15 Maggio 2013 print
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Editoriale
 
Grande successo per la Conferenza di IRDiRC che pone l’accento su un obiettivo comune
 

La prima conferenza di IRDiRC si è tenuta il 16 e 17 aprile nell’affascinante città di Dublino, in Irlanda. Luminari provenienti da tutto il mondo hanno catturato l’attenzione del pubblico con discorsi stimolanti, ispiratori e altamente informativi sul passato, presente e futuro della ricerca sulle malattie rare. IRDiRC è stato salutato all’unanimità come un mezzo fondamentale per far progredire la ricerca nel settore delle malattie rare. Il Consorzio si prefigge di contribuire allo sviluppo di 200 terapie per le malattie rare e degli strumenti per consentirne la diagnosi entro il 2020. I portatori di interesse verso le malattie rare hanno discusso sui modi e sui mezzi per raggiungere questi obiettivi, fornendo sia esempi di storie di successo, sia suggerimenti su metodi innovativi che possono essere applicati congiuntamente per realizzare tali obiettivi.


Questa conferenza realmente internazionale è stata seguita da oltre 400 partecipanti in rappresentanza dell’Europa, del Nord America, dell’Australia e dell’Asia. È stato riconosciuto all’unanimità che gli esperti nel campo delle malattie rare, cosi come i malati, sono dispersi per il mondo. È quindi fondamentale per la comunità mondiale delle malattie rare ragionare insieme per risolvere il grandissimo puzzle di queste patologie, del quale ognuno possiede un pezzo. L’incontro ha potuto vantare la partecipazione di decisori politici, di dirigenti dell’industria, di personalità del mondo accademico e delle associazioni dei malati provenienti da tutto il mondo. I rappresentanti degli organi di regolamentazione, come la FDA, l’EMA e le Agenzie per la Regolamentazione di Canada e Australia, hanno potuto condividere le proprie competenze e premere sulla necessità di migliorare la legislazione sui farmaci orfani. Le associazioni dei malati, come Rare Voices Australia, Eurordis e la Genetic Alliance USA, hanno fornito una panoramica sui bisogni attuali dei malati e su come sia diventato prioritario avere un’agenda di attività in comune. I partner industriali hanno espresso con forza la necessità di lavorare insieme ai ricercatori, alle associazioni dei malati e agli organi di regolamentazione, per incrementare in misura significativa il numero e la qualità dei medicinali accessibili a tutti. Il motto è stato collaborazione, collaborazione, collaborazione.

Rispecchiando la suddivisione dei comitati scientifici di IRDiRC, i banner della conferenza sono stati divisi in 3 temi: terapie, diagnostica e interdisciplinarità, con esperti in ciascuna area che hanno illustrato le prospettive attuali e la via da percorrere. Il tema delle terapie ha affrontato argomenti che riguardano il miglioramento dei trattamenti per i pazienti, tra cui il riutilizzo dei farmaci, lo sviluppo di terapie innovative e la garanzia di un dialogo aperto con gli organi di regolamentazione affinché i trattamenti, sviluppati tanto faticosamente, possano finalmente vedere la luce. Il tema della diagnostica ha riguardato i progetti in corso per identificare le cause delle malattie rare, gli incredibili progressi nella tecnica del sequenziamento di nuova generazione, inclusi i dati che se ne ricavano, e la fondamentale comprensione del genoma umano. Gli speaker che hanno affrontato il tema dell’interdisciplinarità hanno evidenziato i mezzi tramite i quali collaborazioni positive possono portare a trattamenti e diagnosi di successo. Hanno cercato anche di definire in che modo possano essere affrontate e superate le future sfide di un settore così complesso come quello delle malattie rare. Infine, sono stati anche approfonditi e discussi a lungo problemi di natura economica ed etica, come quelli venuti alla ribalta in seguito ai recenti progressi tecnologici, specialmente per quanto riguarda il sequenziamento di nuova generazione.
La dottoressa Ruxandra Draghia-Akli, che si è dedicata con entusiasmo alla causa delle malattie rare e al servizio di IRDiRC in qualità di suo direttore con grandi risultati, ha passato il testimone al dottor Paul Lasko, un illustre esponente nel campo della ricerca sulle malattie rare. Il successo di questa conferenza lascia intravedere un futuro ancora più promettente per i malati rari. IRDiRC conta 32 membri che rappresentano enti finanziatori della ricerca. Le organizzazioni interessate ad affiliarsi ad IRDiRC sono invitate ad inviare le loro richieste di adesione.
Visita il sito di IRDiRC
 


 
Focus su...
 
Il punto di vista dei pazienti e dei professionisti della comunità delle malattie rare: risultati di un sondaggio negli Stati Uniti e nel Regno Unito
 
Il Rapporto sull’Impatto di una Malattia Rara, commissionato da Shire Human Genetic Therapies e sviluppato in collaborazione con un consiglio di consulenti esterni, rivela le risposte fornite dagli oltre 1.000 partecipanti al sondaggio effettuato su un campione di diversi portatori di interesse sul tema della malattie rare, al fine di sensibilizzare il pubblico su alcuni aspetti fondamentali con cui sono costretti a convivere quotidianamente i malati rari. Il rapporto ha riconosciuto che, in media, occorrono più di sette anni negli Stati Uniti e 5 anni nel Regno Unito per ricevere una diagnosi accurata di malattia rara e che è necessario ricorrere a visite da parte di medici, talvolta fino ad un numero di otto, che solitamente sbagliano la diagnosi tra le due e le tre volte. Il rapporto ha inoltre evidenziato che i medici (sia di base che specialisti), spesso non hanno il tempo, le risorse e le informazioni necessarie per diagnosticare e prendere in carico in maniera appropriata le persone affette da una malattia rara, rispetto a quanto accade invece per le malattie più comuni. Il rapporto afferma che circa la metà dei malati e dei prestatori di cure riceve informazioni contrastanti da parte di diversi professionisti del settore circa i trattamenti disponibili sia negli Stati Uniti che nel Regno Unito, mentre la metà dei medici dichiara che non ci sono abbastanza opportunità di scambio di informazioni con gli altri colleghi che si occupano di malattie rare. Inoltre, oltre la metà dei pazienti e dei prestatori di cure hanno sollevato la necessità di fornire ai propri operatori sanitari una formazione specifica sulla loro malattia rara. Il rapporto ha inoltre valutato essere molto oneroso l’impatto economico della diagnosi e della presa in carico di una malattia rara. I soggetti intervistanti hanno segnalato molti fattori che contribuiscono ad innalzare i costi delle cure per chi è affetto da una malattia rara, rispetto ad una malattia comune, tra cui la necessità di maggiori test diagnostici (segnalato dal 100% negli Stati Uniti e dall’80% nel Regno Unito) e di test diagnostici più costosi (segnalato dal 100% negli Stati Uniti e dall’80% nel Regno Unito). Hanno inoltre definito la mancanza di standard e di linee guida per le decisioni sulle malattie rare particolarmente impegnative. Inoltre, quasi tutti gli intervistati hanno indicato la carenza di dati e di informazioni disponibili per aiutare a definire gli standard di cura per le malattie rare (segnalato dal 95% negli Stati Uniti e dal 90% nel Regno Unito). La copertura sanitaria negli Stati Uniti è molto diversa da quella nel Regno Unito e nonostante molti dei pazienti intervistati negli Stati Uniti abbiano un’assicurazione sanitaria, il 55% ha dovuto affrontare spese mediche non coperte dall’assicurazione. Nel Regno Unito, il 18% degli intervistati non era coperto dal Servizio Sanitario Nazionale. Mentre il 37% degli intervistati ha preso in prestito dei soldi da familiari e/o amici per pagare le spese negli Stati Uniti, solo il 21% nel Regno Unito ha dovuto ricorrere a tali prestiti. Tutto ciò è un calvario estremamente frustrante per i malati rari e per chi se ne occupa, che li grava di un pesante fardello emotivo. I malati coinvolti nel sondaggio hanno riportato diverse difficoltà emotive nel gestire la propria malattia, tra cui depressione (75% negli Stati Uniti, 69% nel Regno Unito), ansia e stress (86% negli Stati Uniti e 82% nel Regno Unito), isolamento dagli amici e dalla famiglia (65% negli Stati Uniti e 57% nel Regno Unito) e preoccupazione o prospettive grigie per il futuro (90% negli Stati Uniti e 91% nel Regno Unito). Per quelle malattie dove le opzioni di cura sono limitate, in generale è stata espressa una maggiore preoccupazione, maggiore depressione, minore interazione e sensazione di essere ancora più isolati da amici e parenti rispetto a quelle malattie per cui esiste un trattamento.
Leggi il rapporto

