27 Giugno 2013 print
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Editoriale
 
E' online la Relazione sulla Prima Conferenza del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare e le linee guida di IRDiRC
 


Il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) ha pubblicato la Relazione sulla Conferenza che si è tenuta il 16 e 17 aprile 2013 a Dublino in Irlanda. IRDiRC ha pubblicato, inoltre, le linee guida che contengono le Raccomandazioni che il comitato scientifico ha fornito ai membri di IRDiRC, tra i quali figurano ricercatori, malati, associazioni ed enti finanziatori.

La conferenza di IRDiRC ha riunito i diversi portatori di interesse per le malattie rare con uno scopo comune: collaborare per promuovere la causa della ricerca sulle malattie rare. L’obiettivo del consorzio IRDiRC è di sviluppare 200 nuove terapie per le malattie rare entro il 2020 e nuovi strumenti diagnostici per la maggior parte di queste patologie, come delineato nelle linee guida di IRDiRC . La prima conferenza di IRDiRC ha rappresentato il primo passo verso il raggiungimento di questo obiettivo e la relazione sulla conferenza di Dublino lo sottolinea.


Il documento offre una sintesi dettagliata della sessione plenaria e delle presentazioni della Dott.ssa Ruxandra Draghia dell’Unione Europea, del Dott. Christopher Austin dell’Istituto Nazionale della Salute, della Dott.ssa Sharon Terry, direttore generale della Genetic Alliance e del Dott. Hans Schikan dell’azienda biofarmaceutica olandese Prosensa. Questo parterre eterogeneo di relatori internazionali ha contribuito a fare di questa conferenza un evento interessante e altamente informativo.
Gli argomenti trattati dalla conferenza sono stati divisi in 3 temi: terapie, diagnostica e interdisciplinarità. La relazione sulla conferenza fornisce una sintesi delle presentazioni su ciascun tema e pone l’accento sul fatto che tutte le presentazioni si sono attenute strettamente agli obiettivi di IRDiRC. Il documento parla anche della sessione plenaria di chiusura, affascinante epilogo di questa conferenza, caratterizzata da altrettante presentazioni con opinioni diverse da parte di varie personalità, tra cui il dottor Paul Lasko, l'attuale presidente di IRDiRC. Le conclusioni su ciascun tema e le raccomandazioni su come le informazioni presentate possano portare alla realizzazione degli obiettivi di IRDiRC, aumentano il valore di questo documento. I poster e le presentazioni della conferenza sono disponibili sul sito.
La conferenza ha riunito molti ricercatori e il suo successo è dimostrato anche dal fatto che dopo questo evento sono state messe in atto una serie di iniziative a sostegno della ricerca sulle malattie rare. Maggiori dettagli sulla conferenza sono disponibili sul sito o contattando IRDiRC.
Scarica la relazione dal sito di IRDiRC
Foto per gentile concessione dell’Agenzia Fotografica Lensman
 


 
Bollettino di EUCERD
 

 
L’8° Incontro di EUCERD segna la conclusione di un mandato proficuo con l’adozione di una serie di Raccomandazioni
 
Il Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) ha organizzato il suo 8° incontro il 5 e 6 giugno 2013 per segnare la conclusione del suo mandato triennale. Quest’ultimo incontro è stata la dimostrazione del grande successo che il Comitato ha avuto nel riunire attorno a un tavolo i rappresentanti della Commissione Europea, gli Stati Membri, le associazioni dei malati, l’industria e gli esperti nel campo della salute pubblica e della ricerca, con l’obiettivo di adottare due serie di raccomandazioni, su i registri dei pazienti e la raccolta dati e sugli indicatori per i piani e le strategie nazionali .

Nel corso della riunione di EUCERD, sono stati presentati e discussi una serie di temi importanti, tra cui i progressi verso la creazione di una piattaforma europea per i registri delle malattie rare, il ruolo e i contenuti di un possibile consorzio europeo di infrastrutture per la ricerca sulle malattie rare, il parere di EUCERD sullo screening neonatale e i prossimi passi verso lo sviluppo di una raccomandazione EUCERD sui test genetici per le malattie rare. I componenti del comitato sono stati informati dei risultati del gruppo di lavoro sui meccanismi di accesso coordinato ai medicinali orfani, sullo stato di avanzamento dell’elaborazione e attuazione dei piani/strategie nazionali per le malattie rare da adottare entro la fine dell'anno, sul lavoro della Joint Action EUCERD nel 2013, così come sul programma della Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Prodotti Orfani che si terrà nei giorni 8-10 maggio 2014 a Berlino.

Durante l’incontro sono state adottate all’unanimità le Raccomandazioni EUCERD su i registri dei pazienti e la raccolta dati. I registri delle malattie rare sono strumenti preziosi che contribuiscono ad aumentare la conoscenza di queste patologie, a sostenere la ricerca di base, la ricerca clinica ed epidemiologica, nonché a controllare il processo di post-commercializzazione dei farmaci orfani e dei farmaci utilizzati off-label. Questi dati sono fondamentali anche per la pianificazione dei servizi sanitari. La raccomandazione prevede l'operatività internazionale dei registri e dei database e l'uso di sistemi di codifica appropriati per permettere la necessaria condivisione dei dati ai fini della ricerca, proponendo delle linee guida relative alla creazione di registri e alla raccolta dati. Il documento mette in luce i vari utilizzi dei dati da parte dei pazienti, indica come migliorare la condivisione delle informazioni, sottolinea l'importanza di aderire alle linee guida di buona pratica in materia, evidenzia la necessità di adattare i registri affinché possano rispondere alle esigenze future e infine sottolinea l'importanza della sostenibilità per il periodo di utilità di questi strumenti.

La seconda serie di Raccomandazioni adottate da EUCERD riguarda gli Indicatori per i Piani/Strategie per le malattie rare . Questa raccomandazione fornisce un elenco di 21 indicatori che servono ad acquisire dati e informazioni rilevanti sul processo di progettazione e realizzazione dei vari piani e strategie nazionali per le malattie rare. Tali indicatori dovrebbero fornire informazioni, in particolare alla Commissione Europea, sulla messa in pratica della Raccomandazione del Consiglio su un'azione nel settore delle malattie rare (giugno 2009), che incoraggia gli Stati Membri a stabilire la propria strategia o piano nazionale entro la fine del 2013. Essi potranno anche servire come base per l'elaborazione di indicatori a livello nazionale adattati alle specifiche azioni previste in ciascun piano/strategia nazionale. Queste raccomandazioni saranno oggetto di una revisione futura al fine di tenere conto delle esperienze degli Stati membri.

Per celebrare la fine di questo mandato, il direttore della DG Salute e Consumatori, John Ryan, si è unito alla riunione per ringraziare i componenti del Comitato e il presidente, la dottoressa Ségolène Aymé, per il lavoro svolto. Ryan ha sottolineato l'importante ruolo di consulenza che EUCERD ha svolto durante il suo mandato e ha assicurato che il comitato successivo, da stabilire nei prossimi mesi, continuerà in futuro ad avere un ruolo chiave nelle decisioni sulle politiche europee a favore delle malattie rare.

Istituito nel 2009, EUCERD si è riunito per la prima volta a dicembre 2010 ed è riuscito a realizzare la sua missione di assistere la Commissione Europea nel settore delle malattie rare attraverso l'elaborazione e l'adozione di cinque serie di raccomandazioni su una varietà di argomenti. Infatti, oltre alle suddette raccomandazioni, adottate durante il suo 8° incontro, EUCERD ha emesso raccomandazioni sui criteri di qualità per i centri di expertise per le malattie rare negli Stati membri, sulle decisioni informate sulla base del Flusso di informazioni sul Valore Clinico Aggiunto dei Farmaci Orfani (CAVOMP) e sulle Reti Europee di Riferimento per le Malattie Rare (per maggiori informazioni). Inoltre, il Comitato ha contribuito ad elaborare, in collaborazione con le parti interessate di ciascun Paese europeo, la Relazione Annuale sullo stato dell'arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa, che offre una panoramica sulle iniziative realizzate in questo settore a livello europeo e nazionale: la nuova edizione della relazione sarà pubblicata questa estate. I componenti del comitato hanno altresì contribuito alle discussioni e alle conclusioni di una serie di seminari di esperti, organizzati dalla Segreteria Scientifica di EUCERD, alcuni dei quali nel quadro della Joint Action EUCERD.

