 candidati. Questi premi coprono la vasta gamma di settori che permettono di fare la differenza per i pazienti affetti da malattie rare e che sono rappresentati da individui che si sono dedicati anima e corpo alle associazioni dei pazienti, alla politica e all’industria farmaceutica.

Quest’anno il Premio alla Carriera è stato assegnato all’ex First Lady tedesca, la sig.ra Eva Luise Kohler, per la sua grande dedizione e impegno di una vita nel rispondere ai bisogni delle persone affette da una malattia rara”. Grazie al suo persistente impegno in Germania per sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema delle malattie rare, molti altri personaggi pubblici dello scenario europeo hanno seguito le sue orme.
Quest’anno, il premio “Associazioni di Pazienti” è andato a “Alström Syndrome UK”, fondata da Kay Parkinson, un figura ispiratrice, che è stata fondamentale nello sviluppo dei centri esperti multidisciplinari per la Sindrome di Alström, guidati dai pazienti e finanziati dal Sistema Sanitario Nazionale. Alström UK ha promosso importanti iniziative nel campo delle malattie rare, oltre ad essere uno dei partner nel progetto Euro-WABB, un Registro Europeo per la sindrome di Wolfram, la sindrome di Alström, la sindrome di Bardet-Biedl e altre malattie diabetiche rare. Eurordis ha anche riconosciuto il ruolo fondamentale svolto dai media nel coinvolgere l’opinione pubblica sulle lotte che i malati rari combattono ogni giorno e per ottenerne l’appoggio. Quest’anno il “Media Awards” (il premio per i mezzi di comunicazione di massa) è andato a Andrew Jack del Financial Times per il suo contributo nel portare all’attenzione di tutti le sfide affrontate dalle persone affette da malattie rare.
Per quanto riguarda il campo legislativo, il premio “Responsabile Politico” è stato assegnato a Françoise Grossetête, mentre il premio “Leadership Europea sulle Malattie Rare” è andato alla dottoressa Ruxandra Draghia-Akli. Come membro del Parlamento Europeo, Françoise Grossetête ha fortemente influenzato importanti scelte politiche per rispondere ai bisogni dei malati rari, tra cui i Regolamenti sui Farmaci per le Terapie Avanzate e la Direttiva sull’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera. Il premio per la “Leadership Europea sulle Malattie Rare” è stato assegnato alla dottoressa Ruxandra Draghia-Akli, responsabile della ricerca sanitaria presso la Commissione Europea, per la sua dedizione e il suo impegno affinché ogni malato raro riceva la giusta attenzione ogni giorno. Attualmente, la dottoressa Ruxandra Draghia-Akli è Presidente del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC).
Il premio “Volontariato” è andato a Lesley Greene per i suoi eccezionali contributi come volontaria in innumerevoli iniziative a favore della comunità delle malattie rare. La signora Greene è attualmente vice-presidente del Comitato per i Farmaci Orfani presso l’Agenzia Europea del Farmaco e co-fondatrice ed ex vice-presidente di CLIMB.
EURORDIS ha assegnato il premio “Scientifico” alla dottoressa Ségolène Aymé di Orphanet, per la sua “eccellenza scientifica, promozione della collaborazione europea ed internazionale e il supporto alla comunità dei malati attraverso Orphanet, il portale di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani”. Sebbene ormai non ricopra più la carica di Direttrice di Orphanet, la dottoressa Aymé è quanto mai attiva nel suo impegno verso chi si occupa di malattie rare. Attualmente è Presidente del Comitato Europeo di Esperti sulle Malattie Rare (EUCERD), Segretario Scientifico del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare e Presidente dell’Advisory Group sulle Malattie Rare presso l’Organizzazione Mondiale della Sanità e alla guida di importanti attività ed iniziative a sostegno della comunità delle malattie rare.
Genzyme (una società di Sanofi), Propensa e Celgene sono state insignite dei premi “Azienda dell’anno” per i loro contributi nello sviluppo e nel miglioramento di farmaci innovativi per i malati rari.

All’evento hanno anche preso parte molti importanti protagonisti della comunità europea. È stato co-presieduto dal Professor Milan Macek della Charles University di Praga e da Eric Emmanuel Schmitt, il famoso drammaturgo, regista e filosofo. Tra gli innumerevoli ospiti d’onore ricordiamo, tra gli altri, Herman Van Rompuy, Presidente del Consiglio Europeo. Il ricavato di questo evento di gala sarà devoluto a favore delle numerose iniziative di sensibilizzazione sul tema delle malattie rare.
Visita il sito di Eurordis
 


 
Focus su...
 
Il secondo piano nazionale francese ha già raggiunto traguardi importanti
 


Il “Comité de suivi et de prospective” (Comitato di Controllo e Sviluppo) del secondo Piano Nazionale Francese per le Malattie Rare ha tenuto il suo incontro annuale il 19 marzo. L’incontro ha concluso che, ad oggi, sono stati effettuati importanti progressi in linea con le aspettative degli obiettivi del Secondo Piano Nazionale Francese.

Il secondo piano ha delineato tre aree principali di intervento: la ricerca, l’assistenza sanitaria e le azioni coordinate a livello europeo ed internazionale. In occasione di questo incontro, sono stati approfonditi in dettaglio i progressi ottenuti nella ricerca e nell’assistenza sanitaria. Tuttavia, a causa del poco tempo a disposizione, non è stato affrontato il tema delle azioni a livello europeo ed internazionale.

 
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Nel campo della ricerca sono state pianificate quattro nuove iniziative, molte delle quali già implementate. Un importante progresso è rappresentato dall’istituzione di un processo di finanziamento per supportare la ricerca preclinica. Questo risultato è stato particolarmente importante dal momento che la Francia prevede già fonti di finanziamento per la ricerca di base ( ANR: Agenzia Nazionale per la Ricerca , finanziata dal Ministero della Ricerca), e per la ricerca clinica accademica (nell’ambito del “programme hospitalier de recherche clinique” finanziato dal Ministero della Salute), ma non per quei progetti di ricerca che si collocano tra la ricerca di base e la ricerca clinica. Un invito annuale a presentare progetti per la ricerca traslazionale nel campo sanitario sarà annunciato a partire da quest'anno. La ricerca di base sulle malattie rare ha ricevuto finanziamenti per 113 milioni di euro tra il 2005 e il 2011, con 327 progetti in 7 anni. La ricerca clinica ha ricevuto 9 milioni di euro per 36 progetti nel 2010, 8,3 milioni di euro per 23 progetti nel 2011 e 8,5 milioni di euro per 21 progetti nel 2012.
La seconda iniziativa ha riguardato l’avvio di una Fondazione per la cooperazione scientifica tra pubblico e privato e per aumentare le possibilità di finanziamento per i progetti di ricerca. A tal proposito, il 7 febbraio 2012 è stata presentata la “Fondazione Malattie Rare” , che ha avuto uno sviluppo molto rapido. La fondazione è stata in grado di lanciare diverse iniziative per finanziare, ad esempio, progetti nel campo dei modelli animali e delle scienze sociali e il suo sito web fornisce anche informazioni ai ricercatori su come rispondere ai bandi di gara per la ricerca in Francia e in Europa.
La terza iniziativa ha mirato a supportare l’implementazione delle infrastrutture necessarie al sequenziamento, per consentire ai ricercatori di accedere a questa tecnologia che sta rivoluzionando la ricerca nel campo delle malattie rare. Un totale di 34 ospedali ha ricevuto fondi per l’acquisto di apparecchiature per il sequenziamento.
La quarta iniziativa ha portato alla realizzazione di una Banca Dati Nazionale per le Malattie Rare ( BNDMR: Banque Nationale de Données Maladies Rares) che consente di creare un archivio centralizzato dei malati rari con dati provenienti da fonti già esistenti, per agevolare la pianificazione dell’assistenza sanitaria e la ricerca clinica. I mesi passati sono stati dedicati alla definizione del set di dati minimo del progetto, riprogrammato per essere solo un repository di dati provenienti da centri ufficiali di expertise, individuati nell’ambito del primo Piano Nazionale. Il lancio è previsto entro la fine del 2013 e rappresenterà la vera Banca Dati Nazionale da istituire nella seconda fase.

Nel campo dell’assistenza sanitaria, il piano prevede molteplici iniziative. La prima è quella di proporre soluzioni al problema del finanziamento dei test genetici in Francia, considerando che la maggior parte dei test genetici non sono rimborsabili. Nell’ambito del primo Piano Nazionale, sono stati identificati come fornitori di servizi i laboratori di genetica molecolare ai quali è stato assegnato un fondo annuale per la loro attività. Come previsto dal secondo Piano Nazionale, sono stati definiti i finanziamenti da assegnare, ma per renderli effettivi saranno necessari, probabilmente, alcuni anni. Questo ha messo i professionisti in apprensione circa la possibilità di gestire i propri servizi senza ricevere, nel contempo, adeguati finanziamenti.
La seconda iniziativa nell’ambito di questo Piano è stata quella di migliorare le modalità con cui vengono valutati i centri di expertise, al fine di facilitare la reportistica prodotta dai centri e di fornire gli strumenti per una valutazione reale sulla quale basare la decisione sulla designazione e l’allocazione dei fondi. Dopo due anni di impegno, è stato oggi definito un sistema di reportistica annuale che dovrebbe essere testato quest’anno.
La terza iniziativa è stata di riorganizzare i centri individuali raggruppandoli in maniera funzionale per massimizzare la collaborazione. È stato definito un totale di 23 gruppi, lasciando fuori solo 7 centri dei 131 iniziali.
La quarta iniziativa è stata di incrementare il numero di protocolli nazionali per la diagnosi e la cura ( PNDS: Protocollo Nazionale di Diagnosi e Cura). Questi protocolli sono stati identificati nell’ambito del primo Piano Nazionale definendo lo standard di assistenza per malattia ed elencando tutte le cure e i farmaci che devono essere rimborsati, inclusi i farmaci off-label. La metodologia di produzione è stata sviluppata dall’HAS ( Haute Autorité de Santé ) in maniera eccellente, anche se troppo complicata per permettere la pubblicazione di un numero sufficiente di protocolli. Per aumentare la produzione fino a 200 protocolli in 4 anni, la metodologia è stata semplificata e il compito di produrre questi protocolli è stato delegata ai centri di expertise.

Una questione scottante discussa durante l'incontro è stato l'uso off-label dei farmaci per il trattamento delle malattie rare. Una recente indagine ha dimostrato che oltre 500 prodotti sono utilizzati off-label, specialmente nei bambini con malattie rare. Una recente legge francese rende obbligatoria l’elaborazione di raccomandazioni per l’uso temporaneo di questi prodotti, dove gli sponsor devono fornire dati per sostenere che il prodotto è sicuro ed efficace. Naturalmente ciò è quasi impossibile per le malattie rare, in quanto la disponibilità di tali dati è scarsa, se non del tutto inesistente. Il futuro per l'uso off-label dei farmaci è incerto, ma intanto ai pazienti viene già negato il rimborso.

In conclusione, il secondo Piano Nazionale è ben avviato e sono già state implementate diverse iniziative previste dal Piano stesso. Il Comitato riconosce che l'anno a venire sarà pieno di sfide e la comunità delle malattie rare si dovrà preparare in futuro a dover realizzare i progetti previsti dal Piano Nazionale nel contesto di una limitatezza di budget.
Presentazioni della riunione di controllo e sviluppo del Piano Nazionale per le malattie rare

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 


 
Direttiva sulla Trasparenza: l’incontro promuove un accesso più veloce ai farmaci
 
In linea con lo slogan della campagna della Giornata delle Malattie Rare 2013 “Malattie Rare senza Frontiere”, EURORDIS e i membri del Parlamento Europeo, Antonya Parvanova (Bulgaria) e Cristian Silviu Busoi (Romania), hanno co-presentato un evento interdisciplinare “per esaminare come differenti approcci politici possano migliorare l’accesso alle cure per le malattie rare”. All’incontro hanno preso parte oltre 100 partecipanti, inclusi molti esperti nel settore delle malattie rare.