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 

 
La relazione annuale dell’Agenzia Europea dei Medicinali presenta risultati incoraggianti per i farmaci orfani
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato la relazione annuale 2012, un anno ricco di eventi per le malattie rare. La relazione evidenzia l’introduzione della nuova legislazione per la farmacovigilanza che ha portato alla formazione del Comitato per la Valutazione dei Rischi sulla Farmacovigilanza (PRAC) e a molti altri cambiamenti nella struttura dell’Agenzia. L’EMA si è inoltre impegnata per aumentare la trasparenza sulle proprie attività. La relazione ha sottolineato i progressi nell’introduzione dei farmaci orfani sul mercato. Nel 2012, rispetto al 2011, c’è stato un incremento del 18% delle richieste per la designazione di farmaco orfano e del 36% del numero di autorizzazioni all’immissione in commercio di tali farmaci. L’Agenzia ha inoltre dichiarato un incremento del 30% nel numero di richieste da parte di micro, piccole e medie imprese (PMI), dove il 68% delle richieste presentate dalle PMI sono state per farmaci orfani. Secondo la relazione, “l’Agenzia ha processato un totale di quasi 7,5 milioni di riduzione sulle tasse per i medicinali orfani” nel 2012. Il Comitato dell’Agenzia per le Terapie Avanzate ha ricevuto 3 richieste per farmaci per terapie avanzate. Il Comitato ha inoltre adottato una bozza di parere per Glybera, il primo medicinale di terapia genica approvato nell'Unione Europea e una “seconda raccomandazione sulla certificazione dei dati di qualità di un prodotto medicinale per ingegneria tissutale”.
Leggi la relazione annuale di EMA 2012

 
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) pubblica un rapporto sul reclutamento dei pazienti e la distribuzione geografica delle sperimentazioni cliniche
 
In seguito alla preoccupazione dell’opinione pubblica riguardo gli aspetti etici e scientifici delle sperimentazioni cliniche, l’EMA richiede informazioni sul “ comportamento e standard etici applicati nelle sperimentazioni cliniche condotte in Paesi terzi” per ogni richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio (AIC). Queste informazioni vengono raccolte sin dal 2005 e dei rapporti su questo tema sono stati già pubblicati nel 2009 (contenenti informazioni sulle AIC tra il 2005 e il 2008) e nel 2010 (contenenti informazioni fino al 2009). L’EMA ha pubblicato il terzo rapporto sui dati delle sperimentazioni cliniche per le AIC relative al 2010 e 2011. Questi rapporti forniscono una panoramica sulla distribuzione del numero di malati, sulla localizzazione dei ricercatori e delle sperimentazioni cliniche incluse nelle AIC presentate all’EMA, sul numero di siti soggetti ad ispezione e sulla distribuzione geografica di queste ispezioni.
Leggi il rapporto annuale dell’EMA sulle sperimentazioni cliniche

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
La Camera dei Rappresentanti degli Stati Uniti approva il disegno di legge per la ricerca sulle malattie pediatriche
 
La Camera dei Rappresentanti degli Stati Uniti ha approvato il disegno di legge che autorizza gli Istituti Nazionali della Salute a realizzare fino a 20 consorzi di ricerca pediatrica per studiare e sviluppare trattamenti per malattie pediatriche, in particolare per le malattie rare come la distrofia muscolare spinale. Questo testo di legge per un Network Nazionale di Ricerca Pediatrica è stato redatto dal rappresentante democratico Lois Capps e promuove il coordinamento della ricerca e la collaborazione al fine di accelerare le sperimentazioni cliniche nel campo della ricerca sulle malattie pediatriche.
Leggi il testo di legge per un Network Nazionale di Ricerca Pediatrica del 2013

 
Altre Notizie Internazionali
 
Introdotto per la prima volta ad Hong Kong lo screening per i portatori di X Fragile
 
Il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia dell’Università Cinese di Hong Kong (CUHK) ha introdotto l’uso della tecnologia PCR per l’X Fragile per lo screening specifico della sindrome dell’X Fragile. Sono stati i primi ad introdurre questa tecnica in questa regione per aiutare ad identificare le donne portatrici di questa mutazione genetica, che causa la sindrome dell’X Fragile. L’Università Cinese di Hong Kong ha dichiarato di aver verificato questo metodo su 14 casi di mutazione completa, 20 casi di pre-mutazione e 75 controlli normali ed afferma, inoltre, che il metodo consente di individuare la mutazione con un’accuratezza del 100%.
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Documento ad accesso libero: Linee guida per gli studi clinici sui medicinali per il trattamento delle distrofie muscolari di Duchenne e Becker
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato recentemente delle linee guida per la valutazione dei medicinali per il trattamento delle distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e BMD). Il documento, ad accesso libero, è attualmente disponibile per la consultazione fino al 31 agosto 2013. Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker sono malattie rare e, mentre la DMD è una malattia potenzialmente letale che riduce notevolmente l’aspettativa di vita di chi ne è affetto, i pazienti affetti da BMD hanno un’aspettativa di vita più lunga. I recenti progressi nella ricerca di base e clinica hanno aperto nuove prospettive per nuove opzioni terapeutiche per la cura delle DMD e BMD, comportando un incremento degli studi clinici. Le linee guida pubblicate dall’EMA sono state redatte in vista di questi nuovi sviluppi, fornendo informazioni e raccomandazioni sulle strategie cliniche da adottare. L’EMA riconosce che “a causa dell’eterogeneità dei fenotipi di entrambe le malattie e dei risultati attesi che possono anch’essi variare in funzione dello stadio della malattia”, non è possibile fornire una guida chiara ed esaustiva e, quindi, “il presente documento dovrebbe essere considerato come una guida generale e integrata con altre linee guida rilevanti fornite dall’EMA e dall’ICH”.
Leggi le line guida dell’EMA sulle DMD/BMD

