15 Giugno 2013 print
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Le preoccupazioni dei ricercatori riguardo la riforma europea del regolamento sulla protezione dei dati
 


In un recente commento pubblicato nella sezione Etica della rivista Nature Reviews Genetics, i ricercatori e i clinici della comunità delle malattie rare hanno espresso grave preoccupazione per la recente proposta di rivedere le attuali leggi sulla privacy. Gli autori non sono favorevoli all’obiettivo di questa nuova proposta di regolamentare il trattamento dei dati personali nel settore della ricerca sulle malattie rare con lo stesso criterio utilizzato per “regolare il commercio o internet”. Gli autori sostengono che le disposizioni dell'attuale legge sulla privacy, che consentono la condivisione dei dati solo nel caso in cui questi siano criptati e ne venga garantita la riservatezza, saranno ritirate se accompagnate dagli emendamenti proposti dalla Commissione per le libertà civili, la giustizia e gli affari interni e la riforma europea delle norme di protezione dei dati. Una considerevole quantità di ricerche sulle malattie rare dipende dall'accessibilità dei dati provenienti da biobanche e registri. Gli autori sottolineano il fatto che la Commissione Europea richiede agli Stati Membri di sviluppare dei registri nell'ambito del piano nazionale delle malattie rare. Essi sottolineano che, per essere in grado di utilizzare i dati forniti da questi registri, è categorico che ci sia un certo livello di apertura per quanto riguarda la condivisione dei dati. La condivisione dei dati diventa particolarmente importante per la ricerca sulle malattie rare a causa della necessità di oltrepassare i confini nazionali per accrescere le dimensioni del campione dei pazienti affetti da malattie rare. L'articolo mette in evidenza anche che l'articolo 8 della Carta dei Diritti Fondamentali dell'Unione Europea, che riconosce il diritto alla protezione dei dati personali, non è un diritto assoluto. Difatti la maggior parte dei diritti sanciti dalla Carta non è di tipo assoluto e gli autori sostengono che questi “debbano essere valutati a confronto con altri diritti”, nonché con i diritti collettivi della società, come il diritto alla qualità del trattamento medico e il diritto di integrazione delle persone con disabilità. Gli autori rimarcano che l'intera comunità dei ricercatori, dei clinici e delle associazioni dei pazienti ha espresso, allo stesso modo, forti preoccupazioni per quanto riguarda gli emendamenti e ha chiesto di fermare questa modifica della legge sulla privacy.
Consulta Nature Genetics per accedere all’articolo
Leggi l’articolo già riportato su OrphaNews Italia
 
Editoriale
 
Questioni di priorità per la ricerca sull’epidermolisi bollosa distrofica
 

 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases cerca di comprendere le questioni della ricerca che sono importanti per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica (EBD) e per i loro medici, al fine di dare priorità alle attività di ricerca sull’EBD. Anche se ci sono diversi quesiti clinici riguardo l’EBD che sono ancora senza risposta, i fondi sono limitati ed è dunque fondamentale dare priorità agli sforzi della ricerca. Per stimare quali siano le questioni che hanno bisogno di attenzione immediata, Davila-Seijo et al. hanno seguito il metodo della James Lind Alliance del Regno Unito, che aiuta a “identificare e attribuire le priorità nell’ambito della ricerca sui trattamenti che i pazienti e chi se ne prende cura ritengono essere più importanti”. Questo studio ha evidenziato che è stata data priorità alla ricerca sulla soluzione dei problemi quotidiani dei pazienti di EBD, rispetto alla ricerca su nuove terapie per curare la malattia. Le aree prioritarie di ricerca, in ordine decrescente di importanza, comprendono la cura delle lesioni, del prurito e la gestione del dolore, le neoplasie, la sindattilia e, infine, la ricerca di nuovi trattamenti. Gli autori ritengono che il successo che hanno ottenuto in questo studio ha dimostrato che questo metodo può essere utilizzato per definire anche le priorità della ricerca in altre malattie rare.
Leggi l’articolo ad accesso libero
Il rapporto sui farmaci orfani prevede un raddoppiamento del volume delle vendite dei farmaci orfani entro il 2018
 

 


Uno studio condotto da EvaluatePharma prevede un futuro roseo per i farmaci orfani. Le leggi adottate negli Stati Uniti, nell’Unione Europea e in Giappone, per promuovere la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani, hanno fornito importanti incentivi per le aziende farmaceutiche che sviluppano questi prodotti. Tra tali incentivi rientrano una riduzione delle tasse e dei costi di ricerca e sviluppo e, soprattutto, l’esclusiva di mercato per un periodo di tempo significativo (7 anni negli Stati Uniti, 10 anni per l'Unione Europa). Grazie a queste nuove leggi, la produzione dei farmaci orfani è diventata redditizia per molte aziende biotecnologiche. Il rapporto di EvaluatePharma mostra un costante incremento delle vendite dei farmaci orfani nel corso degli anni e ha previsto che le vendite mondiali dei farmaci orfani raddoppieranno fino al 15,9% entro il 2018. Il rapporto ha identificato l’azienda farmaceutica Novartis come leader del mercato dei farmaci orfani nel 2018, seguita da Roche, Celgene, Pfizer e Sanofi. Prevede che il farmaco orfano più rilevante nel 2018 sarà il Rituxan, prodotto da Roche, che è indicato per il trattamento delle malattie rare linfoma non-Hodgkin e leucemia linfocitica cronica. In seconda posizione, con poco distacco, identifica il Revlimid (Celgene) per il trattamento del mieloma multiplo e delle sindromi mielodisplastiche. Il rapporto ha previsto un ritorno sugli investimenti (ROI) per i farmaci orfani notevolmente superiore a quello dei farmaci non orfani, pari a 10,3 volte superiore all'investimento contro le 6 volte di questi ultimi, il che rende i farmaci orfani un’opzione più redditizia per la ricerca e lo sviluppo. Questo aumento del ROI dipende da vari fattori tra cui il ristretto numero medio di pazienti disponibili per uno studio clinico sui farmaci orfani, l’aumento previsto delle vendite di farmaci in tutto il mondo e la riduzione dei tempi di approvazione grazie a processi di approvazione più veloci per i farmaci orfani negli Stati Uniti. Questo aumento del ROI non tiene conto dei crediti d'imposta che vengono forniti per lo sviluppo dei farmaci orfani negli Stati Uniti. Va notato che il tempo impiegato per le sperimentazioni cliniche di fase III non differisce tra farmaci orfani e non orfani. Sulla base del calcolo del ROI, il rapporto individua il Lilly’s anti-VEGFr Mab IMC-1121B, la transizione epiteliale anti-mesenchimale (c-Met) Mab, prodotto da Roche, e il Pharmacyclics Ibrutinib, come i primi tre farmaci orfani di maggior valore nel 2018. Inoltre, il rapporto ha individuato il Kyprolis, indicato per il mieloma multiplo, come il nuovo farmaco orfano più promettente del 2012 con un fatturato atteso di 897 milioni di dollari entro il 2017, seguito da vicino dal Kalydeco, indicato per la fibrosi cistica. Il rapporto evidenzia anche il forte aumento del numero di designazioni orfane rilasciate cumulativamente da Stati Uniti, Unione Europea e Giappone, in particolare dal 2003. Il documento mostra che nell’Unione Europea il 18,5% delle denominazioni interessa le malattie ultra rare (prevalenza di 10.000 o meno), mentre la “leucemia mieloide acuta è l’indicazione con il maggior numero di designazioni orfane”, seguono i tumori del sangue e, quindi, le malattie che colpiscono popolazioni storicamente ben definite, come la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne. Questo rapporto è ricco di informazioni sulle potenzialità dei farmaci orfani nel mercato e fornisce un impulso per le aziende farmaceutiche per andare avanti con la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani e dei prodotti medicinali.

Scarica il documento ad accesso libero di Evaluate Pharma
 
Notizie su Orphanet
 


 

 
Focus su...

 
Gli abstract di Orphanet sono disponibili in altre lingue
 
DECIPHER- un database molto importante per ricercatori e clinici: intervista alla Dott.ssa Helen Firth
 

 

OrphaNews Europe: Perché è nato DECIPHER? Quali sono stati i fattori che hanno contribuito a creare questa banca dati?
Dott.ssa Helen Firth: Il progetto DECIPHER è stato concepito come uno strumento clinico e di ricerca per:
• Aiutare nell'interpretazione dei dati provenienti dall’analisi di tutto il genoma, ad esempio la differenziazione tra le varianti patogenetiche e polimorfiche
• Utilizzare la sequenza del genoma umano di riferimento tramite i browser genomici tra cui Ensembl, per definire quali geni siano coinvolti in una variazione specifica del numero di copie (microdelezione/microduplicazione) e per le varianti di sequenza, sia che siano posizionate all'interno di un gene che di un elemento regolativo
• Facilitare la ricerca nello studio dei geni che influenzano la salute umana e lo sviluppo, per migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento delle malattie rare.
I principali fattori che hanno contribuito a creare il database DECIPHER sono stati la vicinanza della genomica, la programmazione, le competenze web e le risorse bioinformatiche presso il Wellcome Trust Sanger Institute e l'Istituto europeo di bioinformatica, Hinxton.

OrphaNews Europe: Qual è l’obiettivo attuale di questo progetto?
Dott.ssa Helen Firth: Con il lancio di DECIPHER Sequence all'inizio di questo mese, il nostro obiettivo attuale è l'integrazione delle varianti di sequenza con le varianti strutturali. A causa del retaggio storico dell’analisi cromosomica al microscopio e dell’analisi di sequenza basata sul singolo gene Sanger, le varianti genomiche sono state classificate in grandi aberrazioni strutturali e varianti di sequenze di nucleotidi. In realtà, vi è uno spettro continuo di varianti genomiche, dalle variazioni del numero di copie alle varianti di sequenza e DECIPHER ora rispecchia questa realtà biologica.

OrphaNews Europe: Quali sono le caratteristiche fondamentali di DECIPHER?
Dott.ssa Helen Firth: DECIPHER riunisce una serie di risorse genomiche che consentono la visualizzazione di una variante genomica nella sua corretta posizione sulla mappa del genoma umano insieme al fenotipo associato. La visualizzazione di DECIPHER comprende tracce separate di varianti normali e di varianti patologiche che insieme contribuiscono a determinare il significato di una variante identificata in un paziente.
DECIPHER è unico nel ricavare informazioni sulle variazioni del numero di copie (CNV) e le varianti di sequenze (SNVs), in particolare per quello che riguarda mutazioni che vanno dall’ordine di diverse megabasi al singolo nucleotide. DECIPHER è una risorsa mondiale contenente i dati di oltre 20.000 pazienti e con il consenso per la condivisione dei dati da parte di oltre 8.000 pazienti.
DECIPHER dispone ora di un browser integrato, scorrevole e zoomabile che consente la visualizzazione simultanea di CNV e SNVs. Ha anche una funzione di reportistica che consente la produzione di un documento PDF personalizzabile e che può contenere i dati di ogni singolo paziente.
Per facilitare la collaborazione, i membri del consorzio hanno un collegamento e-mail al centro che invia i dati dei pazienti. Gli utenti esterni possono contattare DECIPHER che inoltrerà la loro richiesta al centro clinico di competenza. DECIPHER è stato fondamentale nel facilitare oltre 260 pubblicazioni che mettevano in relazione il genotipo con il fenotipo.

OrphaNews Europe: Può descriverci alcune delle sfide che ha dovuto affrontare durante la creazione di DECIPHER?
Dott.ssa Helen Firth: All'inizio del progetto, la sfida principale per lo sviluppo di DECIPHER era legata alla diversità degli array in uso e la necessità di catalogare e mappare ogni clone in un array per consentire agli utenti di visualizzare i propri dati. Questo è stato superato con il passaggio al collocamento per posizione delle coppie di basi qualche anno fa, quando la tecnologia disponibile ha consentito di avere array con un livello sufficientemente elevato di risoluzione. Una seconda sfida è stata la rimappatura di tutti i dati alla sequenza di riferimento con le nuove versioni del genoma di riferimento. Una terza sfida è stata la costruzione di una collaborazione internazionale tra i centri accademici di genetica. Tutto ciò è stato facilitato dai simposi annuali DECIPHER 2004-11 e, più recentemente, dall’incontro annuale sui Disordini Genomici ad Hinxton.