Tutte le relazioni e raccomandazioni elaborate da EUCERD durante questo triennio sono disponibili sul sito (www.eucerd.eu). La relazione sull’8° incontro sarà pubblicata a breve.

 


 
Focus su...
 
Workshop europeo sull’offerta dei test genetici in Europa
 

Il Joint Research Centre (JRC) della Commissione Europea ha pubblicato un documento scientifico e politico: "L’offerta dei test genetici in Europa", che illustra i punti salienti di un incontro di esperti, tenutosi ad Ispra il 19-20 novembre 2012.
Durante il workshop, organizzato dal JRC in collaborazione con il Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) e EuroGentest, gli esperti e le parti interessate nel settore dei test genetici, tra i quali i rappresentanti della Commissione Europea (JRC, Directorates-General for Research & Innovation and Health and Consumers), hanno deliberato sulla qualità dei test genetici attualmente disponibili e su come possano essere organizzati in futuro in modo efficace in tutta Europa. Questo documento è molto utile alla comunità delle malattie rare perché, come il workshop, si focalizza su temi importanti, quali l'accesso alle risorse genetiche in tutta Europa e il mantenimento di standard elevati da parte dei laboratori di genetica. Il documento spiega anche la raccomandazione degli esperti su questioni che sono sorte di recente a seguito dei progressi nel campo della genetica, come ad esempio l'uso del sequenziamento massivo-parallelo e dei test genetici direct-to-consumer.
Leggi il documento

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
La politica sullo screening neonatale nell’Unione Europea: il parere degli esperti
 
Un articolo ad accesso libero pubblicato sull’European Journal of Human Genetics parla del progetto sullo screening neonatale (NBS) della Commissione Europea che ha come finalità l’identificazione e la valutazione di tutti gli aspetti ritenuti rilevanti per l’attuazione di un intervento di sanità pubblica riguardo gli screening neonatali, prendendo in considerazione le opinioni dei professionisti e la formazione di reti di esperti. Il Comitato UE di esperti delle malattie rare (EUCERD) è in procinto di adottare un parere sulle aree di potenziale collaborazione europea nel campo dello screening neonatale.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
La Francia lancia il primo fondo dedicato alle bioterapie innovative e alle malattie rare: una collaborazione tra AFM-Téléthon e il Fonds National d’Amorçage (FNA)
 
È in questo contesto che AFM-Telethon (che ha sviluppato una varietà di approcci terapeutici innovativi nel corso degli ultimi 25 anni) e il Fonds National d'Amorçage (FNA) (che fornisce fondi per le bioterapie innovative e le malattie rare) si sono uniti per costituire il primo fondo dedicato alle bioterapie innovative e alle malattie rare. Questa azione rientra in un processo "ambientale, sociale e governativo".

Con una dotazione iniziale di 50 milioni di euro, per un obiettivo finale di 120 milioni di euro, il fondo mira a creare un portafoglio di 12/15 imprese partecipanti nella fase iniziale. L'importo investito sarà compreso tra i 3 e i 10 milioni di euro per impresa. AFM-Telethon ha contribuito con un budget di 30 milioni di euro, e CDC Entreprise, attraverso la FNA, ha concesso 20 milioni di euro.
Il fondo si rivolgerà alle piccole e medie imprese innovative con un forte potenziale di sviluppo e con meno di otto anni di attività. Le imprese dovranno attenersi a standard che siano coerenti con lo sviluppo industriale di terapie come la terapia genica, la terapia cellulare, la modulazione farmacologica dell'espressione genica, gli anticorpi monoclonali, le proteine terapeutiche e le immunoterapie.
Leggi il comunicato stampa (in francese)
 
Altre Notizie Internazionali
 
NZORD esprime preoccupazione riguardo le politiche che interessano i malati rari in Nuova Zelanda
 

Il governo della Nuova Zelanda ha stanziato 23 milioni di dollari neozelandesi per destinarli alle famiglie che si occupano di figli con disabilità. Sebbene questa decisione sia stata accolta favorevolmente dalla comunità delle malattie rare in Nuova Zelanda, l’Organizzazione Neozelandese delle Malattie Rare (NZORD) ha espresso preoccupazione riguardo i criteri ristretti adottati dal governo e spera di essere tenuta in considerazione negli sviluppi politici futuri che interessano le famiglie dei pazienti affetti da malattie rare.


Secondo altre notizie, l'Agenzia neozelandese Pharmac, istituita per deliberare sulla spesa farmaceutica e negoziare la fornitura di farmaci e prodotti correlati per gli ospedali pubblici, ha deciso di non rimborsare il farmaco Soliris per i pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN). Soliris (Eculizumab) è stato approvato per il trattamento dell’EPN in Nuova Zelanda ed è rimborsabile in più di 40 Paesi. Tuttavia, secondo Forbes, con il prezzo di 409.500 dollari americani per anno per paziente, Soliris è tra i farmaci più costosi attualmente disponibili sul mercato. Pharmac ha indicato nel prezzo astronomico di questo farmaco la ragione della sua impossibilità a finanziare Soliris per i pazienti affetti da EPN. Sia NZORD che l’Associazione neozelandese per l’EPN hanno espresso preoccupazione riguardo la decisione di Pharmac e ritengono che questa comporti un danno notevole per i pazienti affetti da EPN.
Visita il sito dell’Associazione neozelandese per l’EPN
Leggi la newsletter della Zealand Organisation of Rare Diseases (NZORD)
Foto per gentile concessione di istockphoto

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
La Raccomandazione dell’European Society of Human Genetics sul sequenziamento del genoma nell’assistenza sanitaria
 
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Immunodeficienza primaria: le linee guida dell’International Union of Immunological Societies 2013 suggeriscono una classificazione fenotipica come base degli alberi diagnostici
 
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J Clin Immunol ; Epub ahead of print ; maggio 2013
 
Istiocitosi a cellule di Langerhans: le raccomandazioni degli esperti per conto di Euro-Histio-Net
 
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Orphanet J Rare Dis ; 8:72. ; maggio 2013
 
Febbre Q: le raccomandazioni del Centers for Disease Control and Prevention (CDC) e del gruppo di lavoro sulla febbre Q sulla diagnosi e la presa in carico
 
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MMWR Recomm Rep ; 62(RR-03):1-30 ; marzo 2013
 
Linee guida di emergenza e documenti su Orphanet
 

Linee guida di emergenza per la distrofia muscolare di Duchenne in inglese

Linee guida di emergenza per la sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare, in inglese

Linee guida di emergenza per la distrofia miotonica di Steinert in inglese

Linee guida di emergenza per la fibrosi cistica in italiano

Linee guida di emergenza per la febbre mediterranea familiare in inglese

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Bioresource Research Impact Factor: misurare il valore delle biobanche e dei database
 
Un articolo pubblicato su Giga Science illustra come sia possibile la misurazione quantitativa dell’utilità delle biobanche e dei database utilizzando un indicatore chiamato Bioresource Impact Factor Research (BRIF). L'iniziativa BRIF è nata dall’esigenza di rispondere a una serie di domande su come analizzare e quantificare l'utilità delle risorse biologiche attualmente disponibili. Questo articolo è una relazione su 2 workshop BRIF organizzati per chiarire questo concetto. Durante questi workshop i membri di BRIF (134 membri provenienti da 22 Paesi) hanno identificato le questioni chiave che contribuiranno alla creazione di questo strumento.