 
Documento ad accesso libero: Linee guida per lo sviluppo clinico di medicinali destinati al trattamento della trombocitopenia immune primaria cronica
 
Un secondo documento ad accesso libero contiene delle linee guida per la trombocitopenia immune primaria cronica (ITP). Il documento fornisce informazioni sugli sviluppi clinici che vanno documentati quando viene presentata una richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per un farmaco destinato al trattamento della trombocitopenia immune primaria cronica. Lo scopo di queste linee guida è di fornire un " approccio normativo armonizzato per arrivare ad una valutazione coerente dei prodotti da parte degli organi regolamentari, fissando norme chiare per l'industria". Questo documento descrive gli "aspetti rilevanti sugli studi clinici che devono essere condotti per valutare l’efficacia e la sicurezza dei farmaci prodotti per l’ITP cronica".
Leggi le linee guida dell’EMA sulla trombocitopenia immune

 
Linee guida consigliate per la diagnosi e la cura dei difetti del ciclo dell’urea
 
Un recente articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha utilizzato la metodologia Delphi, con la quale esperti da tutta Europa hanno definito le linee guida per fornire ai professionisti ed esperti in vari settori un insieme di pratiche standard per la diagnosi dei difetti del ciclo dell’urea (UCDs). I pazienti affetti da UCD manifestano iperammonemia che può portare alla morte o a gravissimi problemi neurologici. Spesso i sintomi delle UCD non vengono diagnosticati o sono sottovalutati, con la conseguenza di scarsi risultati dei trattamenti, tra le molte opzioni di terapie efficaci oggi disponibili. Secondo gli autori, la difficoltà nella diagnosi può essere “dovuta alla manifestazione clinica non specifica della malattia e alla scarsa preparazione professionale nel settore delle malattie rare”. Le linee guida di consenso fornite in questo articolo sono basate sui dati empirici disponibili finora e secondo gli autori sono “ sufficienti per gestire gli episodi acuti e cronici, indirizzare la diagnosi e il monitoraggio, valutare i risultati e i problemi psicosociali ed etici” legati alle UCD.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Sordità: principi e linee guida per l'intervento precoce dopo la conferma che un bambino è sordo o con problemi di udito (Accademia Pediatrica Americana)
 
Accedi all’articolo su PubMed
 
Pediatrico ; 131(4):e1324-49 ; aprile 2013
 
Registro nazionale giapponese sulla distrofia muscolare (Remudy): un impegno internazionale
 
La notizia della creazione di un registro nazionale delle persone affette da DMD e BMD in Giappone, denominato Remudy (Registro della Distrofia Muscolare (Remudy))e descritto da Nakamura et al., è stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases . Tale registro è stato sviluppato in collaborazione con TREAT-NMD e comprende i pazienti giapponesi di sesso maschile affetti da DMD e BMD, la maggior parte dei quali con meno di 20 anni di età. Il registro censisce anche il tipo di mutazione genetica dei pazienti, il loro stato di deambulazione, gli steroidi e i farmaci cardiaci assunti, la ventilazione e il supporto non invasivo, e se i pazienti necessitano di intervento chirurgico correttivo per la scoliosi. Gli autori hanno anche stabilito che il 9,8% dei pazienti “era eleggibile per le sperimentazioni cliniche basate sull’‘exon kipping’ 51”. Gli autori sono convinti che il registro contenga informazioni sufficienti per il reclutamento di pazienti per studi clinici, così come per standardizzare le cure per le persone affette da DMD e BMD. Inoltre gli autori credono che questo registro, il primo impegno in collaborazione con un registro internazionale, potrà favorire “la sincronizzazione degli sviluppi clinici farmacologici in Giappone con quelli in corso negli altri Paesi.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Quantificare la diagnosi della distrofia muscolare e dell’atrofia neurogenica
 
Un recente articolo pubblicato su BMC Medicine descrive lo sviluppo di un metodo chiamato “Analisi Computerizzata delle Immagini per le Malattie Neuromuscolari(NDICIA), che utilizza l'analisi scientifica della rete per individuare la firma distintiva nelle immagini di biopsia muscolare”. La diagnosi delle malattie neuromuscolari dipende fortemente dalla caratterizzazione istologica della biopsia del muscolo che, spesso, varia da individuo ad individuo. Questo metodo tenta di quantificare in maniera oggettiva l’organizzazione epiteliale nelle persone affette da una malattia neuromuscolare. Per ottenere questo risultato, gli autori hanno elaborato le immagini di 102 biopsie muscolari da 70 individui, rappresentando ogni immagine come una rete, con le fibre al posto dei nodi e i collegamenti tra le fibre come connessioni. La NDICIA caratterizza i tessuti muscolari rappresentando ogni immagine e può, quindi, mostrare l'organizzazione dei tessuti per rivelare se il tessuto è normale o malato. Questo metodo è stato validato, in quanto fortemente correlato alla valutazione da parte dei patologi. Secondo gli autori questo “approccio costituirà uno strumento prezioso per valutare l'eziologia delle distrofie muscolari o le atrofie neurogeniche, e ha il potenziale per quantificare i risultati del trattamento in studi preclinici e clinici”.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Screening e Test
 
Diagnosi prenatale non invasiva per la beta-talassemia
 
In un recente articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics viene descritto un metodo per la valutazione di una versione modificata della tecnica di sequenziamento di nuova generazione (NGS) che utilizza la piattaforma Illumina, chiamata "sequenziamento mirato", per identificare in maniera affidabile gli alleli fetali ereditati dal padre nel plasma materno di gravidanze a rischio per la b-talassemia. La b-talassemia è una delle più comuni malattie autosomiche recessive causate da alterazioni in un singolo gene, con un frequenza di portatori del 12% a Cipro. Inoltre, questo studio mira ad utilizzare questa piattaforma per lo sviluppo di un test diagnostico per la b-talassemia, che sia non invasivo, rapido e sostenibile economicamente. Per questo studio, gli autori hanno selezionato quattro polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) situati nel locus b-globina con un alto grado di eterozigosi nella popolazione cipriota. Campioni genomici arricchiti sono stati usati per determinare la specificità della piattaforma e per sviluppare ulteriormente un formato multiplex per gli SNP selezionati. Infine, sono stati analizzati dieci campioni di plasma materno di gravidanze a rischio. La presenza o l’assenza dell’allele paterno mutante è stato determinato correttamente in 27 dei 34 campioni analizzati. Questo è stato il primo studio riguardo il NIPD della b-talassemia basato sul sequenziamento di nuova generazione e sull’analisi dell’aplotipo. Dal momento che gli alleli ereditati dal padre come gli alleli materni non possono essere differenziati da quelli fetali, questo approccio è possibile solo nei casi in cui il feto erediti l'allele normale del padre.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Sono disponibili su ORPHANET nuove linee guida di emergenza e documenti per il pubblico in inglese e italiano
 
