30 Aprile 2013 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
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Nuove sindromi
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Editoriale
 
L’EMA taglia le agevolazioni fiscali per i farmaci orfani: un passo avanti e due indietro secondo EBE e EuropaBio
 

Da quando è stato adottato l’Orphan Regulation nel 2000, l'Agenzia Europea dei Medicinali ha continuamente fornito incentivi alle imprese per promuovere lo sviluppo dei prodotti medicinali orfani (OMP). Questi incentivi includono l'esclusiva di mercato, l'esenzione dal pagamento delle imposte sui costi di sviluppo e le agevolazioni fiscali per diversi altri servizi che sono indispensabili per introdurre i medicinali orfani sul mercato. Tuttavia, l'annuncio dell’EMA relativo a cambiamenti nella struttura delle imposizioni fiscali, già a partire dal 1° gennaio 2013, ha provocato grande apprensione tra tutti i portatori di interesse per le malattie rare. In una lettera all’EMA, i membri della Joint Task Force sui medicinali orfani, organizzata congiuntamente da EuropaBio e dalle Imprese Biofarmaceutiche Europee (EBE), composta da aziende che sono coinvolte nel processo di immissione in commercio dei farmaci orfani, hanno espresso profonda preoccupazione per i cambiamenti graduali che hanno interessato gli aspetti fiscali.
Prima di questa revisione, il pacchetto di riduzione delle imposte per le imprese più grandi che producono OMP comprendeva una riduzione della tassazione del 75% per il protocollo di assistenza, nonché una riduzione dei costi del 10% e del 100% rispettivamente per le domande di autorizzazione iniziale e le ispezioni pre-autorizzazione. Dal 1° gennaio 2013, invece, le imprese più grandi saranno meno incentivate potendo disporre di una riduzione pari solo al 40% dei costi del protocollo di assistenza (assistenza scientifica) e non avendo più nessuna agevolazione fiscale per le domande di autorizzazione iniziale e le ispezioni pre-autorizzazione per i prodotti non pediatrici.
Gli incentivi per gli OMP sono stati introdotti con lo scopo esplicito di “promuovere lo sviluppo dei prodotti medicinali per la diagnosi, prevenzione e trattamento delle malattie rare”. Senza questi incentivi l’immissione dei farmaci orfani sul mercato non è più conveniente dal punto di vista economico per queste aziende. Nella lettera, la task force cita lo studio condotto dall'Ufficio di Economia Sanitaria, che osserva come "gli incentivi previsti dalla normativa favoriscono notevolmente l'innovazione e l'ingresso nel mercato di terapie finora rivolte a esigenze mediche non soddisfatte”. La lettera sottolinea anche che “ le deduzioni fiscali e i tagli sulla tassazione sono stati riconosciuti dalle aziende coinvolte nello studio come il secondo incentivo più importante, secondo solo alle disposizioni del regolamento relative all’esclusiva di mercato”.
Ci sono diverse iniziative politiche che sono attualmente promosse dall'Unione Europea, quali la creazione di un Consorzio per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) e lo sviluppo dei Piani Nazionali per le Malattie Rare prima della fine del 2013, i quali avranno un ruolo chiave nel promuovere la causa dei pazienti affetti da malattie rare. Altrettanto importanti sono gli incentivi previsti dall’EMA, sotto forma di riduzione delle imposte che rendono sostenibile per le imprese lo sviluppo degli OMP. Il taglio delle agevolazioni fiscali sta vanificando gli sforzi della comunità delle malattie rare in Europa, che da sempre ha lottato duramente per ottenere tali incentivi. Inoltre, la task force teme che questi cambiamenti da parte dell’EMA aumentino anche l'attrattiva degli Stati Uniti come base per la ricerca sulle malattie rare. Infine, i membri della Joint Task Force sugli OMP riconoscono, tuttavia, i vincoli rigorosi di bilancio che l'EMA è tenuta a rispettare e sono quindi disposti a discutere con l’agenzia a questo proposito.
Per saperne di più
Leggi la lettera
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Una tecnica pioneristica nel Regno Unito per impedire l’ereditarietà delle malattie mitocondriali
 

Grazie ad un ampio sostegno pubblico, il Regno Unito potrebbe legalizzare la tecnica che previene la trasmissione delle patologie del DNA mitocondriale. Questa metodica implica il trasferimento del nucleo di un ovulo fecondato contenente mitocondri difettosi in un ovulo con mitocondri sani. Due, quindi, le possibili procedure da seguire per applicare questa nuova metodica di procreazione assistita: la prima viene chiamata “maternal spindle transfer” e la seconda “pronuclear transfer”, entrambe testate con successo negli animali e nelle cellule umane. Anche se si consiglia di effettuare ulteriori esperimenti, uno studio scientifico indipendente ritiene che non ci siano "prove che suggeriscono che queste tecniche siano pericolose per l'uomo" . Le procedure di “nuclear transfer” sono vietate dall’Human Fertilisation and Embryology Act, ma il Governo britannico potrebbe modificare la legge per consentire l’applicazione delle procedure utilizzate per il trattamento delle malattie mitocondriali. L’esito molto favorevole delle consultazioni pubbliche su questo argomento ha portato la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), l’autority per la fecondazione assistita e l’embriologia del Regno Unito, a “proporre al governo di autorizzare la tecnica”. Dopo che il governo britannico avrà determinato se sia possibile emendare una legge per legalizzare queste procedure, il Parlamento inglese potrebbe approvare la legge dopo una consultazione con l’HFEA. La HFEA sottolinea che, se legalizzata, solo poche donne sarebbero candidate per questo tipo di procedura, ma la sua applicazione porterebbe grande beneficio sia a loro che alla società in generale. Tuttavia, secondo l’HFEA al momento non ci sono dati sufficienti per attestare la sicurezza e l’efficacia della sostituzione dei mitocondri e ulteriori studi dovranno essere condotti prima di autorizzarne l’impiego clinico.
Leggi l’articolo relativo a questo argomento su Nature
 
Altre Notizie Internazionali
 
Novartis perde il ricorso sul brevetto di Gleevec presso la Corte Suprema Indiana
 

Gleevec (o Glivec, così come conosciuto sul mercato europeo) è un Imatinib mesilato che ha ricevuto l’approvazione della FDA nel 2001, come trattamento di prima linea dei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica, una rara forma letale di cancro. Il farmaco è stato anche approvato dall’EMA come medicinale orfano nel 2001. Glivec è diventato un farmaco "blockbuster" (medicinale che genera vendite e profitto) per Novartis con la sua approvazione per vari tipi di cancro e da allora ha prodotto per l’azienda farmaceutica miliardi di profitto. Attualmente la sua protezione brevettuale è scaduta sia negli Stati Uniti che in Europa.
Novartis ha depositato un brevetto per Gleevec (Imatinib) presso l'Ufficio Brevetti indiano, che comprende un leggero cambiamento nella composizione del farmaco. Tuttavia, la Corte Suprema Indiana ha rifiutato la richiesta di brevetto per lo sfruttamento in esclusiva di Gleevec e ha respinto ulteriori ricorsi sul caso. La Corte Suprema Indiana ha rifiutato il brevetto sulla base del fatto che gli attuali cambiamenti di Gleevec non rappresentano un’innovazione incrementale. Dal canto suo, Novartis ha espresso seria preoccupazione sul "crescente non riconoscimento da parte dell'India dei diritti di proprietà intellettuale che sostengono la ricerca e lo sviluppo dei medicinali innovativi" . Con questa sentenza, i giudici indiani hanno invece riconosciuto l'importanza dell'uso dei farmaci generici dopo la scadenza dei brevetti, in quanto forniscono un notevole sollievo ai pazienti in Paesi come l'India.