Secondo gli autori la struttura di BRIF sarà simile al Journal Impact Factor (JIF) dove il valore delle risorse biologiche verrà misurato in base all’ampiezza del loro utilizzo, piuttosto che alla loro “reputazione”. Secondo gli autori “ la sua attuazione dipende, quindi, dalla sua capacità di soddisfare le esigenze di molteplici soggetti interessati ad integrarsi con un sistema già esistente di pratiche e parametri ". Una caratteristica importante di questo workshop è stata “la scelta di sistemi di identificazione digitali adeguati” per ciascuna risorsa biologica. Inoltre, gli autori ritengono che lo schema identificativo per ogni risorsa non debba essere creato da zero, ma può essere basato su quelli esistenti (per esempio, numero di registrazione della sperimentazione clinica dell’OMS). Gli autori sottolineano che l’adeguato riconoscimento di una biobanca o di un database nelle pubblicazioni scientifiche sia fondamentale nel determinare la sua utilità per la comunità dei clinici e ricercatori. A questo scopo, gli autori raccomandano la creazione di standard uniformi per la citazione delle risorse web e stanno attualmente lavorando su questo con la European Association of Science Editors (EASE).

Il workshop ha anche fornito una serie di parametri e misure, oggettivi e facilmente verificabili, per il calcolo del BRIF (Grafico 3 dell’articolo). Un altro aspetto fondamentale messo in evidenza dal workshop è l'accessibilità e la facilità di utilizzo delle risorse. Per garantire l'accessibilità e mantenere standard elevati e buone pratiche da parte delle risorse biologiche, gli autori ritengono che siano necessari “una serie di principi, strumenti e linee guida”. Sebbene gli autori si augurino che BRIF diventi un'iniziativa internazionale, poiché la maggior parte dei suoi membri attuali è rappresentata soprattutto da controparti nordamericane ed europee, sono certi che una volta stabilito un “quadro di riferimento solido” per BRIF, sarà molto più facile ottenere dati sulle varie risorse biologiche e calcolare l’implicazione di ciascuna risorsa.
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Porpora trombocitopenica immune: i dati dell’Intercontinental Cooperative ITP Study Groups (ICIS)
 
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Blood ; 121(22):4457-62 ; maggio 2013
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
In Regno Unito le donne sono a favore della diagnosi prenatale non invasiva per le malattie monogeniche
 
Un articolo pubblicato su Clinical Genetics descrive l'esperienza delle donne inglesi con gravidanze a rischio di malattie monogeniche. Questo studio qualitativo ha evidenziato che le madri preferiscono la diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) rispetto ai test invasivi sia nei casi a basso rischio che in quelli ad alto rischio, in quanto le rassicurazioni fornite dalla NIPD, effettuata nel primo trimestre, sono state considerate di gran lunga migliori. La NIPD è stata anche considerata una buona opzione per le gravidanze multiple. Tuttavia, gli autori hanno espresso preoccupazione sul fatto che le donne abbiano sottovalutato i "potenziali limiti" di questo approccio. Gli autori chiedono che vengano forniti degli orientamenti chiari su queste procedure per poterne affrontare le questioni etiche.
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Il National Consultative Ethics Committee (CCNE) in Francia esamina le questioni etiche connesse allo sviluppo di test del DNA fetale nel sangue materno
 
Nel bando pubblicato il 25 aprile 2013, il CCNE risponde a una contestazione presentata nel 2012 dalla Direzione Generale della Sanità, che ha chiesto di porre attenzione ai problemi e alle questioni etiche sollevate dallo sviluppo della tecnica per la diagnosi prenatale delle anomalie genetiche del feto da un semplice campione di sangue della donna in gravidanza.
Dopo un'introduzione che richiama la nota del CCNE del 2009 relativa all'individuazione della trisomia 21 e che mette in evidenza anche il contesto medico e scientifico con l'avvento di diverse tecniche di sequenziamento, la relazione descrive gli aspetti medici, tecnici ed etici del test fetale della trisomia 21 nel sangue materno. La terza parte parla delle sfide relative all’estensione dello screening prenatale per le malattie genetiche e le disabilità tramite il sequenziamento del DNA fetale nel sangue delle donne in gravidanza. Nella quarta parte, "Proposte e spunti di riflessione" , il CCNE sottolinea la necessità di informazioni rigorose e scientificamente rilevanti. Un dettagliato glossario di termini genetici conclude il documento.
Quando si parla di test genetico del feto per la trisomia 21 nel sangue materno, il CCNE ritiene che questo non sostituisca il cariotipo delle cellule fetali, bensì migliori i metodi di rilevazione attualmente utilizzati come l’amniocentesi o la biopsia del trofoblasto. Tuttavia, il CCNE insiste sulla necessità primaria di risolvere i problemi tecnici, organizzativi ed economici prima di estendere l’applicazione di questa tecnica.
Per quanto riguarda i requisiti di altri test genetici fetali sul sangue materno, che sarebbero rilevanti dal punto di vista clinico, il CCNE evidenzia la necessità di sostenere la loro estensione e la necessità di associare alla dimensione biomedica della ricerca genomica le ricerche nel campo delle scienze umane e sociali. Sulla base della definizione del concetto di salute proposta dall'OMS nel 1946 e dalla Convenzione delle Nazioni Unite del 2006 sui diritti delle persone con disabilità, il CCNE conclude con una sfida sul concetto di rapporto tra salute e normalità affermando "che le disabilità e le malattie fanno parte delle caratteristiche di funzionamento dei membri della specie umana. Pertanto la normalità umana (dovrebbe) comprendere la disabilità e la malattia" (Weale, annual days of Ethics, Parigi, 2012).
Leggi l’opinione del CCNE

 
L’aumento della migrazione richiede l’attuazione di piani nazionali sui servizi di assistenza sanitaria per i difetti dell’emoglobina nell’Unione Europea
 

Uno studio svolto dalla Thalassemia International Federation (TIF), pubblicato su The Scientific World Journal, dimostra come in Europa la migrazione di persone provenienti da regioni con un’alta densità di portatori del gene dell’emoglobinopatia (Hb) verso regioni a bassa densità, stia cambiando le esigenze di utilizzo dei servizi di assistenza sanitaria. Questo lavoro fa parte dello studio che ha prodotto il “Libro Bianco sull’identificazione dei criteri per i centri di riferimento e i network per l’emoglobinopatia nell’Unione Europea”. Lo studio prende in esame anche il modo in cui i servizi sanitari europei hanno risposto a queste sfide, specialmente il modo con cui hanno dovuto affrontare il controllo delle anemie rare e, più in particolare, i disturbi dell'emoglobina (Hb): talassemia e drepanocitosi (SCD).

Lo studio ha analizzato un campione di 12 Paesi europei che hanno avuto un alto numero di popolazione immigrata da Paesi ad alta prevalenza delle suddette malattie. I Paesi in questione sono Austria, Belgio, Cipro, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Italia, Paesi Bassi, Spagna, Svezia e Regno Unito. È stato dimostrato che in alcuni di questi Stati la quantità di persone con disturbi di Hb è in aumento a causa dell'immigrazione. Inoltre, i Paesi con un’alta prevalenza (Cipro, Italia, Grecia) ricevono immigrati da altre zone ad alta prevalenza (Medio Oriente, Africa). La conseguenza di tutto ciò è che solo i Paesi con popolazione autoctona con un elevato numero di portatori di Hb hanno sviluppato dei piani e delle politiche per il trattamento e la prevenzione dei difetti dell’Hb, mentre tra i Paesi con basso numero di portatori dell’Hb solo il Regno Unito e la Francia hanno politiche in atto che soddisfano le esigenze di queste persone. Gli autori ritengono che un adeguato piano nazionale sui registri e sui centri di riferimento, che risponda alle necessità dei pazienti e dei portatori dei difetti dell’Hb, possa ridurre considerevolmente il peso sociale ed economico di questi Paesi.
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Foto per gentile concessione: dreamingyakker, Flickr