I documenti in inglese sono disponibili qui
• Ipertermia maligna
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Emergency_MalignantHyperthermia-enPro649.pdf

I documenti in italiano sono disponibili qui
• Sclerosi laterale amiotrofica
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/it/Urgenza_SclerosiLateraleAmiotrofica-itPro106.pdf

• Diabete insipido nefrogeno congenito
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/it/Urgenza_DiabeteInsipidoNefrogenoCongenito-itPro3726.pdf

• Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/it/Urgenza_DiabeteInsipidoNefrogenoCongenito-itPro3726.pdf

• Sindrome di Brugada
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/it/Urgenza_SindromeDiBrugada-itPro8022.pdf

• Deficit di alfa-1-antitripsina
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/it/Urgenza_DeficitDiAlfa1Antitripsina-itPro194.pdf

• Neutropenia costituzionale grave
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/it/Urgenza_NeutropeniaCostituzionaleGrave-itPro10576.pdf

 


 
Nuovi geni
 


 
Sindrome emolitico-uremica atipica: mutazioni recessive in DGKE causano una malattia atipica a esordio infantile e ipertensione persistente, microematuria e proteinuria
 
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Nature Genetics ; 45(5):531-6 ; maggio 2013
 
Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria tipo 2: identificata in due famiglie una nuova mutazione omozigote con perdita di funzione in SCN9A come causa della malattia
 
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Neurology ; 80(18):1641-9 ; 30 aprile 2013
 
Sindrome parkinsoniana piramidale: identificata una mutazione eterozigote G51D in SNCA (alfa-sinucleina) responsabile di un fenotipo raro in una famiglia di tre generazioni
 
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Ann Neurol ; doi: 10.1002/ana.23894. [Epub ahead of print] ; 22 marzo 2013
 
Adenomi e carcinomi colorettali: scoperte mutazioni germinali altamente penetranti che interessano i domini di correzione di POLE e POLD1
 
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Nature Genetics ; 45(2):136-44 ; febbraio 2013
 
Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto: identificata una mutazione de novo nel gene beta-tubulina TUBB4A in 11 pazienti esaminati
 
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Am J Hum Genet ; doi: 10.1016/j.ajhg.2013.03.018. [Epub ahead of print] ; 9 aprile 2013
 
Sindrome GAPO: identificate mutazioni in ANTXR1 in quattro casi appartenenti ad etnie diverse
 
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Am J Hum Genet ; doi: 10.1016/j.ajhg.2013.03.023. [Epub ahead of print] ; 16 aprile 2013
 
Mutazioni in DYNC1H1, TUBG1, KIF2A e KIF5C causano malformazioni dello sviluppo corticale e microcefalia, evidenziando l’importanza delle proteine centrosomali
 
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Nature Genetics ; doi: 10.1038/ng.2613. [Epub ahead of print] ; 21 aprile 2013
 
Fibrosi polmonare idiopatica: identificati sette nuovi loci di suscettibilità, che comprendono FAM13A, DSP, OBFC1, ATP11A, e DPP9
 
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Nature Genetics ; doi: 10.1038/ng.2609. [Epub ahead of print] ; 14 aprile 2013
 
Mieloma multiplo: il polimorfismo costitutivo CCND1 c.870G>A è un fattore di rischio per la traslocazione t(11;14) (q13;q32)
 
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Nature Genetics ; 45(5):522-5 ; maggio 2013
 
Leucemia linfatica cronica a cellule B: identificate nel 3,5% dei casi analizzati mutazioni somatiche ricorrenti in POT1, che causano disfunzioni dei telomeri
 
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Nature Genetics ; 45(5):526-30 ; maggio 2013
 
Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica e/o familiare: identificata una significativa associazione nel locus CBLN2
 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Nature Genetics ; 45(5):518-21 ; maggio 2013
 
Sindrome microcefalia-malformazione capillare: responsabili mutazioni in STAMBP, che codificano per un enzima deubiquitinante
 
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Continua a leggere..."Sindrome microcefalia-malformazione capillare"

 
Nature Genetics ; 45(5):556-62 ; maggio 2013
 
Epilessia parziale familiare a focolai variabili autosomica dominante: mutazioni in DEPDC5 sono una causa comune
 
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Continua a leggere..."Epilessia parziale familiare a focolai variabili"
Continua a leggere..."Epilessia notturna del lobo frontale"
Continua a leggere..."Epilessia del lobo temporale, autosomica dominante"

 
Nature Genetics ; 45(5):546-51 ; maggio 2013Nature Genetics ; 45(5):552-5 ; maggio 2013
 
Artrite idiopatica giovanile: la genotipizzazione delle regioni associate a patologie immuno-correlate ha identificato 14 nuovi loci di suscettibilità
 
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Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"
Continua a leggere..."Poliartrite con fattore reumatoide negativo"
Continua a leggere..."Artrite oligoarticolare giovanile"

 
Nature Genetics ; doi: 10.1038/ng.2614. [Epub ahead of print] ; 21 aprile 2013
 
Colangite sclerosante primitiva: identificati mediante genotipizzazione 9 nuovi loci come fattori di rischio per patologie immuno-correlate
 
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Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

 
Nature Genetics ; doi: 10.1038/ng.2616. [Epub ahead of print] ; 21 aprile 2013
 
Atresia biliare: GPC1, che codifica per la proteina glipicano 1, è un gene di suscettibilità che ha un ruolo nella “via di segnalazione di Hedgehog” nella patogenesi della anomalia
 
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Continua a leggere..."Atresia biliare"

 
Gastroenterology ; 144(5):1107-15 ; maggio 2013
 
Atresia intestinale multipla: il sequenziamento dell’esoma ha identificato mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene TTC7A in tutte le famiglie franco-canadesi esaminate
 
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Continua a leggere..."Atresia intestinale multipla"

 
Journal of Medical Genetics ; 50(5):324-9 ; maggio 2013
 
Sindrome nefrotica congenita e infantile: una mutazione omozigote in ARHGDIA è la causa in due sorelle
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrotica, forma congenita e infantile"

 
Journal of Medical Genetics ; 50(5):330-8 ; maggio 2013
 
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 7: il TPP1, già noto per essere implicato nella ceroidolipofuscinosi neuronale classica 2 della tarda infanzia, è il gene causativo
 
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Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile"