OrphaNews Europe: Da quanto tempo è coinvolta in questo progetto?
Dott.ssa Helen Firth: Mi sono occupata di DECIPHER sin dal suo inizio nel 2004. Ho maturato l'idea iniziale di DECIPHER e ho avuto la fortuna di lavorare con un team di grande talento e molto attivo presso il Wellcome Trust Sanger Institute, la cui creatività e visione hanno contribuito alla nascita di questo progetto e al suo sviluppo.

OrphaNews Europe: Chi sono i suoi principali collaboratori?
Dott.ssa Helen Firth: Il Dott. Matt Hurles del Wellcome Trust Sanger Institute è il ricercatore responsabile del progetto DECIPHER. Oltre 200 centri di genetica clinica in tutto il mondo sono membri del consorzio DECIPHER. I pazienti e le loro famiglie sono i principali partecipanti al progetto e sono rappresentati nel Comitato Consultivo Scientifico del progetto dal Dott. Beverly Searle, direttore generale dell’Associazione sui disordini cromosomici rari “Unique” www.rarechromo.org.

OrphaNews Europe: Quali sono le vostre principali fonti di finanziamento?
Dott.ssa Helen Firth: Il progetto DECIPHER è finanziato dal Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton nel Regno Unito.

OrphaNews Europe: Come riesce DECIPHER a catalogare i cambiamenti nel numero di copie?
Dott.ssa Helen Firth: DECIPHER contribuisce alla catalogazione del numero di copie fornendo ai medici e ai ricercatori un modo per condividere le varianti rare e nuove e il fenotipo e l’ereditarietà ad esse associati. Questo approccio ha facilitato l'individuazione di alcune sindromi da microdelezione/duplicazione ricorrenti e consente ai pazienti con malattie rare di essere valutati in base all'esperienza generale su queste condizioni, il che è essenziale per migliorare la diagnosi e la cura dei malati rari in un settore in così rapida evoluzione.
Dal momento che DECIPHER incorpora adesso le SNVs, questo aumenta le possibilità di identificare i geni responsabili delle malattie rare, sfruttando la sinergia tra l’aploinsufficienza causata dalla delezione del gene nelle CNV con perdita di funzione SNVs.


OrphaNews Europe: Come si decide chi può contribuire al database? I centri che contribuiscono devono rispondere a determinati requisiti?
Dott.ssa Helen Firth: Il consorzio DECIPHER è un network mondiale di oltre 200 centri di genetica. Quando i centri presentano domanda di adesione al consorzio, viene chiesto loro di compilare un breve questionario. Viene valutata dunque l’esistenza di un sito web dell'istituto, l’expertise sia clinica che di laboratorio nel campo della genetica e il numero di pubblicazioni pertinenti, unitamente ad altri parametri, al fine di giungere ad una decisione per quanto riguarda la membership e garantire la qualità dei dati depositati su DECIPHER. Gran parte dei contenuti di DECIPHER è disponibile gratuitamente per i non membri, tra i quali uno strumento completo di ricerca e l'accesso alla reportistica.

OrphaNews Europe: Quali sono i vantaggi di una fonte come DECIPHER per i clinici e i pazienti appartenenti alla comunità delle malattie rare?
Dott.ssa Helen Firth: Soltanto nel 2012, i dati di DECIPHER sono stati citati in oltre 160 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali. È stata una grande soddisfazione vedere quante pubblicazioni utilizzano i dati di DECIPHER per migliorare la conoscenza scientifica ed è un grande privilegio sperimentare in prima persona la vera differenza che DECIPHER può fare per i pazienti quando siamo in grado di trovare una corrispondenza con la situazione di altri pazienti provenienti da un altro centro e lavorare in collaborazione per comprendere le basi biologiche della loro malattia.

OrphaNews Europe: La partecipazione al consorzio IRDiRC aiuta a promuovere i vostri obiettivi?
Dott.ssa Helen Firth: IRDiRC aiuta DECIPHER ad entrare in contatto con una rete internazionale di medici e ricercatori che condividono i nostri obiettivi per migliorare la diagnosi e il trattamento dei malati rari, quindi siamo felici di aver instaurato questa partnership. Saremo altrettanto contenti se IRDiRC decidesse di adottare DECIPHER per la condivisione delle varianti genomiche e dei dati fenotipici. Potete contattarci all’indirizzo decipher@sanger.ac.uk per discutere di come possiamo offrire aiuto ai singoli progetti o alle collaborazioni con IRDiRC.

OrphaNews Europe: Come pensa DECIPHER di contribuire al raggiungimento degli obiettivi di IRDiRC entro il 2020?
Dott.ssa Helen Firth: Diventando la prima risorsa mondiale che integra i dati sulle variazioni del numero di copie e le varianti di sequenza con i dati fenotipici e l'eredità, ci auguriamo che DECIPHER sia in grado di catalizzare la condivisione dei dati all'interno di IRDiRC e consentirgli di raggiungere e, addirittura, superare il suo obiettivo di sviluppare 200 nuove terapie per le malattie rare entro il 2020.

OrphaNews Europe: Quali pensa possano essere alcune delle questioni etiche che DECIPHER e i database di questo genere devono affrontare? Come pensate di affrontare questi dilemmi?
Dott.ssa Helen Firth: Siamo consapevoli delle questioni etiche e di privacy legate alla progettazione e allo sviluppo di DECIPHER. Un esperto di etica medica e un esperto in legge sulla privacy fanno parte del nostro comitato consultivo fin dall'inizio del progetto. Nel Regno Unito un Comitato etico per la ricerca ha approvato il progetto.
Vi è una chiara contrapposizione tra la necessità di un’ampia condivisione di dati per facilitare un rapido progresso della ricerca sulle malattie rare e il rispetto della privacy e della riservatezza per le persone affette da malattie rare. DECIPHER è un database protetto che utilizza HTTPS (ossia lo stesso livello di protezione utilizzato per le operazioni bancarie e finanziarie). La sicurezza web di DECIPHER viene verificata da revisori esterni indipendenti che confermano la sua conformità. Solo i membri registrati del consorzio sono in grado di scoprire il centro che ha inviato i dati di un determinato paziente, gli altri utenti non conoscono la localizzazione del paziente e possono accedere al centro che ha inviato i dati solo attraverso il contatto con DECIPHER, che inoltra la loro richiesta al medico responsabile. Il legame tra il numero di DECIPHER e i dati del paziente si svolge nell'ambito del servizio di genetica che ha legittimo accesso a tali informazioni e l'obbligo di mantenere le informazioni sicure. Questa struttura mantiene un equilibrio che permette la condivisione dei dati, pur mantenendo la privacy e la riservatezza.

OrphaNews Europe: Ritiene che le modifiche proposte alla legge sulla privacy in Europa possano interessare DECIPHER? Se sì, ci può spiegare come?
Dott.ssa Helen Firth: DECIPHER ha sempre mantenuto una posizione di consenso esplicito per un’ampia condivisione di dati, in modo che la struttura attuale del progetto non sia interessata dai cambiamenti proposti alle leggi sulla privacy in Europa. Tuttavia, questi cambiamenti potrebbero avere un impatto su di noi e vincolare il nostro scopo di facilitare la condivisione dei dati con l'accesso ai dati gestiti, che sono destinati a promuovere la ricerca sulle malattie rare in situazioni in cui il consenso individuale del paziente non sia possibile.

OrphaNews Europe: Quali sono gli obiettivi futuri (a lungo e breve termine) di DECIPHER?
Dott.ssa Helen Firth: Aprire il progetto ai gruppi di ricerca per depositare i dati. Dal momento che la genomica viene ormai applicata alla medicina tradizionale, ampliare il numero dei centri che sono eleggibili per il consorzio in modo che i centri specializzati, ad esempio nel campo della genetica cardiaca o della neurogenetica, possano utilizzare questa risorsa di condivisione di dati.

Riferimenti
1. Firth, H.V., Richards, S.M., Bevan, A.P., Clayton, S., Corpas, M., Rajan, D., Van Vooren, S., Moreau, Y., Pettett, R.M. and Carter, N.P. (2009) DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources. Am. J. Hum. Genet., 84, 524-533. Leggi l’abstract su PubMed
2. Corpas, M., Bragin, E., Clayton, S., Bevan, P. and Firth, H.V. (2012) Interpretation of genomic copy number variants using DECIPHER. Current protocols in human genetics / editorial board, Jonathan L. Haines [et al.], Chapter 8, Unit 8 14. Leggi il capitolo ad accesso libero
3. Swaminathan, G.J., Bragin, E., Chatzimichali, E.A., Corpas, M., Bevan, A.P., Wright, C.F., Carter, N.P., Hurles, M.E. and Firth, H.V. (2012) DECIPHER: web-based, community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders. Hum. Mol. Genet., 21, R37-44. Leggi l’abstract su PubMed

Helen Firth per conto del team di sviluppo di DECIPHER.

Visita il sito per maggiori informazioni su DECIPHER

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Uno dei motivi di orgoglio di Orphanet è quello di essere accessibile ai pazienti di tutto il mondo in diverse lingue. Oggi Orphanet ha anche ampliato il volume degli abstract incorporando anche quelli in slovacco e greco. Oltre 100 abstract sono già online in slovacco e 24 in greco. Infine, Orphanet annuncerà presto la pubblicazione del sito completo in olandese.
Abstract in slovacco
Abstract in greco

 

 
Una nuova relazione de I Quaderni di Orphanet: l’elenco dei farmaci orfani in Europa

 

 
All’inizio di quest’anno, Orphanet ha pubblicato un documento in cui sono elencati i prodotti medicinali indicati per il trattamento delle malattie rare in Europa (Articolo su OrphaNews Italia). Questa nuova relazione contiene l’elenco dei prodotti la cui designazione orfana è stata revocata o rimossa. Ogni 3 mesi sarà disponibile una versione aggiornata di questo documento per includere le modifiche dello stato dei farmaci orfani sul mercato europeo.
Elenco dei farmaci orfani su Orphanet

 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE

 

 
EMA
 
Nuove sindromi

 

 
L’Agenzia Europea dei Medicinali si esprime in merito alle agevolazioni fiscali per i medicinali orfani


 

 
L’EMA ha risposto alla richiesta di EuropaBio ed EBE relativamente alla riduzione delle imposte per le piccole e medie imprese che sviluppano farmaci orfani. La principale motivazione addotta dall’EMA riguardo il taglio delle agevolazioni fiscali per le imprese riguarda i vincoli rigorosi di bilancio che è tenuta a rispettare. Come precedentemente riportato da OrphaNews Italia, EuropaBio ed EBE sostengono che la riduzione delle imposte per le imprese che sviluppano farmaci orfani è un incentivo importante che aiuta le aziende biotecnologiche ad ottenere un ritorno sull’investimento fatto per sostenere i costi di produzione e di commercializzazione. Anche se l'EMA ha confermato la sua decisione, ha comunque riconosciuto l'importanza di fornire queste agevolazioni per i farmaci orfani ai fini del progresso della ricerca e dello sviluppo. L’Agenzia ha pertanto convenuto di tenere in debita considerazione le preoccupazioni espresse da EuropaBio ed EBE, nel momento in cui la politica sulla riduzione delle tasse sarà nuovamente rivista.
Secondo altre notizie, attualmente l'EMA non richiede agli sponsor di medicinali che hanno ricevuto la designazione di farmaco orfano, di essere informata circa la loro intenzione di richiedere di usufruire delle agevolazioni fiscali. Nel tentativo di ridurre gli oneri amministrativi a carico dell’EMA, questa procedura è stata cancellata adducendo la motivazione che l’EMA non "ha più bisogno di informazioni aggiuntive da parte degli sponsor prima di presentare una domanda per ottenere agevolazioni fiscali per i farmaci orfani”.
Leggi la lettera di EBE e EuropaBio
Leggi la risposta dell’EMA
Visita il sito dell’EMA per dettagli sulla nuova procedura per i prodotti medicinali orfani
Mutazioni omozigoti del gene SLITRK6 causano miopia elevata e sordità o sordità isolata
 