Gli Stati Membri Europei sono liberi di determinare il prezzo e le politiche di rimborso per i farmaci. Tuttavia, per fare in modo che tali politiche sui prezzi e sul rimborso siano definite in maniera chiara e trasparente, la Commissione Europea propone una “Direttiva del Parlamento e del Consiglio Europeo riguardante la trasparenza delle misure che regolano la fissazione dei prezzi delle specialità medicinali per uso umano e la loro inclusione nei regimi nazionali di assicurazione malattia”, abrogando la Direttiva sulla Trasparenza (Direttiva del Consiglio 89/105/CEE). Uno degli obiettivi della Direttiva sulla Trasparenza, in particolare per quanto riguarda le malattie rare, è quello di assicurare che i pazienti ricevano un accesso equo e rapido ai farmaci in Europa. A tal proposito, a maggio 2012, è stata presentata una prima bozza della proposta, emendata successivamente a marzo 2013 dalla Commissione Europea.

L’incontro di Bruxelles è stata l’occasione per discutere la Direttiva sulla Trasparenza proposta nel contesto del “crescente problema dell’accesso iniquo in Europa ai nuovi medicinali” e per sottolineare la necessità di trasparenza sulle politiche di prezzo e di rimborso dei farmaci. . Il co-conduttore di questo evento multidisciplinare, il Relatore sulla Direttiva sulla Trasparenza, Antonyia Parvanova (Comitato per l’ambiente, la salute pubblica e la sicurezza alimentare), ha affermato che: "nuove regole per un processo equo e trasparente sulle politiche dei prezzi e dei rimborsi dei farmaci devono favorire tutti i pazienti, in particolare quelli affetti da una malattia rara. La disponibilità e l’accesso alle cure è di fondamentale importanza quando si parla di malattie rare e dovremmo tenere presente questo principio in vista dei nuovi ed imminenti processi legislativi. Il nostro obiettivo è di portare maggiore trasparenza, ma anche di fornire supporto agli Stati membri per un efficiente processo decisionale basato sui fatti, che possa in ultima istanza sostenere i sistemi sanitari nazionali, estendendo i benefici a tutti”.
Il Direttore Generale di Eurordis Yann Le Cam ha affermato: “Siamo grati a tutti coloro che hanno partecipato a questo evento per aver contribuito con la loro esperienza al processo di miglioramento dell’accesso ai farmaci orfani in Europa… e ci auguriamo che questo porti ad un più equo, rapido e trasparente processo di autorizzazione all’immissione in commercio dei trattamenti per le malattie rare”.

L’adozione della proposta emendata da parte della Commissione Europea è un passo incoraggiante verso l’ottenimento di una maggiore trasparenza e un accesso più ampio ai farmaci. Il Parlamento Europeo voterà sugli emendamenti e la sua posizione in prima lettura è prevista per maggio 2013. In base all’esito della sessione plenaria e le future negoziazioni, la legge potrebbe entrare in vigore già nel 2014, con una data proposta per l’adozione da parte degli Stati Membri a partire dal 2015.
Approfondisci la Direttiva sulla Trasparenza

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
La Francia pubblica linee guida di buona pratica per i test genetici costituzionali per scopi medici
 

Due agenzie francesi hanno unito le proprie forze per pubblicare delle linee guida nel complesso campo dei test genetici costituzionali per scopi medici: l’ “Agence de Biomédicine” e l’“Haute Autorité de Santé” (HAS), responsabili della tecnologia sanitaria e della valutazione della pratica medica. Il documento attuale non comprende la diagnosi prenatale ma solo la diagnosi genetica post-natale. Lo scopo del documento non è di fornire raccomandazioni tecniche (che sono di competenza delle società scientifiche), ma di definire un quadro per assicurare servizi di qualità ai malati, in un campo che, dal punto di vista tecnologico, è in rapida evoluzione. Le linee guida riguardano la prescrizione del test, la sua esecuzione, la relazione da emettere a prescindere dalla tecnica utilizzata. Le linee guida sottolineano l’importanza di fornire un’adeguata informazione ai pazienti e di ottenere il loro consenso. Esse completano le disposizioni normative della Legge sulla Bioetica e rispettano le linee guida e le raccomandazioni pubblicate da altre organizzazioni, come l’OECD o Eurogentest e il protocollo aggiuntivo sui test genetici della Convenzione di Oviedo. Il documento è disponibile solo in lingua francese.
Consulta le linee guida sul sito della HAS
 
la Thailandia rivede la sua politica sanitaria imparando dall’Occidente
 
Un articolo pubblicato sul Journal of Translation Medicine ha analizzato le attuali politiche pubbliche in merito alle tecnologie sanitarie avanzate in Thailandia. Gli autori credono che ci siano diversi problemi non ancora affrontati quando si tratta delle politiche attuali che mirano a migliorare le tecnologie sanitarie avanzate. Gli autori hanno rivisto la letteratura esistente riguardante le biotecnologie sanitarie avanzate, fornendo una serie di raccomandazioni per la “Food and Drug Administration” thailandese (TFDA) in merito alle biotecnolgie terapeutiche avanzate. Essi sottolineano, inoltre l’importanza di definire procedure appropriate per i diversi livelli del processo di autorizzazione all’immissione in commercio, segnalando diversi esempi dagli Stati Uniti e dall’Europa da utilizzare come termine di paragone per i risultati che potrebbero essere raggiunti in Thailandia.
Consulta l’abstract medico

 
Altre Notizie Europee
 
Un progetto dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma con la scuola Virgilio sulle malattie rare
 
I ragazzi delle scuole elementari e medie della scuola Virgilio di Roma hanno lavorato oltre un anno con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sul tema delle malattie rare: “Se le conosci non hai paura” . Hanno studiato, ricercato, scritto poesie, fatto disegni e realizzato un corto animato con l’aiuto dei loro insegnanti.

Mercoledì 6 marzo, hanno ricevuto l’attestato di “giovani ricercatori” dalle mani del professor Bruno Dallapiccola, direttore Scientifico del Bambino Gesù, coordinatore nazionale di Orphanet Italia e rappresentante EUCERD per l’Italia. “Rari, ma forti insieme” è lo slogan che campeggia sull’attestato consegnato a circa 100 studenti per ricordare che “raro” non vuol dire “solo”.
Il video realizzato dagli alunni della sezione ospedaliera della Scuola, presso il reparto di neuropsichiatria del Bambino Gesù, insiste sullo stesso messaggio. “Io sono me stesso” grida il piccolo protagonista del corto animato intitolato “Pezzettino” (Uguale differente come me), ispirato all’omonimo racconto di Leo Lionni.

Presso il Bambino Gesù vengono effettuate lezioni di scuola primaria e secondaria di ogni ordine e grado. L’Ospedale può essere considerato alla stregua di un vero Istituto scolastico, ove è possibile effettuare regolari esami di fine anno per bambini ricoverati. Nel 2012 gli alunni seguiti dalla scuola elementare, media e superiore sono stati oltre 2.500.
Per saperne di più sull’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

 
Io cerco le zebre perché tutti gli altri medici escludono i cavalli
 
Dichiarava il dott. Gregory House dell’omonima serie televisiva House, richiamando l'attenzione sull’espressione popolare "una zebra" con cui la comunità medica definisce la diagnosi di malattia rara. Nel tentativo di escludere i cavalli, i ricercatori danesi hanno costruito FindZebra, un motore di ricerca progettato esclusivamente per i professionisti medici per la diagnosi di una malattia rara. Gli sviluppatori di questo motore di ricerca hanno individuato le carenze del motore di ricerca Google, che può produrre diversi risultati non specifici in risposta a una query di ricerca. FindZebra è una tecnologia di ricerca open-source, che utilizza informazioni mediche validate, liberamente disponibili da fonti quali il database Online Mendelian Inheritance in Man database , il Centro di Informazione sulla Genetica e le Malattie Rare e Orphanet. Lo strumento di reperimento open-source Indri viene utilizzato per la ricerca e i risultati sono prodotti sul sito di FindZebra. L’algoritmo usato per costruire il sito è stato descritto in dettaglio in un recente articolo scritto da Dragusin et al. sull’International Journal of Medical Information. Il layout del sito è semplice, molto simile a Google, con una barra di ricerca e le informazioni di base sul sito. Digitando la query di ricerca, per esempio, il fenotipo del paziente (naso piatto, palatoschisi, proteinuria), nella barra di ricerca, saranno presentati 20 risultati in ordine decrescente in base alla rilevanza del risultato. Come evidenziato nel sito, questo motore di ricerca non è destinato al pubblico generale, ma va inteso come una risorsa esclusivamente per i professionisti del settore sanitario. Deve inoltre essere considerato che esistono altri motori di ricerca che si rivolgono alla comunità delle malattie rare, come ad esempio Phenomizer
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Altre Notizie Internazionali
 
Il processo australiano di accesso ai farmaci orfani
 

In un articolo pubblicato sul Expert Opinion Orphan Drugs l’autore rivede il processo di registrazione dei farmaci orfani per i disordini ereditari del metabolismo e per fornire l’accesso agevolato alle cure, mediante un programma centralizzato in Australia. Il governo federale australiano finanzia un buon numero di farmaci che rientrano nello Schema dei Benefici Farmaceutici (BPS). Inoltre, l'assistenza finanziaria nell'ambito del Programma Farmaci Salva-Vita (LSDP) è disponibile per alcuni farmaci costosi utili, ad esempio, nel trattamento dei disordini rari ereditari del metabolismo. Il governo stanzia fondi ogni anno per il programma LSDP che finanzia quei farmaci che altrimenti avrebbero dei costi proibitivi, oltre le possibilità dei pazienti, e che hanno effetti notevoli sull’aspettativa di vita dei malati. In Australia, l’Amministrazione dei Beni Terapeutici (TGA) fornisce l’autorizzazione all’immissione in commercio a tutti i farmaci in Australia. Una volta che un farmaco è registrato dalla TGA, l’azienda farmaceutica può inviare al Comitato Consultivo per i Benefici Farmaceutici (PBAC) una domanda di finanziamento nell’ambito del programma LSDP piuttosto che del PBS. Il PBAC è un’organizzazione indipendente di consulenti esperti che elaborano le raccomandazioni del Ministero Federale per la Salute e l’Invecchiamento che dovrebbero contenere i farmaci da inserire nei programmi di accesso agevolato. Il PBAC è considerata un’organizzazione di esperti, essendo composta da “medici, economisti sanitari, altri professionisti della salute e rappresentanti dei consumatori” che collettivamente valutano e forniscono indicazioni sull’efficacia di un farmaco da finanziare nell’ambito del programma LSDP. Il programma LSDP è anche sostenuto dal Comitato per le Malattie Rare (DAC), che valuta le relative necessità dei malati affetti da specifiche malattie, per esempio, i pazienti affetti da disordini metabolici rari.