 
Human Mutation ; 34(5):706-13 ; maggio 2013
 
Cataratta – ritardo mentale – ipogonadismo (sindrome di Martsolf): una mutazione omozigote in RAB3GAP1 è responsabile in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo"

 
Human Mutation ; 34(5):686-96 ; maggio 2013
 
Retinoblastoma: l’amplificazione del MYCN è stata rilevata specificatamente in circa il 50% dei casi senza mutazione in RB1
 
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Continua a leggere..."Retinoblastoma"

 
Lancet Oncology ; 14(4):327-34 ; aprile 2013
 
Pustolosi palmare e plantare e acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau: le varianti di IL36RN ne sono la causa
 
Accedi all’articolo tramite PubMed
 
Continua a leggere..."Pustolosi palmare e plantare"
Continua a leggere..."Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau"

 
J Invest Dermatol ; 133(5):1366-9 ; maggio 2013
 
Ritardo mentale autosomico recessivo: identificata una mutazione troncante il gene ANK3 in tre fratelli con ipotonia, spasticità e gravi disturbi del comportamento
 
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Human Molecular Genetics ; 22(10):1960-70 ; 15 maggio 2013
 
Sindrome di Rett forma atipica: identificata in tre pazienti una microdelezione 14q12, che preserva il gene FOXG1, ma che può causare un errore di regolazione della sua espressione
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Rett, forma atipica"

 
European Journal of Human Genetics ; 21(5):522-7 ; maggio 2013
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sclerosi laterale amiotrofica: il litio non ha benefici evidenti sulla sopravvivenza in uno studio multicentrico, randomizzato, a doppio cieco, placebo controllato di fase 3
 
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Lancet Neurology ; 12(4):339-45 ; aprile 2013
 
Sclerosi laterale amiotrofica familiare SOD1: uno studio clinico “first-in-human” mostra la fattibilità della somministrazione intratecale di oligonucleotidi antisenso nel SNC
 
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Lancet Neurology ; 12(5):435-42 ; maggio 2013
 
Leucemia linfoblastica acuta: remissione della malattia recidiva e refrattaria in due bambini con cellule T ingegnerizzate con recettore chimerico per l’antigene
 
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NEJM ; 368(16):1509-18 ; 18 aprile 2013
 
Carcinoma epatocellulare: efficacia della radioembolizzazione con ittrio-90 nei tumori in stadio intermedio e avanzato in caso di trombosi della vena porta in uno studio di fase 2
 
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Hepatology ; 57(5):1826-37 ; maggio 2013
 
Sindrome di Prader-Willi: la terapia con ormone della crescita nei bambini e adolescenti è associata a miglioramento della costituzione e dello stato metabolico in età adulta
 
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J Clin Endocrinol Metab ; 98(2):E328-35 ; febbraio 2013
 
Deficit dell’ormone della crescita: uno studio mostra che la selezione del paziente e la titolazione della dose GH sono importanti per garantire la sicurezza della terapia
 
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J Clin Endocrinol Metab ; 98(3):980-8 ; marzo 2013
 
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media: i pazienti mostrano un’alterazione dell’ossidazione dei grassi durante l’esercizio e il supplemento di L-carnitina non ha effetti
 
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J Clin Endocrinol Metab ; 98(4):1667-75 ; aprile 2013
 
Leucemia promielocitica acuta: efficacia del tirossido di arsenico seguito da trapianto di cellule autologhe ematopoietiche per i pazienti con recidiva in uno studio di fase 2
 
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Blood ; 121(16):3095-102 ; 18 aprile 2013
 
Sindrome di Cornelia de Lange: alti livelli (circa 25%) di mosaicismo somatico per una mutazione in NIPBL in una coorte di 44 soggetti con diagnosi attendibile
 
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Journal of Medical Genetics ; 50(5):339-44 ; maggio 2013
 
Cirrosi biliare primitiva: i pazienti maschi sono a rischio di carcinoma epatocellulare e dovrebbero essere sottoposti a screening per l’HCC dai primi stadi della malattia
 
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Hepatology ; 57(5):1942-9 ; maggio 2013
 
Leucemia linfoblastica acuta: ruolo potenziale delle variazioni del PRDM9 nei genitori a rischio di acquisire anomalie genetiche associate a leucemogenesi
 
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Genome Res ; 23(3):419-30 ; marzo 2013
 
Colestasi neonatale idiopatica o carenza di vitamina liposolubile non spiegabile a esordio tardivo: consigliato lo screening per i difetti di coniugazione dell’acido biliare
 
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Gastroenterology ; 144(5):945-55 ; maggio 2013
 
Terapia Genica
 
Beta-talassaemia: oligonucleotidi antisenso che mirano al gene TMPRSS6, che codifica per una serina proteasi bloccante l’espressione dell’epcidina, migliorano l’anemia nel topo
 
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Journal of Clinical Investigation ; 123(4):1531-41 ; aprile 2013
 
Approcci Terapeutici
 
Glioblastoma: l'efficacia della terapia che determina il ripristino di p53 aumenta notevolmente mediante un dosaggio episodico
 
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PNAS ; 110(16):E1480-9 ; 16 aprile 2013
 
Encefalopatie spongiformi trasmissibili: tacrolimus e astemizole sono stati identificati come agenti anti-prioni, il secondo prolunga la sopravvivenza del topo infettato da prione
 
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PNAS ; 110(17):7044-9 ; 23 aprile 2013
 
Malattia da rigetto del trapianto: il blocco transitorio dei ligandi di Notch, Delta-like1/4, nel periodo di pre-trapianto, fornisce una protezione duratura in un modello murino
 
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Journal of Clinical Investigation ; 123(4):1590-604 ; aprile 2013
 
Epidermolisi bollosa acquisita: l'applicazione topica di anticorpi circolanti neutralizzanti aiuta il rimarginamento delle vesciche cutanee nei modelli murini
 
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Journal of Clinical Investigation ; 133(4):1008-16 ; aprile 2013
 
Insufficienza epatica: il silenziamento della chinasi specifica MKK4 aumenta la capacità rigenerativa degli epatociti nei modelli murini con insufficienza epatica acuta e cronica
 
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Cell ; 153(2):389-401 ; 11 aprile 2013
 
Leucemia mieloide acuta: la somministrazione di una chinasi cellulare inibitrice dell'ematopoiesi riduce significativamente il carico di cellule staminali leucemiche
 
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Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Sci Transl Med ; 5(181):181ra52 ; 17 aprile 2013
 
Mucopolisaccaridosi tipo 2: il miglioramento dei difetti del SNC con la somministrazione continua intratecale dell'enzima sostitutivo mediante pompa osmotica nel topo MPS2
 
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Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Am J Med Genet A ; 161(5):1036-43 ; maggio 2013
 
Carcinoma del pancreas: il vaccino a DNA ENO1 (alfa-enolasi) aumenta la sopravvivenza di modelli murini con carcinoma pancreatico
 