Gli autori riportano per la prima volta una sindrome con grave miopia a esordio precoce, associata a sordità neurosensoriale senza altre manifestazioni cliniche. Gli autori descrivono due famiglie consanguinee (una amish e una turca) con almeno tre fratelli affetti che soffrivano di miopia elevata (errore di rifrazione che variava da -6.0 a -11.0 diottrie) e ipoacusia neurosensoriale prelinguale da moderata a grave. In ciascuna famiglia gli autori hanno identificato una differente mutazione omozigote responsabile nel gene SLITRK6 (famiglia SLIT e NTRK-simile, membro 6). Analizzando 177 famiglie multiple con sordità autosomica recessiva (ipoacusia neurosensoriale congenita o a insorgenza prelinguale da moderata a grave), gli autori hanno identificato una terza mutazione omozigote in SLITRK6 in una famiglia greca con due fratelli affetti, i cui membri giovani non presentavano miopia. Tutte e tre le proteine mutanti del gene SLITRK6 mostravano una localizzazione difettosa della superficie cellulare.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Trasparenza: l'EMA la richiede, ma la Corte Generale dell’Unione Europea la rifiuta
 

 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"
In linea con il Regolamento (CE) 1049/2001, l'EMA ha adottato una politica di trasparenza, fornendo al pubblico l'accesso ai dossier clinici a seguito di una legittima richiesta. AbbVie e InterMune hanno tuttavia contestato la decisione dell'EMA di svelare i risultati di alcuni studi clinici che le due società hanno trasmesso all’EMA, chiedendo alla Corte Generale dell'Unione Europea di annullarla. Secondo Matt Bennett, Vice Presidente Senior della Pharmaceutical Research and Manufacturers of America, l'industria è a favore della condivisione responsabile dei dati per proteggere gli incentivi sui brevetti, tuttavia, ha espresso preoccupazione per la politica di accesso pubblico ai documenti affermando che “la decisione dell’EMA non rispetta questi principi”. La Corte Generale dell’Unione Europea ha emesso una sentenza provvisoria a favore di AbbVie e InterMune e ha proibito all’EMA di rilasciare i documenti in questione prima che venga pronunciata la sentenza definitiva.
L’EMA, dal canto suo, ha emesso un comunicato stampa che esprime rammarico per questa decisione e sta attualmente valutando se opporsi alla sentenza. L'obiettivo di trasparenza è in linea con quello che i vari soggetti interessati si aspettano dall’EMA, i quali hanno anche fornito diverse dichiarazioni di sostegno alla politica di accesso aperto dell’EMA durante il corso del processo. Anche se l'EMA non considera questa decisione favorevole, resta in attesa delle motivazioni della sentenza in modo da portare avanti i propri sforzi per aiutare i pazienti. L'EMA ha pubblicato oltre 1,9 milioni di documenti in linea con la politica di accesso pubblico e ha affermato che "continuerà con la sua politica di concedere l'accesso ai documenti, (mentre) le richieste di accesso ai dossier simili a quelli contestati da AbbVie e InterMune saranno prese in considerazione, caso per caso, nel rispetto delle disposizioni della Corte”.
Comunicato stampa dell’EMA

 

 
L’EMA presenta un elenco dei prodotti medicinali orfani che necessitano di ulteriori controlliJ Clin Invest ; 123(5):2094-102 ; maggio 2013
 
Nel quadro della sua attività di farmacovigilanza, l’EMA ha presentato una relazione sui prodotti medicinali immessi sul mercato europeo che necessitano di ulteriori controlli. I farmaci in questione sono prodotti orfani sotto ulteriore sorveglianza. Questo documento è di fondamentale importanza per i pazienti affetti da malattie rare e per i medici, perché consente loro di continuare a sorvegliare sulla sicurezza ed efficacia dei farmaci utilizzati, in modo che gli eventuali effetti indesiderati possano essere segnalati tempestivamente.
 
Una nuova sindrome neurodegenerativa fatale a esordio precoce che interessa i gangli della base e della corteccia, collegata a mutazioni recessive in BSCL2
 


 

 
Dopo la diagnosi ed a seguito di un caso indice con fenotipo di lipodistrofia congenita Berardinelli-Seip (BSCL) e neurodegenerazione letale, gli autori hanno esaminato le cartelle cliniche di altri cinque pazienti noti con fenotipo simile, retroattivamente per quattro di loro, ed hanno eseguito le analisi mutazionali e di splicing del gene BSCL2 (che codifica per la seipina, una proteina che se mutata risulta responsabile della lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip di tipo 2). Gli autori hanno scoperto che i sei pazienti, appartenenti a quattro famiglie apparentemente non collegate della regione della Murcia in Spagna, presentavano la stessa nuova mutazione c.985C>T del gene BSCL2. L’Analisi di splicing ha dimostrato che la mutazione c.985C>T provoca un sito di splicing aberrante che porta a skipping dell'esone 7. I due pazienti omozigoti soffrivano di encefalopatia progressiva sin dai 2-3 anni di età e sono morti in età compresa tra i 6 e gli 8 anni e mostravano lievi caratteristiche cliniche della BSCL. Tre pazienti eterozigoti composti mostravano un fenotipo tipico di BSCL, oltre ad un decorso clinico neurologico simile a quello dei casi omozigoti; questi ultimi sono morti tra i 7 e gli 8 anni di età. Un quarto caso eterozigote composto, ancora in vita (42 mesi di età) quando è stato scritto l'articolo, mostrava ritardo psicomotorio. L’analisi post-mortem sul cervello di due pazienti ha rivelato un modello di degenerazione regionale, con maggiore coinvolgimento delle aree corticali e dei gangli basali. Per quanto riguarda i genitori dei pazienti, tutti, sia portatori della mutazione c.985C>T che di un’altra mutazione del gene BSCL2, erano asintomatici.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
J Med Genet. ; 50(6):401-9 ; giugno 2013Altre Notizie Europee
 

 
Una sindrome congenita che associa acinesia, contratture articolari, ipotonia, anomalie scheletriche ed emorragie cerebroretiniche dovuta a una mutazione del gene della dinamina 2Decolla il progetto di crowdfunding per la sindrome di Lowe: da oggi si può contribuire
 
Gli autori riportano il primo caso di mutazione omozigote del gene della dinamina 2 (DNM2) in tre fratelli con sindrome congenita letale. I soggetti presentavano in utero movimenti fetali ridotti e polidramnios, ed è stato necessario un taglio cesareo di urgenza. I tre fratelli non mostravano riflessi e soffrivano di grave ipotonia, insufficienza respiratoria, contratture articolari e anomalie scheletriche con costole ed ossa sottili. Essi, inoltre, presentavano emorragie retiniche e la risonanza magnetica effettuata su due soggetti ha rivelato segni di emorragie cerebrali. Tutti e tre i fratelli sono morti tra i 5 giorni e i 4 mesi di età. Le biopsie muscolari e l’elettromiografia mostravano caratteristiche suggestive di miopatia congenita in un paziente e coinvolgimento dei nervi periferici negli altri due. Gli studi genetici hanno rivelato che tutti i bambini affetti erano portatori di una nuova mutazione del gene DNM2, c.1135 T>G, nello stato omozigote, mentre i loro genitori e i fratelli non affetti erano portatori omozigoti. Mentre le mutazioni dominanti del gene DNM2 sono state collegate alle neuropatie della malattia di Charcot-Marie-Tooth e alla miopatia centronucleare, nessun segno di queste due condizioni è stato riscontrato nei fratelli non affetti (età tra i 5 e gli 11 anni). Tuttavia, l’esame dei genitori ha mostrato riflessi danneggiati e la biopsia muscolare effettuata sulla madre ha evidenziato caratteristiche di miopatia centronucleare.
Leggi l’abstract su PubMed

 

 

Funds 4 research (F4R) è un'organizzazione non a scopo di lucro che offre opportunità di crowdfunding per diversi progetti utili alla comunità delle malattie rare. Questa organizzazione nasce dalla passione di un gruppo di persone per la ricerca e per la scienza come fattore di progresso e di benessere sociale. Questo forum è stato sviluppato grazie ai contributo della comunità che finanzia progetti scientifici e di ricerca.
Il primo progetto F4R ad essere finanziato si chiama I LOWE YOU e si propone di aiutare i bambini affetti dalla Sindrome di Lowe, una malattia rara che colpisce quasi esclusivamente bambini (maschi). Questa malattia, legata all’X, comporta un difetto congenito del metabolismo che colpisce molti organi causando disfunzioni neurologiche, renali e oculari. Il progetto I LOWE YOU è una sorta di modello di “intelligenza collettiva” che coinvolge genitori, medici e ricercatori che collaborano per promuovere la conoscenza biomedica di questa malattia. Un altro aspetto del progetto sarà l’identificazione dell’impatto psicologico della malattia sui pazienti. Entrambi questi obiettivi saranno volti a migliorare la qualità di vita del paziente. Sotto la guida del ricercatore principale, il Dott. Dr. Mercedes Serrano, un noto neuro-pediatra e ricercatore di CIBERER, il team di questo progetto comprende biochimici, genetisti e psicologi.
La piattaforma di crowdfunding ha chiesto alla comunità di riunirsi e di aiutare questi bambini, contribuendo a questo progetto. Il termine per l’invio dei contributi è stato prorogato al 25 giugno 2013 e ogni donazione contribuirà al miglioramento della vita dei bambini affetti dalla sindrome di Lowe.
Per maggiori informazioni sul progetto di crowdfunding e per fare donazioni cliccate qui Eur J Hum Genet ; 21(6):637-42 ; giugno 2013
 

 
Disabilità rare: il primo piano nazionale francese 2009-2013 avrà un seguito; l’INSERM pubblica la relazione del gruppo di esperti

 

 

In occasione della riunione del Comitato di sorveglianza dello schema nazionale di organizzazione sociale e medico-sociale delle disabilità rare, che si è tenuto il 30 aprile 2013, Marie-Arlette Carlotti, Ministro Delegato per la Disabilità e la Lotta contro l’esclusione, ha fornito una valutazione del primo schema nazionale. Quest'ultimo, guidato dalla Direzione Generale della Coesione Sociale (CRD) e dal Fondo Nazionale di Solidarietà per l'Autonomia (CNSA), aveva due obiettivi principali: migliorare le conoscenze sulle disabilità rare, organizzare gli accompagnamenti su tutto il territorio. In termini organizzativi, i primi tre "Centri di risorse nazionali" sono stati coordinati in un "Gruppo di Cooperazione Nazionale per le disabilità rare" e un quarto centro, dedicato alla cura dell’epilessia grave, è stato approvato il 15 febbraio. Il Ministro ha annunciato la prossima creazione di 131 posti dedicati al sostegno di bambini o adulti con una disabilità rara. In termini di miglioramento della conoscenza, diversi progetti di ricerca sono stati finanziati dal CNSA in collaborazione con l'Istituto di ricerca sulla salute pubblica. Il Ministro ha chiesto una revisione del primo piano e ha annunciato una seconda revisione nel 2014, sulla base di vari studi condotti nel corso della prima, come ad esempio la relazione del gruppo di esperti realizzata dall’INSERM, su richiesta del CNSA, le cui raccomandazioni sono appena state pubblicate: "Disabilità rare: contesto, scopi, prospettive". Il documento contiene una riflessione sul concetto di disabilità rara, una specificità francese, la necessità di descrivere questa condizione secondo la Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF), l'esigenza di creare registri o banche dati nazionali e internazionali, e le proposte per rafforzare il quadro stabilito dal primo schema:
• migliorare la visibilità, l’accessibilità e l’efficacia delle misure esistenti;
• identificare una persona o un gruppo per regione come punto di riferimento per le disabilità rare;
• rafforzare la missione di condivisione delle conoscenze del "Gruppo di Cooperazione Nazionale per le disabilità rare";
• aiutare i professionisti del settore sanitario, della formazione e del settore medico-sociale ad identificare meglio le persone con disabilità rare.
Nell'ambito della collaborazione tra CNSA e INSERM, Orphanet sta contribuendo a migliorare le conoscenze esistenti: l’enciclopedia pubblica è ormai arricchita regolarmente da una sezione "handicap". È in corso, inoltre, un lavoro per l'indicizzazione sistematica delle malattie rare con i termini della Classificazione Internazionale del Funzionamento. Per maggiori informazioni
Il primo schema di piano nazionale per le disabilità rare
Stato di avanzamento del CNSA
La relazione degli esperti sulle disabilità rare

 
Nuovi geniDisponibili in 17 lingue gli opuscoli sui test genetici per scopi sanitari
 
Il Consiglio Europeo in collaborazione con Eurogentest e l’European Society of Human Genetics ha pubblicato una serie di opuscoli in 17 lingue, che offrono informazioni sui differenti tipi di test genetici disponibili per i pazienti. Gli opuscoli presentano anche il significato e i limiti di ciascun test.
Scarica gli opuscoli

 

 
Altre Notizie Internazionali


 

 
L’ipomielinazione con coinvolgimento del tronco cerebrale e midollo spinale e spasticità delle gambe è causata da mutazioni in DARS, che codificano per l’aspartil-tRNA sintetasiDove nasce l'esigenza di riconoscere lo scenario degli studi clinici?
 