In un Paese in via di sviluppo come l'India, la maggior parte dei malati non ha diritto ad alcuna forma di assicurazione sociale o sanitaria. Il costo del Gleevec può arrivare fino a 70.000 $ all'anno per un paziente, mentre il costo di un generico non supera 2.500 $. Si tratta di una differenza sostanziale per un Paese come l’India, dove i malati possono essere spinti a condizioni di estrema povertà dopo che hanno ricevuto una diagnosi di malattia mortale come il cancro.

D'altra parte, è importante che i medicinali orfani ricevano incentivi dagli enti governativi in modo che le aziende siano incoraggiate a produrre farmaci, un processo che di solito è estremamente costoso e richiede tempo (Leggi l’editoriale). L'esclusiva di mercato per un determinato periodo di tempo permette un ritorno sugli investimenti e dei vantaggi economici per le aziende che producono medicinali orfani. Queste forme di tutela sono indispensabili per incentivare le aziende a continuare la ricerca e lo sviluppo di questi farmaci. È necessario che la proprietà intellettuale sia riconosciuta e protetta. Gleevec è stato un farmaco molto importante per una malattia orfana e nel corso degli anni ha generato miliardi di profitto come farmaco "blockbuster". Ora che il suo brevetto è scaduto è giusto che lasci il passo ai farmaci generici.
Leggi il comunicato di Novartis
Leggi un articolo sull’argomento della BBC
 
Raccomandazioni per il progresso nel campo delle malattie rare in Cina
 
In una recente intervista rilasciata a Ping Guo, Terrapin, Vice presidente dello YuanTang Institute of Gene Science di Pechino, facente capo al Ministero della Salute cinese, ha parlato dei progressi del governo cinese nel tentativo di fornire farmaci orfani ai malati. Attualmente la Cina sta cercando di promuovere la causa dei pazienti affetti da malattie rare, incoraggiando la ricerca e lo sviluppo nel settore delle malattie rare, sia definendo nuove strategie di rimborso dei farmaci, sia creando servizi per i malati, tra i quali un registro di pazienti e un accesso agevolato ai farmaci per i malati rari. Anche se la Cina è indietro rispetto agli Stati Uniti e all’Unione Europea per quanto riguarda le iniziative a sostegno dei soggetti affetti da malattie rare, ci sono diversi strumenti a disposizione dell'industria farmaceutica per avviare questo processo. Secondo Ping Guo, alcuni settori ai quali l’industria può fornire ulteriore sostegno sono il finanziamento di un Registro Nazionale cinese dei Pazienti, lo sviluppo di test diagnostici, la promozione della conoscenza della malattia e la formazione professionale nel settore delle malattie rare.
Scarica l’intervista

 
Linee guida e raccomandazioni
 
Le raccomandazioni degli esperti per la presa in carico dell’ipercolesterolemia familiare
 
Un recente studio pubblicato sul Journal of Managed Care Pharmacy tratta delle raccomandazioni rilasciate dalla National Lipid Association (NLA) per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare (FH) e le altre opzioni per la presa in carico della malattia. La FH è una malattia genetica del metabolismo lipidico caratterizzata da un aumento isolato e permanente dei livelli di lipoproteina a bassa densità (LDL). Dato l’alto rischio per questi pazienti di malattia cardiovascolare e di eventi ad essa correlati sono consigliati “screening prenatale, diagnosi precoce, riduzione dei fattori di rischio e trattamento aggressivo”. Per questi pazienti si consiglia anche una terapia aggiuntiva e combinata con le dosi necessarie di statine per portare il C-LDL fino a una concentrazione accettabile. Gli esperti raccomandano, inoltre, l’aferesi, nonché altre nuove terapie come il mipomersen, un oligonucleotide antisenso recentemente approvato dalla FDA come terapia aggiuntiva per ridurre i livelli di colesterolo LDL, dell’apolipoproteina B, del colesterolo totale, e del lipoproteincolesterolo non ad alta densità (non-HDL -C) nei pazienti FH omozigoti. Gli esperti hanno anche evidenziato il ruolo fondamentale delle organizzazioni preposte alla gestione dell’assistenza sanitaria nei vari aspetti dello screening, del trattamento, nonché del rimborso dei trattamenti farmacologici necessari per questi pazienti.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Le raccomandazioni dell’ACMG sulle scoperte accidentali nel sequenziamento clinico del genoma e dell’esoma e la risposta della NSCG
 
Per affrontare la questione sempre più importante di riportare le scoperte accidentali derivanti dal sequenziamento dell’intero genoma o esoma, l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha pubblicato le “Raccomandazioni ACMG per riportare le scoperte accidentali nel sequenziamento clinico dell’esoma e del genoma”. Tali raccomandazioni sono state pubblicate su Genetics in Medicine e sono disponibili sul sito www.acmg.net. Finora non esistevano linee guida su come segnalare le scoperte accidentali o secondarie derivanti dall’interpretazione del codice genetico di un individuo. Le raccomandazioni dell’ACMG sono il risultato di un anno di consultazioni da parte di un “gruppo di lavoro formato da genetisti medici ed esperti di laboratorio delle più importanti istituzioni e da revisori esterni”. L’ACMG ha pubblicato anche una tabella con un elenco di malattie, geni e mutazioni che un laboratorio di analisi sarebbe obbligato ad analizzare ogni volta che effettua un’analisi genetica.
L’ACMG raccomanda che il cittadino riceva una consulenza genetica pre-test e tutte le informazioni relative a queste malattie prima di sottoporsi al sequenziamento dell'intero genoma. L’ACMG sottolinea, inoltre, che si tratta di un processo iterativo e sostiene che questa tabella dovrebbe essere rivalutata nel momento in cui ci saranno più prove empiriche disponibili. Con l'avvento della tecnologia in rapida crescita del sequenziamento del genoma, queste raccomandazioni sono molto importanti per iniziare ad affrontare le innumerevoli questioni etiche, sociali e giuridiche che potrebbero presentarsi. Anche se l’ACMG si aspetta che solo l’1-2% dei pazienti siano colpiti da una scoperta accidentale, ritiene comunque utile fornire queste informazioni salva vita agli interessati.