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Continua a leggere..."Carcinoma familiare del pancreas"

 
Gastroenterology ; 144(5):1098-106 ; maggio 2013
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 

 
Malformazioni del mesencefalo e rombecefalo: progressi nella diagnosi clinica, imaging e genetica
 
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Lancet Neurology ; 12(4):381-93 ; aprile 2013
 
Sclerosi laterale amiotrofica: uno studio dei cambiamenti nello sviluppo cognitivo e comportamentale e le implicazioni per la valutazione
 
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Lancet Neurology ; 12(4):368-80 ; aprile 2013
 
Feocromocitoma: secondo un ampio studio retrospettivo di coorte e una revisione della letteratura le crisi del feocromocitoma non rappresentano un’emergenza chirurgica
 
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Continua a leggere..."Feocromocitoma-paraganglioma ereditario"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 98(2):581-91 ; febbraio 2013
 
Sarcoidosi: i progressi nella genetica possono essere utili per migliorare la presa in carico dei pazienti
 
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Journal of Medical Genetics ; 50(5):290-7 ; maggio 2013
 
Epilessia: gli ultimi sviluppi nei test genetici e nelle nuove piattaforme di genetica molecolare
 
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Journal of Medical Genetics ; 50(5):271-9 ; maggio 2013
 
Displasia aritmogena del ventricolo destro: uno studio sui recenti sviluppi nella genetica
 
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Continua a leggere..."Displasia aritmogena del ventricolo destro"

 
Journal of Medical Genetics ; 50(5):280-9 ; maggio 2013
 
Rabbia: neuropatogenesi, diagnosi e presa in carico
 
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Lancet Neurology ; 12(5):498-513 ; maggio 2013
 
Iperplasia congenita dei surreni da deficit di 21-idrossilasi, forma classica: la valutazione clinica per la displasia del tessuto connettivo dovrebbe essere eseguita di routine
 
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Continua a leggere..."Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi, forma classica"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 98(2):E379-87 ; febbraio 2013
 
Neoplasia endocrina multipla tipo 1: sono da considerare chirurgia, consulenza genetica e follow up per i pazienti con mutazioni che interessano il dominio di interazione JunD
 
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Continua a leggere..."Neoplasia endocrina multipla, tipo 1"

 
Human Molecular Genetics ; 22(10):1940-8 ; 15 maggio 2013
 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette 11 nuovi pareri positivi per la designazione orfana in occasione del suo incontro di aprile 2013
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di aprile 2013, ha emesso undici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie::

- malattia da rigetto del trapianto
- leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B
- miotonia non distrofica
- corticosurrenaloma
- atrofia muscolare spinale 5q
- immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi
- malattia da citomegalovirus nei pazienti con immunità cellulo-mediata alterata
- mesotelioma maligno
- fibrosi cistica
- retinite pigmentosa
- ittiosi congenita autosomica recessiva da deficit di transglutaminasi-1

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Sfide e opportunità del “riposizionamento” dei farmaci
 
Un articolo pubblicato su Trends in Pharmacological Sciences affronta la questione del “riposizionamento” dei farmaci (medicinali che rivelano potenzialità diverse da quelle per cui sono stati approvati) e che rappresenta un argomento particolarmente importante per chi produce medicinali orfani. Secondo l'autore "Si tratta di un processo di innovazione nello sviluppo farmaceutico, che offre vantaggi a chi sviluppa farmaci orfani e medicinali più sicuri per i pazienti . In questo articolo l'autore fornisce esempi di alcuni farmaci che sono stati riposizionati con successo per una nuova indicazione, ma parla anche delle sfide legate a questo processo. L'autore ritiene che un farmaco riposizionato con comprovata sicurezza comporti benefici sia economici che sociali ed etici. L'autore fornisce, inoltre, un modello per il riposizionamento efficace di un farmaco.
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Sovvenzioni
 


 
Annunciati finanziamenti per lo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay offre un assegno di ricerca annuale per progetti volti a sviluppare trattamenti per l’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Il finanziamento è indipendente dal luogo in cui verrà svolto il progetto di ricerca e il termine per presentare la domanda è il 23 maggio 2013. Per maggiori informazioni e per scaricare il modulo della domanda visita il sito della Fondazione.
 
Disponibili finanziamenti per la ricerca su un trattamento per il Neurofibroma plessiforme
 

Il Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program (NTAP) invita a presentare progetti di ricerca per lo sviluppo di un trattamento efficace dei neurofibromi plessiformi. Il termine per presentare domanda è il 14 giugno 2013.
NTAP è un programma di ricerca finanziato da privati ospitato presso la Johns Hopkins University di Baltimora, Maryland, che sovvenziona diversi progetti di ricerca per migliorare la conoscenza della neurofibromatosi.
Per maggiori informazioni
 
NORD annuncia sovvenzioni per la ricerca sulle malattie rare
 

NORD ha annunciato opportunità di finanziamento in 6 aree di ricerca sulle malattie rare e invita tutti i candidati dagli Stati Uniti e non solo a presentare domanda con una lettera di intenti entro il 15 maggio 2013. Le proposte complete dovranno essere presentate entro l’11 settembre 2013. I ricercatori con progetti nei seguenti settori sono invitati a partecipare al bando.
Richiesta di proposta per lo Pseudomixoma del peritoneo (PMP), Primavera 2013
Due finanziamenti disponibili tramite NORD (50.000 $/finanziamento) per la ricerca sullo Pseudomixoma del peritoneo (PMP).

Richiesta di proposta per il difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sul difetto di crescita nei bambini con sindrome Cardio-facio-cutanea (CFC).

Richiesta di proposta per l’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, Primavera 2013
Disponibile un finanziamento per la ricerca sull’Encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, tramite il programma Research Seed Grant di NORD (34.000$).

Richiesta di proposta per la sclerosi laterale primitiva dell’adulto (PLS)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla Sclerosi laterale primitiva (PLS).

Richiesta di proposta per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
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La fondazione Jérôme Lejeune annuncia il Premio Internazionale Sisley-Jérôme Lejeune
 

Il Premio Internazionale Sisley-Jérôme Lejeune offre 30.000€ ai ricercatori impegnati nella ricerca di terapie per le malattie genetiche che causano ritardo mentale. Il termine per la presentazione delle domande è il 12 maggio 2013.
Per maggiori informazioni sul Premio Internazionale Sisley-Jérôme Lejeune
 
Invito a presentare abstract sulle malattie rare da pubblicare sul Journal of General Internal Medicine
 

Il Programma Effective Health Care all'interno del Dipartimento della Salute e dell’Agenzia dei Servizi Umani per la Ricerca Sanitaria e la Qualità degli Stati Uniti invita i ricercatori a presentare abstract per un supplemento della rivista Journal of General Internal Medicine. Il supplemento proposto si concentrerà sui risultati della metodologia innovativa di ricerca centrata sul paziente e la sua applicazione sulle malattie rare o sui farmaci/dispositivi utilizzati per il trattamento di questi pazienti. Gli abstract possono essere inviati entro il 31 maggio 2013.
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Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Una posizione nel Gruppo di Bioinformatica presso l’Institute of Genetic Diseases Imagine
 