 
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La rivista ecancermedicalscience ha pubblicato recentemente sul suo sito degli articoli che esplorano la necessit¨¤ di una collaborazione internazionale quando si avviano degli studi clinici. L'editoriale di Keat et al. parla dell'International Rare Cancers Initiatives (IRCI), un¡¯iniziativa congiunta della European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC), l'U.S. National Cancer Institute (NCI), il National Institute for Health Research (NIHR) Cancer Research Network (NCRN) e Cancer Research UK (CR©\UK). Questa singolare iniziativa, istituita nel 2011 per consentire la collaborazione internazionale negli studi clinici per i pazienti colpiti da tumori rari, promuove le sperimentazioni innovative e le statistiche bayesiane "per massimizzare il potenziale di risoluzione delle questioni legate alla ricerca e identificare e superare le barriere degli studi internazionali, consentendo alle sperimentazioni di IRCI di essere effettuate con più facilità". Dopo consultazione con la comunità dei clinici, IRCI ha identificato nove tipi di tumori rari per i quali sono possibili strategie interventistiche. Per sette di questi tumori sono in corso degli studi clinici per i quali verrà richiesto un finanziamento. Gli autori parlano inoltre dei progressi compiuti dalla società Gynaecological Sarcoma che, per uno studio clinico randomizzato di fase III, sta sviluppando una collaborazione internazionale.
Leggi l¡¯articolo ad accesso libero
Per saperne di più
I 9 tipi di tumore identificati dall'IRCI
La rivista ha pubblicato anche un articolo che descrive le sfide metodologiche, organizzative e regolamentari che gli studi clinici sulle malattie rare devono affrontare. Leggi l¡¯articolo ad accesso libero
Continua a leggere..."Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato"

 

 
Am J Hum Genet. ; 92(5):774-80 ; maggio 2013L’Office of Rare Diseases rinnova il suo sito
 

Navigare sul sito dell’Office of Rare Diseases è più semplice ora, in quanto l'intero sito è stato rinnovato per migliorarne l’accesso e per servire meglio la comunità delle malattie rare. Il nuovo sito è stato progettato per fornire ai ricercatori, ai professionisti del settore sanitario e ai pazienti un accesso facilitato agli strumenti di ricerca, alle sperimentazioni cliniche, ai test genetici, ai convegni scientifici e ad altre informazioni. Il sito è stato ottimizzato per aiutare l’utente a trovare informazioni in modo rapido ed efficace. La maggior parte delle informazioni e i dettagli su come effettuare una ricerca in pochi clic si trova anche sulla homepage del sito.

 
Artrogriposi multipla congenita legata all’X: identificate mutazioni in ZC4H2 in pazienti con ritardo mentale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Continua a leggere..."Artrogriposi multipla congenita"

 
Cancro non poliposico ereditario del colon: un gruppo di esperti europei aggiorna le linee guida
 

 
Am J Hum Genet. ; 92(5):681-95 ; maggio 2013Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito: possibile un difetto dei geni SOX10, IL17RD, FGF17, DUSP6, SPRY4, FLRT3, e HESX1
 

 
Leggi l’abstract su PubMed Gut ; 62(6):812-23. ; giugno 2013
 
Continua a leggere..."Ipogonadismo ipogonadotropo congenito senza anosmia"
Continua a leggere..."Sindrome di Kallmann"

 
Cardiomiopatie: colmare il divario tra i fenotipi clinici e la diagnosi finale. Una presa di posizione del gruppo di lavoro ESC sulle malattie miocardiche e pericardiche
 

 
Am J Hum Genet ; 92(5):707-24;92(5):725-43 ; maggio 2013Fertil Steril ; pii: S0015-0282(13)00256-2 ; marzo 2013Leggi l’abstract su PubMed
 

 
Sindrome di Yunis-Varon: mutazioni null di FIG4 sono la causa negli individui affetti di tre famiglie non correlateEur Heart J. ; 34(19):1448-58 ; maggio 2013
 
Leggi l’abstract su PubMed
 

 
Continua a leggere..."Sindrome di Yunis-Varon"
Disturbi dello spettro autistico: le linee guida 2013 dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) rivedono la valutazione genetica per identificare l’eziologia
 

 
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Am J Hum Genet. ; 92(5):781-91 ; maggio 2013Continua a leggere..."Disturbi pervasivi dello sviluppo"

 

 
Genet Med. ; 15(5):399-407 ; maggio 2013Anemia di Fanconi, sindrome di Cockayne e xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne complessa: trovate mutazioni responsabili in ERCC4 and ERCC1
 

 

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Questioni Etiche, Legali & SocialiContinua a leggere..."Sindrome di Cockayne"
Continua a leggere..."Xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne complessa"
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 

 
Am J Hum Genet. ; 92(5):800-6; 92(5):807-19 ; maggio 2013
 

 
Le preoccupazioni dei ricercatori riguardo la riforma europea del regolamento sulla protezione dei dati
 
Sindrome di Walker-Warburg: identificate in una famiglia mutazioni eterozigoti composte in SGK196
 

In un recente commento pubblicato nella sezione Etica della rivista Nature Reviews Genetics, i ricercatori e i clinici della comunità delle malattie rare hanno espresso grave preoccupazione per la recente proposta di rivedere le attuali leggi sulla privacy. Gli autori non sono favorevoli all’obiettivo di questa nuova proposta di regolamentare il trattamento dei dati personali nel settore della ricerca sulle malattie rare con lo stesso criterio utilizzato per “regolare il commercio o internet”. Gli autori sostengono che le disposizioni dell'attuale legge sulla privacy, che consentono la condivisione dei dati solo nel caso in cui questi siano criptati e ne venga garantita la riservatezza, saranno ritirate se accompagnate dagli emendamenti proposti dalla Commissione per le libertà civili, la giustizia e gli affari interni e la riforma europea delle norme di protezione dei dati. Una considerevole quantità di ricerche sulle malattie rare dipende dall'accessibilità dei dati provenienti da biobanche e registri. Gli autori sottolineano il fatto che la Commissione Europea richiede agli Stati Membri di sviluppare dei registri nell'ambito del piano nazionale delle malattie rare. Essi sottolineano che, per essere in grado di utilizzare i dati forniti da questi registri, è categorico che ci sia un certo livello di apertura per quanto riguarda la condivisione dei dati. La condivisione dei dati diventa particolarmente importante per la ricerca sulle malattie rare a causa della necessità di oltrepassare i confini nazionali per accrescere le dimensioni del campione dei pazienti affetti da malattie rare. L'articolo mette in evidenza anche che l'articolo 8 della Carta dei Diritti Fondamentali dell'Unione Europea, che riconosce il diritto alla protezione dei dati personali, non è un diritto assoluto. Difatti la maggior parte dei diritti sanciti dalla Carta non è di tipo assoluto e gli autori sostengono che questi “debbano essere valutati a confronto con altri diritti”, nonché con i diritti collettivi della società, come il diritto alla qualità del trattamento medico e il diritto di integrazione delle persone con disabilità. Gli autori rimarcano che l'intera comunità dei ricercatori, dei clinici e delle associazioni dei pazienti ha espresso, allo stesso modo, forti preoccupazioni per quanto riguarda gli emendamenti e ha chiesto di fermare questa modifica della legge sulla privacy.
Consulta Nature Genetics per accedere all’articolo
Leggi l’articolo già riportato su OrphaNews Italia
Leggi l’abstract su PubMed
 

 
Continua a leggere..."Sindrome di Walker-Warburg"
Questioni di priorità per la ricerca sull’epidermolisi bollosa distrofica
 

 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases cerca di comprendere le questioni della ricerca che sono importanti per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica (EBD) e per i loro medici, al fine di dare priorità alle attività di ricerca sull’EBD. Anche se ci sono diversi quesiti clinici riguardo l’EBD che sono ancora senza risposta, i fondi sono limitati ed è dunque fondamentale dare priorità agli sforzi della ricerca. Per stimare quali siano le questioni che hanno bisogno di attenzione immediata, Davila-Seijo et al. hanno seguito il metodo della James Lind Alliance del Regno Unito, che aiuta a “identificare e attribuire le priorità nell’ambito della ricerca sui trattamenti che i pazienti e chi se ne prende cura ritengono essere più importanti”. Questo studio ha evidenziato che è stata data priorità alla ricerca sulla soluzione dei problemi quotidiani dei pazienti di EBD, rispetto alla ricerca su nuove terapie per curare la malattia. Le aree prioritarie di ricerca, in ordine decrescente di importanza, comprendono la cura delle lesioni, del prurito e la gestione del dolore, le neoplasie, la sindattilia e, infine, la ricerca di nuovi trattamenti. Gli autori ritengono che il successo che hanno ottenuto in questo studio ha dimostrato che questo metodo può essere utilizzato per definire anche le priorità della ricerca in altre malattie rare.
Leggi l’articolo ad accesso libero
Science ; 340(6131):479-83 ; aprile 2013
 

 


 
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1F causata da una microdelezione nel gene della transportina 3 (TNPO3)
 
Notizie su OrphanetLeggi l’abstract su PubMed
 

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F"

 

 
Gli abstract di Orphanet sono disponibili in altre lingueBrain ; 136(Pt 5):1508-17 ; maggio 2013
 
Uno dei motivi di orgoglio di Orphanet è quello di essere accessibile ai pazienti di tutto il mondo in diverse lingue. Oggi Orphanet ha anche ampliato il volume degli abstract incorporando anche quelli in slovacco e greco. Oltre 100 abstract sono già online in slovacco e 24 in greco. Infine, Orphanet annuncerà presto la pubblicazione del sito completo in olandese.
Abstract in slovacco
Abstract in greco

 

 
Deficit isolato dell’ATP sintasi: un difetto dell’ATP5A1 è responsabile dell’encefalopatia mitocondriale neonatale fatale in due fratelliUna nuova relazione de I Quaderni di Orphanet: l’elenco dei farmaci orfani in Europa
 

 
All’inizio di quest’anno, Orphanet ha pubblicato un documento in cui sono elencati i prodotti medicinali indicati per il trattamento delle malattie rare in Europa (Articolo su OrphaNews Italia). Questa nuova relazione contiene l’elenco dei prodotti la cui designazione orfana è stata revocata o rimossa. Ogni 3 mesi sarà disponibile una versione aggiornata di questo documento per includere le modifiche dello stato dei farmaci orfani sul mercato europeo.
Elenco dei farmaci orfani su Orphanet
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Deficit isolato dell'ATP sintasi"

 

 
Brain ; 136(Pt 5):1544-54 ; maggio 2013

 

 
Microcefalia primitiva autosomica recessiva: una mutazione in PHC1 implica il rimodellamento della cromatina
 
Nuove sindromiLeggi l’abstract su PubMed
 

 

Continua a leggere..."Microcefalia primitiva autosomica recessiva"

 

 
Mutazioni omozigoti del gene SLITRK6 causano miopia elevata e sordità o sordità isolataHum Mol Genet. ; 22(11):2200-13 ; giugno 2013
 