La National Society of Genetic Counselors (NSGC) ha successivamente rilasciato un comunicato stampa che elogia l’impegno dell’ACMG nell’offrire delle linee guida ai laboratori e ai medici, in considerazione della sempre maggiore integrazione delle tecnologie di sequenziamento del genoma con la pratica clinica. La NSCG ha riconosciuto l'impegno dell’ACMG, che ha tenuto conto del contesto attuale nella preparazione di queste raccomandazioni, le quali "rappresentano una rottura con le pratiche del passato, che davano priorità al diritto di un paziente di non conoscere le informazioni genetiche che erano di per sé predittive e non diagnostiche" . La NSGC sottolinea, anche, l'importanza della consulenza genetica pre-test e della diffusione delle informazioni sui test genetici disponibili, in modo che i pazienti siano in grado di prendere una decisione informata.
Leggi il comunicato stampa dell’ACMG
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi il comunicato stampa della NSCG

 
Gli esperti discutono l’approvazione della Diagnosi Prenatale Non Invasiva per le gravidanze ad alto rischio
 
Un’intervista pubblicata sull’American Journal of Medical Genetics riporta il parere di alcuni esperti sull’approvazione dell’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e della Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) a “offrire diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) alle donne con rischio elevato di partorire bambini affetti dalla sindrome di Down e dalle trisomie 13 e 18”. Le donne ad alto rischio sono donne che “hanno superato i 35 anni d’età, che hanno avuto una gravidanza precedente affetta da una trisomia fetale, con un rischio maggiore di aneuploidie identificate con lo screening del siero o con l’ecografia, o coloro che sono portatrici di una traslocazione bilanciata roberstoniana con aumento del rischio di trisomia fetale 13 o 21”. La maggior parte degli esperti condivide la posizione dell’ACOG e della SMFM e crede che questa sia parte di un “mondo totalmente nuovo”. Gli autori dell’articolo sono d’accordo con la posizione dell’ACOG e della SMFM sulla consulenza pre-test, indicando esplicitamente che il test venga effettuato solo per le tre trisomie e per determinare il sesso del feto. Gli esperti sottolineano che, sebbene la diagnosi prenatale non invasiva possa identificare accuratamente circa il 98% dei casi di sindrome di Down, raccomandano che le madri siano informate sui falsi positivi. Gli autori sottolineano che la diagnosi prenatale non invasiva non dovrebbe essere una parte del test prenatale di routine e non dovrebbe essere praticata su pazienti con rischio moderato o madri con gravidanze multiple. A causa della possibilità dei falsi positivi, le donne con risultati positivi dovrebbero ricevere una consulenza genetica e una diagnosi prenatale invasiva per confermare i risultati dei test. Gli autori dell’articolo, infine, sottolineano la necessità di formazione continua per i medici e per i genitori man mano che sono disponibili maggiori dati statistici.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Bioinformatica, registri e gestione dati
 
Nata Recon 2 una Google map del metabolismo umano
 


Recon 2 è la più completa ricostruzione virtuale del metabolismo umano. Questa mappa di interazioni metaboliche è stata costruita dopo diversi incontri internazionali, dove gli esperti hanno raffinato e consolidato le conoscenze biochimiche partendo da ricostruzioni esistenti e dalla letteratura scientifica. Recon 2, costruita sulla base di Recon 1, è una risorsa mondiale di dati metabolici, nonché un modello predittivo efficace per i difetti congeniti del metabolismo, in quanto è in grado di prevedere modifiche nei biomarcatori dei metaboliti per 49 difetti congeniti del metabolismo con il 77% di accuratezza rispetto ai dati sperimentali. Recon 2 ha anche mappato i dati metabolomici, i dati di espressione proteica e permette l'analisi comparativa di modelli cellulari specifici. Anche se Recon 2 è un progetto molto ambizioso, non è tuttavia riuscito a mappare l'intero metabolismo umano, dal momento che include solo 1.800 su circa 20.000 geni che codificano per le proteine nel genoma umano. Questa mappa necessita dunque di un aggiornamento continuo per aumentare la sua copertura, man mano che nuovi dati empirici diventano disponibili. Il processo utilizzato per costruire questa mappa del metabolismo è stato descritto in dettaglio in un recente articolo di Thiele et al. pubblicato su Nature Biotechnology e lo strumento è disponibile gratuitamente all’indirizzo http://humanmetabolism.org/. Gli autori ritengono che Recon 2 faciliterà molti studi biomedici futuri e aiuterà anche a individuare i trattamenti più efficaci per varie malattie.
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Screening e test
 
Un approccio opt-out per uno studio pilota sullo screening per l’atrofia muscolare spinale
 

Uno studio pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics suggerisce un “approccio opt-out” per uno studio pilota di popolazione sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) finanziato dagli Istituti Nazionali della Salute. Per valutare l’accettabilità di questo “approccio opt-out”, come opposto ai modelli basati sul consenso, sono stati studiati i comportamenti delle famiglie per mezzo di un gruppo di discussione. Le famiglie hanno ricevuto in anticipo un’informazione dettagliata sui vari aspetti dello screening e sulla SMA. L’analisi dello studio ha rivelato che i partecipanti “consideravano questo studio pilota a basso rischio e con un potenziale beneficio per i bambini e le famiglie”, ma erano anche favorevoli all’“approccio opt-out” e hanno apprezzato l’ampia diffusione delle informazioni.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Il costo della sclerosi laterale amiotrofica a Taiwan
 
In un recente articolo pubblicato sul Journal of Formosan Medical Association Tsai et al hanno esaminato l’incidenza e il costo della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) tra il 1999 e il 2008 a Taiwan. Gli autori hanno scoperto che “nel periodo tra il 2006 e il 2008, l’incidenza annua media e la prevalenza della SLA calcolate dal loro database erano rispettivamente di 0,51 e 1,97 (per 105)”. Lo studio ha rivelato anche che la spesa media per i pazienti affetti da SLA è più alta di quella degli individui affetti da altre condizioni, come la dialisi e il cancro, ed è 16 volte più alta rispetto alla popolazione generale di Taiwan nel 2008. Tuttavia, gli autori hanno anche sottolineato che l’assistenza sanitaria per i malati di SLA a Taiwan è migliorata.
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Una nuova sezione del sito di EURORDIS sulla Farmacovigilanza aiuta i malati rari a segnalare possibili reazioni avverse ai loro farmaci
 