Questa procedura semplificata, dove le competenze sono centralizzate e “tutti i malati australiani sono gestiti e trattati sotto la protezione di un comitato di consulenti clinici specialisti di una specifica malattia” è particolarmente efficace in un Paese vasto ma a forte dispersione abitativa come l’Australia, dove i malati rari sono pochi e i centri esperti possono essere molto distanti. Tuttavia, l’autore evidenzia che sebbene solo i trattamenti che "aumentano significatamente" le aspettative di vita godano di finanziamenti nell’ambito di tali programmi, i malati rari potrebbero non avere la possibilità di accedere a trattamenti e cure disponibili in grado, se non di allungare l’aspettativa di vita, almeno di migliorarne la qualità.
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Il processo per ottenere un test diagnostico molecolare approvato e rimborsato negli Stati Uniti: i vantaggi e le insidie
 
Un commento pubblicato su i>Science Translational Medicine descrive l’attuale processo nel sistema di rimborso delle cure e delle terapie negli Stati Uniti per la diagnostica molecolare, fornendo anche alcuni consigli su come renderlo più efficiente. Grazie ai recenti progressi nel campo della diagnostica molecolare, questo viene considerato un settore commerciale in rapido sviluppo e dove la ricerca è molto avanzata. Sia la Food and Drug Administration (FDA) che i Centri per i Servizi Medici e Clinici (CMS) giocano un ruolo chiave nello sviluppo e nella commercializzazione dei test diagnostici. Sia la FDA che i CMS richiedono che i test diagnostici siano qualificati come dispositivi medici che "forniscono un livello di sicurezza e di affidabilità” adatti all’immissione sul mercato e per il rimborso. Tuttavia, in seguito ai cambiamenti nel sistema sanitario, l’autore afferma che “si stanno spostando le aspettative sulle prove documentali verso una sempre maggiore richiesta di prove cliniche generate al fine di soddisfare diversi quadri normativi. Questo, tuttavia, non fornisce ai produttori di farmaci prevedibilità, chiarezza e incentivi economici per investire ancora di più nella ricerca al fine di soddisfare i nuovi standard” . Gli autori sono convinti che “la soluzione ultima per il dilemma della regolamentazione e del rimborso relativo alla diagnostica molecolare potrebbe richiedere radicali e profondi cambiamenti”. Inoltre, bisogna considerare l’attuale clima politico, con il partito Repubblicano che ha tentato di revocare 39 volte il mandato della Riforma Sanitaria per una copertura universale e la crisi economica che sta investendo gli Stati Uniti.
Gli autori credono che attualmente siano due le iniziative politiche innovative: la copertura e lo sviluppo di prove (CED) e l’analisi parallela, che danno respiro al processo di regolamentazione e di rimborso e che consentono che la valutazione dei farmaci innovativi possa progredire più agevolmente. Il programma CED consente al CMS di fornire dei rimborsi temporanei a favore di nuove tecnologie promettenti, mentre ulteriori dati clinici sono generati per consentire all’agenzia di raccogliere maggiori informazioni per una strategia a lungo termine. Secondo l’autore, nonostante la diagnostica molecolare sia un candidato primario per l’accesso al programma CED, ci sono alcuni ostacoli che vanno affrontati come “la capacità del programma CED di completare i requisiti post-marketing per ottenere l’approvazione della FDA, le procedure e le garanzie per gli appaltatori locali che utilizzano il programma CED”. L’altro processo di verifica parallela, avviato nel 2011 e relativo solo alla diagnostica molecolare, è quello in cui il “CMS inizia il processo di determinazione della copertura per i nuovi dispositivi mentre questi sono ancora in corso di valutazione da parte della FDA” Sebbene questo processo sembri essere buono sulla carta, finora ha consentito l’approvazione di un solo test diagnostico molecolare. L’autore ritiene che per rendere più appetibile questo processo di revisione parallela, sia necessario apportare ulteriori emendamenti. Le modifiche suggerite dall’autore comprendono di “rivedere la possibilità di considerare la diagnostica molecolare rimborsabile sotto la soglia di 500mila, eliminare i requisiti imposti dall’NCD per le fasi iniziali della revisione parallela e fornire incentivi all’utilizzo della revisione parallela”.
Leggi la rivista

 
Linee guida e raccomandazioni
 
Malattia di Huntington: linee guida per i test genetici
 
Consult the PubMed abstract
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Eur J Hum Genet. ; settembre 2012
 
Carcinoma familiare del pancreas e sindrome di Peutz-Jeghers: screening, controllo e presa in carico dei pazienti a rischio elevato
 
Consulta l’abstract medico
 
Continua a leggere..."Sindrome di Peutz-Jeghers"
Continua a leggere..."Carcinoma familiare del pancreas"

 
Gut. ; 62(3):339-47. ; marzo 2013
 
Polineuropatia amiloide familiare: una linea guida per i clinici
 
Consult the PubMed abstract
 
Continua a leggere..."Polineuropatia amiloide familiare"
Continua a leggere..."Cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina"

 
Orphanet J Rare Dis. ; 8:31. ; febbraio 2013
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Mitoseek, un sito web che consente l’estrazione di informazioni sul DNA mitocondriale
 
Grazie ai progressi delle tecniche di sequenziamento di ultima generazione, oggi è possibile sequenziare un intero genoma in pochi giorni, permettondoci di accedere ad un grandissimo patrimonio di informazioni. Inoltre, un numero significante di DNA sequenziato appartiene al genoma mitocondriale. Sebbene sequenziato inintenzionalmente, questa informazione può fornire ai ricercatori “un’opportunità senza precedenti di studiare il genoma mitocondriale”. Per aiutare i ricercatori a studiare il genoma mitocondriale in modo più efficace, i ricercatori dell’Università di Vanderbilt hanno sviluppato un strumento software opensource chiamato MitoSeek, accessibile all’indirizzo https://github.com/riverlee/MitoSeek. Questo strumento di analisi del genoma, unico nel suo genere, può “facilmente e in maniera sicura estrarre le informazioni relative al genoma mitocondriale dall’esoma a partire dai dati di sequenziamento del genoma”. I ricercatori hanno ottenuto innumerevoli tipi di informazione, tra cui “ la qualità degli allineamenti genomici, le stime relative al numero di copie mitocondriali, e il rilevamento dell’eteroplasmia, le mutazioni somatiche e le varianti strutturali del genoma mitocondriale”. Uno degli inconvenienti di questo software è che ha la capacità di calcolare solo il numero relativo di copie di mtDNA e non il numero assoluto. Inoltre, è più indicato per “identificare un grande numero di copie di varianti. Nonostante questi inconvenienti, MitoSeek è un software unico che è in grado di “ creare opportunità per un elevato numero di estrazioni di dati relativi al sequenziamento mitocondriale da grandi database di sequenziamento dell’esoma già esistenti”. L’algoritmo utilizzato per costruire il sito web e una breve descrizione sono stati trattati dettagliatamente in un recente articolo su Bioinformatics.
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Tutto è bene quel che finisce bene, grazie all’analisi di linkage su tutto il genoma
 
Un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics ha rivelato un nuovo metodo di diagnosi prenatale basato sull’analisi di linkage del genoma. Nelle malattie recessive per le quali non sono disponibili test diagnostici, un genetista clinico potrebbe essere in grado di informare i futuri genitori dell’esistenza di un 25% di rischio di mettere al mondo un bambino che sviluppi la malattia. Tuttavia, sebbene ci siano il 75% di possibilità di avere un bambino sano, alcuni genitori potrebbero non essere nella condizione di assumersi questo rischio. In questo studio, gli autori hanno dimostrato che l’utilizzo dell’analisi di linkage del genoma può essere di grande aiuto ai futuri genitori che potrebbero mettere al mondo un bambino affetto da una malattia rara o da una sindrome genetica sconosciuta. La madre di una famiglia curda di consanguinei con 3 figli su 5 che manifestavano “un fenotipo simile ad una sindrome finora sconosciuta” ha dovuto affrontare una gravidanza non pianificata. Per capire se anche il nuovo feto sarebbe stato affetto da questa sindrome, gli autori hanno usato l’analisi di linkage genetico e, successivamente, un test prenatale del plasma materno. La regione collegata al gene della malattia è stata identificata utilizzando i dati ricavati dallo studio di associazione genome-wide. È stato osservato che i membri della famiglia non affetti non erano omozigoti per questa regione ed ulteriori informazioni ricavate dai membri affetti hanno consentito di restringere notevolmente la regione di rischio. Gli autori hanno stabilito che l’“aplotipo associato alla malattia è coinvolto in una sindrome con ritardo mentale di tipo sconosciuto”. Successivamente hanno accertato se il feto presentasse una mutazione genetica analoga, utilizzando un sequenziamento di ultima generazione sul plasma materno, ma senza riscontrarne traccia. Hanno quindi potuto concludere che il nuovo nato non sarebbe stato affetto dalla sindrome. Di conseguenza, la madre ha potuto dare alla luce un bambino sano. Gli autori credono che questa tecnica unica nel suo genere sia estremamente importante ed economicamente sostenibile e porti alla luce la necessità di fornire maggiore consulenza a molte famiglie e l’inserimento dell’analisi di linkage del genoma nelle linee guida di ogni Paese.
Consulta l’abstract medico

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Malattia di Huntington in America Latina: Fattore H offre l’opportunità di migliorare le condizioni sociali ed economiche dei malati
 
Un articolo pubblicato su The Lancet Neurology offre una descrizione di Fattore H, un progetto umanitario di sensibilizzazione sulla malattia di Huntington in America Latina. Fondato da Ignacio Muñoz-Sanjuan (Fondazione CHDI, Los Angeles, California, USA), Fattore H si prefigge l’obiettivo di migliorare le condizioni sociali delle persone affette dalla malattia di Huntington in America Latina, costrette a vivere in condizioni di estrema “sfida” ma che, paradossalmente, possiedono delle conoscenze molto approfondite sulla malattia di Huntington, specialmente le persone della zona del lago Maracaibo in Venezuela. A causa della “natura genetica e della storia di colonizzazione del continente, la malattia di Huntington tende a comparire spesso in gruppi abbastanza grandi e ben definiti”. Questa tendenza è stata studiata da Nancy Wexler, portando a scoperte fondamentali sulla malattia di Huntington. Tra le scoperte più importanti, la localizzazione del gene di Huntington, la natura della sequenza CAG della mutazione che causa la malattia e il coinvolgimento di fattori ambientali sconosciuti. Fattore H ritiene che la comunità del lago Maracaibo potrebbe rappresentare un’occasione per favorire gli studi clinici sui farmaci, ma avverte che le condizioni sociali ed economiche della malattia di Hungtington devono migliorare, almeno al fine di eliminare i fattori ambientali che possono confondere. In linea con quanto detto, “anche le sperimentazioni cliniche sono importanti per valutare miglioramenti pragmatici nella gestione delle pratiche e degli interventi sanitari”. Ignacio Muñoz-Sanjuan ha anche aggiunto che “l’obiettivo di Fattore H non dovrebbe, tuttavia, essere confuso con quello di qualsiasi altro programma basato sulla scienza, ... ma le persone che lavorano con la malattia di Huntington non dovrebbero mai dimenticare la sofferenza delle vittime della malattia in America Latina, persone che hanno dato tanto e che hanno ricevuto così poco in cambio”
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Servizi sociali specializzati in Europa per le persone affette da malattie rare
 
Therapeutic RecreationTherapeutic Recreation Respite Care Services Respite Care Services Respite Care ServicesAdapted Housing Respite CareResource Centres

Eurordis ha inaugurato una nuova sezione del proprio sito internet dedicato ai Servizi Sociali Specializzati per le persone affette da malattie rare, che sarà di fondamentale aiuto per migliorarne la situazione generale e la qualità di vita. Nell’ambito della Joint Action EUCERD (2012-2015), Eurordis si sta impegnando nell’aiutare i malati rari ad accedere a “Servizi Sociali Specializzati e Integrazione delle Malattie Rare nelle Politiche e nei Servizi Sociali”. A questo scopo, Eurordis sta eseguendo sia un’attività di mappatura di tutti i centri che forniscono Servizi Sociali Specializzati per i malati rari in Europa, che portando avanti una campagna di sensibilizzazione in merito all’importanza di estendere tali servizi. Questo nuovo impegno di Eurordis è stato presentato nel formato di Google Map (vedi sopra) che riporta i servizi sociali attualmente mappati, tra i quali i Programmi di Ricreazione Terapeutica, i Servizi del Sollievo, l’Adattamento degli ambienti, i Centri di risorse. Oltre ad aver mappato questi servizi, Eurordis è stata anche coinvolta nell’“affrontare le questioni relative alla formazione del personale e dei volontari che lavorano in questi servizi”( (collegamento al documento di EURORDIS su "Malattie Rare: affrontare il bisogno di servizi sociali specializzati e la loro integrazione nelle politiche sociali). Tale attività rappresenta un esercizio continuo e anche tu puoi contribuire ad aiutare le persone affette da malattie rare inviandoci i tuoi suggerimenti a riguardo.(Inviaci un’email).