Gli autori riportano per la prima volta una sindrome con grave miopia a esordio precoce, associata a sordità neurosensoriale senza altre manifestazioni cliniche. Gli autori descrivono due famiglie consanguinee (una amish e una turca) con almeno tre fratelli affetti che soffrivano di miopia elevata (errore di rifrazione che variava da -6.0 a -11.0 diottrie) e ipoacusia neurosensoriale prelinguale da moderata a grave. In ciascuna famiglia gli autori hanno identificato una differente mutazione omozigote responsabile nel gene SLITRK6 (famiglia SLIT e NTRK-simile, membro 6). Analizzando 177 famiglie multiple con sordità autosomica recessiva (ipoacusia neurosensoriale congenita o a insorgenza prelinguale da moderata a grave), gli autori hanno identificato una terza mutazione omozigote in SLITRK6 in una famiglia greca con due fratelli affetti, i cui membri giovani non presentavano miopia. Tutte e tre le proteine mutanti del gene SLITRK6 mostravano una localizzazione difettosa della superficie cellulare.
Leggi l’abstract su PubMed

 

 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"
Feocromocitoma sporadico e paraganglioma secernente sporadico: coinvolte mutazioni somatiche in EPAS1 (HIF2A) in quattro pazienti senza eritrocitosi
 

 
J Clin Invest ; 123(5):2094-102 ; maggio 2013Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Feocromocitoma sporadico"
Continua a leggere..."Paraganglioma secernente sporadico"

 

 
Una nuova sindrome neurodegenerativa fatale a esordio precoce che interessa i gangli della base e della corteccia, collegata a mutazioni recessive in BSCL2Hum Mol Genet. ; 22(11):2169-76 ; giugno 2013
 
Dopo la diagnosi ed a seguito di un caso indice con fenotipo di lipodistrofia congenita Berardinelli-Seip (BSCL) e neurodegenerazione letale, gli autori hanno esaminato le cartelle cliniche di altri cinque pazienti noti con fenotipo simile, retroattivamente per quattro di loro, ed hanno eseguito le analisi mutazionali e di splicing del gene BSCL2 (che codifica per la seipina, una proteina che se mutata risulta responsabile della lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip di tipo 2). Gli autori hanno scoperto che i sei pazienti, appartenenti a quattro famiglie apparentemente non collegate della regione della Murcia in Spagna, presentavano la stessa nuova mutazione c.985C>T del gene BSCL2. L’Analisi di splicing ha dimostrato che la mutazione c.985C>T provoca un sito di splicing aberrante che porta a skipping dell'esone 7. I due pazienti omozigoti soffrivano di encefalopatia progressiva sin dai 2-3 anni di età e sono morti in età compresa tra i 6 e gli 8 anni e mostravano lievi caratteristiche cliniche della BSCL. Tre pazienti eterozigoti composti mostravano un fenotipo tipico di BSCL, oltre ad un decorso clinico neurologico simile a quello dei casi omozigoti; questi ultimi sono morti tra i 7 e gli 8 anni di età. Un quarto caso eterozigote composto, ancora in vita (42 mesi di età) quando è stato scritto l'articolo, mostrava ritardo psicomotorio. L’analisi post-mortem sul cervello di due pazienti ha rivelato un modello di degenerazione regionale, con maggiore coinvolgimento delle aree corticali e dei gangli basali. Per quanto riguarda i genitori dei pazienti, tutti, sia portatori della mutazione c.985C>T che di un’altra mutazione del gene BSCL2, erano asintomatici.
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J Med Genet. ; 50(6):401-9 ; giugno 2013Displasia renale-epatica-pancreatica: una mutazione non senso omozigote in NEK8 scatena la displasia di organi multipli
 

 
Una sindrome congenita che associa acinesia, contratture articolari, ipotonia, anomalie scheletriche ed emorragie cerebroretiniche dovuta a una mutazione del gene della dinamina 2Leggi l’abstract su PubMed
 

 
Gli autori riportano il primo caso di mutazione omozigote del gene della dinamina 2 (DNM2) in tre fratelli con sindrome congenita letale. I soggetti presentavano in utero movimenti fetali ridotti e polidramnios, ed è stato necessario un taglio cesareo di urgenza. I tre fratelli non mostravano riflessi e soffrivano di grave ipotonia, insufficienza respiratoria, contratture articolari e anomalie scheletriche con costole ed ossa sottili. Essi, inoltre, presentavano emorragie retiniche e la risonanza magnetica effettuata su due soggetti ha rivelato segni di emorragie cerebrali. Tutti e tre i fratelli sono morti tra i 5 giorni e i 4 mesi di età. Le biopsie muscolari e l’elettromiografia mostravano caratteristiche suggestive di miopatia congenita in un paziente e coinvolgimento dei nervi periferici negli altri due. Gli studi genetici hanno rivelato che tutti i bambini affetti erano portatori di una nuova mutazione del gene DNM2, c.1135 T>G, nello stato omozigote, mentre i loro genitori e i fratelli non affetti erano portatori omozigoti. Mentre le mutazioni dominanti del gene DNM2 sono state collegate alle neuropatie della malattia di Charcot-Marie-Tooth e alla miopatia centronucleare, nessun segno di queste due condizioni è stato riscontrato nei fratelli non affetti (età tra i 5 e gli 11 anni). Tuttavia, l’esame dei genitori ha mostrato riflessi danneggiati e la biopsia muscolare effettuata sulla madre ha evidenziato caratteristiche di miopatia centronucleare.
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Continua a leggere..."Displasia renale-epatica-pancreatica"
Eur J Hum Genet ; 21(6):637-42 ; giugno 2013
 

 
Hum Mol Genet. ; 22(11):2177-85 ; giugno 2013

 

 
Crisi parziali migranti maligne dell’infanzia: identificate nuove mutazioni eterozigoti composte in TBC1D24 in due fratelliNuovi geni
 
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Continua a leggere..."Crisi parziali migranti maligne dell'infanzia"


 
Hum Mutat. ; 34(6):869-72 ; giugno 2013
 
L’ipomielinazione con coinvolgimento del tronco cerebrale e midollo spinale e spasticità delle gambe è causata da mutazioni in DARS, che codificano per l’aspartil-tRNA sintetasi
 

 
Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt (tipo algerino): identificata in un paziente una mutazione in COL2A1Leggi l’abstract su PubMed
 

 
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Continua a leggere..."Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato"
Continua a leggere..."Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt"

 

 
Mol Syndromol. ; 4(3):148-51 ; marzo 2013Am J Hum Genet. ; 92(5):774-80 ; maggio 2013
 

 
Malattia di Behçet: il risequenziamento mirato implica MEFV, TLR4, e NOD2 come geni di suscettibilitàArtrogriposi multipla congenita legata all’X: identificate mutazioni in ZC4H2 in pazienti con ritardo mentale
 

 
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Leggi l’abstract su PubMed Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 

 
Continua a leggere..."Artrogriposi multipla congenita"
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(20):8134-9 ; maggio 2013
 
Am J Hum Genet. ; 92(5):681-95 ; maggio 2013
 
Malattia di Behçet: il risequenziamento mirato implica MEFV, TLR4, e NOD2 come geni di suscettibilità
 

 
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito: possibile un difetto dei geni SOX10, IL17RD, FGF17, DUSP6, SPRY4, FLRT3, e HESX1Leggi l’abstract su PubMed
 

 
Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica acquisita"

 
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Blood ; 121(19):4012-3 ; maggio 2013Continua a leggere..."Ipogonadismo ipogonadotropo congenito senza anosmia"
Continua a leggere..."Sindrome di Kallmann"

 

 

Am J Hum Genet ; 92(5):707-24;92(5):725-43 ; maggio 2013Fertil Steril ; pii: S0015-0282(13)00256-2 ; marzo 2013
 
Ricerca in Corso
 
Sindrome di Yunis-Varon: mutazioni null di FIG4 sono la causa negli individui affetti di tre famiglie non correlate
 

 
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Ricerca ClinicaContinua a leggere..."Sindrome di Yunis-Varon"

 

 
Neuromielite ottica recidivante AQP4-IgG-positiva: l’eculizumab riduce la frequenza degli attacchi e stabilizza o migliora la disabilità neurologica in oltre 14 pazientiAm J Hum Genet. ; 92(5):781-91 ; maggio 2013
 
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Anemia di Fanconi, sindrome di Cockayne e xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne complessa: trovate mutazioni responsabili in ERCC4 and ERCC1Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
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Lancet Neurol ; 12(6):554-62 ; giugno 2013Continua a leggere..."Sindrome di Cockayne"
Continua a leggere..."Xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne complessa"
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
Am J Hum Genet. ; 92(5):800-6; 92(5):807-19 ; maggio 2013
 
Fibrosi polmonare idiopatica: nessun effetto positivo dell’ambrisentan e potenziale associazione con il rischio di progressione della malattia e ricoveri respiratori
 
Sindrome di Walker-Warburg: identificate in una famiglia mutazioni eterozigoti composte in SGK196
 

 
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Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"
Continua a leggere..."Sindrome di Walker-Warburg"

 
Ann Intern Med ; 158(9):641-9 ; maggio 2013
 
Science ; 340(6131):479-83 ; aprile 2013
 
Malattia di Still a esordio nell’adulto: confermata l’efficacia a lungo termine dell’anakinra e la riduzione/interruzione della dose è associata a ricaduta nella metà dei pazienti
 

 
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1F causata da una microdelezione nel gene della transportina 3 (TNPO3)Leggi l’abstract su PubMed
 

 
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Continua a leggere..."Malattia di Still a esordio nell'adulto"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F"

 

 
Brain ; 136(Pt 5):1508-17 ; maggio 2013Arthritis Care Res (Hoboken). ; 65(5):822-6 ; maggio 2013
 

 
Deficit isolato dell’ATP sintasi: un difetto dell’ATP5A1 è responsabile dell’encefalopatia mitocondriale neonatale fatale in due fratelliSindrome di Churg-Strauss: il trattamento interdisciplinare può portare alla normalizzazione dell’aspettativa di vita e all’attenuazione della progressione della malattia
 

 
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Continua a leggere..."Deficit isolato dell'ATP sintasi"
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"

 

 
Brain ; 136(Pt 5):1544-54 ; maggio 2013Ann Rheum Dis. ; 72(6):1011-7 ; giugno 2013
 
Microcefalia primitiva autosomica recessiva: una mutazione in PHC1 implica il rimodellamento della cromatina
 

 
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio: nessun aumento del rischio di cancro ovarico invasivo nelle famiglie con test negativo per BRCA1 e BRCA2Leggi l’abstract su PubMed
 

 
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Continua a leggere..."Microcefalia primitiva autosomica recessiva"
Continua a leggere..."Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio"

 

 
J Med Genet ; 50(6):368-72 ; giugno 2013Hum Mol Genet. ; 22(11):2200-13 ; giugno 2013
 

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l’aplotipo LTBP4 preannuncia l’età della perdita della deambulazione e dovrebbe essere considerato nella presa in carico dei pazientiFeocromocitoma sporadico e paraganglioma secernente sporadico: coinvolte mutazioni somatiche in EPAS1 (HIF2A) in quattro pazienti senza eritrocitosi
 

 
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Continua a leggere..."Feocromocitoma sporadico"
Continua a leggere..."Paraganglioma secernente sporadico"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Hum Mol Genet. ; 22(11):2169-76 ; giugno 2013
 

 
Ann Neurol. ; 73(4):481-8 ; aprile 2013Displasia renale-epatica-pancreatica: una mutazione non senso omozigote in NEK8 scatena la displasia di organi multipli
 
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Sindrome da fase ritardata del sonno familiare: identificate mutazioni caseina chinasi iδ (CKIδ) associate a micrania in due famiglie
 

 
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Continua a leggere..."Sindrome da fase ritardata del sonno familiare"

 
Hum Mol Genet. ; 22(11):2177-85 ; giugno 2013Sci Transl Med. ; 5(183):183ra56 ; maggio 2013
 

 
Crisi parziali migranti maligne dell’infanzia: identificate nuove mutazioni eterozigoti composte in TBC1D24 in due fratelliTumori gliali: decifrare il locus di rischio 8q24.21 dà evidenza di polimorfismi SNP nel candidato sottolineando un'associazione limitata al rischio di sottotipi di basso grado
 