EURORDIS http://www.eurordis.org/, l’alleanza non governativa delle associazioni dei pazienti che rappresenta 571 associazioni di malattie rare in 52 Paesi e che copre oltre 4000 malattie, incoraggia i pazienti ad assumere un ruolo attivo nella gestione della propria malattia. L’ultima iniziativa è la nuova sezione Farmacovigilianza sul sito di EURORDIS. Con il termine farmacovigilanza ci si riferisce al monitoraggio dei farmaci, in particolare nel settore della sicurezza e degli effetti collaterali. Sono sempre più disponibili nuovi trattamenti per le malattie rare e molti di questi possono essere testati su coorti di pazienti più piccole rispetto ai trattamenti per le malattie più comuni. Dopo che un trattamento è stato testato e approvato, è fondamentale continuare a monitorare l'esperienza dei pazienti sui benefici e i rischi durante l'assunzione del farmaco ed essere particolarmente vigili sugli effetti collaterali che i pazienti potrebbero manifestare.
La nuova sezione sulla farmacovigilanza sottolinea l’importanza di segnalare eventuali problemi riscontrati da un paziente con l’assunzione del proprio farmaco, sia esso un medicinale sotto prescrizione o da banco. Fare in modo che gli altri membri della comunità, compresi i produttori dei medicinali e le agenzie responsabili della regolamentazione, siano a conoscenza del manifestarsi di un effetto collaterale indesiderato aiuta a migliorare la qualità dei farmaci disponibili. La nuova sezione sulla Farmacovigilanza offre indicazioni su come segnalare un evento avverso. Chiunque può segnalare un effetto collaterale o chiedere al proprio medico di farlo. Molte associazioni di pazienti offrono anche assistenza su come segnalare gli effetti indesiderati. La nuova sezione fornisce un elenco di help line disponibili in Europa che offrono assistenza alla segnalazione degli effetti indesiderati di un farmaco. La nuova sezione sulla Farmacovigilanza spiega anche come controllare se altri pazienti hanno riportato un evento simile. Nel mese di aprile 2012, l'Agenzia Europea dei Medicinali ha iniziato a rendere pubbliche le segnalazioni di sospette reazioni avverse ai farmaci riportate da pazienti, consumatori, operatori sanitari o membri del settore biofarmaceutico e archiviate nel database EudraVigilance. La banca dati europea dei rapporti sulle sospette reazioni avverse ai farmaci (http://www.adrreports.eu/) estrae i dati da EudraVigilance e consente al pubblico di conoscere gli effetti indesiderati riportati per diversi farmaci. È possibile effettuare una ricerca per medicinale specifico e ordinare tutti i dati esistenti sugli effetti collaterali riportati per tipo di reazione, età, sesso o posizione geografica. La nuova sezione, disponibile in sette lingue, ha già ricevuto gli apprezzamenti dell’Agenzia Europea dei Medicinali. EURORDIS si augura che aiutando i pazienti a segnalare eventuali reazioni avverse, i farmaci per le malattie rare diventino più sicuri ed efficaci.
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Nuove sindromi
 



 
Una nuova sindrome da deficit degli anticorpi associata a una mutazione autosomica dominante in TWEAK
 

Gli autori hanno identificato un deficit autosomico dominante in una citochina correlata al fattore di crescita tumorale (TNF) chiamata TWEAK, nota per essere un induttore debole dei processi di apoptosi (TWEAK; TNFSF12), in una famiglia con infezioni ricorrenti e risposte ridotte degli anticorpi ai vaccini coniugati polisaccaride-proteina. Il paziente probando ha sviluppato una meningite pneumococcica complicata nella prima infanzia, e uno studio della storia clinica familiare ha rivelato che il probando, sua sorella maggiore e il loro padre avevano una storia di frequenti infezioni dell'orecchio o sinopolmonari fin dall'infanzia. Questa nuova immunodeficienza variabile comune (CVID), identificata in tutti questi tre membri della famiglia, include papillomatosi cutanea (verruche multiple), assenza di risposta degli anticorpi agli antigeni cellule T-dipendenti e antigeni polisaccaridici, bassi livelli di IgM e IgA, e bassi livelli di IgG nei figli. Gli autori hanno riscontrato anche un aumento del numero di cellule CD4 + TCRáâ-CD8-T (cellule T doppio negative) in questi tre pazienti.

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Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(13):5127-32 ; 26 marzo 2013
 
La sindrome da microdelezione 3q26.33-3q27.2
 

Gli autori descrivono tre pazienti senza legami di parentela di discendenza europea portatori di una sovrapposizione della microdelezione 3q26.33-3q27.2. Le caratteristiche cliniche comuni dei pazienti sono ipotonia neonatale, gravi problemi di alimentazione, tratti del viso caratteristici (profilo piatto, sopracciglia rade, epicanto, e ponte nasale piatto e a punta), dentizione anomala, infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale e grave ritardo di crescita. Uno di questi pazienti, con una piccola delezione interna, presentava un fenotipo più lieve.

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Eur J Med Genet ; 56(4):216-21 ; aprile 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
Difetto congenito della glicosilazione: il mosaicismo del trasportatore dell’UDP-galattosio SLC35A2 causa un difetto legato all’X con glicosilazione anomala della transferrina
 
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Continua a leggere..."Difetto congenito della glicosilazione"

 
Am J Hum Genet ; 92(4):632-6 ; 4 aprile 2013
 
Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa: identificata in due fratelli una mutazione omozigote in TFG, che danneggia la struttura del reticolo endoplasmatico
 
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Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria, autosomica recessiva complessa"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(13):5091-6 ; 26 marzo 2013
 
Miopatia da corpi inclusi/Malattia dell’osso di Paget/ FTD/ALS: identificate mutazioni nei domini prion-like in hnRNPA2B1 e hnRNPA1 in alcune famiglie
 
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Continua a leggere..."Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia dell'osso di Paget e demenza frontotemporale"
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Nature ; 495(7442):467-73 ; 28 marzo 2013
 
Mancato assemblaggio del ventricolo sinistro: mutazioni del gene MIB1, che regola il pathway NOTCH, sono la causa di una forma autosomica dominante
 
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Continua a leggere..."Mancato assemblaggio del ventricolo sinistro"

 
Nature Medicine ; 19(2):193-201 ; febbraio 2013
 
Osteogenesi imperfetta: mutazioni in WNT1, principalmente recessive, sono responsabili di differenti forme di fragilità ossea a esordio precoce
 
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Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 4"

 
Am J Hum Genet ; 92(4):565-74 ; 4 aprile 2013Am J Hum Genet ; 92(4):590-7 ; 4 aprile 2013J Med Genet ; 50(5):345-8 ; maggio 2013
 
Ritardo mentale non sindromico autosomico recessivo e sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo: identificate mutazioni in PGAP2, coinvolte nella sintesi della proteina GPI legata
 
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Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico, autosomico dominante"
Continua a leggere..."Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo"

 
Am J Hum Genet ; 92(4):575-83 ; 4 aprile 2013Am J Hum Genet ; 92(4):584-9 ; 4 aprile 2013
 
Sindrome di Adams-Oliver: trovate mutazioni recessive causative del gene EOGT in tre famiglie, che evidenziano un ruolo nello sviluppo della O-glicosilazione
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Adams-Oliver"