 
Uno studio longitudinale sul rimborso di 3 farmaci costosi nei Paesi Bassi
 

Un articolo pubblicato su Health Policy propone un’analisi della possibilità e della fattibilità di un processo ciclico di rimborso dei farmaci per affrontare l'incertezza che accompagna il processo decisionale iniziale. Gli autori hanno condotto uno studio su tre farmaci costosi commercializzati nei Paesi Bassi, imatinib, pegfilgrastim e adalimumab, e hanno evidenziato come l’incertezza su tutti e tre i fattori di efficacia, costo/beneficio e impatto del bilancio sia stata sostanziale per tutti e tre i farmaci al momento della decisione sul loro rimborso. Gli autori hanno così concluso che, data la notevole incertezza che accompagna il processo decisionale iniziale, un processo di rimborso più ciclico sembra fattibile per ridurre l’incertezza relativa al valore terapeutico ed economico di farmaci costosi e per migliorare l’allocazione efficiente delle risorse.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Essere o non essere: un dilemma etico per i produttori di arbaclofen
 
Un articolo pubblicato sull’International Herald Tribune presenta un particolare dilemma etico per le aziende produttrici di farmaci orfani. La società che produce arbaclofen, un farmaco orfano in fase di sviluppo per il trattamento della sindrome dell’X fragile, ha fermato la sua produzione non essendo riuscita a raggiungere i suoi obiettivi clinici per l'autismo e la sindrome dell'X fragile. Questo rappresenta una grande sconfitta per un terzo dei pazienti e delle loro famiglie che hanno avuto beneficio dal farmaco durante gli studi clinici. Se da un lato alcuni pazienti hanno mostrato miglioramenti con la somministrazione di questo farmaco, la condizione di molti altri pazienti è peggiorata ed è questo uno dei motivi per i quali gli studi clinici su questo farmaco sono stati sospesi. La società (Mare Pharmaceuticals) è stata costretta a fermare la produzione senza essere riuscita a capire perché il farmaco si sia dimostrato più efficace per un gruppo di pazienti, ma non per un altro. Ciononostante, i pazienti che hanno avuto benefici dal farmaco vogliono che la società riprenda la produzione del medicinale. Secondo il dottor Michael R. Tranflaglia, padre di un bambino con la sindrome dell’X fragile e direttore della Fondazione FRAXA Research, "è abbastanza difficile sostenere la tesi che la società debba continuare a fornire arbaclofen anche se il farmaco non funziona". L'articolo ha anche indicato che alcuni genitori sono passati al baclofene, un farmaco meno potente dal quale deriva arbaclofen, che è un rilassante muscolare generico che può essere utilizzato per ridurre i sintomi della spasticità.
Leggi l’articolo sull’Herald Tribune

 


 
Notizie su Orphanet
 

 
Orphanet lancia la versione in olandese del sito
 
Orphanet ha pubblicato la versione in lingua olandese del sito. I finanziamenti per la traduzione parziale di questo sito sono stati forniti dal governo belga. Attualmente, Orphanet è disponibile in francese, inglese, tedesco, italiano e spagnolo e l'aggiunta dell’olandese renderà il sito accessibile ad un pubblico più ampio. Visita il sito di Orphanet in olandese per maggiori informazioni.
 


 
Nuove sindromi
 


 
Una malattia pleiotropica del tessuto connettivo simile alla sindrome di Ehlers-Danlos causata da mutazioni in B3GALT6 che altera la sintesi dei glicosaminoglicani
 
Gli autori affermano che le mutazioni in B3GALT6, il gene che codifica per un enzima coinvolto nella biosintesi della regione linker dei glicosaminoglicani, sono responsabili di una grave malattia multisistemica, caratterizzata da una combinazione unica di tessuto connettivo molle grave e fragilità ossea, con fratture multiple ad esordio precoce, anomalie spondiloepimetafisarie e ritardo mentale. Il gene B3GALT6 è responsabile della displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare di tipo 1 e di diverse varianti della sindrome di Ehlers-Danlos. I fenotipi pleiotropici delle malattie indicano che il B3GALT6 svolge un ruolo critico in un ampio spettro di processi biologici in vari tessuti, come la cute, le ossa, la cartilagine, i tendini e i legamenti.
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Continua a leggere..."Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare"
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide"

 
Am J Hum Genet ; 92(6):927-945 ; maggio 2013
 
Mutazioni con perdita di funzione nel gene recettore per l’IL-2 causano una sindrome da immunodeficienza primaria
 
In questo studio, gli autori riportano il caso di due famiglie senza legami di parentela, con due pazienti ciascuna, che presentavano infezioni da criptosporidi associate a colangite cronica e malattia epatica. Per la prima volta, sono state identificate due mutazioni omozigoti distinte con perdita di funzione nel gene recettore per l'interleuchina-21. La scoperta e la caratterizzazione dei primi pazienti con deficit di IL-21R evidenziano il ruolo importante della segnalazione IL-21-dipendente per il sistema immunitario umano. I risultati dello studio indicano che il deficit umano di IL-21R provoca un’immunodeficienza e evidenziano la necessità di una diagnosi precoce e del trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche nei bambini affetti.
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J Exp Med ; 210(3):433-43 ; marzo 2013

 
Una nuova forma di sindrome da immunodeficienza combinata grave associata a inattivazione di CARD11
 
Gli autori hanno scoperto una nuova forma di immunodeficienza combinata grave causata da una delezione genetica nel gene CARD11. Due bambini con storia familiare di consanguineità e con difetto completo di CARD11 hanno sofferto, sin dai primi anni di vita, di un’immunodeficienza combinata profonda associata a ipogammaglobulinemia e polmonite da Pneumocystis jirovecii. La caratterizzazione immunologica ha rivelato la combinazione di attivazione alterata e, in particolare, di up-regolazione del co-stimolatore indotto dei linfociti T sulle cellule T, unitamente ad un grave disturbo della differenziazione dei linfociti B periferici, che porta apparentemente a una cooperazione difettosa cellule T/cellule B e probabilmente alla formazione di un centro germinativo, che si traduce clinicamente in una grave immunodeficienza. Tali studi rivelano il ruolo fondamentale del CARD11 nella risposta immunitaria antigene-specifica nei soggetti umani.
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J Allergy Clin Immunol ; 131(2):477-85; 131(5):1376-83 ; febbraio 2013
 
Una mutazione in IBA57 causa una grave forma di miopatia ed encefalopatia
 
Gli autori riportano la prima mutazione patogena nel gene mitocondriale di assemblaggio del cluster Fe/S, IBA57, associata a un fenotipo distintivo. Due fratelli con genitori consanguinei sono morti nel periodo perinatale e presentavano una condizione caratterizzata da ipotonia generalizzata, insufficienza respiratoria, artrogriposi, microcefalia, malformazioni cerebrali congenite ed iperglicemia. L’attività catalitica dei complessi respiratori mitocondriali I e II era difettosa nel muscolo scheletrico, evidenziando un difetto congenito nella biogenesi mitocondriale. IBA57 è il gene candidato responsabile, poiché è noto per essere coinvolto nella biosintesi delle proteine mitocondriali.
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Hum Mol Genet ; 22(13):2590-602 ; marzo 2013
 
Una delezione omozigote in GRID2 causa un nuovo fenotipo umano con atassia e atrofia cerebellare
 
Per la prima volta è stato descritto un fenotipo umano associato a delezione omozigote parziale di GRID2 in 3 bambini di una grande famiglia turca consanguinea. Il gene GRID2 è stato associato per la prima volta a una malattia umana. Il fenotipo associato con i difetti in GRID2 comprende nistagmo, ipotonia con marcato ritardo di sviluppo delle abilità motorie nella prima infanzia, seguiti da un quadro di encefalopatia statica con sviluppo di atassia cerebellare, aprassia oculomotoria e interessamento del tratto piramidale.
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J Child Neurol ; Epub ahead of print ; aprile 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
Miofibromatosi infantile: trovate mutazioni responsabili nel gene PDGFRB in due studi separati
 