 
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Continua a leggere..."Tumore oligoastrocitico"
Continua a leggere..."Astrocitoma"
Continua a leggere..."Tumore oligodendrogliale"
Continua a leggere..."Crisi parziali migranti maligne dell'infanzia"

 

 
Hum Mutat. ; 34(6):869-72 ; giugno 2013Hum Mol Genet. ; 22(11):2293-302 ; giugno 2013
 

 
Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt (tipo algerino): identificata in un paziente una mutazione in COL2A1
 
Iperinsulinismo isolato congenito: l’espressione dell’esochinasi I e la mutazione attivante la glucochinasi in un sottoinsieme di cellule β identificate come nuove eziologie
 
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Continua a leggere..."Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt"
Continua a leggere..."Iperinsulinismo isolato congenito"

 

 
Mol Syndromol. ; 4(3):148-51 ; marzo 2013Diabetes. ; 62(5):1689-96 ; maggio 2013
 

 
Malattia di Behçet: il risequenziamento mirato implica MEFV, TLR4, e NOD2 come geni di suscettibilitàTerapia Genica
 
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Continua a leggere..."Malattia di Behçet"
Amaurosi congenita di Leber: la terapia genica in caso di RPE65 rallenta la perdita di cono nei cani con deficit di Rpe65
 

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(20):8134-9 ; maggio 2013Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Malattia di Behçet: il risequenziamento mirato implica MEFV, TLR4, e NOD2 come geni di suscettibilità
 

 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther ; 20(5):545-55 ; maggio 2013
 
Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica acquisita"

 

 
Porpora trombocitopenica trombotica: l’espressione AAV8-mediata di una variante di ADAMTS13 previene la malattia grave nel modello murinoBlood ; 121(19):4012-3 ; maggio 2013
 
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Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica congenita da deficit di ADAMTS-13"
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica trombotica"

 

 
Ricerca in CorsoBlood ; 121(19):3825-9 ; maggio 2013
 


 

 
Emofilia A: una nuova e più potente variante umana del fattore FVIII codone ottimizzato è sicura ed efficace nel topo e nei primatiRicerca Clinica
 

 
Leggi l’abstract su PubMed Neuromielite ottica recidivante AQP4-IgG-positiva: l’eculizumab riduce la frequenza degli attacchi e stabilizza o migliora la disabilità neurologica in oltre 14 pazienti
 

 
Continua a leggere..."Emofilia A"
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Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Blood ; 121(17):3335-44 ; aprile 2013Lancet Neurol ; 12(6):554-62 ; giugno 2013
 
Approcci Terapeutici
 
Fibrosi polmonare idiopatica: nessun effetto positivo dell’ambrisentan e potenziale associazione con il rischio di progressione della malattia e ricoveri respiratori
 

 
Tumore gliale: l'efficacia della terapia che utilizza cellule staminali neuronali come vettori di profarmaco dà il via libera al primo studio applicato all'uomoLeggi l’abstract su PubMed
 

 
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Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"
Continua a leggere..."Tumore gliale"

 

 
Sci Transl Med ; 5(184):184ra59 ; maggio 2013Ann Intern Med ; 158(9):641-9 ; maggio 2013
 
Tumori rabdoidi: scoperta una molecola biodisponibile per via orale, inibitore della metiltransferasi EZH2 nei tumori rabdoidi SMARCB1, che comporta la regressione del tumore
 
Malattia di Still a esordio nell’adulto: confermata l’efficacia a lungo termine dell’anakinra e la riduzione/interruzione della dose è associata a ricaduta nella metà dei pazienti
 

 
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Continua a leggere..."Tumore teratoide atipico"
Continua a leggere..."Tumori rabdoidi"
Continua a leggere..."Tumore rabdoide familiare"
Continua a leggere..."Malattia di Still a esordio nell'adulto"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(19):7922-7 ; maggio 2013
 
Arthritis Care Res (Hoboken). ; 65(5):822-6 ; maggio 2013
 
Carcinoma pancreatico: la Listeria radioattiva attenuata è una terapia altamente efficace contro il cancro metastatico in un modello murino senza effetti collaterali apprezzabili
 

 
Sindrome di Churg-Strauss: il trattamento interdisciplinare può portare alla normalizzazione dell’aspettativa di vita e all’attenuazione della progressione della malattiaLeggi l’abstract su PubMed
 

 
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Continua a leggere..."Carcinoma familiare del pancreas"
Continua a leggere..."Carcinoma pancreatico"
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"

 
Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(21):8668-73 ; maggio 2013
 
Ann Rheum Dis. ; 72(6):1011-7 ; giugno 2013
 
Sindrome dell’X fragile: il blocco del sistema endocannabinoide è un potenziale approccio terapeutico che normalizza le alterazioni specifiche
 

 
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio: nessun aumento del rischio di cancro ovarico invasivo nelle famiglie con test negativo per BRCA1 e BRCA2Leggi l’abstract su PubMed
 

 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"
Continua a leggere..."Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio"

 

 
J Med Genet ; 50(6):368-72 ; giugno 2013Nat Med. ; 19(5):603-7 ; maggio 2013
 

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l’aplotipo LTBP4 preannuncia l’età della perdita della deambulazione e dovrebbe essere considerato nella presa in carico dei pazientiSclerosi sistemica: irbesartan, un antagonista del recettore dell’angiotensina II, previene la fibrosi e l’infiammazione nel modello murino, ed è un trattamento promettente
 

 
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Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 

 
Arthritis Rheum ; 65(5):1367-77 ; maggio 2013Ann Neurol. ; 73(4):481-8 ; aprile 2013
 
Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica: l’attivazione di p53 da parte della molecola nutlina-3a previene e inverte la proliferazione delle PA-SMCs
 

 
Sindrome da fase ritardata del sonno familiare: identificate mutazioni caseina chinasi iδ (CKIδ) associate a micrania in due famiglieLeggi l’abstract su PubMed
 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"
Continua a leggere..."Sindrome da fase ritardata del sonno familiare"

 

 
Sci Transl Med. ; 5(183):183ra56 ; maggio 2013Circulation ; 127(16):1664-76 ; aprile 2013
 

 
Tumori gliali: decifrare il locus di rischio 8q24.21 dà evidenza di polimorfismi SNP nel candidato sottolineando un'associazione limitata al rischio di sottotipi di basso grado
 
Cardiomiopatia periparto: microRNA-146a è un obiettivo terapeutico e un biomarcatore specifico
 
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Continua a leggere..."Cardiomiopatia periparto"
Continua a leggere..."Tumore oligoastrocitico"
Continua a leggere..."Astrocitoma"
Continua a leggere..."Tumore oligodendrogliale"

 

 
Hum Mol Genet. ; 22(11):2293-302 ; giugno 2013J Clin Invest ; 123(5):2143-54 ; maggio 2013
 
Iperinsulinismo isolato congenito: l’espressione dell’esochinasi I e la mutazione attivante la glucochinasi in un sottoinsieme di cellule β identificate come nuove eziologie
 

 
Leggi l’abstract su PubMed Miopatia nemalinica: testato un nuovo attivatore della troponina in biopsie di muscolo di pazienti con mutazioni della nebulina
 

 
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Continua a leggere..."Iperinsulinismo isolato congenito"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica tipica"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica congenita grave"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica lieve"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica di grado intermedio"

 

 
Diabetes. ; 62(5):1689-96 ; maggio 2013
 
J Med Genet ; 50(6):383-92 ; giugno 2013Terapia Genica
 
Approcci Diagnostici
 
Amaurosi congenita di Leber: la terapia genica in caso di RPE65 rallenta la perdita di cono nei cani con deficit di Rpe65
 

 
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Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 

 
Gene Ther ; 20(5):545-55 ; maggio 2013Trombocitopenia eparina-indotta: due nuovi saggi diagnostici innovativi (KKO-inibizione e test DT40-luciferasi) possono migliorare la fattibilità dei test di laboratorio
 

 
Porpora trombocitopenica trombotica: l’espressione AAV8-mediata di una variante di ADAMTS13 previene la malattia grave nel modello murinoLeggi l’abstract su PubMed
 
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Continua a leggere..."Trombopenia indotta dall'eparina"
Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica congenita da deficit di ADAMTS-13"
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica trombotica"

 
Blood ; 121(18):3727-32 ; maggio 2013
 
Blood ; 121(19):3825-9 ; maggio 2013
 
Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti: lo screening può rilevare l’instabilità dei microsatelliti germinali nei pazienti con mutazioni PMS2 o MSH2
 

 
Emofilia A: una nuova e più potente variante umana del fattore FVIII codone ottimizzato è sicura ed efficace nel topo e nei primatiLeggi l’abstract su PubMed
 
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Continua a leggere..."Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti"
Continua a leggere..."Emofilia A"

 

 
Blood ; 121(17):3335-44 ; aprile 2013Hum Mutat ; 34(6):847-52 ; giugno 2013
 
Approcci Terapeutici
 


 

 
Tumore gliale: l'efficacia della terapia che utilizza cellule staminali neuronali come vettori di profarmaco dà il via libera al primo studio applicato all'uomoPresa in carico e Terapia per i Pazienti
 
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Continua a leggere..."Tumore gliale"

 

 
Malattia di Erdheim-Chester, presentazioni e manifestazioni cliniche diverse: uno studio completo della letteratura e di 10 nuovi casi
 
Sci Transl Med ; 5(184):184ra59 ; maggio 2013Leggi l’abstract su PubMed
 

 
Continua a leggere..."Malattia di Erdheim-Chester"

 
Tumori rabdoidi: scoperta una molecola biodisponibile per via orale, inibitore della metiltransferasi EZH2 nei tumori rabdoidi SMARCB1, che comporta la regressione del tumore
 
Ann Rheum Dis ; Epub ahead of print ; febbraio 2013Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Tumore teratoide atipico"
Continua a leggere..."Tumori rabdoidi"
Continua a leggere..."Tumore rabdoide familiare"

 
Ipertensione polmonare: un documento americano sulla pratica clinica per differenziare le diverse cause e adattare la presa in carico
 

 
Accedi all’articolo su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(19):7922-7 ; maggio 2013
 
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare tromboembolica cronica"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare dovuta a pneumopatia e/o ipossia"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare"

 

 
Carcinoma pancreatico: la Listeria radioattiva attenuata è una terapia altamente efficace contro il cancro metastatico in un modello murino senza effetti collaterali apprezzabiliAnn Intern Med ; 158(9):ITC5-1 ; maggio 2013
 

 
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Malattia di Whipple: uno studio sui progressi riguardo le infezioni, gli ultimi metodi di diagnosi delle infezioni croniche classiche e localizzate e il trattamento empiricoContinua a leggere..."Carcinoma familiare del pancreas"
Continua a leggere..."Carcinoma pancreatico"

 
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Continua a leggere..."Malattia di Whipple"
Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(21):8668-73 ; maggio 2013
 
Ann Rheum Dis ; 72(6):797-803 ; giugno 2013
 

 
Sindrome dell’X fragile: il blocco del sistema endocannabinoide è un potenziale approccio terapeutico che normalizza le alterazioni specifiche
 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: ipertensione arteriosa polmonare, proteinosi alveolare e malattia polmonare interstiziale sono le complicanze non riconosciuteLeggi l’abstract su PubMed
 

 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"
Leggi l’abstract su PubMed
 

 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Nat Med. ; 19(5):603-7 ; maggio 2013Arthritis Care Res (Hoboken). ; 65(5):745-52 ; maggio 2013
 

 
Sclerosi sistemica: irbesartan, un antagonista del recettore dell’angiotensina II, previene la fibrosi e l’infiammazione nel modello murino, ed è un trattamento promettenteUno studio sulla presa in carico della pancreatite cronica
 

 
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Continua a leggere..."Pancreatite cronica familiare"
Continua a leggere..."Pancreatite tropicale"
Continua a leggere..."Pancreatite autoimmune"

 

 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"
Gastroenterology ; 144(6):1282-1291 ; giugno 2013
 