 
Am J Hum Genet ; 92(4):598-604 ; 4 aprile 2013
 
Sindrome di Perrault: identificate mutazioni in CLPP in tre famiglie e mutazioni in LARS2 in altre due famiglie
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Perrault"

 
Am J Hum Genet ; 92(4):605-13 ; 4 aprile 2013Am J Hum Genet ; 92(4):614-20 ; 4 aprile 2013
 
Sindrome di Finlay-Markes: mutazioni missenso in KCTD1 sono responsabili in tutte le dieci famiglie esaminate
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Finlay-Markes"

 
Am J Hum Genet ; 92(4):621-6 ; 4 aprile 2013
 
Aciduria 2-idrossiglutarica: mutazioni in SLC25A1 causano aciduria combinata D-2/L-2-idrossiglutarica in 12 bambini e agenesia del corpo calloso e ipoplasia del nervo ottico in uno
 
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Continua a leggere..."Aciduria 2-idrossiglutarica"

 
Am J Hum Genet ; 92(4):627-31 ; 4 aprile 2013
 
Epilessia e tremore mioclonico corticale autosomica recessiva: associazione con una mutazione nel canale del potassio associata al gene CNTN2 in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto"

 
Brain ; 136(Pt 4):1155-60 ; aprile 2013
 
Miopatia distale, tipo Welander: trovata una mutazione responsabile nel gene TIA1, che codifica per una proteina coinvolta nello splicing e nella regolazione della traslazione
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Miopatia distale, tipo Welander"

 
Hum Mutat ; 34(4):572-7 ; aprile 2013Ann Neurol ; doi: 10.1002/ana.23831. [Epub ahead of print] ; 13 dicembre 2012
 
Distonia primaria, tipo DYT4: mutazioni causative nel gene β-tibulina 4a (TUBB4A)
 
Leggi l’abstract del primo articolo su PubMed
Leggi l’abstract del secondo articolo

 
Continua a leggere..."Distonia primaria, tipo DYT4"

 
Ann Neurol ; doi: 10.1002/ana.23832. [Epub ahead of print] ; 13 dicembre 2012Ann Neurol ; doi: 10.1002/ana.23829. [Epub ahead of print] ; 13 dicembre 2012
 
Disostosi spondilocostale autosomica dominante: prima identificazione di un gene causale TBX6 in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Disostosi spondilocostale, forma dominante"

 
Hum Mol Genet ; 22(8):1625-31 ; 15 aprile 2013
 
Sindrome di Walker-Warburg: trovate due mutazioni missenso omozigoti nel gene β-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasi 1 (B3GNT1) in una famiglia
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Walker-Warburg"

 
Hum Mol Genet ; 22(9):1746-54 ; 1 maggio 2013
 
Artrogriposi-oftalmoplegia-retinopatia: identificate mutazioni con guadagno di funzione nel canale ionico PIEZO2 attivato meccanicamente in due parenti
 
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Continua a leggere..."Artrogriposi - oftalmoplegia - retinopatia"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(12):4667-72 ; 19 marzo 2013
 
Artrogriposi distale: l’endopeptidasi neuronale ECEL1 è associata a una forma recessiva distinta
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Artrogriposi distale"

 
Hum Mol Genet ; 22(8):1483-92 ; 15 aprile 2013
 
Ventricolo destro a doppia uscita: identificata una mutazione ZIC3 in una donna con DORV isolato
 
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Continua a leggere..."Ventricolo destro a doppia uscita (DORV)"

 
Am J Med Genet A. ; 161(4):792-802 ; aprile 2013
 
Immunodeficienza comune variabile: identificata una mutazione omozigote PRKCD (c.1352+1G>A) in un ragazzo con difetto delle cellule B e grave autoimmunità
 
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Continua a leggere..."Immunodeficienza variabile comune"

 
Blood ; [Epub ahead of print] ; 14 gennaio 2013
 
Sindrome linfoproliferativa autoimmune: identificata una mutazione omozigote in PRKCD in un paziente con iperproliferazione delle cellule B, disfunzione NK e infezione da EBV
 
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Continua a leggere..."Sindrome linfoproliferativa autoimmune"

 
Blood ; [Epub ahead of print] ; 21 febbraio 2013
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Malattia di Fabry: la terapia di sostituzione enzimatica non impedisce la progressione della malattia, ma un trattamento a lungo termine può ridurre il rischio di complicazioni
 
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Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 8:47 ; 25 marzo 2013
 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida: uno studio osservazionale prospettico mostra un effetto positivo della terapia di sostituzione enzimatica
 
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Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 8:49 ; 27 marzo 2013
 
Non-acetaminophen insufficienza epatica acuta indotta: l’N-acetilcisteina non ha migliorato la sopravvivenza di un anno nei pazienti pediatrici in uno studio placebo controllato
 
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Hepatology ; 57(4):1542-9 ; aprile 2013
 
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B: marcata efficacia antitumorale del recettore chimerico 19-28z dei Linfociti T negli adulti con malattia recidivante
 
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Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Sci Transl Med ; 5(177):177ra38 ; 20 marzo 2013
 
Linfomi a cellule mantellari: bendamustine e rituximab sono più efficaci e meno tossici del rituximab-CHOP come trattamento di prima linea in uno studio di fase 3
 
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Continua a leggere..."Linfoma follicolare"
Continua a leggere..."Macroglobulinemia di Waldenström"
Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

 
The Lancet ; 381(9873):1203-10 ; 6 aprile 2013
 
Linfoma a cellule T tipo enteropatia: il trapianto di cellule staminali autologhe comporta una remissione a lungo termine nella maggior parte dei pazienti trapiantati
 
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Continua a leggere..."Linfoma a cellule T, tipo enteropatia"

 
Blood ; 121(13):2529-2532 ; 28 marzo 2013
 
Sclerosi sistemica: una valutazione retrospettiva del trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe
 
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Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
The Lancet ; 381(9872):1116-24 ; 30 marzo 2013
 
Drepanocitosi: la trasfusione preoperatoria è stata associata a una diminuzione delle complicanze perioperatorie in uno studio clinico randomizzato, controllato multicentrico
 
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Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
The Lancet ; 381(9870):930-8 ; 16 marzo 2013
 
Papulosi atrofica maligna: trattamento efficace con treprostinil in due pazienti con lesioni da MAP o MAP-simile
 
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Continua a leggere..."Papulosi atrofizzante maligna"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 8:52 ; 4 aprile 2013
 
Crioglobulinemia mista associata a linfoma: il regime con fludarabine, ciclofosfamide e rituximab (FCR) sembra essere un trattamento efficace in sette casi gravi e refrattari
 
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Continua a leggere..."Crioglobulinemia mista"

 
Arthritis Care Res (Hoboken) ; 65(4):643-7 ; aprile 2013
 
Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B: l’EPOCH-rituximab con aggiustamento della dose ha evitato radioterapia in uno studio prospettico in gruppo singolo di fase 2
 