 
Il peso economico dell’atassia di Friedreich in Germania e nel Regno Unito
 
Un recente articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato il peso economico collegato all’atassia di Friedreich (FRDA) nel Regno Unito e in Germania. La FRDA è una malattia neurodegenerativa debilitante che comporta un significante grado di invalidità e, di conseguenza, ha un impatto pesante sulla qualità della vita. Le persone affette da FRDA hanno una durata dell’infermità molto lunga che compromette la loro vita lavorativa. Questo studio conclude che il peso economico della FRDA non è trascurabile ed è largamente condiviso dai “ settori di assistenza sanitaria e sociale, dalla società, dai prestatori di cure e dagli individui stessi”. Per identificare le aree e l’impatto dell’utilizzo delle risorse, i dati sono stati raccolti dai malati e dai prestatori di cure in Gran Bretagna e in Germania, dove chi ha preso parte all’iniziativa ha compilato un modulo con informazioni sui prestatori di cure (PCIF), sui vari aspetti di cosa significhi vivere con la FRDA o essere un prestatore di cure di una persona affetta da FRDA. In aggiunta, i medici in Germania hanno riempito un modulo di registrazione dei dati del paziente (PRF). Gli autori hanno determinato “l’utilizzo annuale diretto e indiretto di risorse” in Gran Bretagna e in Germania e che è risultato essere significativo. Il costo annuale per ogni persona affetta da FRDA in Gran Bretagna è stato calcolato tra £11,818 (€13.859) e £18,774 (€22.016). Gli autori hanno inoltre concluso che il costo della FRDA è stato significativamente più alto rispetto a quello legato al morbo di Parkinson, una malattia neurodegenerativa più comune che colpisce soprattutto gli anziani. Gli autori asseriscono che questo è il primo studio che analizza il peso economico della FRDA in Gran Bretagna e in Germania. Sebbene gli autori facciano notare che “queste valutazioni potrebbero sottostimare il reale costo della malattia”, essi sperano che queste stime approssimative possano aiutare nella comprensione del peso economico e fare in modo che siano prese le necessarie misure per limitarlo.
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Nuove sindromi
 

 
Una cardiomiopatia ipertrofica infantile mitocondriale in due sorelle con una mutazione in MRPL44
 
Gli autori hanno esaminato due sorelle affette da cardiomiopatia ipertrofica infantile mitocondriale associata a steatosi, miocardica ed epatica in un caso, muscolare ed epatica nell'altro. Una di queste pazienti è morta a 6 mesi di età a causa di insufficienza cardiaca a seguito di un’infezione del tratto respiratorio superiore. La seconda sorella aveva 14 anni nel momento in cui è stato redatto questo articolo ed era asintomatica dall'età di 2 anni. Gli esami biochimici hanno evidenziato un deficit combinato dei complessi I e IV della catena respiratoria, nel cuore e nel muscolo scheletrico, e un deficit isolato del complesso IV nei fibroblasti. Pertanto, le mutazioni omozigoti nel gene MRPL44, identificate in queste due sorelle, sembrano disturbare la catena respiratoria in maniera tessuto-specifica.
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J Med Genet ; 50(3):151-9 ; marzo 2013
 
Mutazioni in ASXL3 associate a una nuova sindrome con una sovrapposizione fenotipica con la sindrome di Bohring-Opitz
 
Gli autori hanno esaminato quattro pazienti, senza legami di parentela, che mostravano somiglianze fenotipiche. Tre pazienti presentavano basso peso alla nascita, grave ritardo di crescita post-natale e ritardo psicomotorio, gravi difficoltà di alimentazione, deviazione ulnare delle dita delle mani, pieghe palmari profonde e specifiche, caratteristiche facciali tra le quali sopracciglia arcuate, palato alto e stretto e narici anteverse. Meno gravi, i segni clinici del quarto paziente comprendevano in particolare narici anteverse, pieghe palmari profonde, ipotonia moderata e disturbi generalizzati dello sviluppo con ritardo mentale. L'imaging cerebrale, disponibile solo in un caso, ha rivelato perdita moderata della sostanza bianca. I segni clinici di questi pazienti erano simili a quelli osservati nella sindrome di Bohring-Opitz (BOS). Tuttavia, tutti i pazienti erano portatori di una mutazione troncante de novo del gene ASXL3, la quale non è presente nella coorte di pazienti affetti dalla sindrome BOS. Gli autori concludono dunque che si tratta di una nuova patologia.
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Genome Med ; 5(2):11 ; febbraio 2013
 
Malattia da trasporto vescicolare della dopamina-serotonina nel cervello: un nuovo difetto della monamina suscettibile di trattamento e collegato a una mutazione in SLC18A2
 
Gli autori hanno identificato, in otto figli di una famiglia consanguinea numerosa dell’Arabia Saudita, un disturbo del movimento a esordio infantile (che comprendeva grave parkinsonismo e assenza di deambulazione), disturbi dell'umore, instabilità autonomica e ritardo dello sviluppo. I test genetici hanno rivelato una mutazione nel gene SLC18A2, che codifica per un trasportatore vescicolare della monoamina, la VMAT2, una proteina che trasloca la dopamina e la serotonina in vescicole sinaptiche. La determinazione del genotipo di oltre 80 membri della famiglia ha confermato una distribuzione di questa mutazione conformemente ad una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Gli studi in vitro hanno dimostrato che questa mutazione (P387L) provoca una grave, ma non completa, perdita di funzione. I test del siero nel probando non hanno rilevato alcuna anomalia, né tantomeno l’analisi proteomica del liquido cerebrospinale (CSF) in uno dei fratelli affetti più giovani, mentre l’esame delle urine ha rivelato un metabolismo elevato della monamina e una diminuzione dei livelli delle monamine. Il trattamento con levodopa-carbidopa nel probando e nei suoi tre fratelli affetti ha comportato un peggioramento, mentre il trattamento con un agonista diretto della dopamina (pramipexolo) ha provocato un’immediata deambulazione, la correzione quasi completa del disturbo del movimento e una ripresa dello sviluppo. Sebbene sia simile al deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), la malattia descritta in questo articolo differisce per diverse caratteristiche, tra le quali un miglioramento maggiore a seguito di trattamento con agonisti della dopamina, un peggioramento dei sintomi, piuttosto che una mancanza di risposta, dopo la somministrazione di levodopa e nessun miglioramento con il trattamento con vitamina B6.
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N Engl J Med. ; 368(6):543-50 ; febbraio 2013
 
Perdita della funzione recessiva dell’ubiquitina-idrolasi neuronale UCHL1 causa una nuova sindrome neurodegenerativa multisistemica a esordio infantile
 
Gli autori presentano tre fratelli di una famiglia consanguinea, provenienti dalla Turchia, con una sindrome, mai riportata prima, che comprende cecità a esordio infantile, atassia cerebellare, nistagmo, disfunzioni della colonna vertebrale e della spina dorsale e spasticità con disfunzione dei motoneuroni superiori. Dopo il normale raggiungimento delle prime tappe dello sviluppo, questi pazienti hanno cominciato a manifestare una perdita della vista intorno ai 5 anni di età e successivamente hanno sviluppato problemi neurologici progressivi. Dopo tre decadi, tutti avevano sviluppato cecità, incapacità a stare in piedi senza appoggio, nistagmo e oscillazioni del corpo. Gli autori hanno identificato una nuova mutazione omozigote missenso che interessa il dominio legante l'ubiquitina del gene UCHL1. L’UCHL1 mutato mostra una capacità di legare l’ubiquitina ridotta di almeno sette volte e una perdita quasi completa dell’attività dell’idrolasi, che provoca una riduzione della sua efficacia di almeno 100 volte. In una pubblicazione del 1998, una differente mutazione dominante in UCHL1 è stata ritenuta responsabile del parkinsonismo in una famiglia tedesca; mentre nella famiglia presentata in questo nuovo articolo, né i pazienti omozigoti per la nuova variante del UCHL1 né i genitori eterozigoti o i fratelli mostravano caratteristiche parkinsoniane.
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Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(9):3489-94 ; febbraio 2013
 
Mutazioni in C12orf57 causano una malattia recessiva che comprende anomalie del corpo calloso e microftalmia colobomatosa
 
Due articoli pubblicati contemporanemanete descrivono alcuni pazienti con mutazioni in C12orf57, un gene poco conosciuto che si esprime in diversi tessuti, compreso quello cerebrale. Tutti i pazienti descritti presentavano ritardo di sviluppo/ritardo mentale e la maggior parte soffriva di epilessia.

Il primo gruppo di autori ha esaminato cinque pazienti, quattro dei quali erano fratelli nati da genitori consanguinei, che presentavano tutti grave ritardo dello sviluppo e epilessia a esordio precoce o nella prima infanzia. Due dei fratelli e il figlio della seconda famiglia erano affetti da microftalmia colobomatosa bilaterale. La risonanza magnetica per immagini è stata effettuata su tutti questi pazienti e ha riportato anomalie del corpo calloso in tre dei fratelli: agenesia in due fratelli e iperplasia soltanto in uno. Il quarto fratello affetto non presentava né microftalmia né anomalia del corpo calloso, ma è stata riscontrata ipertonia sia in questo bambino che nel suo fratello affetto più grande. Gli autori hanno identificato una mutazione omozigote troncante il gene C12orf57 [c.1A>G; p.Met1?] in questi fratelli e un’eterozigosi composta per la stessa mutazione e un’altra mutazione missenso nel caso isolato.

Il secondo gruppo di autori ha eseguito il sequenziamento dell'esoma in famiglie che presentavano ipoplasia del corpo calloso come anomalia isolata o principale, con una probabile origine genetica recessiva. Gli autori hanno identificato la stessa mutazione omozigote c.1A>G in C12orf57 in quattro diverse famiglie consanguinee e hanno descritto dieci casi in queste quattro famiglie. In tutti questi pazienti sono stati riportati ritardo dello sviluppo e ritardo mentale, da moderato a grave, e caratteristiche autistiche. In otto casi, sui quali è stata eseguita la risonanza magnetica cerebrale, sono state individuate chiare e specifiche anomalie del corpo calloso, all'interno dello spettro che comprende dall’ipoplasia all’agenesia. Varie forme di epilessia sono state riscontrate in otto pazienti ed è stata anche riportata ipotonia in altri otto (non necessariamente gli stessi casi). Uno dei pazienti mostrava microftalmia sinistra con coloboma dell'iride/retina e altri tre presentavano deficit della funzione visiva (con atrofia ottica documentata, anomalie dei potenziali evocati visivi, o esotropia).