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Am J Hum Genet ; 92(6):996-1000;1001-1007 ; maggio 2013
 
Malattia di Dowling-Degos generalizzata: identificate mutazioni nel gene POFUT1 in una grande famiglia cinese
 
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Continua a leggere..."Malattia di Dowling-Degos"

 
Am J Hum Genet ; 92(6):895-903 ; maggio 2013
 
Sindrome di Kenny-Caffey e osteocraniostenosi dovuta a mutazioni eterozigoti nel gene FAM111A
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Kenny-Caffey, autosomica dominante"
Continua a leggere..."Osteocraniostenosi"

 
Am J Hum Genet ; 92(6):990-995 ; maggio 2013
 
Mutazioni del gene BICD2 collegate a una nuova forma di atrofia muscolare spinale benigna congenita autosomica dominante
 
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Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale benigna congenita, autosomica dominante"

 
Am J Hum Genet ; 92(6):946-954;92(6):965-973 ; maggio 2013
 
La sindrome di Sturge-Weber è causata da una mutazione attivante nel gene GNAQ
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Sturge-Weber"

 
N Engl J Med ; 368(21):1971-9 ; maggio 2013
 
L’atassia cerebellare-ipogonadismo può essere causata da mutazioni inattivanti nel gene RNF216 o dalla combinazione di mutazioni in RNF216 e OTUD4
 
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Continua a leggere..."Atassia cerebellare - ipogonadismo"

 
N Engl J Med ; 368(21):1992-2003 ; maggio 2013
 
Asplenia congenita isolata familiare da aploinsufficienza dovuta a mutazioni eterozigoti nel gene RPSA
 
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Continua a leggere..."Asplenia congenita isolata familiare"

 
Science ; 340(6135):976-8 ; maggio 2013
 
Microcefalia, ritardo mentale e facies caratteristica con malformazioni cardiache e urogenitali: identificate mutazioni omozigoti nel gene THOC6
 
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Orphanet J Rare Dis ; 8(1):62 ; aprile 2013
 
Osteopetrosi con displasia neuroassonale infantile: identificate delezioni omozigoti che interessano il gene OSTM1 implicato in due famiglie consanguinee senza legami di parentela
 
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Continua a leggere..."Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile"

 
Bone ; 55(2):292-7 ; agosto 2013
 
Seminoma spermatocitico: 5 studi differenti identificano i nuovi loci di suscettibilità
 
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Continua a leggere..."Seminoma spermatocitico"

 
Nat Genet ; 45(6):680-5; 45(6):686-9 ; maggio 2013Hum Mol Genet ; 22(13):2748-5 ; luglio 2013PLoS Genet ; Epub ahead of print ; aprile 2013Hum Reprod ; Epub ahead of print ; maggio 2013
 
Leucemia mieloide cronica atipica: identificate mutazioni responsabili attivanti nel gene che codifica il recettore di stimolazione del fattore 3 CSF3R della colonia
 
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Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica atipica"

 
N Engl J Med ; 368(19):1781-90 ; maggio 2013
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Carcinoma renale a cellule chiare: aumenta la sopravvivenza senza progressione della malattia con la terapia con axitinib rispetto al sorafenib in un trial di fase III
 
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Continua a leggere..."Clear cell renal carcinoma"

 
Mesotelioma: nessun beneficio nel tempo sulla progressione della malattia con l’aggiunta del trattamento con talidomide alla chemioterapia di prima linea
 
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Continua a leggere..."Mesotelioma"

 
Emofilia A forma grave: la profilassi con il fattore VIII diminuisce il rischio degli inibitori, specialmente nei pazienti con basso rischio di mutazioni F8
 
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Continua a leggere..."Emofilia A grave"

 
Blood ; 121(20):4046-55 ; maggio 2013
 
Sclerosi sistemica: tocilizumab e abatacept sembrano avere un effetto sicuro ed efficace sulle articolazioni
 
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Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Ann Rheum Dis ; 72(7):1217-20 ; luglio 2013
 
Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo: il micofenolato mofetil migliora la funzione polmonare
 
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Continua a leggere..."Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo"

 
J Rheumatol ; 40(5):640-6 ; maggio 2013
 
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara: effetto rilevante di una formulazione topica di 1% di diacereina in uno studio pilota su 5 pazienti
 
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Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara"

 
Orphanet J Rare Dis ; Epub ahead of print ; maggio 2013
 
Sindrome da predisposizione ai tumori legata a BAP1: il carcinoma delle cellule renali dovrebbe essere aggiunto allo spettro dei tumori di questa sindrome
 
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Continua a leggere..."Sindrome da predisposizione ai tumori legata a BAP1"

 
Am J Hum Genet ; 92(6):974-980 ; maggio 2013
 
Febbre mediterranea familiare: la diagnosi clinica in bambini eterozigoti molto piccoli dovrebbe essere posta con cautela
 
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Continua a leggere..."Febbre mediterranea familiare"

 
Arthritis Rheum ; 65(6):1654-62 ; giugno 2013
 
Tumori cerebrali dell’infanzia: la regione UTSS è un biomarcatore potenzialmente accessibile per vari tumori
 
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Lancet Oncol ; 14(6):534-42 ; maggio 2013
 
Terapia Genica
 
Lipogranulomatosi di Farber: il trattamento dei neonati con una singola iniezione di lentivettore umano ACDase-codificante diminuisce la gravità della malattia
 
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Continua a leggere..."Lipogranulomatosi di Farber"

 
EMBO Mol Med ; 5(6):827-42 ; giugno 2013
 
Acromatopsia: la decostruzione transitoria del fotorecettore tramite il fattore neurotrofico ciliare aumenta il salvataggio funzionale del cono rAAV-mediato in fase avanzata
 
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Continua a leggere..."Acromatopsia"

 
Mol Ther ; 21(6):1131-41 ; giugno 2013
 
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB: la sordità genetica è curabile tramite terapia genica in vivo
 
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Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
Mol Ther ; 21(6):1131-41 ; giugno 2013
 
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: la correzione in situ TALEN-mediata di una mutazione genetica endogena paziente specifica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica"

 
Mol Ther ; 21(6):1151-9 ; giugno 2013
 
Approcci Terapeutici
 

 
Atassia spinocerebellare tipo 3: la caffeina diminuisce la patologia striatale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 3"

 
Ann Neurol ; 73(5):655-66 ; maggio 2013
 
Malattia di Huntington: gli agonisti del recettore della piccola molecola TrkB migliorano la funzione motoria ed estendono la sopravvivenza in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Hum Mol Genet ; 22(12):2462-70 ; giugno 2013
 
Sclerosi sistemica: il blocco di segnalazione delle proteine Wnt mostra effetti antifibrotici
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Ann Rheum Dis ; 72(7):1255-8 ; luglio 2013
 
Atassia spinocerebellare tipo 7: l’interferone beta comporta l’eliminazione della proteina mutante atassina-7 e migliora la locomozione in SCA7 nel topo knock-in
 
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Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 7"

 
Brain ; 136(6):1732-45 ; giugno 2013
 
Sindrome di Down: l’up-regolazione di SNX27 nell’ippocampo del topo con sindrome di Down salva i difetti sinaptici e cognitivi
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Nat Med ; 19(4):473-80 ; aprile 2013
 
Emofilia A: un progresso verso l’induzione dell’intolleranza immunologica al fattore VIII
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Blood ; 121(22):4449-56 ; maggio 2013
 
Approcci Diagnostici
 

 
Anemia di Fanconi: descrizione di una strategia per una diagnosi molecolare efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
Blood ; 121(22):e138-48 ; maggio 2013
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Leucemia linfoblastica acuta: due studi sui progressi dell’epidemiologia, della patobiologia e della presa in carico clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Lancet ; 381(9881):1943-55 ; giugno 2013Lancet Oncol ; 14(6):e205-17 ; maggio 2013
 
Sindrome della cornea fragile: analisi dei dati fenotipici e raccomandazioni sulla presa in carico clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome della cornea fragile"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8:68 ; maggio 2013
 
Sindrome associata a criopirina: linee guida sull’utilizzo del canakinumab nei pazienti giapponesi
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Sindrome CINCA"
Continua a leggere..."Orticaria familiare da freddo"
Continua a leggere..."Sindrome di Muckle-Wells"

 
Mod Rheumatol ; 23(3):425-9 ; maggio 2013
 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Il CHMP ha emesso pareri positivi per 3 farmaci orfani
 
Il CHMP ha emesso tre pareri positivi per i seguenti farmaci con designazione orfana
Pomalidomide Celgene per il trattamento del mieloma multiplo.
Vonceto per la prevenzione e il trattamento delle emorragie nella malattia di von Willebrand e nell’emofilia A (deficit congenito del fattore VII)
Lojuxta (lomatipide) per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote.