 
Arthritis Rheum ; 65(5):1367-77 ; maggio 2013Pubblicate tre nuove Clinical Utility Gene Cards sull’European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato l’aggiornamento di tre Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:

Osteogenesi imperfetta
Pseudoipoparatiroidismo
Policitemia vera familiare
Elenco delle Clinical Utility Gene Cards

 
Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica: l’attivazione di p53 da parte della molecola nutlina-3a previene e inverte la proliferazione delle PA-SMCs
 

 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Farmaci OrfaniCirculation ; 127(16):1664-76 ; aprile 2013
 
Notizie regolamentari
 

 
Cardiomiopatia periparto: microRNA-146a è un obiettivo terapeutico e un biomarcatore specifico
 

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Il COMP emette 10 nuovi pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di aprile 2013
 

 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia periparto"
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di aprile 2013, ha emesso dieci nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- fibrosi cistica
- 3 trattamenti per la retinite pigmentosa
• Vettore virale adenoassociato di sierotipo 5 contenente il gene umano pde6â
• Espansione di progenitori neurali retinici umani estratti dalla retina neurale
• Unoprostone isopropyl
- sarcoma dei tessuti molli
- insufficienza epatica acuta
- mucopolisaccaridosi tipo IIIB (sindrome di Sanfilippo B)
- sclerosi laterale amiotrofica
- pachionichia congenita
- carcinoma a cellule squamose della testa e del collo nei pazienti sottoposti a radioterapia


 

 
J Clin Invest ; 123(5):2143-54 ; maggio 2013FDA approva il farmaco Ilaris per il trattamento dell’artrite idiopatica giovanile
 
La FDA ha recentemente approvato Ilaris, un inibitore dell’interleuchina-1 beta, l’unico trattamento per l’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA), sviluppato da Novartis. SJIA è una rara forma di artrite giovanile che può colpire i bambini già dall’età di due anni, spesso difficile da trattare. Ilaris funziona come agente antiinfiammatorio neutralizzando l’effetto dell’L-1. Secondo Novartis, le sperimentazioni di fase III di Ilaris hanno dimostrato che i pazienti dai 2 ai 19 anni di età presentavano un significativo miglioramento della condizione nell’84% dei casi. Novartis intende inoltre studiare gli effetti di Ilaris su altre malattie rare per le quali non esistono attualmente delle opzioni di trattamento.
Comunicato stampa di Novartis sull’approvazione di Ilaris

 
Miopatia nemalinica: testato un nuovo attivatore della troponina in biopsie di muscolo di pazienti con mutazioni della nebulina
 
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FDA approva il farmaco Procysbi per la cura della cistinosi nefropatica
 
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica tipica"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica congenita grave"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica lieve"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica di grado intermedio"
La FDA ha anche approvato il farmaco Procysbi per il trattamento di una malattia genetica rara che causa l’accumulo di cistina in ogni cellula del corpo, la cui condizione più dannosa è la cistinosi nefrosica, ovvero l'accumulo di cistina nei reni. Altri farmaci disponibili per la presa in carico della cistinosi sono Cystagon e Cystaron, che hanno lo stesso principio attivo, la cisteamina bitartrato. Raptor Pharmaceuticals, produttore di Procysbi, sostiene che il profilo di sicurezza e l'efficacia di questo farmaco è paragonabile a quello di Cystagon, ma sostiene anche che sia superiore ad altri farmaci attualmente disponibili per il trattamento della cistinosi, grazie alle sue proprietà di rilascio ritardato. Anche se Procysbi è una versione più tollerabile, è circa 30 volte più costoso rispetto ad altri farmaci indicati per la cistinosi, il che ha scatenato qualche polemica.
La dichiarazione della FDA sull’approvazione di Procysbi

 
J Med Genet ; 50(6):383-92 ; giugno 2013
 

 
Approcci Diagnostici

 

 
Sovvenzioni
 

 

Trombocitopenia eparina-indotta: due nuovi saggi diagnostici innovativi (KKO-inibizione e test DT40-luciferasi) possono migliorare la fattibilità dei test di laboratorio
 

 
Disponibili finanziamenti per la ricerca su un trattamento per il neurofibroma plessiformeLeggi l’abstract su PubMed
 

Il Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program (NTAP) invita a presentare progetti di ricerca per lo sviluppo di un trattamento efficace dei neurofibromi plessiformi. Il termine per presentare domanda è il 14 giugno 2013.
NTAP è un programma di ricerca finanziato da privati ospitato presso la Johns Hopkins University di Baltimora, Maryland, che sovvenziona diversi progetti di ricerca per migliorare la conoscenza della neurofibromatosi.
Per maggiori informazioni
 
Continua a leggere..."Trombopenia indotta dall'eparina"

 

 
NORD annuncia sovvenzioni per la ricerca sulle malattie rare
 
Blood ; 121(18):3727-32 ; maggio 2013

NORD ha annunciato opportunità di finanziamento in 6 aree di ricerca sulle malattie rare e invita tutti i candidati dagli Stati Uniti e non solo a presentare domanda con una lettera di intenti entro il 15 maggio 2013. Le proposte complete dovranno essere presentate entro l’11 settembre 2013. I ricercatori con progetti nei seguenti settori sono invitati a partecipare al bando.
Richiesta di proposta per lo pseudomixoma del peritoneo (PMP), primavera 2013
Due finanziamenti disponibili tramite NORD (50.000 $/finanziamento) per la ricerca sullo pseudomixoma del peritoneo (PMP).

Richiesta di proposta per il difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sul difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC).

Richiesta di proposta per l’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, primavera 2013
Disponibile un finanziamento per la ricerca sull’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, tramite il programma Research Seed Grant di NORD (34.000$).

Richiesta di proposta per la sclerosi laterale primitiva dell’adulto (PLS)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sclerosi laterale primitiva (PLS).

Richiesta di proposta per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Per maggiori informazioni
 

 
La Fondazione Malattie Rare lancia il secondo bando di concorso per progetti di ricerca nel 2013 'High throughput sequencing and rare diseases'Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti: lo screening può rilevare l’instabilità dei microsatelliti germinali nei pazienti con mutazioni PMS2 o MSH2
 

 

Questo bando è dedicato all’identificazione mediante SEQUENZIAMENTO DEGLI ESOMI di nuovi geni implicati nelle malattie rare. Il termine per l’invio delle domande è il 20 giugno 2013. Per maggiori informazioni
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Continua a leggere..."Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti"

 

 
Corsi & Iniziative FormativeHum Mutat ; 34(6):847-52 ; giugno 2013
 

 


 

 
Presa in carico e Terapia per i PazientiInternational Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
 
Data: 8-12 luglio, 2013
Località: Roma, Italia

L’Istituto Superiore di Sanità organizza il corso estivo Clinical practice guidelines on rare diseases che tratterà principalmente gli aspetti fondamentali delle linee guida per la pratica clinica.
Il corso affronterà i seguenti temi:
o la definizione degli obiettivi e dei destinatari di una linea guida
o la formulazione di quesiti clinici specifici e completi
o l’identificazione delle evidenze: costruire, eseguire e documentare una strategia di ricerca
o la valutazione della qualità degli studi, l’interpretazione e la sintesi delle evidenze disponibili e la formulazione delle raccomandazioni
o il raggiungimento del consenso formale in assenza di evidenze (metodo Delphi)
o la valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche
Il corso prevede brevi presentazioni seguite da esercitazioni pratiche individuali o di piccoli gruppi.
La partecipazione al corso è gratuita e le iscrizioni sono aperte a tutti coloro i quali siano interessati a partecipare.
Per maggiori informazioni

 

 


 

 
Cosa succede e doveMalattia di Erdheim-Chester, presentazioni e manifestazioni cliniche diverse: uno studio completo della letteratura e di 10 nuovi casi
 

 
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Continua a leggere..."Malattia di Erdheim-Chester"
Congresso Asiatico sui Farmaci Orfani
 

 
Data: 18 giugno 2013
Località: Singapore

Questo evento è dedicato alle aziende produttrici di farmaci per accelerare l’accesso ai medicinali orfani da parte dei pazienti.
Per maggiori informazioni
Ann Rheum Dis ; Epub ahead of print ; febbraio 2013
 

 
6° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Ipertensione polmonare: un documento americano sulla pratica clinica per differenziare le diverse cause e adattare la presa in caricoData: 22-25 giugno 2013
Località: Rotterdam, Paesi Bassi

La conferenza si concentrerà su come migliorare la comprensione dello stato di salute sano e malato dello sviluppo delle ossa attraverso lo studio dei meccanismi molecolari e dei segni clinici.
Per maggiori informazioni

 
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Incontro sulla sindrome cardio-Facio-Cutanea (CFC): strategie per lo studio delle RASopatie e altre malattie rare
 

 
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare tromboembolica cronica"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare dovuta a pneumopatia e/o ipossia"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare"
Data: 24 giugno 2013
Località: Haifa, Israele

Questo incontro esaminerà i pathway RAS relativi alle anomalie dello sviluppo (RASopatie) con un’attenzione particolare al meccanismo di azione molecolare e cellulare della CFC e a diverse strategie terapeutiche per le malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
Ann Intern Med ; 158(9):ITC5-1 ; maggio 2013
 

 
Malattia di Whipple: uno studio sui progressi riguardo le infezioni, gli ultimi metodi di diagnosi delle infezioni croniche classiche e localizzate e il trattamento empirico5° Simposio BHD e 2° Simposio HLRCC
 

 
Data: 28-29 giugno 2013
Località: Parigi, Francia

Questa conferenza rappresenta un'ottima occasione di collaborazione per tutti i soggetti interessati alla sindrome di Birt-Hogg-Dubé. La conferenza comprenderà relazioni di esperti da tutto il mondo, seguite da dibattiti, e avrà anche una sessione di poster.
Per maggiori informazioni
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9° Conferenza Europea di CitogeneticaContinua a leggere..."Malattia di Whipple"

 

 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi, che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
Per maggiori informazioni
Ann Rheum Dis ; 72(6):797-803 ; giugno 2013
 
Miastenia 2013
 

 
Data: 1-2 luglio 2013
Località: Parigi, Francia

Finanziata dalla rete europea FIGHT-MG, la conferenza mira a riunire ricercatori, scienziati, medici e pazienti insieme per discutere i progressi in corso sulla miastenia grave (MG). La conferenza tratterà i meccanismi autoimmuni, il contributo della genetica, degli ormoni e dell’ambiente sull'eziologia, le potenziali terapie e i cambiamenti psicologici dei pazienti con MG.
Per maggiori informazioni
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: ipertensione arteriosa polmonare, proteinosi alveolare e malattia polmonare interstiziale sono le complicanze non riconosciute
 

 
Conferenza Finale di LeukoTreatLeggi l’abstract su PubMed
 

 
Data: 3-6 luglio 2013
Località: Berlino, Germania

Il progetto LeukoTreat, finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del 7° Programma Quadro per la Ricerca e lo Sviluppo, ha come obiettivo lo sviluppo di strategie terapeutiche per la leucodistrofia (LD) e altri disordini comuni della sostanza bianca e malattie neurodegenerative. Durante questa conferenza conclusiva saranno presentati e discussi i risultati del progetto.
Per maggiori informazioni
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 

 
Il sistema di certificazione dei centri di emofilia in tutta EuropaArthritis Care Res (Hoboken). ; 65(5):745-52 ; maggio 2013
 
Data: 11 luglio 2013, 9:00 a.m. - 1:30 pm
Località: Roma, Italia

L'obiettivo dell'incontro è lo scambio di esperienze sull’accreditamento e le certificazioni in uso nei diversi Stati membri dell'UE. Durante l'evento saranno presentati i nuovi standard europei per i centri di emofilia sviluppati nell'ambito del progetto EUHANET (www.euhanet.org). In seguito si terrà un seminario nazionale per le autorità regionali italiane sulla realizzazione di linee guida per l’accreditamento istituzionale dei centri di emofilia approvato dall'Accordo Stato-Regioni del 12 marzo 2013
Per maggiori informazioni

 
Uno studio sulla presa in carico della pancreatite cronica
 

 
8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-WilliLeggi l’abstract su PubMed
 