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Am J Hum Genet. ; 92(3):387-91; 392-400 ; marzo 2013
 
Una nuova forma di discheratosi intraepiteliale della cornea, associata a una mutazione in NLRP1
 
La forma classica della discheratosi intraepiteliale della cornea colpisce i membri di una tribù di nativi americani. Questa malattia è chiamata discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria (HBID) ed è associata a una duplicazione 4q35. In questo articolo gli autori riportano una nuova forma di discheratosi intraepiteliale della cornea in un bambino di 6 anni e in sua madre, appartenenti ad una famiglia caucasica francese. Il bambino presentava opacizzazione bilaterale completa della cornea e discheratosi. L’ipercheratosi palmo-plantare e la discheratosi della laringe sono associate al fenotipo. Gli esami istopatologici delle biopsie della cornea e delle corde vocali hanno mostrato cheratinizzazione discheratosica. Gli autori hanno escluso la duplicazione 4q35 e tramite il sequenziamento di nuova generazione hanno scoperto una nuova mutazione missenso, M77T, in NLRP1, che era de novo per la madre e influenzava la funzione della proteina. Le diverse caratteristiche riportate dagli autori, tra le quali un interessamento più grave della cornea nel bambino e in sua madre e un esordio della malattia più tardivo (età adulta) nella madre, distinguono questi due nuovi casi dai casi classici di HBID.
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J Med Genet. ; 50(4):246-54 ; aprile 2013
 
Una nuova sindrome da microdelezione 9q21.13 caratterizzata da ritardo mentale e del linguaggio, epilessia e tratti del viso caratteristici
 
Gli autori hanno esaminato nove pazienti con delezione 9q21 e li hanno confrontati con quattro pazienti precedentemente riportati nel database DECIPHER. Le comparazioni genotipo-fenotipo dei 13 pazienti hanno mostrato diverse caratteristiche comuni importanti, tra le quali un importante ritardo dello sviluppo, epilessia, disturbi neurocomportamentali (comportamento autistico nella maggior parte di essi) e tratti del viso caratteristici che comprendono ipertelorismo, filtro poco marcato e labbro superiore sottile. Le delezioni hanno diversi punti di rottura e sono di lunghezza variabile e la regione deleta più piccola di 750 kb comprende quattro geni, tra i quali il RORB, che è un forte candidato per il fenotipo neurologico.
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Eur J Med Genet. ; 56(3):163-70 ; marzo 2013
 
Una mutazione germinale in MLL3 trovata in una famiglia affetta da cancro colorettale e leucemia acuta mieloide
 
Gli autori riportano in breve il caso di una famiglia cinese con tumori colorettali nella generazione dei nonni (tre fratelli colpiti su tre) e leucemia mieloide acuta nella generazione dei figli (due fratelli affetti su due). Con il sequenziamento dell’esoma di questi pazienti è stata identificata una mutazione eterozigote in MLL3, che provoca un troncamento prematuro sul codone 827. Le mutazioni in MLL3 sono state identificate recentemente in differenti tipi di cancro. La nuova mutazione scoperta sembra essere la prima mutazione germinale identificata in un pedigree di cancro.
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Blood. ; 121(8):1478-9 ; febbraio 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
Emicrania emiplegica familiare o sporadica inclusa nelle malattie perossisomiali che possono essere causate da mutazioni in PRRT2
 
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Continua a leggere..."Emicrania emiplegica familiare o sporadica"

 
Neurology ; 79(21):2122-4, 2115-21 ; novembre 2012Dev Med Child Neurol ; 54(10):958-60 ; ottobre 2012
 
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 46: mutazioni in GBA2 creano un legame con il metabolismo del glucosilceramide
 
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Continua a leggere..."Autosomal recessive spastic paraplegia type 46"

 
Am J Hum Genet ; 92(2):238-244 ; febbraio 2013
 
Atassia spastica cerebellare autosomica recessiva: implicate le mutazioni del gene GBA2
 
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Continua a leggere..."Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta"

 
Am J Hum Genet ; 92(2):245-51 ; febbraio 2013
 
Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia: un legame con mutazioni con apparente perdita di funzione in RUNX2
 
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Continua a leggere..."Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia"

 
Am J Hum Genet. ; 92(2):252-8 ; febbraio 2013
 
La sindrome di Ochoa può essere causata da mutazioni del gene LRIG2 che è anche mutato nel reflusso vescico-ureterale non sindromico
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Ochoa"

 
Am J Hum Genet. ; 92(2):259-64. ; febbraio 2013
 
Anoftalmia – microftalmia: trovate mutazioni in ALDH1A3 in una forma recessiva probabilmente associata a cisti orbitale, autismo e anomalie cardiache
 
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Continua a leggere..."Anoftalmia - microftalmia isolata"

 
Am J Hum Genet. ; 92(2):265-70 ; febbraio 2013
 
Miopatia con aggregati tubulari: identificazione di mutazioni in STIM1 che provocano la sua attivazione costitutiva
 
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Continua a leggere..."Miopatia con aggregati tubulari"

 
Am J Hum Genet. ; 92(2):271-8. ; febbraio 2013
 
Amelogenesi imperfetta ipocalcificata: mutazioni in SLC24A4 possono disturbare la formazione dello smalto
 
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Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta"

 
Am J Hum Genet. ; 92(2):307-12. ; febbraio 2013
 
Schizencefalia: mutazioni in COL4A1 nei pazienti che presentano una varietà di anomalie associate
 
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Continua a leggere..."Schizencefalia"

 
Ann Neurol. ; 73(1):48-57 ; gennaio 2013
 
Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva tipo DFNB: è stato dimostrato il ruolo del gene SYNE4 e si sospetta il ruolo del gene SUN1
 
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Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
J Clin Invest. ; 123(2):740-50 ; febbraio 2013
 
Convulsioni benigne infantili familiari: identificata una mutazione del gene KCNQ3 in una famiglia su 29 esaminate
 
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Continua a leggere..."Convulsioni benigne infantili familiari"

 
Epilepsia. ; 54(3):425-36. ; marzo 2013
 
Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali: implicata una mutazione nel gene MBTPS2 in una forma legata all’X
 
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Continua a leggere..."Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali"

 
J Invest Dermatol. ; 133(2):571-3 ; febbraio 2013
 
La sindrome di Meckel può essere causata da mutazioni in TMEM231 come la sindrome di Joubert
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Meckel"

 
J Med Genet. ; 50(3):160-2. ; marzo 2013
 
Sindrome da disequilibrio: identificata una mutazione missenso in ATP8A2 in una famiglia affetta da questo grave fenotipo neurologico
 
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Continua a leggere..."Sindrome da disequilibrio"

 
Eur J Hum Genet. ; 21(3):281-5. ; marzo 2013
 
Deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi: mutazioni in UQCRC2 nei pazienti con ipoglicemia, acidosi lattica, chetosi e iperammonemia a esordio neonatale
 
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Continua a leggere..."Deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi"

 
Hum Mutat. ; 34(3):446-52. ; marzo 2013
 
Retinite pigmentosa: mutazioni in RP1L1 causano una forma autosomica recessiva
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Hum Mutat. ; 34(3):506-14. ; marzo 2013
 
Microangiopatia glomerulare: mutazioni del gene DGKE in una forma membranoproliferativa simile a distress endoteliale
 
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J Am Soc Nephrol. ; 24(3):377-84. ; febbraio 2013
 
Epilessia mioclonica progressiva grave a esordio precoce con distonia: una mutazione in TBC1D24 risparmia una delle quattro isoforme conosciute
 
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J Med Genet. ; 50(3):199-202. ; marzo 2013
 
Ernia congenita diaframmatica: mutazioni recessive in FREM1 possono causare la forma isolata
 
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Continua a leggere..."Ernia diaframmatica"

 
Hum Mol Genet. ; 22(5):1026-38. ; marzo 2013
 
Infertilità maschile: mutazioni in NANOS1 legate a due fenotipi, SCOS (sindrome a sole cellule di Sertoli) e oligo-asteno-teratozoospermia grave
 
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J Med Genet. ; 50(3):187-93. ; marzo 2013
 
Schisi labiale con o senza schisi palatina: mutazioni germinali in CDH1 aumentano il rischio della forma non sindromica
 
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Continua a leggere..."Schisi labiale con o senza schisi palatina"

 
Hum Mol Genet. ; 22(5):919-26. ; marzo 2013
 
Lissencefalia appartiene al gruppo delle malformazioni corticali che possono essere dovute a mutazioni dei geni TUBB2B e TUBA1A
 
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Continua a leggere..."Lissencefalia"

 
Brain ; 136(Pt 2):536-48. ; febbraio 2013
 
Trisma – pseudocamptodattilia: trovata in 4 famiglie una mutazione in TPM2 che amplia lo spettro delle miopatie legate alla β-tropomiosina
 
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Continua a leggere..."Trisma - pseudocamptodattilia"

 
Brain. ; 136(Pt 2):508-21. ; febbraio 2013
 
Distroglicanopatie: mutazioni recessive nel gene B3GALNT2 causano fenotipi variabili che variano da forme gravi di WWS a varianti più moderate, tutte con interessamento cerebrale
 
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Continua a leggere..."Qualitative or quantitative defects of protein involved in O-glycosylation of alpha-dystroglycan"
Continua a leggere..."Sindrome di Walker-Warburg"

 
Am J Hum Genet. ; 92(3):354-65 ; marzo 2013
 
Lissencefalia tipo 2: trovate mutazioni omozigoti del gene LAMB1 in due famiglie, responsabili della malformazione cerebrale a ciottolato senza anomalie muscolari od oculari
 
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Continua a leggere..."Lissencefalia, tipo 2"

 
Am J Hum Genet. ; 92(3):468-74 ; marzo 2013
 
Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo MKB: mutazioni in MED12 sono la causa sottostante di questa forma legata all’X
 
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Continua a leggere..."Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo MKB"

 
Am J Hum Genet. ; 92(3):401-6 ; marzo 2013
 
Albinismo oculocutaneo: identificate mutazioni in C10orf11, un gene della differenziazione dei melanociti
 
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Continua a leggere..."Albinismo oculocutaneo"

 
Am J Hum Genet. ; 92(3):415-21 ; marzo 2013
 
Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante: mutazioni del gene GNB4, che codifica per la subunità beta4 della proteina legante guanina-nucleotide, in una famiglia e un caso sporadico
 
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Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth"

 
Am J Hum Genet. ; 92(3):422-30 ; marzo 2013
 
Charcot-Marie-Tooth legata all’X: mutazione nel gene dell'isoenzima 3 della piruvato deidrogenasi chinasi (PDK3), che causa un sottotipo specifico (CMTX6) in una famiglia
 
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Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X"

 
Hum Mol Genet. ; 22(7):1404-16 ; aprile 2013
 
Macrotrombocitopenia autosomica dominante: mutazioni in ACTN1 responsabili dei casi moderati con anisocitosi, sia asintomatici che con una modesta tendenza all’emorragia
 
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Continua a leggere..."Macrotrombocitopenia autosomica dominante"

 
Am J Hum Genet. ; 92(3):431-8 ; marzo 2013
 
Discheratosi congenita: identificate mutazioni in RTEL1, un gene essenziale nella conservazione dei telomeri, in un caso e in diversi casi con la variante Hoyeraal-Hreidarsson
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson"
Continua a leggere..."Discheratosi congenita"

 
Am J Hum Genet. ; 92(3):448-53 ; marzo 2013Hum Genet. ; 132(4):473-80 ; aprile 2013
 
Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica dominante tipo DFNA: un difetto nel gene P2RX2 causa una progressiva perdita dell’udito e un aumento della sensibilità al rumore
 
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Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA"

 
Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(6):2228-33 ; febbraio 2013
 
Craniosinostosi: mutazioni nel gene TCF12, che codifica per un partner del gene TWIST1, sono una causa frequente di craniosinostosi coronale
 
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Continua a leggere..."Craniosinostosi"
Continua a leggere..."Plagiocefalia sinostotica isolata"
Continua a leggere..."Brachicefalia isolata"
Continua a leggere..."Sindrome di Saethre-Chotzen"

 
Nat Genet. ; 45(3):304-7 ; marzo 2013
 
Discinesia ciliare primitiva: identificate mutazioni perdita di funzione in CCDC164, che codifica per una subunità DRC1 del complesso regolatore nexina-dineina, in quattro pazienti
 