L’Istituto delle malattie genetiche presso l’ospedale Necker Enfants-Malades di Parigi invita a presentare candidature nell’area della bioinformatica, della biologia computazionale e/o della genetica statistica. Imagine è un centro di ricerca multidisciplinare, finanziato dalla Fondazione delle malattie rare. Il termine per la presentazione della domanda è il 15 maggio.
Per maggiori informazioni sull’Istituto
Per maggiori informazioni sulla posizione

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
 
Data: 8-12 luglio, 2013
Località: Roma, Italia

L’Istituto Superiore di Sanità organizza il corso estivo Clinical practice guidelines on rare diseases che tratterà principalmente gli aspetti fondamentali delle linee guida per la pratica clinica.
Il corso affronterà i seguenti temi:
o la definizione degli obiettivi e dei destinatari di una linea guida
o la formulazione di quesiti clinici specifici e completi
o l’identificazione delle evidenze: costruire, eseguire e documentare una strategia di ricerca
o la valutazione della qualità degli studi, l’interpretazione e la sintesi delle evidenze disponibili e la formulazione delle raccomandazioni
o il raggiungimento del consenso formale in assenza di evidenze (metodo Delphi)
o la valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche
Il corso prevede brevi presentazioni seguite da esercitazioni pratiche individuali o di piccoli gruppi.
La partecipazione al corso è gratuita e le iscrizioni sono aperte a tutti coloro i quali siano interessati a partecipare.
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Il 1° Corso Estivo radiz sulle malattie rare
 
Il corso si terrà dal 4 al 6 luglio 2013 in Svizzera, a Zurigo, e tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Questi temi saranno affrontati nel corso di conferenze tenute da esperti internazionali in materia di malattie rare. Per partecipare è necessario inoltrare la richiesta corredata da un breve curriculum, una lettera di motivazione, una breve descrizione del proprio progetto o della ricerca alla quale si è interessati e una lettera di raccomandazione a saskia.karg@kispi.uzh.ch. Per maggiori informazioni
 


 
Cosa succede e dove
 


 
18° Aggiornamento sulla presa in carico della sindrome di Gaucher e altre malattie lisosomiali
 
Data: 13-16 maggio 2013
Località: Saragozza, Spagna

L'obiettivo di questo congresso è di fornire ai partecipanti un aggiornamento sulla diagnosi, il trattamento e la presa in carico della malattia di Gaucher, di Niemann-Pick C e altre malattie lisosomiali. Il corso è rivolto ai medici coinvolti nella diagnosi e nel trattamento delle malattie lisosomiali.
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Autoinfiammazione 2013: 7° Congresso Internazionale della Società Internazionale delle Malattie Auto-infiammatorie Sistemiche
 
Data: 22-26 maggio 2013
Località: Losanna, Svizzera

L'incontro rappresenterà un'opportunità unica per riunire esperti provenienti da tutto il mondo per discutere le ultime questioni scientifiche e cliniche su vari argomenti, tra cui le sfide dei nuovi trattamenti per le malattie autoinfiammatorie come la febbre mediterranea familiare; le nuove malattie monogeniche autoinfiammatorie; la malattia di JIA con insorgenza sistemica; la malattia di Behçet; le malattie granulomatose; l’amiloidosi; e altre patologie.
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Convegno AIdel22 Onlus: “La parola del 22”
 
Data: 24- 25 maggio 2013
Località: Roma, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Italia

Questo convegno, il primo in Italia sul tema specifico del linguaggio e della comunicazione nei pazienti “del 22”, si rivolge alle famiglie e alla comunità scientifica per informare e promuovere la conoscenza di tali aspetti nelle varie fasi di sviluppo: bambini, adolescenti e giovani adulti. Per maggiori informazioni

 
1° Corso Residenziale in Neurogenetica
 
Data: 29-30 maggio 2013
Località: Pisa, Italia

Tutte le informazioni sul convegno sono disponibili sul
sito

 
4° Simposio Internazionale sui Difetti dello Sviluppo Sessuale
 
Data: 7-9 giugno 2013
Località: Glasgow, Scozia

Questo simposio è rivolto agli assistenti sanitari, medici e ricercatori, genitori e associazioni dei pazienti. Le sessioni plenarie tratteranno i seguenti temi: priorità per il futuro, interventi terapeutici basati sui farmaci, cure e comunicazione, navigare alla ricerca di informazioni, presa in carico della malattia dei testicoli ritenuti.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2013
 
Data: 8-11 giugno 2013
Località: Parigi, Francia

Questa conferenza internazionale organizzata dalla European Society of Human Genetics si concentra sui progressi nel campo della genetica umana e medica.
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12° Simposio Europeo sulle Anomalie Congenite
 
Data: 12-14 giugno 2013
Località: Zagabria, Croazia

Gli argomenti riguardano i 50 anni dopo la terapia con la talidomide, la morbilità e la mortalità infantile a causa di anomalie congenite, i farmaci in gravidanza, la prevenzione delle anomalie congenite, la diagnosi prenatale, la cura preconcezionale e prenatale, i rischi ambientali, la prognosi di vita dei bambini affetti da anomalie congenite, le politiche per la salute pubblica, la genetica delle anomalie congenite, l'assistenza sanitaria per i bambini con difetti congeniti
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10° Conferenza Scientifica HHT
 
Data: 12-15 giugno 2013
Località: Cork, Irlanda

HHT è una malattia genetica che provoca alterazioni dei vasi sanguigni. La conferenza comprenderà presentazioni sulla ricerca di base e la ricerca clinica sull’HHT, lo sviluppo dei farmaci e le questioni politiche.
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Congresso Asiatico sui Farmaci Orfani
 
Data: 18 giugno 2013
Località: Singapore

Questo evento è dedicato alle aziende produttrici di farmaci per accelerare l’accesso ai medicinali orfani da parte dei pazienti.
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6° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 22-25 giugno 2013
Località: Rotterdam, Paesi Bassi

La conferenza si concentrerà su come migliorare la comprensione dello stato di salute sano e malato dello sviluppo delle ossa attraverso lo studio dei meccanismi molecolari e dei segni clinici.
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Incontro sulla sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC): strategie per lo studio delle RASopatie e altre malattie rare
 
Data: 24 giugno 2013
Località: Haifa, Israele

Questo incontro esaminerà i pathway RAS relativi alle anomalie dello sviluppo (RASopatie) con un’attenzione particolare al meccanismo di azione molecolare e cellulare della CFC e a diverse strategie terapeutiche per le malattie rare.
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5° Simposio BHD e 2° Simposio HLRCC
 