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Continua a leggere..."Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B"

 
NEJM ; 368(15):1408-16 ; 11 aprile 2013
 
Terapia Genica
 
Sindrome di Usher tipo 1: recupero dell’udito e della funzione vestibolare con una singola iniezione di oligonucleotidi antisenso in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Usher"

 
Nature Medicine ; 19(3):345-50 ; marzo 2013
 
Amaurosi congenita di Leber: la regione S/MAr contenente nanoparticelle di DNA promuove una persistente espressione di RPE65 a livello dell'epitelio pigmentato retinico nel topo
 
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Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Hum Mol Genet ; 22(8):1632-42 ; 15 aprile 2013
 
Distrofia muscolare di Duchenne: la microdistrofina migliora la distrofia muscolare nel modello canino
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Molecular Therapy ; 21(4):750-7 ; aprile 2013
 
Approcci Terapeutici
 
Sindrome dell’X fragile: salvataggio del fenotipo del topo knockout per il gene FMR1 attraverso una piccola molecola inibitore di PAK (p-21 activated Kinase) FRAX486
 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(14):5671-6 ; 2 aprile 2013
 
Miopatia centronucleare legata all’X: la terapia di sostituzione enzimatica migliora la debolezza e la patologia muscolare in un modello murino
 
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Continua a leggere..."Miopatia centronucleare legata all'X"

 
Hum Mol Genet ; 22(8):1525-38 ; 15 aprile 2013
 
Leucemia acuta mieloide: fenretinide, un derivato ben tollerato della vitamina A, sembra essere un potente agente che colpisce selettivamente solo le cellule staminali leucemiche
 
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Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(14):5606-11 ; 2 aprile 2013
 
Leucemia linfocitica cronica delle cellule B: notevole efficacia di un anticorpo monoclonale umanizzato che mira specificatamente alla CD44
 
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Continua a leggere..."Leucemia a grandi linfocitici granulari T"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(15):6127-32 ; 9 aprile 2013
 
Malattia di Menkes: la L-treo-diidrossifenilserina corregge le anomalie neurochimiche nel topo, ma senza blocco della patologia cerebrale né miglioramento della crescita somatica
 
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Continua a leggere..."Malattia di Menkes"

 
Ann Neurol. ; 73(2):259-65 ; febbraio 2013
 
Sclerosi laterale amiotrofica: il chaperone molecolare HSP110 salva un difetto di trasporto prodotto da una proteina SOD1 mutante ALS-associata nell’assoplasma dei calamari
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(14):5428-33 ; 2 aprile 2013
 
Approcci Diagnostici
 

 
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA: AudioGene aiuta lo screening genetico nella distinzione tra genotipi con perdita di udito e fenotipi
 
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Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA"

 
Hum Mutat ; 34(4):539-45 ; aprile 2013
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Malattie autoinfiammatorie: i risultati del registro Eurofever e uno studio sono stati proposti come base per le linee guida terapeutiche
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Febbre mediterranea familiare"
Continua a leggere..."Cryopyrin-associated periodic syndrome"
Continua a leggere..."Sindrome TRAPS"
Continua a leggere..."Deficit di mevalonato chinasi"
Continua a leggere..."Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne"
Continua a leggere..."Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi"
Continua a leggere..."Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NALP12"
Continua a leggere..."Sindrome di Marshall con febbre periodica"

 
Arthritis and Rheumatism ; 72(5):678-85 ; maggio 2013
 
Due studi sui tumori papillari e differenziati della tiroide a basso rischio
 
Leggi l’abstract del primo studio
Leggi l’abstract del secondo studio

 
Continua a leggere..."Carcinoma papillare o follicolare della tiroide"

 
The Lancet ; 381(9871):1046-57 ; 23 marzo 2013The Lancet ; 381(9871):1058-69 ; 23 marzo 2013
 
Nefropatia con acido aristolochico: uno studio sull’epidemiologia, la diagnosi e la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Ann Intern Med ; 158(6):469-77 ; 19 marzo 2013
 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Un nuovo modello per lo sviluppo di un farmaco
 

Un articolo pubblicato su Science Translational Medicine ha suggerito di rinnovare l'attuale modello di sviluppo dei farmaci e ha definito un nuovo modello completo. Secondo gli autori, le inadeguatezze attuali nel sistema di sviluppo dei farmaci lo hanno reso un processo lento, a causa del quale un numero significativo di approvazioni di farmaci non va a buon fine a discapito dei pazienti in attesa di trattamenti. Inoltre, l'intero processo di sviluppo dei farmaci è estremamente costoso e richiede molto tempo. Gli autori rifiutano il modello lineare attuale di sviluppo dei farmaci, che credono sia molto semplificato e superato, proponendo un modello chiamato “Navigating the Ecosystem of Translational Sciences NETS” (navigare l’ecosistema delle ricerche traslazionali), “che è sufficientemente complesso” con un “ insieme di processi interconnessi con cicli di feedback iterativi, piuttosto che con una serie di passi lineari successivi”. Secondo gli autori, questo modello rispecchia le esigenze di sviluppo dei farmaci del 21° secolo, poiché il processo riflette le preoccupazioni di tutti i soggetti coinvolti, invece che di uno solo. Il modello sottolinea che per far sì che lo sviluppo di un farmaco abbia successo è indispensabile che ci sia collaborazione tra la scienza di base, le scoperte terapeutiche, la ricerca non clinica, la scienza regolamentare e la ricerca clinica. Oltre al rinnovamento del modello attuale, l'autore suggerisce anche cambiamenti nel sistema di sovvenzioni in modo da promuovere la ricerca e soddisfare in modo più pieno le esigenze dei malati
Leggi la rivista
 
Il successo normativo delle terapie di sostituzione delle proteine
 

Un recente articolo pubblicato su Science Translational Medicine tratta dell'alta percentuale di approvazione delle terapie di sostituzione delle proteine monogeniche (MPRT), promuovendo maggiori investimenti per queste terapie. Gli autori hanno analizzato i tassi di approvazione delle MPRT rispetto ad altri farmaci orfani e ad altre classi di farmaci evidenziando che oltre l’85% delle MPRT riceve l’approvazione. Gli autori attribuiscono il successo normativo delle MPRT all’elevato livello di comprensione della "patogenesi clinica, del meccanismo di azione e della capacità di produrre le MPRT", dei componenti del sangue e di molti enzimi lisosomiali richiedendo quindi studi clinici più ridotti. Gli autori riconoscono che la probabilità di successo delle MPRT per patologie lisosomiali o del sangue è elevata, per via della grande quantità di ricerche sul meccanismo di questa malattia e che il tasso di successo rispetto ad altre malattie non può essere paragonabile. Tuttavia, gli autori ritengono che questa alta probabilità di approvazione delle MPRT dovrebbe rappresentare la base per fornire incentivi per lo sviluppo di terapie di sostituzione delle proteine per diverse altre malattie monogeniche che non dispongono di una terapia approvata.
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Notizie politiche e scientifiche
 