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Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
Nat Genet. ; Nat Genet. ; marzo 2013
 
Meningioma multiplo familiare: identificate mutazioni eterozigoti con perdita di funzione in SMARCE1 responsabili nelle famiglie con tumori spinali
 
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Continua a leggere..."Meningiomi multipli familiari"

 
Nat Genet. ; 45(3):295-8 ; marzo 2013
 
Malattia cistica della midollare renale autosomica dominante con o senza iperuricemia: il tipo 1 è dovuto a mutazioni in MUC1
 
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Continua a leggere..."Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia"

 
Nat Genet. ; 45(3):299-303 ; marzo 2013
 
Sindromi miasteniche congenite: ALG2 e ALG14 sono nuovi geni causali, che evidenziano l’importanza della N-glicosilazione delle proteine e suggeriscono un trattamento
 
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Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"

 
Brain. ; 136(Pt 3):944-56 ; marzo 2013
 
Sindrome di Leigh: una mutazione omozigote in SLC19A3 è la nuova causa della malattia con esordio nella prima infanzia nella quale la tiamnina può migliorare le aspettative di vita
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Leigh"

 
Brain ; 136(Pt 3):882-90 ; marzo 2013
 
Melanoma familiare: identificata in una famiglia una mutazione germinale segregante con la malattia nel gene promotore TERT
 
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Continua a leggere..."Melanoma familiare"

 
Science ; 339(6122):959-61 ; febbraio 2013
 
Ceroidolipofuscinosi neuronale dell’età adulta: mutazioni recessive in CTSF (che codifica per la catepsina F) responsabili in due famiglie e in un caso isolato
 
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Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'età adulta"

 
Hum Mol Genet ; 22(7):1417-23 ; aprile 2013
 
Amaurosi congenita di Leber: identificate mutazioni in GDF6 in un caso tipico e in tre casi con diagnosi di retinite pigmentosa LCA/giovanile
 
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Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Hum Mol Genet ; 22(7):1432-42 ; aprile 2013
 
Amelogenesi imperfetta – nefrocalcinosi: FAM20A è un principale gene causale e i pazienti che manifestano solo amelogenesi imperfetta possono anche soffrire di nefrocalcinosi
 
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Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta - nefrocalcinosi"

 
Nephron Physiol ; 122(1-2):1-6 ; febbraio 2013PLoS Genet ; 9(2):e1003302 ; febbraio 2013
 
Malattia di Behçet: identificati tre nuovi loci di suscettibilità indipendenti nella regione HLA e chiarita la cosiddetta associazione HLA-B*51
 
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Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Nat Genet ; 45(3):319-24 ; marzo 2013
 
Leucemia promielocitica acuta: trovato in un paziente un nuovo gene di fusione, l’OBFC2A-RARA
 
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Continua a leggere..."Leucemia promielocitica acuta"

 
Blood ; 121(8):1432-5 ; febbraio 2013
 
Sindrome di Dubowitz: identificate in un caso nuove mutazioni composte nel gene DNA ligasi IV (LIG4)
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Dubowitz"

 
PLoS One ; 8(1):e54389 ; 2013
 
Sindrome di Brugada: le mutazioni nel canale TRPM4 sono la causa in 20 pazienti e sono state identificate varianti della proteina SLMAP in altri due casi
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
PLoS One ; 8(1):e54131 ; 2013Circ Arrhythm Electrophysiol ; 5(6):1098-107 ; dicembre 2012
 
Sindrome del QT lungo familiare: mutazioni de novo in CALM1 e CALM2 responsabili in quattro bambini colpiti da malattia letale ad insorgenza molto precoce
 
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Continua a leggere..."Sindrome del QT lungo familiare"

 
Circulation. ; 127(9):1009-17 ; marzo 2013
 
Lesioni multifocali della sostanza bianca: identificata in una famiglia una mutazione D313Y del gene dell’alfa-galattosidasi A (GLA), in passato considerato non patogenico
 
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PLoS One. ; 8(2):e55565 ; 2013
 
Aprassia del linguaggio infantile: una possibile associazione con le variazioni del numero di copie della regione 16p11
 
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Eur J Hum Genet. ; 21(4):455-9; 21(4):361-5 ; aprile 2013
 
Displasia frontonasale: primo caso di una mutazione dominante in ALX4, identificata in un ragazzo e in sua madre, entrambi con fenotipo lieve
 
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Continua a leggere..."Displasia frontonasale"

 
Am J Med Genet A ; 161(3):600-4 ; marzo 2013
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Sclerosi tuberosa e linfangioleiomiomatosi: l’everolimus riduce il volume dell’angiomiolipoma con un profilo di sicurezza accettabile in uno studio clinico di fase 3
 
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Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa"
Continua a leggere..."Linfangioleiomiomatosi"

 
Lancet ; 381(9869):817-24 ; marzo 2013
 
Glomerulonefrite membranosa idiopatica con funzione renale declinante: il prednisolone-chlorambucil sembra essere una buona opzione mentre la ciclosporina dovrebbe essere evitata
 
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Continua a leggere..."Glomerulonefrite membranosa idiopatica"

 
Lancet. ; 381(9868):744-51 ; marzo 2013
 
Pemfigo grave: 13 pazienti su 22 hanno raggiunto la remissione completa e nove hanno avuto una remissione incompleta dopo la terapia con rituximab (follow-up: 79 mesi)
 
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Continua a leggere..."Pemfigo volgare"
Continua a leggere..."Pemfigo fogliaceo"
Continua a leggere..."Pemfigo paraneoplastico"

 
Sci Transl Med ; 5(175):175ra30 ; marzo 2013
 
Demenza frontotemporale: il trattamento con memantina non ha mostrato benefici in uno studio multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, placebo-controllato
 
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Continua a leggere..."Demenza frontotemporale"

 
Lancet Neurol ; 12(2):149-56 ; febbraio 2013
 
Encefalite limbica da anticorpi antirecettori NMDA: la maggior parte dei pazienti ha risposto positivamente all’immunoterapia in uno studio osservazionale di coorte a lungo termine
 
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Lancet Neurol ; 12(2):157-65 ; febbraio 2013Lancet Neurol ; 12(2):157-65 ; febbraio 2013
 
Amaurosi congenita di Leber: il follow-up di tre anni dopo una singola iniezione di AAV2-hRPE65v2 ha evidenziato una stabilizzazione del miglioramento visivo in cinque pazienti
 
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Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Ophthalmology ; marzo 2013
 
Cecità genetica: due studi di terapia genica, con attenzione particolare alle sperimentazioni cliniche
 
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Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"
Continua a leggere..."Acromatopsia"
Continua a leggere..."Sindrome di Usher"
Continua a leggere..."Malattia di Stargardt"
Continua a leggere..."Coroideremia"

 
Mol Ther ; 21(3):509-19 ; marzo 2013
 
Narcolessia-cataplessia: uno studio, randomizzato, in doppio cieco, placebo-controllato,
 
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Continua a leggere..."Narcolessia-cataplessia"

 
PLoS One ; 8(1):e53707 ; 2013
 
Mucopolisaccaridosi tipo 2: il trattamento con idursulfasi beta migliora il “walking distance test” con un profilo di sicurezza accettabile in uno studio di fase 1/2
 
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Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8(1):42 ; marzo 2013
 
Ipertensione arteriosa polmonare: la terapia con imatinib ha migliorato la capacità di esercizio nei pazienti in stadio avanzato, nonostante l’occorrenza di gravi eventi avversi
 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Circulation ; 127(10):1128-38 ; marzo 2013
 
Porpora trombocitopenica immune: elevato tasso di risposta al supplemento di rituximab alla terapia con dexametasone nei pazienti con diagnosi recente
 
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Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Blood ; 121(11):1976-81 ; marzo 2013
 
Malattia di Erdheim-Chester e istiocitosi a cellule di Langerhans con mutazione BRAF V600E: il vemurafenib ha indotto una forte risposta in tre pazienti
 
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Continua a leggere..."Malattia di Erdheim-Chester"
Continua a leggere..."Istiocitosi a cellule di Langerhans"

 
Blood. ; 121(9):1495-500 ; febbraio 2013
 
Distonia cervicale: la stimolazione pallidale bilaterale si è rivelata un trattamento di seconda linea efficace e duraturo (che si estenda a >10 anni) per 10 pazienti
 
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Continua a leggere..."Distonia cervicale (torcicollo spasmodico)"

 
Brain ; 136(Pt 3):761-9 ; marzo 2013
 
Malattie ereditarie del tessuto connettivo: la perdita spontanea di liquido cerebrospinale può essere un segno clinico
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico"
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile"
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Eur J Hum Genet. ; 21(4):386-90 ; aprile 2013
 
Carcinoma anaplastico della tiroide: dimostrata l’efficacia del trattamento con vemurafenib seguito da radioterapia in un paziente con una mutazione in BRAF V600E
 
Leggi l’articolo su Pubmed
 
Continua a leggere..."Carcinoma tiroideo"

 
N Engl J Med ; 368(7):684-5 ; febbraio 2013
 
Ricerca Clinica
 
Retinite pigmentosa e distrofia dei bastoncelli: recupero della vista tramite un impianto sottoretinico elettronico che funziona senza telecamera esterna
 
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Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Proc Biol Sci ; 280(1757):20130077 ; febbraio 2013
 
Ipertensione arteriosa polmonare: il trattamento iniziale con il treprostinil per via orale migliora la capacità di esercizio nei pazienti di classe II o III
 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Circulation ; 127(5):624-33 ; febbraio 2013
 
Linfoma ricorrente del sistema nervosa centrale: è eseguibile con risultati positivi il trattamento con rituximab intraventricolare in combinazione con il metotrexato
 
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Blood ; 121(5):745-51. ; gennaio 2013
 
Malattia linfoproliferativa legata all’X: prognosi sfavorevole con regimi di condizionamento mieloablativo per il trapianto di cellule ematopoietiche
 
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Continua a leggere..."Malattia linfoproliferativa legata all'X"

 
Blood ; 121(6):877-83 ; febbraio 2013
 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida: l’aggiunta di bortezomib, nella forma infantile, sembra essere un trattamento efficace e sicuro
 
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Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Genet Med ; 15(2):123-31 ; febbraio 2013
 
Sindrome di Majeed: infiammazione sistemica e ossea controllata in due fratelli con trattamento anti-IL-1
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Majeed"

 
Ann Rheum Dis ; 72(3):410-3 ; marzo 2013
 
Amiloidosi secondaria: il tocilizumab prevede la regressione rapida dell’attività della malattia e può prevenire la progressione dei disturbi renali
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Amiloidosi secondaria"

 
Ann Rheum Dis ; 72(3):464-5 ; marzo 2013
 
Sindrome di Blau: il blocco del segnale dell’IL-1 con il canakinumab può essere un’interessante opzione terapeutica quando i trattamenti convenzionali falliscono
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Blau"

 
Arthritis Rheum ; 65(2):513-8 ; febbraio 2013
 
Neuropatia ottica ereditaria di Leber: sei mesi di trattamento con idebenone hanno un effetto benefico persistente per un periodo medio di 30 mesi
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neuropatia ottica ereditaria di Leber"

 
Brain ; 136(Pt 2):e230 ; febbraio 2013
 
Atrofia ottica autosomica dominante, tipo classico: i risultati preliminari mostrano un miglioramento della funzione visiva dopo la terapia con idebenone
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atrofia ottica autosomica dominante, tipo classico"

 
Brain ; 136(Pt 2):e231 ; febbraio 2013
 
Disferlinopatie: i risultati negativi ottenuti con il deflazacort non supportano l’uso degli steroidi
 
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Leggi questo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Miopatia di Miyoshi"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B"
Continua a leggere..."Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8:26 ; febbraio 2013
 