Data: 28-29 giugno 2013
Località: Parigi, Francia

Questa conferenza rappresenta un'ottima occasione di collaborazione per tutti i soggetti interessati alla sindrome di Birt-Hogg-Dubé. La conferenza comprenderà relazioni di esperti da tutto il mondo, seguite da dibattiti, e avrà anche una sessione di poster.
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9° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
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Conferenza Finale di LeukoTreat
 
Data: 3-6 luglio 2013
Località: Berlino, Germania

Il progetto LeukoTreat finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del 7° Programma Quadro per la Ricerca e lo Sviluppo ha come obiettivo lo sviluppo di strategie terapeutiche per la leucodistrofia (LD) e altri disordini comuni della sostanza bianca e malattie neurodegenerative. Durante questa conferenza conclusiva saranno presentati e discussi i risultati del progetto.
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8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
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Simposio Internazionale sui difetti del ciclo dell’urea (UCD)
 
Data: 1-2 settembre 2013
Località: Barcellona, Spagna

Il simposio sarà incentrato sui recenti progressi della ricerca clinica e traslazionale che chiariscono la fisiopatologia dei difetti del ciclo dell’urea. Tali progressi costituiranno la base per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per le UCD, che mirano a ridurre la mortalità e prevenire gli effetti dell’iperammoniemia sulla funzione cerebrale. Il simposio satellite offrirà un forum ai ricercatori internazionali, ai medici, ai tirocinanti e alle famiglie dei pazienti per condividere e discutere la ricerca sulle UCD. Questo incontro rappresenta il primo incontro formale congiunto tra il Consorzio per i difetti del ciclo dell'urea (UCDC) e la Rete/Registro europeo per la malattia metabolica da intossicazione (E-IMD).
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Summit 2013 sui Farmaci Orfani
 
Data: 11-13 settembre 2013
Località: Copenhagen, Danimarca

Questo evento commerciale metterà in evidenza alcuni argomenti scottanti che riguardano l’autorizzazione all’immissione in commercio dei medicinali orfani, l'accesso al mercato, il quadro normativo, lo sviluppo di sperimentazioni cliniche e i finanziamenti.
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2° Conferenza di EB-CLINET - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
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Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013.
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10° Congresso dei Balcani di Genetica Umana e 2° Incontro dell’Alpe Adria sulla Genetica Umana (AABC2013)
 
Data: 10-12 ottobre 2013
Località: Bled, Slovenia

Questo congresso affronterà diverse questioni relative alle malattie genetiche rare, con sessioni incentrate esclusivamente sulle malattie umane rare.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 14-15 ottobre 2013
Località: Londra, Regno Unito

Questo incontro commerciale sui farmaci orfani si concentra sull’attuale scenario dello sviluppo dei farmaci. I maggiori esperti internazionali parleranno della ricerca d’avanguardia attraverso la presentazione di studi di casi di pazienti con malattie molto rare non trattabili in passato, sulle politiche di regolamentazione in corso che coinvolgono la FDA e l’EMA, sulle nuove scoperte di farmaci e collaborazioni in studi clinici e sullo sviluppo di farmaci con gruppi di pazienti.
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Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare “Accelerare l’accesso all’innovazione terapeutica”
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia; Francia

Questo evento commerciale, organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di contribuire a risolvere le attuali discrepanze nel settore della ricerca traslazionale sulle malattie rare e di promuovere la conoscenza nel campo della ricerca clinica.
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3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
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Congresso Mondiale della Federazione Internazionale della Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi

Gli argomenti di questa conferenza riguardano “tutti gli aspetti della prevenzione, della presa in carico e della cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Ginevra, Svizzera

Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD)
 
Data: 5-10 luglio 2014
Località: Nizza, Francia

L’ICNMD è un incontro organizzato regolarmente dal Gruppo di Ricerca sulle Malattie Neuromuscolari della Federazione Mondiale di Neurologia, che si svolge ogni 4 anni da 50 anni. Questa conferenza sarà un'opportunità unica per le parti interessare per condividere i progressi scientifici, la comprensione della patogenesi della malattia e lo sviluppo di trattamenti innovativi per le neuropatie periferiche, muscolari, della giunzione neuromuscolare e per le malattie del motoneurone.
Per maggiori informazioni

 
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: dal 22 al 25 ottobre 2014
Località: Córdoba- Argentina
La malattia di Batten è un nome comune che indica un gruppo di malattie genetiche rare e neurodegenerative che colpiscono circa 1 individuo ogni 30.000. Al momento non esiste ancora una cura per questa malattia.

 


 
Stampa e Pubblicazioni
 
L’Orphanet Journal of Rare Diseases ringrazia i suoi revisori
 

L’Orphanet Journal of Rare Diseases desidera ringraziare tutti i revisori (List of contributing reviewers) che hanno contribuito al numero 7 della rivista (2012). Il ruolo dei revisori è fondamentale per garantire la qualità degli articoli scientifici pubblicati. Di solito si tratta dei migliori esperti nel loro campo ed è per questo che viene richiesto il loro parere autorevole. Li ringraziamo soprattutto perché, nonostante i loro molteplici impegni, dedicano il loro poco tempo libero rimasto, compresi notte e weekend, a questa attività. La comunità delle malattie rare dovrebbe sapere chi sono, per questa ragione vogliamo rendere noto il loro contributo.
Link all’Orphanet Journal of Rare Diseases

 
Disfunzioni cerebrali: recupero ed ampliamento di vecchi concetti sulla base di nuove evidenze genetiche
 
Leggi l’abstract su PubMed
Lancet Neurology 2013 Apr;12(4):406-14

 
16° Workshop Internazionle sulle Vasculiti & gli ANCA
 
Il 16° Workshop Internazionale sulle Vasculiti & gli ANCA si è svolto a Parigi dal 14 al 17 aprile 2013. I testi degli interventi, gli abstract e i poster presentati in questo congresso sono stati pubblicati nell’edizione speciale di aprile 2013 della rivista La Presse Médicale
Consulta l’indice dei contenuti
La Presse Médicale 2013 Apr;42(4Pt2):491-790

 
È uscita la versione sottotitolata in Italiano di “Voices from the Shadows”
 
Il 12 maggio ricorre la giornata mondiale per la sensibilizzazione sulla ME/CFS (Encefalomielite Mialgica/Sindrome da Stanchezza Cronica), malattia rara, orfana e invisibile. Da pochi mesi è uscita la versione sottotitolata in Italiano di “Voices from the Shadows”, un film documentario inglese del 2011, diretto da Natalie Boulton e Josh Biggs, madre e fratello di una malata grave di ME/CFS. Il film parla di cinque storie di grave ME/CFS e vengono intervistati professionisti di fama. E’ un film che rivela, senza mezze parole, la terribile realtà che i malati di questa patologia, non riconosciuta dalla maggior parte dei governi, si ritrovano ad affrontare. Una realtà in cui ci si scontra quotidianamente con il pregiudizio, la cattiva informazione, lo scetticismo, la solitudine, diagnosi e cure inadeguate.
Guarda trailer sottotitolato in Italiano

 


 
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