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Studi su modelli animali per le malattie rare: le linee guida dell’EMA e la letteratura scientifica
 

Un importante articolo per clinici e ricercatori pubblicato su Nature Reviews Drug Discovery tratta una questione importante che ostacola lo sviluppo dei farmaci per le malattie rare: "l'uso di modelli animali in studi preclinici che non sono strettamente basati sulla conoscenza della patologia molecolare delle malattie umane”. Per aiutare i ricercatori a determinare un modello animale adeguato che può aumentare il successo degli studi preclinici, gli autori hanno riunito le attuali conoscenze sui modelli animali utilizzati per lo studio di terapie per le malattie orfane. In questo articolo gli autori si concentrano sui modelli animali per le malattie metaboliche rare, le malattie neuromuscolari e oftalmologiche. La maggior parte dei modelli animali descritti in questo articolo è stato utilizzato nella ricerca preclinica per i farmaci presentati al Comitato per la valutazione dei prodotti medicinali (COMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Questo articolo offre al lettore informazioni su un "ampio spettro di modelli animali (dai piccoli roditori transgenici agli animali di grandi dimensioni affetti da malattie sopravvenute naturalmente)" che possono essere usati per la ricerca preclinica.
Gli autori illustrano i modelli animali che sono attualmente adatti alla ricerca preclinica e anche quelli che possono essere migliorati. Sebbene gli studi preclinici utilizzino diversi animali, la maggior parte appartiene alla categoria dei roditori (topi e ratti), essendo questi economici da mantenere e perché la maggior parte dei dati della ricerca transgenica riguarda i roditori e non gli animali di taglia più grande. Gli autori, tuttavia, sottolineano che "non ci sono limitazioni associate all'uso di modelli di roditori affetti da malattie, tra cui la loro dimensione e i parametri fisiopatologici" . Gli autori raccomandano l'uso corretto degli animali più grandi nel momento in cui i roditori non siano in grado di fornire risultati che possano essere estrapolati correttamente per l'uomo. Un altro tema essenziale per il successo degli studi preclinici evidenziato dagli autori è l’“applicazione rigorosa della statistica. Secondo gli autori questo aspetto “non solo offre un’analisi accurata dei risultati ma migliora anche le opportunità di ottenere risultati importanti”. A questo scopo “l’EMA ha pubblicato delle linee guida che assistono i ricercatori nella progettazione di studi clinici, facilitando quindi le sperimentazioni cliniche per le malattie rare”. Gli autori fanno anche esempi di modelli che possono essere utilizzati per le terapie avanzate (in particolare per la terapia genica e cellulare), poiché l'EMA ha una notevole esperienza nella valutazione di questi modelli. In conclusione, questo articolo ha fornito un’ampia analisi che sarà di aiuto per “il successo della ricerca e dello sviluppo dei farmaci orfani”.
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Due studi sugli approcci terapeutici per la distrofia muscolare di Duchenne
 

Due articoli pubblicati su Drug Discovery Today: Therapeutic Strategies evidenziano gli attuali progressi nello sviluppo di oligonucleotidi antisenso (AON) come medicina personalizzata per il trattamento dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La DMD è una grave malattia neuromuscolare legata all’X, i cui sintomi possono insorgere già all’età di 2 anni e la sopravvivenza fino all'età adulta è estremamente rara. Questa malattia è causata da mutazioni nella distrofina, un gene fondamentale per la forza della fibra muscolare, che comporta una grave riduzione della proteina della distrofina nei muscoli. Una forma più lieve di DMD è la distrofia muscolare di Becker (BMD), causata da mutazioni diverse nello stesso gene che conserva qualche funzione della proteina. Analizzando le conseguenze differenziali delle mutazioni distinte sullo stesso gene, i ricercatori hanno utilizzato gli oligonucleotidi antisenso per lo skipping dell'esone 51 del gene distrofina (come nella BMD) e che aiutano a conservare alcune delle funzioni delle proteine (osservate nei pazienti con BMD) nei pazienti affetti da DMD. Gli autori discutono lo sviluppo preclinico di due terapie antisenso, drisapersen e eteplirsen, due farmaci candidati, chimicamente distinti, che hanno dimostrato le caratteristiche dello skipping dell’esone 51. Gli autori credono nel potenziale dei due farmaci, sebbene entrambi presentino “vantaggi e svantaggi per quanto riguarda la sicurezza e la farmacocinetica”. Gli autori sottolineano che “per aumentare la bassa prevalenza delle mutazioni sono richiesti studi clinici su farmaci orfani e l’avvento della tecnologia AON insieme agli sviluppi in corso potranno trasformare in realtà la medicina personalizzata per questi pazienti”.

Un altro articolo pubblicato su Nature Reviews Genetics ha ulteriormente chiarito le attuali modalità di trattamento della DMD. Insieme alla terapia dello skipping dell’esone con impiego di oligonucleotidi antisenso, questo articolo mette in evidenza i progressi della terapia genica virale, che sebbene abbia avuto trascorsi movimentati, è cresciuta notevolmente. Gli autori parlano anche del farmaco Ataluren basato su un meccanismo di azione che permette il “read through” dei codoni di stop, ma la cui sicurezza ed efficacia clinica non sono state ancora dimostrate. Una strategia di trattamento promettente evidenziata in questo articolo è l’aumento dei livelli di Utrophin, una proteina correlata alla distrofina che può compensare dal punto di vista funzionale la distrofina nel topo mdx. Sebbene siano in corso studi clinici per questo tipo di trattamento, non si conoscono ancora i benefici terapeutici per i pazienti derivanti dall’aumento dei livelli di utrophin. Ci sono tanti obiettivi ancora da realizzare in questo campo e tante sfide da superare per arrivare al trattamento ottimale per la DMD, ma gli autori ritengono che i progressi sostanziali raggiunti negli ultimi 5 anni siano una buona indicazione di quanto ancora si possa fare.
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Sovvenzioni
 


 
NORD annuncia sovvenzioni per la ricerca sulle malattie rare
 

NORD ha annunciato opportunità di finanziamento in 6 aree di ricerca sulle malattie rare e invita tutti i candidati dagli Stati Uniti e non solo a presentare domanda con una lettera di intenti entro il 15 maggio 2013. Le proposte complete dovranno essere presentate entro l’11 settembre 2013. I ricercatori con progetti nei seguenti settori sono invitati a partecipare al bando.
Richiesta di proposta per lo pseudomixoma del peritoneo (PMP), primavera 2013
Due finanziamenti disponibili tramite NORD (50.000 $/finanziamento) per la ricerca sullo pseudomixoma del peritoneo (PMP).

Richiesta di proposta per il difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sul difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC).

Richiesta di proposta per l’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, primavera 2013
Disponibile un finanziamento per la ricerca sull’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, tramite il programma Research Seed Grant di NORD (34.000$).