Sindrome di McCune-Albright: la diagnosi precoce e il trattamento dell’eccesso di GH prevengono la neuropatia ottica e la perdita dell’udito
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di McCune-Albright"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 98(1):E126-34 ; gennaio 2013
 
Neutropenia cronica: lo screening delle mutazioni di GATA2 è consigliato nei casi associati a monocitopenia valutando i rischi di un’evoluzione dannosa
 
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Blood ; 121(5):822-9 ; gennaio 2013
 
Cellule Staminali
 

 
Medulloblastoma: significativa riduzione del tasso di crescita del tumore mediante terapia a base di enzimi attivatori di un profarmaco nel topo
 
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Continua a leggere..."Medulloblastoma"

 
Gene Ther ; 20(2):143-50. ; febbraio 2013
 
Malattia da rigetto del trapianto: le cellule della membrana fetale (isolate dalla placenta) possono essere utilizzate nel trattamento della malattia refrattaria agli steroidi
 
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Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto (Graft versus host)"

 
Stem Cells ; 31(3):592-601 ; marzo 2013
 
Spina bifida: il trapianto autologo di cellule progenitrici da midollo osseo può essere utilizzato come una fonte di cellule non patogene per la rigenerazione del tessuto vescicale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Spina bifida isolata"

 
Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(10):4003-8 ; marzo 2013
 
Terapia Genica
 
Sindrome di Rett: la terapia genica di sostituzione attraverso il trasferimento intracranico di AAV9/MECP2 migliora la sopravvivenza e il fenotipo nel modello murino maschio
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Mol Ther ; 21(1):18-30 ; gennaio 2013
 
Cistinosi: l’espressione di un transgene CTNS attraverso le cellule staminali ematopoietiche e progenitrici riduce l’accumulo lisosomiale della cisteina nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cistinosi"

 
Mol Ther ; 21(2):433-44. ; febbraio 2013
 
Atrofia muscolare spinale prossimale: l’iniezione intramuscolare di scAAV9-SMN migliora la sopravvivenza e la funzione motoria nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Mol Ther ; 21(2):282-90 ; febbraio 2013
 
Sindrome di Wiskott-Aldrich: le cellule CD34+ transdotte permettono l’espressione della proteina WAS senza tossicità nelle cellule umane e nel topo immunodeficiente
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

 
Mol Ther ; 21(1):175-84 ; gennaio 2013
 
Malattia linfoproliferativa legata all’X con mutazione di SAP: il trasferimento del gene SAP migliora l’immunità cellulare e umorale in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia linfoproliferativa legata all'X"

 
Blood ; 121(7):1073-6 ; febbraio 2013
 
Distrofia muscolare di Duchenne: la sovraespressione AAV-mediata dell’integrina á7 umana provoca un miglioramento istologico e funzionale in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Mol Ther ; 21(3):520-5 ; marzo 2013
 
Approcci Terapeutici
 
Neuromielite ottica: la deglicosilazione enzimatica converte gli anticorpi IgG patogenici in anticorpi terapeutici in vitro e nel topo
 
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Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Ann Neurol ; 73(1):77-85 ; gennaio 2013
 
Vasculite: un retinoide sintetico ferma l’infiammazione vascolare in un modello murino, probabilmente attraverso l’inibizione della migrazione e dell’attivazione dei neutrofili
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Vasculite"

 
Arthritis Rheum ; 65(2):503-12 ; febbraio 2013
 
Osteogenesi imperfetta: le vibrazioni trasmesse al corpo aumentano la formazione ossea e la forza nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Bone ; 53(2):507-14 ; aprile 2013
 
Cirrosi biliare primitiva: il trattamento con l’Ig CTL-4 riduce gli infiltrati intraepatici delle cellule T e il danno delle cellule biliari in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"

 
Hepatology ; 57(2):708-15 ; febbraio 2013
 
Glioblastoma: il silenziamento del miRNA-21 favorisce l’azione del sunitimib attraverso il miglioramento della sensibilità delle cellule tumorali a questo effetto citotossico
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Hum Mol Genet ; 22(5):904-18 ; marzo 2013
 
Pemfigo volgare: uso intradermico o topico di un peptide che blocca la dissociazione dei cheratinociti riduce le vesciche della pelle nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Pemfigo volgare"

 
J Clin Invest ; 123(2):800-11 ; febbraio 2013
 
Distrofia miotonica di Steinert: il silenziamento mediante RNAi delle ripetizioni CUG contenute nei trascritti della DMPK riduce l’accumulo di RNA tossici e la miotonia nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

 
Mol Ther ; 21(2):380-7 ; febbraio 2013
 
Sindrome dell’X fragile: lovastatin corregge l’eccesso di sintesi della proteina nell’ippocampo e previene l’epileptogenesi in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Neuron ; 77(2):243-50 ; gennaio 2013
 
Sindrome MEDNIK: i pazienti presentano disturbo del metabolismo del rame ed epatopatia trattabile con terapia a base di zinco acetato
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di MEDNIK"

 
Brain ; 136(Pt 3):872-81 ; marzo 2013
 
Sindrome di Down: il trattamento prenatale con peptidi neuroprotettivi previene il deficit di apprendimento in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
PLoS One ; 7(11):e50724 ; 2012
 
Deficit di piruvato deidrogenasi: il fenilbutirato è un trattamento promettente per i pazienti affetti da questa malattia e da altre forme di acidosi lattica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Deficit della piruvato deidrogenasi"

 
Sci Transl Med ; 5(175):175ra31 ; marzo 2013
 
Tumore stromale gastrointestinale: un anticorpo monoclonale anti-KIT inibisce la crescita del tumore imatinib-resistente in vitro e in vivo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(9):3501-6 ; febbraio 2013
 
Malattia di Huntington: la trasfezione del frammento della subunità ApiCCT1 di chaperonina modula i fenotipi cellulari con huntingtina mutata
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(8):3077-82 ; febbraio 2013
 
Scleroderma: il tropisetron riduce la sintesi del collagene nei fibroblasti umani e mostra effetti antifibrogeni in un modello murino di scleroderma indotto da bleomicina
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerodermia"
Continua a leggere..."Sclerodermia localizzata"
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Arthritis Rheum ; 65(3):792-804 ; marzo 2013
 
Medulloblastoma: la terapia mirata a livello del corecettore neuropilina 1 del fattore di crescita placentare (PIGF) inibisce la crescita tumorale e la metastatizzazione nei topi
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Medulloblastoma"

 
Cell ; 152(5):1065-76 ; febbraio 2013
 
Tumore maligno della guaina dei nervi periferici: la soppressione dell’attività del recettore CXCR4 (con shRNA o farmacologicamente) inibisce la tumoregenesi in due modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"
Continua a leggere..."Tumore maligno della guaina dei nervi periferici"

 
Cell ; 152(5):1077-90 ; febbraio 2013
 
Approcci Diagnostici
 

 
Retinite pigmentosa e distrofia dei coni e bastoncelli: il sequenziamento di prossima generazione è molto utile alla diagnosi, in particolare per le forme a esordio precoce
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"
Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"

 
Eur J Hum Genet ; 21(3):274-80 ; marzo 2013
 
Malattia da deposito di glicogeno: il sequenziamento massiccio in parallelo è particolarmente adatto alla diagnosi clinica e genetica delle malattie eterogenee
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno"

 
Genet Med ; 15(2):106-14 ; febbraio 2013
 
Disturbi psicogenici del movimento: il neuroimaging funzionale può aiutare a differenziare la distonia psicogenica da quella organica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Disturbi psicogeni del movimento"

 
Brain ; 136(Pt 3):770-81 ; marzo 2013
 
Sindrome di Sézary: la combinazione di quattro biomarcatori (PLS3, Twist, CD158k/KIR3DL2, e NKp46) nella PCR permette una diagnosi affidabile
 
Access the article via Pubmed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sezary"

 
Blood ; 121(8):1477-8 ; febbraio 2013
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 


 
Sindrome di Barth: un’analisi delle nuove conoscenze cliniche e molecolari
 
Leggi l’abstract su PubMeds
 
Continua a leggere..."Sindrome di Barth"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8:23, 8:27 ; febbraio 2013
 
Poliposi seghettata (sindrome da poliposi iperplastica): di fronte a un rapido e inesorabile sviluppo della neoplasia colorettale, la prevenzione richiede endoscopia e chirurgia
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome da poliposi iperplastica"

 
Gut ; 62(3):404-8 ; marzo 2013
 
Sindrome PHACE: rapporto della conferenza di consenso sull’uso del propranololo e analisi degli emangiomi infantili
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome PHACE"

 
Pediatrics ; 131(1):128-40;131(1):99-10 ; gennaio 2013
 
Sindrome di Klinefelter: il trattamento e la cura dei pazienti dovrebbero essere multidisciplinari
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Klinefelter"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 98(1):20-30. ; gennaio 2013
 
Idronefrosi congenita: la profilassi continua con antibiotici è consigliata per prevenire le infezioni del tratto urinario nei bambini colpiti da forme gravi
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Idronefrosi congenita"

 
Pediatrics ; 131(1):e251-61 ; gennaio 2013
 
Distrofie muscolari: un’analisi generale che riguarda i segni clinici, la patogenesi molecolare, la strategia diagnostica e gli sviluppi terapeutici
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare"

 
Lancet ; 381(9869):845-60 ; marzo 2013
 
Leucemia acuta mieloide negli adulti: uno studio delle anomalie cromosomiche e molecolari e delle opzioni e dei progressi dei trattamenti
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Lancet ; 381(9865):484-95 ; febbraio 2013
 
Leucemia mastocitaria: uno studio sui sintomi, la diagnosi e la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Leucemia mastocitaria"

 
Blood ; 121(8):1285-95 ; febbraio 2013
 
Tripanosomiasi africana: caratteristiche cliniche, diagnosi e trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Tripanosomiasi Africana"

 
Lancet Neurol ; 12(2):186-94 ; febbraio 2013
 
Tirosinemia: le attuali opzioni per la presa in carico
 
For further details
 
Continua a leggere..."Tirosinemia, tipo 1"
Continua a leggere..."Tirosinemia, tipo 2"
Continua a leggere..."Tirosinemia, tipo 3"
Continua a leggere..."Deficit transitorio di tirosina-ossidasi"

 
Orphan Drugs: Research and Reviews ; (3):1-9 ; marzo 2013
 
Neurofibromatosi tipo 3: dai criteri genetici a quelli diagnostici – Un aggiornamento dal Workshop Internazionale Schwannomatosi 2011
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 3"

 
Am J Med Genet A. ; 161(3):405-16 ; marzo 2013
 
Sindrome di Down: un centro multidisciplinare americano è in grado di identificare e rispondere a diversi bisogni sanitari di bambini e adolescenti
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Am J Med Genet A ; 161(3):430-7 ; marzo 2013
 
Sclerosi laterale amiotrofica: controversie e priorità
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Lancet Neurol ; 12(3):310-22 ; marzo 2013
 
Due studi sulla cheratite da herpes simplex virus
 
Leggi l’abstract su PubMeds
 
Continua a leggere..."Cheratite stromale"

 
Prog Retin Eye Res. ; 32:88-101 ; gennaio 2013Prog Retin Eye Res ; 33:1-9 ; marzo 2013
 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette 7 nuovi pareri positivi per la designazione orfana in occasione del suo incontro di marzo 2013
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di marzo 2013, ha emesso sette nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- Carcinoma follicolare della tiroide
- Carcinoma papillare della tiroide
- Glioma
- Leucemia linfocitca cronica/piccolo linfoma linfocitico
- Malattia di Niemann-Pick, tipo C
- Fibrosi polmonare idopatica
- Distrofia muscolare di Duchenne

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Gli avanzamenti di una sperimentazione clinica sul farmaco drisapersen: un potenziale trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne
 