 
Continua a leggere..."Pancreatite cronica familiare"
Continua a leggere..."Pancreatite tropicale"
Continua a leggere..."Pancreatite autoimmune"
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
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Gastroenterology ; 144(6):1282-1291 ; giugno 2013
 
Summit 2013 sui Farmaci Orfani
 

 
Pubblicate tre nuove Clinical Utility Gene Cards sull’European Journal of Human GeneticsData: 11-13 settembre 2013
Località: Copenhagen, Danimarca

Questo evento commerciale metterà in evidenza alcuni argomenti scottanti che riguardano l’autorizzazione all’immissione in commercio dei medicinali orfani, l'accesso al mercato, il quadro normativo, lo sviluppo di sperimentazioni cliniche e i finanziamenti.
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EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato l’aggiornamento di tre Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:

Osteogenesi imperfetta
Pseudoipoparatiroidismo
Policitemia vera familiare
Elenco delle Clinical Utility Gene Cards
2° Conferenza di 'EB-CLINET - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
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Secondo simposio sull’ATP1A3 nelle correlazioni genotipo/fenotipo, identificazione dei potenziali bersagli terapeutici per il trattamento
 

 
Data: 23 - 24 settembre 2013
Località: Roma, Italia br>
Lo scopo di questo simposio è quello di presentare lo stato di avanzamento della ricerca sull’emiplegia alternante dell'infanzia (AHC), dopo la scoperta del gene ATP1A3 come causa principale di questa malattia neurologica rara. Il simposio si propone, inoltre, di promuovere la collaborazione internazionale e di reclutare nuovi gruppi di ricercatori. Saranno evidenziati gli aspetti clinici della malattia, come le correlazioni genotipo/fenotipo e la possibilità di avviare studi clinici per l’AHC.
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Farmaci Orfani
 
1° Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare
 

 
Notizie regolamentariData: 24 - 25 settembre 2013
Località: Brasilia, Brasile br>
Questo evento si terrà presso l’Università Cattolica di Brasilia, dove si incontreranno le parti interessate alle malattie rare per condividere le loro opinioni.
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Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie


 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva, diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013.
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Il COMP emette 10 nuovi pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di aprile 2013
 

 
10° Congresso dei Balcani di Genetica Umana e 2° Incontro dell’Alpe Adria sulla Genetica Umana (AABC2013)
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di aprile 2013, ha emesso dieci nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- fibrosi cistica
- 3 trattamenti per la retinite pigmentosa
• Vettore virale adenoassociato di sierotipo 5 contenente il gene umano pde6â
• Espansione di progenitori neurali retinici umani estratti dalla retina neurale
• Unoprostone isopropyl
- sarcoma dei tessuti molli
- insufficienza epatica acuta
- mucopolisaccaridosi tipo IIIB (sindrome di Sanfilippo B)
- sclerosi laterale amiotrofica
- pachionichia congenita
- carcinoma a cellule squamose della testa e del collo nei pazienti sottoposti a radioterapia


 
Data: 10-12 ottobre 2013
Località: Bled, Slovenia

Questo congresso affronterà diverse questioni relative alle malattie genetiche rare, con sessioni incentrate esclusivamente sulle malattie umane rare.
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FDA approva il farmaco Ilaris per il trattamento dell’artrite idiopatica giovanile
 

 
Farmaci Orfani e Malattie RareLa FDA ha recentemente approvato Ilaris, un inibitore dell’interleuchina-1 beta, l’unico trattamento per l’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA), sviluppato da Novartis. SJIA è una rara forma di artrite giovanile che può colpire i bambini già dall’età di due anni, spesso difficile da trattare. Ilaris funziona come agente antiinfiammatorio neutralizzando l’effetto dell’L-1. Secondo Novartis, le sperimentazioni di fase III di Ilaris hanno dimostrato che i pazienti dai 2 ai 19 anni di età presentavano un significativo miglioramento della condizione nell’84% dei casi. Novartis intende inoltre studiare gli effetti di Ilaris su altre malattie rare per le quali non esistono attualmente delle opzioni di trattamento.
Comunicato stampa di Novartis sull’approvazione di Ilaris

 

 
Data: 14-15 ottobre 2013
Località: Londra, Regno Unito

Questo incontro commerciale sui farmaci orfani si concentra sull’attuale scenario dello sviluppo dei farmaci. I maggiori esperti internazionali parleranno della ricerca d’avanguardia attraverso la presentazione di studi di casi di pazienti con malattie molto rare non trattabili in passato, sulle politiche di regolamentazione in corso che coinvolgono la FDA e l’EMA, sulle nuove scoperte di farmaci e collaborazioni in studi clinici e sullo sviluppo di farmaci con gruppi di pazienti.
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FDA approva il farmaco Procysbi per la cura della cistinosi nefropatica
 

 
La FDA ha anche approvato il farmaco Procysbi per il trattamento di una malattia genetica rara che causa l’accumulo di cistina in ogni cellula del corpo, la cui condizione più dannosa è la cistinosi nefrosica, ovvero l'accumulo di cistina nei reni. Altri farmaci disponibili per la presa in carico della cistinosi sono Cystagon e Cystaron, che hanno lo stesso principio attivo, la cisteamina bitartrato. Raptor Pharmaceuticals, produttore di Procysbi, sostiene che il profilo di sicurezza e l'efficacia di questo farmaco è paragonabile a quello di Cystagon, ma sostiene anche che sia superiore ad altri farmaci attualmente disponibili per il trattamento della cistinosi, grazie alle sue proprietà di rilascio ritardato. Anche se Procysbi è una versione più tollerabile, è circa 30 volte più costoso rispetto ad altri farmaci indicati per la cistinosi, il che ha scatenato qualche polemica.
La dichiarazione della FDA sull’approvazione di Procysbi
Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare “Accelerare l’accesso all’innovazione terapeutica”
 

 


 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia; Francia

Questo evento commerciale, organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di contribuire a risolvere le attuali discrepanze nel settore della ricerca traslazionale sulle malattie rare e di promuovere la conoscenza nel campo della ricerca clinica.
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Sovvenzioni
 
3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 

 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
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Disponibili finanziamenti per la ricerca su un trattamento per il neurofibroma plessiforme
 
IV Congresso Mondiale sul sangue cordonale e terapie innovative per la drepanocitosi
 

Il Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program (NTAP) invita a presentare progetti di ricerca per lo sviluppo di un trattamento efficace dei neurofibromi plessiformi. Il termine per presentare domanda è il 14 giugno 2013.
NTAP è un programma di ricerca finanziato da privati ospitato presso la Johns Hopkins University di Baltimora, Maryland, che sovvenziona diversi progetti di ricerca per migliorare la conoscenza della neurofibromatosi.
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Località: Principato di Monaco

Questa conferenza internazionale affronterà una vasta gamma di argomenti, tra cui il trapianto di cellule da sangue cordonale negli adulti e nei bambini, il ruolo dell’HLA nel trapianto di cellule da sangue cordonale, le cellule staminali, le banche di sangue cordonale e le questioni normative. Il programma scientifico è composto da un gruppo internazionale di illustri ricercatori e medici con una sessione speciale sulla drepanocitosi. Questa conferenza è aperta a tutti i professionisti che operano nelle aree attinenti alla biologia del sangue cordonale e le applicazioni cliniche appartenenti al settore sia pubblico che privato, tra cui medici, ricercatori, tecnici, analisti di dati, infermieri, così come i responsabili politici della sanità.
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NORD annuncia sovvenzioni per la ricerca sulle malattie rareCongresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 

 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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NORD ha annunciato opportunità di finanziamento in 6 aree di ricerca sulle malattie rare e invita tutti i candidati dagli Stati Uniti e non solo a presentare domanda con una lettera di intenti entro il 15 maggio 2013. Le proposte complete dovranno essere presentate entro l’11 settembre 2013. I ricercatori con progetti nei seguenti settori sono invitati a partecipare al bando.
Richiesta di proposta per lo pseudomixoma del peritoneo (PMP), primavera 2013
Due finanziamenti disponibili tramite NORD (50.000 $/finanziamento) per la ricerca sullo pseudomixoma del peritoneo (PMP).

Richiesta di proposta per il difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sul difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC).

Richiesta di proposta per l’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, primavera 2013
Disponibile un finanziamento per la ricerca sull’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, tramite il programma Research Seed Grant di NORD (34.000$).

Richiesta di proposta per la sclerosi laterale primitiva dell’adulto (PLS)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sclerosi laterale primitiva (PLS).

Richiesta di proposta per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD)
 

 
La Fondazione Malattie Rare lancia il secondo bando di concorso per progetti di ricerca nel 2013 'High throughput sequencing and rare diseases'Data: 5-10 luglio 2014
Località: Nizza, Francia

L’ICNMD è un incontro organizzato regolarmente dal Gruppo di Ricerca sulle Malattie Neuromuscolari della Federazione Mondiale di Neurologia, che si svolge ogni 4 anni da 50 anni. Questa conferenza sarà un'opportunità unica per le parti interessate per condividere i progressi scientifici, la comprensione della patogenesi della malattia e lo sviluppo di trattamenti innovativi per le neuropatie periferiche, muscolari, della giunzione neuromuscolare e per le malattie del motoneurone.
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Questo bando è dedicato all’identificazione mediante SEQUENZIAMENTO DEGLI ESOMI di nuovi geni implicati nelle malattie rare. Il termine per l’invio delle domande è il 20 giugno 2013. Per maggiori informazioni
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 

 
Data: dal 22 al 25 ottobre 2014
Località: Córdoba- Argentina
La malattia di Batten è un nome comune che indica un gruppo di malattie genetiche rare e neurodegenerative che colpiscono circa 1 individuo ogni 30.000. Al momento non esiste ancora una cura per questa malattia.


 

 


 
Corsi & Iniziative FormativeStampa e Pubblicazioni
 

 

 
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”


 

 
Data: 8-12 luglio, 2013
Località: Roma, Italia

L’Istituto Superiore di Sanità organizza il corso estivo Clinical practice guidelines on rare diseases che tratterà principalmente gli aspetti fondamentali delle linee guida per la pratica clinica.
Il corso affronterà i seguenti temi:
o la definizione degli obiettivi e dei destinatari di una linea guida
o la formulazione di quesiti clinici specifici e completi
o l’identificazione delle evidenze: costruire, eseguire e documentare una strategia di ricerca
o la valutazione della qualità degli studi, l’interpretazione e la sintesi delle evidenze disponibili e la formulazione delle raccomandazioni
o il raggiungimento del consenso formale in assenza di evidenze (metodo Delphi)
o la valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche
Il corso prevede brevi presentazioni seguite da esercitazioni pratiche individuali o di piccoli gruppi.
La partecipazione al corso è gratuita e le iscrizioni sono aperte a tutti coloro i quali siano interessati a partecipare.
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Edizione speciale sul test prenatale non invasivo
 

 
I rapidi progressi nel settore del test e dello screening prenatale non invasivo (NIPT & S) sono estremamente incoraggianti e sono un argomento ampiamente discusso, soprattutto tra la comunità delle malattie rare. A causa del grande interesse suscitato dall’NIPT & S, l’edizione di maggio 2013 di Prenatal Diagnosis è interamente dedicata a questo argomento. L’edizione copre una grande quantità di temi di attualità e le diverse questioni che sono attualmente sotto intenso esame. Molte recensioni interessanti discutono su come sia possibile eseguire i test prenatali nel contesto dei test disponibili, la fattibilità commerciale dei test prenatali negli Stati Uniti, con un dettaglio dei costi e del rimborso dei test prenatali, così come il potenziale futuro di questi test sulle malattie monogeniche e anche le prospettive dell’NIPT nel sequenziamento del genoma. Alcuni articoli affrontano argomenti quali la drastica riduzione dei test invasivi, dopo l'introduzione dell’NIPT, il confronto tra lo screening delle aneuploidie cromosomiche e il test di screening combinato del primo trimestre negli Stati Uniti e le questioni tecnologiche relative al sequenziamento parallelo massiccio e come questo possa essere utilizzato per rilevare altre condizioni come la malignità.
Consulta l’indice dei contenuti di Prenatal Diagnosis (edizione maggio 2013)

 



 

 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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