Le sfide nella valutazione dei trattamenti per piccole popolazioni di pazienti
 

Effettuare studi clinici sui farmaci orfani è spesso difficile a causa delle dimensioni limitate del campione disponibile. Uno studio standard controllato randomizzato, che rappresenta lo standard di riferimento per le sperimentazioni cliniche, non è sempre possibile in queste condizioni. Per valutare queste sperimentazioni di farmaci esiste “una serie di studi alternativi”, ma la scelta della migliore strategia statistica non è sempre semplice.
Due recenti articoli hanno valutato le strategie attualmente utilizzate negli studi clinici su piccole popolazioni di pazienti. Un articolo pubblicato su Science Translational Medicine analizza i vantaggi e le sfide connesse con il processo di sperimentazione dei farmaci orfani. Gli autori hanno descritto esempi reali di utilizzo di strumenti statistici negli studi clinici su un campione di piccole dimensioni, spiegando che l'utilizzo del metodo statistico differisce dal metodo "malattia-trattamento-risultato". Il metodo statistico, utilizzato quando si prevede che il trattamento possa fornire notevoli vantaggi rispetto alle terapie disponibili al momento, è diverso dal metodo usato quando ci si aspetta un beneficio da moderato a grande o da moderato a piccolo. Quando ci si aspetta che il farmaco possa fornire un notevole miglioramento, ad esempio quando il trattamento viene sviluppato a seguito di una migliore comprensione della malattia, non è giustificato uno studio clinico randomizzato. Quando questo scenario non è applicabile, è previsto uno studio clinico randomizzato, in particolare nei casi in cui si prevede che il trattamento attuale produca solo un beneficio piccolo o moderato. Gli autori raccomandano che per "consentire un'interpretazione adeguata e massimizzare l'utilità dei risultati", il progetto di studio dovrebbe essere "definito prospetticamente, con una chiara definizione degli obiettivi primari e un piano di analisi statistica pre-specificato per raggiungere tali obiettivi” e dovrebbe essere "riportato in modo completo e trasparente, analizzando anche i limiti che derivano da uno studio su un campione di piccole dimensioni e i potenziali errori”.
Leggi l’abstract su PubMed

Il secondo articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases propone un algoritmo come “strumento per la scelta di un appropriato progetto di studio sullo sviluppo di farmaci orfani per una determinata situazione malattia-trattamento-risultato”. Gli autori hanno identificato un algoritmo basato sulle caratteristiche di 12 possibili progetti di sperimentazione. Secondo gli autori, questo algoritmo dovrebbe fornire supporto alla scelta di una sperimentazione clinica di farmaci orfani complessa a causa delle dimensioni limitate del campione.
Leggi l’articolo ad accesso libero
 


 
Sovvenzioni
 



 
Annunciati finanziamenti per lo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 

La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay offre un assegno di ricerca annuale per progetti volti a sviluppare trattamenti per l’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Il finanziamento è indipendente dal luogo in cui verrà svolto il progetto di ricerca e il termine per presentare la domanda è il 23 maggio 2013. Per maggiori informazioni e per scaricare il modulo della domanda visita il sito della Fondazione
 
Disponibili finanziamenti per la ricerca su un trattamento per il Neurofibroma plessiforme
 

Il Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program (NTAP) invita a presentare progetti di ricerca sullo sviluppo di un trattamento efficace dei neurofibromi plessiformi. Il termine per presentare domanda è il 14 giugno 2013.
NTAP è un programma di ricerca finanziato da privati ospitato presso la Johns Hopkins University di Baltimora, Maryland, che sovvenziona diversi progetti di ricerca per migliorare la conoscenza della neurofibromatosi.
Per maggiori informazioni
 
NORD annuncia sovvenzioni per la ricerca sulle malattie rare
 

NORD ha annunciato opportunità di finanziamento in 6 aree di ricerca sulle malattie rare e invita tutti i candidati dagli Stati Uniti e non solo a presentare domanda con una lettera di intenti entro il 15 maggio 2013. Le proposte complete dovranno essere presentate entro l’11 settembre 2013. I ricercatori con progetti nei seguenti settori sono invitati a partecipare al bando.
Richiesta di proposta per lo Pseudomixoma del peritoneo (PMP), Primavera 2013
Due finanziamenti disponibili tramite NORD (50.000 $/finanziamento) per la ricerca sullo Pseudomixoma del peritoneo (PMP).

Richiesta di proposta per il difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sul difetto di crescita nei bambini con sindrome Cardio-facio-cutanea (CFC).

Richiesta di proposta per l’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, Primavera 2013
Disponibile un finanziamento per la ricerca sull’Encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, tramite il programma Research Seed Grant di NORD (34.000$).

Richiesta di proposta per la sclerosi laterale primitiva dell’adulto (PLS)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla Sclerosi laterale primitiva (PLS).

Richiesta di proposta per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Per maggiori informazioni
 
La fondazione Jerome Lejeune annuncia il Premio Internazionale Sisley-Jérôme Lejeune
 

Il Premio Internazionale Sisley-Jérôme Lejeune offre 30.000€ ai ricercatori impegnati nella ricerca di terapie per le malattie genetiche che causano ritardo mentale. Il termine per la presentazione delle domande è il 12 maggio 2013.
Per maggiori informazioni sul Premio Internazionale Sisley-Jérôme Lejeune
 
Invito a presentare abstract sulle malattie rare da pubblicare sul Journal of General Internal Medicine
 

Il Programma Effective Health Care all'interno del Dipartimento della Salute e dell’Agenzia dei Servizi Umani per la Ricerca Sanitaria e la Qualità degli Stati Uniti invita i ricercatori a presentare abstract per un supplemento della rivista Journal of General Internal Medicine. Il supplemento proposto si concentrerà sui risultati della metodologia innovativa di ricerca centrata sul paziente e la sua applicazione sulle malattie rare o sui farmaci/dispositivi utilizzati per il trattamento di questi pazienti. Gli abstract possono essere inviati entro il 31 maggio 2013.
Per maggiori informazioni
 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Una posizione nel Gruppo di Bioinformatica presso l’Institute of Genetic Diseases Imagine
 

L’Istituto delle malattie genetiche presso l’ospedale Necker Enfants-Malades di Parigi invita a presentare candidature nell’area della bioinformatica, della biologia computazionale e/o della genetica statistica. Imagine è un centro di ricerca multidisciplinare, finanziato dalla Fondazione delle malattie rare. Il termine per la presentazione della domanda è il 15 maggio.
Per maggiori informazioni sull’Istituto
Per maggiori informazioni sulla posizione
 