Un articolo di Adam Feuerstein, pubblicato su The Street, parla delle complicazioni associate alla sperimentazione clinica di un farmaco prodotto da GlaxoSmithKline (GSK), denominato drisapersen, per il trattamento di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Le preoccupazioni sono state sollevate dopo la relazione presentata da Rohit Batta, responsabile dell’unità delle malattie neuromuscolari presso Glaxo, domenica 24 febbraio 2013, durante la XI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne, tenutasi a Roma e organizzata dall’associazione italiana Duchenne Parent Project Onlus. Il relatore ha evidenziato che "molti pazienti" sono stati ricoverati in ospedale per trombocitopenia e grave proteinuria, che si sono manifestate dopo il trattamento con drisapersen durante la sperimentazione clinica. Secondo l'articolo "i ricoveri a causa di gravi eventi avversi attribuiti a drisapersen devono essere valutati nel contesto della gravità della DMD - una malattia rara caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva ... ma se viene dimostrato che drisapersen causa tossicità, il farmaco può restare indietro rispetto alle terapie concorrenti per la DMD, che hanno risultati di sicurezza più netti ed efficacia uguale o migliore". Il Dott. Rohit Batta ha fornito un chiarimento sulla questione in una email inviata ad Orphanet dove ha riconosciuto "gli eventi avversi gravi di trombocitopenia e proteinuria" che richiedono ospedalizzazione, anche se per "un piccolo numero di pazienti nel programma di sperimentazione clinica". Ha inoltre assicurato che "tutti i (pazienti) si sono ripresi completamente, in seguito al ritiro di drisapersen e ad appropriate cure mediche". Il Dott. Batta ha anche aggiunto che il 96% dei pazienti continua a ricevere un trattamento con drisapersen e che "viene garantita una stretta sorveglianza sulla conta piastrinica e sulla proteinuria" durante tutta la sperimentazione. Secondo il Dott. Batta, GSK presenterà i risultati delle sperimentazioni cliniche su drisapersen in varie sedi, come ha già fatto in passato, e i risultati dello studio di fase IIb (DMD114117) saranno comunicati prossimamente in occasione di conferenze scientifiche e sotto forma di relazione scritta. Infine, il Dott. Batta invita "chiunque partecipi ad uno studio clinico su drisapersen che abbia domande o dubbi (a) discuterne con l’investigatore del proprio studio”.
Per saperne di più sulla sperimentazione clinica del drisapersen

 


 
Sovvenzioni
 


 
Annunciati finanziamenti per lo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay offre un assegno di ricerca annuale per progetti volti a sviluppare trattamenti per l’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Il finanziamento è indipendente dal luogo in cui verrà svolto il progetto di ricerca e il termine per presentare la domanda è il 23 maggio 2013. Per maggiori informazioni e per scaricare il modulo della domanda visita il sito della Fondazione
 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Una posizione nel Gruppo di Bioinformatica presso l’Institute of Genetic Diseases Imagine
 
L’Istituto delle malattie genetiche presso l’ospedale Necker Enfants-Malades di Parigi invita a presentare candidature nell’area della bioinformatica, della biologia computazionale e/o della genetica statistica. Imagine è un centro di ricerca multidisciplinare, finanziato dalla Fondazione delle malattie rare. Il termine per la presentazione della domanda è il 15 maggio.
Per maggiori informazioni sull’Istituto
Per maggiori informazioni sulla posizione

 
Ricercatore associato/ Ricercatore post-dottorato per un network europeo
 
La posizione è aperta a ricercatori dinamici che lavoreranno al progetto RD-Connect finanziato dall'UE. Possono presentare domanda i candidati con dottorato di ricerca in discipline pertinenti (ad esempio, Genetica), con un alto livello di conoscenza della ricerca traslazionale e del campo dell “omica”, un interesse al tema dell’assistenza sanitaria e una comprovata esperienza nel settore. Il candidato entrerà a far parte del team internazionale, multidisciplinare, del Muscle Centre di Newcastle, guidato dai professori Kate Bushby, Volker Straub e Hanns Lochmüller, con sede presso l'Istituto di Medicina Genetica dell’International Centre for Life di Newcastle upon Tyne. Per saperne di più
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
 
Data: 8-12 luglio, 2013
Località: Roma, Italia

L’Istituto Superiore di Sanità organizza il corso estivo Clinical practice guidelines on rare diseases che tratterà principalmente gli aspetti fondamentali delle linee guida per la pratica clinica.
Il corso affronterà i seguenti temi:
o la definizione degli obiettivi e dei destinatari di una linea guida
o la formulazione di quesiti clinici specifici e completi
o l’identificazione delle evidenze: costruire, eseguire e documentare una strategia di ricerca
o la valutazione della qualità degli studi, l’interpretazione e la sintesi delle evidenze disponibili e la formulazione delle raccomandazioni
o il raggiungimento del consenso formale in assenza di evidenze (metodo Delphi)
o la valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche
Il corso prevede brevi presentazioni seguite da esercitazioni pratiche individuali o di piccoli gruppi.
La partecipazione al corso è gratuita e le iscrizioni sono aperte a tutti coloro i quali siano interessati a partecipare.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 


 
Prima Conferenza Internazionale di GENCODYS: reti integrative nelle disfunzioni cognitive
 
Data: 14-17 aprile 2013
Località: Paphos, Cipro

La Conferenza affronterà i seguenti argomenti: disfunzioni cognitive (DC): reti fenotipo-genotipo; identificazione dei geni, network di geni a eredità complessa; collegamento dei geni DC e dei tratti comportamentali alle reti neurali; i meccanismi della malattia nelle DC – le sinapsi, il regolamento genico, le condizioni epigenetiche, i pathway comuni; l’intervento terapeutico.
Per maggiori informazioni

 
8° Incontro internazionale sulle CNV e i geni nella disabilità cognitiva e nell’autismo
 
Data: 12-13 aprile 2013
Località: Troina, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito
 
Conferenza 2013 del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare
 
Data: 16-17 aprile 2013
Località: Dublino, Irlanda

La Conferenza di IRDiRC riunirà ricercatori e associazioni che lavorano nel campo della ricerca sulle malattie rare per sviluppare 200 nuove terapie e metodi diagnostici per le malattie rare entro il 2020.
Per maggiori informazioni

 
13° Congresso Internazionale 2013 della Federazione Internazionale dell’Emofilia
 
Data: 18-21 aprile 2013
Località: Chicago, USA

Questo Congresso riunirà i migliori chirurghi ortopedici, ematologi e fisioterapisti del mondo specializzati nel trattamento e nella cura dei pazienti affetti da disturbi emorragici. I partecipanti trascorreranno tre giorni, analizzando e discutendo sui nuovi sviluppi della medicina e affrontando i problemi e le questioni sull’argomento da tutto il mondo.
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1° Convegno Nazionale GFB: Sarcoglicanopatie: quale futuro?
 
Data: 19 aprile 2013
Località: Milano, Italia

I maggiori esperti nel settore da tutto il mondo si riuniranno per aggiornare la comunità su ricerca scientifica e gestione clinica del paziente nelle sarcoglicanopatie e nelle altre distrofie dei cingoli.
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7° Conferenza Internazionale delle Famiglie con Sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
 
Data: 9-13 maggio 2013
Località: Massachusetts, USA

Medici e ricercatori terranno un simposio giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
Per maggiori informazioni

 
Autoinfiammazione 2013: 7° Congresso Internazionale della Società Internazionale delle Malattie Auto-infiammatorie Sistemiche
 
Data: 22- 26 maggio 2013
Località: Losanna, Svizzera

L'incontro rappresenterà un'opportunità unica per riunire esperti provenienti da tutto il mondo per discutere le ultime questioni scientifiche e cliniche su vari argomenti, tra cui le sfide dei nuovi trattamenti per le malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare; le nuove malattie monogeniche autoinfiammatorie; la malattia di JIA con insorgenza sistemica; la malattia di Behçet; le malattie granulomatose; l’amiloidosi; e altre patologie.
Per maggiori informazioni

 
Convegno AIdel22 Onlus: “La parola del 22”
 
Data: 24- 25 maggio 2013
Località: Roma, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Italia

Questo convegno, il primo in Italia sul tema specifico del linguaggio e della comunicazione nei pazienti “Del 22”, si rivolge alle famiglie e alla comunità scientifica per informare e promuovere la conoscenza di tali aspetti nelle varie fasi di sviluppo: bambini, adolescenti e giovani adulti. Per maggiori informazioni

 
1° Corso Residenziale in Neurogenetica
 
Data: 29-30 maggio 2013
Località: Pisa, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito

 
4° Simposio Internazionale sui Difetti dello Sviluppo Sessuale
 
Data: 7-9 giugno 2013
Località: Glasgow, Scozia

Questo simposio è rivolto agli assistenti sanitari, medici e ricercatori, genitori e associazioni dei pazienti. Le sessioni plenarie tratteranno i seguenti temi: priorità per il futuro, interventi terapeutici basati sui farmaci, cure e comunicazione, navigare alla ricerca di informazioni, presa in carico della malattia dei testicoli ritenuti.
Per maggiori informazioni

 
12° Simposio Europeo sulle Anomalie Congenite
 
Data: 12-14 giugno 2013
Località: Zagabria, Croazia

Gli argomenti riguardano i 50 anni dopo la terapia con la talidomide, la morbilità e la mortalità infantile a causa di anomalie congenite, i farmaci in gravidanza, la prevenzione delle anomalie congenite, la diagnosi prenatale, la cura preconcezionale e prenatale, i rischi ambientali, la prognosi di vita dei bambini affetti da anomalie congenite, le politiche per la salute pubblica, la genetica delle anomalie congenite, l'assistenza sanitaria per i bambini con difetti congeniti
Per maggiori informazioni

 
10° Conferenza Scientifica HHT
 
Data: 12-15 giugno 2013
Località: Cork, Irlanda

HHT è una malattia genetica che provoca alterazioni dei vasi sanguigni. La conferenza comprenderà presentazioni sulla ricerca di base e la ricerca clinica sull’HHT, lo sviluppo dei farmaci e le questioni politiche.
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Congresso Asiatico sui Farmaci Orfani
 
Data: 18 giugno 2013
Località: Singapore

Questo evento è dedicato alle aziende produttrici di farmaci per accelerare l’accesso ai medicinali orfani da parte dei pazienti.
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6° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 22-25 giugno 2013
Località: Rotterdam, Paesi Bassi

La conferenza si concentrerà su come migliorare la comprensione dello stato di salute sano e malato dello sviluppo delle ossa attraverso lo studio dei meccanismi molecolari e dei segni clinici.
Per maggiori informazioni

 
5° Simposio BHD e 2° Simposio HLRCC
 
Data: 28-29 giugno 2013
Località: Parigi, Francia

Questa conferenza rappresenta un'ottima occasione di collaborazione per tutti i soggetti interessati alla sindrome di Birt-Hogg-Dubé. La conferenza comprenderà relazioni di esperti da tutto il mondo, seguite da dibattiti, e avrà anche una sessione di poster.
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9° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi, che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
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8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
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2° Conferenza di 'EB-CLINET - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
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Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013
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Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare “Accelerare l’accesso all’innovazione terapeutica”
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia; Francia

Questo evento commerciale, organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di contribuire a risolvere le attuali discrepanze nel settore della ricerca traslazionale sulle malattie rare e di promuovere la conoscenza del campo della ricerca clinica.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale della Federazione Internazionale della Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi

Gli argomenti di questa conferenza riguardano “tutti gli aspetti della prevenzione, della presa in carico e della cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: dal 22 al 25 ottobre 2014
Località: Córdoba- Argentina
La malattia di Batten è un nome commune che indica un gruppo di malattie genetiche rare e neurodegenerative che colpiscono circa 1 individuo ogni 30.000. Al momento non esiste ancora una cura per questa malattia

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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