Richiesta di proposta per la sclerosi laterale primitiva dell’adulto (PLS)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sclerosi laterale primitiva (PLS).

Richiesta di proposta per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Per maggiori informazioni
 
La Fondazione Malattie Rare lancia il secondo bando di concorso per progetti di ricerca nel 2013 'High throughput sequencing and rare diseases'
 

Questo bando è dedicato all’identificazione mediante sequenziamento degli esomi di nuovi geni implicati nelle malattie rare. Il termine per l’invio delle domande è il 20 giugno 2013. Per maggiori informazioni

 
Premio Care-for-Rare 2013
 

Il premio Care-for-Rare 2013, sponsorizzato dalla Fondazione Werner Reichenberger, ha annunciato che metterà a disposizione di giovani ricercatori un premio del valore di 50.000 euro per avviare una ricerca di base o clinica sulle malattie rare. Questo premio è destinato ai ricercatori che desiderano studiare i meccanismi biologici delle malattie rare o lo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici e/o strategie terapeutiche. La Fondazione Care-for-Rare supporta la collaborazione interdisciplinare e internazionale per lo sviluppo di nuove terapie innovative pediatriche. Il premio è disponibile per singoli ricercatori o gruppi di ricercatori (preferibilmente di età inferiore ai 40 anni) in Germania. La scadenza per la presentazione delle domande è il 30 luglio 2013. Maggiori dettagli sono disponibili sul sito www.care-for-rare.org. Per maggiori informazioni è possible contattare la Dott.ssa Wolschner (christina.wolschner@med.uni-muenchen.de)

 
Richiesta di proposte di ricerca 2013 per le malattie istiocitiche
 
L'Associazione Istiocitosi ha annunciato la pubblicazione del bando 2013 per richiesta di proposte di ricerca (RFRP). Ogni anno l'Associazione mette a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo delle borse di studio per promuovere trattamenti ed una cura migliore per le malattie istiocitiche. Si accettano proposte di progetti di ricerca volti allo studio delle cause, dei meccanismi e del perfezionamento dei metodi di trattamento per queste malattie. Le proposte saranno valutate sulla base della scienza, della fattibilità e della pertinenza. Il termine per l’invio delle proposte è il 31 luglio 2013. Per maggiori dettagli
Per domande o chiarimenti contattare grants@histio.org.

 
Fondazione Jérôme Lejeune – Progetti di Ricerca
 
La Fondazione finanzierà progetti di ricerca di base o clinica (neuroscienze, comportamento, genetica, biologia molecolare, terapie, ecc), finalizzati alla scoperta di cure per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie genetiche con disabilità intellettiva, in particolare la trisomia 21 (tranne l'autismo). I progetti orientati verso studi clinici saranno considerati prioritari. Il termine per l’invio delle domande è il: 19 agosto 2013 .
Visita il sito Per maggiori informazioni scrivi a conseilscientifique@fondationlejeune.org

 
LMC Francia finanzia progetti di ricerca sulla leucemia mieloide cronica
 
L'associazione finanzierà progetti di ricerca volti allo studio delle basi biologiche della leucemia mieloide cronica. Tali progetti potranno essere realizzati e presentati da una o più equipe di biologi o ricercatori di base e/o da un’equipe o un gruppo di ricercatori clinici. Il termine per la presentazione delle domande è il 30 giugno 2013
Visita il sito
Per maggiori informazioni scrivi a contact@lmc-france.fr

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Posizione di borsista per la creazione di una Piattaforma Tecnologica Europea sulle Malattie Rare
 
L’Istituto JRC per la Salute e la Tutela dei Consumatori ha avviato il reclutamento per la posizione di borsista per la creazione di una Piattaforma Tecnologica Europea sulle Malattie Rare. Tra le mansioni sono compresi anche i rapporti con la comunità di esperti delle malattie rare e con le associazioni dei pazienti. Sono invitati a presentare domanda i candidati con una vasta esperienza di lavoro nel campo delle malattie rare e/o dell’epidemiologia: Per maggiori informazioni
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
 
Data: 8-12 luglio, 2013
Località: Roma, Italia

L’Istituto Superiore di Sanità organizza il corso estivo Clinical practice guidelines on rare diseases che tratterà principalmente gli aspetti fondamentali delle linee guida per la pratica clinica.
Il corso affronterà i seguenti temi:
o la definizione degli obiettivi e dei destinatari di una linea guida
o la formulazione di quesiti clinici specifici e completi
o l’identificazione delle evidenze: costruire, eseguire e documentare una strategia di ricerca
o la valutazione della qualità degli studi, l’interpretazione e la sintesi delle evidenze disponibili e la formulazione delle raccomandazioni
o il raggiungimento del consenso formale in assenza di evidenze (metodo Delphi)
o la valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche
Il corso prevede brevi presentazioni seguite da esercitazioni pratiche individuali o di piccoli gruppi.
La partecipazione al corso è gratuita e le iscrizioni sono aperte a tutti coloro i quali siano interessati a partecipare. La scadenza per la richiesta di iscrizione è il 30 luglio 2013.
Per maggiori informazioni

 
Il 1° Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Il corso si terrà dal 4 al 6 luglio 2013 in Svizzera, a Zurigo, e tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Questi temi saranno affrontati nel corso di conferenze tenute da esperti internazionali in materia di malattie rare. Per partecipare è necessario inoltrare la richiesta corredata da un breve curriculum, una lettera di motivazione, una breve descrizione del proprio progetto o della ricerca alla quale si è interessati e una lettera di referenze a saskia.karg@kispi.uzh.ch. Per maggiori informazioni
 


 
Cosa succede e dove
 

 
5° Simposio BHD e 2° Simposio HLRCC
 
Data: 28-29 giugno 2013
Località: Parigi, Francia

Questa conferenza rappresenta un'ottima occasione di collaborazione per tutti i soggetti interessati alla sindrome di Birt-Hogg-Dubé. La conferenza comprenderà relazioni di esperti da tutto il mondo, seguite da dibattiti, e avrà anche una sessione di poster.
Per maggiori informazioni

 
9° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 29 giugno - 02 luglio 2013
Località: Dublino, Irlanda

Un'opportunità per i citogenetisti di riunirsi per discutere gli sviluppi, che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o diagnosi di tumore alla biologia cromosomica nell’epigenetica e l’evoluzione.
Per maggiori informazioni

 
Miastenia 2013
 
Data: 1-2 luglio 2013
Località: Parigi, Francia

Finanziata dalla rete europea FIGHT-MG, la conferenza mira a riunire insieme ricercatori, scienziati, medici e pazienti per discutere i progressi in corso sulla miastenia grave (MG). La conferenza tratterà i meccanismi autoimmuni, il contributo della genetica, degli ormoni e dell’ambiente sull'eziologia, le potenziali terapie e i cambiamenti psicologici dei pazienti con MG.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Finale di LeukoTreat
 
Data: 3-6 luglio 2013
Località: Berlino, Germania

Il progetto LeukoTreat, finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del 7° Programma Quadro per la Ricerca e lo Sviluppo, ha come obiettivo lo sviluppo di strategie terapeutiche per la leucodistrofia (LD) e altri disordini comuni della sostanza bianca e malattie neurodegenerative. Durante questa conferenza conclusiva saranno presentati e discussi i risultati del progetto.
Per maggiori informazioni

 
Il sistema di certificazione dei centri di emofilia in tutta Europa
 
Data: 11 luglio 2013, 9:00 a.m. - 1:30 pm
Località: Roma, Italia

L'obiettivo dell'incontro è lo scambio di esperienze sull’accreditamento e le certificazioni in uso nei diversi Stati membri dell'UE. Durante l'evento saranno presentati i nuovi standard europei per i centri di emofilia sviluppati nell'ambito del progetto EUHANET (www.euhanet.org). In seguito si terrà un seminario nazionale per le autorità regionali italiane sulla realizzazione di linee guida per l’accreditamento istituzionale dei centri di emofilia approvato dall'Accordo Stato-Regioni del 12 marzo 2013
Per maggiori informazioni