Ricercatore associato/ Ricercatore post-dottorato per un network europeo
 

La posizione è aperta a ricercatori dinamici che lavoreranno al progetto RD-Connect finanziato dall'UE. Possono presentare domanda i candidati con dottorato di ricerca in discipline pertinenti (ad esempio, Genetica), con un alto livello di conoscenza della ricerca traslazionale e del campo dell “omica”, un interesse al tema dell’assistenza sanitaria e una comprovata esperienza nel settore. Il candidato entrerà a far parte del team internazionale, multidisciplinare, del Muscle Centre di Newcastle, guidato dai professori Kate Bushby, Volker Straub e Hanns Lochmüller, con sede presso l'Istituto di Medicina Genetica dell’International Centre for Life di Newcastle upon Tyne. Per saperne di più
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
 
Data: 8-12 luglio, 2013
Località: Roma, Italia

L’Istituto Superiore di Sanità organizza il corso estivo Clinical practice guidelines on rare diseases che tratterà principalmente gli aspetti fondamentali delle linee guida per la pratica clinica.
Il corso affronterà i seguenti temi:
o la definizione degli obiettivi e dei destinatari di una linea guida
o la formulazione di quesiti clinici specifici e completi
o l’identificazione delle evidenze: costruire, eseguire e documentare una strategia di ricerca
o la valutazione della qualità degli studi, l’interpretazione e la sintesi delle evidenze disponibili e la formulazione delle raccomandazioni
o il raggiungimento del consenso formale in assenza di evidenze (metodo Delphi)
o la valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche
Il corso prevede brevi presentazioni seguite da esercitazioni pratiche individuali o di piccoli gruppi.
La partecipazione al corso è gratuita e le iscrizioni sono aperte a tutti coloro i quali siano interessati a partecipare.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 


 
7° Conferenza Internazionale delle Famiglie con Sindrome di Alstrom e Simposio Scientifico
 
Data: 9-13 maggio 2013
Località: Massachusetts, USA

Medici e ricercatori terranno un simposio giovedì 9 maggio e sabato 11 maggio.
Per maggiori informazioni

 
Autoinfiammazione 2013: 7° Congresso Internazionale della Società Internazionale delle Malattie Auto-infiammatorie Sistemiche
 
Data: 22- 26 maggio 2013
Località: Losanna, Svizzera

L'incontro rappresenterà un'opportunità unica per riunire esperti provenienti da tutto il mondo per discutere le ultime questioni scientifiche e cliniche su vari argomenti, tra cui le sfide dei nuovi trattamenti per le malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare; le nuove malattie monogeniche autoinfiammatorie; la malattia di JIA con insorgenza sistemica; la malattia di Behçet; le malattie granulomatose; l’amiloidosi; e altre patologie.
Per maggiori informazioni

 
Convegno AIdel22 Onlus: “La parola del 22”
 
Data: 24- 25 maggio 2013
Località: Roma, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Italia

Questo convegno, il primo in Italia sul tema specifico del linguaggio e della comunicazione nei pazienti “Del 22”, si rivolge alle famiglie e alla comunità scientifica per informare e promuovere la conoscenza di tali aspetti nelle varie fasi di sviluppo: bambini, adolescenti e giovani adulti. Per maggiori informazioni

 
1° Corso Residenziale in Neurogenetica
 
Data: 29-30 maggio 2013
Località: Pisa, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito

 
4° Simposio Internazionale sui Difetti dello Sviluppo Sessuale
 
Data: 7-9 giugno 2013
Località: Glasgow, Scozia

Questo simposio è rivolto agli assistenti sanitari, medici e ricercatori, genitori e associazioni dei pazienti. Le sessioni plenarie tratteranno i seguenti temi: priorità per il futuro, interventi terapeutici basati sui farmaci, cure e comunicazione, navigare alla ricerca di informazioni, presa in carico della malattia dei testicoli ritenuti.
Per maggiori informazioni

 
12° Simposio Europeo sulle Anomalie Congenite
 
Data: 12-14 giugno 2013
Località: Zagabria, Croazia

Gli argomenti riguardano i 50 anni dopo la terapia con la talidomide, la morbilità e la mortalità infantile a causa di anomalie congenite, i farmaci in gravidanza, la prevenzione delle anomalie congenite, la diagnosi prenatale, la cura preconcezionale e prenatale, i rischi ambientali, la prognosi di vita dei bambini affetti da anomalie congenite, le politiche per la salute pubblica, la genetica delle anomalie congenite, l'assistenza sanitaria per i bambini con difetti congeniti
Per maggiori informazioni

 
10° Conferenza Scientifica HHT
 
Data: 12-15 giugno 2013
Località: Cork, Irlanda

HHT è una malattia genetica che provoca alterazioni dei vasi sanguigni. La conferenza comprenderà presentazioni sulla ricerca di base e la ricerca clinica sull’HHT, lo sviluppo dei farmaci e le questioni politiche.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Asiatico sui Farmaci Orfani
 
Data: 18 giugno 2013
Località: Singapore

Questo evento è dedicato alle aziende produttrici di farmaci per accelerare l’accesso ai medicinali orfani da parte dei pazienti.
Per maggiori informazioni

 
6° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 22-25 giugno 2013
Località: Rotterdam, Paesi Bassi

La conferenza si concentrerà su come migliorare la comprensione dello stato di salute sano e malato dello sviluppo delle ossa attraverso lo studio dei meccanismi molecolari e dei segni clinici.
Per maggiori informazioni

 
5° Simposio BHD e 2° Simposio HLRCC
 
Data: 28-29 giugno 2013
Località: Parigi, Francia

Questa conferenza rappresenta un'ottima occasione di collaborazione per tutti i soggetti interessati alla sindrome di Birt-Hogg-Dubé. La conferenza comprenderà relazioni di esperti da tutto il mondo, seguite da dibattiti, e avrà anche una sessione di poster.
Per maggiori informazioni

 
9° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi, che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
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8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
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Summit 2013 sui Famraci Orfani
 
Data: 11-13 settembre 2013
Località: Copenhagen, Danimarca

Questo evento commerciale metterà in evidenza alcuni argomenti che scottanti che riguardano l’autorizzazione all’immissione in commercio dei medicinali orfani, l'accesso al mercato, il quadro normativo, lo sviluppo di sperimentazioni cliniche e i finanziamenti.
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2° Conferenza di 'EB-CLINET - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
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Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013
Per maggiori informazioni

 
Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare “Accelerare l’accesso all’innovazione terapeutica”
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia; Francia

Questo evento commerciale, organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di contribuire a risolvere le attuali discrepanze nel settore della ricerca traslazionale sulle malattie rare e di promuovere la conoscenza del campo della ricerca clinica.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale della Federazione Internazionale della Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi

Gli argomenti di questa conferenza riguardano “tutti gli aspetti della prevenzione, della presa in carico e della cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: dal 22 al 25 ottobre 2014
Località: Córdoba- Argentina
La malattia di Batten è un nome commune che indica un gruppo di malattie genetiche rare e neurodegenerative che colpiscono circa 1 individuo ogni 30.000. Al momento non esiste ancora una cura per questa malattia

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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