 
8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
Per maggiori informazioni

 
Simposio Internazionale sui Difetti del Ciclo dell’Urea (UCD)
 
Data: 1-2 settembre 2013
Località: Barcellona, Spagna

Il simposio sarà incentrato sui recenti progressi della ricerca clinica e traslazionale che chiariscono la fisiopatologia dei difetti del ciclo dell’urea. Tali progressi costituiranno la base per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per le UCD, che mirano a ridurre la mortalità e prevenire gli effetti dell’iperammoniemia sulla funzione cerebrale. Il simposio satellite offrirà un forum ai ricercatori internazionali, ai medici, ai tirocinanti e alle famiglie dei pazienti per condividere e discutere la ricerca sulle UCD. Questo incontro rappresenta il primo incontro formale congiunto tra il Consorzio per i difetti del ciclo dell'urea (UCDC) e la Rete/Registro europeo per la malattia metabolica da intossicazione (E-IMD).
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale degli Errori Congeniti del Metabolismo
 
Data: 3-6 settembre 2013
Località: Barcellona, Spagna

Gli organizzatori hanno messo insieme un programma scientifico ambizioso e di alto livello, consentendo la partecipazione di esperti multidisciplinari che affronteranno temi importanti e relativi alla ricerca d'avanguardia sugli errori congeniti del metabolismo.
Per maggiori informazioni

 
Summit 2013 sui Farmaci Orfani
 
Data: 11-13 settembre 2013
Località: Copenhagen, Danimarca

Questo evento commerciale metterà in evidenza alcuni argomenti scottanti che riguardano l’autorizzazione all’immissione in commercio dei medicinali orfani, l'accesso al mercato, il quadro normativo, lo sviluppo di sperimentazioni cliniche e i finanziamenti.
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza di EB-CLINET - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
Per maggiori informazioni

 
Secondo simposio sull’ATP1A3 nelle correlazioni genotipo/fenotipo, identificazione dei potenziali bersagli terapeutici per il trattamento
 
Data: 23 - 24 settembre 2013
Località: Roma, Italia br>
Lo scopo di questo simposio è quello di presentare lo stato di avanzamento della ricerca sull’emiplegia alternante dell'infanzia (AHC), dopo la scoperta del gene ATP1A3 come causa principale di questa malattia neurologica rara. Il simposio si propone, inoltre, di promuovere la collaborazione internazionale e di reclutare nuovi gruppi di ricercatori. Saranno evidenziati gli aspetti clinici della malattia, come le correlazioni genotipo/fenotipo e la possibilità di avviare studi clinici per l’AHC.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Finlandia
 
Data: 21 settembre 2013
Località: Helsinki, Finlandia

Organizzata dall’Alleanza Finlandese Malattie Rare (HARSO)
http://www.harsofinland.net

 
1° Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare
 
Data: 24 - 25 settembre 2013
Località: Brasilia, Brasile br>
Questo evento si terrà presso l’Università Cattolica di Brasilia, dove si incontreranno le parti interessate alle malattie rare per condividere le loro opinioni.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Polonia
 
Data: 26-28 settembre 2013
Località: Cracovia, Polonia

Organizzata dal Forum Nazionale Polacco delle terapie per le malattie rare (ORPHAN)
Per maggiori dettagli visita www.rzadkiechoroby.pl

 
Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva, diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013.
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10° Congresso dei Balcani di Genetica Umana e 2° Incontro dell’Alpe Adria sulla Genetica Umana (AABC2013)
 
Data: 10-12 ottobre 2013
Località: Bled, Slovenia

Questo congresso affronterà diverse questioni relative alle malattie genetiche rare, con sessioni incentrate esclusivamente sulle malattie umane rare.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 14-15 ottobre 2013
Località: Londra, Regno Unito

Questo incontro commerciale sui farmaci orfani si concentra sull’attuale scenario dello sviluppo dei farmaci. I maggiori esperti internazionali parleranno della ricerca d’avanguardia attraverso la presentazione di studi di casi di pazienti con malattie molto rare non trattabili in passato, sulle politiche di regolamentazione in corso che coinvolgono la FDA e l’EMA, sulle nuove scoperte di farmaci e collaborazioni in studi clinici e sullo sviluppo di farmaci con gruppi di pazienti.
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Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare “Accelerare l’accesso all’innovazione terapeutica”
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia; Francia

Questo evento commerciale, organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di contribuire a risolvere le attuali discrepanze nel settore della ricerca traslazionale sulle malattie rare e di promuovere la conoscenza nel campo della ricerca clinica.
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3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
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Congresso Mondiale della Federazione Internazionale Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi Uniti

Gli argomenti di questa conferenza comprendono “tutti gli aspetti della prevenzione, presa in carico e cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
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IV Congresso Mondiale sul sangue cordonale e terapie innovative per la drepanocitosi
 
Data: 24-27 ottobre 2013
Località: Principato di Monaco

Questa conferenza internazionale affronterà una vasta gamma di argomenti, tra cui il trapianto di cellule da sangue cordonale negli adulti e nei bambini, il ruolo dell’HLA nel trapianto di cellule da sangue cordonale, le cellule staminali, le banche di sangue cordonale e le questioni normative. Il programma scientifico è composto da un gruppo internazionale di illustri ricercatori e medici con una sessione speciale sulla drepanocitosi. Questa conferenza è aperta a tutti i professionisti che operano nelle aree attinenti alla biologia del sangue cordonale e le applicazioni cliniche appartenenti al settore sia pubblico che privato, tra cui medici, ricercatori, tecnici, analisti di dati, infermieri, così come i responsabili politici della sanità.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Ungheria
 
Data: 25-26 ottobre 2013
Località: Budapest, Ungheria

Organizzata da RARE DISEASE HUNGARY (HUFERDIS)
www.rirosz.hu

 
HGV2013: 14° Incontro Internazionale sulla Variazione del Genoma Umano e l’Analisi Complessa del Genoma
 
Data: 30 settembre - 2 ottobre, 2013
Località: Seoul, Corea del Sud
HGV2013 riunirà genetisti umani di tutto il mondo per esplorare e condividere i recenti progressi nella tecnologia genetica, nella genetica dei tumori, nella genetica di popolazione, nella medicina genomica e altro ancora. Questo incontro di tre giorni prevede conferenze plenarie con oltre 25 relatori di alto profilo, con oltre 200 poster, un incontro studenti-tutor, un workshop dedicato alle pubblicazioni su riviste e molteplici opportunità di networking.
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Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Paesi Bassi
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Amsterdam, Olanda

Organizzata dalla Dutch Genetic Alliance (VSOP)
www.vsop.nl

 
Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Ginevra, Svizzera

Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Lituania
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Vilnius, Lituania

Organizzata dal Ministero della Salute

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
 
Data: 18 novembre 2013 (data da confermare)
Località: Roma, Italia

Organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO)
www.uniamo.org

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Lussemburgo
 
Data: 20 novembre 2013
Località: Lussemburgo

Organizzata dall’Alleanza Lussemburghese Malattie Rare e Malattie Neuromuscolari (ALAN)
www.alan.lu/alan

 
13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD)
 
Data: 5-10 luglio 2014
Località: Nizza, Francia

Il ICNMD è un incontro organizzato regolarmente dal Gruppo di Ricerca sulle Malattie Neuromuscolari della Federazione Mondiale di Neurologia, che si svolge ogni 4 anni da 50 anni. Questa conferenza sarà un'opportunità unica per le parti interessare per condividere i progressi scientifici, la comprensione della patogenesi della malattia e lo sviluppo di trattamenti innovativi per le neuropatie periferiche, muscolari, della giunzione neuromuscolare e per le malattie del motoneurone.
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